У мужчины 35ти лет на фоне сильного переохлаждения наблюдались следующие изменения в анализе крови Эр. 3,2 1012л, Нb 105 гл. Ретикулоц. 15%, цп 08, осмотическая резистентность эритроцитов max 0,34%, min 0,56%, в мазке серповидные клетки
 Скачать 1.19 Mb.
|
ЗАДАЧА № 15.В детское отделение поступил мальчик 3 х лет. При осмотре: ребёнок значительно ниже сверстников ростом; лицо его плоское, рот полуоткрыт; с нижней губы стекает слюна; глазные щели узкие; скуловые дуги резко выступают; поперёк ладони видна складка кожи. Кариотип: 46,XY, t(+14, 21). Транслокационная форма трисомии 21 пары наблюдается примерно у 4% детей с синдромом Дауна. В этом случае целая хромосома 21 пары или ее фрагмент прикрепляются к другой хромосоме, чаще всего к 13, 14, 21 или 22. Примерно три четвертых случаев транслокационной формы происходят случайно, как и стандартная трисомия, однако бывают случаи, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации. Кариотип: 46, XY, t(+14,21) произошла трансолкация между 21 и 14 хромасомами. Данная мутация происходит в результате реципрокной транслокации (Транслокаация — тип хромосомных мутаций, при которых происходит перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому.) Симптомы: аномалия лицевого и мозгового черепа, гипотония мышц, аномалии развития внутренних органов, короткие пальцы, аномалии дерматоглифики, умственная отсталость разной степени При синдроме Дауна возможна трисомия по 21 паре хромосом ( изменение числа хромосом - плоидность) или нарушение структуры хромосомы. ЗАДАЧА № 16.При проведении массового обследования населения выявлены люди с различными изменениями в наборе половых хромосом. В зависимости от отклонений в геноме выделены следующие их группы: 1 я группа — XXY; 2 я группа — XXXY; 3 я группа — 0X; 4 я группа — XXX; 5 я группа — XXXX. 1-XXY: синдром Кляйнфельтера 2-XXXY: синдром Кляйнфельтера 3-0X: синдром Шершевского-Тернера 4-XXX: полисомия Х 5-XXXX: полисомия Х число полового хроматина в клетках: 1-1,2-2,3-0,4-2,5-3 ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН — участок ядра соматической клетки, находящейся в интерфазе, представляющий собой конденсированную половую хромосому; в результате конденсации Х-хромосомы образуется X-хроматин, а конденсации Y-хромосомы — Y-хроматин. Исследование полового хроматина позволяет установить наличие некоторых генетических заболеваний Хромосомные мутации могут возникнуть в результате делеции, дупликации, инверсии и транслокации отдельных участков. Причина- различные мутагены(экзогенные и эндогенные) |