I. общая нозология Определение понятия болезнь

• Название: I. общая нозология Определение понятия болезнь
• Дата: 22.09.2022
• Размер: 1.81 Mb.
• Имя файла: Patfiza_otvety_na_ekz_vopr (1).doc
• Тип: Документы; #691177
• страница: 21 из 35

51. Нарушение функций мозгового вещества надпочечников
ХРОМАФФИНОМА (сЬготаШпота) — опухоль, исходящая из мозгового веще­ства надпочечника или вненадпочечнико-вой хромаффинной ткани. Относится к апудомам (см. АПУД-система). Является гормонпродуцирующей опухолью, синтезирует катехоламины, в нек-рых случаях — серотонин и вещество, подоб­ное адренокортикотропному гормону гипофиза.
Хромаффиномы могут быть доброка­чественными (феохромоцитомы) и зло­качественными (феохромобластомы); и те, и другие наблюдаются сравнительно редко, преимущественно у людей в воз­расте от 20 до 50 лет, однако известны случаи заболевания у детей 3 мес., а также у лиц старше 80 лет. Имеются со­общения о выявлении опухоли у членов одной семьи; это позволяет предполо­жить, что в развитии заболевания имеет значение генетический фактор. При се­мейных формах заболевания отмечено частое сочетание X. с опухолями других желез внутренней секреции — медулляр­ным раком щитовидной железы, опухо­лями паращитовидных желез. Повышен­ное содержание адреналина в крови в ре­зультате его синтеза хромаффиномой способствует дисбалансу обмена веществ и энергии в организме. Повышается ос­новной обмен и теплообразование, уси­ливается распад гликогена в печени и мышцах, в связи с чем снижается толе­рантность к углеводам. Более интенсив­ными становятся процессы расщепления жиров, возрастает выход калия из клеток в межклеточное пространство, что обу­словливает мышечную слабость и, отча­сти, нарушение функции миокарда. Нор-адреналин, синтезируемый опухолью, более выражение, чем адреналин, влияет на периферические сосуды. Катехолами­ны, секретируемые хромаффиномой, по­тенцируют действие гормонов щитовид­ной железы, активно влияют на сек­рецию гормонов гипоталамуса и гипо­физа.
Количество секретируемых опухолью адреналина, норадреналина и дофамина, влияние этих катехоламинов на различ­ные органы и системы определяют мно­гообразие клин, проявлений X., причем доброкачественная и злокачественная X. клинически проявляются одинаково. На­чальные признаки заболевания неспеци­фичны. Обычно больные предъявляют жалобы на слабость, сердцебиение, го­ловную боль, головокружение, эмоцио­нальную лабильность, боль в животе, по­тливость, снижение аппетита, похудание. Объективно отмечают похолодание ко­нечностей, бледность кожи, на тыльной поверхности кистей, стоп и голеней кожа принимает багрово-цианотичный отте­нок. Эти симптомы могут быть постоян­ными или возникать приступообразно, сочетаясь с периодическим повышением АД. Длительность начального периода болезни варьирует от одного года до не­скольких лет, и лишь у части больных за­болевание начинается с катехоламино-вого криза с резким повышением АД.
Криз может развиться в результате травмы (в т. ч. психической), после инф. болезни, употребления алкоголя и др. В разгаре заболевания катехоламиновые кризы являются основными клин, прояв­лениями опухоли.
Катехоламиновый криз характеризу­ется внезапным подъемом АД (выше 200/100 мм рт. ст.), сильной головной болью (обычно в затылочной области), побледнением кожи, усилением багрово-цианотичного отека кожи кистей, голе­ней и стоп, сильной потливостью (от уме­ренного гипергидроза до проливного холодного липкого пота), тахикардией (реже брадикардией), тошнотой, рвотой, слабостью, дрожанием тела и конечно­стей, очень похожим на тремор при ти-реотоксикозе, болью в сердце и животе, ухудшением зрения вплоть до полного ис­чезновения способности видеть. Криз мо­жет сопровождаться гипергликемией, лейкоцитозом, эозинофилией, альбуми­нурией, цилиндрурией, тяжелые затяж­ные кризы — глюкозурией. Катехолами­новый криз может осложняться наруше­нием мозгового кровообращения, инфар­ктом миокарда, острой левожелудочко-вой недостаточностью, что значительно ухудшает прогноз заболевания. Иногда криз протекает и с артериальной гипо-тензией, крайне редко — на фоне неизме­ненного АД, что связано с различной чувствительностью а- и (З-адренорецеп-торов.
В зависимости от особенностей тече­ния заболевания различают две основные клинические формы X.: пароксизмаль-ную и постоянную. Реже встречается бес­симптомная форма, при к-рой опухоль, как правило, не обладает выраженной гормональной активностью. Пароксиз-мальная форма характеризуется разви­тием криза на фоне нормального АД. Па­роксизм может возникнуть после физи­ческой нагрузки, приема пищи, при дефе­кации, пальпации живота и других прово­цирующих моментов. Как правило, про­должительность пароксизмов невелика — от 5 до 30 мин, редко — до 1 ч, крайне редко продолжительность пароксизмаль-ного криза исчисляется сутками. В на­чале заболевания пароксизмы возникают редко — 1 раз в несколько месяцев и даже лет. В дальнейшем они повторя­ются чаще, а их клин, проявления стано­вятся более выраженными. Постоянная форма характеризуется стабильной арте­риальной гипертензией (без кризов), встречается реже пароксизмальной.
У беременных и рожениц хромаффи-нома клинически может проявляться по­вышением АД и температуры тела, го­ловными болями; в ряде случаев развива­ются приступы эклампсии, нередко с тя­желым исходом. Особенностями клин, картины X. у детей являются стабильная артериальная гипертензия, расстройства зрения (иногда отмечают грубые измене­ния сетчатки), резкое повышение основ­ного обмена. Дети бледны, потливы, из­бегают подвижных игр, теряют в весе, аппетит снижается. Катехоламиновый криз у детей протекает так же, как у взрослых, но может сопровождаться су­дорогами, потерей сознания, непроиз­вольным мочеиспусканием. Иногда про­явления X. у детей выражаются лишь усилением потливости и повышением АД.
Диагноз устанавливают на основании характерной клин, картины и данных ла­бораторного исследования. Наиболее до­стоверным признаком является значи­тельное (в десятки, сотни и более раз) по­вышение содержания катехоламинов и их основного метаболита — ванилилмин-дальной к-ты в 3-часовой порции мочи, собранной после криза. Надежным мето­дом лабораторной диагностики, осо­бенно при постоянной форме заболева­ния, является также определение содер­жания катехоламинов и ванилилминдаль-ной к-ты в суточном количестве мочи. Суточная экскреция катехоламинов, как правило, превышает 200 мкг (в норме адреналина выделяется 1—15 мкг, нор­адреналина — 6—40 мкг), суточная экс­креция ванилилминдальной к-ты превы­шает 7,5 мг (в норме 1,5—6 мг).
При сборе мочи при подозрении на хромаффиному внимание среднего мед­персонала должно быть обращено на соблюдение больным определенной ди­еты (из рациона должны быть исклю­чены шоколад, какао, бананы); запре­щается прием нек-рых лекарственных средств, например адреналина, эфедрина и др.
Широкое распространение в диагно­стике заболевания получили вспомога­тельные фармакол. пробы, целью к-рых является снижение АД или провоцирова-ние катехоламинового криза в межпри-ступный период. Эти пробы проводят только в условиях стационара. Обнару­жить опухоль можно с помощью томо­графии компьютерной, ультразвуковой диагностики, ангиографии, пневморе-тросупраренографии и др. Однако ангио­графия и пневморетросупраренография могут спровоцировать Катехоламиновый криз, поэтому их следует проводить с осторожностью, тщательно контролируя АД. Дифференциальный диагноз чаще проводят с гипертонической болезнью, симптоматической гипертензией почеч­ного генеза, вегетососудистой дистонией, реже — с альдостеромой, диффузным токсическим зобом. Лечение доброкачественных и злока­чественных X. (при отсутствии отдален­ных метастазов) оперативное.

Лечение катехоламинового криза при X. прежде всего направлено на снижение АД. Для ортостатического снижения АД необходимо поднять головной конец кро­вати, на к-рой лежит больной. Немед­ленно ввести внутривенно а-адренобло-каторы (одномоментно 2—4 мг фентола-мина гидрохлорида или 1—2 мл 2% р-ра тропафена на изотоническом растворе натрия хлорида). Затем а-адреноблока-тор вводят каждые 5 мин до снижения АД, а после его снижения и стабилизации препарат назначают внутримышечно в прежней дозе каждые 2—4 ч с постепен­ным переходом на прием фентоламина внутрь по 25—50 мг каждые 3—6 ч. При стойком возвращении АД к исходному постоянному уровню а-адреноблокаторы постепенно отменяют.
52. Этиология и патогенез нарушений функций половых желез

ВИРИЛЬНЫИ СИНДРОМ — появление у женщин вторичных мужских половых признаков, обусловленное повышенным содержанием в организме женщины мужсшиоловых гормонов. Следствие нарушения функции коры надпочечников, яичников, дли-гтельного лечения женщин большими дозами андрогенов.
Симптомы: рост волос на лице, конечностях, спине, груди, животе, изменение "' тембра голоса (голос становится низким), развитие мышечного типа телосложения, атрофия молочных желез, нарушение менструального цикла от олигоменореи до аме­нореи, гипертрофия клитора, уменьшение матки, атрофия эндометрия и слизистой оболочки влагалища. В крови повышается уровень тестостерона, увеличивается эк­скреция с мочой тестостерона и 17-кетостероидов.

Лечение. При опухоли яичника или коры надпочечника хирургическое (см. также Иценко — Кушинга болезнь и Адреногенитальный синдром. Синдром склерозных яичников в главе «Акушерство и женские болезни»).
ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ - заболевания, определяемые хромосомными нарушениями.
Патогенез. Половая принадлежность гонады обусловлена генетически и зависит от сочетания половых хромосом: две Х-хромосомы определяют женский, а сочетание Х- и У-хромосом — мужской пол. Для нормальной функции половых желез необходим не только набор хромосом XX и XV, но и полный набор генов. Нарушения в наборе хромосом, возникшие при нерасхождении половых хромосом, потере одной хромосомы, либо изменения структуры самих
хромосом приводят к заболеваниям, характеризующимся нарушением половой дифференцировки. В этих случаях ткань поло­вой железы неспособна к нормальной секреции половых гормонов, и развитие муж­ских или женских начал в организме определяется элементами половой ткани, фор­мирующими гонаду.
Симптомы, течение. Наблюдаются агонадизм — врожденное отсутствие поло­вых желез; дисгенезии гонад — могут быть обнаружены отдельные структурные эле­менты половых желез! Симптоматика различных клинических форм дисгенезии поло­вых желез разнообразна. По внешним признакам легко диагностируется синдром Шерешевского —Тернера: отсутствие вторичных половых признаков, недоразви­тие молочных желез, наружных гениталий, низкорослость, короткая шея с крыловид­ными складками, часто аномалии скелета — вальгусная девиация локтевых и коленных суставов, синдактилия, деформация позвонков, птоз, высокое небо, нарушения со сто­роны сердечно-сосудистой системы — пороки сердца и крупных сосудов. Половой хро­матин отрицательный, кариотип чаще 45, ХО. Труднее диагностируются формы «чистой» дисгенезии гонад, при которой отсут­ствуют соматические аномалии, характерные для синдрома Шерешевского — Тернера. Большое значение имеют результаты исследования внутренних/половых органов: гонады отсутствуют, внутренние половые органы — рудиментарная матка, трубы, влагалище. Половой хроматин отрицательный, набор хромосом 46, ХУ.[При синдроме Шерешевского — Тернера и «чистой» дисгенезии гонад в некоторых случаях могут наблюдаться признаки маскулинизации: гипертрофия клитора, вирильное оволосение. Одной из форм дисгенезии гонад является ди.сгенезия яичников. Основные симптомы: отсутствие менструаций, недоразвитие вторичных половых призна­ков. Дисгенезия текстикул: наличие внутренних женских половых органов при отсутствии элементов яичника, наружные гениталии бисексуальные. Отрицательный половой хро­матин, кариотип 46, XV.
Тестикулярная феминизация (ложный мужской гермафродитизм) — разви­тие наружных половых органов и вторичных половых признаков по женскому типу, наличие мужских половых желез, отсутствие матки, половой хроматин отрицательный, кариотип 46, XV. В некоторых случаях (при неполной форме) могут выявляться признаки маскулинизации: недостаточное развитие молочных желез, грубоватый голос, гипертрофия клитора. Синдром Клайнфелтера: гинекомастия, евнухоидные пропорции тела, не­доразвитие вторичных половых признаков, недоразвитие яичек при нормальных разме­рах полового члена, азооспермия, снижение потенции. Половой хроматин положи­тельный, кариотип 47, ХХУ. Истинный гер м афро ди т и з м — наличие у индивидуума функционирующей гонадной ткани обоего пола и вследствие этого женских и мужских половых призна­ков. При изучении кариотипа он наиболее часто определяется как ХХ/ХУ.
Лечение. При необходимости проводится коррекция пола с учетом психосексу­альной ориентации и анатомических и функциональных возможностей половой сферы, заместительная терапия половыми гормонами в зависимости от избранного пола: для усиления феминизации применяют эстрадиола дипропионат, микрофоллин, для маскулинизации — тестотерона пропионат, тестэнарг, сустанон, омнадрен.
ГИПОГОНАДИЗМ (мужской) — патологическое состояние, обусловленное недоста­точной секрецией в организме андрогенов. Этиология — врожденное недоразвитие половых желез, токсическое, инфекционное, лучевое их поражение, нарушение функции гипоталамо-гипофизарной системы.
Патогенез — снижение секреции мужских половых гормонов яичками. При пер­вичном гипогонадизме поражается непосредственно тестикулярная ткань, при вторич­ном гипофункция половых желез возникает вследствие поражения гипоталамо-гипофи­зарной системы со снижением гонадотропной функции гипофиза.
Симптомы, течение. Клинические проявления зависят от того, в каком возрасте возникли изменения в яичках, а также от Степени андрогенной недостаточ­ности. При поражении яичек до полового созревания развивается типичный евнухоид-ный синдром: высокий непропорциональный рост вследствие запаздывания окосте­нения эпифизарных зон роста, удлинение нижних конечностей, недоразвитие грудной клетки и плечевого пояса. Скелетная мускулатура развита Слабо, подкожная жировая клетчатка распределена по женскому типу с преимущественным отложением в области бедер, плечевого пояса. Нередка истинная гинекомастия. Бледность и сухость кожных покровов. Слабое развитие вторичных половых признаков: отсутствие оволосения на лице и теле (на лобке — по женскому типу), недоразвитие гортани, высокий голос. Больные выглядят моложе своих лет. Недоразвитие половых органов: половой член малых размеров, напоминает детский, мошонка сформирована, в ней определяются гипоплазированные яички, предстательная железа недоразвита, нередко пальпаторно не определяется.
При вторичном гипогонадизме, кроме симптомов андрогенной недостаточности, часто наблюдается ожирение, нередки симптомы гипофункции других желез внутрен­ней секреции-щитовидной, коры надпочечников — как результат выпадения тропных гор­монов гипофиза. Может наблюдаться симптоматика пангипопитуитаризма. Половое влечение и потенция отсутствуют.
Если выпадение функции яичек произошло после полового созревания, когда половое развитие и формирование костно-мышечной системы уже закончены, симптомы заболевания выражены меньше. Характерны некоторое уменьшение яичек, оволосения на лице, истончение кожи и утрата ее эластичности, развитие ожирения по женскому типу, ослабление полового влечения и потенции, бесплодие, сосудодвигательные рас­стройства, потливость, приливы.

В диагностике используются данные рентгенологического и лабораторного исследо­ваний. При гипогонадизме, развившемся до периода полового созревания, отмечаются задержка дифференцировки скелета, остеопороз. При анализе эякулята- азоо- или оли-госпермия, в некоторых случаях эякулят получить не удается. Содержание в крови тестостерона намного ниже нормы, его экскреция с мочой также значительно сни­жена. При первичном гипогонадизме — повышение уровня гонадотропинов в крови, при вторичном — снижение. Экскреция с мочой 17-кетостероидов как при первичном, так и при вторичном гипогонадизме может находиться в пределах нормы или быть ниже ее.

Прогноз для жизни' благоприятный. Заболевание хроническое, в процессе ле­чения удается достигнуть уменьшения симптомов андрогенной недостаточности.
Лечение: стимулирующая терапия хорионическим гонадотропином или замести­тельная терапия препаратами тестостерона (тестостерона пропионат, тестенат, тесто­стерона энантат, сустанон, омнадрен, метилтестостерон); ввиду заместительного ха­рактера лечения оно проводится постоянно. Показаны общеукрепляющая терапия, лечебная физкультура.
IV. ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ ФИЗИОЛОГИЯ ОРГАНОВ И СИСТЕМ.
1. Анемии. Определение понятия.
Анемия, или малокровие, — патологичес­кое состояние, характеризующееся уменьше­нием концентрации гемоглобина и в подав­ляющем большинстве случаев числа эри­троцитов в единице объема крови. При тяжелыс формах анемий в крови могут по­являться патологичешие формы эритро­цитов.
Этиология анемии включает острые и хро­нические кровотечения, инфекции, воспале­ния, интоксикации (солями тяжелых метал­лов), глистные инвазии, злокачественные новообразования, авитаминозы, заболевания эндокринной системы, почек, печени, желуд­ка, поджелудочной ;«Йелезы. Анемии часто развиваются при лейкозах, особенно при острых их формах, при лучевой болезни. Кроме того, играют роль патологическая наследственность и нарушения иммунологи-ческой реактивности организма.
Общими симптомами для всех форм ане­мий, возникновение которых связано с ос­новным звеном патогенеза малокровия — гипоксией, являются бледность кожных по­кровов и слизистых оболочек, одышка, сердцебиение, а также жалобы на голово­кружение, головные боли, шум в ушах, неприятные ощущения в области сердца, резкую общую слабость и быструю утом­ляемость. В легких случаях малокровия общие симптомы могут отсутствовать, так как компенсаторные механизмы (усиление эритропоэза, активация функций сердечно­сосудистой и дыхательной систем) обеспе­чивают физиологическую потребность тканей в кислороде
2. Классификация анемий. В основу суще­ствующих классификаций анемий положены данные о морфологии эритроцита, способ­ности костного мозга к регенерации, патоге­нетические признаки заболевания с уче­том важнейших этиологических факторов.
По механизму развития выделяют три основных вида анемий: вследствие крово-потери (постгеморрагические), вследствие по­вышенного гемолиза эритроцитов (гемолити-ческие) и вследствие нарушения кровооб­разования. Морфологическими критериями, за­ложенными в основу классификаций анемий, являются величины цветового показателя (ЦП), среднего диаметра эритроцитов (СДЭ) и тип кроветворения.
По цветовому показателю анемии делят на гипохромные (ЦП = 0,8 и ниже), нормохромные (ЦП = 0,9—1,0) и гиперхромные (ЦП выше 1,0).
По величине СДЭ различают микро-цитарные (СДЭ ниже 7,2 мкм), н о р-моцитарные (СДЭ в пределах 7,2— 8,0 мкм) и макроцитарные (СДЭ выше 8,1 мкм) анемии. В группу макро-цитарных анемий входят и мегалоци-тарные (мегалобластические) анемии, при которых СДЭ превышает 9,0 мкм.
По типу кроветворения анемии можно подразделить на две группы: с н о р м о-бластическим типом кроветво­рения (нормальный эритропоэз: эритро-бласт —->-пронормобласт —-*• нормобласт базофильный —-*• нормобласт полихрома-тофильный — - *• нормобласт оксифильный— --эритроцит) и мегалобласти-ч е с к и м (промегалобласт — —*• мегалобласт базофильный — ->- мегалобласт полихромато-фильный ——>-мегалобласт оксифильный — -*• мегалоцит) типом кроветворения (рис. 66). По способности крЬтного мозга к регене­рации различают анемии регенератор­ные (с достаточной функцией костного мозга), г.и порегенераторные (понижение регенераторной функции кост­ного мозга) и арегенераторные (гипо-и апластические) — с резким угнетением про­цессов эритропоэза. Оценить функциональное состояние костного мозга при анемиях по-могает лейко-эритробластическое соотно­шение, которое можно определить на мазках костного мозга при подсчете миелограмм. В норме оно составляет 4:1, при ане­миях с достаточной функцией костного моз­га снижается до 1:1 или даже 1 : 2— 1 : 3, при тяжелых формах малокровия (пер-нициозная анемия) может доходить до 1 : 8. Показателем достаточной регенераторной способности костного мозга служит разви­вающийся ретикулоцитоз. В норме на суправитально окрашенных мазках перифе­рической крови выявляется 5—10%о ретику-лоцитов (расчет ведется на 1000 эритро­цитов), при анемиях с достаточной функци­ей костного мозга их число может уве­личиваться до 50—100%о и выше, при аре-генераторных анемиях ретикулоцить выявляются в виде единичных экземпляров или же отсутствуют вообще.
Анемия всегда представляет собой част­ный симптом какого-то общего заболева­ния и в связи с этим ДЛЯ практических целей анемии делятся на гипо- и гипер­хромные, так как/ цветовой показатель автоматически позволяет направить диагнос­тический поиск в нужное русло.