методичка. Урок 12 общее учение о болезни

Название	Урок 12 общее учение о болезни
Дата	16.04.2023
Размер	2.95 Mb.
Формат файла
Имя файла	методичка.docx
Тип	Урок #1065204
страница	5 из 11

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11

План

Генетика речевых расстройств.
Роль генетических факторов в возникновении тугоухости и глухоты.
Роль генетических факторов в возникновении слабовидения и слепоты.
Роль генетических факторов в возникновении нарушений опорно-двигательного аппарата.

Не исключается возможность наследования некоторых расстройств речи. также описано большое число генных и хромосомных синдромов, при которых расстройство речи является одним из симптомов. Имеется ряд наследственных заболеваний, при которых выявляются наследственных дефекты артикуляционного аппарата: узкий рот (микростомия), широкий рот (макростомия), аномалии нёба, дефекты строения зубов, языка (маленький язык (микроглоссия), большой язык (макроглоссия)), нарушения прикуса (прогения, прогнатия, открыты прикус и др.).

К нарушениям речи, имеющим наследственную природу относят: ринолалию – нарушение речи, возникающее при расщелинах нёба и (или) губы; дислалию - недостатки звукопроизношения, возникающие при несформированности фонематического слуха и артикуляции; расстройства чтения (дислексии) и письма (дисграфии); заикание.

Наследственные формы ринолалии. В России в 75% случаев расщелины лица являются изолированным пороком развития плода. Риск рождения ребёнка с расщелиной губы и нёба среди населения достаточно низкий (0,002%). Однако, при наличии этой патологии у одного из родителей или предшествующего ребёнка риск рождения второго малыша с данным заболеванием составляет 2-5%. Риск повторения патологии значительно возрастает (до 13-14%), если расщелина верхней губы и нёба диагностирована у двух членов семьи (обоих родителей или одного родителя и одного ребёнка) и составляет 20-50% в том редком случае, когда данный дефект имел место у обоих родителей малыша и одного из их детей. Особое внимание следует уделить наследственным синдромам. Наследственные синдромы - это заболевания, представленные совокупностью определённых пороков развития, передающихся из поколения в поколение. Число синдромов, включающих расщелины верхней губы и нёба, достаточно велико - около 300. Именно поэтому при рождении ребёнка с любым видом данной патологии необходима консультация генетика.

Неврозоподобное заикание при наследственных болезнях характеризуется повышенной активностью речи, обилием сопутствующей моторики, отсутствием логофобии, усилением при психомоторном возбуждении и после перенесенных соматических заболеваний. Как правило, возникает на фоне некоторой задержки психомоторного развития, отдельных нарушений моторики и недостаточности эмоционально-волевой сферы. Не последнее значение имеют наследственные факторы, лежащие в основе генетической предрасположенности к заиканию. Отмечено, что многие дети с неврозоподобным заиканием имеют близких родственников с речевой патологией.
По степени выраженности различают два вида нарушения слуховой функции:

Глухота – врожденное стойкое понижение слуха, которое препятствует речевому общению даже с применением звукоусиливающей аппаратуры. В зависимости от тяжести поражения могут воспроизводиться некоторые нечленораздельные звуки («мычание»), отдельные фонемы, знакомые слова и даже фразы, но речь в целом недоступна. Тотальная глухота встречается крайне редко (3% всех случаев).
Тугоухость – понижение слуха разной степени выраженности, при котором восприятие речи затруднено, но возможно при определённых условиях (громкие звуки, приближение говорящего к уху, применение звукоусиливающей аппаратуры).

Генетические недостатки слуха могут наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом типу. Достаточно часто понижение слуха выявляется при следующих синдромах: с-м Ваарденбурга (+ нарушение интеллекта), Ушера (+ нарушения зрения), Пендреда (+ нарушения функций щитовидной железы) и др.

Сложный сенсорный дефект слуха и зрения при синдроме Ушера. Синдром Ушера - это наследственная болезнь, которая характеризуется полным отсутствием слуха и частичной потерей зрения. Как правило, человек, имеющий данный синдром, уже рождается глухим. Зрение теряется постепенно по причине аномально быстрого старения сетчатки глаз. Симптомы болезни дают о себе знать обычно в подростковом возрасте, но бывают случаи, когда они наблюдаются и у маленьких детей, начиная с пяти лет. Наследуется по рецессивному типу.

Сочетание сенсорных и пигментных нарушений при синдроме Ваарденбурга. Наиболее характерными чертами больных с этим заболеванием являются: широкое расстояние между медиальными углами глаз, плоский корень носа, сросшиеся брови, разноцветные радужные оболочки глаз, белая прядь волос на лбу, широкое расстояние между глазами, пигментные изменения на коже (от мелких витилиго до общей депигментации с расположенными в виде заплат пигментированными областями). Примерно у 20% больных имеется дефект слуха различной степени от клинически неизмеримой до резко выраженной врожденной одно- или двусторонней нейросенсорной глухоты. У многих больных обнаружена патология вестибулярной функции.

Нарушение слуха при синдроме Жервелла-Ланге-Нильсена (1,6-6:1.000.000) - редкая наследственная патология, которая проявляется врожденной глухотой и множественными пороками сердца. Обнаруживается в раннем детстве, он наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В возрасте 3–5 лет появляются приступы внезапной потери сознания, провоцирующиеся нервозностью или физическим напряжением; тяжесть приступов варьирует от легкого обморока до потери сознания на 5–10 минут с последующей дезориентацией во времени. Более половины больных погибает в возрасте 3–14 лет в результате нарушений сердечного ритма, фибрилляции или асистолии. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Слепота – полное отсутствие зрительных ощущений или остаточное зрение с максимальной остротой зрения – 0,04 (норма – 1,0) на лучше видящем глазу с применением обычных средств коррекции. 75% слепоты в детском возрасте считаются наследственно обусловленными.

Слабовидение – понижение зрения с остротой зрения от 0,05 до 0,2.

Наиболее частыми формами детской слепоты в настоящее время являются: атрофия зрительного нерва; поражения хрусталика (отсутствие, аномалии расположения, изменение формы и размера, катаракта (помутнение)); врождённый микрофтальм (уменьшение размеров глазной щели) или анофтальм (отсутствие глаза); врождённая глаукома; аниридия – дефекты радужной оболочки глаза.

Грубые врожденные пороки развития глазного яблока: микрофтальмия, анофтальмия/циклопия при синдроме Эдвардса. Большинство детей с данной патологией умирают еще на стадии эмбрионального развития. Распространенность составляет 1:3000-1:8000 случаев. Синдром Эдвардса затрагивает больше женский пол, чем мужской. Большинство детей имеют дефицит массы тела и выраженную задержку в развитии. Их голова необычно мала, а затылок имеет выраженный размер, уши низко посажены, верхняя и/или нижняя челюсть имеет дефект развития, называемый микрогнатией. Это состояние, когда искажается форма лица и формируется неправильный прикус. Часто формируется «волчья пасть» и «заячья губа», состояния, когда возникает расщелина в верхнем небе и губе соответственно. Дети страдают косолапостью, а пальцы на нижних конечностях могут иметь перепонки или полностью сливаться между собой. Очень часто у больных с синдромом возникают проблемы с сердцем, легкими и диафрагмой

Катаракты при гомоцистинурии. Заболевание является аутосомно-рецессивным, частота встречаемости составляет 1:200000 населения. Клинические проявления: умственная отсталость, смещение хрусталиков, костные деформации, тромбоэмболии и сердечно-сосудистая патология. Такие дети при рождении выглядят здоровыми. Диагноз устанавливают в возрасте 3-х лет, когда обнаруживают подвывих хрусталика, но в большинстве случаев яркая клиника развивается до 10 лет. Родители замечают, что во время быстрого движения головой радужки ребенка дрожат. Затем присоединяются и другие глазные симптомы: миопия, астигматизм, глаукома, катаракта, отслойка сетчатки, атрофия зрительного нерва. Аномалии скелета у таких детей проявляются особенно часто: диспропорция телосложения в виде укорочения туловища, удлинения конечностей, умеренно выраженный остеопороз костей, сколиоз, искривление голени, деформации грудной клетки, высокое небо, полая стопа.

Катаракты при галактоземии (высокий уровень в крови углевода галактозы). Без этого фермента рождается 1 из 50 000-70 000 младенцев. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Сначала новорожденный кажется здоровым, но в течение нескольких дней или недель он теряет аппетит, возникают рвота и желтуха, прекращается нормальное развитие. Печень увеличивается, в моче появляются белок и аминокислоты, ткани отекают, организм задерживает воду. Если лечение начато поздно, дети остаются малорослыми и умственно отсталыми. У многих больных развивается катаракта.

Синдром Ушера - наиболее известная и часто встречающаяся причина слепоглухоты в подростковом и зрелом возрасте. Распространенность составляет 3-10%. Вычислено, что один из 100 человек является носителем гена синдрома Ушера. Характеризуется врождёнными нарушениями слуха различной степени и прогрессирующей пигментной дегенерацией сетчатки, приводящей к постепенному сужению полей зрения и слепоте. У одних людей зрение заметно ухудшается уже в подростковом возрасте, у других - после 40 лет и позже.

Симптом вишневой косточки на глазном дне и прогрессирующая слепота при болезни Тея-Сакса - наследственное заболевание, при котором в тканях накапливаются продукты расщепления жиров. Болезнь распространена в еврейских семьях Восточной Европы. В очень раннем возрасте дети с этим заболеванием начинают все больше отставать в развитии; у них развиваются паралич, деменция, слепота и вишнево-красные пятна на сетчатке. Эти дети обычно умирают в возрасте 3-4 лет. Средств ее лечения не существует. После нескольких спокойных месяцев развития ребенка неожиданно (примерно с 6 месяцев жизни) начинается регресс психического и физического роста. При этом больной ребенок может быстро потерять слух и зрение, пропадает рефлекс глотания. В течение нескольких недель развиваются тяжелые парезы, которые переходят в общий паралич с атрофией мышц. Обычно больные погибают в возрасте 2-3 лет.

Установлена роль наследственных факторов в происхождении таких нарушения ОДА, как врождённый вывих бедра, косолапость, синдактилия (сросшиеся пальцы), полидактилия (лишние пальцы), сколиоз и др. Рецессивный тип наследования нарушений ОДА встречается достаточно часто, при этом преобладают нарушения нижних конечностей. При доминантном типе наследования нарушений ОДА преобладают дефекты развития шеи и позвоночника.

Нарушения ОДА наблюдаются при многих генетических заболеваниях: при синдроме Марфана – грубая деформация позвоночника, изменения грудины, деформация ребер, нарушения суставов, косолапость, плоскостопие, нарушение мышечного аппарата; при ахондроплазии – непропорциональное укорочение конечностей при почти нормальной длине туловища; при синдроме Ретта – уменьшение окружности головы, стереотипные движения руками, неустойчивая походка,

Муколисахаридозы - группа заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушением обмена веществ. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется в виде болезни накопления, которая приводит к различным дефектам нервной, костной, хрящевой и соединительной тканей. Проявляется в первые месяцы жизни грубыми чертами лица (гаргоилизм), тугоподвижностью суставов, деформацией позвоночного столба.

Синдром Марфана относится к болезням соединительной ткани Клиническая картина заболевания характеризуется поражением многих жизненно важных органов и систем: опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, органов дыхания и зрения, ЦНС. Так, среди конституциональных особенностей и нарушений скелета наиболее часто встречаются долихопластический (астенический) тип, высокий рост (как правило, выше 180см) при выраженном дефиците массы тела (обычно ниже 50 кг.), арахнодактилия («паучьи» пальцы) кистей и стоп, кифосколиоз, воронкообразная или килевидная деформации грудной клетки, плоскостопие, узкий лицевой скелет, «готическое» небо. К наиболее типичной патологии органа зрения при синдроме Марфана относится вывих и подвывих хрусталика (вследствие слабости цинновой связки). Как правило, эта патология сочетается с миопией или гиперметропией высокой степени.

Синдром Шерешевского-Тернера – это хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы. В среднем данное заболевание встречается с частотой 1:1500. Рождение детей с синдромом происходит еще реже, т.к. беременность часто прерывается на ранних сроках. Отсутствие или дефекты Х-хромосомы приводят к нарушению физического и полового развития. В большинстве случаев умственные способности остаются нормальными, реже интеллект может быть незначительно снижен. Основные клинические признаки синдрома Ш-Т: низкая масса тела и рост ребенка при доношенной беременности; сохранение низкого роста по мере развития ребенка (как правило, рост не превышает 150-155 см); «шея сфинкса» (короткая шея с крыловидными складками); широкая грудная клетка; маленькие низко расположенные уши; искривление локтевых суставов.

Ахондроплазия – это генетическое заболевание с нарушением в росте костной ткани. Данная патология становится очевидной с самого рождения. Относится к древним врождённым дефектам и характеризуется непропорциональными формами тела, деформациями позвоночника, короткими конечности при практически нормальных размерах туловища и относительной макроцефалией. Заболевание встречается примерно 1:25000 и ему одинаково подвергается как мужской пол, так и женский. Понятие «ахондроплазия» означает «без хрящей», но больные с таким диагнозом имеют хрящевую ткань. Как правило, во внутриутробном периоде, а затем в детском возрасте, хрящевая ткань постепенно становится костной (кроме ушей и носа). А у людей с данной аномалией нарушается этот процесс, затрагивающий в большей степени кости плечевого пояса и бедра. Поэтому из-за медленного деления клеток хрящевой ткани трубчатые кости укорачиваются, а рост приостанавливается.

Прогрессирующая мышечная дистрофия (Дюшенна) характеризуется началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мышц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нарушениями, злокачественным течением. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Частота 3,3 на 100 000 населения, 14 на 100 000 родившихся. В подавляющем большинстве случаев болеют мальчики. Первые признаки заболевания проявляются в 1-3 года жизни слабостью мышц тазового пояса. Уже на 1-м году обращает на себя внимание отставание детей в моторном развитии. Они, как правило, с задержкой начинают садиться, вставать, ходить. Движения неловкие, при ходьбе дети неустойчивы, часто спотыкаются, падают. В 2-3 года появляются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость, проявляющаяся при физической нагрузке - длительной ходьбе, подъеме на лестницу, изменение походки по типу «утиной». Одной из отличительных особенностей является сочетание данной формы с патологией костно-суставной системы (деформация позвоночника, стоп, грудины) и внутренних органов (сердечно-сосудистой и нейроэндокринной систем).

Контрольное задание

П

оставьте предварительный диагноз по фотографии

Урок 13-14

РЕШЕНИЕ СИТУАЦИОННЫХ (ГЕНЕТИЧЕСКИХ) ЗАДАЧ

Количество часов: 2

Вид занятия: практическое

Цель: формирование навыка интерпретировать и применять основные понятия генетики при совместной работе с медицинским персоналом.

Задачи

сформировать навык интерпретировать и применять основные понятия генетики при совместной работе с медицинским персоналом.

ПК 1.4. Осуществлять педагогическое наблюдение за состоянием здоровья каждого ребенка, своевременно информировать медицинского работника об изменениях в его самочувствии.

ПК 1.5. Анализировать процесс и результаты проведения мероприятий, направленных на укрепление здоровья и физическое развитие детей с ограниченными возможностями здоровья и с сохранным развитием.

ПК 3.5. Определять цели и задачи, планировать занятия с детьми дошкольного возраста с ограниченными возможностями здоровья.

ОК 2,3
ОК 1,6,10

Задание

1. Ген диабета рецессивен. У здоровых супругов родился больной ребенок. Какова вероятность рождения здорового ребенка в данной семье? Сколько разных генотипов может быть у детей? Какова вероятность того, что второй ребенок родится больным?

2. Заболевание обнаруживается у детей, родители которых являются двоюродными братом и сестрой и не страдают от этого заболевания. Как наследуется болезнь?

3. У супругов с нормальным зрением родились два сына и две дочери. У первой дочери зрение нормальное, у нее три сына, двое из которых – дальтоники. У второй дочери и ее пяти сыновей зрение нормальное. Первый сын – дальтоник, у него две здоровых дочери и два здоровых сына. Второй сын и его четверо сыновей также имеют нормальное зрение. Каковы генотипы всех родственников?

4. Определите все возможные генотипы в потомстве больного гемофилией мужчины (рецессивный Х-сцепленный тип наследования) и здоровой женщины.

5. Голубоглазая женщина вступила в брак с кареглазым мужчиной. Установите генотипы потомков.

6. Возможны ли гемофилия у женщины, если это заболевание имеет рецессивный Х-сцепленный тип наследования? Составьте карту половых хромосом.

7. С какой вероятностью у родителей с I и IV группами крови могут родиться дети, имеющие 2 и 3 группы крови, если известно, что

Группа крови (фенотип)	генотип	аллель
0(I)	IOIO	рецессивный
A(II)	IAIA или IAIO	доминантный
B(III)	IBIB или IBIO	доминантный
AB (IV)	IAIB	кодоминация

Брахидактилия (короткопалость) характеризуется укорочением фаланг пальцев рук и ног, уменьшением их числа (не три, а две), низким ростом больного. Таким недугом страдал граф Шрусбери (родился в 1390г.), и мутация повторялась в 14 поколениях. Каков должен быть генотип жены для того, чтобы мутация, приводящая к брахидактилии, не повторилась в потомстве, если известно, что мутантный ген доминирует?
Родословная семьи М. отягощена мультифакториальной патологией, в том числе и врожденными пороками развития. Срок беременности к моменту обращения 15 недель. Какая возможна патология плода?
Первобеременная, 40 лет. Срок беременности при обращении 14 недель. Возможная патология?
В возрасте 3 лет, родители стали замечать, что их сын необычным образом встает с пола, разгибаясь, опирается руками о колени. Родители обратили внимание на затруднение при поднимании по лестнице. При осмотре определяются некоторые особенности строения тела: широко поставленные лопатки, усилен поясничный лордоз, увеличены в размере и уплотнены икроножные мышцы. Ходит ребенок, раскачиваясь в тазобедренных суставах. Коленные рефлексы отсутствуют. Сила снижена в мышцах тазового пояса, в меньшей степени в проксимальных отделах верхних конечностей. Из анамнеза выяснено, что брат матери ребенка в детстве плохо ходил и умер в возрасте 15 лет, будучи неспособным к самостоятельному передвижению. Предполагаемый диагноз. Как наследуется заболевание? Какой прогноз потомства у различных членов семьи?
Мальчик трех дней, от матери 27 лет, страдающей сахарным диабетом. Родился в срок от первой беременности, с массой тела 4700г, диной тела - 53 см. Обращал на себя внимание внешний вид ребенка: отечное, лунообразное лицо, короткая толстая шея. С первых часов жизни у него развился синдром дыхательных расстройств. Границы сердца расширены. При исследовании в крови обнаружено пониженное содержание сахара. Предположительный диагноз.
Ребенок, 10 месяцев. Родился от первой беременности. Роды в срок с массой тела при рождении 3300г, длиной тела - 52 см. Беременность протекала без особенностей. Закричал сразу. Приложен к груди в первые 30 минут жизни, сосал охотно. В весе прибавлял хорошо. На искусственном вскармливании с одного месяца. К настоящему времени головку не держит, не сидит, зубы 2/2. Большой родничок увеличен. Игрушек не держит, родителей не узнает. Масса тела 8,5 кг, длина тела - 70 см., окружность головы - 45см. При осмотре определяется неприятный запах от ребенка («мышиный»). Ваш предполагаемый диагноз. Тип наследования данного заболевания. Прогноз.
Ген альбинизма является рецессивным по отношению к гену, детерминирующему нормальную пигментацию. Какова вероятность рождения альбиноса в семье, где родители альбиносы?
Болезнь Коновалова-Вильсона (нарушение обмена меди) наследуется как аутосомно-рецессивный признак. У здоровых родителей родился больной ребенок. Определите генотипы родителей и ребенка.
Группа крови – наследственный признак, детерминированный геном, который имеет не два, а три аллеля (множественный аллелизм), обозначаемый как А, В и О. Лица с генотипом ОО имеют первую группу крови, с генотипами АА или АО – вторую, с генотипами ВВ или ВО – третью, а с генотипом АВ – четвертую (аллели А и В доминируют над аллелем О, тогда как друг друга они не подавляют). Какие группы крови возможны у детей, если у их матери – вторая группа, а у отца – первая?
У матери первая группа крови, а у отца – четвертая. Могут ли дети унаследовать группу крови одного из своих родителей?
Девушка, отец которой страдает гемофилией, выходит замуж за здорового мужчину. Каких детей можно ожидать от этого брака? Составьте родословную.
Ребенок от 2 беременности, 2 срочных родов с массой тела 3500г, длиной тела - 52см, окружность головы - 36 см. Первая беременность закончилась мертворождением. Возраст матери 23 года, отца - 25 лет. Родители считают себя здоровыми. Ребенок с первых суток жизни плохо переносит кормление, срыгивает. Отмечались диспепсические проявления, вздутие живота. На третьи сутки появилось желтушное окрашивание кожи и склер, которое после 5-6 суток не имело тенденции к убыванию. Со стороны легких и сердца патологии не выявлено. Печень и селезенка увеличены. В возрасте одного месяца наметилось отставание в нервно-психическом развитии (не улыбается, не держит головку в положении на животе). Прибавка массы тела за первый месяц составила 350г. При осмотре окулистом диагностирована катаракта. Диагноз. Тип наследования. Прогноз.
Молодой человек, 19 лет. От первых срочных родов с массой тела 2500г, длиной тела - 48 см, окружностью головы - 33см. Оценка по Апгар 7-8 баллов. Матери 37 лет. При первом осмотре отмечалось: увеличенное расстояние между внутренними углами глаз, уплощение спинки носа, пальцы с заостренными фалангами. Держит голову с 1,5 месяцев, сидит с 6 месяцев, ходит с года. При осмотре: высокий рост, сходящееся косоглазие, женский тип телосложения (преобладает подкожно-жировой слой на бедрах, груди, нижней части живота), гинекомастия, слабое оволосение лица, подмышечных впадин и лобка, яички уменьшены. Предположительный диагноз.
Мужчина Р., 27 лет, поступил в стационар с жалобами на наличие кровотечения из полости рта. Из анамнеза установлено, что неоднократно наблюдались массивные кровотечения после удаления зубов, воспаление правого коленного сустава в результате скопления крови. При осмотре: зуб имеет большую кариозную полость, которая травмирует острыми краями слизистую оболочку десны. Поставьте предварительный диагноз. Прогноз. Тип наследования.
Ребенок 14 дней поступил в отделение патологии новорожденных с жалобами на резкую вялость, отказ от груди, рвоту фонтаном, учащенный разжиженный стул. Из анамнеза установлено, что ребенок родился от 5 беременности, протекавшей с угрозой выкидыша во второй половине беременности. Роды вторые, в срок. Закричал сразу. Масса тела при рождении 4150г, длина тела - 52 см. К груди приложен к концу первых суток. Сосал активно, но обильно срыгивал. Выписан на 6 сутки с массой тела 3770г. После выписки продолжал срыгивать после кормления. Последние 3 дня появилась вялость сосания, присоединилась рвота. Накануне госпитализации участился стул, стал часто мочиться. При осмотре - состояние тяжелое, масса тела 3300г. Адинамия, бледность кожи с мраморным рисунком, снижение тургора тканей, заострившиеся черты лица, яркая слизистая оболочка. Мышечная гипотония. Дыхание поверхностное. Живот запавший, видна усиленная перистальтика. При УЗИ выявлено увеличение надпочечников. Ваш диагноз и его обоснование. Тип наследования. Прогноз.
Девочке 7 месяцев, поступила в грудное отделение. Мать предъявляла жалобы на отставание ребенка в развитии, упорные запоры. Девочка родилась от первой нормально протекавшей беременности, в срок с массой тела 4000г, длиной тела - 50 см. Закричала сразу, грудь взяла, но сосала слабо. Пуповина отпала на 9 сутки, желтуха держалась до 3 месяцев. С первого месяца жизни появились запоры. Объективно: состояние средней тяжести, длина тела 58см, масса тела - 6500г, кожа сухая, шелушащаяся, холодная на ощупь. Голову не держит, не «гулит», большой родничок увеличен, волосы редкие, сухие. Лицо одутловатое, веки пастозные. Живот большой, стул после клизмы. Ваш диагноз. Тип наследования.
Девочка, 15 лет. Родилась от первых срочных родов с массой тела 2700г, длиной тела – 47 см. Роды протекали без особенностей. При первом осмотре выявлено: короткая шея, низкое расположение ушных раковин, лимфатический отек кислей и стоп. К груди приложена на 2-е сутки. На грудном вскармливании до года. В психомоторном развитии не отставала. При настоящем осмотре выявлено: низкорослость (масса тела 46 кг, длина тела 130 см). Антимонголоидный разрез глазных щелей, низкое расположение ушных раковин. Короткая шея с крыловидной складкой кожи, низкий рост волос на шее, заостренные фаланги пальцев. Контактная, на несложные вопросы отвечает коротко (да, нет) и адекватно. Предположительный диагноз. Дальнейший прогноз физического и нервно-психического развития ребенка.
Мальчик, 3 года. От первой беременности, первых срочных родов, с массой тела 3000г, длинной тела - 49см. Беременность и роды протекали без осложнений. У матери в анамнезе - хронический бронхит. К груди приложен в первые два часа после рождения. Держит головку с 2 месяцев, сидит с 6 месяцев, ходит с года. В нервно-психическом развитии не отставал. В возрасте до года дважды перенес пневмонию, протекавшую с кашлем, вязкой мокротой. Масса тела в год – 8 кг, длина тела - 76см. В дальнейшем подвержен частым простудным заболеваниям, которые сопровождались коклюшеподобным кашлем с вязкой мокротой. Аппетит ребенка всегда был сохранен, иногда повышен. При осмотре: мальчик правильного телосложения, пониженного питания. Масса тела – 11 кг, длина тела - 85см. В легких жесткое дыхание с обеих сторон, влажные хрипы. Ваш диагноз. Частота заболевания, вид наследования. Прогноз.
В молодой семье родился ребенок, плач которого напоминает кошачье мяуканье. При обращении в МГК у ребенка обнаружили лунообразное лицо, мышечную гипотонию, микроцефалию, антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, низко расположенные деформированные ушные раковины, задержку психического развития. Какое заболевание можно предположить? Какой прогноз дальнейшей жизнеспособности этого ребенка?
Пробанд – гемофилик. Его здоровые брат и сестра обратились к врачу по вопросу вероятности рождения в их семьях больных гемофилией детей при условии, что их супруги не имеют генов гемофилии. Дифференциальная диагностика форм гемофилии пробанда показала наследуемую рецессивно, сцеплено с полом гемофилию. Анализ родословной подтвердил сцепленное с полом наследование в данной семье. Может ли здоровый брат пробанда передать своему ребенку ген гемофилии? Какой совет должен дать врач-генетик брату пробанда? Какова вероятность того, что здоровая сестра пробанда передаст своему ребенку ген гемофилии?
Близнецы (однояйцевые) дают уникальную возможность разобраться в вопросе наследственных заболеваний. Интересно, что у них бывают общие увлечения и одинаковые таланты. Отец Иоганна Себастьяна Баха Иоганн Амбросиус и его брат близнец Иоганн Христофор были не только похожи, но их нельзя было отличить и в музыке, они играли одинаково. Если болел один, то и другой. Оперные дирижеры близнецы Вольф и Вилли Хейницы были настолько схожи, что они во время антракта могли друг друга заменить и никто из певцов, музыкантов не замечал подмены. Братьев Адамсонов разлучили в детстве: один жил у отца, другой у деда. До 50 лет они и не знали друг о друге. Оказалось, что у них с детства были способности к физике и математике, оба женились в 24 года, через 2 года у каждого родился 1-ый ребенок, а еще через 4 года-2-ой. В 45 лет оба заболели туберкулезом, умерли тоже почти одновременно, не дожив 1 год до 60. Обоснуйте совпадения. Случайны ли они?
Эта история начиналась как у Чуковского: у меня зазвонил телефон. Но продолжение было совсем другое. Говорил хорошо знакомый голос, моя давняя приятельница. «Какой у нас ужас! И кто бы мог подумать? Что же теперь делать?» Я не успевала вставить ни одного слова и ничего не могла понять. «Так что же все-таки случилось?» - резко и настойчиво остановила я ее вопросом на вопрос. «Ну как же, вы не знаете? Наша дочь – Аленка беременна? Она резус -отрицательна. Уже 24 недели! И надо же такому случиться! Виктор, как оказалось, тоже резус -отрицательный (с гневом!) Что же теперь будет? Какое несчастье!» Здесь она остановилась. Она явно ждала моей реакции. Я поняла причину ее тревоги, Она волнуется за судьбу будущего внука или внучки. Будучи наслышана о том, что у резус-отрицательной женщины нередко рождаются больные дети, она посчитала, что резус-отрицательный отец усугубляет сложившуюся ситуацию. И я успела подумать, как плохо, что люди не знают основных жизненных процессов. Но моей знакомой я сказала другое: - «Ну что вы? Не волнуйтесь, пожалуйста. Именно Виктор спас вашу Аленку и будущего внука от возможных осложнений. Ведь Виктор своей резус-отрицательностью снимает все вопросы. (Мне очень хотелось поднять авторитет зятя в ее глазах). Беременность у Аленки будет протекать нормально». Почему она так сказала? И я еще долго рассказывала моей знакомой, как наследуется резус-фактор. Что же она рассказывала своей знакомой? Почему у ее друзей, положительных по резус-фактору, ребенок родился с отрицательным резус-фактором?
(Стол, на столе стоит табличка с надписью “Суд”, за столом сидит судья) - Здравствуйте! Примите, пожалуйста, мое заявление. Я прошу возбудить дело о взыскании алиментов с мистера Иванова Александра Петровича. Он – отец моего ребенка. Ребеночек полностью на него похож, ну точная копия своего папочки. Но он категорически отказывается мне платить алименты, не признает отцовства. - Скажите, пожалуйста, какая группа крови у мистера Иванова? - Первая. - Итак, у мистера Иванова 1 группа крови, а у вас, дамочка, какая? - Вот моя карточка, у меня 4 группа крови, а у ребенка тоже 4 группа. - Дамочка! Вы, наверное, плохо учили в школе генетику. Суд вынесет решение явно не в вашу пользу. - Какое же решение вынесет суд?
(На приеме у врача мама с сыном). - Ваш сын – дальтоник. Дальтонизм – одна из форм цветовой слепоты. Одни не различают красный, другие – зеленый, третьи – фиолетовый цвет. Есть люди, для которых весь мир окрашен в серые цвета. - Я так и знала! Я различаю цвета нормально, а муж мой - дальтоник! Все беды от этих мужчин! - Совершенно напрасно вы вините своего мужа – отца вашего ребенка. Он здесь совершенно не виноват. Почему доктор так ответил женщине? Помогите разобраться в этой ситуации.

Контрольное задание

Подобрать пословицы о здоровье, отражающие идеи наследственности (например, «Яблочко от яблони недалеко падает»).

Форма отчетности: выполненное задание
Внеаудиторная самостоятельная работа № 3

СОСТАВЛЕНИЕ И АНАЛИЗ РОДОСЛОВНОЙ

Количество часов: 3

Цель: организация внеаудиторной самостоятельной работы по дисциплине

Задачи

систематизировать изученные знания по теме, проанализировать уровень собственного здоровья с точки зрения наследственности, дать прогноз здоровья своих детей
совершенствовать исследовательские навыки
ОК 1,2,6

Задание

1. Изучите правила составления родословной.

2. Проанализируйте уровень здоровья своей семьи: проведите беседу с родственниками, узнайте состояние их здоровья, здоровья умерших членов семьи; по возможности изучите медицинские карты, фотографии.

3. Составьте родословную своей семьи.

4. Прочитайте родословную. Дайте прогноз собственного здоровья, здоровья своих детей.

Теоретический материал

Составление родословной начинается со сбора сведений о семье, и прежде всего со сбора сведений о пробанде - индивиде, который является предметом интереса исследователя (врача, педагога). Чаще всего это больной или носитель изучаемого признака. Однако за медико-генетической консультацией могут обращаться и здоровые индивиды. В этом случае используется термин «консультирующийся». В графическом изображении родословной пробанд отмечается соответствующим знаком и стрелкой, которая идет снизу вверх и слева направо. Дети одной родительской пары (братья и сестры) называются сибсами. Если сибсы имеют только одного общего родителя, они называются полусибсами. Различают единоутробных (общая мать) и единокровных (общий отец) сибсов. Семьей в узком смысле называют родительскую пару и их детей (ядерная семья), но иногда и более широкий круг кровных родственников. В последнем случае лучше использовать термин «род». Обычно родословная собирается в связи с изучением одного или нескольких заболеваний (признаков). Врач или генетик всегда интересуется каким-то конкретным заболеванием или признаком. В зависимости от цели исследования родословная может быть полной или ограниченной: она может отражать либо клинические признаки, либо генетический статус членов родословной. В любом случае нужно стремиться к наиболее полному составлению родословной по восходящему, нисходящему и боковым направлениям. Чем больше поколении вовлекается в родословную, тем больше информации она может содержать. Однако ее обширность может обусловить появление в ней ошибочных данных. Для уточнения сведений привлекаются различного рода медицинская документация, фотографии родственников, результаты дополнительных исследований. Чем больше глубина и широта генеалогического поиска, тем ценнее и надежнее получаемая информация.

Под «клинической» родословной понимают отображение наследования конкретного заболевания или нескольких заболеваний. Максимальное число заболеваний (признаков) в одном символе, т.е. у одного индивида, в графическом изображении не должно превышать четырех нозологических форм или признаков. Если клиническая родословная посвящена анализу только одного конкретного заболевания, то обозначения

соответствуют изображению больного мужского пола и больной женского пола. Если в клинической родословной прослеживаются два заболевания, например гипертоническая болезнь и ожирение, то обычно используют следующие обозначения: каждый символ делят на две равные части, при этом больные первым заболеванием (гипертонической болезнью) обозначаются

а больные с ожирением как

В данной родословной символ

обозначал бы индивида мужского пола, страдающего и гипертонической болезнью, и ожирением одновременно. В некоторых случаях для отображения в родословной различных заболеваний используют различающиеся виды штриховки элементов.

Для наглядности собранные данные изображают в виде определенных символов:

Условные обозначения» и «Легенда родословной».

Условные обозначения — это перечень символов, использованных при графическом представлении родословной. Как правило, применяют стандартные значки-символы. Однако в зависимости от задач, целей и особенностей родословных составитель вправе использовать оригинальные (собственные) обозначения с обязательным их объяснением, чтобы исключить возможность неправильных толкований данных.

Легенда родословной является обязательным элементом описания родословной. Она включает:

подробное описание каждого члена родословной, сведения о котором обязательны или существенны для понимания характера наследования заболевания (признака) или особенностей клинического проявления;
перечень источников медицинских и других сведений с содержательной информацией;
указание на характер патологического процесса или его локализацию (например, у некоторых членов родословной диагностирована изолированная злокачественная опухоль желудка, у других — множественные неоплазии);
указание на время начала заболевания и особенности течения;
указание на возраст и причину смерти;
описание методов диагностики и идентификации (например, качественный или количественный характер описываемого (признака).

Таким образом, «Легенда родословной» — это информация о членах родословной с подробным изложением любых, но обязательно существенных для анализа сведений.

Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз, обычно они ставятся слева от родословной. Последнее поколение предков, по которому собрана информация, обозначается как I поколение. Арабскими цифрами нумеруются все элементы одного поколения (весь ряд) слева направо, последовательно. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения. Таким образом, каждый член родословной имеет свои координаты. Все индивиды одного поколения должны располагаться строго в один ряд. «Подвешивание» символов между рядами поколений является грубой ошибкой. Если родословная обширна, то поколения можно располагать не горизонтальными рядами, а концентрическими кругами. В родословной важно отмечать лично обследованных на присутствие признака заболевания или заболевания.

Исследователь должен стремиться к получению объективного первичного материала, который кладется в основу статистического и генетического анализа.

Форма отчетности: родословная и ее анализ.

Рекомендуемые информационные источники

Дубинин, Н.П.. Генетика, поведение, наследственность [Текст] / Н.П.Дубинин. - М.: Просвещение, 1989.
Приходченко, Н.Н. Основы генетики человека [Текст] / Н.Н. Приходченко, Т.П. Шкурат. – Ростов-на-Дону.: , 1997.
Самсонов, Ф.А. Основы генетики в дефектологии [Текст] / Ф.А.Самсонов.– М.: Просвещение, 1995.
База знаний по биологии человека: физиология, эндокринология, генетика, биохимия, иммунология, репродукция и развитие, патология, молекулярная эволюция [Электронный ресурс] – Режим доступа: URL: http://obi.img.ras.ru

Урок 15-17

ИЗУЧЕНИЕ ПО РОДОСЛОВНЫМ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОГО,

АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОГО, СЦЕПЛЕННОГО С ПОЛОМ ТИПОВ НАСЛЕДОВАНИЯ

Количество часов: 3

Вид занятия: практическое

Цель: формирование навыка интерпретировать и применять основные понятия генетики при совместной работе с медицинским персоналом.

Задачи

сформировать навык интерпретировать и применять основные понятия генетики при совместной работе с медицинским персоналом.

ОК 2,3
ОК 1,6,10

Задание

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11