Пособие генетика. Минеева Лариса Юрьевна заведующий кафедрой общей биологии и ботаники гоу впо ивГУ, доцент, кандидат педагогических наук Данное учебное пособие
 Скачать 1.1 Mb.
|
|
Генетика нарушений зрения Этиология дефектов зрения может быть связана как с экзогенными, так и с эндогенными факторами. Ведущую роль играют генетические факторы: 75% случаев слепоты в детском возрасте считаются наследственно обусловленными. Наиболее частыми клиническими формами детской слепоты в настоящее время являются атрофия зрительного нерва, тапеторетинальные дегенерации, поражения хрусталика, врожденный микрофтальм и глаукома, аниридия. Генетическое происхождение имеют 43% всех случаев врожденной злокачественной близорукости, при этом нередко наблюдается дегенерация и отслойка сетчатки. При наследственных болезнях соединительной ткани с метаболическим или неметаболическим патогенезом у большинства больных имеется подвывих хрусталика. Почти при всех типах мукополисахаридов отмечается помутнение роговицы. При наследственных болезнях обмена веществ (галактоземии, алкаптонурии, альбинизме и др.) могут наблюдаться ранние катаракты или другие формы глазной патологии. Сочетание дефектов зрения и слуха обусловливает сложный бисенсорный дефект — слепоглухоту. Частота слепоглухоты у глухих составляет примерно 1,2%. В этиологии слепоглухоты ведущую роль играют наследственные синдромы, в частности, синдром Ушера. Сложный дефект зрения и интеллекта включает слепоту или слабовидение и умственную отсталость. Слепота диагностируется у 5%, а слабовидение — у 7% всех детей с умственной отсталостью. В 70—80% случаев сложный дефект зрения и интеллекта обусловлен генетическими факторами. Сложный дефект интеллекта и сенсорных систем отмечается при многих генных и хромосомных болезнях. В качестве примера можно привести нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена). У большинства детей с болезнью Реклингаузена имеется глазная патология (атрофия зрительных нервов, помутнение роговицы, отслойка сетчатки, врожденная глаукома), которая сочетается с нарушением слуха или интеллектуальной недостаточностью разной степени выраженности (в 10—30% случаев). Частота отмечаемых нарушений зрения при генных и хромосомных заболеваниях объясняется общностью формирования головного мозга и глаза на ранних этапах эмбриональной жизни. Нервная система и глаз формируются из общего зачатка эктодермы, ранние критические периоды их развития совпадают и приходятся на первый триместр беременности. Поражение органа зрения во внутриутробном периоде развития наиболее часто возникает на 3—7-й неделе беременности, когда происходит его закладка, а также на 6—9-м месяцах, когда заканчивается его морфологическая дифференцировка. Аномалии глазного яблока В связи с этим при многих хромосомных синдромах и моногенных заболеваниях ЦНС часто встречаются различные врожденные аномалии глаз. Они могут проявляться в виде микрофтальмии (уменьшения размера глазного яблока). Микрофталъмия всегда сопровождается уменьшением размеров глазной щели и роговицы. Микрофталъмия может быть единственным проявлением наследственной патологии. Микрофталъмия без патологии хрусталика и сосудистой оболочки наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Родители таких детей обычно здоровы. Микрофталъмия может быть связана с колобомой (расщелиной) глазного яблока, возникающей в результате незаращения глазного бокала в эмбриональном периоде развития. В таких случаях дефекты органа зрения имеют более сложный характер и часто сочетаются с помутнением роговицы, катарактами и другими аномалиями. Тяжелым врожденным дефектом глазного яблока является анофтальмия — отсутствие глаза. При этом дефекте может наблюдаться отсутствие зрительного нерва и хиазмы. Различают истинный и мнимый анофтальм. Истинный анофтальм чаще односторонний, он возникает в связи с недоразвитием переднего мозга или при нарушении отделения зрительного нерва. В этих случаях отмечаются мелкая конъюнктивальная полость, уменьшение размеров орбиты, глазной щели и век. При мнимом анофтальме имеет место задержка развития вторичного глазного бокала. В глубине орбиты у этих больных обнаруживается рудиментарный глаз. Возможны как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-ре-цессивный типы наследования анофтальмии. Микрофтальмия и анофтальмия могут наблюдаться при некоторых наследственных синдромах. Так, они характерны для синдрома Патау. Наследственную природу имеет и криптофтальмия (скрытый глаз) — врожденный порок развития, характеризующийся отсутствием глазной щели. Кожа лба при этом пороке прямо переходит в кожу век и щек. Дефект сочетается с недоразвитием глазного яблока, отсутствием век и конъюнктивы и другими пороками развития: расщелинами мягкого и твердого неба, губ, лица, синдактилией, иногда с глухотой — синдром криптофтальмии и смешанной тугоухости. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Болезни роговицы Наследственную природу имеют и многие другие врожденные дефекты органа зрения. К ним относится редкое врожденное заболевание — склеророговица, при котором на роговице имеется матовая, васкуляризированная, как склера, оболочка. Описан синдром, связанный с делецией 12-й хромосомы, при котором имеется этот глазной дефект, сочетаемый нередко с атрофией зрительного нерва, микроцефалией, микрогнатией и умственной отсталостью. К дефектам роговицы относят также изменения ее величины: микрокорнеа — уменьшение величины и мегалокорнеа — увеличение (гигантская роговица). Малая роговица может сочетаться с катарактой и другими глазными аномалиями. Оба дефекта, проявляющиеся в изменении размера роговицы, наследственно обусловлены и могут наследоваться по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Среди заболеваний роговицы наблюдаются различные ее дистрофические изменения. Этиология этих нарушений может быть как генетической, так и экзогенной. Наблюдаются также изменения формы роговицы в виде кератоконуса или кератоглобуса. Кератоконус (коническая роговица) — наследственное заболевание, которое чаще наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования. Носители заболевания имеют выраженный астигматизм. Кератоконус всегда связан со слабостью мезенхимальной ткани. При этом заболевании преобладают дегенеративные изменения в передних слоях роговицы. Заболевание медленно прогрессирует, проявляется чаще к пятнадцати годам и приводит к снижению зрения и появлению астигматизма. Кератоконус нередко наблюдается при синдроме Дауна. Аномалии хрусталика Многообразны наследственные формы аномалий хрусталика. Наиболее часто они проявляются в следующих формах патологии: отсутствии хрусталика, аномалиях его расположения, колобоме, изменении его формы и размера, а также катарактах. Врожденное отсутствие хрусталика — афакия. Это редкая аномалия. Ее патология чаще имеет экзогенный характер и возникает при поражении плода на 2—4-й неделе беременности, однако она может быть и при хромосомных аберрациях. Аномалия расположения хрусталика — эктопия. Тип наследования — аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный. Подвывихи и вывихи хрусталика могут возникать в связи с аплазией цинновой связки и ресничных отростков. Эта патология может иметь место при нарушениях обмена в соединительной ткани. Процесс чаще двусторонний, характерно понижение зрения. Эктопия хрусталика часто сочетается с пигментной дегенерацией сетчатки и является характерным признаком при ряде наследственных заболеваний соединительной ткани. Подвывих хрусталика нередко сопровождается вывихом. Иногда развиваются отслойка сетчатки, вторичная глаукома. При синдроме Марфана наблюдаются также высокая миопия, спазм аккомодации, гетерохромия радужки, пигментная ретинопатия и другие виды тапеторетинальной дегенерации, дегенеративные изменения желтого пятна, склеры, недоразвитие мезодермального слоя роговицы и сетчатки, микрофтальмия, микророговица, колобомы сетчатки и хрусталика и хориондальные колобомы. Одной из редких аномалий хрусталика является микрофакия — уменьшение его размеров. В возникновении этой патологии также часто лежит наследственное нарушение метаболизма соединительной ткани. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Микрофакия обычно сочетается со сферофакией (увеличением сферичности хрусталика). Микро-сферофакия в сочетании с эктопией хрусталика или без нее наблюдается при ряде наследственных синдромов. Например, при синдроме Марфана. Катаракта (помутнение хрусталика) может наблюдаться при многих генных и хромосомных болезнях (синдром Халлермана, синдром Дауна). Аномалии радужки К дефектам радужки относится аниридия, которая характеризуется рудиментом радужки с отсутствием сфинктера и дилятатора зрения. Этот порок развития сосудистого тракта сопровождается фотофобией, глаукомой, нистагмом, снижением зрения до слепоты. Как изолированный признак наследуется аутосомно-доминантно. Высокая частота сочетанных с аниридией различных дефектов органа зрения показывает, что отсутствие радужной оболочки является лишь первичной аномалией развития глаза, развивающегося из предоминантно пораженной эктодермы. К аномалиям развития сосудистого тракта, не приводящим к снижению зрения, относятся также гетерохромия радужной оболочки. Неоднородная окраска радужки обусловлена содержанием различного количества пигмента в эпителии. В одном глазу может быть сектор другого цвета или же глаза могут быть разного цвета. Как изолированный признак гетерохромия радужки может наследоваться по аутосомно-доминантному типу. Гетерохромия радужной оболочки глаза может быть одним из проявлений генетического синдрома, например, синдрома Варденбура. Заболевания сетчатки Среди заболеваний сетчатки выделяют ее дистрофические изменения, которые могут быть связаны как с генетическими, так и с экзогенными факторами. Например, пигментный ретинит (тепеторетинальная дегенерация, характеризующаяся скоплением гранул пигмента на периферии сетчатки) может быть обусловлен генными мутациями с аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным и Х-сцеп-ленным типом наследования, а также вирусными инфекциями матери во время беременности (синдром врожденной краснухи). В отличие от генетически обусловленной патологии пигментный ретинит вирусной этиологии не прогрессирует. Встречается с частотой 1:2000 — 1:7000. Характеризуется прогрессирующим снижением зрения вплоть до слепоты. Первыми симптомами пигментного ретинита являются: снижение ночного зрения и сужение полей зрения. Существует несколько генетических вариантов пигментного ретинита с различной степенью тяжести. Наиболее частая форма — аутосомно-рецессивная, которая составляет 80% всех случаев данной патологии. Она начинается на 2-м десятилетии жизни, постепенно прогрессирует и обусловливает значительное снижение зрения к 50 годам. Аутосомно-доминантная форма тоже начинается на втором десятилетии жизни, характеризуется более легкими проявлениями и медленным прогрессированием: центральное зрение может сохраняться до 60—70 лет. Нистагм При многих заболеваниях встречается нистагм — непроизвольные движения глаз слева направо и обратно (реже — круговые или вверх-вниз). Выделяют две основные группы врожденного нистагма: идиопатический нистагм и ассоциирующийся с аномалиями глаз и/или ЦНС. Еще различают горизонтальный, вертикальный и вращательный нистагмы. Наиболее частым типом наследования идиопатического нистагма является доминантный Х-сцепленный с неполной пенетрантностью, описаны также семьи с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типом наследования. В последних чаще отмечается вертикальный ВН. Частота идиопатического ВН по данным разных авторов составляет 1 на 1000 мужчин и 1 на 2800 женщин. Частота ВН связана с глазными аномалиями, составляет 30—50% при частичных катарактах и 30% при односторонних катарактах у большинства больных с альбинизмом и 65% и более среди больных с ахроматопсией. Возраст выявления нистагма колеблется от нескольких месяцев до нескольких лет, но имеются случаи, когда патологические движения глаз отмечались уже вскоре после рождения. Прогноз идиопатического нистагма более благоприятный, чем при сочетании с глазными болезнями, и может исчезать с возрастом или уменьшаться, например, при альбинизме, у больных, прооперированных по поводу катаракты. Проблемы коррекции при сенсорных и сложных дефектах Генетически обусловленные первичные дефекты сенсорной сферы без соответствующей коррекции приводят к возникновению вторичных и третичных нарушений развития. Огромное значение для возникновения вторичных и третичных нарушений развития имеет степень выраженности сенсорных дефектов. При небольшом дефекте слуха (тугоухости) существует возможность самостоятельного овладения речью. Полное же «выпадение» слуха при отсутствии специального обучения приводит, как правило, к отсутствию речи, что нарушает интеллектуальное и эмоциональное развитие ребенка. При слабовидении зрительное восприятие ограничено, но, несмотря на замедленность, нечеткость и узость обзора, недостаточную четкость и яркость, нередко искаженность предметов, сохраняются потенциальные возможности нервно-психического развития. Для полной слепоты характерны сложные вторичные и третичные нарушения психических процессов и эмоциональной сферы. У глухих детей из-за речевых нарушений, а у слепых из-за отсутствия зрительного контакта задерживается развитие навыков общения, обеспечивающих совместную деятельность с предметами. При обоих видах сенсорного дефекта нарушается формирование предметных представлений. Нарушение развития эмоциональной сферы у слепого ребенка связано с ограничением либо невозможностью восприятия взгляда, жеста, мимики, у глухих детей — с отсутствием воздействия речи взрослого человека, ее эмоционального тона. Очевидно, что оба вида нарушения требуют соответствующей коррекции. Сравнение разных видов аномалий развития при патологии сенсорной сферы как друг с другом, так и с нормой позволило сформулировать ряд общих закономерностей. Во-первых, это недоразвитие способностей к приему, переработке и хранению информации. Естественно, что в наибольшей степени нарушается усвоение той информации, которая адресована пораженному анализатору. Во-вторых, это недостаточность словесного опосредования. Вследствие этого наблюдается тенденция к определенному замедлению темпа развития мышления — процессов обобщения и отвлечения. Наряду с вторичными отрицательными симптомами имеются и симптомы компенсаторные, возникающие в результате приспособления больного ребенка к требованиям среды. В зависимости от характера сенсорного дефекта возникают различного рода функциональные перестройки, в основе которых лежат мобилизация резервных возможностей центральной нервной системы и высокая пластичность в формировании высших корковых функций, совершенствующиеся в процессе обучения. Общим для недостаточности сенсорной сферы, а часто и других аномалий является определенная специфика аномального развития личности, наблюдаемого в неблагоприятных условиях воспитания и при неадекватной педагогической коррекции. Причинами патологического формирования личности дефицитарного типа (с дефектами сенсорной и моторной сфер, а также инвалидизирующими соматическими заболеваниями) считаются как реакция личности на хроническую психотравмирующую ситуацию, обусловленную осознанием своей несостоятельности, так и ограничение возможностей контактов вследствие сенсорной, моторной либо соматической депривации. Клинико-психологическая структура развития личности у детей с дефектами зрения и слуха включает ряд общих признаков. К ним относятся пониженный фон настроения, астенические черты (нередко с явлениями ипохондричности), тенденции к аутизации (следствие как объективных затруднений контактов, связанных с основным дефектом, так и гиперкомпенсаторного ухода во внутренний мир, нередко в мир фантазий). Стремление к аутизации, а также формирование невротических, иногда истериформных свойств личности нередко усугубляются неправильным воспитанием ребенка. Среди коррекционных мероприятий большое место принадлежит стимуляции развития остаточного слуха и зрения. Принцип коррекции — опора на сохранные функции, наиболее отстающие от дефектов. Так, при поражении слуха для формирования восприятия речи используют зрительный, двигательный и тактильный анализаторы. Зрительный анализатор используется для чтения с губ. Для выработки представлений у слепых компенсация идет по пути сочетания слухового восприятия с контактным тактильным осязанием, опирающимся на вибрационную, кожную, температурную чувствительность. При нарушениях зрения возможно действие на дефект «сверху вниз», т.е. путь интеллектуализации и вербализации сенсорного опыта. Процесс речевого общения со взрослым позволяет слепому ребенку быстрее овладеть предметным опытом. Применяя положение о необходимости наибольшей опоры на те сохранные функции, которые находятся в сенситивном периоде, в ранней коррекции слепых детей на первом этапе компенсации опираются на двигательно-кинестетический анализатор, на втором — на речь, интенсивно развивающуюся в этот период. Т Е М А № 11 Генетика речевых и интеллектуальных нарушений у детей Речь — сложившаяся исторически в процессе материальной преобразующей деятельности людей форма общения, опосредованная языком. Речь является основным механизмом мышления, и вне речи невозможно формирование сознания. При нормальном развитии человека становление речи и формирование коммуникативного поведения тесно взаимосвязаны. Так, у здорового ребенка уже в конце первого года жизни проявляется избирательное отношение к окружающим. Известно, что основной предпосылкой развития речи в первые 2—3 года жизни служит высокий уровень мотивации речевого общения. Развитие речи происходит при овладении разными способами общения на основе усвоения грамматических основ родного языка. Нарушения речи — это отклонение от нормы, принятой в данной речевой среде. Для нормального развития речи у ребенка необходимо:
К факторам, способствующим возникновению различных дефектов, в том числе развития артикуляционного аппарата, относят: болезни матери во время беременности; внутриутробные заболевания во время беременности; тяжелые токсикозы и т.д. Начальные этапы становления речи в значительной степени определяются генотипом.Изучение влияния на развитие речи наследственных факторовс помощью близнецового метода показало, что временные характеристики речи у монозиготных близнецов совпадают. Это подтверждает роль наследственных факторов в речевом онтогенезе. У монозиготных близнецов обнаруживается сходство и в сроках развития речи, и в особенностях функционирования речевого аппарата. Таким образом, основные параметры становления речи у детей во многом зависят от наследственных факторов. Одна из основных функций речи — общение.Естественная потребность ребенка в общении является мощным стимулом речевого развития в раннем возрасте. Первое общение у ребенка устанавливается с матерью или заменяющим ее лицом. Для развития речевого общения важное значение имеет адекватное взаимодействие матери и ребенка. При отсутствии этого взаимодействия ребенок будет отставать в доречевом и речевом развитии, т.е. в таких случаях генетическая «программа» даже при сохраненных речевых механизмах не будет реализована полностью. Отмечается значительный полиморфизм различных параметров речевого развития у детей. Это может быть обусловлено соматической или нервно-психической патологией, условиями воспитания, несформированностью связи мать — ребенок и т.д. Одной из основных причин специфики раннего речевого развития здорового ребенка является генетический фактор, который, в частности, обусловливает более позднее развитие речи, наблюдающееся у мальчиков. Темп и специфика развития речи крайне индивидуальны. Так, дети, находящиеся в одной среде и не имеющие явных психоневрологических отклонений, имеют разный темп речевого развития. Морфологические и функциональные особенности нервной системы, дыхательного аппарата, гортани, губ, языка, нёба и других органов лежат в основе голосообразования и различных сторон речи. Их специфическое развитие находится под контролем многих генов, образующих полигенную систему, а также факторов среды. Более сложная речевая деятельность также генетически обусловлена, однако формирование развернутой речи больше зависит от влияния средовых условий, чем формирование морфологических структур, что справедливо и в отношении других сложных психических функций. Многокомпонентность (мультифакториальность) речевых систем обусловливает и мультифакториальность их расстройств. Тем не менее не исключается возможность моногенного (менделевского) наследования некоторых расстройств речи. Описано также большое число генных и хромосомных синдромов, при которых расстройство речи является одним из симптомов. Поэтому важно, чтобы при логопедическом обследовании обращалось внимание на особенности фенотипаизучаемого ребенка. Имеется ряд наследственных заболеваний, при которых различные речевые расстройства сочетаются со своеобразными особенностями лица и головы. Необходимо обратить внимание на особенности строения и выражение лица, разрез глаз (монголоидный, антимонголоидный), наличие эпиканта, гипер- или гипотелоризм, микрофтальмию, форму глазной щели, дефекты радужной оболочки глаз (коломбы, гетерохромию), неправильную форму зрачка. При оценке выражения лица следует учитывать, что специфические гротескные черты с выступающими лобными буграми и седловидной формой носа характерны для мукополисахаридозов. «Птичье лицо» наблюдается при некоторых хромосомных аномалиях. «Монголоидный» разрез глаз характерен для синдрома Дауна, «антимонголоидный» — для синдрома Рубинштейна—Тейби и некоторых хромосомных синдромов. Следует обратить внимание на особенности строения рта (микростомия, макростомия, «карпий рот», аномалии нёба и дефекты строения зубов) и языка. Макроглоссия (увеличение размеров языка) часто является одним из признаков различных синдромов аномального развития. Так, большой язык часто наблюдается при синдроме Беквита—Видеманна, синдроме Дауна. Генетически обусловленные анатомические особенности в строении периферического речевого аппарата, так называемые малые аномалии развития ротовой полости, высокое нёбо, уплощенное нёбо, неправильное развитие челюсти — прогнатизм, микрогнатия и другие дефекты у матери и у ребенка замедляют и искажают развитие звукопроизношения. Ринолалиясвязана с нарушением звукопроизношения и голосообразования. Причина ее — расщепление нёба. Расщелины нёба встречаются в сочетании с расщелинами верхней губы. При этом разные формы расщелины губы могут сочетаться с различными формами расщелин нёба. Среди новорожденных с расщелинами губы и нёба всегда преобладают мальчики (0,79 мальчиков и 0,59 девочек на 1000 новорожденных). У мальчиков встречаются, как правило, более тяжелые формы патологии. В некоторых случаях расщелины губы и нёба не являются изолированным пороком у ребенка. В настоящее время описано более 150 синдромов, одним из проявлений которых является расщелина нёба. При расщелинах губы и нёба наблюдаются резкие изменения костного скелета лица, а также неправильное строение межчелюстной кости и расположенных в ней зубов. Иногда количество зачатков бывает уменьшено или они отсутствуют (адонтия). Деформация зубной дуги и нёбных пластинок может сочетаться с недоразвитием верхней челюсти — микрогнатией. Сужение верхней челюсти чаще бывает врожденным, и по мере роста ребенка степень его увеличивается. Врожденная деформация верхней челюсти при расщелине нёба может сочетаться с деформацией нижней. У больных с врожденными расщелинами нёба и губы в связи с отсутствием перегородки между ротовой и носовой полостью и укорочением нёба возникают расстройства речи, выражающиеся в форме открытой гнусавости с неясным и неправильным произношением звуков. Язык бывает пассивным, малоподвижным. Недостаточность периферического речевого аппарата сопровождается отставанием в развитии голосообразовательной координации в центральной нервной системе. Поэтому такие дети начинают говорить на 1—2 года позже детей, не имеющих этого дефекта. В некоторых случаях у больных имеются отдельные симптомы органического поражения головного мозга со снижением процессов памяти, внимания, мышления. Ходить и разговаривать такие дети начинают с четырех лет и позже. Нередко это сопровождается явлениями вегетативной патологии — выраженной потливостью, учащением пульса, нарушением сна. Нарушения звукопроизношения отрицательно сказываются и на речевой памяти. Дефекты устной речи оказывают значительное влияние на письмо у большинства детей. Даже проучившись 7—10 лет в школе, они пишут с пропусками и перестановками букв. У больных с врожденными расщелинами нёба речь может сопровождаться целым рядом компенсаторных движений отдельных участков мышц лица. Гнусавость, невнятность речи создают затруднения для общения больного ребенка и заставляют больного ребенка замыкаться в себе. Таким образом, нарушения речи у детей с врожденными расщелинами губы и нёба могут способствовать развитию неврозов. Особенно отрицательно отражаются на развитии психики и, в частности, на интеллекте ребенка отсутствие педагогической помощи и неблагоприятная ситуация развития. С этой точки зрения ранние операции и создание условий, в которых ребенок не чувствовал бы своего дефекта, являются профилактикой всевозможных невротических наслоений. К факторам риска реализации наследственного предрасположения при расщелинах губы и нёба, относятся: повышение температуры тела беременной; витаминная недостаточность; дефицит микроэлементов (медь); прием лекарственных препаратов с мутагенной активностью, а также стероидных гормонов, андрогенов, эстрогенов, инсулина, адреналина; инфекционные заболевания матери; диабет; гинекологические заболевания. В связи с фонематическим недоразвитием наблюдаются расстройства звукопроизношения (дислалии)примерно у 10% детей в возрасте младше 8 лет и 5% в возрасте старше 8 лет. Мальчики с данной патологией речи встречаются в 2—3 раза чаще, чем девочки. Нарушения артикуляции проявляются в неверном воспроизведении, пропуске или замене либо вставлении лишних фонем, создающих общее впечатление «детской речи». При этом первые слова и фразы могут появляться в срок, а словарный запас и синтаксическое построение речи не отклоняться от нормы. Для тяжелых случаев расстройства свойственны пропуски (опущения) фонем. Для легких — неправильное воспроизведение фонем. Для умеренных по тяжести случаев характерны замены. Искаженное воспроизведение может быть случайным и непостоянным, усиливаясь при быстрой речи и в синтаксически сложных предложениях. При слабой степени расстройства постоянное искажение может затрагивать только одну фонему. Искажаются преимущественно фонемы, осваиваемые на более поздних этапах речевого развития, в норме к четырем годам (з, л, р, ф, ч, ш). В тяжелых случаях могут неправильно произносится звуки, осваиваемые в норме к трем годам (б, д, к, м, н, п, т). Гласные всегда выговариваются правильно. Улучшению состояния речи способствует пребывание в детском саду и обучение в школе. К третьему классу обучения в школе нарушения артикуляции обычно постепенно исчезают. В тяжелых случаях требуется помощь специалистов. Специфическое нарушение звукопроизношения следует отличать от обычных возрастных нарушений звукопроизношения, а также нарушений артикуляции при структурно-анатомических дефектах периферического речевого аппарата, неврологических отклонениях, нарушениях слуха, умственной отсталости, РДА. Так, для дизартрии органического генеза характерны замедленный темп речи и искажение любых звуков, в том числе и гласных. Наряду с социальными факторами, например, недостаточным вниманием к речевым навыкам ребенка со стороны взрослых, определенную роль при подобных нарушениях речи играют биологические: предполагается, что нарушение фонематического слуха и некоторый когнитивный дефицит могут быть связаны с задержкой развития соответствующих нервных механизмов. Отмечается повышенная частота аналогичных расстройств у родственников, что указывает на роль генетических факторов Расстройства экспрессивной речи Это заболевание встречается у 3—10% детей школьного возраста, при этом у мальчиков в 3—4 раза чаще, чем у девочек. Оно характеризуется избирательной задержкой развития речи при соответствующих возрасту навыках понимания вербальной информации и относительной сохранности невербального интеллекта. Такой ребенок в возрасте полутора лет не в состоянии повторить простые слова и звуки, пользуется невербальными знаками для выражения своих желаний. Возможны и трудности невербальной экспрессии. Ребенок не может активно пользоваться словами к двум годам и простыми фразами из двух слов к трем годам. При этом охотно общается, участвует в невербальных играх, может показать большинство предметов, называемых другими. Ребенок может забывать старые слова при освоении новых. При построении предложений нарушен как выбор слов, так и построение фраз. Критическим является возраст 8 лет, когда возможны либо компенсация, либо фиксация речевого дефекта, отражающаяся на интеллектуальном развитии ребенка. Расстройство экспрессивной речи может сочетаться с трудностями чтения, нарушениями координации, гиперактивностью, импульсивностью, агрессивностью, энурезом. Роль легких органических изменений или задержки созревания церебральных механизмов не всегда подтверждается. В то же время среди родственников таких детей повышена частота речевых расстройств и нарушения развития школьных навыков, что свидетельствует в пользу генетических влияний. Если ребенок с раннего возраста отстает в речевом развитии и у него имеются стойкие кожные и неврологические дефекты, требуется тщательное его обследование. При обследовании такого ребенка важно обратить внимание на особенности пигментации кожи, так как нарушение окраски кожных покровов может быть одним из первых признаков различных наследственных заболеваний нервной системы, обусловливающих нарушения психомоторного развития. При некоторых из этих заболеваний особенно характерным является тяжелое отставание в речевом развитии. Кожные изменения обычно сочетаются с различными дефектами зрения, а также аномалиями пигментации радужки, склеры нередко имеют голубоватый оттенок. Расстройства импрессивной речи Такое расстройство речи характеризуется избирательной задержкой способности понимать вербальную информацию при относительно сохранном невербальном интеллекте. Тяжелые случаи встречаются одинаково у обоих полов с частотой 1 на 2000 детей школьного возраста. В отличие от расстройств экспрессивной речи, генетическая отягощенность по расстройствам рецептивной речи не обнаруживается. Тем не менее у родственников таких детей чаще отмечается судорожный синдром и дислексия, что может свидетельствовать об общем патогенезе этих расстройств и роли генетического фактора. |