Пособие генетика. Минеева Лариса Юрьевна заведующий кафедрой общей биологии и ботаники гоу впо ивГУ, доцент, кандидат педагогических наук Данное учебное пособие
 Скачать 1.1 Mb.
|
|
Гебефренический синдром проявляется в виде выраженной и стойкой опустошенности, аффективной неадекватности, иногда в сочетании с проявлениями аутизма (замкнутости) или парааутизма (отклонения аутизма). Характерна своеобразная монотонная эйфория в сочетании с бессознательным, неадекватным поведением, своеобразными нарушениями мышления и речи. Синдром наиболее типичен для лиц подросткового и юношеского возраста, часто сочетается с кататоническим возбуждением или ступором (неподвижностью). В этих случаях речь идет о кататоно-гебефренном синдроме. Для него характерно нецелесообразное, немотивированное двигательное возбуждение с дурашливостью и неадекватным поведением. Может иметь место также сексуальное возбуждение с обнажением. Речевое возбуждение проявляется в виде разорванных высказываний с вычурными и манерными интонациями, нелепо искаженным произношением, неологизмами и может сменяться мутизмом. Гебефренический тип дефекта часто сопровождается своеобразным замедлением психического развития: 17-летний подросток, заболев в 12 лет, может сохранять детские интересы, оперировать информацией, которой владел на начало болезни. Он продолжает жить в прошлом, занижая свой возраст. Острый период гебефренического синдрома, особенно протекающий с выраженным психомоторным возбуждением, часто амнезируется. При этом выраженные апатико-абулические расстройства нарастают, а эмоциональное оскудение достигает степени тупости. Это заболевание характерно для злокачественной юношеской шизофрении. Гебоидный синдром проявляется гротескным заострением и искажением эмоционально-волевых особенностей личности, присущих подростковому возрасту при дисгармоническом протекании пубертатного криза. Основными проявлениями гебоидного синдрома является выраженная расторможенность низких потребностей и инстинктов с извращением сексуального влечения с невозможностью контролировать свои поступки. Может наблюдаться искаженность развития с ослаблением или утратой высших нравственных установок (понятий о добре и зле, о дозволенном и недозволенном). Характерны своеобразное эмоциональное притупление с отсутствием или снижением высших эмоций (чувства жалости, сострадания), отсутствие брезгливости. Характерны повышенное аффективное возбуждение со склонностью к агрессии, выраженным эгоцентризмом с патологическим стремлением к самоутверждению и особая оппозиционность к общепринятым нормам поведения, потеря интереса к любой продуктивной и познавательной деятельности, прежде всего к учебе. Предвестники гебоидного синдрома нередко наблюдаются в конце дошкольного и младшем школьном возрасте в виде расстройства влечений. Особенно характерны садистические извращения сексуального влечения. Наблюдается также стремление все делать назло, мучить животных. Ребенок получает удовольствие от того, что обычно вызывает отвращение и брезгливость. Дети с наслаждением играют с червяками, пауками, часами роются в мусоре с грязными и дурно пахнущими отбросами, иногда, поедают несъедобные вещи. У них проявляется особая тяга к различным эмоционально отрицательным событиям и происшествиям (катастрофам, ссорам, дракам, убийствам, пожарам, крови, смерти), о которых дети любят вспоминать и рассказывать. Рано обнаруживается склонность к воровству, уходам из дома, жестоким и агрессивным поступкам. Прожорливость, неопрятность, отказ от жилья сочетаются с нелепым упрямством, склонностью к тотальному противодействию взрослым, отсутствием жалости, бессердечностью и бесстыдством. Прототипами гебоидного синдрома при детской шизофрении в раннем возрасте являются неустойчивость поведения и недостаточность побуждения к деятельности, лабильным аффектам, сензитивности в сочетании с бесчувственностью к окружающим. Патология в сфере влечений проявляется в повышенном интересе ко всему яркому, а также к обнаженному телу, испражнениям. Характерно наличие патологических привычек, агрессивных стремлений кусать, бить окружающих, особенно родных. В дальнейшем эмоциональное недоразвитие способствует обнажению влечений, оппозиционному поведению, усилению специфической диссоциированной ЗПР, аффективной тупости, олигофреноподобному дефекту (больше дементной структуры). Гебоидные расстройства детского возраста оформляются в синдром под влиянием ускоренного полового созревания. На первой фазе пубертатного возраста (11—13 лет) характерна ненависть к близким, особенно к матери, сопровождающаяся проявлениями цинизма, сквернословием, терроризированием членов семьи, часто их физическим истязанием. В 14—15 лет на первый план выступают оппозиция к обществу и общепринятым порядкам, отказ от учебы, употребление алкоголя, наркотических и токсических средств, бродяжничество, воровство, контакт с асоциальными личностями, а также беспорядочные сексуальные связи, часто в извращенной форме. Поведение эксцентричное, вычурное. Нозологическая принадлежность данного синдрома остается спорной (в рамках тяжелой психопатии). Апатико-абулический синдром характерен для детей и подростков при некоторых синдромальных формах психического дизонтогенеза генетической этиологии. Проявляется в виде общей заторможенности, вялости, равнодушия и безразличия к окружающим. Ребенок вялый, проявляет мало интереса к тем, кто рядом, равнодушен к оценкам, не выказывает ни в чем активности, инициативы. Характерны бездеятельность, отгороженность от окружающих. Наблюдаются расслабленность и гиподинамия, рассеянность, безразличие. Пресыщаемость любой формой деятельности определяет трудности в обучении при формально сохранном интеллекте. Ребенок с трудом усваивает программу общеобразовательной школы. Данный синдром может наблюдаться самостоятельно либо в структуре шизофрении. В последнем случае он может носить прогредиентный характер и выявляться уже на ранних этапах заболевания. Словарь генетических терминов АБЕРРАЦИЯ ХРОМОСОМНАЯ — перестройка структуры хромосомы, связанная с любой формой изменения. АБРАХИЯ — отсутствие верхних конечностей. АГЕНЕЗИЯ (аплазия) — полное врожденное отсутствие органа или его части. АГНАТИЯ — аплазия нижней челюсти АКРОЦЕНТРИЧЕСКАЯ ХРОМОСОМА — та, у которой центромера находится вблизи одного из концов, при этом одно плечо хромосомы длинное, а другое — короткое. АКРОЦЕФАЛИЯ — высокий череп. АЛЛЕЛЬ (от греч. allelon — друг друга, взаимно), аллеломорфа, одно из возможных структурных состояний гена. АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ — скрещивание гетерозиготы с рецессивной гомозиготой (особь-анализатор), позволяющее определитъ число сортов гамет, образующихся у гибрида. АНАФАЗА — одна из стадий митоза или мейоза, во время которой хромосомы расходятся к противоположным полюсам клетки. АНЕУПЛОИДИЯ — явление, при котором клетки имеют несбалансированный набор хромосом. При этом одна или несколько хромосом из видоспецифического набора отсутствуют или представлены дополнительными копиями, т.е. уменьшенное или увеличенное число хромосом не кратно гаплоидному (п). К анеуплоидным формам относятся моносомия (2п - 1), трисомия (2л + 1 + 1) и другие анеуоплоидные формы, которые могут возникнуть вследствие потери отдельных хромосом в анафазе, нерасхождения хромосом, многополюсных митозов с неправильным распределением хромосом по дочерним клеткам. АНИРИДИЯ — отсутствие радужной оболочки. АНОТИЯ — аплазия ушных раковин. АНОФТАЛЬМИЯ — отсутствие одного или обоих глазных яблок. АРАХНОДАКТИЛИЯ — необычно длинные и тонкие пальцы («паучьи»). АРИНЭНЦЕФАЛИЯ — аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок. АРТРОГРИПОЗ — врожденные контрактуры суставов. АССОРТАТИВНЫЕ БРАКИ — те, при которых выбор брачного партнера по одному или нескольким признакам не случаен. АТРЕЗИЯ — полное отсутствие канала или естественного отверстия. АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ — тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена. АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ — тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей. АУТОСОМЫ — все хромосомы, кроме половых; в соматических клетках каждая аутосома представлена дважды. У человека имеются 22 пары аутосом. АФАКИЯ — врожденное отсутствие хрусталика вследствие нарушения дифференцировки эктодермы. БИОПСИЯ ХОРИОНА — процедура, осуществляемая на 7—11-й неделе беременности с целью получения клеток для пренатальной диагностики. БРАХИДАКТИЛИЯ — укорочение пальцев. БРАХИЦЕФАЛИЯ — увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера. ВРОЖДЕННЫЕ БОЛЕЗНИ — имеющиеся при рождении. ВЫРОЖДЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОДА — одной аминокислоте соответствуют несколько кодонов. Замена третьего основания кодона не всегда приводит к замене аминокислоты. ГАМЕТА — зрелая половая клетка, содержащая гаплоидный набор хромосом. ГАМЕТОПАТИЯ — врожденные пороки, в основе которых лежат мутации в половых клетках (гаметах). ГЕМЕРАЛОПИЯ — резкое ухудшение зрения при слабом освещении, ночная слепота. ГЕН (от греч. genos – род, происхождение), наследственный фактор, функционально неделимая единица генетического материала; участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов РНК), кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомальной РНК или взаимодействующий с регуляторным белком. ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ — совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организмов (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы. ГЕНОМ - совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида организмов; основной гаплоидный набор хромосом. ГЕНОТИП - генетическая (наследственная) конституция организма, совокупность всех наследственных задатков данной клетки или организма, включая аллели генов, характер их физического сцепления в хромосомах и наличие хромосомных перестроек. ГЕНОФОНД — совокупность аллелей, встречающихся у особей данной популяции. ГЕНЕТИЧЕСКАЯ КАРТА ХРОМОСОМЫ - схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД - свойственная живым организмам единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов. ГЕТЕРОЗИГОТА — организм, содержащий два различных аллеля в данном локусе гомологичных хромосом. ГЕТЕРОХРОМАТИН — участок хромосомы или хромосома, имеющая плотную компактную структуру и генетически неактивная. ГЕТЕРОХРОМИЯ РАДУЖКИ — неодинаковое окрашивание различных участков радужки. ГИДРОФТАЛЬМ (буфтальм) — увеличение глазного яблока. ГИДРОЦЕФАЛИЯ — избыточное накопление цереброспинальной жидкости в полости черепа. ГИПЕРКЕРАТОЗ — чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса. ГИПЕРТЕЛОРИЗМ — увеличение расстояния между органами (обычно о глазах). ГИПЕРТРИХОЗ — избыточный рост волос. ГОЛАНДРИЧЕСКОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ — наследование, сцепленное с Y-хромосомой. ГОМОЗИГОТА — организм, содержащий два одинаковых аллея в данном локусе гомологичных хромосом. ГОМОЛОГИЧНЫЕ ХРОМОСОМЫ — идентичные хромосомы по величине и форме, а также по числу и типам генов, которые они несут. Исключение составляют половые хромосомы. ГРУППА СЦЕПЛЕНИЯ — совокупность всех генов, локализованных в одной хромосоме. ДЕЛЕЦИЯ — тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК. ДЕМЕНЦИЯ — приобретенное слабоумие. Стойкое, малообратимое снижение уровня познавательных процессов, обеднение эмоций и нарушение поведения. ДИСКОРИЯ — «кошачий глаз», зрачок в виде щели. ИЗМЕНЧИВОСТЬ - свойство живых организмов существовать в различных формах (вариантах). Изменчивость может реализоваться у отдельных организмов или клеток в ходе индивидуального развития или в пределах группы организмов в ряду поколений при половом или бесполом размножении. ИНВЕРСИЯ — тип хромосомной мутации, при которой последовательность генов в участке хромосом изменена на обратную; тип генной мутации, при которой в определенном участке ДНК последовательность оснований заменена на обратную. ИНТРОН — участок транскрибируемой ДНК, удаляемый при сплайсинге и не участвующий в кодировании полипептидной цепи. КАМПОМЕЛИЯ — искривление конечностей. КАРИОТИП — совокупность признаков хромосомного набора (число, размер, форма хромосом), характерных для вида. КЛАСТЕР — группа различных генов, находящаяся в определенном участке хромосомы, объединенная общими функциями, например, кластер генов гистоновых белков. КЛЕТОЧНЫЙ ЦИКЛ — существование клетки от деления до следующего деления или смерти. КЛИНОДАКТИЛИЯ — латеральное или медиальное искривление пальца. КЛОНИРОВАНИЕ ГЕНА — получение миллионов идентичных копий определенного участка ДНК с использованием для этих целей микроорганизма. КОДОМИНИРОВАНИЕ — проявление у гетерозиготных особей признаков обоих аллелей. КОНЪЮГАЦИЯ — сближение и объединение в бивалент (тетраду) двух гомологичных хромосом, каждая из которых удвоена, происходящее в профазу I мейоза. КРИПТОФТАЛЬМ — недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели. КРОССИНГОВЕР — обмен участками между гомологичными хроматидами в процессе мейоза. ЛОКУС — местоположение гена в хромосоме. МАКРОСОМИЯ (гигантизм) — чрезмерное увеличение размеров тела. МЕЙОЗ (от греч. meiosis — уменьшение), деления созревания - особый способ деления клеток, в результате которого происходит редукция (уменьшение) числа хромосом и переход клеток из диплоидного состояния в гаплоидное. МИТОЗ (от греч. mitos — нить), н е прямое деление, основной способ деления эукариотных клеток. Биологическое значение митоза состоит в строго одинаковом распределении редуплицированных хромосом между дочерними клетками, что обеспечивает образование генетически равноценных клеток и сохраняет преемственность в ряду клеточных поколений. МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ — наследование признаков, передаваемых через ДНК митохондрий. МНОЖЕСТВЕННЫЕ АЛЛЕЛИ — наличие более двух аллелей одного и того же локуса. МОЗАИЦИЗМ — неоднородность хромосомного набора в разных клетках организма. Часть клеток может иметь аномальный хромосомный набор, другая часть — нормальный. В отличие от полной хромосомной аномалии (гаметической) нарушение возникает на ранних стадиях дробления зиготы. МОДИФИКАЦИИ - изменения признаков организма (его фенотипа), вызванные факторами внешней среды и не связанные с изменениями генотипа. МОНОСОМИК — клетка, ткань, организм, в хромосомном наборе которого отсутствует одна из хромосом. МОНОСОМИЯ — отсутствие одной из хромосом в диплоидном наборе. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ — врожденный дефект обмена мукополисахаридов. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ — такие, которые развиваются в результате взаимодействия определенных комбинаций аллелей разных локусов и специфических воздействий факторов окружающей среды. МУТАГЕН — фактор, вызывающий мутацию. МУТАЦИИ (от лат. mutatio — изменение) - внезапные, естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма. НАНИЗМ — карликовость. НАСЛЕДОВАНИЕ - передача генетической информации от одного поколения организмов другому. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ – свойство opганизмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями. НАСЛЕДСТВЕННАЯ БОЛЕЗНЬ — такая болезнь, для которой этнологическим фактором является генная, хромосомная или геномная мутация. НЕРАСХОЖДЕНИЕ ХРОМОСОМ — явление при делении клеток: в результате обе гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды отходят к одному полюсу, образуя анеуплоидные клетки. НИСТАГМ — непроизвольные, быстро следующие одно за другим движения глаз из стороны в сторону (иногда — круговые или вверх-вниз), связанные с заболеванием ЦНС. НОРМА РЕАКЦИИ — специфический способ реагирования на воздействия окружающей среды, определяемый природой генотипа. НУКЛЕОТИД — мономер ДНК или РНК, в состав которого входят азотистые основания, углевод и остаток фосфорной кислоты. ПЕНЕТРАНТНОСТЬ - частота проявления аллеля определённого гена у разных особей родственной группы организмов. ПОЛИДАКТИЛИЯ — увеличение числа пальцев. ПОЛОВОЙ ХРОМАТИН — окрашивающееся тельце (инактивированная Х-хромосома) в клеточном ядре, число которых всегда на единицу меньше, чем число Х-хромосом. ПРОБАНД — лицо, по отношению к которому строится родословная. ПРОГЕНИЯ — выступание нижней челюсти вперед по сравнению с верхней. ПРОГЕРИЯ — преждевременное старение. ПРОГНАТИЯ — выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней. ПТОЗ — опущение (обычно века). РАСЩЕПЛЕНИЕ — появление в потомстве отличающихся друг от друга особей (разных фенотипических и генотипических классов). РЕКОМБИНАЦИЯ — перегруппировка генов при образовании гамет у гибридов, а также перегруппировка задатков родителей. Эти явления приводят к новым сочетаниям признаков у потомства. РЕПАРАЦИЯ — восстановление поврежденной структуры ДНК. СЕКВЕНИРОВАНИЕ — определение нуклеотидной последовательности ДНК с помощью ферментов рестриктаз. СИБСЫ — братья и сестры. СИНДАКТИЛИЯ — полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы. СИНДРОМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ — генетически контролируемый комплекс многих совместно возникающих признаков, часто связанный с плейотропным (множественным) действием одного гена. СКЛЕРОКОРНЕА — диффузное помутнение роговицы, при котором роговица белая, трудно отличимая от склеры. СПЛАЙСИНГ — процесс удаления интронов и объединения экзонов в зрелую мРНК. СТЕНОЗ — сужение канала или отверстия. СЦЕПЛЕНИЕ ГЕНОВ — совместная передача генов (признаков), обусловленная локализацией генов в одной и той же хромосоме. ТРАНСКРИПЦИЯ — считывание наследственной информации при экспрессии гена; перенос генетической информации от ДНК к РНК. ТРАНСЛОКАЦИЯ — хромосомная мутация, характеризующаяся изменением положения сегмента хромосомы. ТРАНСЛЯЦИЯ — передача наследственной информации; синтез белковой молекулы или переводов последовательности оснований мРНК в последовательность аминокислот в полипептидной цепи. ХРОМАТИДА - структурный элемент хромосомы, формирующийся в интерфазе ядра клетки в результате удвоения хромосом. ХРОМАТИН - нуклеопротеидные нити, из которых состоят хромосомы клеток эукариот. Основные структурные компоненты хроматина — ДНК (30—45%), гистоны (30—50%) и негистоновые белки (4—33%). ХРОМОМЕРЫ утолщённые, плотно спирализованные участки дезоксирибонуклеопротеидных нитей хромосомы, образующиеся в результате местного скручивания. Интенсивно окрашиваются ядерными красителями. Под микроскопом хорошо различимы в профазе мейоза, особенно в пахитене, имеют вид тёмноокрашенных гранул, расположенных, подобно бусинам, по длине хромосом. ХРОМОСОМЫ - органоиды клеточного ядра, являющиеся носителями генов и определяющие наследственные свойства клеток и организмов. Способны к самовоспроизведению, обладают структурной и функциональной индивидуальностью и сохраняют её в ряду поколений. ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ - воспроизведение в ряду поколений признаков, контролируемых нуклеиновыми кислотами клеточных органоидов — митохондрий, хлоропластов и, возможно, другими внехромосомными элементами. ЭКСПРЕССИВНОСТЬ - степень фенотипического проявления одного и того же аллеля определённого гена у разных особей. ЭКТОПИЯ — смещение органа, т.е. расположение его в необычном месте. ЭПИКАНТ — вертикальная кожная складка внутреннего угла глазной щели. |