Дополнительный материал. Тромбоцитопении. Тромбоцитопении
 Скачать 181.5 Kb.
|
Конституциональная апластическая анемия ФанкониКонституциональная апластическая анемия Фанкони — наследствен-ное заболевание, передается аутосомно-рецессивным путем. Заболева-ние начинается в возрасте 4—10 лет, но известны случаи развития бо-лезни и в течение 1-го года жизни. В основе заболевания лежит резко выраженная прогрессирующая гипоплазия костного мозга с угнетени-ем всех ростков гемопоэза, в том числе мегакариоцитарного. Клиническая картинаДети рождаются со сниженной массой тела, в дальнейшем плохо растут, «костный возраст» отстает от «паспортного» на 3—5 лет. Харак-терным признаком болезни является наличие врожденных аномалий развития: аплазия или гипоплазия большого пальца руки или I мета-карпальной кости, отсутствие лучевой кости, лучелоктевой синостоз, синдактилия, гипоплазия тазобедренных суставов, аномалии развития ребер, микроцефалия, микрофтальмия, косоглазие, миопия, сниже-ние слуха, врожденные пороки сердца, почек и других органов. С рождения отмечаются бледность кожи, плохой аппетит, затор-моженность, вялость детей, склонность к частым «простудным» забо-леваниям. Довольно рано могут появиться симптомы геморрагическо-го диатеза. В дальнейшем постепенно бледность кожи сменяется ее пигмента-цией, которая развивается за 1—7 лет до появления гематологической симптоматики. Пигментация обусловлена повышением отложения ме-ланина в клетках базального слоя эпидермиса под влиянием усиления секреции АКТГ и меланоцитстимулирующего гормона из-за функцио-нальной недостаточности коры надпочечников. Кожа приобретает брон-зовый или бронзово-коричневатый оттенок. Пигментация носит диф-фузный характер и значительно более выражена в участках, которые обычно пигментированы в норме (околососковые зоны, область гени-талий, ладонные складки). Часто наблюдаются трофические нарушения кожи, ногтей, зубов. Постепенно развивается симптоматика дистрофии миокарда (серд-цебиения, одышка при физической нагрузке, расширение границ сер-дца, глухость сердечных тонов, аритмии, снижение зубцов Т и смеще-ние интервала ST книзу от изолинии на ЭКГ). Селезенка не увеличена. У 40—50% больных наблюдаются измене-ния со стороны центральной нервной системы в виде умственной от-сталости, «психической инфантильности». Лабораторные данныеОбщий анализ крови характеризуется панцитопенией. Анемия чаще всего нормохромная, редко — гиперхромная или гипохромная. Харак-терны анизоцитоз эритроцитов с преобладающей тенденцией к макро-цитозу, умеренно выраженный пойкилоцитоз, иногда шизоцитоз и базофильная пунктуация эритроцитов. Количество ретикулоцитов в начале заболевания может быть увеличено, однако в последующем зна-чительно снижается. Количество лейкоцитов снижено, наиболее выраженная лейкопе-ния наблюдается в терминальной стадии заболевания. Чрезвычайно ха-рактерна резко выраженная тромбоцитопения, при значительном обо-стрении заболевания количество тромбоцитов настолько снижено, что обнаруживаются лишь единичные тромбоциты. СОЭ у всех больных увеличена от 30 до 80 мм/ч. Исследование стернального пунктата костного мозга выявляет ги-поплазию, резкое сокращение всех трех кроветворных ростков, коли-чество мегакариоцитов значительно снижено, иногда они вообще не обнаруживаются. Трепанобиопсия подтверждает результаты стернальной пункции —резкое сокращение всех кроветворных ростков и замещение активной кроветворной ткани жировой. ДиагнозДиагностика заболевания осуществляется на основании характер-ного симптомокомплекса — геморрагического синдрома, прогрессиру-ющей анемии, панцитопении, сокращения всех трех кроветворных ростков (в том числе и мегакариоцитарной гипоплазии), аномалий костной системы. Анемия Фанкони и TAR-синдром имеют сходные клинические про-явления. Оба заболевания являются врожденными, наследуются ауто-сомно-рецессивным путем, характеризуются мегакариоцитарной гипоп-лазией, тромбоцитопенией, скелетными аномалиями, отставанием в физическом и половом развитии. В связи со сходством клинико-лабора-торных проявлений эти два заболевания необходимо дифференциро-вать. Дифференциально-диагностические различия между ними пред-ставлены в табл. 22. ПрогнозТечение анемии Фанкони хроническое и характеризуется пе-риодами обострения и ремиссии, однако гипоплазия костного мозга неуклонно прогрессирует. Длительность жизни больных с -анемией Фанкони колеблется от 1 до 18 лет и составляет в сред-нем около 7—9 лет. Причиной смерти больных являются желудочно-кишечные крово-течения, внутримозговые кровоизлияния, присоединившихся тяже-лые инфекционно-воспалительные заболевания, септическое состоя-ние, а также тяжелая степень анемии. |