Алгоритмы. Министерство здравоохраненияРоссийской Федерацииоо Российская ассоциация эндокринологов
 Скачать 4.44 Mb.
|
|
Неонатальный СД (НСД) СД, диагностируемый в первые 6 месяцев жизни. Характеризуется выраженной клинической и генетической гетерогенностью. Варианты НСД • Транзиторный: потребность в инсулине исчезает спустя несколько месяцев от манифестации, рецидивы возникают в дальнейшем в 50 % случаев. • Перманентный: перерыва в потребности в инсулинотерапии не наблюдается. НСД может быть компонентом ряда генетических синдромов (IPEX-синдром, синдром Уолкотт–Роллисона, НСД в сочетании с аплазией или гипоплазией поджелудочной железы, некоторые подтипы MODY и др.). При НСД обнаруживается множество мутаций генов, наибольшее практическое значение из которых имеет мутация в генах KCNI11 и АВСС8, кодирующих Kir 6.2 и SUR1-субъединицы АТФ-зависимых калиевых каналов, поскольку до 90 % пациентов с этими мутациями могут быть успешно переведены с инсулина на ПСМ, независимо от длительности СД. НСД вероятен в следующих случаях: • СД у новорожденных или в возрасте до 12 мес. и особенно в первые 6 мес. жизни; • семейная форма СД с поражением одного из родителей; • умеренное повышение глюкозы плазмы натощак (6,1–8,5 ммоль/л), особенно при семейной форме СД; • низкая потребность в инсулине вне ремиссии, возможность обходиться без инсулина либо выраженная инсулинорезистентность; 166 Сахарный диабет.2021;24(S1). DOI: 10.14341/DM12802 Наиболее часто встречающиеся генетические синдромы, связанные с СД Синдром Тип наследо- вания. Ген Возраст манифеста- ции СД Инсулиноза- висимость Уровень инсулина Другие клинические проявления Вольфра- ма АРН WES1 6 лет (5–8) Да Низкий Атрофия диска зрительного нерва, туго- ухость, несахарный диабет, поражение мочевыделительной системы и ЦНС Роджерса АРН SLC19A2 Да. В начале заболев. – чувств. К тиамину Низкий Мегалобластическая анемия, сенсорная глухота MODY5 АДН HNF-1В После 10 лет Да Умерен- но снижен Поликистоз почек, аномалии внутренних половых органов, ранняя недиабетическая протеинурия Лепречау- низм АДН Инсулин. Рецептора Врожден- ный Да Очень высокий Измененные черты лица, большие гениталии, низкий вес и рост, Acantosis nigricans, редко выживают до 6 мес. Рабсона – Мендел- холла АДН Инсулин. Рецептора Врожден- ный Да Очень высокий Выраженная задержка роста, ненормальное расположение зубов, Acanthosis nigricans, СПЯ Инсулино- резистент- ность, тип А АДН Инсулин. Рецептора Подрост- ковый Да Очень высокий Инсулинорезистент- ность без избытка массы тела, Acanthosis nigricans, СПЯ Липоди- строфия Генерализован- ная – BSCL2, AGPAT2 (АРН), парциальная – LMNA, PPARG и др. (АДН) Любой Да. На ран- них стадиях может быть эффективен метформин Высокий Потеря ПЖК, акро- мегалоидные черты, пупочная грыжа, acanthosis nigricans, гирсутизм, гепато- мегалия, дислипидемия, панкреатиты, наруше- ния менструального цикла и поликистозные яичники Альстре- ма АРН ALSM 1 После 10 лет Эффективен метформин От высо- кого до очень высокого Ожирение, светобоязнь, дистрофия сетчатки – до 1 года, тугоухость, может быть острая кардиомиопатия Примечания: АРН – аутосомно-рецессивное наследование; АДН – аутосомно-доминантное наследование; ЦНС – центральная нервная система; СПЯ – синдром поликистоза яичников; ПЖК – подкожно-жировая клетчатка. Сахарный диабет.2021;24(S1). DOI: 10.14341/DM12802 167 Благодаря успехам молекулярной генетики были идентифицированы гены, связанные со многими клиническими подгруппами СД. Это объясняет клиническую гетерогенность течения заболевания, сроков диагностики, например, неонатальный СД и MODY. В настоящее время для диагностики моногенных форм СД используются молекулярно-генетические исследования, что дает возможность точно верифицировать заболевание и лечение детей с СД. В связи с высокой стоимостью таких исследований их следует применять для диагностики больных, клиника которых дает основание подозревать моногенную форму СД. 19.3. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ СЕМЕЙ БОЛЬНЫХ СД СД относится к заболеваниям с наследственной предрасположенностью. По наследству передается предрасположенность к тому же типу СД, что и у пробанда. Здоровые родственники должны быть информированы о риске развития заболевания у них. Эмпирический риск развития СД 1 типа для родственников больных СД 1 типа Родственная связь по отношению к пробанду с СД Риск Один сибс Два сибса Потомки отцов с СД Потомки матерей с СД Потомки двух больных СД родителей Монозиготные близнецы Дизиготные близнецы 5 % 10–12 % 6 % 2 % 30 – 35 % 30–50 % 5 % Ступенчатый комплексный анализ молекулярно-генетических, иммунологических и гормонально-мета- болических маркеров СД 1 типа позволяет оценить риск заболевания с вероятностью более 90 %. 19.4. ПЕРЕХОД БОЛЬНОГО СД ИЗ ПЕДИАТРИЧЕСКОЙ ВО ВЗРОСЛУЮ МЕДИЦИНСКУЮ СЛУЖБУ Подростковый период – переходная фаза развития между детством и взрослой жизнью, которая включает биологические и психосоциальные изменения, свойственные пубертату. В подростковом возрасте начинается период формирования независимого взрослого, и это может приводить как к успеху, так и к неудачам и ошибкам. Должен быть рассмотрен запланированный, целенаправленный переход подростка или молодого человека с хроническим заболеванием из медицинской системы, ориентированной на лечение детей (и семей), в медицинскую систему здравоохранения, ориентированную на помощь взрослым. Обеспечение плавного перехода от педиатрической медицинской помощи к медицинской помощи взрослым должно происходить в наиболее подходящее время. Официально переход из педиатрической и подростковой медицинской службы в Российской Федерации происходит в 18 лет. 168 Сахарный диабет.2021;24(S1). DOI: 10.14341/DM12802 Необходимо обеспечить помощь родителям с учетом изменений их роли от полной ответственности за ребенка до постепенного перехода к самостоятельному ведению заболевания самим молодым человеком. Есть потенциальная опасность, что при переходе во взрослую сеть молодые люди могут быть потеряны для наблюдения и прекратят регулярно посещать специализированные службы. Это с большой вероятностью приводит к плохой приверженности терапии и повышению риска острых и хронических осложнений СД, включая увеличение смертности. Для успешного перехода в систему здравоохранения взрослых необходимо рассмотреть следующие шаги: • Выявление взрослой службы (конкретное лечебное учреждение и врач- эндокринолог), которая сможет обеспечить потребности молодого взрослого с СД. • Должен быть налажен контакт между педиатрической и взрослой медицинскими службами, который может помочь переходу молодого человека во взрослую службу, заранее, до достижения 18 лет. В частности, необходимо разработать четкий, документированный план для перехода, подготовлен медицинский эпикриз подростка, включая показатели контроля, результаты скрининга на осложнения и информацию по каким- либо сопутствующим заболеваниям, которые могут повлиять на дальнейшее ведение пациента. • Надо добиться того, чтобы не было существенного промежутка в предоставлении медицинской помощи, когда пациент оставляет педиатрическую медицинскую службу и попадает во взрослую систему, таким образом, чтобы подросток не был потерян для дальнейшего динамического наблюдения. • Взрослая медицинская служба должна быть построена таким образом, чтобы обеспечивать длительное динамическое наблюдение и оценку показателей конечных исходов у лиц с развитием СД в детском и подростковом возрасте, так как у них чаще наблюдается неудовлетворительный гликемический контроль и чаще развиваются осложнения. • Современные технологии (помповая инсулинотерапия, непрерывное мониторирование глюкозы), а также дистанционное консультирование могут улучшить приверженность молодых людей к лечению. • Необходимо дать советы по трудовой карьере в областях, которые могут подходить и не подходить для людей с СД. Благоприятное медицинское заключение от врачей может убедить работодателей в том, что наличие болезни не должно быть проблемой при устройстве на работу. • Обеспечение специфической информацией (контрацепция и беременность, вождение автомобиля, вред от употребления алкоголя, наркотических препаратов, курения) приобретают все большее значение по мере того, как растет независимость подростка от семьи, особенно когда ему приходится жить далеко от дома в связи с работой, обучением в колледже или университете. Успешный переход от педиатрической к взрослой службе может иметь такое же большое значение для качества жизни молодых людей, как и специфическое лечение СД. Сахарный диабет.2021;24(S1). DOI: 10.14341/DM12802 169 20. САХАРНЫЙ ДИАБЕТ В ПОЖИЛОМ ВОЗРАСТЕ Единого определения понятия «пожилой возраст» не существует. Применительно к медицинским рекомендациям в развитых странах наиболее часто определение «пожилой возраст» относится к лицам старше 65 лет. Диагностика Диагностические критерии СД в пожилом возрасте не отличаются от таковых для всей популяции в целом (см. раздел 2) * * У части пожилых больных показатели HbA1c могут быть неточными из-за сопутствующих заболеваний, влияющих на продолжительность жизни эритроцитов. Особенности СД 2 типа у лиц пожилого возраста 1. Клинические • Часто бессимптомное течение (отсутствие специфических жалоб на полиурию, жажду, сухость во рту) • Нередко наличие микро- и макроангиопатий уже на момент выявления СД • Множественная коморбидная патология 2. Лабораторные • Отсутствие гипергликемии натощак у ряда больных • Частое преобладание изолированной постпрандиальной гипергликемии • Повышение почечного порога для глюкозы с возрастом 3. Психосоциальные • Часто социальная изоляция и недостаточная материальная обеспеченность • Нарушение когнитивных функций (снижение памяти, обучаемости и др.) У пожилых пациентов с СД 2 типа необходимо проводить регулярный скрининг когнитивных нарушений, депрессии и основных гериатрических синдромов. Цели лечения пожилых больных СД 2 типа зависят от: • ожидаемой продолжительности жизни больного; • коморбидной патологии, прежде всего состояния сердечно-сосудистой системы; • риска гипогликемических состояний; • сохранности когнитивных функций (в том числе способности выполнять контрольные и лечебные мероприятия; • категории функциональной активности Функциональные категории пожилых больных СД Пациенты пожилого и старческого возраста могут значительно отличаться друг от друга по уровню функциональной активности, характеризующей наличие и степень зависимости от посторонней помощи. 1. Категория пациентов: функционально независимые Пациенты, которые не нуждаются в помощи при выполнении мероприятий повседневной активности, или нуждаются в ней в минимальном объеме (например, при необходимости добраться до мест, расположенных вне привычной дистанции). 170 Сахарный диабет.2021;24(S1). DOI: 10.14341/DM12802 2. Категория пациентов: функционально зависимые Пожилые люди, регулярно нуждающиеся в посторонней помощи в ежедневной активности по причине ухудшения их функционального статуса. Для них характерна более низкая ожидаемая продолжительность жизни и более высокий риск госпитализаций. Отдельного рассмотрения требуют две подгруппы пациентов – с синдромом старческой астении и с деменцией. Подкатегория А: Старческая астения – ассоциированный с возрастом синдром, основными клиническими проявлениями которого являются повышенная утомляемость, непреднамеренная потеря веса, снижение мобильности и мышечной силы. В основе развития старческой астении лежит саркопения – возраст-ассоциированная мышечная атрофия. Для скрининга синдрома старческой астении может быть использован опросник «Возраст не помеха» (см. приложение 14). Подкатегория В: Деменция.Пациенты с деменцией имеют тяжелые нарушения когнитивных функций – памяти, мышления, внимания, ориентации во времени и в пространстве и т.д., что приводит к постепенной потери способности к самообслуживанию и зачастую сопровождается развитием поведенческих и психических нарушений. При этом в физическом отношении пациенты с деменцией могут оставаться длительное время достаточно сохранными. 3. Категория пациентов: завершающий этап жизни Ожидаемая продолжительность жизни менее 6 мес. Индивидуальные целевые показатели углеводного обмена при СД в пожилом возрасте Алгоритм индивидуализированного выбора целей терапии при СД в пожилом возрасте по HbA1c 1 Категории пациентов Клинические характеристики/ риски Пожилой возраст Функцио- нально независимые Функционально зависимые Без старческой астении и/или деменции Старческая астения и/или деменция Завершающий этап жизни Нет атеросклеротических сердечно-сосудистых заболеваний 2 и/или риска тяжелой гипогликемии 3 7,5% < 8,0% < 8,5% Избегать гипогликемий и симптомов гипергликемии Есть атеросклеротические сердечно-сосудистые заболевания и/или риск тяжелой гипогликемии < 8,0% При низкой ожидаемой продолжительности жизни (< 5 лет) цели лечения могут быть менее строгими 1 Нормальный уровень в соответствии со стандартами DCCT: до 6%. Сахарный диабет.2021;24(S1). DOI: 10.14341/DM12802 171 2 ИБС (инфаркт миокарда в анамнезе, шунтирование/стентирование коронарных артерий, стенокардия); нарушение мозгового кровообращения в анамнезе; заболевания артерий нижних конечностей (с симптоматикой). 3 Основными критериями риска тяжелой гипогликемии являются: тяжелая гипогликемия в анамнезе, бессимптомная гипогликемия, большая продолжительность СД, ХБП С3-5, деменция. Примечание: Следует учесть, что даже в пожилом возрасте ожидаемая продолжительность жизни может быть достаточно высокой и в этих случаях не следует допускать завышения индивидуальных целей лечения. При хорошем общем состоянии здоровья у некоторых пожилых пациентов с СД 2 типа могут быть избраны более низкие индивидуальные целевые уровни HbA1c. Кроме того, необходимо учитывать, что в пожилом возрасте значимо чаще встречаются состояния, при которых уровень HbA1c может быть искажен (например, анемия и ХБП). ЛЕЧЕНИЕ Особенности питания • Диетические ограничения, в том числе для снижения массы тела, следует использовать с осторожностью и лишь в том случае, если они приводят к клинически значимому улучшению углеводного или липидного обмена, уровня АД или других важных показателей состояния здоровья. Следует помнить о потенциально неблагоприятном влиянии гипокалорийного питания на костную ткань, поступление витаминов, развитие саркопении • Нет необходимости рекомендовать строго определенное количество углеводов пожилым больным с нормальной массой тела, не получающим инсулинотерапию. При использовании ИКД (ИУКД, ИСБД) возможна практически ориентированная оценка количества углеводов в пище. Особенности физической активности • Регулярный физические нагрузки очень желательны, но они должны быть строго индивидуализированы в соответствии с общим физическим состоянием больного, наличием и тяжестью осложнений и сопутствующих заболеваний. • Рекомендуются прогулки по 30–60 мин ежедневно или через день. Медикаментозная терапия У лиц пожилого возраста предпочтение следует отдавать использованию сахароснижающих препаратов с низким риском гипогликемий. • В целом, алгоритм сахароснижающей терапии такой же, как при СД 2 типа (см. разделы 6.1.3-6.1.6). • Требования к сахароснижающим препаратам у пожилых больных СД 2 типа: минимальный риск гипогликемии; отсутствие нефро-, гепато- и кардиотоксичности; отсутствие взаимодействия с другими препаратами; удобство применения. 172 Сахарный диабет.2021;24(S1). DOI: 10.14341/DM12802 • Метформин не имеет ограничений по возрасту (при условии его применения с учетом противопоказаний) и рекомендуется в качестве стартового препарата. В случае неэффективности монотерапии следует рассмотреть присоединение к метформину других сахароснижающих препаратов. • Препараты из группы иДПП-4 характеризуются рядом преимуществ, важных для пожилых пациентов: обладают наиболее благоприятным профилем безопасности, в том числе в отношении развития гипогликемии и возможностью применения при любой стадии ХБП; не увеличивают массу тела, не увеличивают риск сердечно-сосудистых событий. Предпочтительнее по сравнению с ПСМ для интенсификации терапии у пожилых в связи с низким риском гипогликемий. • ПСМ пожилым больным следует назначать с осторожностью из-за увеличивающегося риска гипогликемий по мере старения: прием ПСМ начинают с доз, вполовину меньших, чем в более молодом возрасте; у лиц с нерегулярным режимом питания прием ПСМ длительного действия нежелателен; в отдельных случаях более предпочтительны короткодействующие препараты. глибенкламид не рекомендован лицам старше 60 лет (рекомендация ВОЗ, 2012). • иНГЛТ-2 показали значимые преимущества у лиц с АССЗ, ХСН и ХБП, при этом пожилые пациенты получают преимущества, сопоставимые с лицами более молодого возраста. Следует учитывать, что риск развития осложнений, связанных с гиповолемией у пожилых несколько выше. Осторожность при риске переломов. • арГПП-1 (лираглутид, дулаглутид, семаглутид) показали значимые преимущества у пациентов c АССЗ, однако у некоторых пациентов снижение массы тела, характерное для этих препаратов, может быть нежелательно. Инъекционный путь введения может создавать сложности у отдельных лиц в силу снижения зрения, двигательных и когнитивных функций (пероральная форма имеется у семаглутида). • ТЗД не показаны. Могут способствовать задержке жидкости и ухудшать течение часто встречающейся у пожилых ХСН, а также увеличивать риск переломов. • Инсулинотерапия в целом не отличается от схем, предложенных для больных СД 2 типа (см. раздел 6.1.7): начинать инсулинотерапию следует с наиболее простых режимов: с базальных инсулинов (НПХ, гларгин, детемир, деглудек) или комбинированных препаратов (готовых смесей инсулинов/аналогов инсулина и готовой комбинации аналогов инсулина). интенсифицированная инсулинотерапия возможна только при сохранении когнитивных функций пожилого пациента, после обучения основным правилам инсулинотерапии и самоконтроля уровня гликемии. у пациентов с СД 2 типа, ранее длительно получавших интенсифицированную инсулинотерапию, в случае появления когнитивных нарушений следует рассмотреть более простой режим (например, перевод на готовые смеси инсулина). Сахарный диабет.2021;24(S1). DOI: 10.14341/DM12802 173 Следует учитывать, что достаточно часто у пожилых пациентов сахароснижающая терапия может быть избыточной, что увеличивает риск гипогликемий. В этом случае может быть проведен депрескрайбинг (деинтенсификация, упрощение) лечения, особенно у пациентов с достигнутым в рамках индивидуальной цели HbA1c. Депрескрайбинг может быть осуществлен посредством уменьшения дозы, переводом на препарат с низким риском гипогликемий, отмены медикаментозной терапии. |