сит задачи сделанные. Наследственные формы патологии

• Название: Наследственные формы патологии
• Дата: 16.06.2022
• Размер: 1.24 Mb.
• Имя файла: сит задачи сделанные.doc
• Тип: Документы; #595266
• страница: 11 из 13

ПАТОФИЗИОЛОГИЯ ПЕЧЕНИ
1. У пациента Р., 27 лет, в биохимическом анализе крови выявлены следующие изменения: гипербилирубинемия за счет непрямого билирубина и уробилиногенемия (мезобилиногенемия). В моче – стеркобилин- и уробилиногенурия. Кал гиперхоличный. Определите вид желтухи и объясните патогенез наблюдаемых нарушений. При каких формах патологии может быть желтуха такого вида?
2. У пациентки С., 24 лет, поступившей с желтухой в инфекционное отделение, в биохимическом анализе крови выявлены следующие изменения: гипербилирубинемия за счет прямого билирубина, билирубинурия, холемия. Также обнаружены холурия, гиперхолестеринемия, ахоличный кал. Определите вид желтухи и объясните патогенез наблюдаемых нарушений. Какие заболевания сопровождаются желтухой такого вида?
3. У пациента К., 62 лет, обратившихся к участковому терапевту с жалобами на общую слабость, похудание, кожный зуд при обследовании в биохимическом анализе крови выявлены следующие изменения: гипербилирубинемия за счет прямого и непрямого билирубина, гиперхолестеринемия, гипопротеинемия. В моче выявляется билирубин, уробилин (мезобилиноген), желчные кислоты. Кал пациента гипохоличен. Имеются признаки геморрагического диатеза в виде мелкоточечных кровоизлияний (петехий) на коже. Определите вид желтухи и объясните механизм наблюдаемых нарушений. При каких формах патологии могут наблюдаться такие симптомы?
4. У пациента П., 42 лет, с недостаточным поступлением желчи в тонкий кишечник и выраженной стеатореей возникли множественные геморрагии. Объясните возможные механизмы взаимосвязи указанных патологических процессов.
5. Рядовой срочной службы Ж., 18 лет, после марш-броска по асфальтированной дороге (расстояние – 30 км) во время учений обратил внимание на пожелтение кожных покровов. При обследовании: АД - 120/70 мм рт. ст., ЧСС - 67 в минуту. Кожные покровы желтушны, общий билирубин крови 45 мкмоль/л, прямой билирубин 4,5 мкмоль/л, повышен уровень АлТ, АсТ. Температура тела в норме. Охарактеризуйте выявленные изменения биохимического анализа крови. О развитии какой формы патологии следует думать у данного пациента? Ответ обоснуйте.
6. Пациент И., 16 лет, жалуется на слабость, отёки на ногах, субфебрильную лихорадку, пожелтение кожных покровов. Из анамнеза известно, что И. считает себя больным в течение 7 лет. Год назад пациенту была выполнена биопсия печени, которая показала картину неактивного микронодулярного цирроза печени. Пациент получал преднизолон и мочегонные препараты без выраженного эффекта.

При осмотре у пациента выявлены асцит, гидроторакс, увеличение печени, спленомегалия и желтуха.

Лабораторные исследования: анализ крови общий: Нв – 140 г/л, Эр – 4,5×10¹²/л, тромбоциты 95×10⁹/л, СОЭ - 10 мм/ч. Биохимический анализ крови: протромбиновый индекс 40% (N - 85-110%), билирубин общ. – 35 мкмоль/л, билирубин прямой - 10 мкмоль/л, церулоплазмин - 4 мг/100мл (N - 25-50 мг/100 мл), содержание меди - 50 мкмоль/л (N - 22,0 мкмоль/л); двукратное увеличение активности сывороточных аминотрансфераз; альбумин - 20 г/л (N - 32-46 г/л). Исследование крови на сывороточные маркёры вирусного гепатита В и С дало отрицательный результат. При исследовании мочи выявлена микрогематурия.

Какая причина привела к поражению печени? Каков патогенез этой формы патологии? Объясните патогенез отёков и других симптомов, имеющихся у данного пациента.
7. Пациент Т., 54 лет, жалуется на пожелтение кожных покровов, послабление стула, снижение массы тела. Указанные жалобы появились у него полгода назад. Из анамнеза известно, что в возрасте 28 лет пациент перенёс острый вирусный гепатит. В последующие годы чувствовал себя удовлетворительно. При обследовании: кожные покровы желтушны, пальпируется плотный край печени, асцит. Во время эзофагогастродуоденоскопии выявлено варикозное расширение вен пищевода I-II степени.

Результаты лабораторных исследований: ан. крови общий: гемоглобин - 120 г/л, эритроциты 3,5×10¹²/л, лейкоциты 7,5×10⁹/л. Ан. крови биохимический: билирубин общий – 70 мкмоль/л, прямой – 25 мкмоль/л, АлАТ – 35 МЕ/л (N - 5-25 МЕ/л), АсАТ – 40 МЕ/л (N - 5-25 МЕ/л), ЩФ – 320 МЕ/л (N - 30-85МЕ/л), холестерин – 7,2 ммоль/л, общий белок – 65 г/л, альбумин – 48%, глобулин – 52%, протромбиновый индекс – 65% (N - 80-105%), АЧТВ – 60 с (N - 35-50 с).

О наличии какой формы патологии следует думать у пациента Т.? Охарактеризуйте патогенез этой формы патологии. Назовите механизмы развития симптомов, развившихся у данного пациента.
8. Пациентка У., 45 лет, находится на лечении в стационарном отделении противотуберкулезного диспансера в связи с недавно выявленным инфильтративным туберкулезом верхней доли левого легкого. Через 2 недели после начала лечения изониазидом у нее развилась выраженная общая слабость, появились тошнота и боли в правом подреберье. Пациентка стала отмечать потемнение мочи, в то время как кал стал более светлым. При объективном осмотре выявлена желтушность кожных покровов и видимых слизистых оболочек. В сыворотке крови – умеренно выраженная гипербилирубинемия за счет увеличения конъюгированного и неконъюгированного билирубина; повышение активности АлАТ и АсАТ.

Какой вид желтухи развился у пациентки? Аргументируйте ответ. Какая форма патологии привела к развитию желтухи у пациентки?
9. Пациентка Т., 23 лет, в течение 2 месяцев эпизодически вводила героин внутривенно и имела нерегулярные половые связи с многочисленными партнерами. В настоящее время пациентка предъявляет жалобы на появление немотивированной усталости, чувства тяжести в правом подреберье, периодической тошноты в течение последнего месяца. Со слов пациентки, в течение 2 месяцев наркотики она не употребляет. Пациентка обследована; диагностирован вирусный гепатит С. Каковы пути заражения гепатитом С? Охарактеризуйте патогенез гепатита С. Каковы исходы этого заболевания?
10. Пациент А., 35 лет, злоупотребляющий алкоголем, поступил в стационар с жалобами на боли в эпигастральной области и левом подреберье, иррадицирующие в спину. Боли возникают после еды, особенно при приёме жирной, острой пищи, длятся 2-3 часа. Пациента беспокоят тошнота, периодическая рвота на высоте болей. Стул в течение 4-5 раз в сутки, неоформленный, обильный, «жирный». За 2 года пациент похудел на 15 кг.

При осмотре обнаружено: печень по правой срединноключичной линии выступает на 4 см из под края правой рёберной дуги. Пальпация толстого кишечника безболезненна. Живот вздут, мышечного напряжения, симптомов раздражения брюшины нет.

Лабораторные исследования: ан. крови общий: эритроциты и Нв - в пределах нормы, лейкоциты - 11×10⁹/л, СОЭ – 30 мм/ч, билирубин общ. – 35 мкмоль/л, билирубин прямой - 19 мкмоль/л. Двукратное увеличение активности сывороточных аминотрансфераз, α-амилазы. Содержание трипсина, липазы также повышено. Активность -глутамилтранспептидазы - 115 МЕ (N - 4-28 МЕ).

Копрологическое исследование выявило стеаторею, креаторею.

При УЗИ – поджелудочная железа увеличена в размерах, главный панкреатический проток в области тела увеличен, в протоке на границе тела и головки визуализируется конкремент (d – 4 мм).

Объясните этиологию и патогенез повреждения печени и поджелудочной железы у пациента. Каковы причины увеличения активности ферментов? С чем связано наличие нейтрального жира и непереваренных мышечных волокон в кале? Чем объясняется значительное снижение массы тела у пациента?
ПАТОФИЗИОЛОГИЯ ПОЧЕК
1. Пациентка О., 29 лет, после перенесенной ангины жалуется на выраженную слабость, повышение температуры тела до 38,4^оС, уменьшение количества мочи, выделяемой за сутки, появление отеков на голенях. Диагностирован острый гломерулонефрит. После проведенного лечения состояние больной несколько улучшилось, однако спустя 6 мес. у нее вновь стали появляться отеки. Ан. мочи общ.: уд. вес – 1023, белок – 8,2 г/л, сахар – нет, лейкоциты – 4-6 в поле зрения, эритроциты – 10-15 в поле зрения. Ан. крови биохимический: белок – 52 г/л, альбумины – 11 г/л, холестерин – 7,4 ммоль/л, ЛПНП – 4,7 ммоль/л, ЛПВП – 0,9 ммоль/л.

Охарактеризуйте изменения мочи и крови пациентки. Как называется симптомокомплекс выявленных изменений? Объясните патогенетические механизмы протеинурии и дислипопротеинемии. Чем обусловлено появление отеков у данной пациентки?
2. Пациентка С., 27 лет, доставлена в стационар после производственной травмы, при которой ее правая верхняя конечность была сдавлена железобетонной конструкцией в течение 3 часов. При рентгенологическом исследовании выявлены оскольчатые переломы правых лучевой и локтевой костей в средней трети со смещением. Выполнено обезболивание, после оперативного вмешательства пациентке назначены антибиотики широкого спектра действия. На вторые сутки после поступления пациентки в стационар скорость клубочковой фильтрации у нее снизилась до 20 мл/мин., а содержание креатинина в сыворотке крови возросло и составило 19 мг/л. Содержание креатинкиназы в сыворотке крови – 3400 ед/л. Назовите причину развития острой почечной недостаточности у пациентки и охарактеризуйте механизмы ее развития. Предложите принципы лечения этой разновидности острой почечной недостаточности. Антибиотики каких групп противопоказаны этой пациентке?
3. Пациентка С., 76 лет, в течение 30 лет страдает сахарным диабетом I типа, получает инъекции инсулина. Гликемия натощак - 7,4 ммоль/л. В последние 6 месяцев пациентку беспокоит выраженная слабость, сердцебиение, снижение аппетита, неприятный привкус во рту, кожный зуд, учащенное мочеиспускание ночью, припухлость лица, уменьшение выделения мочи в течение суток. Анализ крови общий: эритроциты - 2,910¹² /л, гемоглобин - 91 г/л, лейкоциты - 4,210⁹ /л, СОЭ - 11 мм/час, эозинофилы - 2%, палочкоядерные - 3%, сегментоядерные - 60%, лимфоциты - 30%, моноциты - 5%. Анализ мочи общий: цвет - соломенный, мутная, удельный вес - 1004, белок - 1,8 г/л, сахар - 1,5%, кетоновые тела - отс., лейкоциты - 3-4 в поле зрения, эритроциты - 0-1 в поле зрения, гиалиновые цилиндры - 5-6 в поле зрения.

Проба по Зимницкому:

время удельный вес количество мочи (мл)

6.00-9.00 1007 25

9.00-12.00 100 45

12.00-15.00 0 0

15.00-18.00 1003 110

18.00-21.00 1002 120

21.00-24.00 1002 90

24.00-3.00 1004 75

3.00-6.00 1003 80

Ан. крови биохимический: глюкоза – 7,5 ммоль/л, мочевина – 19,7 ммоль/л, креатинин – 0,61 мкмоль/л, общий белок – 58 г/л, холестерин – 7,1 ммоль/л.

При ультразвуковом исследовании почек выявлено уменьшение размеров обоих почек за счет истончения их паренхимы.

Какие количественные и качественные изменения мочи выявляются у пациентки? Назовите механизмы таких нарушений. Каковы, на ваш взгляд, причины и механизмы изменений периферической крови и ее биохимического состава? Оцените характер нарушений функций почек у пациентки.
4. У пациента Р., 26 лет, через 2 недели после перенесенной ангины появились боли в пояснице, отеки, артериальное давление повысилось до 190/110 мм рт. ст. Анализ крови общий: Нb - 75 г/л, эритроциты 4,010¹²/л; общий белок - 56 г/л, альбумины - 26 г/л, глобулины - 28 г/л, остаточный азот - 54,3 ммоль/л, мочевина - 2,49 ммоль/л, креатинин - 150 ммоль/л; рН венозной крови - 7,33.

Исследование мочи: диурез – 800 мл/сут; плотность 1030, осмолярность 960 мосм/л, креатинин 12,1 ммоль/мл, белок - 0,99 ‰, эритроциты 10-15 в поле зрения (выщелоченные), цилиндры 4-5 в поле зрения (гиалиновые), титрационная кислотность - 9 ммоль/л.

Сравните результаты анализов крови и мочи пациента с показателями в норме, укажите имеющиеся отклонения и кратко охарактеризуйте их. Рассчитайте по формулам величины экскреции белка, клубочковой фильтрации и канальцевой реабсорбции воды и дайте оценку функционального состояния почек. Определите основное патогенетическое звено заболевания. Выскажите ваше предположение об этиологии и патогенезе заболевания. Учтите при этом, что антител в крови пациента против компонентов почечных клубочков не обнаружено.
5. У пациента Р., 49 лет, в течение 20 лет страдающего хроническим гломерунефритом, при рентгенологическом исследовании выявлен обширный остеопороз. Картина деминерализации костей напоминает таковую при недостаточности в организме эргокальциферола. Назначение больному препаратов витаминов группы Д не оказало положительного лечебного эффекта. Каков механизм развития остеопороза у пациента? Чем можно объяснить резистентность остеопороза к лечению препаратами витаминов группы Д? Что Вы рекомендовали бы больному для замедления скорости прогрессирования остеопороза?
6. Пациентка В., 40 лет, во время командировки в одну из стран Ближнего Востока заразилась малярией. На второй день лечения хинином почувствовала сильную слабость, озноб, боль в правом предреберье. Объективно: температура тела 38,8С, выраженная желтуха, содержание гемоглобина - 73 г/л, суточный диурез - 300 мл. Моча темно-бурого (почти черного) цвета, реакция кислая, удельный вес - 1027, содержание белка - 60 г/л. Бензидиновая реакция резко положительная. При микроскопии мочевого осадка обнаружено большое количество эпителия, содержание лейкоцитов - 0-1 в поле зрения. Каков механизм развития нарушения функции почек, возникшего у пациентки?
7. У пациента Л., 42 лет, страдающего хроническим гломерулонефритом, выявлена нормохромная анемия, в мазке периферической крови - анизоцитоз и пойкилоцитоз. Возможна ли взаимосвязь между развитием анемии и нарушением функции почек? Ответ обоснуйте.

8. У пациентки Ч., 34 лет, страдающей системной красной волчанкой, развился диффузный гломерулонефрит, сопровождающийся массивными отеками, протеинурией до 3 г белка в сутки, гиперхолестеринемией, диспротеинемией. Какой синдром наблюдается у пациентки? Каков механизм развития каждого из вышеперечисленных симптомов?

9. Пациентка И., 58 лет, доставлена в травматологическое отделение стационара с переломом шейки левой бедренной кости после падения на улице в гололед. Пациентка страдает ожирением II степени; 15 лет назад у нее был диагностирован сахарный диабет 2-го типа, осложнившийся развитием диабетической нефропатии и хронической почечной недостаточности. В течение 13 лет пациентка страдает также артериальной гипертензией. Пациентка получала пероральные сахароснижающие препараты; инъекции инсулина; ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента; -адреноблокаторы, а также препараты кальция.

При объективном осмотре пациентки установлено: пациентка в сознании, кожные покровы бледные. При аускультации легких выслушивается везикулярное дыхание. Тоны сердца ритмичные, патологические шумы не выслушиваются, ЧСС – 82 в минуту; АД – 150/60 мм рт. ст. Голени пастозны. Результаты общего анализа крови: анемия средней степени тяжести.

Охарактеризуйте механизмы развития диабетической нефропатии. О какой стадии хронической почечной недостаточности следует думать у пациентки на основании имеющихся данных? Какие факторы способствовали развитию перелома у данной пациентки, и каков механизм их действия? Охарактеризуйте патогенез анемии, развившейся у пациентки, и предложите способы ее лечения.

10. Пациент К., 42 лет, наблюдающийся у гематолога по поводу лимфомы Ходжкина, поступил в стационар с анасаркой. Со слов пациента, ранее болезнями почек, сердца или печени он не страдал. При обследовании пациента в лабораторных анализах выявлено следующее: увеличение содержания креатинина в сыворотке крови; выраженная гипоальбуминемия; массивная протеинурия (суточная экскреция белка - 4 г/сут.). При биопсии почек выявлен гломерулонефрит с минимальными изменениями. Каким синдромом осложнилась патология почек? Охарактеризуйте его патогенез.

Пациенту были назначены глюкокортикостероиды и диуретики. Лечение в стационаре осложнилось развитием у пациента тромбоза глубоких вен левой голени. Каков патогенез венозного тромбоза в данном случае? Предложите подходы к лечению и профилактике тромбоза у пациента К.

11. Пациент Г., 40 лет, доставлен в приемный покой стационара бригадой скорой медицинской помощи с жалобами на сильнейшую боль в правой половине спины, иррадиирующую в пах и правое колено. Пациент возбужден, сообщает, что таких ощущений ранее никогда не испытывал; пытается занять вынужденное положение. При объективном осмотре установлено: температура тела пациента – 36,8⁰С, АД – 160/70 мм рт. ст., пульс – 112 ударов в минуту. При аускультации легких – дыхание везикулярное; хрипов нет. Живот болезненный при пальпации в правой подвздошной области, напряжен. При исследовании мочи выявлена макрогематурия. Заподозрена мочекаменная болезнь, начато лечение.

Охарактеризуйте этиологию и патогенез мочекаменной болезни. Каковы механизмы развития боли и макрогематурии при почечной колике? Камни какого состава могут образовываться в почках и мочевыводящих путях? Назовите осложнения мочекаменной болезни.

12. Пациент М., 45 лет, доставлен в ЦРБ с жалобами на уменьшение количества выделяемой мочи, ее красно-бурый цвет, отеки на лице и нижних конечностях, жажду, отсутствие аппетита. Из анамнеза стало известно, что неделю назад пациент М., находясь в состоянии сильного алкогольного опьянения, в течение 12 часов спал в неудобном положении тела, лежа на правом боку на твердом покрытии (цементный пол). Через сутки после этого в области наружной боковой поверхности правых верхней и нижней конечностей, а также на ягодице и грудной клетке справа появились массивные болезненные деревянистой плотности инфильтраты. За медицинской помощью М. не обращался. В последние дни его состояние прогрессивно ухудшалось, в связи с чем он и был доставлен в больницу.

При поступлении пациент заторможен, кожа и видимые слизистые оболочки сухие, глазные яблоки запавшие, тоны сердца глухие, пульс - 100 ударов в минуту, в нижних отделах легких выслушиваются влажные хрипы. Диурез пациента - 600 мл в сутки, моча красно-бурого цвета.

Какая форма патологии развилась у пациента? Выскажите свое предположение об его этиологии и патогенезе.

13. Пациент И., 36 лет, заболел остро. После злоупотребления крепким алкогольным напитком, приобретенным с рук у частного лица, у пациента появились отеки лица, затем голеней. На 2-й день резко снизился диурез до 100 мл/сут.

При поступлении в нефрологическое отделение состояние пациента средней тяжести. Выявлена анасарка. АД - 160/90 мм рт. ст. При лабораторном исследовании: уровень креатинина плазмы крови - 1,037 мкмоль/л, мочевина - 21,6 ммоль/л, содержание калия - 6,0 ммоль/л. Общий анализ крови: гемоглобин - 90 г/л, эритроциты - 3,12 х 10¹²/л.Относительная плотность мочи - 1005, протеинурия 2,25 г/л, гематурия 15 – 25 в п/зр.

Пациенту проведены четыре сеанса гемодиализа продолжительностью по 2 часа с использованием артериовенозного шунта на ноге. Дополнительно пациенту проводили терапию гепарином в связи с неоднократными тромбозами шунта. На фоне гемодиализа явления гипергидратации были купированы. На 18-е сутки диурез составил 2200 мл в сутки. Уровень азотемии снизился: креатинин – 0,378 мкмоль/л, мочевина – 12,1 ммоль/л.

Сравните имеющиеся у пациента лабораторные показатели с показателями в норме, укажите имеющиеся отклонения и кратко охарактеризуйте. Какое заболевание развилось у пациента? Выскажите Ваше предположение об его этиологии и патогенезе. Назовите периоды болезни и дайте их характеристику (название, симптомы, продолжительность).