Экзамен, который я обязательно сдам). Определение биологии как науки. Связь биологии с другими науками. Значение биологии для медицины. Фундаментальные свойства живого

• Название: Определение биологии как науки. Связь биологии с другими науками. Значение биологии для медицины. Фундаментальные свойства живого
• Дата: 23.06.2021
• Размер: 1.73 Mb.
• Имя файла: Экзамен, который я обязательно сдам).docx
• Тип: Документы; #220501
• страница: 9 из 21

43. Сцепление генов. Кроссинговер. Генетические и цитологические карты хромосом.

Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют групп; сцепления и наследуются, как правило, вместе. Число групп сцепления у диплоидных организмов равно гаплоидному набору хромосом. У женщин — 23 группы сцепления, у мужчин — 24. Сцепление генов, расположенных в одной хромосоме, может быть полным и неполным. Полное сцепление генов, т. е. совмест­ное наследование, возможно при отсутствии процесса кроссинговера. Это характерно для генов половых хромосом, гетерогаметных по половым хромосомам организмов (ХУ, ХО), а также л для генов, расположенных рядом с центромерой хромосомы, где кроссинговер практически никогда не происходит. В большинстве случаев гены, локализованные в одной хромо­соме, сцеплены не полностью, и в профазе I мейоза происходит обмен идентичными участками между гомологичными хромо­сомами. В результате кроссинговера аллельные гены, бывшие в составе групп сцепления у родительских особей, разделяются и формируют новые сочетания, попадающие в гаметы. Происхо­дит рекомбинация генов. Гаметы и зиготы, содержащие рекомбинации сцепленных ге­нов, называют кроссоверными. Зная число кроссоверных гамет и общее количество гамет данной особи, можно вычислить часто­ту кроссинговера в процентах по формуле: отношение числа кроссоверных гамет (особей) к общему числу гамет (особей) умножить на 100%. По проценту кроссинговера между двумя генами можно опре­делить расстояние между ними. За единицу расстояния между ге­нами — морганиду — условно принят 1% кроссинговера. Частота кроссинговера говорит и о силе сцепления между ге­нами. Сила сцепления между двумя генами равна разности между 100% и процентом кроссинговера между этими генами. Генетическая карта хромосомы — это схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Определение групп сцепления и расстояний между генами не является Мининым этапом построения генетической карты хромосомы, щи кильку необходимо установить также соответствие изучаемой группы сцепления определенной хромосоме. Определение группы сцепления осуществляется гибридологическим методом, т.е. путем изучения результатов скрещивания, а исследование хромосом — цитологическим методом с проведением микроско­пического исследования препаратов. Для определения соответствия данной группы сцепления конкретной хромосоме при­меняют хромосомы с измененной структурой. Выполняют стандартный анализ дигибридного скрещивания, в котором один исследуемый признак кодируется геном, локализованным на хромосоме с измененной структурой, а второй — геном, локализованным на любой другой хромосоме. В случае если наблюдается сцепленное наследование этих двух признаков, можно говорить о связи данной хромосомы с определенной группой сцепления. Анализ генетических и цитологических карт позволил сформулировать основные положения хромосомной теории наследствен­ности. 1. Каждый ген имеет определенное постоянное место (локус) и хромосоме. 2. Гены в хромосомах располагаются в определенной линей­ной последовательности. 3. Частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними и обратно пропорциональна силе сцепления.

44. Основные положения хромосомной теории наследственности.

Хромосомная теория наследственности, теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителямигенови представляют собой материальную основу наследственности, т.е. преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Х. т. н. возникла в начале 20 в. на основеклеточной теориии использования для изучения наследственных свойств организмовгибридологического анализа.

В 1902 У. Сеттон в США, обративший внимание на параллелизм в поведении хромосом и менделевских т. н. "наследственных факторов", и Т. Боверив Германии выдвинули хромосомную гипотезу наследственности, согласно которой менделевские наследственные факторы (название впоследствии генами) локализованы в хромосомах. Первые подтверждения этой гипотезы были получены при изучении генетического механизма определенияполау животных, когда было выяснено, что в основе этого механизма лежит распределениеполовых хромосомсреди потомков. Дальнейшее обоснование Х. т. н. принадлежит американскому генетику Т. Х.Моргану, который заметил, что передача некоторых генов (например, гена, обусловливающего белоглазие у самок дрозофилы при скрещивании с красноглазыми самцами) связана с передачей половой Х-хромосомы, т. е. что наследуются признаки, сцепленные с полом (у человека известно несколько десятков таких признаков, в том числе некоторые наследственные дефекты — дальтонизм, гемофилия и др.).

Доказательство Х. т. н. было получено в 1913 американским генетиком К. Бриджесом, открывшим нерасхождение хромосом в процессе мейозау самок дрозофилы и отметившим, что нарушение в распределении половых хромосом сопровождается изменениями в наследовании признаков, сцепленных с полом.

С развитием Х. т. н. было установлено, что гены, расположенные в одной хромосоме, составляют одну группу сцепления и должны наследоваться совместно; число групп сцепления равно числу пар хромосом, постоянному для каждого вида организмов; признаки, зависящие от сцепленных генов, также наследуются совместно. Вследствие этого закон независимого комбинирования признаков должен иметь ограниченное применение; независимо должны наследоваться признаки, гены которых расположены в разных (негомологичных) хромосомах. Явление неполного сцепления генов (когда наряду с родительскими сочетаниями признаков в потомстве от скрещиваний обнаруживаются и новые, рекомбинантные, их сочетания) было подробно исследовано Морганом и его сотрудниками (А. Г. Стёртевантоми др.) и послужило обоснованием линейного расположения генов в хромосомах. Морган предположил, что сцепленные гены гомологичных хромосом, находящиеся у родителей в сочетаниях и , в мейозе у гетерозиготной формы ® могут меняться местами, в результате чего наряду с гаметами АВ и ab образуются гаметы Ab и аВ. Подобные перекомбинации происходят благодаря разрывам гомологичных хромосом на участке между генами и последующему соединению разорванных концов в новом сочетании: Реальность этого процесса, названного перекрестом хромосом, или кроссинговером, была доказана в 1933 нем, учёным К. Штерномв опытах с дрозофилой и американскими учёными Х. Крейтономи Б. Мак-Клинток — с кукурузой. Чем дальше друг от друга расположены сцепленные гены, тем больше вероятность кроссинговера между ними. Зависимость частоты кроссинговера от расстояний между сцепленными генами была использована для построения генетических карт хромосом. В 30-х гг. 20 в. Ф. Добржанский показал, что порядок размещения генов на генетических и цитологических картах хромосом совпадает.

Согласно представлениям школы Моргана, гены являются дискретными и далее неделимыми носителями наследственной информации. Однако открытие в 1925 советскими учёными Г. А. Надсоном и Г. С. Филипповым, а в 1927 американским учёным Г. Мёллером влияния рентгеновских лучей на возникновение наследственных изменений (мутаций) у дрозофилы, а также применение рентгеновских лучей для ускорения мутационного процесса у дрозофилы позволили советским учёным А. С. Серебровскому, Н. П. Дубинину и др. сформулировать в 1928—30 представления о делимости гена на более мелкие единицы, расположенные в линейной последовательности и способные к мутационным изменениям. В 1957 эти представления были доказаны работой американского учёного С. Бензера с бактериофагом Т4. Использование рентгеновских лучей для стимулирования хромосомных перестроек позволило Н. П. Дубинину и Б. Н. Сидорову обнаружить в 1934эффект положения гена(открытый в 1925 Стёртевантом), т. е. зависимость проявления гена от места расположения его на хромосоме. Возникло представление о единстве дискретности и непрерывности в строении хромосомы.

Х. т. н. развивается в направлении углубления знаний об универсальных носителях наследственной информации — молекулах дезоксирибонуклеиновой кислоты(ДНК). Установлено, что непрерывная последовательность пуриновых и пиримидиновых оснований вдоль цепи ДНК образует гены, межгенные интервалы, знаки начала и конца считывания информации в пределах гена; определяет наследственный характер синтеза специфических белков клетки и, следовательно, наследственный характер обмена веществ. ДНК составляет материальную основу группы сцепления у бактерий и многих вирусов (у некоторых вирусов носителем наследственной информации является рибонуклеиновая кислота); молекулы ДНК, входящие в состав митохондрий, пластид и др. органоидов клетки, служат материальными носителями цитоплазматической наследственности.

Х. т. н., объясняя закономерности наследования признаков у животных и растительных организмов, играет важную роль в с.-х. науке и практике. Она вооружает селекционеров методами выведения пород животных и сортов растений с заданными свойствами. Некоторые положения Х. т. н. позволяют более рационально вести с.-х. производство. Так, явление сцепленного с полом наследования ряда признаков у с.-х. животных позволило до изобретения методов искусственного регулирования пола у тутового шелкопряда выбраковывать коконы менее продуктивного пола, до разработки способа разделения цыплят по полу исследованием клоаки — отбраковывать петушков и т.п. Важнейшее значение для повышения урожайности многих с.-х. культур имеет использование полиплоидии. На знании закономерностей хромосомных перестроек основывается изучение наследственных заболеваний человека.

Закономерности, открытые школой Моргана, а затем подтвержденные н углубленные на многочисленных объектах, известны под общим названием хромосомной теории наследственности. Основные положения ее следующие.

1. Гены находятся в хромосомах; каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов; число групп сцепления у каждого вида рав­но числу пар хромосом.

2. Каждый ген в хромосоме занимает определенное место (локус); гены в хромосомах расположены линейно.

3. Между гомологичными хромосомами происходит обмен аллельными генами.

4. Расстояние между генами (локусами) в хромосоме пропорциональ­но числу кроссинговера между ними.

45. Формы изменчивости: модификационная, комбинативная, мутационная и их значение в онтогенезе и эволюции.

Изменчивость – общее свойство организмов изменять наследственные факторы и приобретать новые под действием мутаций, рекомбинации этих факторов, также проявляют вариабельность признаков под модификационным влияние окружающей среды.

Наследственная изменчивость(генотипическая):

Комбинативная. Не происходит изменения числа и структуры хромосом. 3 источника: кроссинговер, независимое расхождение хромосом в анафазе 1 мейоза, случайное слияние гамет при половом размножении.

Мутационная. Мутации – генотипические изменения на уровне ДНК, возникающие на разных уровнях организации наследственного материала. (генные, хромосомные, геномные).

Индуцированные мутации – вызваны специально направленными воздействиями, повышающими мутационный процесс.

Спонтанные мутации – возникают под влияние неизвестных природных факторов, чаще всего как результат ошибок при репликации ДНК.

Генные мутации – тонкие структурные изменения ДНК на уровне отдельных генов. (наследственная гиперхолестеринемия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия, болезнь Вильсона-Коновалова, фенилкетонурия).

Хромосомные абберации возникают в результате перестройки хромосом:

1. Нехватки(исерция) возникают вследствие утери хромосомой того или иного участка.

2. Дупликации (удвоение) связано с включением лишнего дублирующего участка хромосомы.

3. Инверсии наблюдаются при разрыве хромосомы и переворачивании оторвавшегося участка на 180⁰.

4. Транслокации возникают, когда участок хромосомы из одной пары прикрепляется к участку хромосомы из другой пары.

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом:

Полиплоидия – кратное увеличение числа хромосом.

Аллоплоидия – умножение хромосом двух разных геномов.

Автоплоидия – умножение хромосом одного генома.

Гетероплоидия – не кратное увеличение числа хромосом.

Ненаследственная изменчивость (фенотипическая):

Модификационная. Модификации – фенотипические особенности, возникающие под действием внешних факторов. ГЕНОТИП + СРЕДА = ФЕНОТИП.

Генетическая инженерия – область молекулярной биологии и генетики ставящая своей задачей конструирование генетических структур по заранее намеченному плану, создание организмов с новой генетической программой. Перенос гена, ответственного за ценное свойство от организма донора к организму реципиенту.

Генная инженерия микроорганизмов создает лекарственные препараты, генная инженерия растений выводит растения, устойчивые к вредителям и климату, генная инженерия животных выводит трансгенных животных.

Этапы генной инженерии:

Обнаружение свойства и ответственного за него гена

Выделение ДНК из клетки донора

Выделение нужного гена

Клонирование ДНК in vitro

Создание рекомбинантной ДНК

Использование вектора (средство, достигающие гена клетки реципиента – плазмиды)

Верификация дееспособности генов в ряду поколений

Способен ли регулироваться этот ген.

Цитоплазматическая наследственность – нехромосомная, путь передачи наследственной информации через цитоплазму. Характерная черта - наследование по линии матери.

Наследственность и среда. В генетической информации заложена способность развития определенных свойств и признаков. Эта способность реализуется лишь в определенных условиях среды. Одна и та же наследственная информация в измененных условиях может проявится по разному. Норма реакции – диапазон изменчивости, в пределах которой в зависимости от условий среды один и тот же генотип способен давать разные фенотипы.

Взаимодействие аллелей:

Экспрессивность – степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях среды.

Пенетрантность – количественный показатель фенотипического проявления гена.

Полигенность - различные доминантные неаллельные гены могут оказывать действие на проявление одного и того же признака, усиливая его проявление.

Плейотропия – зависимость нескольких признаков от одного гена.

Фенокопии – признак, зависящий от определенного генотипа, может измениться, при этом копируется признаки, характерные для другого генотипа.

Генокопии – ряд сходных по фенотипическому проявлению признаков, вызванных различными неаллельными генами.

46. Модификационная изменчивость. Морфозы. Фенокопии. Адаптивный характер модификаций. Понятие о «норме реакции». Взаимодействие среды и генотипа в проявлении признаков человека. Проблема наследования приобретенных признаков.

Модификационная (фенотипическая) изменчивость - изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие адаптивный характер. Генотип при этом не изменяется.

Модификационная изменчивость - не изменения генотипа, а его реакция на условия окружающей среды. При модификационной изменчивости наследственные формы половых клеток не изменяются, - изменяется проявление генов в соматических клетках. При действии окружающей среды на организм изменяется течение ферментативных реакций и появления специализированных ферментов, некоторые из которых (MAP-киназа) ответственны за регуляцию считывания генетической информации и транскрипции генов в ответ на изменения окружающей среды. Таким образом, факторы окружающей среды способны регулировать экспрессию генов, то есть, интенсивность выработки ими специфических белков, функции которых отвечают специфическим факторам окружающей среды. Например, за выработку меланина ответственны четыре гена, которые находятся в разных хромосомах. Наибольшее количество аллелей в этих генах - 8 - содержится у людей негроидной расы. При воздействии специфической окружающей среды, например, интенсивного воздействия ультрафиолетовых лучей, эти гены вызывают усиленный биосинтез фермента тирозиназы. Тирозиназа, в свою очередь, катализирует окислительный процесс аминокислоты тирозина. Дальнейшее образование меланина проходит без участия ферментов, однако большее количество фермента обуславливает более интенсивную пигментацию.

Предел проявления модификационной изменчивости изменения в организме - норма реакции - обусловлена генотипом. Норма реакции может быть широкой (количественные изменения - размеры листка, окраска у бабочек) и узкой (качественные изменения - жирность молока, яйценоскость у птиц). Норма реакции имеет предел для каждого вида - например, усиленное кормление приведет к увеличению массы животного, однако она будет находиться в пределах нормы реакции, характерной для данной породы. Норма реакции генетически детерминирована и наследуется. Для разных изменений есть разные пределы нормы реакции. Например, сильно варьируются величина удоя, продуктивность злаков (количественные изменения), слабо - интенсивность окраски животных и т. д. (качественные изменения).

Критические периоды развития. Дискретность онтогенеза проявляется также в так называемых критических периодах развития, найденных у животных. Понятие «критический период» относится не ко всему организму в целом, а к определенным органам и тканям. Любой орган проходит свой критический период в момент интенсивного морфогенеза. Именно в это время он оказывается наиболее чувствительным к действию факторов среды и наиболее изменчивым под их влиянием. Поэтому внешние факторы легче всего могут вызывать фенотипические изменения тех признаков, которые в момент действия данного фактора проходят критический период.

Морфозы. Ненаследственные фенотипические изменения, возникающие под действием какого-либо фактора среды на организм, находящийся на определенной стадии развития (критический период), получили название морфозов. Некоторые морфозы представляют собой ненаследствеппые копии мутаций — они называются фенокопиями.

У разных организмов в результате повреждающего воздействия на один и тот же критический период онтогенеза возникают, как правило, однотипные морфозы.'Например, воздействие каким-либо агентом, тормозящим развитие переднего мозгового пузыря зародыша, вызывает одинаковую аномалию — циклопшо у животных и человека.

Морфозы характеризуются тем, что они могут возникать массово, если действие агента приходится как раз на время критического периода, наступающего синхронно у большей части подвергавшихся воздействию особей. Так, при действии некоторых химических веществ на личинок дрозофилы в критический период развития имагинального диска крыла удается получать до 100% особей с однотипными морфозами, имитирующими мутантный признак — вырезку на крыле. Подобные изменения можно вызывать и при воздействии другими агентами, например высокой температурой и др. Это показывает, что действие различных агентов во время критических периодов может быть неспецифичным.

Фенокопии. Фенокопии, имитируя наследственные изменения, сами не наследуются, так как они представляют изменения в соматических клетках, но предрасположение к возникновению определенного типа феиокопий обусловливается генотипом. Известны случаи, когда факторы внешней среды вызывают фенокопии, которые имеют приспособительное значение, например: в периоды низких температур в природе появляются меланистические формы у насекомых, формы с антоциановой окраской у растений и т. д.

Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. В медицине фенокопии — ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Распространенная причина фенокопий у млекопитающих — действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается). При фенокопиях изменённый под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (например, у человека приём алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые до некоторой степени могут копировать симптомы болезни Дауна).
В целом современное понятие «адаптивные модификации» соответствует понятию «определенной изменчивости», которое ввел в науку Чарльз Дарвин.

Биологическая адаптация (от лат. adaptatio — приспособление) — приспособление организма ко внешним условиям в процессе эволюции, включая морфофизиологическую и поведенческую составляющие. Адаптация может обеспечивать выживаемость в условиях конкретного местообитания, устойчивость к воздействию факторов абиотического и биологического характера, а также успех в конкуренции с другими видами, популяциями, особями. Каждый вид имеет собственную способность к адаптации, ограниченную физиологией (индивидуальная адаптация), пределами проявления материнского эффекта и модификаций, эпигенетическим разнообразием, внутривидовой изменчивостью, мутационными возможностями, коадаптационными характеристиками внутренних органов и другими видовыми особенностями.

Феноти́п— совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа, опосредованного рядом внешне средовых факторов. У диплоидных организмов в фенотипе проявляются доминантные гены.

Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуального развития). Большинство молекул и структур кодируемых генетическим материалом, не заметны во внешнем виде организма, хотя являются частью фенотипа. Например, именно так обстоит дело с группами крови человека. Поэтому расширенное определение фенотипа должно включать характеристики, которые могут быть обнаружены техническими, медицинскими или диагностическими процедурами. Дальнейшее, более радикальное расширение может включать приобретенное поведение или даже влияние организма на окружающую среду и другие организмы.

Факторы, от которых зависит фенотипическое разнообразие, генетическая программа (генотип), условия среды и частота случайных изменений (мутации), обобщены в следующей зависимости:

генотип + внешняя среда + случайные изменения → фенотип

Способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы называют нормой реакции. Она характеризует долю участия среды в реализации признака. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе. Обычно чем разнообразнее условия обитания вида, тем шире у него норма реакции.