Пособие генетика. Минеева Лариса Юрьевна заведующий кафедрой общей биологии и ботаники гоу впо ивГУ, доцент, кандидат педагогических наук Данное учебное пособие

• Название: Минеева Лариса Юрьевна заведующий кафедрой общей биологии и ботаники гоу впо ивГУ, доцент, кандидат педагогических наук Данное учебное пособие
• Анкор: Пособие генетика.doc
• Дата: 01.06.2017
• Размер: 1.1 Mb.
• Имя файла: Пособие генетика.doc
• Тип: Учебное пособие; #8288
• страница: 14 из 18

Специфическая задержка чтения (дислексия)

Дислексиявстречается у 3—10% детей школьного возраста, при этом у мальчиков в 3—4 раза чаще, чем у девочек. Половые различия в частоте дислексии сглаживаются с возрастом. Боль­шинство детей с дислексией воспитывается в малообеспеченных семьях. Дислексия характеризуется трудностями в обучении чтению несмотря на нормальный интеллект, адекватный спо­соб преподавания и нормальные социальные условия обучения и развития. Дети испытывают трудности в узнавании слов и понимании написанной речи. Затруднен также перевод бук­венных символов в фонематически обоснованные звучащие слова. Отмечаются опущения, добавления и замены букв, ис­кажение слов при чтении, которое может начинаться с любого места. У детей недостаточный визуальный контроль и нечет­кая установка на чтение в одном направлении. Они плохо различают буквы, имеющие сходство в написании, плохо за­поминают названия букв и соответствующие им звуки, недостаточно улавливается структура предложения. Ребенок не может кратко изложить прочитанное или каким-то другим образом оперировать с материалом. Дети могут скопировать текст, но при самостоятельном письме обнаруживаются мно­гочисленные ошибки.

С клинической точки зрения дислексия — один из видов парциальной задержки психического развития, проявляется в необычно низких способностях к освоению навыков чтения. Затруднения возникают на всех этапах овладения чтением и выражаются в виде замедленного усвоения звукобуквенной символики, трудностях слогослияния и неспособности к авто­матизации этого навыка. Это сопровождается недопониманием прочитанного. Нередко в такой же степени затруднено и овла­дение письмом. Однако параллелизм между этими двумя расстройствами наблюдается далеко не во всех случаях. Дис­лексия может возникать независимо от уровня общего интеллектуального развития, которое в различных случаях варьируется от возрастной нормы до легкой дебильности. Среди умственно отсталых детей она встречается чаще — в 30—50% случаев.

Среди причин дислексии рассматриваются артикуляторная и графомоторная дискоординация, визуально-пространствен­ная перцептивная неспособность, пространственно-логический дефицит, дефицит кодирования и скорости переработки ин­формации, относительно специфический дефект, который выражается только в трудности чтения, смешанные глобаль­ные причины.

Тенденция к наследственной отягощенности по дислексии подтверждается высокой конкордантностью (сходством по гено­типу) у монозиготных близнецов, что позволяет предположить генетическую природу страдания, однако о конкретных генах говорить трудно, так как расстройство генетически гетерогенно.

Предполагается, что возникновение подобных нарушений связано с ассоциацией функции чтения с неэффективным в отношении этой функции правым полушарием.

В анамнезе детей с дислексией часто имеются указания на осложненную беременность матери, курение ее, пери- и постнатальную патологию, малую массу ребенка при рождении. Нередко сочетание с ДЦП, эпилепсией и рядом психических заболеваний. Трудности обучения чтению могут объясняться повышенной отвлекаемостью, недостатками сосредоточения. Однако единая этиология дислексии сомнительна, так как освоение навыка чтения предполагает сохранность многих сторон психического функционирования.

Изолированные расстройства письма (дисграфия)

Расстройство письма проявляется с началом его обуче­нию и характеризуется трудностями правописания, а также выражения мыслей соответственно возрастным нормам знания грамматики. Мягкие формы могут проявиться лишь к десятилетнему возрасту и даже позднее. Орфографические ошибки могут быть специфическими. Например, ребенок не в состоянии начать предложение с большой буквы и закончить его точкой. Дети не способны адекватно облечь мысли в предложения и выстроить их в правильной последовательности. Трудности в произнесении слов по буквам возрастают по мере усложнения вновь приобретае­мых слов. Письменная речь изобилует грамматическими и стилистическими ошибками, характерны множественные зачеркивания и переписывания текста. Ребенок часто отказывается закончить упражнение. В некоторых случаях могут быть успехи по другим предметам.

Роль генетических факторов в происхождении дисграфии определяется достоверным преобладанием дисграфии среди родственников пробанда по сравнению с популяцией. Возмож­но также существование нарушений в центральных зонах, связанных с переработкой информации и ответственных за появление специфических речевых расстройств и расстройств чтения. Кроме того, появлению дисграфии могут способство­вать нарушения внимания и повышенная отвлекаемость. Та­ким образом, несомненна генетическая гетерогенность дисграфии, как и дислексии. Тип наследования дисграфии до сих пор точно не определен.

Близнецовые исследования дислексии и дисграфии свиде­тельствуют о существенно более высокой, чем у ДЗ- (но не на 100%), конкордантности МЗ-близнецов. Эти данные подтверж­дают роль генетических факторов, однако не проясняют картину типа наследования.

Заикание

Встречается заикание у 2—4% всех детей, преобладая у мальчиков (4:1). Сохраняется у 1% подростков. Начина­ется этот недуг в большинстве случаев в возрасте двух—четырех лет. Первыми признаками расстройства являются повторения начальных звуков в словах, первых или наиболее трудных слов в предложении в моменты эмоционального напряжения или спешки. Эпизоды заикания могут чередоваться с периода­ми нормальной речи. При декламации, пении симптомы могут отсутствовать даже в случае полного разворачивания их сово­купности. Может формироваться страх появления симптома, что выражается в логофобии, напряжении мышц лица, тиках.

Высокая значимость различия в конкордантности по заика­нию между МЗ- и ДЗ-близнецами свидетельствует о генетической обусловленности расстройства. Предполагается полигенная мо­дель передачи с разными пороговыми значениями у мужского и женского пола. В ряде случаев расстройство возникает в ре­зультате неврологических нарушений. Так, у больных и их родственников чаще, чем в популяции, наблюдаются измене­ния доминантности полушарий, что позволяет предположить наличие системных церебральных дисфункций.

Маленькие дети могут подражать более старшим или же непрямым родственникам, с которыми у них бывает достаточ­но тесный контакт. Степень и частота заикания также значительно варьируются. Это наблюдается не только при сравнении разных людей, но и у одного и того же человека в разные периоды, являясь возможной реакцией на стресс.

Клинико-генеалогические исследования выявили большую частоту родственников-заик у женщин, страдающих заикани­ем, по сравнению с мужчинами. И хотя нельзя исключить объяснение этого феномена однолокусным (моногенным) на­следованием, большинство авторов предпочли принять поли­генную модель с двумя пороговыми значениями, из которых более высокий порог характерен для женщин. В этом случае у женщин признак должен выявляться реже. Те, у кого он обнаруживается, окажутся более предрасположенными (под­верженными) заиканию, чем мужчины, страдающие заикани­ем и, следовательно, должны иметь большее число родствен­ников, страдающих тем же недугом. При этом явной картины менделевского расщепления не наблюдается. Эти расстрой­ства не сцеплены с Х-хромосомой, так как возможна передача расстройства речи от отца к сыну.

На основе той же двухпороговой модели, но только при по­стулировании одного локуса с двумя аллелями набора средо-вых факторов были получены следующие результаты: частота ненаследственного заикания у мужчин составляет около 0,5% , у женщин — 0,02%. Частота заикания у мужчин с одной ко­пией гена заикания составляет 37,8%, у женщин — 10,7%. При наличии двух копий гена заикания вероятность заикания составляет 100% как для женщин, так и для мужчин. Эта ги­потеза объясняет не только более высокую частоту родствен­ников-заик у женщин, страдающих заиканием, но и высокую частоту пораженных среди сестер женщины-пробанда. Тем не менее окончательной ясности в этом вопросе до сих пор не су­ществует.

Нарушения речи часто выявляются и при хромосомных и генных болезнях.

Речевые расстройства при раннем детском аутизме (РДА) достаточно выражены и специфичны уже в первые два года жизни. Первые слова могут быть необычными для данного речевого этапа и относительно малоупотребительными в быту, например, «трактор», «буква», «листок». Для первых фраз, так же как и слов, характерно неиспользование их для комму­никации с окружающими.

Часто страдает выразительность речи. Она может быть либо монотонной, лишенной интонаций, либо, наоборот, акцентуи­рованной, со скандированием отдельных слов или звуков. Характерны высокий голос и повышение тембра к концу фразы. Речь может быть бедной, содержащей набор коротких штампов, отдельных слов, и эхолалий (иногда отсроченных), либо состоять из одних глаголов в безличной форме. В некоторых случаях благодаря очень хорошей механичес­кой памяти речь может быть точным воспроизведением слышанного («попугайная»). Она может быть и литератур­ной, богатой неологизмами. Характерно длительное отсут­ствие в речи местоимения «я»: о себе речь идет во втором или третьем лице. Возможны мутизм и регресс уже сложившейся речи. Однако в состоянии аффекта аутичный ребенок неожи­данно может произнести целую фразу, адекватную взволно­вавшей его ситуации.

Таким образом, для речи детей с РДА характерны ее авто­номность и неиспользование для общения и познания окружающего мира. Это эгоцентрическая речь — ни к кому не обращенный монолог, сутью которого является манипулиро­вание словом или отражение собственных переживаний. Речь таких детей стереотипна и состоит из многочисленных однооб­разных повторений.

В некоторых случаях специфические речевые нарушения при РДА могут напоминать речевые расстройства, характерные для моторной и сенсорной алалии: ребенок не реагирует на обращенную речь и долго не начинает говорить сам. Начав говорить, он разговаривает с самим собой, произнося отдельные слова и звукосочетания в процессе какой-либо однообразной стереотипной деятельности. Иногда при отсутствии всякой ре­чевой деятельности в течение дня он разговаривает во сне. Для детей с аутизмом характерны эхолалии. При этом дети предпо­читают повторять, не обращаясь ни к кому, мало понятные им слова, наслаждаясь их звучанием. В дошкольном и школьном возрасте у многих из них формируется пристрастие задавать по нескольку раз одни и те же вопросы, не дожидаясь на них ответа. С возрастом речь аутичного ребенка может напоминать речь теле- или радиокомментатора.

Эхолалии при РДА в ряде случаев сочетаются с речевыми пер­северациями, периодической логореей с обилием словесных искажений и замен. В отличие от алалических нарушений в речи детей с аутизмом преобладают вычурность, символика, формализм словотворчества. Словесные новообразования, ко­торые занимают определенный этап в развитии речи здорового ребенка, не характерны для детей с РДА. При аутизме имеет место своеобразное асинхронное развитие различных компо­нентов языковой системы. В некотором смысле нарушения речи при аутизме могут напоминать речевые расстройства при моторной алалии.

Однако если при моторной алалии нарушение речевого развития проявляется прежде всего в виде общей системной недостаточности всех сторон речи (фонетики, лексики и грам­матики), то при аутизме имеет место асинхронное развитие различных компонентов языковой системы. У детей с моторной алалией, получающих логопедическую помощь, речь, хотя и с отставанием от возрастной нормы, последовательно проходит все основные этапы своего формирования. У детей с аутизмом почти при полном отсутствии диалогической речи наблюдают­ся монологические формы высказывания без определенного адресата. Ребенок говорит как бы для себя или сам с собой.

Если у детей с моторной алалией с большим трудом форми­руются все виды автоматизированной речи, в частности воспроизведение рифмованных строк, стихов, то дети с аутиз­мом легко повторяют строки из речи окружающих, из стихотворений и т.п. При этом они продолжают говорить для себя, и коммуникативная функция речи практически не раз­вивается без специальных коррекционных занятий. Ребенок с аутизмом одинаково хорошо может повторять как знакомые, так и незнакомые, непонятные ему слова. При этом он отдает явное предпочтение последним.

Кроме того, при раннем детском аутизме обычно не наблю­дается выраженных фонетических расстройств, столь типич­ных для детей с моторной алалией. Фонетическое восприятие и звуковой анализ у них отличаются той же своеобразной диссоциированностью, что и другие психические процессы.

У многих детей с аутизмом можно наблюдать избиратель­ное отношение к отдельным словам: одни слова они произносят почти постоянно, наслаждаясь их звучанием, других слов сознательно избегают, как бы испытывая к ним страх, а когда их слышат, закрывают уши руками. Часто наблюдается также отсутствие соотнесенности произносимых слов с конкретной ситуацией.

Речевые нарушения при детской шизофрении

Распознавание шизофрении у больных детей затруднено в связи с тем, что чем раньше начинается процесс, тем в клини­ческой картине большее значение имеют симптомы, характер­ные для органического мозгового заболевания вообще. В речевой сфере такими общеорганическими симптомами являются обед­нение и недоразвитие словарного запаса, нарушения граммати­ческого строя речи, фонетические затруднения. Все эти симптомы могут выступать на первый план, как бы скрывая те специфические нарушения речи, которые характерны для дет­ской шизофрении. Речевые нарушения при этом заболева­нии проявляются в своеобразном регрессе речи, которая как бы проделывает путь, обратный ее онтогенетическому разви­тию: «от фраз к отдельным словам, от слов к слогам, от слогов к отдельным звукам.

Вначале дети перестают обращать­ся с вопросами, затем перестают отвечать на вопросы, говорят тихим, своеобразно измененным голосом, о себе часто только в третьем лице, часто без обращения к родителям, иногда сами с собой, своеобразно коверкая слова. В речи появляется много эхолалий.

Речевые нарушения при этом заболевании зависят от возраста, в котором заболел ребенок, от остроты начала и характера течения процесса, а также от формы заболевания.

При шизофрении патология понятийного мышления имеет качественно иной характер: отдельные слова заменяют для больного смысл целого предложения или даже высказы­вания. Одно слово может заменять собою как бы целый поток мыслей. Такие слова, представляющие собой нередко неологизмы, приобретают для больного ребенка особое значение.

При шизофрении моторика часто развивается в нормаль­ные сроки. Речь и отдельные слова также появляются вовремя, но недоразвиваются фразовая речь, интонационная и коммуни­кативная ее стороны.

У детей с синдромом ломкой Х-хромосомы встречаются разно­образные формы нарушения речи. Помимо дизартрии, может наблюдаться особая форма речевой патологии, напоминаю­щая заикание, — «клаттеринг-синдром». Последний характе­ризуется неразборчивой, поспешной речью с ее прерывистостью и непреднамеренными паузами; ускоренный темп речи соче­тается с дизритмией, персеверациями (повторениями звуков, слогов, слов и фраз), наблюдаются также паузы, не преднаме­ренные смысловым содержанием, добавления звуков, слогов или слов, а также непостоянные их пропуски и смешения. В целом это ускоренная, неравномерная по ритму речь с различными артикуляционными и звукопроизносительными нарушениями. В отличие от дизартрии эти нарушения артикуляции крайне непостоянны и вариабельны по структу­ре. Нередко наблюдаются и нарушения голоса в виде колеба­ний его громкости и малой интонационной выразительности. Эти признаки обычно сочетаются с нарушениями чтения и письма, выраженной недостаточностью функций активного внимания, гиперактивным поведением, ограниченным объе­мом слуховой памяти и трудностями обучения. В отличие от заикания все указанные признаки проявляются нестабильно, но вариабельность их проявлений не связана прямо с усложне­нием ситуации речевого общения.

Сочетание речевых и интеллектуальных нарушений

при синдроме Вильямса

Болезнь наследуется предположительно по аутосомно-доминантному типу. Дети при таком заболевании отстают в умственном и речевом развитии; многие из них отличаются повышенной двигатель­ной активностью, импульсивностью, отсутствием чувства дистанции, обычно они благодушны, эйфоричны, некритичны. Характерна задержка моторного, доречевого и речевого развития. Задержка моторного развития в сочетании с мышечной гипотонией нередко приводит к ошибочному диагнозу детского церебраль­ного паралича. Лепет обычно отсутствует, первые слова появляются к концу второго года жизни, фразовая речь разви­вается с большой задержкой. Степень интеллектуального дефекта варьируется от глубокой дебильности до имбецильности и идиотии. Дети словоохотливы. Благодаря хорошей механической памяти у них может развиться «попугайная» речь, иногда маскирующая интеллектуальный дефект.

Синдромы речевых расстройств при наследственно

обусловленных заболеваниях обмена веществ

Первым признаком нарушенного нервно-психического раз­вития ребенка часто являются различные речевые расстройства, и прежде всего задержанное развитие речи. Например, выра­женные речевые нарушения с недоразвитием экспрессивной речи обычно наблюдаются при гистидинемии — наследственно обусловленном нарушении обмена аминокислоты гистидина. Они сочетаются с нарушениями интеллектуального развития, повышенной возбудимостью, часто агрессивностью, иногда нарушениями слуха.

Заболевание проявляется уже на первом году жизни. Дети светловолосые, голубоглазые. При тяжелых формах заболева­ния в первые месяцы жизни наблюдаются судороги, отставание в психомоторном развитии. В последующие годы выявляются стойкие речевые нарушения и повышенная эмоциональная возбудимость.

Специфические речевые нарушения наблюдаются и при фенилкетонурии — наследственном заболевании, обусловленном нарушением обмена фенилаланина и других наследственных заболеваниях обмена. Все эти речевые нарушения рассматри­ваются как синдромы в структуре наследственно-обменных заболеваний нервной системы. Положительная динамика в развитии речи при этих заболеваниях возможна только при патогенетическом их лечении, которое состоит в «разгрузке» дефектной ферментной системы при помощи специальной дие­ты. Диагноз этих заболеваний ставят на основе клинической картины и биохимических исследований. Рано начатое лечеб­ное питание в значительной степени может предупредить тя­желое течение заболевания, последующее снижение интел­лекта и расстройство речи.

Расстройства речи при синдроме Дауна

При изучении доречевой активности группы детей с синд­ромом Дауна Е.М. Мастюкова обратила внимание на слабую голосовую активность в первые месяцы жизни с последующим ее быстрым увеличением к шестимесячному возрасту. К концу первого года жизни при общении со взрослыми дети с болезнью Дауна, имеющие нормальный слух, более сильно реагировали просто на жесты, чем на жесты в сочетании со словом, как это наблюдалось в группе здоровых сверстников (в контрольной группе). С возраста 8—9 месяцев у детей с болезнью Дауна отмечался лепет, который оставался активным до 14—15 меся­цев и по своему звуковому составу мало отличался от лепета здорового ребенка семи-, десятимесячного возраста.

Ею было установлено, что у детей с болезнью Дауна элемен­тарное понимание обращенной речи длительное время осно­вывалось только на различении ее ритмико-интонационного состава, т.е. дофонемный период развития речи у них был более длительным, дети долго не различали в обращенной к ним речи слов по звучанию, а схватывали лишь ее общую ритмико-мелодическую структуру. Отставание в различении слов по звучанию задерживает у этих детей развитие пассив­ного и активного словаря. Хотя дети с явными дефектами слуха были исключены из обследования, нельзя не отметить, что особенности раннего речевого развития этих детей связа­ны с нерезко выраженными и недиагностируемыми на данном возрастном этапе нарушениями слухового восприятия. Выраженная речевая недостаточность характерна для всех дальнейших этапов развития детей с болезнью Дауна.

В неврологическом статусе наряду с диффузной мышечной гипотонией отмечались недостаточность конвергенции, косо­глазие, недостаточная сформированность равновесия и коор­динации движений, общая моторная неловкость, неуклюжая походка, нарушение осанки. У всех детей в различной степени выраженности наблюдался цереброэндокринный синдром с недоразвитием вторичных половых признаков, ожирением. Гипомимия лица сочеталась с невозможностью даже в стар­шем школьном возрасте выполнения различных дифференци­рованных мимических движений, отмечались стойкая гипо­тония мышц артикулярного аппарата, невозможность выполнения артикуляционных движений по инструкции, выраженная трудность в удержании артикуля­ционных поз, дискоординация в работе мышц артикуляцион­ного аппарата. Эти нарушения сочетались с анатомическими аномалиями в строении артикуляционного аппарата: часто наблюдались недоразвитие верхней челюсти, прогнатизм, уве­личенный и складчатый язык, глухой, низкий, интонационно невыразительный голос. Нарушения моторики речевого аппарата обусловливали стойкие дефекты звукопроизношения. Во всех случаях отмечалось выраженное общее недоразвитие речи. Обычно степень речевого недоразвития соответствовала глуби­не интеллектуальной недостаточности.