У мужчины 35ти лет на фоне сильного переохлаждения наблюдались следующие изменения в анализе крови Эр. 3,2 1012л, Нb 105 гл. Ретикулоц. 15%, цп 08, осмотическая резистентность эритроцитов max 0,34%, min 0,56%, в мазке серповидные клетки
 Скачать 1.19 Mb.
|
ЗАДАЧА №12.Беременная обратилась в консультацию. У брата фенилкетонурия. Какова вероятность, что у ее детей будет ФКУ? У женщины и супруга не выявлено отклонений в состоянии здоровья. Возникновение ФКУ возможно, если данный брак близкородственный и родители гетерозиготны. Тогда вероятность 25%. Аутосомно-рецессивный. Родители здоровы, болеть могут двоюродные и троюродные братья и сестры. Частота у мужчин и женщин одинаковая. ФКУ – дефект фенилаланингидроксилазы печени, нарушается образование Тир из Фен, происходит накопление Фен и катаболизм его по альтернативному пути с образованием фениллактата и фенилпирувата – токсичных метаболитов, что приводит к судрогам, гиперпигментации кожи, мышиному запаху мочи и пота, умственной отсталости. После рождения дети должны проходить тест на толерантность к Фен(введение Фен и динамика его в крови). Если после рождения ребенок не обследован и получает продукты, богатые фенилаланином, то к 6 месяцам возникнут первые проявления. Для предупреждения ФКУ, выявлено нарушение ее метаболизма, самым эффективным методом является диета с пониженным содержанием Фен в течение 8-10 лет. ЗАДАЧА №13.Юноша болен наследственной формой гипогаммаглобулинемии Брутона. Отец тоже страдал, мать здорова. В крови снижение уровня IgG и IgM. Х-сцепленное рецессивное наследование. Родители по фенотипу здоровы, болезнь практически только у мужчин, матери – носители, сын не наследует от отца. Мать гетерозиготна по данному признаку. У сибсов мальчиков может быть ХᴬУ или ХᵃУ, у девочек ХᴬХᴬ либо ХᴬХᵃ. Вероятность развития заболевания 25% для обоих полов. Повреждение гена брутоновской тирозинкиназы, участвующей в дифференцировке В-клеток. Нарушается течение аллергий II и III типа, так как для данных типов необходимо участие IgG и IgM, синтез которых нарушен. ЗАДАЧА №14.Женщина обратилась в консультацию о возможном развитии серповидно- клеточной анемии у ее детей. Ее брат болен тяжелой формой, сама она и ее супруг считают себя здоровыми. У нее 65% HbA, 35% Hbs, у супруга – 98%НбА, нет HbS. Аутосомно-рецессивный (неполное доминирование). Родители здоровы, болеть могут двоюродные и троюродные братья и сестры. Частота у мужчин и женщин одинаковая. 25% вероятность тяжелой формы, 50% вероятность носительства. Аномальная форма гемоглобина. Нет, так как это аутосомный тип наследования. Опасное усугубление возможно при пониженном парциальном давлении кислорода (высокогорье) или при гипоксемии (ВПР сердца, дыхательная недостаточность). |