методичка. Урок 12 общее учение о болезни
 Скачать 2.95 Mb.
|
|
Урок 9-10 НАСЛЕДСТВЕННО ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ФОРМЫ ДИЗОНТОГЕНЕЗА У ДЕТЕЙ. ГЕНЕТИКА ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНЫХ НАРУШЕНИЙ, ЭМОЦИОНАЛЬНО-ЛИЧНОСТНЫХ РАССТРОЙСТВ, ДЕВИАНТНОГО ПОВЕДЕНИЯ В ДЕТСКОМ ВОЗРАСТЕ. Количество часов: 2 Вид занятия: лекционное. Цель: изучение новых знаний. Задачи изучить основы генетики интеллектуальных нарушений, эмоционально-личностных расстройств, девиантного поведения в детском возрасте совершенствовать навыки конспектирования ОК 1,6 План Генетика интеллектуальных нарушений Генетика эмоционально-личностных расстройств, девиантного поведения в детском возрасте Интеллект (лат. «разумение, понимание, постижение») в психологической науке рассматривается как «относительно устойчивая структура умственных способностей индивида». Интеллектуальное нарушение – состояние, обусловленное нарушениями структуры и функций мозга и его реакциями на эти нарушения. В клинической психиатрии принято выделять две основные формы интеллектуальных нарушений: умственную отсталость (олигофрению) как разновидность дизонтогенеза (В.В. Ковалев) и деменцию. При олигофрении отсутствует нарастание интеллектуального дефекта. Деменция представляет собой распад более или менее сформированных интеллектуальных функций. Олигофрения - группа различных по этиологии, патогенезу и клиническим проявлениям непрогредиентных патологических состояний, общим признаком которых является наличие врожденного или приобретенного в раннем детстве (до 3-х лет) общего психического недоразвития с преимущественной недостаточностью интеллектуальных способностей. Большинство аутосомно-рецессивных форм умственной отсталости представляет собой метаболические заболевания, в патогенезе которых главную роль играют нарушения обмена веществ (белкового, жирового, углеводного и др.). К рецессивно наследуемым формам умственной отсталости относятся такие заболевания, как фенилкетонурия, галактоземия, гаргоилизм, синдром Корнелии де Ланге и др. Большое значение в этиологии олигофрений отводится хромосомной патологии. К наиболее распространённым заболеваниям относятся: аномалии аутосом - синдром Дауна, синдром "кошачьего крика", синдром де Груши и др; аномалии половых хромосом – с-м Клайнфелтера, с-м Шеришевского – Тернера и др. Синдром Дауна не является редкой патологией - в среднем наблюдается один случай на 700 родов. Хромосомная природа этого заболевания была установлена в 1959 г. Особи с синдромом Дауна имеют клинические признаки умственной отсталости, плоское лицо и затылок, характерный миндалевидный разрез глаз, широкую переносицу, складку века - эпикант, большое расстояние между ноздрями, открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба), зубные аномалии, низкий рост, короткие и короткопалые руки и ноги, гиперподвижность суставов, особое расположение линий на ладонях (поперечная ладонная складка, называемая также «обезьяньей»), аномалии внутренних органов, особенно сердца и крупных сосудов. У большинства больных в возрасте старше 8 лет развивается катаракта. Они редко живут более 30 лет. Необычные, как их называют «солнечные дети» часто имеют пороки сердца, для них характерны торможение и искажение роста костей, умственная отсталость, сниженный мышечный тонус, нарушение координации движений. Такие ребята позже начинают ходить, говорить, но у многих из них есть музыкальный слух, они очень веселые, ласковые и услужливые. Частота новорожденных с синдромом резко увеличивается с возрастом матери. Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, до 30 лет - 1 к 1000, от 35 до 39 лет - 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. В данный момент благодаря пренатальной диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой. Фенилкетонурия (ФКУ) – наиболее распространенное нарушение обмена аминокислот. В среднем фенилкетонурии подвержен 1 из 8000 человек. В основе болезни лежит дефицит фермента, осуществляющего превращение фенилаланина в тирозин (тирозин препятствует отложению жиров, снижает уровень аппетита, улучшает функции гипофиза, щитовидной железы и надпочечников). Симптомы проявляются на первом году жизни: вялость ребенка; отсутствие интереса к окружающему; иногда повышенная раздражительность; беспокойство; срыгивания; нарушения мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония); судороги; признаки аллергического дерматита; появляется характерный «мышиный» запах мочи. В более позднем возрасте для больных фенилкетонурией характерна задержка психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия. При фенилкетонурии характерны следующие фенотипические особенности: гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. У некоторых больных одним из проявлений патологии может быть склеродермия. Эпилептические приступы встречаются почти у половины больных фенилкетонурией и в некоторых случаях могут служить первым признаком болезни. Синдром Ретта - генетическое заболевание, с признаками дегенерации, которое поражает центральную нервную систему, постепенно прогрессирует и проявляется в основном у девочек. Это заболевание, получило имя австрийского учёного Ретта, впервые описавшего в 1966 году данную патологию. Для синдрома Ретта характерна регрессия психического развития, утрата целенаправленных движений, аутистичное поведение, появление своеобразных сжиманий рук. Синдром Ретта встречается в соотношении 1:10000 девочек, у 1% больных носит семейный характер наследования. Клинические признаки: целенаправленные нарушения движения рук, когда ребёнок не может манипулировать игрушками и держать бутылочку. Это в основном проявляется в шесть или восемь месяцев, а иногда сохраняется до четырёх лет. В этот момент у таких детей появляется своеобразный стереотип в движениях рук, особенно во время бодрствования ребёнка. Данное движение напоминает мытьё рук, и они при этом их сжимают, стискивают, хлопают ими над лицом, грудной клеткой, а иногда даже за спиной. Кроме этого, такие дети могут кусать свои руки или сосать пальцы, стучать ими по лицу, груди. У детей с этим диагнозом выявляют микроцефалию приобретённого характера. Несмотря на то, что ребёнок рождается с нормальной окружностью головы, этот процесс приводит к замедленному росту мозга. Очень часто у детей с синдромом Ретта в возрасте 1,5 года и более умственное развитие соответствует возрасту восьмимесячного ребёнка. Синдром Ретта характерен также судорогами, которые проявляются у 80% девочек в виде эпилептических приступов, имеющих различные типы и не совсем поддающихся лечению. Синдром Рубинштейна-Тейби - многопорочный генетический синдром ребенка, описанный в 1963г, характеризуется постоянным сочетанием аномалий пальцев, черепно-лицевых аномалий, запоздалым развитием веса, роста и психики. Синдром известен и под названием «синдром широких пальцев, с лицевыми аномалиями». Встречается очень редко, приблизительно с одной и той же частотой между полами. Симптомы: аномалии пальцев: концевые фаланги короткие, широкие и сплющенные, похожие на «шпатель» или «палитру». Пальцы короче и толще обычных. Вторая фаланга большого пальца руки перемещается по направлению к лучевой кости, принимая вид подвывиха; большой палец не может быть приведен к ладони. Другие пальцы расширены на концах, со сплющенными ногтями в форме «чашечек»; черепно-лицевая дисморфия, проявляющаяся рядом аномалий в самых различных комбинациях, обусловливает характерный вид лица: макроцефалия; дугообразные брови; птоз век; экзофтальм; «антимонголоидные» щели век; уши внедрены низко со стертыми складками; орлиный нос; перегородка носа превосходит в нижней части крылья носа и т.д.; запоздалое развитие веса и роста - постоянное клиническое проявление, разной интенсивности; психологическое запоздание постоянно присутствует, но разной интенсивности; речь очень поздняя и трудная. Синдром Вильямса достаточно редкое врожденное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением в умственном развитии и характерным для этой болезни внешним видом. Именно благодаря специфическому внешнему виду, данный синдром известен также как синдром «лица эльфа» - с плоским тупым концом нос, большой рот, опущенные припухлые веки, широкий лоб, своеобразный разрез глаз, цвет радужки глаза ярко–голубого цвета (глазные яблоки могут иметь такой же оттенок), достаточно крупные губы, мясистые полные щеки, маленький слегка заостренный подбородок. Все вышеперечисленные симптомы не всегда присутствуют в полном объеме, однако при наличии даже двух из них можно ставить четкий диагноз – синдром Вильямса. У детей с данным синдромом наблюдается не только умственная отсталость, но и достаточно серьезные физические недуги – косолапость или плоскостопие, порок сердца, различные опорно-двигательные нарушения, повышенная эластичность суставов, неправильное формирование прикуса (зубки у малышей прорезаются очень поздно); зубы неправильной формы, редкие, довольно часто пораженные кариесом. На протяжении первых двух лет жизни дети очень ослаблены: они плохо едят, постоянно испытывают жажду, страдают частой рвотой и запорами, которые сменяются поносами. С годами, к отличительным симптомам внешности присоединяется слишком узкая грудная клетка, удлиненная шея, низкая посадка талии. Такие дети на первых годах жизни значительно отстают в росте и массе, и напротив, взрослея, начинают набирать лишний вес. Нередко внешние симптомы сочетаются с различными нарушениями обмена веществ. У них достаточно хорошо развита устная речь, причем она очень выразительна, эмоциональна и иногда даже поэтична. Помимо этого такие люди обладают значительным музыкальным талантом. Концентрировать свое внимание на многих вещах они не способны, однако играть на музыкальных инструментах, слушать музыку или петь, могут с завидным упорством. Подавляющее большинство не умеет читать ноты, при этом обладая практически абсолютным слухом, прекрасной музыкальной памятью и исключительным чувством ритма. Люди с данным синдромом отличаются повышенным дружелюбием, однако при этом могут страдать повышенной тревожностью. Несмотря на то, что с возрастом ребенок с синдромом Вильямса все больше отстает в развитии от своих сверстников, его покладистый нрав, умение слушать и природная общительность дают благоприятный прогноз на возможное улучшение состояния психики. Синдром ломки Х-хромосомы (синдром Мартина-Белла) является генетическим заболеванием, которое вызывает интеллектуальную инвалидность, расстройства в поведении и обучении, влияет на физические характеристики пациента. Мужчины страдают чаще, протекает у мужчин более тяжело. Диапазон этого нарушения может быть от умеренного отставания в обучении до более серьезных нарушением интеллекта. Особенности строения тела могут включать большие уши, вытянутое лицо, нежная кожа, синдактилия и сверхподвижные суставы. Достаточно часто причинными нарушений поведения в детском возрасте является генетическая предрасположенность. Особенно велик риск реализации генетических предпосылок нарушений поведения в семьях, где родители страдают хроническим алкоголизмом. Следует отметить, что эта проблема достаточно слабо разработана. Эмоционально-личностные расстройства, девиантное поведение преимущественно встречается при шизофрениях и раннем детском аутизме, психозах, эпилепсии и других синдромах и являются при этом основными в структуре патологии. Проявления эмоционально-личностных расстройств: повышенное или пониженное настроение; речедвигательное возбуждение или заторможенность; повышенная интеллектуальная активность или тормозимость; однообразие эмоциональных проявлений, слабая реакция на окружающих; поверхностные переживания и т.д. Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) - неврологическо-поведенческое расстройство развития, начинающееся в детском возрасте. Проявляется такими симптомами, как: трудности концентрации внимания (ребёнок с трудом сохраняет внимание при выполнении заданий или во время игр; часто складывается впечатление, что ребёнок не слушает обращенную к нему речь, легко отвлекается на посторонние стимулы и т.д.); гиперактивность (часто наблюдаются беспокойные движения в кистях и стопах; сидя на стуле, крутится, вертится; часто встает со своего места в классе во время уроков или в других ситуациях, когда нужно оставаться на месте; проявляет бесцельную двигательную активность: бегает, крутится, пытается куда-то залезть, причем в таких ситуациях, когда это неприемлемо и т.д.); плохо управляемая импульсивность (часто отвечает на вопросы не задумываясь, не выслушав их до конца; обычно с трудом дожидается своей очереди в различных ситуациях; часто мешает другим, пристает к окружающим (например, вмешивается в беседы или игры). Точная причина возникновения СДВГ не известна. Однако генетические предпосылки к развитию СДВГ проявляются во взаимодействии со средой, которая может эти предпосылки усилить или ослабить. Синдром Туретта (комбинированные голосовые и множественные двигательные тики) - аутосомно-доминантный тип наследования. Специфическое психоневрологическое расстройство, при котором у человека наблюдается один или несколько различных тиков, в некоторых случаях дополняющихся копролалией, то есть неконтролируемым выкрикиванием бранных слов. Начинается оно в детском или подростковом возрасте у людей, имеющих к этому генетическую предрасположенность. Чаще всего к зрелому возрасту степень выраженности симптомов уменьшается. Умственное развитие при этом заболевании не страдает. Опасных для жизни осложнений патология не вызывает. Специальных тестов для подтверждения диагноза нет. Ставится он на основании таких критериев: тики выглядят как непроизвольные нецеленаправленные движения, возникающие в одной или нескольких группах мышц; тики появились до 20 лет жизни; наблюдаются не менее года; выраженность симптомов изменяется, что можно характеризовать как обострения и ремиссии. Синдром Каннера (аутизм) - это психическое заболевание, первые симптомы которого обязательно появляются еще в детском возрасте до 2,5 лет. Однако достоверный диагноз детского аутизма можно установить только в более позднем возрасте (до 5-ти лет), когда у ребенка формируются навыки общения в коллективе. Основные проявления аутизма включают в себя замкнутость, стремление к одиночеству, нарушения эмоционального контакта с окружающими, странности в поведении. Чаще детский аутизм встречается у мальчиков. Многие ученые считают детский аутизм результатом неправильной работы отдельных генов, т.е. признают наследственную природу этого заболевания. Первое, что обычно настораживает родителей ребенка-аутиста задолго до обращения к специалисту – это бедность эмоций. Такие малыши позже начинают улыбаться и делают это редко. Они равнодушны к ласкам родителей, а иногда создается впечатление, что ребенок избегает тактильного контакта с матерью. В первых играх детей-аутистов также есть особенности, например, малыш часами может рассматривать и перебирать свои пальчики, не проявляя интереса к новой яркой погремушке. Бросаются в глаза необычные жесты, вычурная манера ходить, сидеть, есть. В играх дети-аутисты предпочитают одиночество, игры отличаются стереотипностью, т.е. в игре преобладает повторяющийся набор каких-либо действий. Синдром Аспергера. Распространённость этого расстройства у детей, имеющих лёгкую умственную отсталость, примерно 0,5 на 10 000. Преобладают мальчики. Это такое состояние, при котором наблюдается шизоидное расстройство личности по типу аутизма, то есть ухода в себя. Однажды возникнув, это состояние существует пожизненно. Основными признаками являются следующие: физическая неловкость, неспособность к невербальному общению, ограниченная эмпатия по отношению к своим ровесникам, отсутствие эмоциональной активности, они не заводят близких отношений с окружающими их людьми, искреннее желание находиться в одиночестве, такие люди находятся в собственном мире, в собственных фантазиях. Данный синдром был описан как одно из проявлений шизоидного расстройства, наблюдающееся еще с детского возраста. Максимальное проявление симптомов наблюдаются в период полового созревания. С такими подростками становится трудно находить общий язык. Они плохо улавливают интонационную разность, не понимают мимики и жестов. В итоге это характеризуется появлением тревожности и беспокойства. У таких детей часто обнаруживается высокий уровень интеллекта, поэтому гении в этой категории не редкость. Иногда все же могут отмечаться трудности в процессе общения. К  онтрольное заданиеП  оставьте предварительный диагноз по фотографии ребенка.    Урок 11-12 РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ФАКТОРОВ В ВОЗНИКНОВЕНИИ РАССТРОЙСТВ РЕЧИ; ТУГОУХОСТИ И ГЛУХОТЫ; СЛАБОВИДЕНИЯ И СЛЕПОТЫ; НАРУШЕНИЙ ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНОГО АППАРАТА. Количество часов: 2 Вид занятия: лекционное. Цель: изучение новых знаний. Задачи изучить основы генетики речевых расстройств; тугоухости и глухоты; слабовидения и слепоты; нарушений опорно-двигательного аппарата совершенствовать навыки конспектирования ОК 1,6 |