|
|
Пособие генетика. Минеева Лариса Юрьевна заведующий кафедрой общей биологии и ботаники гоу впо ивГУ, доцент, кандидат педагогических наук Данное учебное пособие
Выдающиеся ученые – биологи, внесшие
значительный вклад в развитие генетики
Бензер Сеймур (р. 1921), амер. генетик.
Бидл Джордж Уэллс (р. 1903), амер. генетик. Ноб. премия (1958).
Бовери Теодор (1862-1915), нем цитолог, эмбриолог.
Бреннер Сидни Зигфрид (р.1927), амер. биохимик.
Бриджес Калвин Блэкмен (1889-1938), амер. генетик.
Бэтсон Уильям (1861-1926), англ. генетик.
Вавилов Николай Иванович (1887-1943), сов. генетик, растениевод.
Вальдейер Вильгельм (1836-1921), нем. анатом и гистолог.
Вейсман Август (1834-1914), нем. зоолог, теоретик дарвинизма и учения о наследственности.
Винклер Ганс (1877-1945), нем. ботаник.
Гамов Джордж (1904-1968), амер. физик-теоретик.
Гертвиг Оскар (1849-1922), нем. биолог, эмбриолог.
Де Фриз Хуго (1848-1935), нидерландский ботаник и генетик.
Дубинин Николай Петрович (р. 1907), сов. генетик.
Иогансен Вильгельм Людвиг (1857-1927), датский биолог, генетик.
Корренс Карл Эрих (1864-1933), нем. ботаник.
Крик Френсис Харри Комптон (р. 1916), англ. физик, генетик. Ноб. премия (1962).
Лобашов Михаил Ефимович (1907-1971), сов. генетик.
Меллер Герман Джозеф (1890-1967), амер. генетик. Ноб. премия (1946).
Морган Томас Хант (1866-1945), амер. генетик, эмбриолог. Ноб. премия (1933).
Надсон Георгий Адамович (1867-1940), сов. микробиолог.
Райт Сьюалл (1889-1988), америк. генетик.
Ру Вильгельм (1850-1924), нем. анатом, эмбриолог.
Сахаров Владимир Владимирович (1902-1969), сов. генетик.
Серебровский Александр Сергеевич (1892-1948), сов. генетик.
Сеттон Уильям Уоллис (1876-1916), амер. цитолог.
Стразбургер Эдуард (1844-1912), нем. ботаник.
Тейтем Эдуард Лори (1909-1975), амер. генетик. Ноб. премия (1958).
Тимофеев-Ресовский Николай Владимирович (1900-1981), сов. генетик.
Чермак Эрих (1871-1962), австр. генетик.
Четвериков Сергей Сергеевич (1880-1959), сов. генетик, энтомолог.
Чистяков Иван Дорофеевич (1843-1877), рус. ботаник.
Уотсон Джеймс Дьюи (р. 1928), амер. молекулярный биолог. Ноб. премия (1962).
Филлипов Григорий Семенович (1900-1934), сов. микробиолог.
Фишер Роналд Эйлмер (1890-1962), англ. статистик, генетик.
Флеминг Вальтер(1843-1905), нем. гистолог и цитолог.
Холдейн Джон Бердон (1892-1964), англ. биохимик, генетик.
Вопросы для самоконтроля
Какие сведения о наследственных патологиях были известны в XVIII-XIX вв.?
Какова роль классической генетики в развитии генетики человека?
Назовите отечественных ученых, внесших большой вклад в развитие генетики человека.
Когда впервые достоверно описаны хромосомы человека?
Какие науки тесно взаимосвязаны с генетикой человека на современном этапе?
Какие особенности строения ДНК позволяют этим молекулам кодировать наследственную информацию, самоудваиваться и мутировать?
В чем значение упаковки ДНК в хроматине и хромосомах?
Сформулируйте понятия: гомологичные и половые хромосомы, аутосомы.
Укажите практическое значение выявления полового хроматина.
Перечислите современные методы картирования хромосом. Поясните значение каждого метода.
В чем преимущество полимеразной цепной реакции?
Назовите новые подходы в изучении структурно-функциональных связей между генами в программе «Геном человека». В чем их практическое значение?
В чем значение митоза в передаче наследственной информации?
Назовите две причины генетической рекомбинации в мейозе.
Что такое внехромосомная цитоплазматическая наследственность? В чем ее материальная основа?
Приведите примеры всех типов взаимодействия аллельных генов: доминирования полного и неполного, ко- и сверхдоминирования.
Укажите примеры всех типов взаимодействия неаллельных генов у человека.
Разберите на примерах понятия: экспрессивность и пенетрантность.
Назовите генетические и физиологические факторы, определяющие пол человека.
Как наследуются рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой? (пример).
Что такое голандрические признаки? (пример).
О каких признаках говорят, что они ограничены полом?
Перечислите методы, используемые для определения групп сцепления у человека.
Какие типы генных мутаций вам известны?
Чем отличаются генные мутации от геномных?
К какому виду мутаций относится полиплоидия?
Какой набор хромосом встречается при синдроме Дауна?
Что вы знаете об общем уровне спонтанных мутаций у человека?
В чем сходство и различие спонтанных и индуцированных радиацией мутаций?
Каковы подходы к классификации генных болезней?
В чем сущность фенилкетонурии? Возможно ли в настоящее время вылечить больных с фенилкетонурией?
Опишите наследственные болезни соединительной ткани?
В чем сущность классификации хромосомных болезней?
Опишите синдромы Дауна, Патау, Эдвардса.
В чем сущность синдромов, связанных с изменением числа половых хромосом? Дайте им характеристику.
Какие генетические закономерности можно выявить у мультифакториальных болезней?
Основная цель и задачи медико-генетического консультирования (МГК).
Перечислите показания для направления на медико-генетическое консультирование; основные этапы МГК.
Что такое прогноз потомства?
Перечислите методы изучения генетики человека.
Дайте характеристику понятиям «конкордантность» и «дискордантность».
Какие задачи решаются популяционно-статистическим методом?
Для чего используются молекулярно-генетические методы?
Понятие об умственной отсталости.
Олигофрения как форма стойкого интеллектуального нарушения. Клинические признаки олигофрении.
Характерные особенности деменции как интеллектуальной недостаточности.
Легкие (мягкие) формы умственной отсталости. Тяжелые формы умственной отсталости.
Синдромы интеллектуальных нарушений (2-3 примера).
Роль генетических факторов в происхождении нарушений слуха у детей.
Синдромальные формы нарушений слуха и сложного сенсорного дефекта (2-3 примера).
Роль генетических факторов в этиологии нарушений зрения.
Этиология нарушений зрения и сложных дефектов сенсорных систем.
Расстройства звукопроизношения (дислалии).
Расстройства экспрессивной речи и импрессивной речи.
Речевые расстройства при проявлениях раннего детского аутизма (РДА).
Деформации позвоночника при наследственных болезнях.
Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы.
Наследственные болезни нервно-мышечной системы.
Моногенные наследственные болезни ЦНС с поражением двигательной сферы.
Нарушения опорно-двигательного аппарата при хромосомных болезнях.
Нарушения поведения при аффективных расстройствах.
Пограничные формы эмоциональных и поведенческих расстройств.
Генетически обусловленные формы нарушений коммуникативного поведения при раннем детском аутизме.
Синдромальные формы нарушений эмоционально-волевой сферы и поведения.
Синдром дефицита внимания и гиперактивности.
Рекомендуемая литература
Основная литература
Мастюкова Е.М., Московина А.А. Основы генетики. Клинико – генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии: Уч. пособие // Под ред. В.И. Селиверстова, Б.П. Пузанова. -М.: Гуманитар. изд. центр Владос, 2005. - 367 с.
Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: Практикум для вузов. - М.: Владос, 2003.- 96 с.
Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека. - М.: Владос, 2002.- 239 с.
Дополнительная литература
Бакай А.В., Кочиш И.И., Скрипниченко Г.Г. Генетика. – М.: КолосС, 2006. – 448 с.
Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э. и др. Геном человека и гены «предрасположенности». – СПб.: Интермедика, 2003. – 87 с.
Биология: Энциклопедия / Под ред. М.С. Гилярова. – М.: Большая Российская энциклопедия, 2003. – 864 с.
Гинтер Е.К. Медицинская генетика. – М.: Медицина, 2003. – 348 с.
Глик Б., Пастернак Дж. Молекулярная биотехнология. Принципы и применение. – М.: Изд. МГУ, 2002. – 64 с.
Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология Т. 3. - М.: Мир, 1990. - 376 с.
Гутман Б., Гриффитс Э., Сузуки Д., Куллис Т. Генетика. – Пер. с англ. О. Перфильева. – М.: ФАИР – ПРЕСС, 2004. – 448 с.
Корочкин Л.И. Биология индивидуального развития. - М.: Изд. МГУ, 2002. – 102 с.
МендельГ. Опыты над растительными гибридами. - М., 1965. – 48 с.
Морган Т. Структурные основы наследственности, пер. с англ.. - М., 1924. – 69 с.
Тарантул В.З. Геном человека. Энциклопедия, написанная четырьмя буквами. – М.: Языки славянской культуры, 2003. – 161 с.
|
|
|
Скачать 1.1 Mb.