методичка. Урок 12 общее учение о болезни
 Скачать 2.95 Mb.
|
Проанализируйте представленные ниже родословные, дополните их легендой.Пример родословной семьи с гемофилией Пример родословной с сахарным диабетом (а) и нейрофиброматозом (б). Лично обследованные пациенты обозначены (!).  Родословная семьи с анемией Минковского-Шоффара (доминантный тип наследования). Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования болезни (муковисцидоз)  Родословная семьи с гемофилией  Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования болезни (адреногенитальный синдром) 7. Родословная семьи с мышечной дистрофией Дюшена (Х-сцепленный рецессивный тип наследования)  8. Родословная больных с бронхиальной астмой  Форма отчетности: легенды проанализированных родословных. КонтрольнАЯ РАБОТА по разделу «ОСНОВЫ генетикИ» Тестовые задания по генетике 1. Причинами хромосомных болезней являются: а) числовые мутации хромосом б) структурные мутации хромосом в) кровнородственный брак г) изменение кратности хромосомного набора д) мутации половых хромосом 2. Повышенный риск мультифакториальной болезни оценивают на основании учета следующих данных: а) близкого родства супругов б) данных клинико-генеалогического анализа в) вредных профессиональных факторов на производстве и по месту жительства 3. Для мультифакториальных болезней характерны следующие признаки: а) различия больных по полу и возрасту б) широкий спектр клинических проявлений в) менделирующий характер г) популяционные различия в частоте д) несоответствие законам Менделя 4. К болезням с мультифакториально обусловленной предрасположенностью относятся следующие: а) шизофрения б) стенокардия в) язвенная болезнь 12-перстной кишки г) фенилкетонурия д) бронхиальная астма 5. Какая часть детей появляется на свет с наследственной патологией? а) менее 0,1% б) 1-2 % в) 3-4% г) 5-6% 6. Генные мутации не связаны: а) с изменением числа хромосом б) с изменениями структуры хромосом в) с изменением структуры отдельных генов 7. Основная причина множественных врожденных пороков развития (МВПР)? а) хромосомный дисбаланс б) влияние повышенных уровней радиации на эмбрион в) воздействие химических тератогенов на эмбрион 8. Мутагены - это: а) факторы, обеспечивающие относительную стабильность генов б) факторы, обеспечивающие резерв наследственной изменчивости в) факторы среды, вызывающие скачкообразные изменения в наследственном материале живых организмов 9. Показания для исследования кариотипа: а) супружеская пара с пятью спонтанными абортами б) ребенок с множественными пороками развития в) врожденный порок сердца г) женщина с нарушением менструального цикла, с типичным фенотипом 10. Какие внешнесредовые факторы способствуют реализации предрасположенности к коронарной болезни сердца: а) жирная пища б) умеренные физические упражнения в) высококалорийная диета г) курение д) эмоциональные нагрузки 11. Наследственно обусловленные пороки подразделяются на: а) генные б) экзогенные в) хромосомные 12. Почти все хромосомные болезни проявляются: а) множественными врожденными пороками развития б) изолированными пороками развития 13. К методам медицинской генетики относятся: а) клинико-генеалогический б) цитохимический в) методы ДНК-технологии г) электрофизиологический д) цитогенетический 14. Врожденные заболевания – это: а) заболевания, обусловленные мутацией генов б) заболевания, проявляющиеся на 1-м году жизни ребенка в) заболевания, диагностируемые при рождении 15. Термин «врожденный порок» относится к морфологическому изменению органа или части органа: а) выходящему за пределы нормальных вариаций, но не нарушающему функцию органа б) не выходящему за пределы нормальных вариаций и не нарушающему функцию органа в) выходящему за пределы нормальных вариаций, и нарушающему функцию органа Вопросы для обсуждения Методика составления родословной, особенности сбора анамнеза. Основные типы наследования. Основные методы генетического обследования. Причины наследственных болезней, мутагенез. Влияние наследственности и среды на здоровье человека. Признаки, позволяющие заподозрить наследственные дефекты. Принципы лечения и профилактики наследственных болезней. Причины и общая характеристика врожденных пороков развития. Профилактика врожденных пороков развития. Деонтология и морально-этические проблемы, связанные с генетическими заболеваниями. Современные методы диагностики наследственных болезней и врожденных пороков развития. Социально-педагогическая реабилитация детей с врожденными и наследственными болезнями. Раздел 3. ОСНОВЫ ДЕТСКОЙ НЕВРОПАТОЛОГИИ
Внеаудиторная самостоятельная работа № 4 ПРЕДМЕТ НЕВРОПАТОЛОГИИ. СТРОЕНИЕ, РАЗВИТИЕ И ФИЗИОЛОГИЯ НЕРВНОЙ План Строение, развитие и физиология нервной системы Понятие о невропатологии как науки Схема нормального психомоторного развития детей дошкольного возраста. Критические периоды Нейрофизиологические основы механизмов обучения и воспитания. Компенсаторные возможности головного мозга Нервная система, основными функциями которой являются быстрая, точная передача информации, и ее интеграция, обеспечивает взаимосвязь между органами и системами органов, функционирование организма как единого целого, его взаимодействие с внешней средой, регулирует и координирует деятельность различных органов, приспосабливает деятельность всего организма как целостной системы к изменяющимся условиям внешней и внутренней среды. Нейрон - структурная и функциональная единица нервной системы, приспособленная для осуществления приема, обработки, хранения, передачи и интеграции информации. Нейрон состоит из телаи отростков разного типа - дендритов и аксонов. Основные свойства и функции элементов нервной системы: раздражимость, возбудимость. Основной формой нервной деятельности являются рефлекторные акты. Рефлекс- ответная реакция организма на раздражение из внешней или внутренней среды, осуществляемая при посредстве центральной нервной системы. Путь, по которому проходит возбуждение при рефлексе, называются рефлекторной дугой. Спинной мозг представляет собой длинный тяж. Он заполняет полость позвоночного канала и имеет сегментарное строение, соответствующее строению позвоночника. Спинной мозг осуществляет и проводниковую функцию. У новорожденных длина спинного мозга 14-16 см, к 10 годам она удваивается. Деятельность спинного мозга у человека в значительной степени подчинена координирующим влияниям вышележащих отделов ЦНС. Прямым продолжением спинного мозга является продолговатый мозг, который вместе с мостом мозга образует задний мозг. Его нервные клетки образуют нервные центры, регулирующие рефлекторные функции сосания, глотания, пищеварения, сердечно-сосудистой и дыхательной систем. Передний мозгвключает в себя базальные ганглии и большие полушария Основной частью конечного мозга, достигающей наибольшего развития у человека, являются большие полушария. У взрослого человека масса больших полушарий составляет около 80% массы головного мозга и в 40 раз превышает массу ствола. Вегетативная нервная система регулирует работу внутренних органов, обмен веществ, приспосабливая органы к текущим потребностям организма. Иннервирует гладкую мускулатуру внутренних органов, кровеносных сосудов и кожи, мышцу сердца и железы. В вегетативной нервной системе выделяют два отдела: парасимпатический и симпатический. Безусловные рефлексы - врожденные реакции организма, они сформировались и закрепились в процессе эволюции и передаются по наследству, являются видовыми. Условные рефлексы возникают, закрепляются, угасают в течение жизни и являются индивидуальными. Условные рефлексы для своего образования требуют специальных условий, они могут образовываться на любые раздражители с любого рецептивного поля. Согласно представлениям И.П. Павлова, образование условного рефлекса связано с установлением временной связи между двумя группами клеток коры: между воспринимающими условное и воспринимающими безусловное раздражение. Высшая нервная деятельность у человека носит рефлекторный характер. И у человека вырабатываются условные рефлексы на различные сигналы внешнего мира или развивается внутреннее торможение. У человека в процессе его развития появилась «чрезвычайная прибавка» к механизмам работы мозга. Это вторая сигнальная система действительности. У человека появились, развились и чрезвычайно усовершенствовались сигналы второй системы в виде слов, произносимых, слышимых и читаемых. Индивидуальные свойства нервной системы обусловлены наследственными особенностями индивидуума и его жизненным опытом. Совокупность этих свойств называют типом высшей нервной деятельности. Психические процессы, согласно современным представлениям, не локализованы в определенных структурах мозга. Они формируются на основе системной иерархической организации структур мозга, каждая из которых специализированно участвует в осуществлении определенных операций, а их взаимодействие обеспечивает осуществление целостной функции. Восприятие- сложный активный процесс, включающий анализ и синтез поступающей информации. Важнейшим свойством нервной системы является способность накапливать, хранить и воспроизводить поступающую информацию. Мотивация - активные состояния мозговых структур, побуждающие совершать действия (акты поведения), направленные на удовлетворение своих потребностей. Мотивации создают необходимые предпосылки поведения. Невропатология (от греч. «нерв», «болезнь», «наука») - раздел медицинской науки, который изучает болезни нервной системы. Невропатология занимается изучением причин заболеваний нервной системы (этиология), механизмов развития болезней (патогенез), симптомов поражения различных отделов центральной и периферической нервной системы, распространенности заболеваний нервной системы в различных климатографических зонах, а также среди людей разного возраста и различных профессий. Кроме того, невропатология занимается разработкой методов диагностики, лечения, профилактики болезней нервной системы и принципов организации специализированной медицинской помощи в зависимости от формы заболеваний, возрастных и профессиональных особенностей. В сферу компетенции невропатологии входит также изучение влияния нервной системы на развитие заболеваний внутренних органов (сердце, сосуды, легкие, печень и др.) Дефектология изучает психофизиологические особенности развития аномальных детей, закономерности их воспитания, образования и обучения. В последнее время употребляется термин «педагогическая неврология», в задачи которой входит изучение особенностей нервной системы применительно к проблемам обучения детей, в том числе страдающих различными нарушениями слуха, зрения, двигательной сферы, речи, а также отстающих в умственном развитии. Знание основ Н. - необходимая предпосылка для любого вида педагогической работы, особенно с детьми, страдающими патологией речи, органов чувств, двигательными нарушениями, задержками нервно-психического развития. В повседневной практике невропатолог или психоневролог совместно с дефектологом устанавливают характер дефекта, степень его выраженности, влияние на развитие ребенка той или иной функции нервной системы. Врач и дефектолог совместно прогнозируют вопросы развития аномального ребенка, выбирают наиболее оптимальные методы его обучения и воспитания, определяют методы коррекции нарушенных функций. Двигательные функции. В этот период происходит дальнейшее совершенствование двигательных функций. Движения становятся все более координированными, чему в существенной мере способствует игровая деятельность. Однако координация движений у дошкольников носит менее совершенный характер, чем у более старших детей и взрослых. Только к 7 годам дети начинают уверенно выполнять координаторные пробы (пальценосовая, колено-пяточная, проба на диадохокинез и др.). Речь. Происходит дальнейшее развитие речи. Младшие дошкольники располагают относительно ограниченным словарным запасом. Довольно часто наблюдается неправильное произнесение отдельных звуков. Участие в игровой деятельности, общение со взрослыми и сверстниками способствуют увеличению словарного запаса. Словарный запас ребенка в возрасте б лет равен 3,5 тыс. слов. Чем больше ребенок общается с правильно говорящими окружающими его людьми, тем быстрее и лучше развивается речь. В этот период речь занимает все большее место в процессе общения и во все возрастающей степени становится средством регулирования поведения. Психика. Постепенно формируются навыки самообслуживания. Ребенок привыкает выполнять элементарные обязанности (убирать на место свои игрушки, складывать одежду и т.д.). Ведущей деятельностью дошкольника является игра. В игре находит отражение окружающая детей действительность. В процессе игры усваиваются принятые в обществе правила и нормы поведения. В дошкольном возрасте восприятие постепенно начинает приобретать характер самостоятельного процесса. У детей раннего возраста оно слито с практической деятельностью, с непосредственным оперированием предметами. Дошкольник еще не способен к систематическому наблюдению. Часто он замечает в предмете лишь какую-нибудь яркую, бросающуюся в глаза деталь, упуская его существенные особенности. Но постепенно, особенно в связи с занятиями в детском саду, наблюдательность ребенка все более растет. Дети оказываются в состоянии замечать не только отдельные детали. Им уже доступно восприятие сравнительно несложных ситуаций. У младших дошкольников яркая, образная память. Обычно они особенно хорошо запоминают то, что вызвало у них интерес. Дети легко запоминают стихи, сказки. Однако это запоминание носит непроизвольный характер. Постепенно, преимущественно в процессе игры, развивается также и произвольное запоминание, которое тесно связано с развитием речи. Чем лучше развита речь, тем выше уровень произвольного запоминания. Постепенно расширяется круг представлений. Формируются представления о причинно-следственных связях. Это обстоятельство является важным этапом в развитии мышления ребенка. В этом возрасте дети задают взрослым очень много вопросов, что свидетельствует об их стремлении к познанию окружающих явлений. К концу дошкольного возраста возникают простейшие виды логических операций. С их помощью осуществляются систематизация и обобщение фактов. У младших дошкольников обобщения каются (главным образом) назначения предметов и способов их употребления. К концу рассматриваемого периода отмечаются обобщения более высокого уровня. Дети усваивают такие понятия, как «мебель», «посуда», «дикие животные», «домашние животные». У старших дошкольников возникает стремление учиться в школе. формируется готовность к школьному обучению. В развитии ребенка различают несколько имеющих специфические особенности периодов. Эти периоды называют критическими, или возрастными, кризами из-за повышенной ранимости нервной системы и повышенного риска возникновения нарушений ее функций. Наиболее ответственным является первый возрастной криз (первые 2-3 года жизни). Существует мнение, что в данный период происходит т.н. первичное обучение. К концу первого года или несколько позже, когда ребенок начинает делать первые самостоятельные шаги, наступает очень важный этап познания окружающей среды. В процессе передвижения ребенок знакомится со многими предметами. В результате существенно обогащаются его зрительные, осязательные и другие ощущения и восприятия. Во время передвижения он овладевает и чувством трехмерности пространства. На этом этапе моторное развитие нередко связано с речевым; чем увереннее передвигается Ребенок, тем лучше он овладевает речью, хотя возможны и отклонения в виде диссоциации развития указанных функций. Непосредственный контакт с окружающими предметами способствует также и формированию чувства Я, т. е. выделению себя из окружающего мира. До 2-2,5 лет ребенок, как правило, общителен, дружелюбен, легко вступает в контакт с незнакомыми, редко испытывает чувство страха. В промежутке от 2 до 4 лет поведение его может заметно измениться. Наблюдается значительный рост, что сопровождается некоторым рассогласованием нейроэндокринной и сосудистой регуляции. В психологическом плане в этот период наблюдается довольно определенно выраженное чувство Я. У ребенка, уже овладевшего фразовой речью и имеющего хотя бы небольшой собственный жизненный опыт, отмечается выраженная тяга к самостоятельности. Одним из последствий такого стремления является упрямство, не всегда понятное родителям. На данном этапе развития ребенка упрямство часто бывает реакцией на неверное поведение взрослых. Речь идет о тех случаях, когда взрослые пытаются препятствовать проявлению вполне допустимой самостоятельности. В возрасте 5-7 лет ребенок вступает в новый ответственный период, условно называемый вторым критическим. У ребенка хорошо развиты моторика и речь, он тонко умеет анализировать ситуацию, у него развито чувство “психологической дистанции” в отношениях со взрослыми. В то же время еще недостаточно самокритики и самоконтроля. У ребенка еще не выработана способность к зрительному сосредоточению. В деятельности преобладают игровые элементы. При поступлении в школу могут возникнуть различные отклонения, связанные с недостаточной психологической готовностью ребенка к систематическим занятиям. Некоторые дети не могут спокойно сидеть в течение урока и сосредоточиваться на выполнении предложенного задания или на объясняемом учителем материале. В возрасте 12-16 лет подросток вступает в третий, т.н. пубертатный (возмужалый) период. Происходит бурный рост подростка. Моторика становится неловкой, резкой, порывистой. Возникают изменения, связанные с половым метаморфозом. Особенно значительно изменяется поведение подростков. Они становятся непоседливыми, беспокойными, непослушными, раздражительными. Нередкое злоупотребление старших ссылками на свой авторитет вызывает у подростков противодействие всякому разумному совету. Они становятся заносчивыми и самоуверенными. Возрастные кризы сопровождаются сложными нейроэндокринными изменениями. Если имеет место заболевание нервной системы, то эти изменения могут приводить к нарушениям психического развития. Есть основание полагать, что к 18-20 годам формирование нервной системы завершается. Научное познание вопросов психической деятельности человека началось, по существу, со второй половины XIX в. В 1863 г. И.М. Сеченов опубликовал работу “Рефлексы головного мозга”, в которой привел убедительные доказательства рефлекторной природы психической деятельности мозга. Он подчеркивал, что ни одно впечатление, ни одна мысль не возникают сами по себе, а всегда в результате какой-нибудь причины. Самые разнообразные переживания, чувства, мысли в конечном итоге ведут к тем или иным ответным действиям. С нейрофизиологической точки зрения обучение и воспитание есть изменение ответных реакций по мере приобретения и накопления личного опыта. Процесс обучения тесно связан с восприятием сенсорной (входящей, чувствительной) информации и аналитико-синтетической деятельностью коры головного мозга. Анализ означает как бы расслоение, разделение поступающей в мозг информации на отдельные части, синтез представляет собой их соединение в единый образ. Ни один вид психической деятельности не может совершаться без одновременного участия трех функциональных блоков, трех основных аппаратов мозга. |