сит задачи сделанные. Наследственные формы патологии

• Название: Наследственные формы патологии
• Дата: 16.06.2022
• Размер: 1.24 Mb.
• Имя файла: сит задачи сделанные.doc
• Тип: Документы; #595266
• страница: 1 из 13

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФОРМЫ ПАТОЛОГИИ
1. Пациентка О. 40 лет в сроке беременности 10 недель (беременность первая) обратилась к врачу-генетику с просьбой оценить вероятность рождения у нее ребенка с синдромом Дауна.

Какова частота встречаемости этого синдрома в общей популяции? Опишите клинические признаки синдрома Дауна. Какая мутация приводит к развитию этой патологии? Как может повлиять возраст пациентки на вероятность рождения у нее ребенка с синдромом Дауна и почему?
2. На консультацию к врачу-невропатологу обратились родители юноши 15 лет. Их беспокоит вялость, инертность и плохая успеваемость сына в школе. Объективные данные: больной высокого роста, евнухоидного телосложения, половые органы недоразвиты. Со стороны внутренних органов отклонений от нормы не выявлено. В клетках буккального эпителия обнаружены два тельца Барра. Какое общее число хромосом в геноме юноши? Сколько у него половых хромосом? Для какого наследственного заболевания характерны вышеперечисленные нарушения?

3. Пациентка Н., 16 лет, направлена в медико-генетическую консультацию для уточнения диагноза. При объективном исследовании выявлено: рост — 143 см, вес — 43 кг. Молочные железы недоразвиты. Половое оволосение отсутствует. Менструаций нет. При ультразвуковом исследовании внутренних половых органов органов обнаружены гипоплазия матки, тяжистые образования вместо яичников. В 85 % клеток буккального соскоба отсутствует половой хроматин. О какой форме патологии может идти речь в данном случае? Объясните патогенез аменореи при данном заболевании. Как может изменяться содержание гонадотропных гормонов и эстрогенов в сыворотке крови этой пациентки? Предложите принципы патогенетического лечения нарушений функций репродуктивной системы у пациентки.

4. В медико-генетическую консультацию обратилась семейная пара с просьбой оценить возможность рождения у них ребёнка с дефицитом глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы эритроцитов. Мужчина – темнонокожий южноафриканец, страдающий наследственной гемолитической анемией вследствие дефицита глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы эритроцитов. Женщина – белоруска, гемолитической анемией не страдает. Учитывая, что дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы наследуется сцепленно с Х-хромосомой, определите возможный процент рождения: (1) больного мальчика и (2) больной девочки в том случае, если а) мать не является носительницей дефектного гена и б) мать является носительницей дефектного гена.

5. При обследовании лиц, обратившихся в медико-генетическую консультацию, у части из них выявлены следующие изменения кариотипа:

1 группа – 44,XXY; 2 группа – 44,XXXY; 3 группа – 44,YYX;

4 группа – 44,XXX; 5 группа – 44,XXXX; 6 группа – 44,0X.

На наличие каких синдромов указывают изменения в геноме обследованных лиц? Сколько телец Барра имеется у пациентов каждой группы? Почему при обследовании не выявлены лица с набором половых хромосом 0Y?

6. Пациентка Ф., 23 лет, обратилась в медико-генетическую консультацию с просьбой оценить вероятность рождения у нее ребенка с муковисцидозом. Из анамнеза известно, что Ф. в течение 2 месяцев состоит в браке. Ее муж никакими соматическими заболеваниями не страдает, однако его брат мужа страдает муковиcцидозом. Пациентка практически здорова, в ее семье случаев муковисцидоза не было. Каков тип наследования муковисцидоза? Охарактеризуйте патогенез этого заболевания. Оцените вероятность рождения ребенка, больного муковисцидозом, у пациентки Ф и ее мужа.
7. Новорожденная девочка Ш., родившаяся в семье евреев-Ашкенази, поступила в детскую больницу с подозрением на фенилкетонурию. Скрининговый тест подтвердил возможность наличия у ребенка фенилкетонурии. Какова частота встречаемости фенилкетонурии в общей популяции? Как варьирует эта частота среди различных этнических групп? Какой дефект метаболизма встречается при фенилкетонурии? Охарактеризуйте изменения, возникающие в организме при фенилкетонурии. Каковы их патофизиологические механизмы? Предложите принципы лечения фенилкетонурии. О чем следует информировать пациентку при достижении ею детородного возраста?
8. Беременная К. обратилась в генетическую консультацию. Она сообщила, что ее сводный брат (разные отцы) болен фенилкетонурией, а в роду мужа были близкородственные браки. Каков тип наследования фенилкетонурии? Какова вероятность развития фенилкетонурии у будущих сыновей и дочерей женщины?

9. У пациентки К. 19 лет, являющейся носителем гена гемофилии А, на 8-й неделе беременности произошел спонтанный аборт. Для удаления остатков плодного яйца было выполнено выскабливание полости матки. В послеоперационном периоде у пациентки развилось длительное маточное кровотечение. Из анамнеза известно, что ранее у пациентки спонтанных кровоизлияний в полости суставов, мышцы (гематомы), а также других признаков повышенной кровоточивости (петехии, эпистаксис, метроррагии) в течение жизни не наблюдалось. Имеется ли, по вашему мнению, причинно-следственная связь между изменениями в геноме и развитием послеоперационного кровотечения у пациентки К.?

10. В медико-генетическую консультацию обратился молодой человек с аномалией развития костей - короткопалостью (брахидактилией). Его интересует прогноз по этому дефекту для будущих детей. Как наследуются мало подверженные естественному отбору костные и скелетные аномалии? Какова вероятность рождения короткопалого ребенка?
11. У родителей с нормальным цветовым зрением родился ребенок, страдающий дальтонизмом. Каков тип наследования дальтонизма и каковы проявления этой патологии? Какой генотип у родителей этого ребенка? Возможна ли врожденная (не наследственная) форма дальтонизма?

ВЛИЯНИЕ НА ОРГАНИЗМ

ЭКЗОГЕННЫХ ПАТОГЕННЫХ ФАКТОРОВ
1. Девушка А., 20 лет, ранее не занимавшаяся альпинизмом, при быстром восхождении в горы в составе группы тренированных альпинистов на высоте 2700 м над уровнем моря почувствовала ухудшение самочувствия. Её стали беспокоить головные боли распирающего характера, тошнота, сердцебиение. При объективном осмотре установлено следующее: АД – 110/70 мм рт. ст., ЧСС – 105 в минуту, ЧД – 28 в минуту, дыхание в легких ослаблено. Какая форма патологии развилась у девушки, и какова причина развития у нее этой формы патологии? Охарактеризуйте механизмы тахикардии и тахипноэ в этих условиях. Каковы патогенетические механизмы головной боли, развившейся у пациентки? Каково ваше мнение о возможности продолжения восхождения в горы пациентки? Ответ обоснуйте.
2. При плановом обследовании жителей поселка, расположенного в горах на высоте 1870 метров над уровнем моря у женщины К. 42 лет, не предъявляющей жалоб, обнаружено, что содержание эритроцитов в периферической крови составляет 6,110¹²/л. Дайте интерпретацию этому изменению. Какой механизм возникновения эритроцитоза у жителей высокогорья, и каков биологический смысл этого явления?
3. На высоте 10000 метров над уровнем моря произошла аварийная разгерметизация салона самолета военно-транспортной авиации. В течение короткого времени (несколько секунд) барометрическое давление в салоне авиалайнера стало равным атмосферному давлению на данной высоте (200 мм рт. ст). Экипаж не смог произвести срочного снижения, и самолет продолжал полет на указанной высоте еще несколько минут. Какие патологические процессы могут развиться в организме лиц, находящихся в самолете? Каковы их этиология и патогенез? Какой из процессов представляет наибольшую опасность для жизни людей в этих условиях? Ответ обоснуйте.
4. Три моряка-подводника после быстрого аварийного всплытия с глубины 150 метров обнаружены в бессознательном состоянии. Действием какого патогенного фактора вызвана потеря сознания? Как называется эта болезнь? Предположите, что могло явиться причиной потери сознания моряков, и назовите прогноз для жизни без своевременного оказания медицинской помощи. Какие экстренные меры необходимо предпринять, чтобы спасти жизни пострадавших? На каких физических свойствах газов основаны принципы неотложной помощи в данной ситуации?
5. Мальчик С., 5 лет, при подъеме самолета в воздух жалуется на сильные боли в ушах, головную боль. Далее при полете возникла общая слабость, появились головокружение, тошнота, рвота. Назовите причину заболевания у ребенка. Действием каких факторов обусловлены указанные симптомы и какой механизм возникновения данных расстройств? Какие, на ваш взгляд, меры могут быть предприняты для облегчения самочувствия ребенка?
6. Девушка А., 17 лет, после катания на карусели в течение 10 минут (движущиеся по окружности кабины поднимались и опускались, а также приближались к центру вращения и удалялись от него) жалуется на слабость, похолодание конечностей, тошноту, мелькание предметов перед глазами, повышенное слюноотделение, однократную рвоту. Какой патогенный фактор выступил в роли этиологического? Назовите возможные виды ускорений, действующих на тело человека, находящегося в таких условиях. Какие образования вестибулярного аппарата воспринимают действие этих ускорений?
7. Мужчина Н., 27 лет, в сырую погоду случайно оказался вблизи линии высоковольтных электропередач и на дороге обнаружил оборванный провод. Пытаясь самостоятельно отбросить провод деревянной палкой, Н. получил удар током. Через несколько часов труп Н. был обнаружен аварийной бригадой электромонтеров. При патологоанатомическом исследовании установлено, что на ладонной поверхности левой руки трупа находится округлое отверстие с темно-бурыми ровными краями, диаметром около 1,5 см. Похожее отверстие обнаружено на подошвенной поверхности левой стопы. В крови трупа выявлен алкоголь в следовых концентрациях. Какие условия способствовали смертельному поражению электрическим током? Какая наиболее вероятная причина смерти Н.? Назовите механизм повреждения кожных покровов при поражении электрическим током высокого напряжения.
8. Рабочий Н. 43 лет прикоснулся рукой к поврежденной электропроводке, в результате чего подвергся воздействию электрического тока силой около 20 мА. Через час после происшествия он был обнаружен без признаков жизни. Чем можно объяснить наступление летального исхода от воздействия электрического тока, сила которого значительно меньше предела его переносимости организмом человека?
9. В травматологический пункт детской больницы обратилась женщина с 3-х летней дочерью. Со слов матери, при самостоятельном выключении светильника из электрической сети, шнур которого имел механическое повреждение, ребёнок получил электротравму. При объективном осмотре ребёнка установлено: общее состояние удовлетворительное, девочка активна. На коже ладонной поверхности левой кисти и пальцев – электрический ожог. Со стороны внутренних органов патологии не выявлено. Предложено госпитализировать мать вместе с ребёнком. Мать от госпитализации категорически отказывается. Обоснуйте целесообразность пребывания пострадавшей девочки в стационаре.
10. Альпинист в течение суток находился под снежным завалом. При обнаружении командой спасателей - сознание отсутствовало, дыхание и пульс едва определялись, кожные покровы бледные, артериальное давление 70/40 мм рт. ст., температура тела (ректальная) составляла 30С. Какая стадия гипотермии развилась у пострадавшего? Возможно ли восстановление функций организма при проведении лечебных мероприятий? Каков характер изменения у него терморегуляции?
11. Пациенту, находящемуся в состоянии клинической смерти, одновременно с проведением комплекса реанимационных мероприятий проводилось локальное охлаждение головного мозга с применением флюидокраниотерма (шлем с отверстиями, через которые поступает холодный воздух). Как влияет охлаждение головного мозга на продолжительность периода клинической смерти? Какой механизм изменения продолжительности периода клинической смерти в этом случае?
12. Случайным прохожим в 6.00 утра в мае месяце в сквере на скамейке обнаружен мужчина средних лет в спортивном костюме в бессознательном состоянии с признаками переохлаждения. Температура окружающей среды в течение суток колебалась от + 3°С ночью до +7°С днём; скорость ветра составляла 5-10 м/с, а влажность воздуха – 82%. Прохожим к пострадавшему вызвана бригада скорой медицинской помощи. Пациент осмотрен, начаты реанимационные мероприятия, и пациент незамедлительно доставлен в стационар. При объективном осмотре установлено следующее: сознание спутанное, дезориентирован, амнезия на предшествующие события. На расстоянии во вдыхаемом воздухе слышен запах алкоголя. Кожные покровы холодные, бледные. Температура тела пациента, измеренная в прямой кишке, составила 34°С. Пульс – 40 ударов в минуту; аритмичный, слабого наполнения и напряжения. Тоны сердца приглушены, аритмичные. В лёгких дыхание ослаблено равномерно по всем полям; хрипов нет. Живот мягкий, чувствительный при пальпации в эпигастрии. Печень у края реберной дуги.

Анализ крови общий: эритроциты – 4,5×10¹²/л, Нв – 130 г/л, ЦП – 0,9, лейкоциты – 6,9×10¹²/л, тромбоциты – 140×10⁹/л, СОЭ – 15 мм/ч.

Общий анализ мочи: светлая, мутная, удельный вес – 1003, эпит. клетки – 4-6 в п/зр, белок +++, эритроциты – 2-3 в п/зр, лейкоциты – 10-12 в п/зр, цилиндрурия, глюкоза – нет.

Взяты анализы крови и мочи на содержание этанола.

Начато согревание пациента и интенсивная терапия. Спустя 4 ч – пациент полностью в сознании. О себе сообщил следующее: пациенту 42 года, работает сторожем, состоит на учёте у невропатолога в течение 4 лет после тяжёлой травмы головы. Накануне после ссоры с женой ушёл из дома и в сквере распивал спиртные напитки с незнакомыми людьми. Был одет в спортивный костюм и кожаную куртку. О дальнейших событиях пострадавший не помнит. На 2-е сутки пребывания в стационаре у пациента появились сильные боли в эпигастрии. При ФГДС на слизистой оболочке желудка обнаружено множество эрозий.

Каковы причины и условия, способствовавшие развитию гипотермии у пациента? О какой форме гипотермии идёт речь у пациента? Ответ обоснуйте. Охарактеризуйте механизмы нарушения ЦНС, сердечно-сосудистой и пищеварительной систем у пациента. Оцените характер, причины и механизмы изменений, обнаруженных в образцах крови и мочи.
13. Пациентка К., 30 лет, в течение 5 лет работает на предприятии оборонной промышленности. В течение последних двух месяцев жалуется на общую слабость, частые головные боли, плохой сон. Ухудшение самочувствия связывает с эксплуатацией аппаратов, излучающих волны УВЧ и СВЧ. Охарактеризуйте влияние волн с ультра- и сверхвысокими частотами на организм человека.
14. Пациент К., 47 лет, по профессии предприниматель, предъявляет жалобы на стойкое непреодолимое влечение к употреблению алкоголя, которое реализуется в многодневное пьянство. В этих случаях он пренебрегает социально-этическими нормами поведения, наносит ущерб карьере, репутации, семейным отношениям. Перед употреблением алкоголя больного не останавливает и высокий риск обострения хронического соматического заболевания (язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки). После многодневного пьянства, обстоятельств которого больной не помнит, его беспокоят: тремор пальцев рук, подавленное настроение, раздражительность, тошнота, рвота, потливость, сердцебиение, бессонница, ночные кошмары. Указанные симптомы ослабевают после приема небольшой дозы алкоголя. Какое заболевание развилось у пациента? О какой стадии болезни следует думать в данном случае? Почему прием небольшой дозы алкоголя улучшает состояние больного?
15. Пациент Ж. 52 лет страдает хроническим алкоголизмом в течение 15 лет. Ежедневно употребляет 200-250 г крепких плодово-ягодных алкогольных напитков, а в случае невозможности по каким-либо причинам принять алкоголь Ж. беспокоят сильные головные боли, дрожь во всем теле, резкая слабость, тошнота, сновидения угрожающего характера. В последнее время обратил внимание на усиленное выпадение волос на голове, увеличение в размерах молочных желез, уменьшение размеров яичек, снижение либидо и потенции. О формировании алкогольной зависимости какого вида идет речь в данном случае? Как называется симптомокомплекс нарушений, возникающих в организме после злоупотребления алкоголем и невозможности похмелиться? Какой патогенез этого синдрома? Какие, на ваш взгляд, механизмы возникновения эндокринных расстройств у этого больного?

16. Пациент К. 42 лет злоупотребляет алкоголем в течение 13 лет (употребляет преимущественно крепкие алкогольные напитки). Спустя 2 часа после очередного эпизода злоупотребления алкоголем появилась тошнота, рвота съеденной пищей, во время которой К. ощутил неприятные ощущения за грудиной, вслед за чем началась обильная рвота алой кровью. Из какого отдела желудочно-кишечного тракта появилось кровотечение? Какой механизм его возникновения?

После проведенного комплексного лечения в наркологическом отделении стационара (дезинтоксикационная терапия, витаминотерапия, психотерапия, лечение тетурамом) у пациента наступила ремиссия, которая продолжалась в течение года. Каковы биохимические основы лечения хронического алкоголизма тетурамом?
17. Женщина Ш., 19 лет, дома родила недоношенного ребёнка (гестационный возраст – 34 нед.). Родильница с ребёнком госпитализированы в роддом. При внешнем осмотре ребёнка выявлено: рост – 39 см, вес 2 кг. Кожные покровы бледные. Гипоплазия средней части лица. Новорожденный возбудим, постоянно плачет. При аускультации лёгких хрипы не выслушиваются, ЧСС – 180 в минуту. Из анамнеза известно, что мать ребёнка Ш. с 15-летнего возраста злоупотребляет алкоголем, курит. В течение последних двух лет нигде не работала. В браке не состоит. Материальное положение неудовлетворительное. Во время беременности на учёте у участкового врача акушера-гинеколога не состояла, женскую консультацию не посещала, от врача-гинеколога и акушерки скрывалась. Будучи беременной, неоднократно была замечена соседями в состоянии алкогольного опьянения. После выписки из роддома переведена вместе с ребёнком в детскую больницу. После лечения мать и ребёнок выписаны домой. При патронаже на дому участковым педиатром и работниками органов опеки и попечительства выявлено, что мать за ребёнком не ухаживает. После неудавшейся попытки утопить ребёнка в колодце в состоянии алкогольного опьянения Ш. лишена родительских прав, ребёнок изъят и передан на воспитание в «Дом ребёнка». При плановом осмотре ребёнка в возрасте 1 года выявлено следующее: микроцефалия, гипоплазия средней части лица, воронкообразная грудная клетка. Ребёнок раздражителен, плаксив, плохо засыпает, сон беспокойный. Физическое и психическое развитие ребёнка отстаёт от возрастных норм. О какой форме патологии – наследственной или ненаследственной можно думать у ребёнка? Ответ аргументируйте. Что, на ваш взгляд, явилось наиболее вероятной причиной развития данной патологии у ребёнка? Каковы патогенетические механизмы указанного расстройства?
18. Студент техникума Р., 20 лет, в течение месяца несколько раз вводил внутривенно героин. Спустя 8 часов после последней инъекции у него появилось чувство необоснованной тревоги, затем присоединились: потливость, слезотечение, ринорея, мидриаз (расширение зрачков), боли в животе по типу кишечной колики. Через сутки, в связи с ухудшением состояния, был госпитализирован. При поступлении в стационар больной возбужден, импульсивен. Температура тела 38,6С, пульс – 96 ударов в минуту, “гусиная” кожа) тремор пальцев рук, рвота, диарея, спастические сокращения скелетных мышц и боли в них. Прослеживается ли, по вашему мнению, связь между введением героина и появлением вышеперечисленных симптомов? Ответ обоснуйте.

ПОВРЕЖДЕНИЕ КАК НАЧАЛЬНОЕ ЗВЕНО ПАТОГЕНЕЗА.

ОБЩАЯ ПАТОФИЗИОЛОГИЯ КЛЕТКИ.

ГИБЕЛЬ КЛЕТКИ
1. Пациент Т., 55 лет, госпитализирован в реанимационное отделение стационара с жалобами на сильные сжимающие боли за грудиной, иррадиирующие в левую руку и нижнюю челюсть. Приемом нитроглицерина боль не купировалась. На ЭКГ: ритм синусовый, 94 в минуту, подъем сегмента ST в отведениях I, aVL, V_5,V₆. В образце крови, взятой у Т. в течение 1-х суток после поступления в стационар, обнаружено, что существенно повышена активность МВ-фракции креатинфосфокиназы; увеличено содержание тропонина , повышен уровень миоглобина.

На следующие сутки в это же реанимационное отделение с жалобами на нестерпимые боли за грудиной, не купирующиеся нитроглицерином, поступил Н., 64 лет. На ЭКГ - синусовый ритм, 90 в минуту, единичные желудочковые экстрасистолы. В отведениях II, III, aVF - выраженная депрессия сегмента ST. В плазме крови содержание тропонина I и миоглобина - в пределах нормы. Активность МВ-фракции креатинфосфокиназы также не превышает нормальных показателей. У какого из этих двух пациентов имеет место необратимое повреждение кардиомиоцитов, т.е. ишемический некроз (инфаркт) миокарда? Ответ обоснуйте. Каковы молекулярные механизмы повреждения кардиомиоцитов при инфаркте миокарда? Опишите возможный характер морфологических изменений в кардиомиоцитах у пациентов Т. и Н.
2. Пациент К., 45 лет, обратился к врачу-терапевту с жалобами на боли в правом подреберье ноющего характера, снижение аппетита, боли за грудиной вне связи с физической нагрузкой, не купирующиеся нитроглицерином, общую слабость, быструю утомляемость. Данные объективного осмотра следующие: кожные покровы бледно-серого цвета, склеры и слизистая оболочка рта имеют желтушный оттенок. Живот мягкий, болезненный при пальпации в правом подреберье. Нижний край печени выступает из-под края реберной дуги на 5 см. Пульс – 92 удара в минуту. Тоны сердца ритмичные, приглушены. Границы сердца увеличены. На ЭКГ – неспецифические признаки повреждения миокарда левого желудочка. При дальнейшем обследовании выяснилось, что содержание сывороточного железа у пациента составляет 234 мкг/дл (N – 50-150 мкг/дл), а процент насыщения трансферрина железом – 67% (N – 20-40%). Заключение пункционной биопсии печени: пигментный цирроз печени. Из анамнеза пациента удалось выяснить, что его дедушка и дядя страдали от «какой-то болезни печени», и у них кожные покровы имели желтоватый оттенок. Диагностирован наследственный гемохроматоз с преимущественным поражением печени и сердца. Пациенту назначен десферал (лекарственный препарат, образующий комплексное соединение с железом), регулярно (1 раз в 2 недели) проводились кровопускания, в ходе которых извлекали по 300-400 мл крови. Через год состояние больного значительно улучшилось, никаких изменений на ЭКГ не зарегистрировано. Объясните механизм повреждения кардиомиоцитов при наследственном гемохроматозе. Почему спустя год после назначения десферала и кровопусканий на ЭКГ не зафиксировали признаков повреждения миокарда?
3. Пациентке К., 67 лет, в схеме комплексного лечения крапивницы назначено внутривенное введение 10% хлористого кальция – 20,0 мл. Медсестра при выполнении венепункции проколола обе стенки локтевой вены и ввела хлористый кальций в мышцы предплечья. После инъекции пациентка ощутила сильнейшую боль, быстро сформировался отёк предплечья. Несмотря на предпринятые меры, развился некроз мышц в верхней трети предплечья. Назовите механизмы некроза мягких тканей предплечья у данной пациентки.
4. Пациент Р., 47 лет, доставлен в неврологическое отделение стационара с ишемическим инсультом в правом каротидном бассейне, развившемся у него на фоне атеросклеротического поражения мозговых сосудов. Каковы механизмы гибели нейронов в очаге ишемического повреждения? Какие виды гибели нейронов наблюдаются в очаге ишемического повреждения? Ответ обоснуйте.
5. У ВИЧ-инфицированного пациента Н. 28 лет при иммунологическом обследовании в периферической крови выявлено внезапное резкое снижение количества СD4+ лимфоцитов. О чем свидетельствует этот факт? Каковы механизмы уменьшения количества СD4+ лимфоцитов в периферической крови у пациента?
6. Пациентка К. 32 лет жалуется на сильные боли внизу живота во время менструаций, плохо купирующиеся нестероидными противовоспалительными препаратами. Пациентка также отмечает появление болезненности во время половых сношений. Пациентка обследована, у неё выявлен эндометриоз ретроцервикального пространства. Пациентке назначено консервативное лечение, однако спустя полгода при лапараскопическом исследовании обнаружено также скопление клеток, напоминающих эндометрий, на поверхности маточных труб и брюшине. Известно, что при эндометриозе клетки, напоминающие эндометрий, экспрессируют Fas-лиганд. Как в этих условиях может измениться интенсивность апоптоза цитоксических Т-лимфоцитов и NK-клеток в брюшной полости? Может ли дисрегуляция апоптоза этих клеток, а также дисрегуляция апоптоза клеток, напиминающих эндометрий, вносить вклад в прогрессирование эндометриоза?
7. У пациента Р., 42 лет, перенесшего травму правого предплечья, осложнившуюся невритом срединного нерва справа, спустя полгода, несмотря на проводимое лечение, развилась атрофия иннервируемых им мышц правой верхней конечности. Можно ли считать атрофию, развившуюся в данном случае, проявлением адаптации клеток к действию патогенов? Ответ обоснуйте. Назовите причины, способные привести к атрофии клеток, и механизмы, лежащие в основе развития атрофии.
8. У ребенка И., 12 лет, при профилактическом осмотре обнаружено диффузное увеличение щитовидной железы II степени. В сыворотке крови ребенка незначительно снижено содержание тироидных гормонов, при этом содержание тиротропного гормона – на верхней границе нормы. Выявлено также снижение концентрации йода в сыворотке крови ребенка. Ребенок проживает на территории с низким содержанием йода в почве; морскую рыбу не употребляет из-за непереносимости. Охарактеризуйте механизмы гиперплазии щитовидной железы у ребенка.
9. У пациентки Д., 59 лет, в течение 15 лет страдающей артериальной гипертензией (АД периодически повышается до 230/120 мм рт. ст.) и принимающей гипотензивные препараты нерегулярно, при эхокардиографическом исследовании обнаружена выраженная гипертрофия миокарда левого желудочка с уменьшением его полости. Каковы причины и механизмы гипертрофии миокарда у пациентки? В чем заключается биологический смысл гипертрофии миокарда в данном случае?
10. Пациент А., 39 лет, в течение 15 лет страдает гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью. Пациент также курит в течение 24 лет по 15-20 сигарет в день, употребляет крепкие алкогольные напитки умеренно (со слов). При плановом эзофагогастродуоденоскопическом исследовании с биопсией слизистой оболочки нижней трети пищевода диагностирован пищевод Барретта. Какая разновидность адаптации пищеводного эпителия к действию патогенов (и каких) привела к развитию пищевода Барретта? Охарактеризуйте универсальные механизмы этой разновидности адаптации клеток к действию патогенов. Чем может осложниться эта разновидность адаптации клеток и почему?
11. Пациентка В., 62 лет, обратилась к гинекологу с жалобами на неприятные ощущения в наружных половых органах: чувство жжения, зуда, а также на болезненные половые сношения. Указанные жалобы беспокоят женщину в течение последнего года. Из анамнеза известно, что женщина замужем; болезнями, передающимися половым путем, не болела; менопауза наступила 7 лет назад. При гинекологическом исследовании обращает на себя внимание бледность и сухость эпителия влагалища. После получения результатов бактериологического исследования микрофлоры влагалища диагностирован атрофический кольпит. Назовите причины и механизмы его развития у пациентки и предложите методы его патогенетического лечения.
МЕСТНЫЕ РАССТРОЙСТВА КРОВООБРАЩЕНИЯ:

АРТЕРИАЛЬНАЯ ГИПЕРЕМИЯ, ВЕНОЗНАЯ ГИПЕРЕМИЯ, ИШЕМИЯ, ЭМБОЛИЯ, СТАЗ.

ГИПОКСИЯ
1. Пациентка Т., 57 лет, внезапно потеряла сознание, упала. При объективном осмотре выявлено: речь отсутствует, однако обращенную к ней речь пациентка понимает. Активные движения в правой верхней и нижней конечностях отсутствуют. Диагностировано острое нарушение мозгового кровообращения (ишемический инсульт в левом каротидном бассейне). Известно, что в детстве Т. перенесла ревматическую лихорадку, а в 35-летнем возрасте у нее при эхокардиографическом исследовании выявили сочетанный митральный порок сердца. В течение последних 8 лет она страдала мерцательной аритмией. Что может быть наиболее вероятной причиной возникновения острого нарушения мозгового кровообращения у данной пациентки?
2. Пациент А., 44 лет, страдает дилатационной кардиомиопатией в течение 3 лет (при эхокардиографическом исследовании обнаруживается расширение всех полостей сердца, а также пристеночный тромб в левом предсердии). Без видимой причины у пациента появились боли нарастающей интенсивности в правой руке, чувство её онемения. При объективном осмотре установлено, что движения в правой верхней конечности затруднены из-за болезненности. Кожа руки холодная, бледная, сухая. Пульс на а. radialis не пальпируется. О каком нарушении периферического кровообращения можно думать у данного пациента и какова наиболее вероятная причина его возникновения? Опишите характер нарушения микроциркуляции при таком нарушении регионарного кровообращения. Какие могут быть последствия длительного нарушения кровоснабжения мягких тканей верхней конечности в данном случае и почему?
3. Пациентка Р., 55 лет, в течение 10 лет страдает артериальной гипертензией (АД обычно достигает 160/100 мм рт. ст.). Гипотензивные препараты принимает нерегулярно. В последние двое суток самочувствие ухудшилось: появились распирающие головные боли, головокружения, общая слабость, отеки нижних конечностей, отмечалось уменьшение суточного диуреза. АД повысилось до 240/115 мм рт. ст., и вскоре появились сильнейшая головная боль, спутанность сознания, судороги. Какое нарушение регионарного кровообращения мозга при гипертоническом кризе могло способствовать появлению неврологической симптоматики у данной пациентки? Ответ обоснуйте.
4. Пациент К., 25 лет, поступил в приемный покой сельской участковой больницы. Из анамнеза известно, что на пикнике К. острым предметом повредил мягкие ткани правого плеча, возникло сильное кровотечение, которое было принято друзьями К. за артериальное. Из подручных материалов (ремень) на плечо был наложен жгут. Время от наложения жгута до поступления в стационар составило 5 часов, в течение которых жгут не ослаблялся. К. жалуется на сильнейшие распирающие боли в правой конечности, невозможность совершать активные движения правой рукой. Кожные покровы правой верхней конечности холодные, сухие, бледные. Пульс на правой кисти в проекции лучевой артерии не пальпируется. Какое нарушение кровообращения возникло у пациента К. и чем оно было вызвано? Опишите характер нарушения микроциркуляции у пациента К. и назовите последствия данного нарушения. Можно ли считать, что ошибочные действия (и какие) друзей К. привели к неблагоприятным последствиям?
5. Пациент К. 52 лет, страдающий абдоминальным ожирением, артериальной гипертензией, стабильной стенокардией напряжения и эректильной дисфункцией, перед началом полового акта принял таблетку «Виагры» и капсулу «Моночинкве-ретард» (препарат, содержащий нитраты пролонгированного действия). Во время полового акта потерял сознание. Вызвана бригада скорой медицинской помощи. При объективном осмотре – АД – 85/55 мм рт. ст., пульс – 110 уд в минуту, на ЭКГ – признаки ишемии миокарда левого желудочка. Пациенту оказана медицинская помощь; он госпитализирован. В стационаре была вновь снята ЭКГ, на которой признаков ишемии миокарда не зарегистрировано. Каковы наиболее вероятные механизмы развития коллапса у пациента при одновременном приёме «Виагры» (ингибитора фосфодиэстеразы 5 типа, разрушающей цГМФ) и нитратов пролонгированного действия? Почему в этих условиях появились признаки ишемии миокарда левого желудочка?
6. Пациентка О., 65 лет, в течение 15 лет страдает артериальной гипертензией. В последний месяц отмечает снижение эффективности действия эналаприла (ингибитора АПФ) и гипотиазида (мочегоннного препарата). АД держится на высоком уровне (180/100 – 200/110 мм рт. ст.). Врачом-терапевтом предложено заменить эналаприл на амлодипин (антагонист медленных кальциевых каналов L-типа). Спустя 30 минут после приёма капсулы амлодипина пациентка О. почувствовала прилив жара к лицу, обнаружила покраснение лица. Такая же реакция возникала ежедневно после приёма амлодипина в течение недели. Пациентка обратилась к терапевту с жалобами на покраснение лица после приёма амлодипина, сохраняющееся в течение часа. АД – 140/90 мм рт. ст. Пациентка предлагает отменить ей амлодипин. Какое нарушение регионарного кровотока отмечалось у пациентки О. после приёма амлодипина? Каковы механизмы развития этой реакции? Какие последствия для организма может иметь эта реакция?
7. Пациентка Н., 35 лет, в результате террористического акта (взрыв жилого дома) оказалась под завалом. Правая нижняя конечность Н. в течение 3 часов была сдавлена железобетонной конструкцией. Пациентку беспокоили сильнейшие боли в ноге, затем Н. потеряла сознание. Какое нарушение регионарного кровообращения наблюдалось в данном случае? После освобождения спасателями из-под завала пациентка доставлена в больницу. Назовите возможные последствия восстановления кровотока в поврежденной конечности.
8. Пациентка А., 67 лет, страдает тяжелой сердечной недостаточностью. Беспокоит одышка в покое, невозможность принять горизонтальное положение. При объективном осмотре обнаружены отеки голеней до колен, увеличение печени, прослушиваются влажные хрипы в легких. Какое нарушение регионарного кровообращения печени может иметь место у данной пациентки? К развитию каких осложнений может привести такое нарушение?
9. У пациента со стенозом правого атриовентрикулярного отверстия отмечается цианоз, снижение температуры и незначительная отечность стоп. При биомикроскопическом исследовании микроциркуляции в сосудах ногтевого ложа выявлено расширение венул, замедление скорости кровотока в них. О каком нарушении периферического кровообращения идет речь? Каковы механизмы этого нарушения, а также его клинических признаков?
10. У пациента, страдающего тромбофлебитом глубоких вен голени, произошел отрыв тромба. К какому из видов местных нарушений кровообращения приведет ортоградное (парадоксальное) распространение тромбоэмбола? Каковы возможные последствия данного осложнения?
11. У пациента, страдающего ревматическим эндокардитом, произошел отрыв тромба от одной из створок митрального клапана. К какому из видов местных нарушений кровообращения приведет ортоградное (парадоксальное) распространение тромбоэмбола? Каковы возможные последствия данного осложнения?
12. Пациент Н., 59 лет, в прошлом профессиональный танцор, предъявляет жалобы на быструю утомляемость и боли в икроножных мышцах при ходьбе, которые прекращаются после остановки, зябкость ног, чувство “ползания мурашек“ и онемения. При осмотре: стопы бледны, кожа на ощупь сухая, холодная, ногти расслаиваются; пульс на тыльной артерии стопы и на большеберцовой артерии на прощупывается. Какая форма местного нарушения кровообращения развилась у пациента? Перечислите характерные для данного расстройства симптомы и механизмы их развития. Каковы неблагоприятные последствия расстройства кровообращения у данного пациента?
13. Пациенту К., 65 лет, страдающему циррозом печени, производилось удаление асцитической жидкости. Одномоментно удалено 11 литров асцитической жидкости. Во время проведения процедуры он потерял сознание. Манипуляция была прекращена, и через несколько минут сознание восстановилось, но пациент жалуется на сильную слабость, головокружение, тошноту, “серую пелену” перед глазами. Каковы механизмы кратковременной потери сознания (обморока) у больного? В чем заключается ошибка лечащего врача, проводившего процедуру? С какими нарушениями регионарного кровообращения связаны жалобы, предъявляемые пациентом?
14. Пациент Н., 76 лет, доставлен в приемный покой после падения с крыши сарая, которую он пытался самостоятельно отремонтировать. Был случайно обнаружен соседом. При объективном осмотре: состояние тяжелое. Плохо ориентируется в месте и времени, на вопросы отвечает с трудом. Обнаруживается деформация обеих голеней, болезненность при их пальпации и крепитация. На задне-боковой поверхности спины справа выявлено округлое кровоизлияние сине-багрового цвета. АД – 80/50 мм рт. ст., пульс - 120 уд/мин, слабого наполнения. Частота дыхания - 35 в минуту, дыхание поверхностное. Диагностированы переломы костей обеих голеней, ушиб грудной клетки, травматический шок. Начат комплекс реанимационных мероприятий, среди которых – ингаляции 100% кислорода через носовые катетеры. Через несколько часов состояние больного ухудшилось, появились судороги. Какие наиболее вероятные причины развития гипоксии при травматическом шоке? Можно ли связать ухудшение состояния больного с вдыханием им чистого кислорода в течение длительного времени, и, если – да, то каковы механизмы этого явления?
15. Пациент А., 42 лет, топил печь в частном доме. Не дождавшись окончательного сгорания дров, уснул. Обнаружен соседкой в бессознательном состоянии, которая обеспечила доступ в комнату свежего воздуха и вызвала бригаду скорой медицинской помощи. Диагностировано отравление угарным газом. Какой вид гипоксии наблюдается при отравлении CO? Каким образом и почему изменяется кислородная емкость крови при отравлении CO? В какую сторону при этом сдвигается кривая диссоциации оксигемоглобина, и каково значение этого сдвига?

16. Ребёнок А., 1 год 3 месяца (мальчик), доставлен в приёмный покой детской больницы в заторможенном состоянии, со сниженными рефлексами и цианозом кожных покровов. Со слов матери, ребёнок почувствовал себя плохо спустя 2 часа после того, как выпил чашку кипячёной колодезной воды. Рвоты и диареи у ребенка не было. Ранее члены этой семьи употребляли водопроводную воду; однако в связи с аварией набрали воду для питья из колодца. Отец ребёнка также пил воду из колодца, однако он чувствует себя удовлетворительно. Установлено, что колодец находится в 1 км от колхозного поля, с которого 2 недели назад сошёл снег. При обследовании ребёнка выявлено следующее: анализы крови и мочи общий – без патологии; при пульсовой оксиметрии выявлено нормальное насыщение крови кислородом. Содержание метгемоглобина в крови – 35%. О какой форме патологии следует думать у ребёнка А.? Каковы причины и механизмы развития этой формы патологии у ребёнка? Почему при пульсовой оксиметрии не было выявлено снижения насыщения крови кислородом? Предложите подходы к патогенетической коррекции патологии, остро развившейся у ребёнка. Объясните, почему пострадал только ребёнок, несмотря на то, что отец тоже пил воду из колодца.
ТРОМБОЗ. РАССТРОЙСТВА МИКРОЦИРКУЛЯЦИИ
1. Пациент К., 44 лет, страдает варикозным расширением подкожных вен голеней в течение 13 лет. Дважды перенес тромбоэмболию мелких и средних ветвей легочной артерии (4 и 2 года назад). Поступил в хирургическое отделение с тромбозом поверхностных вен правой голени. Обследование у коагулопатолога выявило снижение содержания антитромбина-III в плазме крови на 60% от нормального показателя. Чем объясняется повышенная склонность к тромбообразованию у данного пациента? Объясните механизмы тромбообразования у него.
2. Пациентка Н., 62 лет, страдает тромбофлебитом глубоких вен голеней. На 3-и сутки после перенесенной операции (холецистэктомия), вставая с кровати, Н. почувствовала сильные боли в правой половине грудной клетки, возникла одышка. Диагностирована тромбоэмболия средних ветвей правой легочной артерии (ТЭЛА), начат комплекс лечебных мероприятий, среди которых – введение нефракционированного гепарина. Спустя 2 недели после начала гепаринотерапии состояние Н. несколько улучшилось, однако внезапно появились распирающие боли в левой голени, ее отечность и синюшность. Выявлена непроходимость глубоких вен левой голени. Каковы наиболее вероятные причины развития ТЭЛА у пациентки? Объясните механизм тромбоза глубоких вен голени Н. на фоне лечения нефракционированным гепарином.

3. Пациентка В., 33 лет, состоит на диспансерном учете у врача акушера-гинеколога в связи с привычным невынашиванием беременности. В анамнезе 4 беременности, все из них закончились самопроизвольным прерыванием в различные сроки (от 5 до 13 недель). Известно также, что в 19-летнем возрасте В. перенесла инфекционный мононуклеоз. Пациентка обследована, диагностирован синдром антифосфолипидных антител. В течение жизни у В. трижды развивался тромбоз поверхностных вен голеней. Кроме того, при исследовании глазного дна выявлен тромбоз центральной вены сетчатки справа. Что является наиболее вероятной причиной развития антифосфолипидного венозного тромбоза у пациентки В.? Каков патогенез самопроизвольного прерывания у нее беременностей?
4. Пациентка М., 38 лет, парикмахер, курит (7-10 сигарет в день), страдает алиментарным ожирением II ст., варикозным расширением подкожных вен обеих голеней. Несмотря на предостережения врача-гинеколога, в течение последних 2 лет принимает эстроген-гестагенсодержащие пероральные контрацептики. Обратилась к хирургу с жалобами на распирающие боли в правой голени, чувство жжения в правой ноге. Диагностирован тромбофлебит поверхностных вен правой голени. Опишите характер нарушения микроциркуляции в данном случае. Что, на ваш взгляд, способствовало возникновению тромбоза поверхностных вен голени у больной? Какое изменение коагуляционного потенциала крови и почему, скорее всего, имеет место у данной пациентки?
5. Пациент К., 57 лет, доставлен в стационар бригадой скорой медицинской помощи в связи с развитием у него острого коронарного синдрома. Продолжительность болевого синдрома составляет 2 часа. Месяц назад пациенту была выполнена коронарография, в результате которой было выявлено стенотическое сужение (на 50%) просвета левой коронарной артерии, субтотальная окклюзия левой нисходящей коронарной артерии и окклюзия огибающей коронарной артерии. Кроме того, у пациента была выявлена гипергомоцистеинемия. От хирургического лечения пациент категорически отказался. Охарактеризуйте роль тромбоза в патогенезе острого коронарного синдрома. Каковы наиболее вероятные причины развития тромбоза у пациента? Обоснуйте патофизиологические подходы к лечению артериального тромбоза у пациента К. Какова вероятность развития реперфузионного повреждения миокарда у него при успешно проведенном тромболизисе? Какие группы лекарственных препаратов следует рекомендовать для профилактики развития повторного артериального тромбоза у пациента после выписки из стационара? Каковы механизмы их действия?
6. Известно, что причиной скоропостижной смерти выдающегося русского химика А.Н. Бутлерова была тромбоэмболия легочной артерии. Её возникновению предшествовала травма нижней конечности, полученная Бутлеровым после падения с лестницы, которой он воспользовался для поиска необходимых ему книг в книжном шкафу. У химика было повреждено сухожилие большеберцовой мышцы с кровоизлиянием в мягкие ткани подколенной ямки. Существует ли связь с травмой нижней конечности и развитием тромбоэмболии легочной артерии у А.Н. Бутлерова? Ответ обоснуйте. Какая взаимосвязь существует между тромбозом и воспалением? Предположите, закупорка ветвей легочной артерии какого калибра наступила у известного химика? Каков механизм смерти в этом случае? Была ли смерть А.Н. Бутлерова, на ваш взгляд, предотвратима? Ответ обоснуйте.
7. У пациента Н., 43 лет, находящегося на лечении в кардиологическом отделении, в стационаре развилась тромбоэмболия мелких ветвей легочной артерии справа, приведшая к возникновению инфаркт-пневмонии правого лёгкого. Объясните механизмы развития воспаления при тромбозе.
8. Пациент Т., 47 лет, 15 лет назад был прооперирован по поводу недостаточности митрального клапана вследствие перенесенного ревматического эндокардита. Ему было выполнено протезирование митрального клапана искусственным протезом, в связи с чем пациенту были даны рекомендации пожизненно принимать антикоагулянты (варфарин). В течение последних нескольких месяцев пациент отмечает ухудшение самочувствия: появление общей слабости, одышку при повседневной физической нагрузке, сердцебиение, появление отеков голеней, тяжесть в правом подреберье. Ухудшение самочувствия пациент связывает с тем, что он самостоятельно в течение последнего месяца прекратил принимать варфарин в связи с длительным запоем. При обследовании выявлено расширение полостей левого предсердия и левого желудочка, пристеночный тромб в полости левого предсердия, а также снижение сократительной способности левого желудочка. На ЭКГ зарегистрирована тахисистолическая форма мерцания предсердий. Каковы причины и механизмы образования тромба в полости левого предсердия у пациента? Можно ли связать ухудшение самочувствия пациента с отменой приема варфарина? Ответ обоснуйте.
9. Пациентка У., 23 лет, доставлена в приемный покой стационара по экстренным показаниям в связи с внезапно развившейся у нее одышкой, болями в левой половине грудной клетки и выраженной общей слабостью. Из анамнеза известно, что 2 года назад пациентка перенесла тромбоз глубоких вен правой голени на фоне приема пероральных контрацептиков. Отец пациентки умер в 40-летнем возрасте от тромбоэмболии легочной артерии. Развитию настоящего заболевания у пациентки не предшествовали инфекционные заболевания, иммобилизация и травмы. При объективном обследовании выявлено: пациентка возбуждена, температура тела – 36,8⁰С, тахикардия (110 ударов в минуту), тахипноэ (22 дыхания в минуту), АД – 110/70 мм рт. ст. При рентгенографии легких патологии не выявлено. Исследование вентиляционно-перфузионных отношений в легких позволило заподозрить у пациентки тромбоэмболию мелких ветвей легочной артерии. Каков наиболее вероятный источник тромбоэмболов? Какие компоненты триады Вирхова присутствовали у пациентки? Назовите причины, наиболее часто приводящие к наследственно-обусловленному повышению коагуляционного потенциала крови. Какие методы исследования гемостаза вы бы рекомендовали использовать для выявления этих нарушений у пациентки У.?

10. Пациенту С., 62 лет, выполнена правосторонняя пульмонэктомия по поводу рака правого легкого II ст. В анамнезе у пациента курение в течение 45 лет по 15-20 сигарет в день и алиментарное ожирение II ст. На 4-е сутки после операции пациент, пытаясь встать с кровати, внезапно потерял сознание и упал. Проведение реанимационных мероприятий было безуспешным, констатирована смерть пациента. При патологоанатомическом исследовании трупа С. выявлена массивная тромбоэмболия главных ветвей левой легочной артерии, а также тромб в просвете левой подколенной вены длиной 3 см. Предположите наиболее вероятный источник тромбоэмбола. Какие причины и механизмы могли вызвать формирование тромбов у пациента?
11. Пациент С., 34 лет, работающий программистом, после 6-ти часовой поездки в маршрутном такси стал жаловаться на сильные распирающие боли в правой голени. Из анамнеза известно, что двумя месяцами ранее во время проведения домашнего ремонта он упал с лестницы и сильно ушиб правую ногу, однако за медицинской помощью не обращался. Известно также, что отец пациента страдал сахарный диабетом II типа и у него неоднократно развивался тромбоз глубоких вен голени, а мать перенесла тромбоэмболию мелких ветвей легочной артерии после операции на брюшной полости. Пациент высокого роста, курит с 18-ти лет, страдает ожирением II степени. У пациента был диагностирован тромбофлебит глубоких вен голени. Какие условия способствовали тромбообразованию в данном случае?