Главная страница
Навигация по странице:

  • Этиотропный принцип лечения

  • Патогенетический принцип лечении

  • Медико-генетическое консультирование

  • Пренатальную диагностику

  • Глава 5 Повреждение клетки

  • Повреждение клетки: наследственные и/или приобретенные нарушения ее структур, обмена веществ, физико-химических свойств, функции

  • Патофиз.Т1. 11.09.2011. Патофиз.Т1. 11.09. Литвицкий Пётр Францевич патофизиология кафедра патофизиологии


    Скачать 4.08 Mb.
    НазваниеЛитвицкий Пётр Францевич патофизиология кафедра патофизиологии
    АнкорПатофиз.Т1. 11.09.2011.doc
    Дата01.02.2017
    Размер4.08 Mb.
    Формат файлаdoc
    Имя файлаПатофиз.Т1. 11.09.2011.doc
    ТипУчебник
    #1627
    страница14 из 88
    1   ...   10   11   12   13   14   15   16   17   ...   88

    Принципы лечения наследственных форм патологии

    Лечение наследственных болезней (при соблюдении индивидуального характера помощи) базируется на 3 основных принципах: этиотропном, патогенетическом и симптоматическом.
    Этиотропный принцип лечения направлен на устранение причины заболевания. С этой целью разрабатывают, апробируют и частично применяют методы коррекции генетических дефектов, называемые генной терапией. Цель генной терапии — внесение в клеточный геном нормально экспрессирующегося «здорового» гена, восполняющего функцию мутантного («больного») гена. Конечная задача — внедрение нормального гена в геном клеток пораженного органа. Эту процедуру выполняют при помощи трансфекции — введения в геном клетки вектора, содержащего нужный и здоровый ген человека. В качестве векторов обычно применяют модифицированные (дефектные по репликации) вирусы (ретро-, адено- и др.). В качестве клеток-мишеней для генной терапии применяют только соматические (но не половые) клетки — носители патогенных генов.
    Патогенетический принцип лечении направлен на разрушение цепи патогенеза заболевания. Для достижения этой цели применяют несколько методов:
     заместительную терапию (введение в организм дефицитного вещества, не синтезирующегося в связи с аномалией гена, который контролирует продукцию данного агента; например, инсулина при СД, соответствующих ферментов при гликогенозах и агликогенозах, антигемофильного глобулина человека при гемофилии);
     коррекцию метаболизма путем ограничения попадания в организм веществ, метаболически не усваивающихся им (например, фенилаланина или лактозы), выведения из организма метаболитов, накапливающихся в нем в избытке (например, фенилпировиноградной кислоты или холестерина), регуляции активности ферментов [например, подавление активности креатинфосфокиназы (КФК) при отдельных видах миодистрофий, активация липопротеинлипазы (ЛПЛаза) крови при гиперхолестеринемии];
     хирургическое устранение дефектов (например, создание шунта между нижней полой и воротной венами у пациентов с «гепатотропными» гликогенозами).
    Симптоматическая терапия направлена на устранение симптомов, усугубляющих состояние пациента (например, применение веществ, снижающих вязкость секретов экзокринных желез при муковисцидозе; хирургическое удаление дополнительных пальцев и/или перемычек кожи между ними при поли- и синдактилии; выполнение пластических операций при дефектах лица, пороках сердца и крупных сосудов).

    Профилактика

    Цель профилактического направления медицинской генетики — предотвратить или снизить риск возникновения заболеваний. Эта цель может быть достигнута на 4 этапах индивидуального развития:
     прегаметическом (охрана здоровья человека в репродуктивном возрасте, охрана окружающей среды);
     презиготном (например, искусственная инсеминация, медико-генетическое консультирование);
     пренатальном (все виды дородовой диагностики);
     постнатальном (раннее выявление и профилактика заболевания до момента развития симптомов заболевания).

    Методы профилактики

    Медико-генетическое консультирование является основным видом профилактики врожденной и наследственной патологии. Задача консультирования: сформулировать прогноз для потомства, течения заболевания, качества жизни и здоровья.
    Пренатальную диагностику осуществляют в I и II триместрах беременности (в периоды, когда возможно прерывание беременности при обнаружении патологии плода). С этой целью проводят:
     ультразвуковое исследование, которое позволяет установить наличие беременности, количество плодов, выявлять грубые аномалии плода;
     биохимические анализы сыворотки крови матери: определение концентрации -фетопротеина, хорионического гонадотропина, несвязанного эстриола и других веществ с целью диагностики ВПР и скрининга хромосомной патологии;
     фетоскопию, которая обеспечивает прямое наблюдение плода с помощью специальной оптической системы, позволяет диагностировать заболевания кожи, нарушения развития половых органов, дефекты лица, конечностей и пальцев, производить биопсию тканей плода;
     цитогенетические, биохимические и молекулярно-генетические исследования клеток и тканей плода и/или матери.
    Преклиническую диагностику (скрининг) проводят с целью ранней диагностики наследственных болезней обмена веществ у новорожденных. Скринингу подлежат наследственные заболевания обмена:
     приводящие к гибели или инвалидизации (без раннего выявления и своевременного лечения) ребенка;
     встречающиеся с частотой не реже чем 1:20 000–1:50 000 новорожденных;
     имеющие эффективные и экономичные методы предварительного выявления;
    Диспансеризацию семей с наследственной патологией выполняют для предупреждения рождения больного ребенка или зачатия аномального плода (первичная профилактика).
    Контроль мутагенной опасности факторов окружающей среды реализуют путем предотвращения образования, снижения содержания, длительности и/или силы действия на организм химических, физических и биологических мутагенных агентов. Достигают этого комплексом организационных и гигиенических мер на производстве, в учреждениях и быту (например, возведением очистных сооружений; применением спецодежды, очисткой воздуха, воды и продуктов питания; использованием средств противорадиационной защиты).

    Глава 5

    • Повреждение клетки
    В учении о повреждении клетки выделяют 3 раздела:
     повреждение клетки в целом;
     повреждение отдельных субклеточных структур и компонентов;
     повреждение межклеточного взаимодействия и кооперации.

    Повреждение клетки:

    наследственные и/или приобретенные нарушения ее структур, обмена веществ, физико-химических свойств, функции,

    вызывающие нарушение жизнедеятельности ее, ткани, органа и/или организма в целом.
    1   ...   10   11   12   13   14   15   16   17   ...   88


    написать администратору сайта