Пособие генетика. Минеева Лариса Юрьевна заведующий кафедрой общей биологии и ботаники гоу впо ивГУ, доцент, кандидат педагогических наук Данное учебное пособие

• Название: Минеева Лариса Юрьевна заведующий кафедрой общей биологии и ботаники гоу впо ивГУ, доцент, кандидат педагогических наук Данное учебное пособие
• Анкор: Пособие генетика.doc
• Дата: 01.06.2017
• Размер: 1.1 Mb.
• Имя файла: Пособие генетика.doc
• Тип: Учебное пособие; #8288
• страница: 11 из 18

Синдромы интеллектуальных нарушений

В литературе за последние годы появились описания мно­гих наследственных синдромов, ведущую структуру которых составляют различные варианты психического недоразвития. Эти синдромы включают множественные пороки развития, различные нервно-психические нарушения и разнообразные проявления сложного и осложненного дефектов. При этом наи­более часто отмечается сочетание интеллектуальных и речевых расстройств. Дети, у которых наблюдаются подобные отклоне­ния, испытывают затруднения в обучении в условиях не только массовых, но и специальных школ.

В настоящее время особенно важна ранняя диагностика синд­ромальных форм аномалий развития, которая основывается на комплексе показателей, включающих психопатологическую структуру дефекта, специфическую педагогическую и логопе­дическую характеристики, фенотипические, соматические и неврологические проявления.

Фенотипические особенности, формировавшиеся на ста­дии эмбриогенеза, проявляются в виде различных нарушений развития (дизонтогений). Наиболее характерными являются аномалии в строении лица и черепа, общая диспластичность телосложения, часто с различными аномалиями развития пальцев (синдактилия, брахидактилия и др.), которые сочета­ются с разнообразными пороками развития внутренних органов. Многие из этих признаков сами по себе являются малоспецифичными, но их сочетания характерны для различ­ных дифференцированных аномалий развития.

Синдром Нунан

Впервые синдром Нунан описан в 1928г. Вейсенбергом. По внешнему виду эти люди походили на больных синдромом Шерешевского—Тернера. Однако среди них были лица не только женского, но и мужского пола с нормальным кариотипом. В связи с этим синонимом синдрома Нунан стал «тернеровский фенотип с нормальным кариотипом».

При синдроме Нунан дети обычно рождаются в срок, с нор­мальной массой тела. Однако в первые дни жизни отмечается значительная потеря веса за счет уменьшения отечности тка­ней, наблюдаемой при рождении.

Особенности фенотипа: низкий рост, нарушения в строении скелета, укороченная шея, иногда с крыловидными складками, гипертелоризм (увеличение расстояния между глазами-84%), антимонголоидный разрез глаз (83%), опущение век (птоз — 66%), низкое переносье с широким основанием, утол­щенный кончик носа, развернутые вперед ноздри, низкое расположение ушей с некоторым разво­ротом назад со складчатым завитком (84%). Характерны высокое арковидное нёбо, расщелина язычка, нарушение при­куса, низкий рост волос на затылке, крыловидные лопатки, щитообразная грудная клетка, низко и широко расположен­ные соски, крыловидные складки в подмышечных впадинах, низкий рост тела, деформация суставов, кифосколиоз, анома­лия позвоночника.

Патология внутренних органов: врожденные пороки сердца (55%), недоразвитие половых органов, дефекты зрения: миопия, кератоконус, косоглазие. В 27% случаев отмечаются пороки мочевыводящей системы.

Психопатологические особенности. Умственная отсталость диагностируется в 61% случаев. Частота синдрома среди новорожденных 1 : 1000 — 1 : 2500, а с учетом случаев со слабой выражен­ностью, возможно, и выше.

Дети отстают в психомоторном и особенно в речевом разви­тии. Часто отмечаются стойкие нарушения звукопроизношения. Трудности детей с синдромом Нунан в обучении связаны не только с интеллектуальными и речевыми расстройствами, но и с низкой умственной работоспособностью, нарушениями внимания, памяти, трудностями формирования пространствен­ных представлений.

Обучаются эти дети в разных типах школ: во вспомогатель­ной, в школе для детей с тяжелыми нарушениями речи, в школе для детей с задержкой психического развития и в массовой школе. Однако во всех случаях эти ребята требуют к себе индивидуального подхода, а иногда и обучения по инди­видуальной программе.

Возможная помощь. Наблюдения за такими детьми показывают большие компен­саторные возможности мозга ребенка даже при тяжелых забо­леваниях центральной нервной системы. Ребенок с синдромом Нунан должен быть тщательно обследован кардиологом, эндо­кринологом, ортопедом и находиться под наблюдением психи­атра. Необходимо не только стимулировать его психическое раз­витие, но и развивать моторику ребят, координацию движений, уверенность в себе, способность контактировать с окружающими.

Этиология. Синдром Нунан — менделирующее заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования.

Синдром Рубинштейна—Тейби

Впервые синдром был описан Ж. Рубинштейном и Х.Тейби в 1963г. Среди характерных признаков авторы отмечали сочетание отставания в психическом развитии с черепно-лицевыми и пальцевыми аномалиями. Последним придавалось особенно большое значение, в связи с чем синд­ром описан также под названием «синдром широких пальцев с лицевыми аномалиями». Синдром встречается редко, и к 1970г. было описано всего 70 случаев с одинаковой частотой у лиц мужского и женского пола. В настоящее время считается, что частота синдрома соответствует 1 : 300 000, в специальной выборке глубоко умственно отсталых — 1 : 300.

Особенности фенотипа: мик­роцефалия, иногда с несколько выступающим лбом и скошенным, уплощенным затылком; необычный вид лица с узкими глазными щелями и антимонголоидным разрезом глаз, широкой переносицей, широкими и высоко расположен­ными дугообразными бровями, удлиненной (ниже крыльев носа) носовой перегородкой, клювообразным носом, напоми­нающим клюв попугая; низко расположенные, часто асимметричные и деформированные ушные раковины. Своеоб­разие феномена включает также низкий рост и широкие концевые фаланги пальцев рук и ног с уплощением ногтей в виде чашечек. Концевые фаланги больших пальцев рук и ног, а иногда и других пальцев короткие, широкие и уплощенные, похожие на шпатель. Вторая фаланга большого пальца руки нередко смещена по направлению к лучевой кости, в результате чего возникает трудность приведения большого пальца к ладони.

Патология внутренних органов: врожденные пороки сердца, бо­лезни почек, грыжи, для мальчиков характерны проявления гипогенитализма. Частые врожденные дефек­ты мочеполовой системы обусловливают стойкость энуреза. Для многих детей с данным синдромом характерны отставание в росте, различные деформации зубов, высокое аркообразное твердое нёбо. Общие соматические признаки разнообразны. Во всех иссле­дованиях и в описанных наблюдениях отмечается повышенная склонность детей к простудным и инфекционным заболевани­ям, которые протекают обычно с неоднократными рецидивами. Высказывается точка зрения о наличии иммунодефицита при данном синдроме.

Психопатологические особенности Структура дефекта характеризуется атипичной формой олигофрении с выра­женными эмоционально-волевыми и поведенческими нарушениями; отмечается сочетание повышенной внушае­мости с импульсивностью, благодушием, эйфорией. В большинстве исследований указывается и на IQ ниже 50, что обычно свидетельствует о снижении интеллекта до степени имбецильности. Мышление детей отличается конкретностью, тугоподвижностью. Отмечается значительное недоразвитие восприятия, внимания, памяти. Характерны выраженные нарушения умственной работоспособности в виде повышен­ной истощаемости и легкой пресыщаемости.

Дети с синдромом Рубинштейна—Тейби испытывают на всех возрастных этапах большие сложности с обучением даже по специальным программам. Это связано с частым осложнением интеллекту­ального дефекта — нарушениями речи и зрения.

Речевые нарушения при этом синдроме полиморфны: они проявляются не только в недоразвитии речи в связи с интел­лектуальным дефектом, но и в нарушениях звукопроизношения, голоса (преобладает низкий голос, интонационно невыразительный). Обращает на себя внимание при нормаль­ном состоянии слуха позднее развитие речи, прежде всего отставание в овладении элементарным пониманием речи: дли­тельное время дети реагируют лишь на ритмикомелодическую структуру слов. Фонемный период в развитии речи обыч­но задержан. Только к двум-трем годам дети постепенно начинают различать слова по звучанию и соотносить их с конкретными предметами или действиями. Так, если в нор­мальном онтогенезе к двум годам у ребенка имеется в пассив­ном словаре около 300 слов, а к трем с половиной годам — более 1000, то у обследуемых детей к двум-трем годам преоб­ладало конкретно-ситуативное понимание обращенной речи и пассивный словарь не превышал 10—20 слов.

Этиологияданного синдрома в настоящее время полностью неясен. Предполагается воз­можность аутосомно-доминантного типа наследования со сниженной пенетрантностью.

Синдром Вильямса (синдром «лицо эльфа»)

Заболевание синдромом Вильямса было впервые описано в 1952г. у детей с повышенным уровнем кальция в сыворотке крови. У них отмечались своеобразие черт лица, мышечная гипотония, пороки сердца и умственная отсталость.

В настоящее время считается, что это одна из наиболее синдромальных форм умственной отсталости, сравнимая по частоте с фенилкетонурией (1 : 10 000). Заболевание одинаково часто встречается у лиц и мужско­го, и женского пола.

Особенности фенотипа. Своеобразие лица маленького ребенка создается пухлыми опущенными вниз щеками, большим ртом с полными губами, маленьким подбородком, широким и сдавленным в висках лбом, своеобразным разрезом глаз с припухлостью вокруг орбит, характерной звездчатостью радужки, коротким носом с открытыми вперед ноздрями и закругленным тупым кон­цом, широкой верхней челюстью. Часто наблюдаются голубоватые склеры и ярко-голубые радужки. Типичны эпикант, открытый рот и оттопыренные уши.

Ни один из этих признаков не является постоянным, а их сочетание создает сходство между больными, которое усили­вает улыбка, подчеркивающая своеобразие в строении рта и отечность век. Типичные черты лица полностью формируются к четырем годам. Специфическая возрастная динамика фенотипа приво­дит к тому, что нежное детское лицо («лицо эльфа») с возрастом становится все более и более грубым.

Характерным признаком считают также редкие зубы (воз­можна адонтия). Родители обычно обращают внимание на позднее прорезывание зубов, их повышенную подверженность кариесу. При осмотре отмечаются их гипоплазия, уменьше­ние размеров корней, нарушения прикуса и изменения складчатости слизистой оболочки щек.

При данном синдроме наблюдаются также определенные особенности в строении тела и различные нарушения опорно-двигательного аппарата.

В раннем возрасте дети отстают в росте и массе тела. В дальнейшем у многих из них может развиться тучность. Обращают на себя внимание длинная шея, узкая грудная клетка, низкая талия, Х-образные ноги, наблюдается выраженное плоскостопие, косолапость и повышенная разгибаемость суста­вов. Возможны кифосколиоз (21%), паховые грыжи, митральная недостаточность, повышенный уровень холестерина.

Психопатологические особенности. Уже с первых лет жизни у детей с синдромом Вильямса отмечается неравномерная структура нарушенного психичес­кого развития. С рождения, особенно в первые месяцы жизни, наблюдается задержанное развитие интегративных функций, непосредственно связанных с двигательным анализатором, и, прежде всего, зрительно-моторной координации. В дальней­шем все более проявляются общая моторная неловкость, нару­шения координации движений. Это приводит к специфическим трудностям в овладении навыками самообслуживания.

В раннем возрасте отмечается выраженное отставание тем­па речевого развития. По нашим наблюдениям первые слова у детей, страдающих синдромом Вильямса, появлялись к 2,5—3 годам, а фразовая речь — к 4—5 годам. Следует отметить, что сроки речевого развития значительно ускоря­лись при ранней логопедической работе. В школьном возрас­те, располагая крайне ограниченным набором языковых средств, они проявляют достаточно высокую речевую актив­ность, хорошую речевую память и активное коммуникатив­ное поведение. Ребята легко повторяют речь взрослых, гово­рят много, но часто невпопад. Характерны стойкие полиморфные нарушения звукопроизносительной стороны речи, которые проявляются в виде сложной дислалии за счет дефектов зубочелюстной системы, иногда в сочетании с нерезко выраженными формами дизартрии.

По мере роста ребенка все более отчетливо проявляется несоответствие между нормальным развитием коммуникатив­ной функции речи и выраженной недостаточностью ее смысловой и регулирующей функций. Характерно, что высо­кая речевая активность детей, легкость повторения ими отдельных слов и фраз могут в ряде случаев маскировать их интеллектуальную недостаточность. Вместе с тем умственная отсталость различной степени выраженности наблюдается практически во всех случаях. Примерно у 50% больных синд­ромом Вильямса имеется тяжелая умственная отсталость (имбецильность), у остальных — дебильность разной степени выраженности. Умственная отсталость сочетается с грубой незрелостью эмоционально-волевой сферы. Часто выявляется синдром лобной недостаточности: дети не учитывают ситуа­цию, у них отсутствует самокритичность, часто наблюдается эйфория с выраженными нарушениями регуляторной дея­тельности. Их поведение даже у учеников вспомогательной школы часто вызывает насмешки и недоумение, а высказыва­ния с возрастом все больше и больше принимают характер пустого резонерства. Они остаются непосредственными и не по возрасту наивными.

Эмоциональные особенности детей располагают к ним окру­жающих взрослых. Дети общительны, дружелюбны, обычно ласковы, подчиняются требованиям взрослого. Однако их собст­венная деятельность остается неорганизованной.

Неравномерность их психического развития проявляется в школьном возрасте в виде различной способности к усвоению математики и навыков чтения. У всех детей старшего дошколь­ного и школьного возраста, имеющих умственную отсталость в степени дебильности, отмечены стойкие затруднения при овла­дении счетом даже на конкретном материале. Вместе с тем эти дети относительно легко усваивали навыки чтения.

Патология внутренних органов. Врожденные дефекты сердечно-сосудистой системы, чаще всего в виде стеноза аорты или легочной арте­рии, обнаруживаются у 75% детей с синдромом Вильямса.

Дети с синдромом Вильямса отличаются общей соматической ос­лабленностью. В возрасте 8—18 месяцев часто наблюдается гиперкальцемия, приводящая к гипотонии, анорексии, рвоте, запорам, полидипсии, полиурии, почечной недостаточности. При данном заболевании отмечается резкое снижение аппети­та, вплоть до полного отказа от еды. Ребенка истощают упорные рвоты, жажда и повышенный диурез, а также запоры, сменя­ющиеся поносами, общее беспокойство.

К началу третьего года жизни соматическое состояние де­тей обычно значительно улучшается.

Возможная помощь.Дети с данным синдромом нуждаются в проведении ранних общеоздоровительных и лечебно-коррекционных мероприятий, которые в раннем возрасте сочетаются с ограничением потреб­ления кальция и витамина Д. Это способствует снижению уровня кальция в крови и уменьшению общего возбуждения, улучшению сна и аппетита ребенка.

Лечебные мероприятия в первые годы жизни направлены на коррекцию системных сосудистых нарушений и стабилиза­цию обменных процессов.

Особенно важное значение имеют ранняя стимуляция пси­хомоторного развития ребенка и коррекция нарушенных дви­гательных функций. В связи с этим показаны общеукрепляю­щий массаж и лечебная физкультура, направленная на стимуляцию развития статических и локомоторных функ­ций. Необходимы также специальные упражнения, развива­ющие тонкую моторику пальцев рук и зрительно-моторную координацию. Необходимо уделять должное внимание кор­рекции страбизма.

На протяжении раннего, дошкольного и школьного возрас­та надо стимулировать у детей познавательную активность, развивать умение действовать по инструкции взрослого. Боль­шое внимание на логопедических занятиях следует уделять развитию смысловой стороны речи, не поощряя механическое подражание и речевую активность, лишенную конкретного содержания. Учитывая относительно хорошую способность к усвоению навыков чтения, уже в старшем дошкольном возрас­те следует подбирать для детей специальные задания, а в школьном возрасте составлять тексты более сложные, чем для других, глубоко умственно отсталых детей.

Этиология синдрома Вильямса до сих пор недостаточно ясна. Большинство случаев синдрома являются спорадически­ми. Описаны повторные случаи синдрома среди сибсов пробанда. Кариотип обычно нормальный, хотя имеются отдельные сообще­ния о хромосомных перестройках. Высказывается предположе­ние о наследственной предрасположенности к данному синдрому и участии в его формировании неблагоприятных факторов внеш­ней среды. В пользу этого предположения свидетельствует ред­кость семейных случаев заболевания. Сходную картину можно наблюдать и при аутосомно-доминантном типе наследования с неполной пенетрантностью. В настоящее время более предпоч­тительным считается последний. Во всех случаях преобладает представление о внутриутробном генезисе синдрома Вильямса.
Синдром Дубовица

Синдром Дубовица впервые описан в 1965г. Характери­зуется врожденной гипотрофией, отставанием физического развития в постнатальном периоде. Ребенок рождается ослаб­ленным. Отставание в физическом развитии сохраняется и в дальнейшем с преобладанием дефицита массы тела, проявле­нием плохого аппетита и часто наблюдаемыми нарушением пищеварения, рвотой, поносом.

Особенности фенотипа. Одними из основных признаков синдрома Дубовица явля­ются медленно прогрессирующая микроцефалия, необычное лицо, расщелина нёба, хриплый грубый голос. Важный диаг­ностический признак — шелушение кожи, особенно в области лица и сгибательных поверхностей конечностей. Выявлены такие признаки, как скошенный лоб, гипоплазия надбровных дуг, широкое плоское переноеье, телекант, блефарофимоз, чаще односторонний птоз, микрогнатия. Редкие волосы и брови, нарушения в прорезывании зубов, множественный кариес. Воз­можны клинодактилия, плоскостопие, пилонидальные ямки, аномалии половых органов: крипторхизм и гипоспадия у маль­чиков и гипоплазия половых губ у девочек.

Патологии внутренних органов у детей с синдромом Дубовица нехарактерны.

Психопатологические особенности проявляются в отстава­нии умственного развития различной тяжести и структуры — от тяжелого психического недоразвития (с «волевым» поведе­нием) до умеренной умственной отсталости. В отдельных случаях интеллект может быть сохранным, но чаще наблюдает­ся задержка психического развития церебрально-органического генезиса с проявлениями двигательной расторможенности, на­рушениями функций активного внимания, памяти и особенно произвольной регуляции, эмоциональной неустойчивости. В первые годы жизни отмечается отставание в психомотор­ном развитии, которое часто сочетается с экзематозными высыпаниями в области лица и рук.

Этиология. Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Синдром Барде—Бидля

Существует много форм различных нервно-психических заболеваний, сочетающихся с ожирением. Одним из них являет­ся синдром Барде—Бидля. Впервые он описан в 1866г. Синдром встречается одинаково часто у лиц и мужского, и женского пола — с разнообразными нарушениями обмена (жирового, белкового, минерального).

Особенности фенотипа. Для внешнего вида больных характерно выраженное ожи­рение по адипозогенитальному типу с обильным отложением жира на лице (вид «полной луны»), на груди, на животе, ягодицах и бедрах. Ожирение может достигать большой сте­пени. Обязательным признаком являются проявления гипогенитализма: половые органы и вторичные половые признаки развиваются со значительным отставанием. Отмечается пигментная дегенерация сетчатки и полидактилия (увеличение числа паль­цев на кистях и/или стопах), синдактилия, различные ано­малии черепа.

Патология внутренних органов. Наблюдается тугоухость или полная глухота. Характерно прогрессирующее снижение зрения до полной слепоты за счет пигментного ретинита (дегенерации сетчатки). Отмечается общая мышечная гипотония, вегетососудистая дистония. В ряде случаев наблюдаются нарушения со стороны почек: двусторонний гидронефроз, прогрессирую­щая почечная недостаточность. Характерны и аномалии со стороны сердечно-сосудистой системы: незаращение межпредсердной перегородки, незаращение артериального протока. Однако все эти признаки одновременно встречают­ся не так часто — менее чем в половине случаев, чаще как неполные формы синдрома.

Психопатологические особенности. Умственная отсталость различной степени выраженности с возраста 8—10 лет медленно прогрессирует. В структуре интеллектуального дефекта постоянно отмечаются проявле­ния психоэндокринного синдрома в виде слабости побуждений, расстройств настроения, нарушения влечений. В первые годы жизни отставание психического развития проявляется не резко: преобладает значительная задержка в развитии речи. На последующих возрастных этапах интеллектуальный дефект становится все более очевидным.

Этиология. Синдром Барде—Бидля имеет наследственный генезис, ча­сто наблюдается при кровном родстве родителей. Примерно в 40% случаев доказан семейный характер синдрома: некото­рые члены семьи больного имеют отдельные клинические проявления (например: ожирение, пигментный ретинит, кост­ные аномалии или только умственную отсталость). Синдром Барде—Бидля — менделирующее заболе­вание с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Синдром Гольтца(дермальная фокальная гипоплазия)

Заболевание описано в 1962г. Гольтцем с соавторами.

Особенности фенотипа. Од­ним из основных дефектов при синдроме является локальная атрофия кожи. Характерны множественные папилломы на губах, в ротовой полости, влагалище, в подмышечных впадинах, околопупочной области. У детей тонкие ломкие волосы, ониходистрофия или полное отсутствие ногтей. Отмечаются множественные дефекты скелета. Дети отста­ют в росте, у них заметны проявления микрокрании, кифоза, сколиоза и кифосколиоза, сращение позвонков, асимметрия лица, туловища и конечностей.

Патология внутренних органов. Характерны дефекты зрительной системы: микрофтальмия, анофтальмия, гипертелоризм, аниридия, нистагм, страбизм, колобома радужки, сосудистой оболочки, сетчатки и зритель­ного нерва, помутнение роговицы и стекловидного тела, птоз, гетерохромия радужки, голубые склеры, подвывих хрусталика, закупорка слезных каналов. Типичный признак — эктропион (выворот) века.

Отмечается микрогения, аномалии прикуса, дисплазия и агенезия зубов, микродонтия, неправильный рост зубов, де­фекты эмали и кариес, дефекты альвеолярных отростков, срединная расщелина языка, высокое арковидное нёбо. Воз­можны расщелина губы, гемигипоплазия языка, двойная уздечка, гипертрофия десен. Реже встречаются нарушения слуха смешанного характера, шейные фистулы, преаурикулярные выросты, деформирован­ные ушные раковины.

Описаны омфалоцеле, паховые и пупочные грыжи, расхож­дение прямых мышц живота, пороки сердца и мочевыводящей системы.

Психопатологические особенности. Все девочки с данным синдромом умственно отсталые.

Этиология. Заболевание наследуется по Х-сцепленному доминантно­му типу наследования с летальностью для плодов мужского пола.

Синдром Опица—Каведжиа (синдром FG)

Этот синдром был впервые описан в 1974 г. Опицем и Кавед­жиа.

Особенности фенотипа. При синдроме FG обычно отмечается макроцефалия, но возможна и микроцефалия. У мальчиков высокий широкий лоб, выступающий нос, часто открыт рот, полная нижняя губа, высокое нёбо, аномалии прикуса, ротированные назад с негрубой деформацией ушные раковины, низкий рост волос на шее, уходящий назад подбородок. У взрослых продолгова­тое лицо.

Скелетные аномалии включают ясно выраженный пояс­ничный лордоз, воронкообразную деформацию грудной клетки (возможна «куриная грудь»), крыловидные лопатки, узкие плечи, косолапость, широкие первые пальцы кистей, молоткообразное искривление пальцев стопы, контрактуры суставов. Встречается кожная синдактилия (3—4 на кистях). Отмечается постнатальная задержка роста, хотя может отме­чаться и снижение росто-массовых показателей при рождении. Раннее психомоторное развитие также задержано. Дети с дан­ным синдромом начинают ходить с 3 лет, а членораздельно говорить в 5—6 лет.

Патология внутренних органов. Поясничный лордоз, неправильная осанка, крыловидные лопатки и открытый рот — результат характерной для боль­ных мышечной гипотонии. Возможны крипторхизм, пороки сердца (аортальный стеноз). Нередки нарушения органа зрения (косоглазие, птоз, эпикант) и органа слуха (тугоухость воспринимающего характера).

Психопатологические особенности. У всех описанных мальчиков диагностированы умственная отсталость, частые судорожные приступы. Дети обычно спокойные, безынициативные, вялые либо гиперактив­ные, легко отвлекаемые, невнимательные и неусидчивые. Эмоциональный тонус чаше повышен. Больные доброжела­тельны, многоречивы, общительны, импульсивны.

Этиология. Тип наследования — Х-сцепленный, рецессивный.

Синдром Корнелии де Ланге

Синдром впервые описан в 1933г. голландским педиатром Корнелией де Ланге. Она описала двух девочек из неродствен­ных семей со своеобразным строением лица, умственной отсталостью и гипертрихозом. Частота синдрома достаточно высокая — 1 : 12 000 новорожденных.

Особенности фенотипа. Одним из характерных признаков синдрома Корнелии де Ланге является своеобразие лица и черепа. В 93% случаев наблюдается микробрахицефалия. Заметны тонкие сросшие­ся брови (синофриз) и длинные загнутые ресницы, типичные для всех детей без исключения. У всех больных этим синдро­мом детей маленький нос с развернутыми вперед ноздрями и вдавленным переносьем. Верхняя губа удлине­на, губы тонкие с опущенными углами, рот в виде полумесяца (94%). Высокое нёбо, позднее прорезывание зубов, большие промежутки между зубами (86% детей), иногда — расщели­на твердого нёба. К характерным порокам конечностей относится акромикрия, укорочение указательных пальцев и прижатые к ладони большие пальцы, часты различные аномалии суставов. В неко­торых случаях наблюдается также деформация позвоночника и грудины. Характерные признаки синдрома — оволосение в области спины и поясницы, а также мраморность кожи, краснота кончика носа и цианоз носогубной области.

Патология внутренних органов. Описаны нарушения органа зрения: миопия, микрокорнеа, атрофия или колобома зрительного нерва, косоглазие.

Описаны врожденные пороки сердца (17%), в отдельных случаях поликистоз почек, гидро­нефроз, удвоение или неполный поворот кишечника, пилоростеноз, паховые и диафрагмальные грыжи. Пороки половых органов включают крипторхизм и гипоплазию гени­талий у мальчиков.

В первые годы жизни дети отличаются соматической ослабленностью, повышенной восприимчивостью к простудным и инфекционным заболеваниям верхних дыхательных путей, часто болеют бронхитом, пневмонией. С первых месяцев жиз­ни отстают в физическом и психомоторном развитии.

Психопатологические особенности. При данном синдроме часто наблюдается умственная отсталость, которая в ряде случаев осложняется судорожны­ми припадками и нарушениями поведения. Характерны нарушения речи в виде ее системного недоразвития, нерезко выраженных форм дизартрии. В отдельных случаях может наблюдаться длительная тенденция говорить о себе в 3-м лице. Во всех случаях отмечаются нарушения умственной работос­пособности, произвольной регуляции собственной деятельнос­ти. У детей с данным синдромом часто заметны нарушения поведения в виде повышенной аффективной возбудимости, двигательной расторможенности, склонности к истероформным реакциям. У некоторых из них имеет место склонность к самоагрессии. В силу тяжести и осложненного характера интеллектуального дефекта обучаемость этих детей обычно низкая, но вместе с тем рано начатые коррекционные занятия оказывают положительное влияние на дальнейшее психичес­кое развитие ребенка.

Возможная помощь. Дети с синдромом Корнелии де Ланге с раннего возраста нуждаются в укреплении своего общего физического здоровья, в проведении лечебной физкультуры и массажа, в ранней работе с дефектологом. Такой ребенок должен наблюдаться у ортопеда, его необходимо обследовать у кардиолога, не­фролога и окулиста. Следует также организовывать деятельность ребенка, развивать его внимание и учить общаться с окружающими.

Особое внимание необходимо уделять развитию речи этих детей. В некоторых случаях, когда работа по развитию речи вызывает очень большие трудности, необходимо обследовать ребенка у отоларинголога, поскольку возможно снижение слуха.

Этиология. Заболевание считают генетическим. Тип наследования окон­чательно не ясен. Описано довольно большое число случаев данного синдрома с различными хромосомными нарушениями. Наиболее часто наблюдаются случаи с избытком хромосомного материала. Описаны частичные трисомии, а также транслока­ции, инверсии, касающиеся различных хромосом. Большинство случаев синдрома — спорадические.