Мастюкова Коррекция.КАФdoc. Е. М. Мастюкова Специальная педагогика

• Название: Е. М. Мастюкова Специальная педагогика
• Анкор: Мастюкова Коррекция.КАФdoc.doc
• Дата: 06.05.2018
• Размер: 4.79 Mb.
• Имя файла: Мастюкова Коррекция.КАФdoc.doc
• Тип: Книга; #18953
• страница: 6 из 23

Глава 5. РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА ОТКЛОНЕНИЙ В РАЗВИТИИ

5.1. Общие теоретические положения

Диагностика отклонений в развитии основывается на знании общих и специфических закономерностей психического развития нормально развивающегося ребенка и детей с различными откло­нениями в развитии.

Диагностика носит комплексный характер, т. е. при ее прове­дении учитываются данные клинической медицины (педиатрии, детской психоневрологии), а также медицинской генетики, кото­рые обязательно сопоставляются с показателями нейрофизиологи-

66

х биохимических и других методов параклинического об-едования и данными, полученными при психологическом, педа-°огическом и логопедическом обследовании.

Современный уровень развития медицинской генетики, дет­кой психоневрологии и психологии позволяет не только диагно­стировать различные формы отклонений в развитии (задержка психического развития, общее недоразвитие речи, аномалии раз­вития при различных наследственных заболеваниях нервной сис­темы, детском церебральном параличе и др.) и оценивать степень сформированности высших психических функций, но и выявлять клинические и психологические механизмы нарушений.

Клиническая диагностика играет ведущую роль в решении во­просов лечения, прогноза, медико-генетического консультирова­ния семьи.

На основе анализа специфики аномального развития, патогене­тических механизмов нарушения, учета локализации и распро­страненности поражения центральной нервной системы педагог и психолог могут ориентироваться в структуре дефекта.

Данные научных исследований в области медицинской генети­ки, нейрофизиологии, а также клинической медицины показали необходимость пересмотра представлений о причинах и механиз­мах возникновения многих форм задержек развития, умственной отсталости, речевых, двигательных и сложных дефектов, а также раннего детского аутизма.

Важной задачей диагностики является установление структуры ведущего нарушения развития, вторично связанных с ним откло­нений в развитии с учетом локализации и механизмов нарушений центральной нервной системы.

Теория функциональных систем, разработанная представите­лями отечественной нейрофизиологической школы, составляет в настоящее время основу изучения мозговой организации высших психических функций. Согласно этой теории, показано, что от­дельные элементы нервной системы в процессе развития мозга объединяются, прежде всего, в зависимости от их участия в осу­ществлении той или иной функции (П.К. Анохин, 1975). Посколь­ку в функциональные системы объединяются эволюционно разные структуры, то и отдельные элементы в пределах одних и тех же Уровней регуляции созревают неравномерно. Этим определяется неравномерность (гетерохрония) созревания отдельных функцио­нальных систем и мозга в целом. При раннем органическом повреждении ЦНС эта неравномерность созревания отдельных психических функций, особенно в критические периоды развития Ребенка, выражена в еще большей степени.

67

Творческое развитие эволюционного учения имело важное значение для обоснования эволюционно-онтогенетического под­хода к диагностике нервно-психических заболеваний и отклоне­ний в развитии у детей (Г.Е. Сухарева, 1955, 1959; Г.К.Ушаков, 1966; В.А.Гиляровский, 1973; В.В.Ковалев, 1973; Л.О. Бадалян, 1983, 1985).

Основоположник отечественной детской психиатрии Г.Е. Суха­рева (1955) отмечала важность нозологического принципа в диф­ференциальной диагностике нервно-психических заболеваний у детей.

Все эти данные способствовали разработке современной кон­цепции психического дизоитогенеза, т. е. нарушений психического развития у детей, возникающих в результате расстройств созрева­ния структур и функций головного мозга (В.В.Ковалев, 1973, 1976, 1981, 1983, 1985). У детей с отклонениями в развитии имеют место проявления общей или частичной, стойкой или обратимой ретардации (отставания) созревания отдельных функциональных систем и часто наиболее поздно формирующихся в постнатальный период развития лобных мозговых структур, а также недостаточ­ность общей интегративной деятельности мозга.

Особое место в изучении мозговой организации высших пси­хических функций имеют исследования А.Р. Лурия (1946-1947, 1950,1969, 1970,1973).

А.Р. Лурия с помощью нейропсихологического анализа нару­шений интеллектуальной деятельности у больных с локальными поражениями мозга показал роль различных корковых структур в психической деятельности человека. В его исследованиях выявле­ны отчетливые нейропсихологические различия при поражении задних («гностических») и передних (лобных) отделов мозговой коры. Поражение задних отделов коры головного мозга не приво­дило, как правило, к нарушениям целенаправленной деятельности и поведения. Значительные трудности возникали в синтезе после­довательно поступающей информации в общие (симультанные) схемы, в удержании поступающей информации в памяти и исполь­зовании для переработки этой информации специальных речевых средств.

При поражении же лобных отделов мозга отмечались выра­женные изменения всего строения психической деятельности. Прежде всего нарушалось программирование и регулирование ин­теллектуальной деятельности.

В исследованиях Л.С. Выготского впервые была раскрыта ре­гулирующая роль речи, с помощью которой развивается возмож­ность сличать результаты действия с исходными намерениями.

68

Важное значение для нейропсихологического анализа отклоне-ий в развитии имеют данные А.Р. Лурия о трех основных функ­циональных блоках мозга, участвующих в осуществлении всех видов психической деятельности:

._ первый блок обеспечивает регуляцию психической актив­ности;

_ второй — прием, переработку и хранение поступающей ин­формации;

_ третий — обеспечивает функцию программирования, регу­ляции и контроля психической деятельности.

При поражениях первого блока изменяется мотивация к дея­тельности, выявляются выраженные нарушения внимания в соче­тании с выраженной психической истощаемостью.

При нарушениях функционирования второго блока изменяется прием, переработка и хранение поступающей информации, что проявляется в различных гностических расстройствах и отклоне­ниях памяти.

Нарушения, возникающие при поражении третьего блока, ка­саются прежде всего операций программирования и произвольной регуляции деятельности.

Большое значение для понимания различных отклонений в развитии детей имеют исследования, посвященные сравнительно­му анализу результатов нейропсихологического исследования при поражении головного мозга у детей и взрослых (Э.Г.Симерниц-кая, 1985).

Современные нейропсихологические исследования детей раз­ного возраста подтверждают теоретические концепции Л.С. Выгот­ского и А.Р. Лурия об изменении в онтогенезе как структуры пси­хических функций, так и их мозговой организации.

Большое значение в организации психических процессов мозга в настоящее время отводится фактору функциональной асиммет­рии мозга.

Таким образом, все представленные выше подходы составили основу для современного изучения проблемы психического дизон-тогенеза.

Основными клиническими формами психического дизонтоге-неза являются ретардация, т. е. отставание в развитии, которое может быть общим, т. е. затрагивать все стороны психики, или парциальным (частичным), когда задержано формирование пре­имущественно тех или иных психических функций, и асинхроиия развития, т. е. диспропорциональное психическое развитие.

Первый вариант психического дизонтогенеза характерен для ^теи с психическим недоразвитием (олигофрения) и для детей

69




с ЗПР, включая проявления общего и парциального психического инфантилизма (Г.Е. Сухарева, В.В. Ковалев).

Второй вариант психического дизонтогенеза характерен для детей с преобладающими эмоционально-поведенческими и лично­стными расстройствами. Особенно он характерен для детей с РДА, с невропатией и формирующимися психопатиями. Кроме того, он может наблюдаться при ранней детской шизофрении, эпилеп­сии и некоторых демонтирующих заболеваниях раннего возраста. Например, при вялотекущем шизофреническом процессе, начав­шемся в раннем детском возрасте, на начальных этапах забо­левания может обращать на себя внимание преждевременное раз­витие некоторых интеллектуальных интересов. Такой ребенок может рано научиться читать, считать, грамотно работать с ком­пьютером и т. п. Но все эти навыки развиваются лишь в том случае, если они находятся в сфере его избирательных интересов. Они всегда сочетаются с выраженным отставанием в разви­тии моторики, эмоционально-волевой незрелостью, выраженной практической неприспособленностью. Выраженные нарушения социальной адаптации этих детей могут, в свою очередь, способ­ствовать развитию так называемых пеевдокомпенсаторных обра­зований защитно-оборонительного характера. Это прежде всего боязнь всего нового, чрезмерная привязанность к матери, одно­сторонние интересы, навязчивые привычки и т. п. (В.В. Ковалев, 1975).

Наряду с клиническими, выделяют психологические парамет­ры психического дизонтогенеза. Так, В.В.Лебединский (1985) вы­деляет следующие проявления и механизмы дизонтогенеза.

Первый вариант связан с функциональными нарушения­ми регуляторных механизмов подкорковых и корковых систем. Нарушения проявляются, в основном, в функционально-динами­ческих расстройствах мозговой деятельности в виде нарушений умственной работоспособности, функции активного внимания, регуляции произвольной деятельности.

Второй вариант связан с неравномерным повреждением различных функциональных систем в зависимости от этапа их со­зревания. Известно, что наиболее интенсивно развивающаяся функция является и более уязвимой. Поэтому при раннем повреж­дении ЦНС в первую очередь повреждаются наиболее интенсивно формирующиеся на этом этапе функции. Это прежде всего отно­сится к функции речи.

Кроме того, многие функциональные системы оказываются наиболее уязвимыми в критические периоды развития, так как именно на этих этапах гетерохрония развития выражена в наи-

70

б льшей степени. Эти данные показывают важность составления так называемого профиля развития.

При третьем варианте, наряду с выраженностью пер-ичного дефекта, значительную роль в школьной и социальной адаптации играют вторичные нарушения депривационного генеза. Например, у ребенка с церебральным параличом в результате дли­тельной изоляции от коллектива сверстников может сформиро­ваться вторичная аутизация личности, которая, в свою очередь, может стать решающим фактором в социальной дезадаптации.

Вторичные нарушения депривационного генеза особенно вы­ражены у детей-сирот, воспитывающихся в интернатах.

Кроме представленных вариантов, определенная роль в меха­низме психического дизонтогенеза может принадлежать асин­хронному развитию межфункциональных взаимодействий.

Важное значение имеет выявление общих и специфических особенностей различных форм психического дизонтогенеза. Об­щие закономерности психического дизонтогенеза были обоснова­ны В.И. Лубовским. Они включают:

— нарушения приема и переработки поступающей информации;

— нарушения хранения и использования информации;

— нарушения словесной регуляции деятельности.

В зависимости от характера аномального развития проявления этих общих закономерностей имеют свою специфику.

Таким образом, диагностика отклонений развития основывает­ся на сравнительном анализе общих и специфических закономер­ностей психического развития как нормально развивающегося ре­бенка, так и ребенка с отклонениями в развитии.

Диагностика отклонений в развитии всегда носит комплексный характер, т. е. при ее проведении учитываются данные клиниче­ской медицины (детской психоневрологии, медицинской генетики, педиатрии, эндокринологии и других дисциплин), а также специ­альной педагогики и психологии.

Современный уровень развития медицинской генетики, клини­ческой медицины, нейрофизиологии, медицинской психологии позволяет не только диагностировать различные формы отклоне­ний в развитии (умственная отсталость, задержка психического развития, общее недоразвитие речи, ранний детский аутизм, ано­малии психического развития у детей с сенсорными и двигатель­ными нарушениями), но и выявить клинические и психологиче­ские механизмы нарушений.

Клиническая диагностика играет ведущую роль в решении во­просов лечения, прогноза, медико-генетического консультирова­ния семьи.

71

Комплексное клинико-психолого-педагогическое обследование ребенка проводится с учетом следующих основных принципов:

— принцип развития, т. е. анализ механизмов возникновения тех или иных отклонений в психическом развитии в возрастном аспекте;

— принцип системного изучения нарушений психического раз­вития с определением иерархии в структуре дефекта;

— качественный анализ структуры дефекта;

— этиопатогенетический подход с учетом взаимосвязи генети­ческих и внешнесредовых факторов.

Процесс диагностики включает, прежде всего, выяснение жа­лоб и анализ анамнестических данных, при этом особое внимание обращается на особенности развития ребенка. Анализируются особенности развития моторики и навыков самообслуживания, общения и развития речи, интересов и познавательных способно­стей, игровой деятельности, поведения.

Мы уже отмечали роль игры в психическом развитии ребенка. У детей с отклонениями в развитии прежде всего обращают на себя внимание специфические изменения игровой деятельности. Они проявляются в двух типах нарушений: либо игра отсутствует вовсе, либо она не соответствует возрастному уровню ребенка. В некоторых случаях, как, например, у детей с аутизмом, игра может приобретать своеобразный характер. Ребенок играет один, однообразно манипулируя отдельными предметами, не обращая внимания на обычные игрушки. Обращает на себя внимание сте­реотипность игровых действий.

При оценке игры ребенка важно обратить внимание на ее ха­рактер. У детей с нарушениями умственного развития игры носят случайный, беспорядочный характер и чаще сводятся к простым манипуляциям с предметами. Таким образом, на основе анамнеза создается предварительное представление об игровой деятельно­сти ребенка. В беседе с родителями важно также выяснить интере­сы ребенка, особенности его общения с детьми и взрослыми.

5.2. Основные методы клинико-психолого-педагогической диагностики отклонений психического развития у детей

5.2.1. Медицинская диагностика

Медицинская диагностика отклонений развития у детей ранне­го и дошкольного возраста включает общий осмотр, анализ анам­нестических данных, оценку соматического, неврологического и

72

психического состояния. Клинический диагностический процесс разделяется на несколько этапов.

На первом этапе выявляются основные неврологические _и психопатологические синдромы, устанавливается взаимосвязь между ними и предположительная локализация патологического состояния ЦНС.

На втором этапе ставится задача определения характера аномального развития и его сущности. На этом этапе особенно важное значение имеет выявление генетических синдромов и раз­личных заболеваний ЦНС, обусловливающих отклонения в раз­витии.

На третьем этапе ставится задача этиопатогенетической диагностики и оценки прогноза.

Важное значение для клинической диагностики имеет нейро-физиологический, биохимический, генетический и другие методы обследования.

Таким образом, клинический метод исследования предполагает комплексный подход, включающий оценку этиологии, патогенеза, структуры ведущего дефекта и осложняющих его нарушений, ана­лиз взаимосвязи психопатологических и неврологических наруше­ний. Такой подход в сочетании с качественной оценкой психоло­го-педагогических данных определяет возможность постановки клинического диагноза и проведения дифференциальной диагно­стики. Дифференциальная диагностика позволяет установить окон­чательный, т. е. клинический диагноз.

Клиническая диагностика основывается на знании основных за­кономерностей возрастного развития нервно-психических функций.

Важное значение в клинической диагностике имеет оценка комплекса внешних признаков ребенка — фенотипа, который определяется в значительной степени генотипом. Поэтому многие отклонения в развитии, связанные с наследственными заболева­ниями, диагностируются по внешнему облику ребенка, затем диагноз может подтверждаться при генетическом исследовании. Например, так диагностируется болезнь Дауна.

Генетическое обследование составляет важный раздел меди­цинской диагностики, поскольку число наследственно обуслов­ленных форм аномального развития достаточно велико. Так, по Данным М.Г. Блюминой (1985), доля наследственно обусловлен­ных форм умственной отсталости составляет около 75%. Велика роль наследственных факторов в этиологии раннего детского аутизма, нарушений слуха и зрения, сложного дефекта.

Для клинической диагностики важное значение имеет установ-ение нозологического диагноза, т. е. выявление определенного

73

неврологического или психического заболевания, обусловливаю­щего отклонения в развитии. Это могут быть наследственные нарушения обмена веществ, например: фенилкетонурия, хромо­сомные болезни, детские церебральные параличи, гидроцефалия, микроцефалия, эпилепсия, шизофрения, различные синдромаль-ные формы умственной отсталости и сложного дефекта, такие как синдром Ретта, синдром Леша-Нихана, синдром Ушера, синдром ломкой Х-хромосомы, алкогольный синдром плода и многие другие.

Важным методом клинической диагностики является психопа­тологическое исследование. Оно включает клиническую беседу, наблюдение за поведением ребенка и специально проводимое об­следование. При оценке психопатологической симптоматики обя­зательно учитываются данные неврологического обследования и соматическое состояние ребенка. При этом всегда ставится задача выявления патогенетической зависимости между отдельными клиническими симптомами и синдромами. Диагностическая зна­чимость каждого синдрома оценивается в зависимости от его структуры и сочетаний с другими психопатологическими и невро­логическими синдромами. Все эти формы отклонений в развитии имеют различные причины. Диагностика конкретного нервно-психического заболевания, обусловливающего отклонение в раз­витии, открывает новые возможности для более эффективного лечения, психолого-педагогической коррекции, прогноза, а также для предупреждения повторных случаев подобного заболевания в семье.

Важное значение для диагностики и прогноза имеет выявление связи между двумя видами расстройств: дизонтогенетическими, т. е. признаками нарушенного развития, и энцефалопатическими, связанными с повреждением различных мозговых структур. На­пример, перед нами ребенок 5 лет с отставанием в развитии речи и моторики. При обследовании логопед выявляет у него общее не­доразвитие речи того или иного уровня, педагог отмечает отстава­ние в речевом, психическом и моторном развитии. Все признаки, выявленные этими специалистами, относятся к дизонтогенетиче-ским, связанным с нарушением развития тех или иных функций. Детский психоневролог при обследовании такого ребенка, наряду с отставанием в развитии, выявляет у него признаки повышенного внутричерепного давления, нерезко выраженные проявления дет­ского церебрального паралича, судорожную готовность, двига­тельную расторможенность и т. п. Эти признаки относятся к энце-фалопатическим, связанным с повреждением, в том числе и «ми­нимальным», тех или иных мозговых структур. Коррекционная

74

работа будет наиболее успешной, если она будет сочетаться со специальным лечением.

Как видно из представленного примера, наличие энцефалопа-тических расстройств всегда утяжеляет динамику психомоторного развития.

Важное значение в диагностике отклонений в развитии, осо­бенно у детей старшего дошкольного возраста, имеет нейропсихо-логическое обследование, которое направлено на оценку состоя­ния высших психических функций.

Диагностика некоторых генетически обусловленных синдромальных форм психического дизонтогенеза

Многие наследственно обусловленные формы отклонений в развитии сочетаются с нарушениями роста и телосложения¹.

Удлиненные конечности и усиленный рост при наличии выра­женного отставания в умственном развитии характерны для син­дрома церебрального гигантизма — синдрома Сотоса. Это редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Син­дром впервые описан в 1964 г. Характерными его признаками счи­таются макроцефалия (увеличение размеров головы), лицевые и черепные аномалии, нарушения интеллекта и речи. При внешнем осмотре обращает на себя внимание удлиненное лицо, крупные и удлиненные ушные раковины, большой выпуклый лоб, крупные стопы и кисти рук. Среди дополнительных признаков отмечаются дефекты зрения.

Увеличение массы тела и подкожного жирового слоя, отме­чаемое с рождения, характерно для синдрома Беквита-Видемана. Дети с этим синдромом рождаются с массой тела, превышающей 4 кг, и длиной более 52 см. Могут иметь место как умеренная мик­роцефалия, так и гидроцефалия. Обращает на себя внимание вы­ступающий затылок, большой лоб. Типичным признаком считает­ся наличие вертикальных бороздок на мочках ушных раковин. Характерно увеличение ряда внутренних органов: печени, почек, поджелудочной железы, реже — сердца. Многие дети в первые годы жизни отстают в речевом и психическом развитии. Хотя ин­теллект при этом синдроме в большинстве случаев сохранный.

Увеличение массы тела характерно также для особой формы умственной отсталости, обусловленной синдромом ломкой Х-хро-

Более подробно см. Мастюкова Е.М. Ребенок с отклонениями в разви­тии. М.: Просвещение, 1992.; Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. Основы нетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специ­альной психологии. М., 2001.

75

мосомы. Кроме большой массы тела, уже в период новорожденно-сти обращают на себя внимание внешние особенности ребенка. Это — пухлое лицо с узкими глазными щелями и отечными ве­ками, отмечается некоторое сходство с «китайчатами». Через не­сколько месяцев из-за плохого роста волос на голове и своеоб­разных по форме крупных ушей («уши летучей мыши») голова малыша, по характеристике родителей, приобретает некоторое сходство с «заячьей».

К году брови становятся более широкими, глазные щели при­обретают полулунную форму. Все большее внимание начинает обращать на себя непропорционально большая голова этих детей. В отличие от детей с гидроцефалией, имеет место равномерное увеличение как мозговой, так и лицевой части черепа. По выраже­нию родителей, наблюдается «взрослая голова» у маленького ре­бенка.

К 2-3 годам лицо ребенка меняется: оно становится продолго­ватым (вначале увеличивается лоб, затем средняя часть лица и че­люсти, а также ушные раковины).

К этому же возрасту все более отчетливо проявляется общая моторная неловкость, «неуклюжесть» ребенка, обусловленная не­достаточной координацией движений.

Более отчетливо проявляются специфические особенности по­ведения: манерность, вычурность, избирательность общения, — что часто требует проведения дифференциальной диагностики с ранним детским аутизмом (РДА).

Затем постепенно увеличиваются кисти и стопы, а также ко­ленные, локтевые и другие суставы. При этом особенно крупными выглядят колени.

Для большинства детей мужского пола характерно постепен­ное увеличение яичек, в ряде случаев и пениса.

Чаще светлые радужки, светлые волосы, широкая форма носа; бледность кожи сочетается с повышенной ее эластичностью и чрезмерной разгибаемостью суставов. Нередко наблюдаются и де­фекты скелета в виде сколиоза.

Все представленные признаки сочетаются с отставанием рече­вого и психического развития и своеобразными нарушениями по­ведения.

Отставание в росте и массе тела при наличии нарушений пси­хомоторного развития типично для многих наследственных забо­леваний обмена.

Раннее выявление метаболических дефектов при массовом скрининге способствует ранней диагностике, а в ряде случаев и предупреждению тяжелых форм умственной отсталости.

76

Метаболические дефекты являются частой причиной тяжелых отклонений в развитии. Они встречаются с разной частотой. Наи­более распространенной из них является фенилкетонурия (ФКУ), частота которой составляет 1:10 000 новорожденных.

В настоящее время разработаны методы пренатальной диагно­стики многих врожденных форм нарушений обмена.

Начальные признаки наследственных метаболических дефек­тов обычно проявляются в течение первого года жизни. Прежде всего начинают выявляться нарушения со стороны ЦНС. Время появления первых клинических признаков, степень их выраженно­сти и темп прогрессирования нервно-психических расстройств при врожденных нарушениях обмена очень вариабильны даже при од­ном и том же заболевании и зависят как от характера метаболи­ческого дефекта, так и от остаточной активности дефектных фер­ментов.

Существует несколько клинических вариантов течения наслед­ственно обусловленных нарушений обмена веществ.

Первый вариант характеризуется ранним проявлением неврологических расстройств и острым течением.

При этом варианте рано (с рождения или в первые дни и неде­ли жизни) выявляются общемозговые нарушения, которые могут проявляться в виде нарушений сознания, общего беспокойства ребенка, резкого пронзительного крика, нарушений сна, судорог. В особо тяжелых случаях наблюдаются также нарушения дыхания и глотания. Такой ребенок нуждается в срочных реанимационных мероприятиях и обязательном стационировании.

При втором варианте клиническая симптоматика также выражена с рождения, но течение ее более медленное. В первые месяцы жизни часто обращает на себя внимание повышенная воз­будимость ребенка, нарушение сна, беспричинный крик, реже на­блюдается вялость, общая заторможенность.

Отставание в психомоторном развитии наиболее отчетливо на­чинает проявляться со второго полугодия жизни.

Такое течение характерно для фенилкетонурии, гистидинемии и некоторых других наследственных заболеваний.

При третьем варианте клиническая симптоматика про­является через несколько месяцев после рождения, иногда к концу первого-второго года жизни с регрессом отдельных уже сформи­рованных нервно-психических функций. Примером такого заболе­вания является синдром Гурлера.