I. общая нозология Определение понятия болезнь

• Название: I. общая нозология Определение понятия болезнь
• Дата: 22.09.2022
• Размер: 1.81 Mb.
• Имя файла: Patfiza_otvety_na_ekz_vopr (1).doc
• Тип: Документы; #691177
• страница: 20 из 35

45. Этиология и патогенез гигантизма и акромегалии
АКРОМЕГАЛИЯ — заболевание неясной этиологии, характеризующееся диспропорциональным ростом костей скелета, мягких тканей и внутренних органов.
Патогенез. Определяющую роль играет увеличенная продукция гормона роста,) у большого числа больных обусловленная эозинофильной аденомой гипофиза. Вторичны нарушения функции других эндокринных желез: поджелудочной, половых, щитовидной'Iи коры надпочечников. Проявления заболевания обусловлены также непосредственно ростом опухоли гипофиза и вторичными изменениями и осложнениями со сторону внутренних органов. Усиление анаболической фазы белкового обмена приводит к увеличению массы мягких тканей и внутренних органов, усилению периостального роста костей, задержке азота в организме. Избыток соматотропного гормона способст­вует повышению функции бета-клеток островков Лангерганса, их гиперплазии и затемистощению резервных возможностей, что ведет к развитию сахарного диабета.
Избыточная секреция СТГ в молодом возрасте (у детей и подростков) обычно приводит к развитию гигантизма, при котором отмечается пропорциональный рост костей скелета (гигантизмом принято называть рост выше 190 см). При отсутствии адекватного лечения гигантизма и длительном течении заболевания у этих больных могут возникать признаки акромегалии. В некоторых случаях гиперсекреция СТГ в детском возрасте при открытых зонах роста сопровождается не гигантизмом, а акромегалией.
Симптомы, течение. Заболевают в основном в возрасте 20—40 лет, одинаково I часто мужчины и женщины. Отмечаются слабость, головные боли, локализующиеся | главным образом в лобно-височной области, боли в суставах, чувство онемения ко­нечностей, нарушение сна, усиление потливости, у женщин нарушение менструальной1 и детородной функции, у мужчин снижение либидо и потенции. Изменение внеш­ности происходит медленно и, как правило, впервые отмечается не больным, а окру> жающими. С развитием заболевания появляются симптомы, специфичные для акро­мегалии : огрубление черт лица — увеличение надбровных дуг, скуловых костей, подбород­ка, промежутков между зубами. Происходит разрастание мягких тканей лица: уве­личиваются нос, губы, уши, кожа образует грубые складки на лице и голове, осо­бенно в области щек, лба и затылка. Наблюдаются гипертрофия сальных и потовых желез, акне, фолликулиты, усиление роста вшюс на туловище, конечностях. Вслед-. ствие утолщения голосовых связок голос становится низким, во сне больные храпят; Отмечается увеличение кистей и стоп, главным образом в ширину, утолщение пяточных ; костей с развитием экзостозов. При открытых зонах роста заболевание сопровождает­ся гигантизмом. Увеличивается объем грудной клетки, расширяются межреберные про­межутки, может деформироваться позвоночник с развитием сколиоза или кифоза. Гипертрофия мышц вначале сопровождается увеличением мышечной силы, но по мере прогрессирования заболевания у больных появляются мышечная слабость, адинамия.

Обнаруживаются признаки спланхномегалии, повышения внутричерепного давления; по мере роста опухоли могут появиться симптомы сдавления близлежащих нервов, симптомы нарушения функции диэнцефальной области. Сдавливание опухолью пере­креста зрительных нервов приводит к снижению остроты зрения, сужению полей зрения и застойным явлениям на глазном дне. Выявляются сахарный диабет, диф­фузные или узловые формы зоба с нарушением функции или без него, симптомы гипокортицизма, снижения функции половых желез. Рентгенография костей скелета выявляет гиперостоз свода черепа, пневматизацию полостей височной и основной костей, усиление сосудистого рисунка, увеличение нижней челюсти, увеличение турецкого седла и его деструктивные изменения. На рентгенограм­мах трубчатых костей обнаруживаются утолщение эпифизов, экзостозы. В крови-высокий уровень соматотропного гормона, повышение уровня фосфора и щелочной фосфатазы. Течение заболевания длительное.
46. Этиология и патогенез гипофункции аденогипофиза

Гипофиз представляет собой небольшое образование, расположенное у осно¬вания мозга, его масса составляет 0,5— 0,6 г (у женщин гипофиз всегда не¬сколько больше). Гипофиз состоит из двух долей — передней, дистальной, или аденогипофиза (1оЬи§ атепог, рагв Й151а-Нв, ас!епопурорпу515), и задней, или ней-рогипофиза (1оЬи8 роЛепог, пеигоЬуро-рпу518). Аденогипофиз, составляющий две трети массы железы, условно делят на переднюю, воронковую и промежуточ¬ную части; в нейрогипофизе различают заднюю часть (долю) и гипофизарную ножку. Гипофиз находится в гипофизар-ной ямке турецкого седла клиновидной кости основания черепа. Турецкое седло сверху прикрыто диафрагмой — участ¬ком твердой мозговой оболочки, через отверстие к-рого проходит гипофизарная ножка, связывающая гипофиз с мозгом.

В клетках аденогипофиза вырабатыва¬ются белково-пептидные гормоны (троп-ные гормоны), регулирующие деятель¬ность других желез внутренней секреции — адренокортикотропный гормон, тиреотропный гормон, гонадотропные гормоны, а также гормоны, влияющие непосредственно на весь организм — гор¬мон роста — соматотропный гормон, пролактин, обеспечивающий образова¬ние грудного молока в период лактации у кормящих женщин, меланоцитостимули-рующий гормон, участвующий в регуля¬ции образования и отложения пигмента меланина в коже, волосах и др. Кроме то¬го, эти гормоны влияют еще на многие функции организма. В аденогипофизе образуются также липотропины — гор¬моны, обладающие жиромобилизующим действием, стимулирующие использова¬ние жира в энергетическом обмене орга¬низма и являющиеся предшественниками эндорфинов — пептидов с морфинопо-добным действием (см. Регуляторные пептиды).

Образование и выделение гормонов ги¬пофиза контролируется гипоталамусом, вырабатывающим гипоталамические нейрогормоны — рилизинг-гормоны, или либерины, к-рые могут стимулировать синтез и выброс в кровоток соответству¬ющих гормонов гипофиза или тормозят образование этих гормонов и поступле¬ние их в кровь (статины).
Избыточная выработка гормонов гипофиза гормонально-активной адено¬мой гипофиза или его гиперплазирован-ными клетками приводит к развитию эндокринных заболеваний — акромега¬лии, синдрома персистирующей галакто-реи—аменореи (см. Галактореи—амено¬реи синдром), болезни Иценко—Ку-шинга (см. Иценко—Кушинга болезнь).
Снижение образования гормонов гипо¬физа в результате разрушения ткани аде¬ногипофиза вследствие травмы, септи¬ческого процесса, нарушения кровоснабжения или роста гормонально-неактив¬ной опухоли приводит к гипоталамо-ги-пофизарной недостаточности.
В нейрогипофизе в основном содер¬жатся образовавшиеся в гипоталамусе вазопрессин (антидиуретический гормон) и окситоцин (гормон, стимулирующий отделение молока лактирующей молоч¬ной железой и сокращение матки в процессе родов).
Недостаток антидиуретического гормона в результате разруше¬ния или дисфункции соответствующих отделов гипоталамуса или гипофиза является причиной возникновения неса¬харного диабета (см. Диабет несахар¬ный). Избыток антидиуретического гор¬мона вызывает так наз. несахарный анти¬диабет (синдром Пархона). Клин, синд¬ромы, связанные с недостаточным или избыточным образованием окситоцина, пока неизвестны.
47. Этиология и патогенез болезни Иценко-Кушинга

ИЦЕНКО - КУШИНГА БОЛЕЗНЬ - характеризуется нарушением функции гипота-ламо-гипофизарно-надпочечниковой системы и симптомами повышенной продукции кортикостероидов. Наблюдается в любом возрасте, но чаще в 20—40 лет; женщины болеют в 10 раз чаще, чем мужчины.
Этиология: опухоли гипофиза (20—30% всех случаев), гипоталамуса, травмы черепа, воспалительные процессы головного мозга; у женщин часто развивается после родов. Опухоли надпочечника (глюкостеромы, глюкоандростеромы) характеризуются сходными клиническими симптомокомплексами.
Патогенез: нарушение чувствительности гипоталамуса к кортикостероидам (механизма «обратной связи»), суточного ритма секреции АКТГ и кортикостероидов с увеличением скорости продукции кортикостероидов корой надпочечников.
Симптомы, течение. Избыточное отложение жира в области лица, шеи, туловища. Лицо становится лунообразным. Конечности тонкие. Кожа сухая, истонченная, на лице и в области груди багрово-цианотичного цвета. Акроцианоз. Отчетливо выражен венозный рисунок на груди и конечностях. Полосы «растяжения» на коже живота, бедер, внутренних поверхностей плеч. Нередко отмечается гиперпигментация кожи, чаще в местах трения. На коже лица, спины гипертрихоз. Склонность к фурункулезу и развитию рожистого воспаления. АД повышено. Остеопоротические изменения скелета (при тяжелом течении встречаются переломы ребер, позвоночника). Стероидный диабед характеризуется инсулинорезистентностью. Гипокалиемия различной выраженности. Количество эритроцитов, гемоглобина и холестерина увеличено. Психи­ческие нарушения (депрессия или эйфория).
Различают легкую, средней тяжести и тяжелую формы заболевания. Его течение может быть прогрессирующим (развитие всей симптоматики в течение 6—12 мес) и торпидным (симптомы постепенно нарастают в течение 5—10 лет). Диагноз основывается на следующих данных: увеличение содержания 17-окси-кортикостероидов (17-ОКС) в крови и суточной моче; при опухоли гипофиза — увеличение размеров турецкого седла на рентгенограммах черепа; на рентгенограммах позвоночника — остеопороз; на томограммах, проведенных в условиях пневморетропери-тонеума или внутривенной пиелографии, увеличение двух надпочечников; при наличии опухоли надпочечника видно ее изображение с одной стороны; при сцинтиграфии надпочечников после введения 19-йодхолестерина — увеличение контуров двух над­почечников, в случае опухоли — одного. Диагностическими тестами для исключения опухоли коры надпочечников является проба с дексаметазоном, метопироном и АКТГ: при наличии опухоли надпочечника содержание 17-ОКС в суточной моче не изменяется от введения этих веществ, а в случае двусторонней гиперплазии уровень 17-ОКС снижается от введения дексаметазона (более чем на 50%) и повышается от введения АКТГ и метопирона (в 2 — 3 раза от исходного уровня). Лечение. При легкой и среднетяжелой формах проводят лучевую терапию межуточно-гипофизарной области (гамма-терапия или рентгенотерапия); после проведения курса назначают резерпин до 1 мг в сутки на 4—6 мес. В случае отсутствия эффекта от лучевой терапии прибегают к удалению одного надпочечника или проводят курс лечения хлодитаном (ингибитор биосинтеза гормонов в коре надпочечников). У тяжелобольных применяют двустороннюю адреналэктомию; после операции разви­вается хроническая надпочечниковая недостаточность, что требует постоянной замести­тельной терапии кортикостероидами. Симптоматическая терапия направлена на компен­сацию белкового (анаболические стероиды), минерального (препараты калия, верошпирон) и углеводного (бигуаниды, в сочетании с препаратами инсулина) обмена; гипотензивные препараты (резерпин), мочегонные средства, сердечные гликозиды. Назначают диету, богатую белками и минеральными веществами.
48. Этиология и патогенез адреногенитального синдрома
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ - аутосомно-рецессивное наследственное за­болевание, характеризующееся повышенным образованием андрогенных гормонов.
Патогенез. Наследственный дефект в ферментативных системах биосинтеза гормонов коры надпочечников ведет к недостаточности основных кортикостероидов —кортизола и альдостерона. Их сниженная секреция в кровь стимулирует функции аденогипофиза и выброс АКТГ. В результате кора надпочечников вырабатывает большие количества андрогенных гормонов, у девочек возникают признаки псевдогермафродитизма, у мальчиков на 2 —3-м году жизни развивается макрогенитосомия и 'Наступает прежде­ временное половое созревание.
Симптомы, т е ч е н и е. Различают три формы адреногенитального' синдрома:

1) простая вирилизация,

2) с артериальной гипертонией,

3) с потерей солей.
Особенно тяжелое течение в [период новорожденности характерно для последней формы, чаще наблюдаемой у мальчиков, у которых в этом возрасте еще, не отмечается изменений наружных половых | органов. Болезнь проявляется ; на 2,я- 3-й «еделе жизни частыми рвотами «фонтаном», обезвоживанием, дистрофией. Периодически наблюдаются кризы,характеризующиеся адинамией, коллапсом, сопором, комой.? Общая картина весьма сходна с истинным пилрростенозом (см.), но значительно .отличается от него метаболическими сдвигами (ацидоз, значительные потери натрия с, мочой,: резко увеличенная экскреция 17-кетрстероидов). Изолированный дефект.биосинтеза альдостерона (гипоальдостеронизм) проявляется только кризами, обусловленными потерей соли; изменений наружных половыхорганов при нем не бывает,
Лечение включает меры, направленные на замещение потерь воды и электролитов, средства, борьбы с сердечно-сосудистой недостаточностью, введение кортикостероидов по принципу заместительной терапии. При кризах вводят дезоксикортикоетерона ацетат в дозе , I мг в/м, . гидрокортизон 1-т-2' мг/кг в/м 3 — 4, раза, сердечно-сосудистые средства (коргликон, адреналин, мезатон). Изотонический раствор хлорида натрия в 10% рартворе глюкозы вводят капельно в/в из расчета. 100 .мл/кг. :По выведении из криза ребенок получает преднизолон от 1 до 15 мг/сут ддительно, до выраженного подавления продукции андрогенов и снижения суточной экскреции 17-кетостероидов, с мочой до нормальных значений (2,5 — 4 мг/сут). При присоединении интеркуррентных заболеваний может бьггь показано введение ДОКСА или альдокортена. При выраженных изменениях наружных половых органов проводят хирургическре лечение.

Прогноз. Введение кортикостероидов под контролем за состоянием коры надпо­чечников позволяет обеспечить нормальное развитие ребенка, включая период полового созревания. Терапия кортикостероидами носит характер заместительной.
49. Этиология и патогенез первичного гиперальдостеронизма

ГИПЕРАЛЬДОСТЕРОНЙЗМ — клини­ческий синдром, обусловленный высо­ким содержанием в организме гормона коры надпочечников альдостерона — стероидного гормона, участвующего в регуляции минерального обмена.

Альдостерон является наиболее актив­ным минералокортикоидом (см. Корти-костероиды). Он стимулирует задержку в организме ионов натрия и выведение с мочой ионов калия и водорода. Секреция альдостерона регулируется ренин-ангио-тензинной системой, концентрацией в крови ионов калия и водорода, адре-нокортикотропного гормона, серото-нина и дофамина. В норме содержание альдостерона в крови составляет 2— 17 нг / 100 мл; с мочой в сутки выводится 15—80 мкг связанного альдостерона, 0,05—0,3 мкг свободного альдостерона и 3—16 мкг так наз. кислотолабильного альдостерона.
Гиперальдостеронизм может быть пер­вичным и вторичным. Первичный гипер-альдостеронизм (синдром Конна) разви­вается при повышенной секреции альдо­стерона, что связано, как правило, с образованием гормонально-активной аденомы (альдостерономы, или альдо-стеромы) или развитием рака коры над­почечников, реже — с диффузной гиперплазией коры надпочечников. При первичном гиперальдостеронизме актив­ность ренина (протеолитического фер­мента, участвующего в регуляции кровя­ного давления вместе с биологически ак­тивным пептидом ангиотензином) в крови снижена или близка к норме.
Клин, картина первичного гиперальдо-стеронизма характеризуется повторя­ющимися приступами мышечной слабо­сти, обусловленной гипокалиемией, артериальной гипертензией (см. Гипер-тензия артериальная), алкалозом, поли-урией, ъ ряде случаев приступами судорог при нормальной концентрации кальция и фосфора в крови.

Вторичный Гиперальдостеронизм раз­вивается в результате повышения актив­ности ренина при заболеваниях, сопро­вождающихся затруднением почечного кровотока, опухолях почек, секретиру-ющих ренин, ограничении натрия в рационе, бесконтрольном приеме моче­гонных и слабительных средств. Вторич­ный Гиперальдостеронизм может возни­кать и при тяжелых физических нагруз­ках, в период так наз. предменструаль­ного напряжения (см. Предменструаль­ный синдром), при беременности и лак­тации, под влиянием психического пере­напряжения в стрессовых ситуациях (см. Стресс) и др.
Клин, картина вторичного гиперальдо-стеронизма характеризуется менее выра­женными, чем при первичном гипераль­достеронизме, мышечной слабостью, приступами судорог и сдвигами в водно-электролитном балансе.

Диагноз гиперальдостеронизма ставят на основании результатов биохим. анали­зов (повышенное выведение альдосте­рона с мочой при нормальном выведении 17-оксикортикостероидов, низкое содер­жание в плазме крови ионов калия, повы­шенное выведение калия с мочой, алка­лоз). Первичный Гиперальдостеронизм дифференцируют с гиперальдостерониз-мом, вызванным реноваскулярной гипер­тензией, на основании данных ангиогра­фии почек и определения активности ре­нина в сыворотке крови.
Лечение первичного гиперальдостеро­низма заключается в хирургическом уда­лении гормонально-активной опухоли надпочечников. При вторичном гипе­ральдостеронизме проводят симптомати­ческую терапию, направленную на повы­шение выведения натрия с мочой верош-пирон и т. п.), а также лечение основного
50. Этиология и патогенез болезни Аддисона

НАДПОЧЕЧНИКОВАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ - синдром, обусловленный первич­ным разрушением коры надпочечников (болезнь Аддисона) или вторичными ее изме­нениями в результате снижения секреции АКТЕ; проявляется симптомами сниженной продукции гормонов коры надпочечников.
Этиология, патогенез. Первичная надпочечниковая недостаточность обусловле­на туберкулезом (в 40% случаев) или атрофией коры надпочечников, вызванной аутоиммунными процессами (в 50% случаев), реже — двусторонней тотальной адренал-эктомией, тромбозом вен или эмболией артерий надпочечников. Причиной вторичной недостаточности могут быть послеродовой некроз гипофиза (синдром Шихена), опухоли гипофиза, гипофизэктомия, краниофарингиомы. Патогенез заболевания: снижение секреции кортизола, альдостерона и кортикостерона.
Симптомы, течение. Для первичной надпочечниковой недостаточности ха­рактерны постоянная мышечная слабость, усиливающаяся после физической нагрузки, уменьшение массы тела, гиперпигментация кожных покровов лица, шеи, тыльных поверхностей кистей, ладонных складок, подмышечных областей, промежности («бронзовая болезнь»). Пигментные пятна на слизистых оболочках (внутренняя поверхность щек, язык, твердое небо, десны, влагалище, прямая кишка) имеют синевато-черную окраску. АД обычно понижено, иногда нормальное. Выражены желудочно-кишечные расстройства (снижение аппетита, тошнота, рвота, боли в животе, жидкий стул). Нарушается белковый (снижен синтез белка), углеводный (низкий уровень сахара натощак, плоская кривая после нагрузки сахаром) и водно-солевой (гиперкалиемия, гипонатриемия, гиперкальциемия) обмен. Выделение с мочой натрия увеличено, калия уменьшено. Характерны снижение уровня 17-ОКС в плазме и моче, отсутствие или снижение резервов секреции гормонов корой надпочечников при стимуляции АКТГ.
Выпадение одной только секреции АКТГ, сопровождающееся вторичной над-почечниковой недостаточностью, встречается крайне редко. Чаще наблюдается сочетание с недостаточностью тиреотропного, соматотропного, гонадотропных гормонов и ха­рактеризуется соответствующими симптомами. Диагноз ставится на основании снижения •исходного уровня 17-ОКС в моче и плазме при сохраненной реакции на введение АКТГ.
Лечение первичной и вторичной надпочечниковой недостаточности: введение гормонов коры надпочечников. Применяют преднизолон (преднизон) в дозе 5—10 мг, кортизон по 25 — 50 мг в день; рекомендуется комбинация преднизолона и кортизона; 2/з дозы гормонов принимают внутрь утром и '/з — во второй половине дня (обязательно после еды). Если АД не нормализуется, то добавляют дезоксикорти-костерона ацетат по 5 мг в масляном растворе в/м ежедневно, через день или 2 раза в неделю, или в таблетках по 5 мг 1 — 3 раза в день под язык. Дезоксикорти-костерона ацетат в таблетках в дозах 100—200 мг используют для подсадок под кожу (действие препарата длится 5—10 мес). Лечение проводят под контролем АД (при повышении более 130/80 мм рт.ст. дозу уменьшают, добиваясь нормализации АД), массы тела (быстрое увеличение также свидетельствует о передозировке препарата), общего самочувствия больного (исчезновение анорексии, диспепсии, мышечной слабости). Диета должна содержать достаточное количество белков, жиров, углеводов и витаминов; дополнительный прием поваренной соли (до 10 г в день). При резком снижении массы тела рекомендуются анаболические стероиды курсами 3 — 4 раза в год. Аскорбиновую кислоту назначают по 1—2 г в сутки постоянно. При туберкулезной этиологии заболевания противотуберкулезное лечение проводят совместно с фтизиатром.
При острой надпочечниковой недостаточности (аддисонический криз) гидрокортизон вводят в/м (50—100 мг 4—6 раз в сутки) и в/в (специальный раствор для внутри­венного введения кортизона и гидрокортизона; 100—400 мг капельным способом в изотоническом растворе хлорида натрия; 5% растворе глюкозы — 300 мл в течение 4—5 ч вместе с сердечно-сосудистыми препаратами). Можно вводить раствор предни­золона для внутривенного вливания струйно или капельно в дозах 30 — 90 мг. При сопутствующих воспалительных процессах применяют антибактериальную терапию.

Прогноз благоприятный при адекватной заместительной терапии.