Хрисанфова,Перевозчиков Антропология. Антропология
 Скачать 10.39 Mb.
|
|
§ 3. ПРИЗНАКИ С ДИСКРЕТНОЙ ИЗМЕНЧИВОСТЬЮ Явление дискретной изменчивости чаще всего связано с ясно выраженными различиями в проявлении генетических различий на феноти- пическом уровне. Норма реакции при этой изменчивости имеет узкие пределы, а средовые влияния недостаточны для сглаживания прерывистости распределения признака в популяции. С формальной точки зрения вышеприведенное определение полиморфизма касается только этой категории признаков, нос фактической стороны было бы абсурдно не считать полиморфизмом наличие водной популяции светло- и темноглазых индивидов только потому, что есть люди с промежуточными оттенками. Именно поэтому часто делается разделение между просто полиморфизмом и генетическим полиморфизмом. Иммунные системы крови Большинство признаков этой категории представляют собой белковые и полисахаридные молекулы или конгломераты молекул на поверхности форменных элементов крови — так называемые антигены. Они могут находиться также в свободном состоянии в плазме крови. В состав плазмы крови входят белковые молекулы с пространственными структурами, комплементарными к поверхностным структурам антигенов. Это антитела, задача которых с помощью таких структур присоединяться к антигенами лишать их активности. Понятно, что антител к своим антигенам у каждого отдельного человека нет (в норме). Задача антител — инактивировать проникшие внутрь организма чужеродные белки. Индивидуальный набор антигенов и антител во многом определяет биохимическую индивидуальность человека. Таких систему человека тысячи, но к настоящему моменту изучены сотни. По некоторым системам мы имеем сведения для большого числа популяций и можем составить карты их географического распространения. При этом следует помнить, что карты дают ориентировочную картину общего характера распределения частот генов. Использовать их для частных аналитических целей нельзя. Для этого есть другие способы анализа и графического изображения. Чаще всего применяют два способа картирования. При одном из них одинаковым условным обозначением заполняется территория популяции или системы популяций. При другом каждая обследованная популяция представлена точкой. Точки одинаковых частот соединяются линиями. Эти линии называются изогенами или изофенами, если речь идет об одинаковой частоте фенотипического признака, а не гена. Вектор, перпендикулярный изогенным линиям, называется клиной. Изменчивость вдоль такого вектора принято называть клинальной. С ист ем а АВ0. Генетически детерминирована одним локусом стремя основными аллелями. Локус расположен на й хромосоме. Основная схема следующая. Аллель А имеет несколько вариантов L A и L B доминируют над L. Поэтому соотношение генотипов и фенотипов следующее. С ист ем а АВО изучена у населения Земли очень хорошо. На картах показано мировое распределение частот аллелей этой системы поданным многих тысяч выборок из популяций всех антропологических типов (рис. 87, Как всегда, на этих картах нет данных о недавно мигрировавшем населении Традиционно принимается дата 1492 г, те. год отплытия X. Колумба на поиски Индии. Последовавшая за этим активная миграция европейцев и переселения других народов как бы игнорируются. Из карт видно, что частоты аллелей системы АВО имеют и клинальную изменчивость, и мозаичную. Также видно, что, несмотря на большую изменчивость, варьируют они достаточно независимо от признаков внешности. В поисках причин полиморфизма поданной системе было проведено много работ (табл. 14, 15). Есть отдельные данные о некоторых различиях в подверженности определенным заболеваниям людей с разными группами крови. Есть также факты, говорящие в пользу несколько большей жизнеспособности людей с группой 0(1). Основной аргумент — увеличение лиц с этой группой крови в старших возрастных когортах. С другой стороны, достаточно часто при расчете коэффициентов отбора поданной системе выявляется большая приспособленность гетерозигот L A L 0 и и L A L B . Мы вернемся к этому вопросу несколько позже. С ист ем а Rhesus. Исследователи расходятся во мнении относительно способа генетической детерминации данной системы. Одни предполагают наличие трех тесно сцепленных локусов с двумя или несколькими аллелями в каждом, другие — один локус с множественным аллелизмом, как в системе АВО. Локализована система на й хромосоме. Кроме указанных, есть значительное число более редких аллелей в данной системе. Аллель D доминирует над d. Ко всем антигенам, кроме есть антисыворотки. В реальных исследованиях чаще всего применяются четыре антисыворотки: анти-С, анти-с, анти-D анти-E. Расчет частот гаплотипов, или аллелей, в такой системе более сложный, чем в системе АВО, но для обеих генетических моделей он одинаков, так как нет принципиальных отличий однолокусной системы от системы стремя тесно сцепленными локусами, между которыми кросинговер очень редок. Эти расчеты варьируют в зависимости от числа примененных сывороток и от набора гаплотипов в исследованной популяции. При расчетах отдельных аллелей (С сит. д. ) в локусах Си применяют формулу для кодоминантных система в локусе D — для систем с доминированием, те. рецессивный аллель d рассчитывается как квадратный корень из его частоты. Так как в громадном большинстве популяций аллель d сосредоточен в гаплотипе cde, то частота d и частота близки Соответствие реакций антигенных гаплотипов с антисыворотками в системе Таблица Соотношение явлений несовместимости по ситемам АВО и по Weiss, Mann, 1981) Таблица Вероятность гибели зародыша при различных сочетаниях несовместимостей по системам АВО и Rhesus (no Weiss, Mann, Поддержанию полиморфизма в системе Rhesus посвящено также очень много работ. Особое внимание всегда привлекал к себе феномен несовместимости материи плода поданной системе. Суть его сводится к тому, что если у матери генотип cde/cde (так называемый отрицательный, ау ребенка какой-либо другой, но обязательно сто возникают явления несовместимости. Иногда при первой беременности все заканчивается благополучно, так как титр антителу материк антигену ребенка не поднимается достаточно высоко. При вторичной беременности весьма вероятен фатальный исход для ребенка. Казалось бы, что такой гаплотип должен отметаться отбором, нов Европе много популяций, в которых он наиболее распространен (!). Существует несколько объяснений этому факту. Во-первых, есть основания полагать, что генотип cde/cde имеет некоторое повышение приспособленности. Во-вторых, обнаружен очень интересный факт своеобразной компенсации несовместимостей по системам АВО и Rhesus (табл При антропологических исследованиях используются многие известные системы групп крови Рит. д. Значительный интерес для антропологии представляет система иммуноглобулинов — Система Это белки антител сыворотки крови с разной иммунной специфичностью. Каждый отдельный фактор Gm наследуется обычно как пара кодоминантных аллелей. Многие факторы сцеплены в группы (уже известные нам гаплотипы). Факторов насчитывается свыше 20, и географический полиморфизм в данной системе большой (рис. Тканевая иммунная система Защитные системы организма находятся не только в крови, но ив тканях. Одной из наиболее известных и важных является система тканевой совместимости Система Антигены данной системы находятся практически во всех тканях организма (ноне в эритроцитах. Контролируется она несколькими локусами. Это самая полиморфная на настоящий момент генетическая система человека, так как в каждом локусе имеется значительное количество аллелей. Семейный анализ выявил, что отдельные факторы наследуются группами по два. Локусы тесно сцеплены, и мы здесь снова имеем дело с гаплотипами. По двум основным локусам число гаплотипов около 300, фенотипов свыше 20 000, а генотипов больше 45 При добавлении третьего локуса эти цифры резко возрастают (генотипов свыше 1 500 000). В данном случае мы реально приближаемся к биохимической индивидуальности по одной системе Сывороточные белки и ферменты В таблицах 16 и 17 приведены данные не только по иммунным, но потрем сывороточным системам (из многих десятков и сотен изученных) со следующей функциональной нагрузкой. С ист ем ага п тог лоб и на Нр — однолокусная система с двумя основными кодоминантными аллелями Нр 1 и Нр 2 . Гаптоглобин представляет собой гемоглобинсвязывающий белок, который препятствует выведению из организма через почки свободного гемоглобина крови. С ист ем а групп оспе ц и фи чес кого компонента — однолокусная система стремя основными аллелями и довольно большим количеством редких аллелей Gc участвует в связывании и переносе витамина и 25-гидроксивитамина D 3 . Ввиду того что образование витамина связано с солнечной инсоляцией, не исключается возможность связи географической изменчивости аллелей Gc с цветом кожи (рис. Система кислой фосфатазы эритроцитов Ар контролируется также тремя локусами одного аллеля с кодоминированием. Она отличается ясно выраженной клинальной изменчивостью по вектору, связанному с солнечной инсоляцией (рис. 91). 252 Таблица Частоты генов и генных комплексов некоторых систем групп крови 4. ПРИЗНАКИ С ДРУГИМИ ТИПАМИ ИЗМЕНЧИВОСТИ В эту категорию признаков попадают различные промежуточные варианты, когда при наличии ясной дискретности в проявлении признака (по типу «есть—нет») наблюдается практически непрерывное распределение одной из его форм. Ощущение вкуса фенилтиокарбамида (PTC). Наследование способности ощущать вкус РТС в большинстве групп определяется двуаллельной системой с доминированием. Неощущающие имеют генотипа ощущающие — Tt и ТТ. В различных группах, главным образом в группах дальневосточных монголои- дов с повышенной чувствительностью к РТС, предполагается наличие третьего аллеля — Т Но граница между ощущающими и неощущающими определяется количественно, но первые имеют значительный размах изменчивости по силе ощущения с практически непрерывным распределением (рис. Обонятельная чувствительность Обонятельная чувствительность по своему механизму близка к вкусовой в ее основе лежит хеморецепция. Характер изменчивости обонятельной чувствительности к различным пахучим веществам сходен с изменчивостью по РТС. И точно также, как 253 Рис. 90. Зависимость (линия регрессии) частоты аллеля (сот широты местности (по Спицыну, Рис. 91. Зависимость (линия регрессии) частоты аллеля р системы кислой фосфатазы (Ар) от широты местности (по Спицыну, 1985) Таблица Частоты генов и генных комплексов систем Gm и HLA, гаптоглобина, кислой фосфатазы и группоспецифического компонента (по Schanfleld, 1977, 1980; Снеллу и др, 1979; Спицыну, можно говорить о цветовой слепоте, при невосприимчивости запахов говорят об обонятельной слепоте». Цветовое зрение Аномалии цветового зрения колеблются от незначительных отклонений в трехцветовом восприятии до полной слепоты на какой-либо цвет и даже черно-белого восприятия. Система контролируется двумя сцепленными с полом рецессивными аллелями двух сцепленных локусов. Локусы расположены на хромосоме. Поэтому число пораженных мужчин во много раз больше, чем женщин. Есть и аномалии цве- тоощущения, локализованные в аутосомах (например, нарушения в желто-голубой области спектра. Некоторые нарушения имеют возрастной характер и соответственно значительную средовую компоненту. Эпигенетические признаки черепа Признаки этой категории (табл. представляют собой обычно дополнительные вставные косточки, дополнительные отверстия для кровеносных сосудов и нервных волокон и т. д. (рис. 93). Есть основания полагать, что некоторые из них наследуются довольно просто, особенно те, которые варьируют по типу «есть-нет». Вве- Рис. 92. Распределение чувствительности к фенил- тиокарбамиду (РТС) в объединенной группе из выборок по 50 человек в каждой (китайцы, европейцы, индусы, малайцы, негрито, сенои, две японские группы, айны, айно-японские метисы, австралийские аборигены и две южнокорейские выборки. Стрелка указывает на е разведение, которое обычно принимается за условную границу между ощущающими и «неощу- щающими» РТС (по Lugg, 1968) 254 Таблица Частоты дискретно варьирующих признаков в некоторых группах (по Rightmire, 1972; Thoma, Рис. 93. Некоторые дискретно-варьирующие признаки на черепе 1 — наличие дополнительного инфра- орбитального отверстия 2 — наличие скулолицево- го отверстия 3 — внешовное переднее этмоидаль- ное отверстие 4 — верхнеорбитная вырезка (может быть отверстие 5— наличие лобного отверстия 6 сохранение метопического шва 7 — наличие эпип- терной кости 8— наличие косточки в области брег- мы 9 — наличие косточки в венечном шве 10 наличие косточки в районе астериона; 11 — наличие косточки в теменной кости 12 — внешовное мастоидное отверстие 13 — наличие гребня в слуховом отверстии (по A. and R. Berry, 1967) ден даже термин — дискретно варьирующие признаки. Но многие из этих признаков в своей изменчивости связаны со средовыми воздействиями (питанием, физической нагрузкой, эпидемиологической обстановкой и т. д. что приводит часто к значительной непрерывности в их распределении 5. ВОЗРАСТНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ ПРИЗНАКОВ Изменения в признаках стечением времени могут иметь различный характер в зависимости от временных интервалов. Изменения от поколения к поколению независимо от их характера, систематические и направленные, или несистематические и случайные, если за ними лежит изменение частоты гена, есть эволюционный процесс. Для внутривидового уровня употребляют термин микроэволюция. Частично мы коснемся этого процесса в дальнейшем. Большинство онтогенетических изменений описано в предыдущих разделах. Здесь мы рассмотрим два вопроса а) есть ли существенные возрастные изменения в признаках, которые чаще всего употребляются для целей классификации б) в какой мере возрастная изменчивость может помочь при изучении происхождения той или иной популяции или расы? Спектр изменений упомянутых в предыдущих параграфах признаков очень велик. Некоторые, это в первую очередь касается групп крови и близких к ним по характеру признаков, свое фенотипическое выражение обретают достаточно рано — не позднее первого года постнатального периода. Близки к ним признаки внешности цвет кожи, форма волос и некоторые другие. Вариации по этим признакам в дальнейшем незначительны и чаще всего являются следствием патологии или кардинальных средовых влияний (переливание крови, применение сильных гормональных препаратов и т. п. ). Некоторые особенности строения мягких тканей и даже пропорции тела закладываются еще раньше. К первым можно отнести значительную ширину носа в крыльях у экваториалов и набухание складки верхнего века у монголоидов. По пропорциям тела интересные данные приводит Ф. Вуд-Джонс, изучивший три недельных эмбриона австралийского аборигена, португальца и китайца с Гавайских островов (все три были девочки). Индекс, Длина руки к длине корпуса Длина ноги к длине корпуса Длина руки к длине ноги Австралия 176 167 105 Португалия 136 131 104 Китай 125 122 102 Приведенные цифры показывают, что характерная для австралийских аборигенов удлиненность руки ног проявляется очень рано. Интересно и то, что малая вариабельность интермембрального указателя у современного населения Земли ясно обозначена и у эмбрионов. Есть категория признаков, которая претерпевает ощутимые изменения в онтогенезе. Интересно, что в наибольшей степени эти возрастные изменения проявляются в группах со значительным полиморфизмом по фенотипу признака. В светлопигментированных группах цвет глаз и волос с возрастом несколько темнеет. Особенно интенсивен этот процесс в детском возрасте. В темнопигментированных группах наблюдается небольшое по- светление цвета глаз, но цвет волос также темнеет. В монголоидных и смешанных группах сильно падает с возрастом частота эпикантуса. Этот процесс достаточно интенсивен и у взрослых. Имеются заметные возрастные изменения ив сенсорных системах. С возрастом, особенно в пожилые годы, происходит снижение чувствительности. Эти явления можно расценивать как изменения нормы реакции. Возрастные особенности прослеживаются ив дискретно варьирующих признаках черепа. По крайней мере часть из них сохраняет во взрослом состоянии морфологию ранних стадий онтогенеза (поэтому признаки этой категории часто называют эпигенетическими). Достаточно часто делались предположения, что изменения признаков в онтогенезе до некоторой степени отражают историю формирования популяции или расы. Поздно развивающаяся курчавоволосость у меланезийцев, значительный процент светловолосых детей у горцев Памира и другие подобные факты, несомненно, отражают своеобразие генофондов таких популяций. Н. Н. Миклашевская (1973) достаточно убедительно показала, что у заведомо смешанных по происхождению узбеков наблюдается сильный возрастной градиент в средних значениях именно тех признаков, по которым в наибольшей мере различались исходные компоненты. Здесь мы вступаем в область, малоизученную антропологами, — пенетрантность, эпи- стаз, действие генов-модификаторов в процессе развития и т. д ЗАКЛЮЧЕНИЕ Как правило, при антропологических исследованиях географической изменчивости основной единицей изучения является популяция или система популяций. Сама изменчивость рассматривается на признаках с различной детерминацией как с позиций генетики наследования, таки с учетом воздействия среды. Историческая традиция, связанная с работами в области расоведения, придавала большое значение некоторым признакам внешности (пигментации, особенностям строения морфологических структур лица и некоторым другим) со значительным географическим полиморфизмом и политипией. В эту группу признаков попадают и различные особенности морфологии зубной системы, папиллярных узоров, отдельные особенности пропорций тела и некоторые другие. Для большинства данных признаков неизвестно точное количество определяющих их локусов, а тип наследования ближе к аддитивному с неполной пенетрантностью. Для некоторых из них доказана заметная средовая составляющая. Ко второй группе признаков относятся так называемые генетические маркеры — признаки с точно известным типом наследования. Это впер- вую очередь различные группы крови, белки и ферменты крови, некоторые тканевые антигены и др. Изучение этих признаков дает возможность с большей полнотой охарактеризовать структуру популяций и воздействие на ее генофонд эволюционных сил. Достаточно широко антропологами изучался полиморфизм признаков сенсорных систем, для которых градация фенотипов связана с понятием пороговой чувствительности. Значительный интерес представляют и признаки, разнообразие проявления которых связано с небольшими отклонениями в онтогенетическом развитии, и часть их можно рассматривать как фены Многие из изучаемых в антропологии признаков подвержены возрастной изменчивости, что, с одной стороны, является самостоятельным предметом изучения, ас другой — должно приниматься во внимание при сопоставлении данных по различным популяциям. Хрисанфова E. Н Глава ГЕОГРАФИЧЕСКАЯ И ПОПУЛЯЦИОННАЯ ПОЛИТИПИЯ |