Клин рек. Клинические рекомендации_2019_МЗ РФ_ с исправлениями. Недифференцированные дисплазии соединительной ткани
 Скачать 1.23 Mb.
|
|
Мочевыделительная система. При нефроптозе пациенты с НДСТ часто предъявляют жалобы на ноющую, тупую непостоянную боль в поясничной области, усиливающуюся при физической нагрузке и исчезающую в покое или в горизонтальном положении тела. Боль носит рефлекторный характер и возникает вследствие натяжения нервных ветвей ворот почки и ее ложа. С увеличением степени смещения почки боль может усиливаться, локализоваться по всей брюшной полости (в том числе в области подвздошной кости или в подреберьях) и иррадиировать в поясницу. При подвздошной дистопии почки боль в животе может носить рефлекторный характер, сопровождаясь тошнотой, рвотой. Обычно это наблюдают при гидронефрозе, воспалительных поражениях или камнях дистопированной почки. При воспалительном поражении почек больные могут предъявлять жалобы на отеки, которые обычно появляются или усиливаются по утрам, чаще локализуются на лице, веках. Опорно-двигательный аппарат. Боль в суставах. Мышечно-суставные боли впервые могут возникнуть у детей и подростков с избыточной подвижностью суставов, в особенности у девочек от 13 до 19 лет, и прогрессируют с возрастом. Появление боли часто ассоциируются с травмой, беременностью, родами, хроническими заболеваниями суставов другой этиологии, или гиподинамией. Чувство дискомфорта и боли в суставах обычно появляется после непривычных физических нагрузок, особенно часто в период быстрого роста ребенка с преимущественной локализацией в нижних конечностях. Боль чаще возникает в коленных и голеностопных суставах. Боли в спине. Дорсалгии встречаются в любом возрасте с дебютом в периоде от 16 до 20 лет, что не характерно для общей популяции, где первые эпизоды появляются в возрасте от 30 до 40 лет. Боль локализуется преимущественно в поясничном и грудном отделе позвоночника, возникает во второй половине дня, после длительных статических нагрузок, а 14 уменьшаются в горизонтальном положении. К появлению болей приводит недостаточность соединительнотканного фиксирующего аппарата позвоночника под воздействием неблагоприятных факторов (длительная нефизиологичная поза, разная длина нижних конечностей, ношение сумки на одном плече), что влечет за собой компенсаторное развитие деформаций позвоночника (сколиоз) с последующим перенапряжением мышц и связок. Щелчки в суставах и позвоночнике. Данный симптом чаще возникает на фоне гипермобильности суставов и связан с перерастяжением суставной капсулы, связок и сухожилий при движении. Вывихи суставов. Спонтанные, рецидивирующие («привычные») вывихи возникают у пациентов с высокой степенью гипермобильности суставов при обычных движениях или во время занятий спортом. Вегетативная нервная система. В связи с частыми вегетативными расстройствами у пациентов с дисплазией соединительной ткани важным разделом обследования является определение состояние вегетативной системы. В таблице 3 представлены данные расспроса, характерные для изменений тонуса симпатической, либо парасимпатической нервной системы [2]. Таблица 3 Жалобы, обусловленные вегетативными расстройствами при НДСТ Симпатическая реакция Парасимпатическая реакция Общие жалобы Ощущение зябкости Отсутствует Повышено Переносимость холода Удовлетворительная Плохая Переносимость тепла Непереносимость жары, душных помещений Удовлетворительная, может быть повышена чувствительность к сухому нагретому воздуху Ощущения в конечностях Онемение в конечностях, парестезии в конечностях по утрам Кисти рук, стопы влажные, внезапные приливы жара, краснота Масса тела Склонность к похудению Склонность к прибавке Жажда Повышена Понижена Аппетит Повышен, но больные худые Понижен Работоспособность Повышена Снижена Жалобы со стороны сердечно-сосудистой системы Сердцебиение Характерно Нехарактерно Боль в области сердца Чувство давления, колющих, сжимающих болей в области сердца Чувство стеснения в области сердца Нарушения ритма Нехарактерно Аритмии, особенно ночью в положении лежа Жалобы со стороны системы дыхания 15 Нарушения дыхания Нехарактерны Ощущение давления, стеснения в груди, приступы удушья с преобладанием затрудненного вдоха ЖКТ Слюноотделение Уменьшено Усилено Состав слюны Густая Жидкая Моторика кишечника Атонические запоры, слабая перистальтика Дискинезии, спастические запоры, понос Метеоризм Не характерен Характерен Тошнота Не характерна Характерна Боли в животе Не характерны Схваткообразные боли в верхней части живота Мочеполовая сис-ма Отеки Не характерны Склонность к отёкам Мочеиспускание Полиурия, светлая моча Позывы к мочеиспусканию, моча концентрированная Половые расстройства Иногда гипосексуальность, но чаще либидо повышено Нормальная потенция, иногда преждевременная эякуляция Эрекция Нормальная Усилена ЦНС Вестибулярные расстройства Головокружение нехарактерно Часто Физическая и психическая активность Рассеянность, быстрая отвлекаемость, неспособность сосредоточиться, быстрая смена мыслей, активность выше вечером Сосредоточенность хорошая, внимание удовлетворительное, но бедность идей, наибольшая активность до обеда или длительная, но в замедленном темпе Сон Позднее засыпание и раннее пробуждение, сон короткий, беспокойный, много сновидений, инсомния Глубокий, продолжительный сон, замедленный переход к активному бодрствованию утром, повышенная сонливость Данные анамнеза жизни Температура при инфекциях Лихорадочное течение инфекций Относительно низкая Аллергические реакции Редко Часто С возрастом отмечается увеличение субъективной симптоматики [2-4, 8]. При сборе анамнеза у всех пациентов с целью подтверждения диагноза НДСТ рекомендуется учитывать: возраст появления того или иного клинического проявления НДСТ; наследственную отягощенность – наличие клинических проявлений НДСТ у родственников первой линии родства, а также наследственную отягощенность по наследстенным нарушениям соединительной ткани; наследственную отягощенность по случаям ранней или внезапной смерти; 16 наличие ассоциированых аномалий и пороков развития; выраженные проявления клапанного, аритмического, сосудистого синдромов; реанимационные мероприятия или интенсивную терапия в анамнезе; хронические воспалительные заболевания; курение; нерациональное питание; низкую физическую активность. Временные особенности формирования синдромов НДСТ представлены в таблице 4. Таблица 4 Календарь формирования клинических синдромов при НДСТ [2-4] Синдром при ДСТ Время проявления Расстройства вегетативной нервной системы Начинает формироваться одним из самых первых, в раннем детском возрасте. Бронхолегочный синдром От рождения с максимальным проявлением в подростковом и молодом возрасте. Синдром иммунологических нарушений С раннего детского возраста с максимальным проявлением в подростковый период. Косметический синдром С рождения до окончания роста. Тромбогеморрагический синдром С раннего детского возраста – чаще кровоточивость, однако, воздействие стрессорных факторов (операция, беременность, авиаперелет и др.) повышает вероятность возникновения тромбогенных событий. Синдром метаболических нарушений в миокарде Формируется в широком возрастном диапазоне с 3-х лет. Клапанный синдром Начинает формироваться в детском возрасте (4-5 лет), наиболее часто проявляется в 12-25 лет с последующим снижением по частоте выявления. Аритмический синдром Проявляется с 5-6-летнего возраста, максимально прогрессируя в подростковый период, нарастая по частоте параллельно формированию клапанного синдрома, метаболической кардиомиопатии и повышения давления по МКК. Синдром синкопальных состояний Начиная с раннего детского возраста. Торако-диафрагмальный синдром Начало формирования – 5-6 лет, отчетливые проявления – возраст 10-12 лет, максимальная выраженность – 14-35 лет. Вертеброгенный синдром Развивается параллельно с торако- диафрагмальным синдромом и синдромом гипермобильности суставов. Синдром патологии стопы Начинает формироваться одним из самых первых, в раннем детском возрасте. Синдром патологии органа зрения У большинства обследованных появляется в 5-6 - летнем возрасте, прогрессируя в школьные годы (7-15 лет). 17 Астенический синдром Выявляется в дошкольном и особенно ярко – в школьном, подростковом и молодом возрасте. Синдром торако-диафрагмального сердца Формирование торако-диафрагмального сердца происходит вслед за манифестацией и прогрессированием деформации грудной клетки и позвоночника, на фоне клапанного, сосудистого и легочного синдромов. Синдром хронической артериальной гипотонии Чаще всего выявляется в подростковом возрасте, нередко ассоциирован с астеническим синдромом и расстройствами вегетативной нервной системы. Синдром артериальной гипертонии Чаще всего ассоциирован с вертеброгенным, сосудистым, синдромами, синдромом патологии мочевыделительной системы. Сосудистый синдром Манифестирует в 8-9 лет, подростковом и молодом возрасте, прогрессируя в дальнейшем. Достоверное влияние возраста больных – в диапазонах 14-20 лет, 21-30 лет, 31-35 лет. Синдром патологии пищеварительной системы Детский возраст. Синдром патологии мочевыделительной системы Детский возраст. Синдром репродуктивных нарушений Подростковый, молодой, репродуктивный возраст. Синдром анемии Чаще всего в период полового созревания, чаще у лиц женского пола. Психические расстройства и расстройства поведения Наиболее часто – подростковый и молодой возраст. Синдром внезапной смерти Подростковый и молодой возраст. Синдром гипермобильности суставов В возрасте 13-14 лет, к 25-30 годам распространенность снижается в 3-5 раз. Синдром остеопатии В молодом возрасте, параллельно формированию гипотрофии, гипермобильного синдрома. Синдром диспластической полиневропатии Молодой возраст. Синдром протрузии и релаксации тазового дна Развитие пролапса гениталий в ближайшие 3-5 лет после неосложненных родов, прогредиентное течение. Рекомендуется подробный сбор жалоб и анамнеза всем пациентам с НДСТ с целью более точной диагностики и определения оптимальной тактики ведения пациента. Наряду с уточнением предшествующей терапии, ее эффективности и переносимости, а также трудоспособности (в динамике), данных, свидетельствующих о наличии сопутствующей патологи, это позволит не только установить диагноз того или иного синдрома ДСТ, но и определить тактику ведения пациента с целью профилактики развития осложнений [2-4]. 18 Уровень убедительности рекомендаций В (уровень достоверности доказательств – 5). Комментарии: выявляемость признаков НДСТ максимальна в молодом и подростковом возрасте: средний прирост признаков НДСТ от дошкольного возраста к подростковому (максимальное накопление соединительной ткани в организме) составляет 319,91%, от подросткового к молодому – 20,81%. Возраст обнаружения симптомов НДСТ и их выраженность тесно связаны между собой: чем раньше регистрируются признаки НДСТ, тем более выраженными с возрастом становятся ее проявления, приводя в некоторых случаях к ранней инвалидности [3-6, 8]. 2.2 Физикальное обследование Рекомендуется проводить общий осмотр и физикальное обследование всем пациентам с подозрением на НДСТ с целью выявления фенотипических проявлений данной патологии, проведения дифференциальной диагностики [2]. Фенотипические проявления НДСТ делятся на группы в зависимости от вовлечения в диспластический процесс органов и систем (табл. 5). Таблица 5 Основные группы фенотипических проявлений НДСТ 1. Костно-суставные изменения Долихостеномелия: отношение верхнего сегмента туловища (до симфеза) к нижнему <0,86, размах рук/рост ≥1,05, отношение длина стопы/рост >15%, отношение длина кисти/рост >11%. Арахнодактилия (паучьи пальцы). Симптомы запястья и большого пальца. Килевидная деформация грудной клетки. Воронкообразная деформация грудной клетки. Сколиотическая деформация позвоночника. Кифоз. Кифосколиоз. Синдром «прямой спины». Протрузия вертлужной впадины. Ограничение выпрямления локтя до 170 0 и менее. Деформации черепа (долихоцефалия, энофтальм, скошенные вниз глазные щели, гипоплазия скуловых костей, ретрогнатия). «Арковидное» небо. Искривление носовой перегородки. Нарушение роста и скученность зубов. Гипермобильность суставов. Подвывихи и вывихи, повторяющиеся в одном или более чем в одном суставе. Медиальное смещение медиальной лодыжки. Плоскостопие. Hallus valgus. Спондилолистез. Спондилез. Остеопатии. Ранний остеопороз. 19 2. Изменения кожи и мышц Тонкая, легкоранимая, вялая, сухая, растяжимая (более 3 см) кожа. Атрофические стрии. Заживление в виде широких атрофических рубцов по типу «папиросной бумаги». Келлоидные рубцы. Маллюскоидные псевдоопухоли и сфероидные образования в области локтей и колен. При проведении проб щипка, жгута и манжетки появление кровоподтеков, экхимозов, петехий. Ломкость костей. Мышечная гипотония. Гипотрофия мышц. Грыжи и пролапсы органов малого таза и/или послеоперационные грыжи. Диафрагмальная грыжа. 3. Признаки НДСТ сердечно-сосудистой системы Пролапсы клапанов. Миксоматозная дегенерация клапанных структур. Дилатация фиброзных колец. Пролабирование межжелудочковой перегородки. Аневризма межпредсердной перегородки. Расширение корня аорты. Расширение ствола легочной артерии в возрасте до 40 лет при отсутствии периферического легочного стеноза или любой другой очевидной причины. Расширение или расслоение стенки грудной или брюшной аорты в возрасте до 50 лет. Аневризмы, снижение диаметра и повышенная извитость артериальных сосудов. Диссекция или разрыв сосуда с кровоизлиянием во внутренние органы в молодом возрасте. Структурные изменения абдоминальной сосудистой системы. Хроническая гипотензия. Артериальная гипертензия. Варикозная болезнь вен нижних конечностей, вульвы, малого таза в молодом возрасте. Варикоцеле. 4. Признаки НДСТ органа зрения Миопия. Плоская роговица. Увеличение длины оси глазного яблока по УЗИ. Подвывих (вывих) хрусталика. Гипопластическая радужная оболочка или гипопластическая мерцательная мышца, вызывающая миоз. «Голубые склеры». 5. Признаки НДСТ бронхолегочной системы Трахеобронхиальная дискинезия (экспираторный коллапс трахеи и крупных бронхов). Апикальные буллы. Спонтанный пневмоторакс. 6. Признаки НДСТ верхних мочевых путей Нефроптоз, атония чашечно-лоханочной системы. 7. Признаки НДСТ ЖКТ Несостоятельность жомов ЖКТ (кардии желудка, баугиниевой заслонки), моторно- тонические нарушения (рефлюксы). Нарушения фиксации органов (гастроптоз, колоноптоз, птоз желчного пузыря). Изменения размеров и длины полых органов (удлиненный желчный пузырь, перегибы желчного пузыря, мегаколон, долихосигма и др.) 20 Дивертикулы пищевода и различных отделов кишечника. 8. Признаки НДСТ системы крови Тромбоцитопатии, коагулопатии, гемоглобинопатии. 9. Признаки НДСТ нервной системы Расстройства вегетативной нервной системы. Диспластическая полиневропатия. 10. Психические расстройства и расстройства поведения при НДСТ Невротические расстройства, депрессии, тревожность, ипохондрия, обсессивно- фобические расстройства, нервная анорексия. Соматоформные расстройства. Неврастения. Однако, перечисленные выше отдельно взятые признаки не являются строго специфичными для НДСТ, в связи с чем всем пациентам с подозрением на НДСТ рекомендуется углубленный дифференциально-диагностического поиск [2-4]. Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 5). Комментарии: важно помнить, что любой из перечисленных признаков может быть как изолированным дефектом развития соединительной ткани, который диагностирован на сегодняшний день (locus minоris resistencia), так и выступать проявлением системной патологии [2-4]. 2.3 Лабораторная диагностика Рекомендуется проведение обязательного лабораторного исследования (общий анализ крови и общий анализ мочи; биохимический анализ крови (показатели белкового, жирового, углеводного обменов; содержание микро- и макронутриентов), исследование предсердного натрий-уретического пептида) всем пациентам с клиническими признаками НДСТ с целью выявления коморбидной патологии и оценки выраженности диспластического процесса [2-4, 14]. Кроме того, учитывая частые изменения свертывающей и противосвертывающей систем на фоне НДСТ, всем пациентам рекомендуются: коагулограмма с определением фактор Виллебранта, фибриноген, агрегация тромбоцитов (спонтанная и индуцированная), гомоцистеин [3, 14]. Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 5). Рекомендуется определение биохимических диагностических маркеров НДСТ, в частности – гидроксипролина (ГОП), всем пациентам с подозрением на НДСТ сцелью определения прогноза течения диспластического процесса, как самостоятельного состояния, так и влияния нарушения обмена веществ на течение ассоциированной патологии[3]. 21 Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 5). Комментарии: наиболее важными показателями/маркерами при распаде коллагена в тканях являются гидроксипролины, содержание которых исследуют в биологических жидкостях (кровь, моча и др). Снижение концентрации ГОП в крови в 2 раза и более следует рассматривать как показатель угнетения процесса распада коллагена в соединительной ткани. Увеличение отношения концентрации ГОП к свободному свидетельствует о нарушении фибриллогенеза в поврежденных тканях. Наиболее перспективно исследовать ГОП крови и мочи в качестве скрининг-диагностики, контроля терапии [15, 16]. |