патфиз ответы. 1. Патофизиология, задачи и методы ее изучения. Патофизиология, как теоретическая и методологическая база современной клинической медицины
 Скачать 0.63 Mb.
|
|
Кинетоз—болезнь возникает при действии на организм более или менее продолжительных и изменяющихся ускорений. Существуют и другие названия кинетозов: укачивание, морская болезнь, воздушная болезнь, автомобильная болезнь и др. Для кинетозов характерны нарушения координации движений, головокружение, тошнота, рвота, бледность, холодный пот, снижение артериального давления, урежение сердечных сокращений.В патогенезе кинетозов решающее значение имеет влияние ускорений на вестибулярный и зрительный анализаторы. Сильное раздражение рецепторного аппарата вестибулярного нерва по чувствительным путям направляется в ретикулярную формацию и вестибулярные ядра в ромбовидной ямке. Отсюда импульсы поступают в мозжечок. Благодаря тому, что во время укачивания раздражаются попеременно разные рецепторы вестибулярного аппарата, мозжечок получает импульсы, вызывающие изменения тонуса различных групп мышц шеи, спины, конечностей — отсюда асимметрия тонуса мышц, нарушения координации движений .Симптомокомплекс кинетозов складывается из четырех видов реакций, которые у разных людей проявляются по разному: 1) двигательные реакции, изменение тонуса поперечнополосатой мускулатуры; 2) вегетативные расстройства, проявляющиеся побледнением, холодным потом, отсутствием аппетита, тошнотой, рвотой, брадикардией; 3) сенсорные реакции, характеризующиеся головокружением, нарушением пространственной ориентации; 4)психические расстройства (депрессивные состояния, сонливость, нарушение внимания, галлюцинации и др.). Эти изменения имеют рефлекторный характер и обусловлены воздействием на различные рецепторы: 1) вестибулярный анализатор (механорецепторыотолитового аппарата, рецепторы полукружных каналов); 2) проприорецепторы мышц, сухожилий; 3) зрительные рецепторы; 4) рецепторы слизистых и серозных оболочек органов брюшной полости. 20. Болезнетворное действие пониженного атмосферного давления на организм. Горная болезнь, ее стадии, основные проявления. Пониженное атмосферное давление человек испытывает по мере подъёма на высоту в самолёте, в горах. Возникающие патологические изменения при горной болезни определяются двумя факторами:1-снижением парциального давления кислорода во вдыхаемом воздухе(гипоксия) и влиянием на организм пониженного барометрического давления (гипобарии) и 2-понижение атм. давления (декомпрессия). Снижение парциального давления кислорода во вдыхаемом воздухе сопровождается гипоксемией — уменьшением содержания кислорода в крови и последующей гипоксией — уменьшением содержания кислорода в тканях. При быстрых подъемах на высоту вовлекаются механизмы экстренной адаптации. Гипоксемия сопровождается раздражением рефлексогенных зон, рефлекторно учащается дыхание. Оно углубляется, вовлекаются резервные альвеолы. Увеличивается количество циркулирующей крови. Тахикардия сопровождается увеличением ударного и минутного объемов сердца. Усиливается кровоснабжение жизненно важных органов — мозга, сердца, почек. Ограничивается функциональная активность других органов и тканей. Причиной возможной остановки дыхания и последующей смерти является газовый алкалоз и гипокапния, обусловленные гипервентиляцией легких и неполным окислением субстратов, уменьшенным образованием конечных продуктов — СО2 и Н 2О. 21. Наследственность, ее роль в развитии болезней. Материальные основы наследственности. Причины и виды мутаций. Наследственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Материальными носителями наследственных свойств являются хромосомы, расположенные в ядре клетки. Число хромосом в клетке у нормальных представителей каждого вида живых существ постоянно. У человека ядра клеток содержат 46 хромосом: 23 пары, 44 попарно одинаковые (аутосомы), а одна пара (половые хромосомы) неодинаковая у мужчин (XY) и женщин (XX). Мутации- изменение структуры гена, хромосомы или их числа. В рез-те мутаций образуется аномальный ген с измененным кодом. Виды: 1По причинам: -спонтанные- возникают в условиях естест. фона окр. и вн.среды орг-а, без спец.воздействий. -индуцированные- вызываются целенаправленным воздействием(эксперимент). 2.По виду клеток, поврежденных мутацией: -соматические, возникающие в клетках тела, -гаметные мутации–в половых клетках. 3.По исходу на организм: а)отрицательные: -летальные(несовместимые с жизнью) -полулетальные(снижают жизнеспособность организма) -нейтральные(не влияют на процессы жизнедеятельности) б)положительные-повышают жизнеспособность. 4.По объему генетического материала: -генные/точечные(изменения в пределах одного гена, нарушается последовательность или состав нуклеотидов) -хромосомные абберации или перестройки, изменяющие структуру отдельных хр-ом : а) делеция (нехватка) – выпадают отд.участки и соответ-ие им гены хр-ы(с-м«кошачьего крика») б) дупликация – участок хр-мы и соответствующий блок генов удваивается. в) инверсия –участок хр-мы поворачивается на 180° г) транслокация –перемещение участка хр-мы на др. место той же или др хр-мы(лимфома Беркитта,миелоцитарный лейкоз) -геномные мутации, характеризующиеся изменением числа хромосом. Причины: -генетическая предрасположенность -воздействие внутренних факторов -воздействие физические и химические факторы 22. Патогенез генных наследственных болезней. Заболевания, передающиеся по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному типу. Генные болезни - это разнородная по клиническому проявлению группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. При доминантных аутосомных заболеваниях патологический ген находится в аутосоме и проявляет себя даже в гетерозиготном состоянии. Особенности передачи доминантных аутосомных заболеваний следующие: 1. Лица мужского и женского пола поражаются в равной степени. 2. Передача патологического признака возможна от любого из родителей. 3. Частота индивидуального поражения среди потомков больного, как правило, составляет 50%. 4. Встречаются в каждом поколении (при условии 100% пенетрантности). Таких болезней около 3000: а) астигматизм – не могут видеть предметы в разных плоскостях – нарушение рефлексных реакций глаза. б) Куриная слепота (гемеролопия). в) Патология строения конечностей - анонихия (недоразвитие пальцев и ногтей) - арахнодактилия (синдром Марфана) - брахидактимия (короткопалость) - полидактилия (многопалость) - синдактилия (сращивание пальцев) г) Гемоглобинопатии (50) нарушение строения гемоглобина. -серповидноклеточная анемия - талассемия – микроцитарная форма анемии – характерный башенный череп, кости его деформированы («иголки ежа») д) Ахондропластическая карликовость: больны женщины и мужчины. заболевание костной системы, клиническая картина обусловлена аномальным ростом и развитием хрящевой ткани в эпифизах трубчатых костей и основания черепа – кости недоразвиты в длину. е) Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена). Это множественное образование опухолей нервных стволов. Опухоли могут располагаться в любых органах и тканях, но чаще встречаются на коже, где имеют вид пигментированных бородавок или пятен цвета кофе с молоком, с избыточным ростом волос. Располагаются они на спине, груди, лице, животе. ж) Синдром Марфана - паучьих пальцев. Аутосомные рецессивные генные болезни проявляются только в гомозиготном состоянии, патологический ген находится в аутосоме. Особенности передачи рецессивных аутосомных заболеваний таковы: 1. Лица мужского и женского пола поражаются в равной степени. 2. Как правило, родители больного фенотипически здоровы, являются гетерозиготами, носителями патологического гена. 3. При этом риск рождения больного ребенка - 25%. 4. Если болен один из родителей, дети обычно здоровы. 5. Нередко родители больного ребенка являются родственниками (выше вероятность быть носителями одного и того же рецессивного гена). 780 болезней: а) Глухонемота. б) Злокачественные заболевания: - Ихтиоз (врожденный) Вся кожа новорожденного покрыта значительными по размеру ороговевшими пластинами (напоминает чешую рыбы), при этом становится невозможным кожное дыхание. Ребенок либо умирает вскоре после рождения, либо рождается мертвым. - Глиома сетчатки глаза. в) Глаукома (потеря зрения) катаракта. д) Болезнь Вильсона (Дистрофия) г) Энзимопатии (нарушение обмена веществ), их около 600. Болезни нарушения обмена аминокислот (их 60: фенилкетонурия, альбинизм, тирозиноз…): - Фенилкетонурия (болезнь Фелинга). - Галактоземия-недостаточность фермента галактозо-1-фосфата, Желтуха новорожденных,рвота и понос,приводящие к обезвоживанию организма,умственная отсталость,увеличение печени и селезенки,общая дистрофия,катаракта. 23. Хромосомные болезни, полиплоидии, анэуплоидии. Проявления и патогенетические особенности связанные с изменением числа аутосом и половых хромосом. Болезнь Дауна. Причина трисомия по 21 хромосоме – кариотип 47(21+) Признаки- укороченные конечности, маленький череп, аномалии строения лица,глазные щели узкие. Наблюдается психическая отсталость, нарушение строения внутренних органов. Синдром Патау (трисомия 13). Тяжелые пороки головного мозга и лица (дефекты строения костей мозгового и лицевого черепа, головного мозга, глаз; микроцефалия, расщелина верхней губы и неба), полидактилией (чаще – гексодактилия), дефекты перегородок сердца Синдром Эдвардса (трисомия 18). Клинические проявления: многочисленные пороки костной системы (патология строения лицевой части черепа) сердечно-сосудистой (дефекты межжелудочковой перегородки, пороки клапанов легочной артерии, аорты), гипоплазия ногтей. 90% больных погибает на первом году жизни. Трисомия по Х-хр(«сверхженщина») Женский организм с мужеподобным телосложением.Диагносцируется по обнаружению вместо одного двух телец Барра и по кариотипу 47,XXX.Отмечается гипоплазия яичников, матки, бесплодие, различные степени умственной неполноценности(шизофрения). С-м Клайнфельтера Встр у мужчин.Общее количество хромосом47(кариотип XXY,но встр 48XXXY,49 XXXXXY).Наружные половые органы сформированы по мужскому типу.Характерны высокий рост,астеническое телосложение,длинные ноги,снижение сперматогенеза,умственная отсталость. Моносомия Х (синдром Шерешевского-Тернера). Кариотип состоит из 45 хромосом, половой хроматин отсутствует. Больные (женщины) отличаются низким ростом, короткой шеей, шейными боковыми кожными складками. Характерны лимфатический отек стоп, слабое развитие половых признаков, отсутствие гонад, гипоплазия матки и фолопиевых труб, первичная аменорея. Такие женщины бесплодны. Умственная способность, как правило, не страдает. Делеция (нехватка) – вид хромосомной перестройки, при которой выпадают отдельные участки и соответствующие им гены хромосомы. Синдром кошачьего крика (делеция короткого плеча 5-й хромосомы) встречается примерно 1 раз на 45 тыс. человек. 24. Врожденные заболевания. Болезни с наследственной предрасположенностью. Методы диагностики наследственных болезней. Врождённые заболевания, обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности. Болезни, в патогенезе которых играет роль наследственность и проявление которых зависит от действия факторов внешней среды, называют болезнями с наследственным предрасположением. Наследование таких болезней не подчиняется законам Менделя. Методы диагностики наследственных заболеваний. А) Метод массовой (просеивающей) диагностики. Данный метод используют применительно к новорождённым с целью выявления галактоземии, серповидно-клеточной анемии, фенилкетонурии. Б) Ультразвуковое обследование. В 70-е годы на 1У Международном генетическом конгрессе прозвучала идея о внедрении в медицинскую практику дородовой диагностики наследственных заболеваний. Сегодня наиболее широко используется метод ультразвукового обследования. Главное его достоинство состоит в массовости обследования и возможности выявить отклонения на 18 – 23 неделе беременности, когда плод ещё самостоятельно нежизнеспособен. В) Амниоцентез. На сроке беременности 15-17 недель прокалывают шприцем плодный пузырь и отсасывают небольшое количество плодной жидкости, в которой есть слущенные клетки эпидермиса плода. Эти клетки 2 – 4 недели выращивают в культуре на специальных питательных средах. Затем с помощью биохимического анализа и изучения хромосомного набора можно выявить около 100 генных и практически все хромосомные и геномные аномалии. Метод амниоцентеза успешно используется в Японии. Здесь обязательно и бесплатно обследуют всех женщин старше 35 лет, а также женщин уже имеющих детей с отклонениями от нормы. Амниоцентез – относительно трудоёмкая и дорогостоящая процедура, но экономисты подсчитали, что стоимость анализа для 900 женщин намного дешевле, чем стоимость прижизненной госпитализации одного больного с наследственными аномалиями. Г) Цитогенетический метод. Изучаются образцы крови людей с целью определения аномалий хромосомного аппарата. Особенно важно это при определении носительства заболеваний у гетерозигот. Д) Биохимический метод. Основывается на генетическом контроле синтеза белков. Регистрация различных видов белков позволяет оценить частоту мутаций. 25. Механизм гипоксического повреждения клеток. Гипоксия воздействует на анаэробное дыхание клетки – окислит фосфорилир в мтх. Вследст чего снижаеися напряжение кислорода в кл-ке, обр-е АТФ уменьшается или полностью прекращается. Исчезновение АТФ приводит к отеку, так же рибосомы отделяются от гран ЭПС, на пов-ти клитки появл «волдыри», микроворсинки утрачиваются, мтх набухают – это все приводит к смерти клетки. Далее компоненты клетки разрушаются, ферменты выбрасываются во внекл про-во, а затем в кровь, что позволяет клинически определить причину смерти клетки (пример, при при инфаркте миокарда в крови повыш содерж трансаминазы, креатинкиназы, лактатдегидрогеназы) 26. Механизм свободнорадикального повреждения клеток. Значение перекисного окисления липидов (ПОЛ) в повреждении клеточных структур. Свободные радикалы кислорода активны, нестабильны и вступают в р-цию с различн в-вами. Выделяют: Свободнорадикальное пероксидное окисление липидов мембран свободные радикалы в присутствии кислородавызывают пероксидное окисление липидов мембраны и органелл. Липидно-радикальные взаимодействия приводят к обр-ю пероксидов, кот-ыесами по себе приводят к повреждению др жирных кислот. Окислительное превращение белков свободные радикалы вызывают перекрестн связывания ряда лабильных аминокислот (метионина, гистидина, цистина, лизина), так же фрагментацию полипептидных цепей Свободные радикалы вступ в р-цию с тимином, вход. в состав ДНК, что приводит к гибели или злокач превращению клетки. 27. Повреждение клетки. Причины и типы повреждения клеток. Виды обратимых и необратимых повреждений. При воздействии на кл-ку различ факторов, в ней развив процесс адаптации, которые может привести к образованию новой устойчивой формы или повреждению клетки. В свою очередь повреждение в зависимости от типа, продолжительности воздействия и тяжести поврежд агента делится на обратимое и необратимое. Необратимое же ведет к смерти (некрозу или апоптозу) Обратимые повреждения после прекращения действия патогенного агента не приводят к гибели клеток. Возникающие при этом нарушения внутриклеточного гомеостаза обьгано незначительны и временны. Их можно устранить благодаря активизации внутри- и внеклеточных защитно-компенсаторно-приспособительных механизмов, что способствует восстановлению жизнедеятельности клетки. Например, при воздействии эритемной дозы ультрафиолетовых лучей (вызывающей покраснение кожи) или кратковременном уменьшении кровотока (ишемии) в коже или во внутренних органах возникают незначительные, частичные изменения метаболизма, структуры и функций клеток, восстанавливающиеся через определённое время до нормального уровня. Причины повреждения:1) гипоксия; 2) физ агенты (травма, ожог); 3) хим агенты и лекарства; 4)инфекционные агенты; 5) аутоиммун заболев; 6) генетич нарушен; 7) дисбаланс пит-я 28. Морфологические и функциональные проявления повреждении клеток. К морфологическим признакам повреждения клеток относят: • набухание (увеличение) и вакуолизацию клетки (её ядра, цитоплазмы органелл (особенно митохондрий); • изменение мембраны клетки, ядра и органелл (лизосом, пероксисом, митохондрий, шероховатого и/или гладкого эндоплазматического ретикулума, рибосом, полисом, комплекса Гольджи и др.); • деструктивные изменения ядра (его размеров, формы, структуры); • уменьшение числа функционирующих органелл (рибосом, митохондрий, эндоплазматического ретикулума и др.); • снижение количества рецепторов клеточных и внутриклеточных мембран; • нарушение межклеточных контактов; • расстройства контактов клеток с межклеточными структурами; • повреждение генетических структур клетки (генов, хромосом, генома). К функциональным признакам повреждения клеток относят: • изменение физико-химических и биоэлектрических свойств мембран (например, увеличение электропроводности ткани, снижение электрического сопротивления клеточных мембран); • повышение проницаемости мембран клеток и органелл для микро- и макромолекул (ионов, моно-, ди- и полимеров белков, липидов, углеводов); • появление и увеличение в крови цитоплазматических ферментов (нуклеаз, липаз, кислой фосфатазы, аспартат и аланинаминотрансфераз, лактатдегидрогена-зы, креатинкиназы и др.) в результате повреждения клеток, особенно их мембран; • изменение тинкториальных свойств к леток (усиление способности клеток к окрашиванию витальными красителями в результате повышения как сорбционных свойств повреждённой клетки, так и проницаемости их мембран); • уменьшение подвижности клеток; • снижение активности клеточных и внутриклеточных рецепторов; • нарушение процесса деления (извращение функции ядра, митохондрий и других внутриклеточных и внеклеточных структур); • нарушение биохимических процессов в клетках и межклеточных структурах (главным образом, снижение потребления кислорода, содержания кальция в митохондриях и процесса окислительного фосфорилирования, что приводит к расстройствам как энергетического, так и пластического обменов); • появление новых функций клеток и др. 29. Апоптоз, механизм и значение в патологии. Некроз клеток. Апоптоз – смерть клеток в живом организме путем вкл-я генетической программы, предопределяющей ей гибель. Роль – установление равновесия м/у пролифирацией и гибелью клеток, кот-ые выработали свой физиологический ресурс. Пример: тимус Некроз – гибель клеток и тканей в живом организме Стадии: паранекроз – обратимые некробиотич изменения некробиоз – необратим дистрофич изменения, при кот катаболич р-цию преобл над анаболич гибель клетки аутолиз 30. Шок. Этиология и патогенез шока. Стадии шока. Травматический шок. |