Пособие генетика. Минеева Лариса Юрьевна заведующий кафедрой общей биологии и ботаники гоу впо ивГУ, доцент, кандидат педагогических наук Данное учебное пособие

• Название: Минеева Лариса Юрьевна заведующий кафедрой общей биологии и ботаники гоу впо ивГУ, доцент, кандидат педагогических наук Данное учебное пособие
• Анкор: Пособие генетика.doc
• Дата: 01.06.2017
• Размер: 1.1 Mb.
• Имя файла: Пособие генетика.doc
• Тип: Учебное пособие; #8288
• страница: 16 из 18

Т Е М А № 13 Роль наследственности в возникновении

эмоционально-личностных нарушений,

девиантных форм поведения и детских

психических расстройств

В настоящее время рассматриваются различные причины, обусловливающие частоту поведенческих нарушений у детей и подростков. В ряде случаев они являются ведущими в этио­логии поведенческих расстройств, однако в большинстве случаев они сочетаются со своеобразной генетической пред­расположенностью к поведенческой патологии как таковой. Особенно велик риск реализации генетических предпосылок нарушений поведения у детей педагогически запущенных, проживающих в семьях, где родители страдают хроническим алкоголизмом, у детей, окончивших обучение в интернатах для сирот или обучающихся в них.

Генетика поведенческих расстройств является крайне ак­туальной и мало разработанной в общей и детской психиат­рии проблемой. Вместе с тем хорошо известна роль генетичес­ких факторов в формировании эмоционально-личностных нарушений и девиантных форм поведения у детей и подрост­ков. Наиболее очевидным показателем роли генетических факторов в возникновении поведенческих расстройств явля­ются выраженные эмоционально-поведенческие расстройст­ва при таких формах психической патологии, как шизофре­ния и детский аутизм, моногенные болезни, такие, как синдром Ретта, синдром фрагильной Х-хромосомы, синдром Туретта и другие. При всех этих заболеваниях и генетически обусловленных синдромах нарушения поведения и эмоцио­нальные расстройства являются ведущими в структуре аномального развития.

Нарушения поведения при шизофрении

Наиболее выраженные и стойкие поведенческие расстройст­ва имеют место при детской и подростковой шизофрении. В ряде случаев необходима дифференциальная диагностика олигофрении, осложненной психопатоподобным поведением, с шизофренией.

При начале шизофрении в возрасте до 3 лет на фоне прогредиентности процесса интеллектуальный и общий психический дефект всегда имеет сложную структуру и диссоциированный характер психопатологических расстройств. Наряду с признака­ми интеллектуального недоразвития имеет место неравномер­ность психических расстройств с парциальной сохранностью ее отдельных функций. Имеет место также и церебрастенический синдром с нарушенной умственной работоспособностью и про­дуктивностью во всех видах деятельности, не соответствующей степени снижения интеллекта. Дети отличаются пассивнос­тью, непродуктивностью во всех видах деятельности, даже в самых элементарных, что нетипично для детей с неосложненной формой олигофрении. Кроме того, задержка речевого развития при шизофрении сочетается с вычурностью речи, стремлением употреблять малопонятные слова и обороты речи, стереотипным повторением слов и фраз, развернутым обозна­чением своих действий и желаний с речью в третьем лице («Дима хочет спать»), мутизмом. Отмечается несвойственная олигофрении манерность движений. В некоторых случаях ати­пичные формы олигофрении необходимо дифференцировать с особой формой наследственной патологии — деменцией Гелера. Речевые нарушения при данном заболевании имеют харак­тер распада формирующихся начальных речевых функций.

Нарушения поведения при аффективных расстройствах

Нарушения поведения могут наблюдаться при некоторых на­следственно обусловленных психических заболеваниях, напри­мер, при маниакально-депрессивном психозе (МДП). Биполярная форма данного наследственного заболевания (биполярное аффек­тивное расстройство БП) выражается в смене двух различных фаз с характерной для каждой из них психопатологической сим­птоматикой, определенным циклом развития и полной обрати­мостью симптоматики. Характерными проявлениями эмоционального расстройства БП считаются: повышенное или пониженное настроение; речедвигательное возбуждение или заторможенность; повышенная интеллектуальная активность или тормозимость.

В фазе повышенного настроения наблюдаются двигательное и интеллектуальное возбуждения, которые сопровождаются быстрой сменой идей. При депрессивной фазе пониженного настроения, напротив, имеют место тоска, низкая работоспо­собность, иногда в сочетании с тревогой, общим беспокойством. Особое место в клинических проявлениях занимают вегета­тивные расстройства.

Эмоциональные расстройства могут также проявляться в недостаточности, однообразии эмоциональных проявлений со слабой реакцией на окружающую обстановку. В таких случаях уже в раннем возрасте слабо выражен или отсутствует «комплекс оживления» (эмоциональные реакции на мать, игрушки), наблюдаются вялость, сонливость.

В преддошкольном возрасте отсутствует или крайне низок интерес к окружающей обстановке, игровой деятельности.

В старшем возрасте наблюдается недостаточность таких эмоциональных проявлений, как сочувствие, сострадание, дифференцированное чувство привязанности, слабо выраже­ны интеллектуальные интересы.

Одним из проявлений эмоциональных расстройств может быть также эмоциональная лабильность с неустойчивостью эмоционального фона. Это наблюдается при астенических и церебральных состояниях в связи с тяжелыми соматически­ми заболеваниями, при черепно-мозговой травме, выражается в маниакально-депрессивном и шизоаффективном психозах.

Одним из проявлений эмоциональных расстройств бывает эмоциональная неадекватность, которая может проявляться при психопатиях, эпилепсии, шизофрении.

Одним из проявлений эмоциональных расстройств могут быть эмоциональная неадекватность, крайняя неустойчивость на­строения, капризность, эгоцентризм. При эмоциональной холодности имеет место недостаточность эмоциональных реакций, связанных с межличностными отношениями.

Поверхностные эмоциональные переживания характерны для эмоционально незрелой личности, при психическом ин­фантилизме. К тому же при психическом инфантилизме воз­никает пассивная подчиняемоеть, сочетающаяся с проявлени­ями абулии (нерешительности). В этих случаях имеют место бездеятельность, отсутствие инициативы. Ребенок или подро­сток совершает те или иные действия и поступки, навязанные ему другими, оставаясь при этом вялым, пассивным, безучаст­ным. Кроме того, поведение становится непоследовательным, с большой зависимостью от окружающих. В этих случаях при отсутствии внешнего организующего влияния формируются девиации поведения по типу «пассив­ного дрейфа» в социально дезадаптированной группе.

Эмоционально-поведенческие пароксизмы при эпилепсии

В настоящее время доказана роль генетических факторов в возникновении большинства форм эпилепсии. Кроме судо­рожных припадков, для эпилепсии характерны эмоционально-поведенческие пароксизмы, которые проявляются в виде страха и нарушений настроения — дисфории. Ребенок стано­вится капризным, раздражительным, иногда проявляются аг­рессивность и грубость. Кроме того, у детей старшего возраста могут наблюдаться эпилептические психозы в виде делирия (бреда со зрительными галлюцинациями) и сумеречных состо­яний. Часто дисфория проявляется в виде нарушений поведе­ния: на ребенка «находит» что-то непонятное, появляется страх, резко меняется поведение, иногда может возникать возбужде­ние — приподнятое настроение. Дисфория у детей и подростков с эпилепсией крайне разнообразна, например, может наблю­даться психомоторное возбуждение с импульсивностью и раз­рушительными действиями.

Пограничные формы эмоциональных и

поведенческих расстройств

Близкие к нормальному состоянию нерезко выраженное психопатическое личностное развитие и неврозы находятся на границе между нормой и патологией. Такие пограничные со­стояния проявляются между нормой и психическими заболеваниями с более благоприятным прогнозом. В большинстве случаев они протекают с расстройствами непсихического уров­ня и корригируются амбулаторно.

Дезадаптационные нарушения — это своеобразие эмоций, изменение поведения, возникающие у детей и подростков в связи с психотическими отклонениями разной степени выра­женности.

Выраженность нарушений адаптации зависит в первую очередь от генетических особенностей центральной нервной системы ребенка и подростка. Особенно трудно приспосабли­ваются к новым условиям психастенические личности, тре­вожно-мнительные, неуверенные в себе дети.

Основным проявлением психопатий являются стойкие нару­шения эмоциональной сферы и поведения. Для их обозначения наиболее часто используется термин «девиантное», т.е. «откло­няющееся» поведение. Вместе с тем «отклоняющееся» поведение не всегда относится к числу чисто клинических расстройств. Для его определения применяют не психиатричес­кие, асоциальные, правовые или морально-этические критерии.

Грубо нарушающее социальные и правовые нормы поведе­ние может быть нормальным при оценке его с клинических позиций. В то же время правомерное, полезное для общества поведение может наблюдаться на фоне выраженных психичес­ких расстройств, в том числе и психопатических.

Таким образом, у детей и подростков с отклонениями и антиобщественным поведением следует различать два типа девиации (отклонения) — патологическое и препатологическое состояния, имеющие в своей основе болезненную перестройку функций центральной нервной системы в кри­тический период развития, и непатологические, не имеющие прямого отношения к клинике, но негативные в социальном отношении явления социально-психологической деформации личности.

Сущность развития патологических отклонений заклю­чается в формировании более сложного или более простого клинического синдрома. Патологические отклонения всегда мешают возможности адекватной социальной адаптации.

Психопатоподобные состояния

Характерные особенности детской психики определяют спе­цифику признаков психопатоподобных состояний у детей и подростков. Основными признаками психопатоподобных состояний счи­таются: аффективная возбудимость; двигательная расторможенность; слабость побуждений к целенаправленной игровой и учеб­ной деятельности, абулия; легкая пресыщаемость в поведении; тенденция к агрессивному поведению.

Психопатоподобное состояние с аутистическим фантази­рованием. Его характерным признаком считается своеобразие игровой деятельности, в которой ребенок старается реализо­вать патологические влечения, которые могут приобретать для него сверхценный или бредовой характер. Подобное поведение сочетается с отсутствием интереса к обычной реальной деятель­ности. Большую часть времени дети проводят в однообразных играх.

Психопатоподобные состояния с истериоформными рас­стройствами. Поведение ребенка характеризуется немоти­вированными сменами настроения, нелепой обидчивостью, возбудимостью, при этом отмечается большая склонность к демонстративности. Ребенок на глазах окружающих начинает биться на полу, усиленно дышать, изгибаться, принимать вычурные позы, разбрасывать вещи, отказываться от приема пищи. С одной стороны, он требует к себе внимания, с другой — отвергает его.

Особое внимание следует обратить на проявления регрес­сивных симптомокомплексов. Регрессивные проявления могут быть парциальными и тотальными. Проявления регресса раз­личны в зависимости от возраста ребенка. К проявлению регресса у детей 3—5 лет может присоединиться задержка психического развития. Во всех случаях при проявлениях указанных патологических психических состояний необходи­ма консультация детского психиатра.

Ранний детский аутизм(РДА) представляет собой вари­ант аномального психического развития, который проявляется у детей уже с первых лет жизни. Основным его признаком является нарушение контакта ребенка с окружающим миром, и, прежде всего с людьми. Ребенок с аутизмом погружен в мир собственных переживаний, отгорожен от внешнего мира. Он замкнут и будто бы не замечает других людей, отстраняется от телесного контакта и ласки близких.

Для детей с аутизмом характерна однообразная, как бы нецеленаправленная двигательная активность, которая прояв­ляется в прыжках, хлопках, беге на цыпочках, своеобразных движениях пальцев около наружных углов глаза и нашептыва­нии, выкрикивании отдельных слов и звукосочетаний. Двига­тельное беспокойство ребенка чередуется с периодами затормо­женности, застывания в одной позе. Для этих детей свойственно раннее возникновение страхов.

Несмотря на то, что детский аутизм был описан Л.Каннером более полувека назад (1943), многие аспекты этой своеобразной аномалии развития до сих пор остаются невыяс­ненными. В настоящее время РДА изучают во всем мире на основе комплексного междисциплинарного подхода с учетом современных достижений нейрофизиологии, фармакологии, генетики, психиатрии и неврологии. Большое внимание уде­ляется ранней диагностике аутизма.

Основным признаком аутизма чаще всего считается отсутст­вие потребности в общении. В последние годы высказывается точка зрения, что при аутизме прежде всего отсутствует не столько потребность, сколько возможность общения. Обосновано подчеркивается важность дифференциации аутизма как варианта психического дизонтогенеза от различных синдромов аутизма при некоторых нервно-психических заболеваниях.

В настоящее время выделяют два основных варианта аутиз­ма: аутизм Каннера как своеобразную аномалию психического развития и синдром аутизма (или парааутизм) при различ­ных нервно-психических заболеваниях, например: при детской шизофрении; при различных нервно-психических заболеваниях и синд­ромах, в том числе и при синдроме Ретта, синдроме Ландау— Клефнера и др.

Частота аутизма, по данным разных авторов, составляет 4—5 случаев на 10 000 детей, т.е. 0,04—0,05%. При учете детей с синдромальными формами умственной отсталости, ослож­ненной аутизмом, его частота увеличивается и составляет 20 на 10 000 детей. Наиболее отчетливо аутизм проявляется к третьему году жизни.

В пер­вые годы жизни диагностика аутизма может представлять определенные сложности. Одним из первых признаков аутизма является отсутствие зрительного контакта, «толчкообразный» взгляд, преоблада­ние периферического зрения над центральным при сохранности зрительной функции как таковой. Отмечаются также особен­ности и слухового восприятия: малыш не реагирует на речевое общение с ним, хотя слух его является нормальным.

Кроме того, на первом году жизни обращают на себя внима­ние нарушения жизненно важных функций при отсутствии явных соматических и неврологических расстройств. Напри­мер, уже с первых месяцев жизни может возникнуть проблема с кормлением за счет недостаточной координации сосательных и глотательных движений. Очень рано ребенок начинает отка­зываться от груди, в дальнейшем он плохо жует, долго держит пищу во рту, крайне избирателен в еде, отказывается от всех новых видов пищи. Кроме того, у него выражены нарушения сна, с большим трудом формируются навыки опрятности, дли­тельное время может иметь место «страх горшка». Но больше всего у него ухудшено эмоционально-личностное развитие. Одним из важных критериев ранней диагностики аутизма являет­ся нарушение довербального коммуникативного поведения.

Умственные способности детей, страдающих аутизмом, мо­гут быть различными. В одних случаях интеллект сохранен, но развивается негармонично: например, некоторые более абст­рактные понятия ребенок может усваивать раньше конкретных бытовых навыков. В некоторых случаях аутизм может соче­таться с умственной отсталостью, хотя среди таких детей встречаются и одаренные. Однако во всех случаях, как это уже подчеркивалось, имеет место своеобразная неравномерность их психомоторного развития.

Аутизм возникает под влиянием различных причин. Но во всех случаях ведущее значение имеет наследственная пред­расположенность к подобной своеобразной форме аномального развития.

При неврологическом обследовании детей с аутизмом нередко у них выявляются признаки гипертензионно-гидроцефального синдрома, а также мышечная дистония со склонностью к гипотонии, рассеянная неврологическая симптоматика.

Характерным признаком детского аутизма является ран­нее появление страхов: ребенок боится всего нового, болезненно реагирует даже на незначительные перемены в своем окруже­нии, пугается новых вещей, игрушек.

Уже в первые месяцы жизни у ребенка заметен так назы­ваемый синдром «тождества»: при малейшем изменении обстановки вокруг малыша у него возникало беспокойство, он начинал плакать. Синдром «тождества» проявляется и в реакциях ребенка на введение новых видов пищи в рацион питания: как правило, им отвергает все новые рационы, проявляя пристрастие к какому-либо одному типу питания.

Характерный признак аутизма — своеобразное отставание в развитии речи. Прежде всего обращает на себя внимание отсутствие лепета (особенно в присутствии взрослого) и звуко­вого подражания. Дети с ранним аутизмом почти не используют жесты и интонацию в общении.

На фоне задержанного развития наблюдаются различные эхолалии, иногда начинает интенсивно формироваться «по­пугайная речь». Кроме того, во всех случаях наблюдаются специфические нарушения в голосе с преобладанием высокой тональности в конце фразы или слова с недостаточной ритмикоинтонационной выразительностью.

Развитие речи у детей с аутизмом отличается выраженной неравномерностью — асинхронностью, как и развитие многих других психомоторных функций. Темп созревания различных сторон речи широко варьируется. Монологическая речь для себя может преобладать над диалогической — коммуникативной.

Большое внимание уделяется разработке специфики коррекционной работы с аутичными детьми раннего возраста. Наряду с так называемым дискретным обучением, т.е. тре­нировкой отдельных практических навыков и умений на основе оперантного подхода, большое внимание уделяется функцио­нальному тренингу, т.е. развитию умений и навыков, позволяющих ребенку как можно лучше адаптироваться к своему окружению.

Синдром дефицита внимания и гиперактивности

Синдром, характеризующийся недостатком внимания и гиперактивностью — СДВГ, является самым частым среди нейроповеденческих расстройств детей в младшем дошкольном возрасте. Оценки частоты встречаемости СДВГ варьируются в пределах от 2 до 15%. Мальчики страдают этим нарушени­ем примерно в четыре раза чаще, чем девочки. Существует гипотезы о том, что СДВГ является следствием определенных заболеваний, например, инфекционных, метаболических рас­стройств, черепно-мозговых травм, употребления тератоген­ных препаратов во время беременности. Однако в большинстве случаев этиология синдрома мало известна, а предположение о важной роли генотипа представляется достаточно относи­тельным.

Больные СДВГ — довольно большая группа детей, отличающихся общим двигательным беспокойством, неусид­чивостью, недостаточной регуляцией своего поведения, нару­шениями целенаправленности и концентрации активного внимания. Для многих из этих детей характерна импульсив­ность поступков. У некоторых наблюдается также повышен­ная раздражительность, взрывчатость поведения, склонность к колебаниям настроения, агрессивность. Основной характерис­тикой поведения гиперактивного ребенка является постоянное стремление к движению. Двигательная расторможенность, психомоторное беспокойство, повышенная раздражитель­ность мешают малышу успешно учиться в школе. Наруше­ния поведения могут быть различны: в одних случаях это просто неусидчивый, очень подвижный ребенок; в других наблюдаются нарушения в поведении при общей расторможенности, агрессивности по отношению к сверстникам; зачастую у детей отсутствует инстинкт самосохранения, проявляется повышенный аппетит, их мучает постоянная жажда, нередки извращенные сексуальные влечения. Чрез­мерное стремление к получению примитивных удовольствий и новых впечатлений толкает больных детей к уходам из дому, бродяжничеству, воровству.

Причины нарушений поведения крайне разнообразны. Од­нако во всех случаях в их возникновении имеют большое значение биологические и социальные факторы: органическое поражение головного мозга различной степени тяжести; на­следственная предрасположенность; неблагоприятные условия воспитания и окружения (педагогическая запущенность, эмо­циональная депривация, отрицательные примеры поведения взрослых, психические травмы и т.п.).

Свидетельства того, что СДВГ представляет собой расстройст­во, которое может передаваться по наследству, были найдены в нескольких исследованиях. Ранние результаты изучения близ­нецов показали, что нормальный уровень активности ребенка контролируется генетически.