Кровоточивость
 Скачать 248.11 Kb.
|
|
Тест 5 ? Анализируется кариотип женского организма с синдромом трисомии - (47, XXX). При составлении идиограммы в этом наборе будет такое количество пар гомологических хромосом: +23 пары -24 пары -22 пары -47 пар -21 пара ? В популяции населения Украины частота гетерозигот по гену фенилкетонурии высокая и составляет 3%. Какой метод генетического исследования используется для раннего выявления фенилкетонурии у новорожденных? -Цитогенетический -Популяционно-статистический -Генеалогический +Биохимический -Дерматоглифики ? У человека выявлена галактоземия – болезнь накопления. С помощью какого метода генетики диагностируется эта болезнь? -Цитогенетического +Биохимического -Популяционно-статистического -Близнецового -Генеалогического анализа ? При обследовании 2-месячного ребёнка педиатр обратила внимание, что плач ребёнка напоминает кошачий крик. Диагностированы микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода выяснен кариотип ребёнка: 46, ХХ, 5р–. Данное заболевание является следствием такого процесса: +Делеция -Дупликация -Инверсия -Транслокация -Плейотропия ? Вследствие влияния ?-излучения участок цепи ДНК повернулся на 180 градусов. Какая из перечисленных видов мутаций произошла в цепи ДНК? -Делеция -Дупликация -Репликация +Инверсия -Транслокация ? У жителей Закарпатья вследствие дефицита йода в пищевых продуктах часто встречается эндемический зоб. Какой вид изменчивости обусловливает это заболевание? +Модификационная -Мутационная -Соотносительная -Комбинативная -Онтогенетическая ? Женщина во время беременности болела краснухой. Ребёнок у неё родился с пороками развития – несращение губы и нёба. Генотип у ребёнка нормальный. Эти аномалии развития являются проявлением: +Модификационной изменчивости -Полиплоидии -Комбинативной изменчивости -Хромосомной мутации -Анеуплоидии ? Девочка 14 лет с раннего детства отстает от своих сверстников в физическом и умственном развитии, имеет низкий рост, широкую щитоподобную грудную клетку и отсутствие вторичных половых признаков. В ядрах клеток слизистой оболочки рта нет телец Барра. Какой наиболее вероятный механизм нарушения развития у девочки? -Генетический дефект синтеза половых гормонов -Генетический дефект синтеза гонадотропина -Гипотиреоз -Приобретенная недостаточность соматотропина +Нарушение расхождения половых хромосом в мейозе ? У ребенка, родившегося в позднем браке, малый рост, отставание в умственном развитии, толстый «географический» язык, узкие глазные щели, плоское лицо с широкими скулами. Какова наиболее вероятная причина развития описанного синдрома? -Внутриутробный иммунный конфликт -Внутриутробная интоксикация -Внутриутробная инфекция -Родовая травма +Наследственная хромосомная патология ? Мужчина 26 лет жалуется на бесплодие. Объективно: рост 186 см, длинные конечности, гинекомастия, гипоплазия яичек, в соскобе слизистой оболочки щеки найдены тельца Барра. Диагностирован синдром Клайнфельтера. Каков механизм хромосомной аномалии имеет место при данном заболевании? +Нерасхождение гетерохромосом в мейозе -Нерасхождение хроматид в митозе -Транслокация -Инверсия хромосомы -Делеция хромосомы ? В медико-генетическую консультацию обратилась больная девочка с предварительным диагнозом «синдром Шерешевского-Тернера». Каким генетическим методом можно уточнить диагноз? +Определение полового хроматина -Дерматоглифика -Биохимический -Генеалогический -Гибридологический ? В клетках человека под действием ультрафиолетового излучения произошло повреждение молекулы ДНК. Реализовалась система восстановления поврежденной области молекулы ДНК по неповрежденной цепи при помощи специфического фермента. Как называется это явление: -Дупликация +Репарация -Инициация -Терминация -Репликация ? При диспансерном обследовании мальчику 7 лет установлен диагноз – дальтонизм. Родители здоровы, цветное зрение нормальное. Но у дедушки по материнской линии такая же аномалия. Какой тип наследования этой аномалии? +Рецессивный, сцепленный с полом -Доминантный, сцепленный с полом -Неполное доминирование -Аутосомно-рецессивный -Аутосомно-доминантный ? Возникновение нижеперечисленных заболеваний связано с генетическими факторами. Укажите патологию с наследственной предрасположенностью. +Сахарный диабет -Хорея Гентингтона -Фенилкетонурия -Серповидноклеточная анемия -Дальтонизм ? В генетической консультации установлено, что мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза определен кариотип плода: 47,XX + 21. Каков наиболее вероятный диагноз? -Синдром Шерешевского-Тернера -Синдром кошачьего крика +Синдром Дауна -Синдром Эдвардса -Синдром “суперженщина” ? У 40-летней беременной проведен амниоцентез. При исследовании кариотипа плода получено результат: 47,XY+21. Какую патологию плода обнаружено? +Синдром Дауна -Синдром Клайнфельтера -Болезнь Шерешевского-Тернера -Фенилкетонурия -Болезнь Патау ? У мальчика 2-х лет диагностирована болезнь Дауна. Какие изменения в хромосомах могут быть причиной этой болезни? +Трисомия по 21-й хромосоме -Трисомия по 13-й хромосоме -Трисомия по Х-хромосоме -Трисомия по 18-й хромосоме -Моносомия по Х-хромосоме ? Во время обследования юноши 18 лет, обратившегося в медико-генетическую консультацию, было выявлено отклонение физического и психического развития: евнухоподобный тип строения тела, отложение жира и оволосение по женскому типу, слаборазвитые мышцы, умственная отсталость. С помощью цитогенетического метода установлен кариотип больного. Какой это кариотип? -47, XY, 21+ -45, ХО +47, ХХY -47, XY, 18+ -47, XYY ? Определение Х-хроматина в соматических клетках используется для экспресс-диагностики наследственных заболеваний, связанных с изменением количества половых хромосом. Какой кариотип мужчины, преимущественное большинство клеток которого содержат один комочек Х-хроматина? +47,ХХY -45, Х0 -46, ХY -48, ХХХY -49, ХХХХY ? В медико-генетической консультации при обследовании больного мальчика в крови были обнаружены нейтрофильные лейкоциты с 1 «барабанной палочкой». Наличие какого синдрома возможно у мальчика? +Синдром Клайнфельтера -Синдром Дауна -Синдром Шерешевского-Тернера -Синдром Эдвардса -Синдром трисомии-Х ? В медико-генетическую консультацию по рекомендации андролога обратился мужчина 35 лет по поводу отклонений физического и психического развития. Объективно установлено: высокий рост, астеническое строение тела, гинекомастия, умственная отсталость. При микроскопии клеток слизистой оболочки полости рта найдено в 30% половой хроматин (одно тельце Барра). Какой наиболее вероятный диагноз? +Синдром Клайнфельтера -Синдром Ди Джорджи -Болезнь Дауна -Болезнь Реклингаузена -Болезнь Иценко-Кушинга ? В ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки мужчины выявлены глыбки X-хроматина. Для какого из приведенных синдромов это характерно? -Шерешевского-Тернера +Клайнфельтера -Трисомии по X-хромосоме -Дауна -Эдвардса ? При обследовании буккального эпителия мужчины был обнаружен половой хроматин. Для какой хромосомной болезни это характерно? +Синдром Клайнфельтера -Болезнь Дауна -Синдром Шерешевского-Тернера -Трисомия по Х-хромосоме -Гипофосфатемический рахит ? У молодого человека мужского пола в возрасте 20 лет высокого роста и астенического строения тела с признаками гипогонадизма, гинекомастией и уменьшенной продукцией спермы (азооспермия) выявлено кариотип 47 XXY. Какой наследственный синдром сопровождается такой хромосомной аномалией? +Клайнфельтера -Вискотта-Олдрича -Тернера -Луи-Бар -Дауна ? Женщина 30-ти лет родила мальчика с расщеплением верхней губы («заячья губа» и «волчья пасть»). При дополнительном исследовании обнаружены значительные нарушения нервной, сердечно-сосудистой систем и зрения. При исследовании кариотипа диагностирована трисомия по 13-й хромосоме. Какой синдром у мальчика? +Патау -Шерешевского-Тернера -Эдвардса -Дауна -Клайнфельтера ? У женщины 45-ти лет родился мальчик с расщеплением верхней челюсти («заячья губа» и «волчья пасть»). При дополнительном обследовании выявлены значительные нарушения со стороны нервной, сердечно-сосудистой систем и зрения. При исследовании кариотипа диагностирована трисомия по 13-й хромосоме. Какой из нижеперечисленных синдромов имеет место у мальчика? +Патау -Дауна -Клайнфельтера -Шерешевского-Тернера -Ди Джорджи ? Во время осмотра 5-летнего ребенка установлен маленький рост, расщепление мягкого и твердого неба, катаракта глаз, микроцефалия. Какая наследственная болезнь вызвала эти аномалии развития? +Синдром Патау -Синдром Клайнфельтера -Синдром Дауна -Синдром Эдвардса -Синдром Шерешевского-Тернера ? В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, работавшая на вредном производстве. После проведения амниоцентеза встал вопрос о прерывании беременности. Врачи объяснили женщине, что ее будущий ребенок не будет жизнеспособным, и будет иметь пороки строения сердца, почек, пищеварительной системы, расщепление мягкого и твердого неба, недоразвитие или отсутствие глаз. О каком нарушении в кариотипе шла речь в этом случае? -Трисомия 21 -Моносомия X -Трисомия У +Трисомия 13 -Полисомия X ? В буккальных мазках эпителия женщины обнаружено в ядре клетки 2 тельца Барра. Это характерно для синдрома: +Трисомия половых хромосом -Трисомия 21-й хромосомы -Трисомия 13-й хромосомы -Трисомия по Y-хромосоме -Моносомия половых хромосом ? При проведении амниоцентеза в клетках плода выявлены по 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Для какого заболевания характерен данный признак? +Трисомия X -Синдром Клайнфельтера -Синдром Шерешевского-Тернера -Синдром Дауна -Синдром Патау ? В медико-генетическую консультацию обратилась женщина 30-ти лет, у которой в ядрах большинства клеток эпителия слизистой оболочки щеки было обнаружено по два тельца Барра. Какой предварительный диагноз? +Трисомия по Х-хромосоме -Трисомия по21-йхромосоме -Трисомия по13-йхромосоме -Трисомия по18-йхромосоме -Моносомия по Х-хромосоме ? К гинекологу обратилась женщина 28-ми лет по поводу бесплодия. При обследовании обнаружено: недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. При исследовании полового хрома¬тина в большинстве соматических клеток обнаружено 2 тельца Барра. Какая хромосомная болезнь наиболее вероятна у женщины? +Синдром трипло-Х -Синдром Эдвардса -Синдром Патау -Синдром Клайнфельтера -Синдром Шерешевского-Тернера ? По клинической симптоматике у женщины поставлен предварительный диагноз: полисомия Х хромосом. Для уточнения диагноза используется цитогенетический метод. Диагноз будет подтвержден, если кариотип будет: +47, ХХХ -48, XXXY -48, XXYY -47, XXY -46, XX ? При обследовании больной женщины врач обратил внимание на изменённую форму ушных раковин, высокое нёбо, неправильный рост зубов. Интеллект снижен. Репродуктивная функция не нарушена. Предварительный диагноз - синдром «суперженщина». Определите кариотип при этом заболевании: +(47, ХХХ) -(47, XXY) -(47, YYY) -(47, XYY) -(45, Х0) ? При обследовании девушки 18-ти лет обнаружены следующие признаки: недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, «шея сфинкса», умственное развитие не нарушено. Установлен диагноз: синдром Шерешевского-Тернера. Какое хромосомное нарушение у больной? +Моносомия Х -Трисомия Х -Трисомия 13 -Трисомия 18 -Нульсомия Х ? 16-летняя девушка имеет рост 139 см, крыловидную шею, неразвитые грудные железы, первичную амено¬рею. Наиболее вероятно, она имеет такой кариотип: +45, Х0 -47, ХХХ -46, XY -46, ХХ -46, ХХ/46, XY ? В медико-генетической консультации 14-летней девочке установлен диагноз: синдром Шерешевского-Тернера. Какой кариотип ребенка? -46, XX -47, XXY -47, трисомия по 13-й паре +45, Х0 -46, XY ? У женщины диагностирован син¬дром Тернера (кариотип 45, Х0). Сколько пар аутосом в соматических клетках данной больной? +22 -24 -23 -44 -45 ? В медико-генетическую консультацию обратилась девушка по поводу отклонений физического и полового развития. При микроскопии клеток слизистой оболочки полости рта не найдено полового хроматина. Для какой из ниженазванных наследственных патологий это характерно? -Болезнь Дауна -Синдром Клайнфельтера +Синдром Шерешевского-Тернера -Трисомия по 15-хромосоме -Трисомия по Х-хромосоме ? В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по рекомендации гинеколога по поводу отклонений физического и полового развития. При микроскопии клеток слизистой полости рта не найдено полового хроматина. Какой будет наиболее вероятный диагноз? +Синдром Шерешевского-Тернера -Болезнь Дауна -Синдром Клайнфельтера -Болезнь Реклингаузена -Трисомия по Х-хромосоме ? В приемную медико-генетической консультации обратилась пациентка. При осмотре выявились следующие симптомы: трапециевидная шейная складка (шея “сфинкса”), широкая грудная клетка, широко расставленные, слабо развитые соски молочных желез. Каков наиболее вероятный диагноз? -Синдром Клайнфельтера +Синдром Шерешевского-Тернера -Синдром Мориса -Синдром Патау -Синдром “кошачьего крика” ? В медико-генетическую консультацию обратилась женщина. При осмотре у неё обнаружились такие симптомы: крыловидные шейные складки («шея сфинкса»), широкая грудная клетка, слабо развитые молочные железы. При исследовании клеток буккального эпителия в ядрах не было обнаружено ни одного комочка Х-хроматина. Это указывает на то, что у пациентки синдром: +Шерешевского-Тернера -Клайнфельтера -Патау -Дауна -Эдвардса ? В семье растет дочь 14 лет, у которой наблюдаются некоторые отклонения от нормы: рост ее ниже, чем у одногодок, отсутствуют признаки полового созревания, шея очень короткая, плечи широкие, интеллект в норме. Какое заболевание можно предположить? -Синдром Эдвардса +Синдром Шерешевского-Тернера -Синдром Патау -Синдром Клайнфельтера -Синдром Дауна ? Для диагностики некоторых хромосомных болезней используют определение полового хроматина. Назовите болезнь, при которой требуется это определение: +Синдром Шерешевского-Тернера -Болезнь Дауна -Гемофилия -Трисомия Е -Болезнь Брутона ? Мать и отец здоровы. Методом амниоцентеза определён кариотип плода: 45, Х0. Наличие какого синдрома можно предвидеть у новорождённого ребёнка? +Шерешевского-Тернера -«Суперженщина» -«Кошачьего крика» -Эдвардса -Патау ? У девушки 18-ти лет обнаружены диспропорции тела, крыловидные складки ко¬жи на шее, недоразвитость яичников, в ядрах клеток буккального эпителия отсутствуют тельца Барра. Методом дерматоглифики установлено, что размер угла ладони atd равняется 66°. Какой предварительный диагноз можно поставить в этом случае? +Синдром Шерешевского-Тернера -Синдром кошачьего крика -Синдром Клайнфельтера -Синдром Патау -Синдром Эдвардса ? При исследовании кариотипа пятилетнего мальчика обнаружено 46 хромосом. Одна из хромосом 15-й пары длиннее обычной, потому что к ней присоединен участок хромосомы с 21-й пары. Укажите вид мутации, имеющейся у этого мальчика: +Транслокация -Дупликация -Делеция -Инверсия -Полиплоидия ? Врач обнаружил у ребёнка рахит, обусловленный недостатком витамина D, но по своему проявлению подобный наследственному витаминоустойчивому рахиту (искривление трубчатых костей, деформация суставов нижних конечностей, зубные абсцессы). Как называются пороки развития, напоминающие наследственные, но не наследующиеся? +Фенокопии -Трисомии -Генокопии -Генные болезни -Моносомии ? В роддоме родился ребенок с аномалиями развития внешних и внутренних органов. Во время обследования выявлены узкие глазные щели с косым разрезом, наличие эпиканта, укороченные конечности, маленький череп, пороки развития сердечно-сосудистой системы. На основании этого установлен предварительный диагноз: синдром Дауна. Какой метод генетики может подтвердить эту патологию? -Генеалогический -Популяционно-статистический -Близнецовый +Цитогенетический -Биохимический ? Девушке 18-ти лет установлен предварительный диагноз: синдром Шерешевского-Тернера. Подтвердить диагноз можно с помощью такого метода: +Цитогенетический -Дерматоглифика -Близнецовый -Генеалогический -Биохимический ? К врачу-генетику обратился юноша 18-ти лет астенического телосложения: узкие плечи, широкий таз, высокий рост, скудная растительность на лице. Выражена умственная отсталость. Был поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволит подтвердить данный диагноз? +Цитогенетический -Близнецовый -Дерматоглифика -Генеалогический -Популяционно-статистический ? У здоровых родителей родился ребёнок с синдромом Патау. Какой метод медицинской генетики поможет отдифференцировать данную наследственную болезнь от её фенокопии? +Цитогенетический -Определение полового хроматина -Биохимический -Близнецовый -Дерматоглифический ? При обследовании юноши с умственной отсталостью выявлено евнухоидное строение тела, недоразвитость половых органов. В клетках полости рта – половой хроматин. Какой метод генетического исследования следует использовать для уточнения диагноза? +Цитологический -Биохимический -Клинико-генеалогический -Популяционно-статистический -Дерматоглифика ? У женщины при мейозе произошло расхождение аутосом. Образовалась яйцеклетка с лишней 18-й хромосомой. Яйцеклетка оплодотворилась нормальным сперматозооном. У будущего ребёнка будет синдром: +Эдвардса -Клайнфельтера -Патау -Шерешевского-Тернера -Дауна ? Психологическое исследование установило: у человека хорошая способность приспосабливаться к новому окружению, хорошая память, эмоциональная устойчивость, высокая трудоспособность. Наиболее вероятно, этот человек: +Сангвиник -Холерик -Меланхолик -Флегматик -Флегматик с элементами меланхолика ? При обследовании пациента установили сильный, уравновешенный, инертный тип высшей нервной деятельности по Павлову. Какому темпераменту по Гиппократу отвечает пациент? +Флегматический -Сангвинический -Холерический -Меланхолический -– ? У ребёнка, часто болеющего ангинами и фарингитами, отмечается увеличение лимфоузлов и селезёнки. Внешний вид характеризуется пастозностью и бледностью, мышечная ткань развита слабо. В крови наблюдается лимфоцитоз. Как называется такой вид диатеза? +Лимфатико-гипопластический -Экссудативно-катаральный -Нервно-артритический -Геморрагический -Астенический ? У ребёнка обнаружена склонность к ожирению, которая является результатом диатеза. Назовите вид диатеза, при котором чаще может развиться ожирение: +Нервно-артритический -Экссудативно-катаральный -Лимфатико-гипопластический -Астенический -– ? У ребенка 6 лет, часто болеющего респираторными заболеваниями, отмечаются экзематозные явления после приема цитрусовых, склонность к затяжному течению воспалительных процессов. Какой вид диатеза можно предположить в данном случае? +Экссудативно-катаральный -Геморрагический -Лимфатико-гипопластический -Нервно-артритический -Астенический |