У мужчины 35ти лет на фоне сильного переохлаждения наблюдались следующие изменения в анализе крови Эр. 3,2 1012л, Нb 105 гл. Ретикулоц. 15%, цп 08, осмотическая резистентность эритроцитов max 0,34%, min 0,56%, в мазке серповидные клетки
 Скачать 1.19 Mb.
|
ЗАДАЧА № 17.На консультации у врача мальчик Л., 6 лет. Обследование Л. выявило задержку умственного развития (IQ = 40), своеобразные черты внешности: удлиненное лицо с массивной нижней челюстью, крупные вывернутые кнаружи уши. У Л. увеличены яички, чрезмерная подвижность суставов верхних конечностей, пролапс митрального клапана. Врач предположил, что у Л. наследственная форма патологии, и назначил цитогенетическое исследование. Анализ кариотипа Л. выявил значительное укорочение длинного плеча Х-хромосомы. При молекулярном анализе установлено увеличение длины участка ДНК, соответствующего гену FMR-1. Аналогичное изменение выявлено у здоровой матери Л. и у его здорового дедушки по материнской линии, однако в последнем случае увеличение размера гена FMR-1 было относительно небольшим. Синдром Мартина-Белл Синдром ломкой Х-хромосомы развивается в результате мутации гена FMR1 в Х-хромосоме. Мутация в этом гене встречается приблизительно у одного из 2000 мужчин и у одной из 259 женщин. Распространённость непосредственно заболевания — приблизительно 1 из 4000 мужчин и 6000 женщин. Экспансия повторяющихся кодонов ЦГГ приводит к гиперметилированию ДНК в промоторе гена FMR1 и, как следствие, фактическому прекращению его экспрессии. Как предполагают, аномальное метилирование промотора гена FMR1 в локусе Хq27.3 является причиной формирования сайта ломкости Х-хромосомы. По этому цитогенетическому признаку синдром Мартина — Белл получил своё второе название — синдром ломкой Х-хромосомы. Мутация гена FMR1 приводит к подавлению транскрипции белка FMR1. У здоровых индивидов FMR1, как считают, регулирует значительную популяцию мРНК: FMR1 играет важную роль в обучении и запоминании, а также принимает участие в развитии аксонов, формировании синапсов, появлении и развитии нервных связей. Синдром ломкой Х-хромосомы — сцепленное с полом доминантное заболевание с редуцированной пенетрантностью. НЕт, это не классический тип менделевского наследования Так же могут наследоваться витамин-D-резистентный рахит, рото-лице- пальцевой синдром Предмутационное состояние. У здоровых индивидов число этих повторов в X-хромосоме колеблется от 6 до 54, а увеличение этого числа свыше 200 повторов приводит к феномену ломкой X-хромосомы и клиническому проявлению заболевания. Предмутационное состояние — когда повторов ЦГГ от 55 до 200: заболевание у таких людей в типичной форме не проявляется, но высока вероятность того, что оно проявится у их потомков. Задача № 18.Девочка Д., 15 лет, проходила обследование в связи с малым ростом и отсутствием менструаций.Осмотр выявил широкую грудную клетку, крыловидные складки в области шеи, деформацию локтевого сустава (cubitus valgus). Интеллектуальное развитие Д. в пределах нормы. Необходимо провести цитогенетическое исследование для пациента(например-определение кариотипа) Наиболее вероятное заболевание-синдром Шерешевского-Тернера; дополнительные симптомы- отек кистей и стоп при рождении, врожденные пороки сердца, лимфедема , бесплодие Данное заболевание связано с числовой аномалией половых хромосом ( половой Х хромосомы)- выпадение (делеция) хромосомы- кариотип 45 хромосом(Х0) Данное заболевание не передается по наследству, т.к. больные являются бесплодными |