У мужчины 35ти лет на фоне сильного переохлаждения наблюдались следующие изменения в анализе крови Эр. 3,2 1012л, Нb 105 гл. Ретикулоц. 15%, цп 08, осмотическая резистентность эритроцитов max 0,34%, min 0,56%, в мазке серповидные клетки
 Скачать 1.19 Mb.
|
Задача № 19.На приеме у врача подросток П., 12 лет. У П. выраженный дефицит массы тела и рост ниже нормальных показателей для его возраста. П. жалуется на повторяющиеся приступы рвоты с примесью желчи, вздутие и боль в животе, частые инфекционные заболевания дыхательных путей. При специальном исследовании П. обнаружена высокая концентрация хлорид-ионов в секрете потовых желез. Врач поставил диагноз: «Муковисцидоз». Родители пациента, а также его брат и сестра здоровы. У пациента П. наблюдается болезнь на генном уровне. Тип наследования-аутосомно-рецессивный, наследуется по законам Мендаля. Признаки данного типа наследования: 1.Лица мужского и женского рода поражаются в равной степени; 2. Как правило родители- фенотипически здоровы, явл. Гетерозиготными носителями гена; 3. Риск рождения больного ребенка – 25%; 4. Если болен один из родителей, дети здоровы; 5. Иногда родители могут быть родственниками( повышается вероятность быть носителями одного гена) У родителей вероятность рождения такого же больного ребенка- 25% Вероятность того,что братья и сестры- носители муковисцидоза- 50 % Задача № 20В генетическую консультацию обратилась женщина Н. У мужа Н. на левой руке имеется шесть пальцев. Н. интересует вопрос, какова вероятность того, что этот дефект передастся понаследству их детям. В роду ни у самой женщины, ни у ее мужа не было случаев шестипалости. Наиболее частый тип наследования полидактилии – аутосомно- доминантный Да, может быть, т.к. полидактилия наблюдается уже при рождении ребенка Можно сделать вывод о том, что полидактилия была вызвана ненаследственными факторами ( воздействие при эмбриональном развитии физических, химических, биологических факторов, лекарственных средств- тератогенное действие внешних факторов) Вероятность появления полидактилии у детей пациента – 75 % ( т.к. данный признак проявляется даже в гетерозиготном состоянии). Повреждение, адаптация и патология клетки.ЗАДАЧА № 21На изолированной печени воспроизводили 60-минутную ишемию с последующим восстановлением перфузии органа солевым раствором. Обратимое повышение уровня лактата, Са, снижение уровня АТФ и креатинфосфата, уменьшение восстановленного глутатиона Необратимое: Повышение уровня ЛДГ, АСТ,АЛТ( т.к. Выход этих ферментов в кровь происходит при повреждении митохондрий и деструкции мембран). При ишемии в первую очередь наблюдается гипоксия, сопровождаемая нарушением фосфорилирования АДФ до АТФ, активация анаэробного гликолизный с последующим накоплением лактата, образование активных форм кислорода(н при восстановление кислорода убихинонами, вместо цитохромоксидазы) в сочетании с активацией кальмодулин зависимых липах происходит интенсификация СПОЛ и как следствие деструкцией мембран. В постишемический период: ещё большее увеличение концентрации Na и Са, активация СПОЛ, деструкция митохондрий. Сходства: нарушение энергетического обмена клетки,активация СПОЛ, , накопление Ca в цитозоле(с последующей активацией литических ферментов). При ишемии на этапе цепи переноса электронов(невозможность восстановления кислорода и последующего синтеза АТФ из-за его недостатка) В постишемический: нарушение цикла Кребча и цепи переноса электронов в результате массированного транспорта Са в клетку. |