Мастюкова Коррекция.КАФdoc. Е. М. Мастюкова Специальная педагогика

• Название: Е. М. Мастюкова Специальная педагогика
• Анкор: Мастюкова Коррекция.КАФdoc.doc
• Дата: 06.05.2018
• Размер: 4.79 Mb.
• Имя файла: Мастюкова Коррекция.КАФdoc.doc
• Тип: Книга; #18953
• страница: 7 из 23

Т)

рассмотрим принципы ранней диагностики нервно-психичес-^их заболеваний и отклонений в развитии при втором варианте проявления клинической симптоматики.

77



Известно, что многие формы отклонений в развитии могут быть связаны с наследственно обусловленными дефектами обме­на. Наиболее распространенным таким заболеванием является фе-нилкетонурия (ФКУ).

ФКУ наблюдается примерно у 1% умственно отсталых детей.

Уровень развития интеллекта при ФКУ колеблется от нормы до глубокой идиотии. Прогрессирующее течение заболевания осо­бенно выражено в первые 2-3 года жизни.

У одних детей в нерезкой степени выраженности признаки заболевания проявляются уже в период новорожденности, у дру­гих — на первом году жизни. В этих случаях у ребенка постепенно пропадает интерес к окружающему, задерживается психомоторное развитие. Ребенок становится беспокойным либо вялым и безраз­личным к окружающему. Наиболее характерна смена периодов возбуждения и общей заторможенности. Нередко первые признаки заболевания совпадают с введением прикорма или каким-либо простудным заболеванием. Постепенно ребенок все больше и больше начинает отставать в физическом и психическом развитии, формируются признаки умеренной микроцефалии.

Известно, что дети с ФКУ — чаще блондины со светлой кожей и голубыми глазами. Для многих из них характерны проявления экссудативного диатеза, дерматиты, экзема, которые также наибо­лее резко начинают проявляться с введением прикорма. Кроме того, часто наблюдается повышенная потливость с характерным неприятным запахом.

При неврологическом обследовании выявляются нарушения мышечного тонуса, дрожание пальцев рук, иногда насильственные движения.

Отставание в психомоторном развитии выявляется на первом году жизни. Задержано формирование всех двигательных навыков: ребенок начинает поздно сидеть, стоять, ходить.

Прогностически неблагоприятными признаками являются микроцефалия и судорожные припадки, которые обычно появля­ются во втором полугодии жизни.

Во всех случаях нарушено формирование речи. При тяжелых формах заболевания у детей не формируются навыки самообслу­живания и опрятности. Кроме того, наряду с интеллектуальной недостаточностью, выявляются и разнообразные нарушения эмо­циональной сферы и поведения. Многие дети не стремятся к об­щению, эмоции их бедные и неадекватные, у некоторых из них наблюдаются немотивированные страхи. По особенностям нару­шений эмоциональной сферы больные с ФКУ могут напоминать детей с аутизмом.

78

Нарушения поведения у детей с ФКУ проявляются в виде об­шей расторможенности, аффективной возбудимости, часто с при­ступами гнева и ярости.

Диагноз заболевания ставится на основе исследования содер­жания фенилаланина в плазме крови и определения избыточного выделения с мочой кетокислот.

Основу лечения составляет специальная диета с ограниче­нием белков, с добавлением углеводов, минеральных солей и витаминов. Широко применяются специальные белковые гидро-лизаты. Из рациона питания исключаются все продукты с боль­шим содержанием белка: мясо, яйца, сыр, творог, орехи и др. В строго ограниченном количестве даются молоко и карто­фель. В питание ребенка включаются такие продукты, как мор­ковь, капуста, помидоры, салат, яблоки, апельсины, мед, варенье. В ходе лечения постоянно проводится биохимическое исследо­вание.

Если в семьях, кроме детей с ФКУ, имеются и здоровые, то рекомендуется, чтобы они с раннего возраста находились под на­блюдением педиатра и детского невропатолога или психиатра.

Гистидинемия. В основе заболевания лежит врожденное от­сутствие или резкая недостаточность фермента гистидазы, что приводит к повышению содержания в крови гистидина, а послед­ний оказывает токсическое воздействие на ЦНС.

При полном отсутствии фермента заболевание проявляется в первые месяцы жизни и быстро прогрессирует, часто приводя к смертельному исходу.

При малой активности фермента заболевание развивается по­степенно и проявляется в виде отставания в умственном и речевом развитии; кроме того, у этих детей часто наблюдаются нарушения слуха. У многих детей отмечаются эмоционально-поведенческие расстройства в виде повышенной возбудимости, агрессивности, страхов.

Внешний облик детей несколько напоминает больных с ФКУ: дети также чаще светловолосые и голубоглазые.

Диагноз подтверждается биохимическими исследованиями.

Основу лечения составляет диетическое питание. Все продук­ты животного происхождения включаются в рацион питания очень осторожно, с учетом содержания гистидина в крови.

Синдром «лицо эльфа». Заболевание проявляется прежде всего ^в характерном внешнем облике ребенка, особенно обращает на сеоя внимание своеобразие его лица: щеки опущены вниз, малень­кий подбородок, большой рот, полные губы, особенно нижняя, воеобразный разрез глаз со сходящимся косоглазием и припух-

79

шими веками. Характерны синеватые склеры и ярко-голубые ра­дужки со своеобразной «звездчатостью».

Отмечаются также своеобразные особенности в строении тела: отставание в росте и массе тела сочетается с удлиненной шеей, узкой грудной клеткой. Характерна также повышенная разгибае-мость суставов.

Умственная отсталость сочетается с пороками сердца и сосу­дов. Диагностика основывается на характерных внешних особен­ностях ребенка.

Причина заболевания неясна. Высказывается гипотеза о моно-генно обусловленном поражении с доминантным типом наследо­вания. Вместе с тем во многих случаях заболевание проявляется спорадически. Высказывается мнение о специфической наследст­венной предрасположенности при взаимодействии с неблагопри­ятными внешнесредовыми факторами, одним из которых может быть повышение концентрации витамина В в крови беременной женщины.

В раннем возрасте при повышении уровня кальция в крови ог­раничивают потребление кальция и витамина ^. Однако нормали­зация уровня кальция в крови, к сожалению, не предотвращает на­рушения умственного развития.

При обследовании ребенка следует обратить внимание на на­личие ожирения. Существует много форм различных нервно-пси­хических заболеваний, сочетающихся с ожирением. Одним из них является синдром Барде-Бидля. Впервые заболевание описано в 1866 г. Для него характерны следующие пять признаков: ожире­ние, гипогенитализм (недоразвитие половой системы), умственная отсталость, пигментная дегенерация сетчатки и полидактилия (увеличение количества пальцев на кистях и/или стопах). Сочета­ние этих признаков встречается не так часто, обычно имеет место неполное проявление синдрома. Заболевание одинаково часто встречается у лиц мужского и женского пола. При данном заболе­вании наблюдаются разнообразные нарушения обмена: жирового, белкового, минерального.

Характерен внешний вид больных: прежде всего, это ожирение с обильным отложением жира на лице (лицо приобретает вид «полной луны»), на груди, на животе, ягодицах и бедрах. Обычно ребенок рождается с большим весом и быстро начинает полнеть.

Ожирение сочетается с заболеванием глаз (дегенерацией пиг­ментного слоя сетчатки). Заболевание глаз начинается к младшему школьному возрасту и медленно прогрессирует до полной слепоты.

Обязательным признаком заболевания является полидактилия (наличие дополнительного пальца), которая обычно сочетается с

80

полным или частичным сращением соседних пальцев кисти или

_пы — с синдактилией. У детей имеет место интеллектуальная недостаточность, которая медленно прогрессирует.

В первые годы жизни отставание в психическом развитии про­является нерезко, обращает на себя внимание прежде всего недо­развитие речи. При этом заболевании может также наблюдаться нистагм, различные отклонения в строении скелета, нарушения слуха и двигательные расстройства.

Характерным обязательным признаком является проявление гипогенитализма: половые органы и вторичные половые признаки развиваются со значительным отставанием. У мальчиков половой член уменьшен в размерах, яички часто не спущены в мошонку. У девочек в ряде случаев отмечается первичная аменоррея (отсут­ствие менструации).

В структуре интеллектуального дефекта при этом заболевании отмечаются проявления психоэндокринного синдрома: слабость побуждений, расстройства настроения, нарушения влечений.

В первые годы жизни отставание умственного развития может проявляться нерезко, но заметна значительная задержка в развитии речи.

В неврологическом статусе постоянными признаками являют­ся горизонтальный нистагм, общая мышечная гипотония, вегето-сосудистая дистония.

Характерна общая дисплазия строения, различные аномалии строения скелета.

К непостоянным проявлениям относятся следующие: наруше­ния слуха различной степени, вплоть до полной глухоты; брахи- и микроцефалия; кифоз, сколиоз, кифосколиоз; спастические пара­личи нижних конечностей.

В ряде случаев наблюдаются нарушения со стороны почек. Встречаются также аномалии сердечно-сосудистой системы: неза-ращение межпредсердной перегородки, артериального протока. Синдром трудно диагностировать в связи с его полиморфизмом и отсутствием специфической клинической картины при рождении.

Истинная причина заболевания выяснена недостаточно. В боль­шинстве работ данный синдром рассматривается в структуре на­следственных болезней жирового обмена. Отметим, что для дан­ного синдрома характерны нарушения не только жирового, но и белкового, и минерального обмена.

Сочетание ожирения с выраженным отставанием в росте, не­доразвитием половых органов имеет место у детей с синдромом Рвоера-Вилли. Заболевание проявляется уже у новорожденного в ^иДе резко выраженного снижения мышечного тонуса. Ребенок

81

при пеленании «лежит пластом», не сосет. В первые месяцы жизни таких детей кормят через зонд или с помощью пипетки. Характер­но отставание в развитии статических и локомоторных функций. Ходить эти дети начинают лишь на третьем-четвертом году жизни.

Для этого заболевания типично множество диспластических признаков: это своеобразно вытянутая форма черепа, низко распо­ложенные и деформированные ушные раковины, сходящееся косо­глазие и др. Часто наблюдается частичная синдактилия (сращение пальцев) на стопе. Характерны проявления гипогенитализма: крипторхизм у мальчиков, недоразвитие больших и малых поло­вых губ у девочек.

В раннем возрасте эти дети проявляют достаточную эмоцио­нальность и жизнерадостность. Однако очень рано выявляется ум­ственная отсталость различной степени выраженности, которая часто сочетается с психопатоподобным поведением. Характерны также эмоционально-личностные нарушения в виде недифферен­цированного и добродушного отношения к окружающим, а также повышенная внушаемость и пассивная подчиняемость.

Существует множество и других наследственно обусловлен­ных отклонений в развитии, проявляющихся прежде всего в ха­рактерном внешнем облике ребенка.

К ним прежде всего относится синдром Дауна. Заболевание описано в 1866 г. В 1959 г. Лежен обнаружил в кариотипе этих детей трисомию по 21-й хромосоме. Позже генетики при синдроме Дауна выявляли и другие хромосомные изменения. Они названы «транслокацией» и «мозаичностью». Транслокационные формы болезни Дауна отмечаются в 3,2% случаев. При этом варианте об­щее число хромосом в кариотипе 46, дополнительная 21-я хромо­сома перемещена на какую-либо другую аутосому. При этом вари­анте синдрома Дауна один из внешне здоровых родителей может быть носителем сбалансированной транслокации.

Транслокационный вариант синдрома Дауна в половине случа­ев имеет наследственный характер и в половине спорадический. При этом варианте частота заболевания не зависит от возраста матери.

Мозаичные варианты синдрома Дауна составляют около 2% от всех случаев заболевания. При них в организме одновременно об­наруживаются трисомные и нормальные клетки. Часто при моза­ичных формах внешний вид и интеллект страдают в меньшей сте­пени. Риск повторного рождения больного ребенка при мозаичном варианте такой же, как и при простой трисомии — 1%.

Частота синдрома Дауна составляет 1:700 новорожденных. Ос­новные признаки заболевания обнаруживаются сразу же после рож-

82

яения. Характерны уменьшенные размеры головы, уплощенный и скошенный затылок, узкие глазные щели, нависающее как бы третье веко, плоское лицо с выступающими скуловыми дугами. Ушные раковины малы и асимметричны, мочки часто деформиро­ваны и приращены, высокое небо, полуоткрытый рот, большой язык, губы толстые в трещинах, волосы на голове скудные и сухие.

Характерны выраженные диспластические изменения скелета, аномалии в строении грудной клетки, конечностей, пальцы рук укорочены, мизинец искривлен. Нередко можно отметить увели­чение промежутка между первым и вторым пальцами стоп, син­дактилию 3-го и 4-го пальцев. Недоразвитие связочного аппарата приводит к чрезмерной подвижности в суставах. На ладони неред­ко наблюдается полная поперечная складка.

Все эти проявления общей дисплазии сочетаются с недоразви­тием и пороками формирования ряда систем. Наиболее часто наблюдаются врожденные пороки сердца; различные зрительные нарушения (врожденная катаракта, микрофтальм, близорукость, астигматизм). Характерна высокая частота кондуктивных наруше­ний слуха.

Во многих случаях отмечаются эндокринные нарушения: ожи­рение, снижение основного обмена, что многими авторами связы­вается с понижением функции щитовидной железы. Характерно также недоразвитие половых желез и вторичных половых приз­наков.

Все двигательные навыки при синдроме Дауна развиваются с выраженной задержкой, что в значительной степени обусловлено мышечной гипотонией и отставанием в развитии постуральных реакций.

Нарушения интеллекта варьируют от самых тяжелых степеней умственной отсталости до умеренных и более легких. Во всех слу­чаях характерно сочетание недостаточности логического мышле­ния с выраженной его тугоподвижностью.

Интеллектуальные и двигательные нарушения при синдроме Дауна во всех случаях сочетаются с нарушениями речи.

Диагностика синдрома Дауна не вызывает особых трудностей. Основной проблемой в настоящее время является коренное изме­нение общественного мнения и мнения специалистов относитель­но возможности развития и обучения этих детей и интеграции в ^сРеду здоровых сверстников. Важное значение имеет разработка и реализация специальных программ по их творческому развитию.

настоящее время в России создана Ассоциация Даун син-

Дром, которая в содружестве с ассоциациями других стран разра-

тывает программы воспитания, развития и обучения этих детей.

83







Мы верим, что потенциальные возможности развития этих детей могут быть раскрыты в значительно большей степени, чем это осуществлялось до последнего времени.

Важное место в системе медицинской диагностики отклонений развития отводится обследованию ЦНС.

Такое обследование предусматривает оценку состояния орга­нов зрения и слуха, вестибулярного аппарата. При анализе дви-гательно-рефлекторной сферы особое внимание обращается на функцию языкоглоточного, блуждающего и подъязычного нервов, иннервирующих мускулатуру мягкого неба, гортани, глотки, язы­ка. Поражение этих нервов, их ядер или направляющих к ним про­водящих путей ведет к нарушениям звукопроизношения, соче­тающихся с расстройствами голоса и интонации (дизартрией). При дизартрии страдает звукопроизношение в сочетании с нарушения­ми артикуляции, дыхания и голосообразования.

Бульбарная дизартрия возникает при поражении самих нервов или ядерных образований. У детей затруднено глотание, снижен глоточный рефлекс, часто атрофированы мышцы языка.

Псевдобульбарная дизартрия имеет место при двустороннем поражении кортико-нуклеарных путей. Нарушения звукопроизно­шения при этой дизартрии сочетаются с повышением тонуса мышц языка, гиперсаливацией, усилением глоточного рефлекса.

При обследовании двигательной сферы ребенка раннего воз­раста особое внимание обращается на состояние безусловных реф­лексов, особенно рефлексов позы. Отмечается состояние мышеч­ного тонуса и координации движений.

Важное значение имеет выявление так называемых непроиз­вольных движений — гиперкинезов.

При оценке неврологической симптоматики важно отметить, является ли она диффузной или локальной, имеет ли место преоб­ладание правосторонней или левосторонней симптоматики. Осо­бенно важно отметить неврологические признаки корковой лока­лизации поражения: дифференцированный характер парезов, на­рушения динамического и кинестетического праксиса, наличие двигательных и речедвигательных персерваций.

Психопатологическое исследование

Психопатологическое исследование направлено на выявление ведущего психопатологического синдрома, вторичных и ослож­няющих нарушений, составляющих в своей совокупности качест­венную структуру аномального развития.

Важное значение имеет диагностика резидуально-органиче-ских нервно-психических расстройств, а также дифференциальная

84

гностика различных вариантов психического дизонтогенеза, ключая различные формы задержек психического развития, нозо-гически _спец_ифические формы умственной отсталости, сенсор­ные, двигательные и сложные дефекты.

Кроме того, особое внимание обращается на диагностику нев­рологических и психических заболеваний, которые на начальных своих этапах могут проявляться в виде различных форм психиче­ского дизонтогенеза.

В процессе диагностики постоянно прослеживается взаимо­связь интеллектуально-познавательных и эмоционально-личност­ных нарушений. Особо важное внимание уделяется диагностике психогенно обусловленных поведенческих и личностных наруше­ний, а также невротическим и неврозоподобным реакциям.

Психопатологическая диагностика проводится с учетом каче­ственной структуры ведущего дефекта, возрастного фактора, дан­ных неврологического и параклинического обследования.

Таким образом, клиническая диагностика позволяет не только дифференцировать детей с различными формами психического ди­зонтогенеза, но и с привлечением этиопатогенетических и паракли-нических данных определять причину, механизм, распространен­ность и локализацию поражения или дисфункции мозга и, таким образом, научно обосновывать индивидуальные программы лечеб­но-педагогической коррекции, школьный и социальный прогноз.

При психопатологическом обследовании важное значение име­ет учет возрастных закономерностей нервно-психических откло­нений у детей раннего и дошкольного возраста.

Возрастной фактор рассматривается как важный компонент патогенеза (В.В. Ковалев, 1979, Г.Е. Сухарева, 1955), который оп­ределяет специфику многих психопатологических отклонений.

Начальные проявления многих психических заболеваний у де­тей раннего возраста могут проявляться в своеобразии их игровой деятельности, патологическом фантазировании, нарушениях речи и коммуникативного поведения, страхах, двигательной растормо-женности, повышенной эмоциональной возбудимости и агрессив­ности.