Цитология методичка 1-15 сабак. Саба 1 Апаратты дидактикалы топтама
 Скачать 1.99 Mb.
|
Эукариоттардың генінің молеклалық құрылымы(схема түрінде) Эукариот генінің молекулалық құрылымы: Голдберга-Хогнесса бокс немесе ТАТА-бокс транскрипция басталатын нүктеден солға қарай 20 жұп нуклеотидтік қашықтықта орналасқан. Оның ұзындығы 7 жұп нуклеотидке сәйкес келеді. ТАТА-бокстың сол жағында ЦААТ-бокс деп аталатын нуклеотидтер жүйесі орналасқан. Бұл жүйе транскрипцияның инициация процесіне қатынасады және транскрипция басталатын нүктеден жоғары,сол жағында 70-80 жұп нуклеотидтер аралығынан орын алады. Оның құрамында ГГТ/АЦААТЦТ нуклеотидтер жүйесі бар. ГЦ-бокс немесе ГГГЦГГ жүйесі ,оның бір немесе бірнеше кӛшірмесі болады,ГЦ- боксы транскрипция басталатын нүктеден солға қарай 80-және 100 –жұп нуклеотидтер аралығында орналасқан.Бұл сайттардың ішіндегі активтілігі ең тӛмені- ТАТА-бокс. Геннің кодтаушы учаскесіБактериялар мен вирустардың гендерінде интрондар болмайды,митохондриялық ДНҚ гендерінде интрондар сирек кездеседі. Эукариоттық гендердің транскрипциясында алдымен гетерогендік ядролық РНҚ түзіледі. Оның құрамында экзондармен қатар интрондар да болады. Түрлі гендердегі интрондардың ұзындығы мен орналасқан жеті түрліше болып ауытқиды. Тӛменгі сатыдағы эукариоттарда барлық гендерінің 95 % тек бір ғана ұзын экзонннан тұрады,интрондары жоқ деуге болады. Геннің қасиеттеріДискреттілік — гендердің араласпауы. Мендель зерттеулерінің тағы бір маңызы тұқым қуалайтын факторлардың дискреттілігін дәлелдеуінде, яғни әрбір белгіге жеке тұқым қуалайтын бірлік (ген) сәйкес келетіндігін дәлелдеуі. Мұндай тұқым қуалау типі кейінірек моногендідеп аталды. Белгінің тұқым қуалауының дискреттік сипаты гомологты хромосомаларда орналасқан бір геннің екі аллельдерінің әртүрлі гаметаларға ажырауына байланысты (гаметалардың тазалығы принципі). Стабильді — құрылымды сақтау қабілеті Лабильді — бірнеше рет мутацияға ұшырау қабілеті Көптік аллелизм — популяцияда кездесетін кӛптеген гендердің әртүрлі формаларының болуы Аллельді — диплоидты ағзалардың генотипінде геннің тек екі формада болуы Арнайлығы — әр ген ӛзінің белгісін кодтайды Плейотропия — геннің кӛптік әсері. Гендердің ӛзара әсері, дәлірек айтқанда олардың белсенділігінің ӛнімдері - ақуыздар соңғы нәтижесі бір белгі немесе бірнеше фенотиптік белгілердің жарыққа шығуына алып келеді. Экспрессивтілік — геннің белгі күйінде кӛріну дәрежесі. Геннің экспрессивтілігі клиникалық медицинада аурудың дамуының ауырлығына сәйкес келеді. Бір геннің әртүрлі дараларда (соның ішінде туысқандарда да) фенотиптік кӛрінісі айқыннан ӛте аз кӛрініске дейін ауытқуы мүмкін. Пенетранттылық — геннің фенотиптік кӛріну жиілігі. Геннің пенетранттылығы сандық түрде осы генді тасмалдаушылардың ішінде жарыққа шыққан даралардың үлесі (%) түрінде бағаланады; ол әртүрлі гендерде О ден (тӛменгі пенетранттылық) 100% жуық ауытқуы мүмкін(толық пенетранттылық). Амплификация — геннен геннің кӛшірмелеріңің санын кӛбейту. |