Док2. Документ Microsoft Word (1). 1. Патофізіологія як наука та навчальна дисципліна. Методи патофізіології
 Скачать 158.39 Kb.
|
|
3. Кардіогенний шок — порушення серцевої діяльності (як правило, в результаті гострого інфаркту міокарда, порушень ритму серця або дисфункції клапанів), яке спричиняє зниження серцевого викиду (в результаті порушення скоротливості міокарду або серйозних порушень серцевого ритму) →розд. 2.2.2. 4. Обструктивний шок — причини механічного характеру (перешкода в кровообігу в результаті обструкції судин або компресії серця і судин ззовні): Зміна ситуації кровообігу називається централізацією кровообігу. Вона направлена на ліквідацію диспропорції між фактично циркулюючим обíємом судинного русла для забезпечення життєдіяльності серця і головного мозку. Централізація кровообігу є своєрідною реакцією пристосування. 51. Поняття про краш-синдром. Причини, механізми розвитку, прояви. Колапс. Спільні та відмінні ознаки шоку і колапсу. Причини і механізми розвитку колаптоїдних станів. Кома. Принципи класифікації. Причини і механізми розвитку коматозних станів. Роль порушень енергозабезпечення головного мозку, осмотичних розладів, іонного та кислотно – основного гомеостазу в патогенезі коми. Принципи терапії коми. Синдром тривалого розчавлення (часто зустрічається під назвою краш-синдром, синдром здавлення) – це стан, який розвивається в постраждалого внаслідок тривалого (4-8 год і більше) стискання або розчавлення м'яких тканин тіла. Формы сдавления: лёгкая форма (сдавление сегмента конечности в течение 4-х часов) средняя форма (сдавление всей конечности 6 часов) тяжёлая форма (сдавление конечности 7—8 часов) крайне тяжёлая форма (обе конечности 6 часов) В клиническом течении травматического токсикоза различают 3 периода: период нарастания отека и сосудистой недостаточности, продолжающийся 1—3 дня; период острой почечной недостаточности, продолжающийся с 3-го по 9—12-й день; период выздоровления.
Причини інфекційні хвороби (черевний, епідемічний висипний тифи, тяжкі пневмонії, стафілококове харчове отруєння, малярія при лікуванні хініном тощо) гострі інтоксикації (отруєння чадним газом, фосфорорганічними сполуками, снодійними, транквілізаторами, тощо) гостра крововтрата хвороби ендокринної та нервової систем (пухлини, сирингомієлія, тощо) гострі захворювання органів черевної порожнини (перитоніт, тощо) інфаркт міокарда ортостатичний перерозподіл крові (передозування, несумісність ліків, тощо) спинномозкова або перидуральна анестезія тощо. етіологія колапса визначає специфічність його клінічних проявів. При виражених порушеннях метаболізму на передній план виходять ознаки загальної інтоксикації. Колапс інфекційного генезу дуже часто розвивається під час критичного зниження температури тіла на фоні дегідратації, згущення крові, метаболічного ацидозу та респіраторного алкалозу. 52. Енергетичні потреби організму. Енергетичний баланс, негативний і позитивний, причини і механізми виникнення і розвитку. Основний обмін як фактор впливу на енергетичний баланс. Патологічні зміни основного обміну: етіологія, патогенез. Для різних процесів життєдіяльності (рухів, травлення, дихання, підтримання температури тіла тощо) організму потрібна енергія в кількості близько 1 700 ккал на добу, джерелом якої є енергія хімічних зв'язків молекул органічних речовин (білків, жирів та вуглеводів), які людина споживає як їжу. Енергетичний баланс — співвідношення енергії, що надходить до організму з їжею, та енергії, що витрачається внаслідок діяльності організму. Відповідно позитивний енергетичний баланс – це коли енергія, що надійшла від спожитої їжі є більшою, аніж енергія потрібна для життєдіяльності організму. Негативний енергетичний баланс – це, коли надійшло менше енергії, аніж організм витратив. Основний обмін — це мінімальна величина енергії, яка необхідна для підтримання життя організму, який знаходиться в стані спокою. Дослідження дозволили встановити, що для чоловіків з масою тіла сімдесят кілограмів величина нормального основного обміну на добу становить 1700 ккал. А для жінок з такою ж вагою — 1500 ккал. 53. Порушення енергозабезпечення клітин. Порушення транспорту поживних речовин через клітинні мембрани, розлади внутрішньоклітинних катаболічних шляхів. Порушення клітинного дихання, ефект роз’єднання окислення і фосфорилювання, його механізми. Значення порушень енергетичного обміну в життєдіяльності клітин, органів, організму. Роль розладів енергозабезпечення клітин у розвитку їх пошкодження. Надходження необхідних клітинам сполук з позаклітинного простору відбувається за участю двох механізмів: (1) полегшеної дифузії через плазматичну мембрану і (2) ендоцитозу. Перший з них є механізмом пасивного транспорту глюкози, жирових кислот, амінокислот, коферментних форм вітамінів і здійснюється за участю спеціальних, вмонтованих у мембрану білків-переносників. Другий механізм – ендоцитоз – забезпечує активний транспорт у клітини складних сполук: білків, ліпопротеїнів Роз'єднання окиснення і фосфорилювання – це стан, при якому енергія, що вивільнюється в процесі транспорту електронів по дихальному ланцюгу, не здатна акумулюватися в макроергічних зв'язках АТФ і тому виділяється у вигляді теплоти. Для цього стану характерні (а) зменшення ресинтезу АТФ, (б) зростання теплоутворення, (в) збільшення споживання кисню клітинами. Останнє є наслідком того, що при порушенні синтезу АТФ у мітохондріях підвищується концентрація АДФ, який і стимулює клітинне дихання (див. акцепторний контроль дихання). Порушення енергетичного обміну розглядається як один із провідних патологічних процесів, що призводить до незворотних наслідків і загибелі організму [10–13]. Життєдіяльність організму з підтриманням усіх фізіологічних функцій і біохімічних процесів можлива лише за умови його постійного енергозабезпечення. Однак під дією деяких факторів синтез енергії порушується. Вікові зміни, вплив токсинів, ультрафіолетових променів, медикаментів, шкідливої їжі та стресу провокують утворення вільних радикалів і кінцевих продуктів глікозилювання 54. Порушення всмоктування вуглеводів, процесів синтезу, депонування і розщеплення глікогену, транспорту вуглеводів у клітини. Порушення нервової та гормональної регуляції вуглеводного обміну. Основні реакції розщеплення вуглеводів відбуваються в тонкому кишечнику за рахунок дії ферментів підшлункової залози, що потрапляють у порожнину дванадцятипалої кишки, і власних ферментів кишкового соку. Панкреатична а-амілаза - це ендоглікозидаза, подібна до ферменту слини, яка гідролізує крохмаль та глікоген з утворенням суміші розгалужених і нерозгалужених олігосахаридів і деякої кількості мальтози і мальтотріози. Р-амілаза - панкреатична екзоглікозидаза, яка відщеплює від нерозгалужених гомополісахаридних ланцюгів залишки мальтози. Дисахаридази та олігосахаридази - ферменти, що синтезуються в тонкій кишці і спричиняють розщеплення до моносахаридів відповідних цукрів, які утворюються як продукти дії амілаз або надходять до травного каналу в складі рослинних продуктів харчування: мальтоза (а-глюкозидаза) - фермент, що гідролізує мальтозу та відщеплює термінальні глюкозні залишки з нередукуючих кінців сс(1-»-4)-зв'язаних олігосахаридів; мальтаза та ізомальтаза (а(1-»-6)-глікозидаза) завершують розщеплення гомополісахаридів, розпочате амілазами; лактаза ф-галактозидаза) — фермент, що розщеплює лактозу (молочний цукор) до двох моносахаридів - галактози та глюкози; надзвичайно велике фізіологічне значення лактази в харчуванні дітей; сахараза ф-фруктозидаза) - фермент кишечного соку, що гідролізує з утворенням глюкози і фруктози дисахарид сахарозу - основний компонент бурякового та тростинного цукру. утворюється суміш моносахаридів, які всмоктуються клітинами кишкового епітелію і надходять у кров. Недостатність дисахаридаз порушеннями у перетравлюванні та всмоктуванні відповідних цукрів. Недостатність лактази неспроможності кишкового соку розщеплювати молочний цукор і позначається як непереносимість лактози. зустрічається у вигляді низької активності лактази. Ця форма непереносимості лактози успадковується як автосомна рецесивна патологія і вперше проявляється в підлітковому періоді або у молодому віці. Недостатність сахарози звичайно виявляється разом із недостатністю ізо- +мальтази у вигляді поєднаного дефекту - непереносимості двох дисахаридів. Ферментопатія проявляється після переводу новонароджених на мішане харчування з додаванням фруктових соків та інших продуктів, що містять рослинні цукри. вуглеводної диспепсії - діареєю, метеоризмом; новонароджені діти відстають у розвитку. 55. Цукровий діабет. Визначення поняття, класифікація (за ВООЗ). Етіологія, патогенез цукрового діабету 1-го типу. Роль спадкових факторів та факторів середовища в його виникненні та розвитку. Патогенез абсолютної інсулінової недостатності, її прояви та наслідки: порушення енергетичного, білкового, вуглеводного, жирового, водно-електролітного обмінів, кислотно-основного стану. Цукровий діабет – це захворювання, основною ознакою якого є стійке підвищення рівня цукру в крові. Є два типи цукрового діабету. При будь-якому з них суть захворювання зводиться до підвищення концентрації глюкози (цукру) в крові. Цукровий діабет 1 типу пов’язаний з дефіцитом інсуліну: його виробляється мало або зовсім немає. Зустрічається в 10-15% випадків. Підшлункова не справляється зі своїми функціями – кількість синтезованого гормону не переробляє всього обсягу глюкози, і рівень цукру в крові підвищується. При цьому типі діабету інсулінотерапія потрібна завжди. Цукровий діабет 2 типу: інсуліну виробляється достатня кількість, буває навіть більше норми. Але гормон виявляється практично не потрібен, тому що тканини організму втрачають до нього чутливість. Інсулінова недостатність буває гострою і хронічною, абсолютною і відносною, що викликає декомпенсацію вуглеводного й інших видів обміну. Цукровий діабет 1 типу є гетерогенною групою – розходження стосуються темпів розвитку абсолютної інсулінової недостатності. 56. Етіологія, патогенез цукрового діабету 2-го типу. Роль спадкових факторів та факторів середовища в його виникненні і розвитку. Варіанти відносної інсулінової недостатності при діабеті 2-го типу (секреторні порушення В-клітин, резистентність тканин - мішеней до інсуліну). Прояви та наслідки відносної інсулінової недостатності. Поняття про метаболічний синдром. У більшості випадків цукровий діабет 2-го типу є спадковим захворюванням. Захворюваність на цукровий діабет носить сімейний характер, і ризик захворіти становить 40%, якщо хворіли близькі родичі. Причому, якщо батько хворів на цукровий діабет, ймовірність, що захворювання виникне у дитини досягає 50%, і 35% – якщо хворіє мати. Основними симптомами при захворюванні на діабет 2-го типу є: сильна спрага, рясне сечовиділення, слабкість, стомлюваність і сухість слизових оболонок. При цукровому діабеті 2 типу відзначається прогресуюче зростання рівня глюкози в крові, зниження здатності тканин захоплювати глюкозу, внаслідок чого організм починає використовувати в якості джерел енергії вільні жирні кислоти й амінокислоти, так необхідні організму. У більшості хворих на цукровий діабет 2-го типу спостерігається ожиріння. Одними з найбільш частих ускладнень цукрового діабету є захворювання серцево-судинної системи, ураження нирок і сітківки очей (ретинопатія). Приблизно 65% смертей від цукрового діабету відбувається внаслідок інфаркту міокарда або інсульту. Хронічна гіперглікемія призводить до підвищення осмотичного тиску і пошкодження стінок судин (ангіопатії). При діабетичній мікро-й макроангіопатії порушується проникність судин, підвищується їх ламкість, розвивається схильність до тромбозів і атеросклерозу. Ураження нирок при цукровому діабеті (діабетична нефропатія) є одним із факторів розвитку хронічної ниркової недостатності. Відносної недостатності інсуліну.[2] Цим він відрізняється від цукрового діабету 1-го типу, при якому існує абсолютна нестача інсуліну через руйнування інсулоцитів в підшлунковій залозі. Механізми абсолютної інсулінової недостатності при цукровому діабеті I типа 2. Ожиріння. Воно наголошується в 80% хворих. Тому виділяють дві форми цукрового діабету II типа: а) з ожирінням; би) без ожиріння. На відміну від діабету I типа чинники зовнішнього середовища не мають особливого значення в етіології діабету II типа. I. Гиперінсулінемічеський етап (мал. 65). Вжиток великої кількості їжі особами з ожирінням викликає збільшення секреції інсуліну (гіперінсулінемія). Ця реакція направлена на активацію процесів депонування живильних речовин в жировій тканині. У м'язах немає необхідності у дії інсуліну. Тому вони охороняють себе від надлишку цього гормону зменшенням кількості рецепторів m поверхні м'язових кліток. Розвивається явище ін-сулінорезіспентпності м'язової тканини — її чутливість до дії інсуліну падає. 57. Ускладнення цукрового діабету. Синдром гіпо- та гіперглікемії: види, причини та механізми розвитку. Кома: різновиди, причини і механізми розвитку, прояви, принципи терапії. Віддалені ускладнення (макро-, мікроангіопатії, нейропатії, фетопатії та ін.), їх загальна характеристика До хронічних ускладнень ЦД належать: 1) діабетична нефропатія; 2) офтальмологічні ускладнення — в основному, діабетична ретинопатія (разом з діабетичною нефропатією зарахована до мікроангіопатичних ускладнень) і катаракта; 3) діабетична нейропатія; 4) макроангіопатичні ускладнення — пов'язані, головним чином, з пришвидшеним розвитком атеросклерозу (ЦД є незалежним фактором ризику розвитку атеросклерозу), порушенням розвитку колатерального кровообігу внаслідок мікроангіопатії, безбольовим перебігом синдромів на фоні атеросклерозу (напр. інфаркту міокарда); 5) синдром діабетичної стопи — внаслідок мікро- та макроангіопатичних змін і нейропатії; 6) кісткові, суглобові та шкірні ускладнення. Гіперглікемі́я(лат. hyperglykaemia < грец. ὑπέρ + γλυκύς — солодкий + грец. αἷμα — кров) — клінічний симптом, що характеризується високим рівнем глюкози в сироватці крові порівняно з нормою. За ознаками складно діагностувати підвищення рівню глюкози в крові у пацієнта, тому найнадійнішим методом діагностики є вимірювання рівня глюкози крові. Підвищення рівню глюкози в крові супроводжується наступними проявами: відчуття спраги внаслідок підвищення осмотичного тиску крові, відтік рідини з тканин у кров і виділення її з сечею; сухість у роті; підвищене бажання їсти; свербіж шкіри; відчуття слабкості; озноб. Гіпоглікемічний синдром – це клінічні про- яви, зумовлені зниженням вмісту глюкози в кро- ві, нижче за мінімальний рівень до якого адапто- ваний організм [20]. Зниження вмісту глюкози в крові <2, 8 ммоль/л розцінюється як гіпоглікемія. Ко́ма (грец. κῶμα — глибокий сон) — патологічний стан організму, що характеризується повною втратою свідомості, розладом життєво важливих функцій — кровообігу, дихання, обміну речовин, відсутністю рефлексів, реакції на подразники. Виникає гальмування функцій кори головного мозку, потім підкіркових утворень. Причини коматозних станів: Обширні ушкодження мозку: (гематома, абсцес, пухлина мозку, епілепсія). Дифузні деструктивні ушкодження тканини мозку: механічна травма, контузія мозку, енцефаліт, менінгіт, субарахноїдальний крововилив, електротравма мозку. Токсичні ураження мозку: отруєння алкоголем і його сурогатами, етиленгліколем, вуглеводнями та іншими отрутами, отруйними грибами, наркотиками, седативними препаратами, барбітуратами тощо. Неспроможність мозкового кровообігу: синдром малого викиду, напади Морганьї–Адамса–Стокса, наслідку асистолії, ішемічний інсульт, гіпертензивна енцефалопатія. Метаболічні чинники: розлади водного і електролітного балансу, гіперосмолярний синдром, гіпер- або гіпонатріємія, розлади кислотно-основного стану, порушення балансу кальцію, гіпоксія, гіпер- чи гіпокапнія, печінкова недостатність, ниркова недостатність. Ендокринні чинники: гіпер- і гіпоглікемія, гіпер- або гіпотиреоідизм тощо. Фізичні чинники: розлади температурного гомеостазу (тепловий удар, гіпотермія), іонізаційна радіація. 58. Порушення травлення і всмоктування ліпідів. Розлади транспорту ліпідів у крові. Гіпер-, гіпо-, дисліпопротеїнемії. Залежність розвитку дисліпопротеїнемій від факторів середовища (раціон, режим харчування), спадковості та супутніх захворювань. Сучасні класифікації дисліпопротеїнемій (первинні та вторинні; за фенотипом ліпопротеїдів; з високим або низьким ризиком атеросклерозу), критерії гіперхолестеринемії, гіпертригліцеридемії, низького рівня ліпопротеїдів високої щільності (ЛПВЩ). Причинами порушення травлення і всмоктування ліпідів є: 1. Дефіцит або низька активність панкрео тичної ліпази (ураження підшлункової залози), що призводить до порушення розщеплюючи ня жирів. 2. Недостатнє надходження жовчних кис лот в кишечник (при гепатитах, цирозах, хо лецістітах, обтураційній жовтяниці та ін.) ви зивает порушення емульгування і розщеплюючи ня жиру, а також перенесення продуктів його гід Роліз до всмоктуючої поверхні епітелію кишечника. 3. Дефіцит гормонів шлунково-кишкового тракту (холецистокінін, гастрин і ін.), регу лірующіх скорочення стінок жовчного пузи ря, процеси емульгування і розщеплення жирів, їх транспорт через кишкову стінку. 4. Поразка епітелію тонкого кишечника різними отрутами (флоридзин, монойодуксус- ная кислота) і інфекційними агентами, інак- тівірующімі ферментні системи ресинтезу триацилгліцеридів епітелію тонкого кишечни ка, а також процеси фосфорилювання і де- фосфорилювання в стінці кишечника. 5. Авітаміноз А, В, С. 6. Надмірне споживання з їжею іонів Са2+ і Mg2+, Що призводить до утворення не розчиняється екпортувати в воді солей жирних кислот (мила). 7. Дефіцит холіну в їжі або недостатність ве його освіту з метіоніну при малобел ковом харчуванні гальмує реабсорбцію ліпідів. 8. Зміна діяльності нервової і ендок рінной систем: перерізання блукаючого нерва послаблює всмоктування жирів з кишечника, аналогічно діє наркоз; АКТГ і тироксин посилюють всмоктування жиру. При нестачі гормонів кори надниркових залоз або надлишку адреналіну всмоктування жиру сповільнюється. 9. Посилена перистальтика кишечника і діарея перешкоджають реабсорбції більшої годину ти жиру. 10. Порушення метаболізму ліпідів в енте- РОЦИТ з утворенням аномальних білково ліпідних комплексів погіршує всмоктування жиру і викликає утворення жирових скопле ний в стінці тонкого кишечника і в дрібних лімфатичних протоках, що блокує відтік лімфи. Недолік ліпідів в організмі може привести: 1) до розвитку гіповітамінозів (зниження змісту жиророзчинних вітамінів A, D, Е, К);2) до виникнення дефіциту незамінних поліненасичених жирних кислот з посліду ющим порушенням синтезу біологічно актив них речовин (лейкотрієни, простагландини і ін.). Це, як правило, супроводжується випаді ням волосся, запальним ураженням шкіри, виникненням некротичних вогнищ і екзе матозного явищ, ураженням нирок, втратою здатності до розмноження;3) до розвитку виснаження. 59. Етіологія, патогенез первинних (спадкових, сімейних) і вторинних (при порушенні харчування, ожирінні, цукровому діабеті, хворобах нирок, гіпотиреозі, цирозі печінки, СНІДі, під впливом лікарських препаратів) дисліпопротеїнемій. Наслідки/ускладнення дисліпопротеїнемій. Принципи і цілі відновлення нормального ліпідного складу крові. Визначення поняття ожиріння. Види ожиріння. Експериментальні моделі. Етіологія та патогенез ожиріння. Механізми жирової дистрофії. Первинна дисліпопротеїнемія заснована на генетичному дефекті геному ураженої людини. Тому лікарі також називають їх спадковою або спадковою дисліпопротеїнемією. У цьому випадку аутосомне спадкове захворювання, яке батьки можуть передати своїм дітям, є причиною порушення білкового співвідношення. Спадщина є домінуючою: одного ураженого алеля достатньо, щоб захворювання проявилося у ураженій людині. Якщо один з батьків страждає первинною дисліпопротеїнемією, не всі діти також повинні захворіти, оскільки люди мають подвійний набір хромосом і, крім алеля, що переносить хвороби, в наборі хромосом може бути і здоровий варіант гена. На відміну від первинної форми захворювання, вторинна дисліпопротеїнемія, як правило, зумовлена іншим основним захворюванням. Тому лікарі періодично говорять про придбану дисліпопротеїнемію. Наприклад, типовим основним захворюванням є діабет. Це метаболічне захворювання, яке характеризується порушенням регуляції цукру в крові і може бути пов’язане з постійним неправильним харчуванням, серед іншого. Дисліпопротеїнемія не завжди проявляється в конкретних симптомах; за певних обставин це майже без симптомів, але все ж може призвести до фізичних порушень непомітно. Первинна генетична дисліпопротеїнемія в деяких випадках призводить до розвитку ксантом у шкірі, які мають оранжево-жовтий колір і можуть проявлятися як невеликі грудочки на різних ділянках тіла. Ожиріння — це стан надмірного накопичення жиру в організмі. Схожий термін «надмірна вага» визначається як надлишок маси тіла відносно росту. Хоча існує декілька класифікацій ожиріння, найбільш поширеною є класифікація Всесвітньої організації охорони здоров'я (ВООЗ) на основі ІМТ:
Розвиток жирової дистрофії міокарда зв'язують із трьома основними механізмами: підвищеним надходженням жирних кислот у кардіоміоцити; порушенням обміну жирів у цих клітинах; розпадом ліпопротеїдних комплексів внутрішньоклітинних структур, тобто фанерозом. 60. Уявлення про позитивний і негативний азотистий баланс. Порушення основних етапів білкового обміну. Азотемія, продукційна та ретенційна. Порушення білкового складу крові: гіпер-, гіпо-, диспротеїнемія. Порушення транспортної функції білків плазми крові. Конформаційні зміни білкових молекул, порушення деградації білків в лізосомах і протеосомах, їх роль у патології. Позитивний азотистий баланс спостерігається коли анаболічні процеси переважають над катаболічними, тобто коли азоту виводиться менше (організм, що росте, під час вагітності, надмірна секреція або після введення гормонів анаболічної дії, при посиленому харчуванні після виснажливих хвороб). Негативний азотистий баланс спостерігається при втраті чи витраті організмом білків (голодування, протеїнурія, опіки, пронос, тиреотоксикоз, гарячка). Основними кінцевими продуктами білкового обміну є аміак і сечовина. Патологія кінцевого етапу білкового обміну може виявлятися порушенням утворення кінцевих продуктів або порушенням їхнього виведення. Зв’язування аміаку в тканинах організму має велике фізіологічне значення, тому що аміак чинить токсичний вплив, насамперед відносно центральної нервової системи, викликаючи її різке порушення. Зв’язування і знешкодження дезамінування аміаку здійснюється за допомогою двох механізмів: у печінці – шляхом утворення сечовини; в інших тканинах – шляхом приєднання аміаку до глютамінової кислоти (за допомогою амінування) з утворенням глутаміну. Основним механізмом зв’язування аміаку є процес утворення сечовини в цирулін-аргінінорнітиновому циклі. +Порушення утворення сечовини можуть наступити при зниженні активності ферментних систем, що беруть участь у цьому процесі (гепатити, цироз печінки), і загальної білкової недостатності. При порушенні утворення сечовини в крові і тканинах накопичується аміак і збільшується концентрація вільних амінокислот, що супроводжується розвитком гіперазотемії. 61. Спадкові порушення обміну амінокислот: фенілкетонурія, тирозином, алкаптонурія, альбінізм, гіпотиреоз, оротатацидурія. Патологія пуринового обміну. Гіпер- і гіпоурикемія. Подагра: етіологія, патогенез. Фенілкетонурія (ФКУ) – одна з найчастіших форм спадкових дефектів обміну амінокислот. Це порушення обміну речовин, при якому організм не може переробляти фенілаланін (амінокислоту, яка входить до складу білкових молекул). В нормі, за допомогою ферменту, фенілаланін перетворюється на тирозин, з якого в подальшому будуються білки організму, гормони та ін. Спадкове захворювання з групи порушення обміну тирозину (одна з двадцяти амінокислот, що вхоять до складу білків), пов’язане з дефектом ферменту фумарілацетоацетази (FAH), який здійснює в нормі кінцевий етап обміну тирозину, деградації (розпаду) фумарілацетоацетату на нетоксичні фумарат та ацетоацетат. В результаті дефекту розпад тирозину здійснюється альтернативним, патологічним шляхом, з утворенням високотоксичних та канцерогенних речовин – сукцинілацетону та фумарілацетоацетату. Алкаптонурія - аутосомно-реціссівний тип спадкування, захворюваність 1/100000 населення, проявляється пізно (після 30 років). Патогенез захворювання пов'язують з дефектом оксидази (п-оксифенилпируватдезоксигеназы) проміжних продуктів метаболізму фенілаланіну і тирозину - гомогентизинової кислоти, яка в нормі окислюється в нирках до малеілацетоуксусной кислоти. Внаслідок гальмування цього процесу в організмі накопичується гомогентізіновая кислота. Під впливом ферменту поліфенолоксидази вона перетворюється в хінонову поліфеноли, що становлять основу «охронозного пігменту» - алкаптона, який забарвлює сечу на повітрі в темний колір. Альбіні́зм (від лат. albus — білий) — уроджена відсутність пігменту шкіри, волосяного покриву, пір'я, райдужки ока у тварин. Наприклад, у бджіл альбінізм характеризується відсутністю пігменту в очах. Гипотирео́з — состояние, обусловленное длительным, стойким недостатком гормонов щитовидной железы, противоположное тиреотоксикозу. Крайняя степень проявления клинической симптоматики гипотиреоза у взрослых — микседема, у детей — кретинизм. Головний клінічний синдром, викликаний розладом пуринового обміну - це подагра. Подагра - полигенное захворювання з пороговим ефектом , що визначаються чинниками, що впливають на добовий кругообіг пуринів - дієтою, прийомом алкоголю, фізичною активністю, локальними геохімічними особливостями. 62. Позитивний і негативний водний баланс. Зневоднення: позаклітинне і внутрішньоклітинне; гіпо-, ізо-, гіперосмолярне. Причини та механізми розвитку. Захисні та компенсаторні механізми. Зміни або порушення водного обміну позначаються як позитивний (накопичення в організмі надлишку води) або негативний (дефіцит в організмі води) баланс. Якщо ефективність системи регуляції водного балансу недостатня, розвиваються різні порушення водного обміну. Гипертонічне зневоднення (внутріклітинне) – це нестача рідини в організмі, що протікає у тканинах високого ступеня. Причина у дефіциті води, що споживається, через всі можливі органічні входи (шлунково-кишкову систему, легені тощо). Гіпотонічне (позаклітинне) – дефіцит рідини, що виникає через надмірну її втрату через нирки та шлунково-кишковий тракт, що загрожує життю людини, оскільки може призвести до набряку легень. Ізотонічне зневоднення – це найрозповсюдженіший вид втрати рідини організмом через шкіру, ШКТ, з кров’ю, внаслідок опіків, а також через її накопичення (водянка). 63. Надмірне накопичення води в організмі. Гіпо-, ізо- та гіперосмолярна гіпергідрія, причини і механізми розвитку, захисні, компенсаторні реакції. Поза- та внутрішньоклітинна гіпергідрія. Гіпергідрія - (позитивний водний баланс) – виникає за надмірного введення води в організм; порушення видільної функції, обміну води між кров’ю та тканинами, регуляції водно-мінерального обміну: - ізоосмолярна: - виникає у разі надмірного затримання води та NaClунаслідок недостатності серці або нирок, після введення надмірної кількості ізотонічних розчинів, надмірна рідина переходить у позаклітинне середовище – виникають набряки; - гіпоосмолярна – надмірне введення рідини, відбувається рух води у клітини унаслідок зниження концентрації іонів натрію у плазмі; - гіперосмолярна – після вживання солоної їжі чи води, підвищується осмотичний тиск в екстра целюлярному просторі, відбувається рух води з клітин у міжклітинний простір. 64. Визначення поняття «набряк», види набряків. Причини і механізми розвитку набряків. Набряки зумовлені підвищенням внутришньосудинного гідродинамічного тиску (теорія патогенезу набряків Старлінга). Набряки, зумовлені зміною онкотичного тиску крові та тканинної рідини. Роль порушень проникності судинної стінки та відтоку лімфи в патогенезі набряків. Набряки, зумовлені затримкою солей натрію та/або води в організмі. Мікседематозний набряк. Принципи лікування набряків. Набряки – це збільшення об’єму за рахунок міжклітинної рідини. Причини Набряки, що виникають під впливом місцевих чинників — лімфатичний набряк. Передменструальний синдром і набряки вагітних. Нефротичний синдром при захворюваннях нирок: гломерулонефрит, хронічна хвороба нирок, амілоїдоз, діабетична нефропатія, ентеропатія з підвищеними втратами білка, тромбоз ниркових вен. Серцева недостатність при різних захворюваннях серця, септичному ендокардиті. Захворювання органів шлунково-кишкового тракту — кишкова лімфангіектазія, синдром спру, пухлини тонкої кишки, хвороба Віппла. Хвороби печінки — цироз печінки, тромбоз печінкових вен (хвороба та синдром Бадд-Кіарі). Дифузні хвороби сполучної тканини: системний червоний вовчак, ревматизм з утворенням набутих вад серця, склеродермія, дерматоміозит, ревматоїдний артрит, подагра, системний васкуліт, геморагічний васкуліт, вузликовий періартеріїт. Захворювання крові — мієломна хвороба, анемія Аддісона-Бирмера. Інфекційні хвороби: тифи, тропічна малярія тощо. Амілоїдоз: вторинний, сімейний. Періодична хвороба. Інші вроджені хвороби. Злоякісні пухлини. Ендокринні захворювання: цукровий діабет з виникненням діабетичного гломерулосклерозу, мікседема, тиреотоксичний набряк периорбітальних тканин. Лікарські засоби. Пилок рослин. Трансплантаційний нефротичний синдром. Особливі види набряків — набряк легень, набряк мозку, набряк Квінке. Інші причини (аліментарна дистрофія, введення великої кількості рідини). Внаслідок збільшення внутрішньосудинного гідродинамічного тиску виникає фільтрація в тканину мозку багатою білком плазми, тобто розвивається вазогенний набряк. У таких умовах знижується кровоплин у мозковій тканині в зв’язку з погіршенням реологічних властивостей крові за рахунок зменшення плазмового компонента, підвищенням деформованості еритроцитів, агрегаційної активності тромбоцитів. Крім того, розвивається компресія ділянок русла набряклою мозкової тканиною, що призводить до редукції локального кровоплину. Мікседема — синдром, що виникає при гострому гіпотиреозі внаслідок тривалої недостатності гормонів щитоподібної залози. Внаслідок порушення білкового обміну розвивається набряк тканин організму.[2] Термін вперше вжив британський вчений-медик Вільям Міллер Орд для опису слизового набряку шкіри та підшкірної клітковини, який виявив під час розтину двох хворих. 65. Гіпер- і гіпонатріємія. Причини і механізми розвитку. Порушення, спричинені змінами концентрації іонів натрію у позаклітинній рідині. Гіпер- і гіпокаліємія. Причини і механізми розвитку. Основні прояви порушень обміну іонів калію. Гіпонатріємія — стан, при якому концентрація іонів натрію в плазмі крові падає нижче 135 ммоль / л (в нормі — 136—142 ммоль / л). Гіпонатріємію спричинює широкий спектр патології. У більшості пацієнтів симптоматика відсутня, але іноді можуть виявлятися симптоми хвороби, що спричинює стан гіпонатріемії У більшості випадків гіпонатріємія пов'язана зі зниженням осмолярності плазми крові. Переважна більшість випадків гіпонатріємії у дорослих пов'язана з підвищеною активністю АДГ, який регулює баланс води в організмі. Отже, пацієнта з гіпонатріємією можна розглядати як пацієнта з підвищеною активністю АДГ. Завдання лікаря в такому випадку полягає у визначенні причини підвищеної активності АДГ. Гіпернатріємія — підвищення рівня натрію у плазмі крові більше ніж 145 мЕкв/л.[1] Як правило, гіпернатріємія не виникає в наслідок підвищення рівня натрію в крові. Дане явище частіше пов'язане з недостатньою кількістю води в організмі. З цієї причини гіпернатріємія часто супроводжується зневодненням. Серед причин винекнення гіпернатріємії виділяють наступні фактори: Гіповолемічні Нерівноцінний прийом води. Як правило, спостерігається у пацієнтів, що не здатні самостійно контролювати прийом води (немовлята, люди похилого віку). Є найбільш розповсюдженою причиною гіпернатріємії. Додаткова втрата рідини внаслідок деяких метаболічних порушень, що призводять до збільшення сечовиділення (цукровий діабет).[5] Втрата води через підвищене потовиділення (нормальне - фізична активність; патологічне). Діарея Еуволемічні Екскреція води нирками через неадекватну продукцію вазопресину.[6] Гіперволемічні Отруєння сіллю (часто спостерігається у дітей). [7] Порушення обміну мінералкортикоїдів (наприклад, при первинному гіперальдостеронізмі). 66. Порушення фосфорно-кальцієвого обміну. Порушення гормональної регуляції фосфорно-кальцієвого обміну: гіпер- і гіпопаратиреоз, гіпо- і гіпервітаміноз D, порушення секреції кальцитоніну. Гіпокальціємічні стани: причини, механізми розвитку, основні прояви. Рахіт: причини та механізми розвитку, основні клінічні прояви. Принципи профілактики і лікування рахіту. Поняття про остеодистрофії (остеопенія і остеопороз). Порушення фосфорно-кальцієвого обміну призводять до відкладення солей кальцію в різних м’яких тканинах і органах. Це може викликати серйозні захворювання: виразку шлунка, артрит, подагру, сечокам’яну хворобу та ін. При зниженні рівня кальцію розвиваються остеопороз, остеохондроз, гіпертонія та ін. Гипопаратиреоз – заболевание, связанное с недостаточной продукцией паратгормона (ПТГ) паращитовидными железами (ПЩЖ). Гипервитаминозом D принято называть переизбыток витамина D в организме. Такое состояние чаще всего вызывается излишним приемом витаминных препаратов. В норме этот витамин образуется в организме при воздействии солнечного света на кожу, а также благодаря сбалансированному питанию. В определенных случаях возникает необходимость приема витаминных препаратов, в составе которых есть витамин D, для профилактики рахита. При гипервитаминозе D в крови может повыситься уровень кальция, который может нарушать функции внутренних органов. Рахі́т (від грец. ῥάχις — хребет) — захворювання дітей грудного і раннього віку, яке полягає в порушенні мінерального обміну, насамперед фосфорно-кальцієвого, що призводить до розладу правильного утворення скелета та функцій внутрішніх органів і систем. При початковій стадії хвороби уражень зазнає нервова система, тому перші ознаки рахіту можуть проявитися уже у віці 2-3-х місяців. До найперших проявів рахіту лікарі відносять: порушення сну; дратівливість, плаксивість; часті здригання; поганий апетит; великий розмір тім’ячка; підвищену пітливість; облисіння потилиці. Остеодистрофія (osteodystrophia) характеризується в основному порушенням фосфорно-кальцієвого обміну і переважаючим ураженням кісткової тканини. У першій стадії розвитку захворювання спостерігають зниження продуктивності, апетиту, спотворення смаку у вигляді лизухи та поїдання неїстівних предметів, інколи підвищену збудливість нервової системи. Температура тіла нормальна. У другій стадії розвитку хвороби помічають більш виражене зниження продуктивності, апетиту, спотворення смаку, зниження вгодованості, пригнічення, утруднення при вставанні, кульгавість під час руху. Під час пальпації і перкусії кістяка спостерігається больова реакція тварини. 67. Гіперкальціємічні стани, причини і механізми розвитку. Кальцифікація м'яких тканин: метастатичний, дистрофічний і метаболічний механізми. Гіпер- і гіпофосфатемія. Причини та механізми розвитку. Порушення обміну мікроелементів. Етіологія, патогенез. Збільшення концентрації кальцію у сироватці >2,75 ммоль/л (>11 мг/дл). Причини: 1) гіперкальціємія з високим рівнем ПТГ 2) гіперкальціємія з низьким рівнем ПТГ 3) гіперкальціємія з нормальним рівнем ПТГ — синдром Янсена (мутація, яка активує рецептор PTHPTHrP); 4) гіперкальціємія, спричинена біологічно активним ПТГ зі зміненою послідовністю амінокислот, Дистрофічний тип кальцифікації м’яких тканин є провідним серед механізмів утворення кальцинатів у пацієнтів із системними захворюваннями сполучної тканини. Він розвивається вторинно в пошкодженій тканині чи зоні некрозу. |
