Неврологическая семиотика
 Скачать 4.92 Mb.
|
|
Хирургическое лечение ишемических поражений головного мозга предусматривает двойную цель: - Профилактическую - предотвращение ишемического инсульта в группе больных с транзиторными нарушениями мозгового кровообращения, - Лечебную - восстановление и улучшение кровоснабжения в зоне ишемии у больных с уже сложившимся инсультом. Противопоказанием к хирургическому лечению следует считать возраст более 70 лет, наличие выраженной сердечной патологии (инфаркт миокарда с мерцательной аритмией), тяжелые формы сахарного диабета с артериальной гипертензией II-III стадии, эмфизему легких и коматозное состояние. Главная цель хирургического лечения при стенотических поражениях магистральных артерий, питающих головной мозг, заключается в устранении местных факторов, вызывающих стеноз этого участка сосуда. К таким методам лечения относят тромбэктомия и эндартерэктомия. Реваскуляризационные операции проводятся с целью предотвращения прогрессирующей ишемии головного мозга при окклюзии или значительном сужении внутренней сонной и средней мозговой артерий. К таким операциям относят наложения анастомозов между ветвями артерий мягких тканей головы из системы наружной сонной артерии и корковыми ветвями мозговых артерий внутренней сонной артерии (операции екстраинтракраниального анастомоза by pass) Применение современных хирургических методов значительно расширяет возможности успешного лечения больных с патологией сосудов головного мозга. Но как прогресс знаний в области этиопатогенеза сосудистых поражений головного мозга, так и развитие микрохирургической техники, настолько быстрые, что можно надеяться в ближайшие десятилетия на дальнейшее успешное научное решение данной проблемы. 55. Эпилепсия. Классификация, клиническая характеристика отдельных форм, принципы лечения. Эпилепсия (в пер. схватывание) – полиэтиологическое заболевание, обусловленное поражением ГМ и характеризующееся повторными судорожными и другими припадками и нередко сопровождающееся изменением личности. Этиология эпилепсии во многом определяется возрастом больного: а) новорожденные и младенцы: 1. тяжелая гипоксия 2. дефекты развития ГМ 3. генетические дефекты метаболизма (гипогликемия, гипокалиемия и др) 4. родовая травма 5. неблагоприятные воздействия на плод во время беременности б) детский возраст: инфекционные, паразитарные и аллергические заболевания НС (менингиты, энцефалиты, абсцессы мозга) в) молодой возраст: 1. ЧМТ 2. опухоли 3. нейроинфекции 4. воздействие токсинов 5. аллергии г) средний и пожилой возраст: все причины молодого возраста + инсульты Патогенез: этиофакторы, влияя на внутреннюю возбудимость отдельных нейронов, возбуждение или торможение функционально связанных систем нейронов, энергетическое состояние систем головного мозга и метаболизм некоторых АК, приводят к дисфункции полушарий мозга и возникновению изменения нейрональной активности; при этом нейрональная активность становиться аномальной, периодической и чрезмерной; временами происходит внезапная деполяризация мембраны группы нейронов из-за блокады калиевых каналов, что затрудняет кольцевую циркуляцию импульсов между нейронами, а также из-за дисбаланса между возбуждающими (глутамат, аспартат) и тормозящими (ГАМК) нейротрансмиттерами; при распространении деполяризации на соседние участки мозга возникают генерализованные припадки В механизме возникновения эпилептического припадка играют роль 3 фактора: 1) повышенная судорожная готовность (снижение порога возбудимости) 2) эпилептический очаг 3) внешний эпилептический раздражитель Классификация эпилепсии: 1. Первичная (идиопатическая) 2. Вторичная (симптоматическая) Классификация эпилептических припадков: 1. Парциальные а. простые б. сложные в. с вторичной генерализацией 2. Генерализованные а. тонико-клонические б. тонические в. клонические г. миоклонические д. абсансовые е. атонические 56. Миастения. Патогенез, клиника, диагностика, лечение. Неотложная помощь при миастеническом и холинергическом кризах. Миастения – нервно-мышечное заболевание, сопровождающаяся патологической мышечной слабостью и утомляемостью. Этиология: неизвестна, имеется связь с патологией вилочковой железы. Патогенез: нарушение нервно-мышечной передачи, обусловленное уменьшением числа Н-Хр, недостаточной их чувствительностью к АХ, дефектом активностью ферментов; определенную роль играют аутоиммунные нарушения Классификация: а. по характеру течения: острая и хроническая б. по динамике клиники: прогрессирующая, регрессирующая, стационарная в. клинические формы: генерализованная, локальная (глазная и бульбарная) Клиника: основное проявление – патологическая мышечная утомляемость (снижается сила мышц, иногда вплоть до паралича, которая восстанавливается после сна и отдыха), провоцируемая инфекциями, интоксикациями. а) глазная форма: глазодвигательные нарушения (диплопия, птоз, ассиметричность клинических проявлений), наружная офтальмоплегия, поражение жевательных мышц б) бульбарная форма: нарушение функции мягкого неба и надгортанника (затруднение глотания, попадание жидкости в нос, носовой оттенок голоса, трудности при жевании твердой пищи в) генерализованная форма: вначале страдают проксимальные отделы рук, затем мышцы шеи (свисающая голова), дыхательные мышцы, истощение сухожильных рефлексов, мышечная атрофия. Резкое ухудшение состояние – миастенический криз. Диагностика: 1. Анамнез и клиника 2. Усиление слабости под влиянием физической нагрузки 3. Проба Уолкера (сжимание и разжимание кулака приводит к появлению птоза) 4. Провокационные пробы (фиксация взора в течение 30 сек усиливает диплопию и птоз; речевая нагрузка – дизартрия; при открывании и закрывании рта – слабость жевательных мышц) 5. Прозериновая проба 6. Электромиография Лечение: 1. Антихолинэстеразные ЛС (прозерин, калимин) 2. ГКС (преднизолон, метипред) 3. Рентгенотерапия на область тимуса 4. Плазмоферез 5. Тимэктомия при обнаружении тимомы 57. Болезнь Паркинсона. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение. Хроническое прогрессирующее заболевание системно-дегенеративного характера с преимущественным положением подкорковых структур. Наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типам. Этиология: не изучено. В возникновении заболевания важно сочетание следующих факторов: наследственность, старение, воздействие токсических веществ; предрасполагающими факторами являются вирусные инфекции, сосудистые заболевания ГМ, тяжелые и повторные ЧМТ. Патогенез: в основе – нарушение обмена катехоламинов (дофамина и норадреналина) в экстрапирамидной системе; постепенная утрата у лиц подкорковых дофаминергических нейронов в зоне базальных ганглиев (черное ядро, бледный шар) головного мозга → уменьшение выработки дофамина → мышечная ригидность, тремор Клиника: характерные признаки: 1. гипокинезия (брадикинезия) – замедление и уменьшение количества движений, обеднение мимики и жестикуляций; походка шаркающая, шаги мелкие; микрография (мелкий почерк); редкое мигание, взгляд устремлен в одну точку; гиперсаливация (за счет нарушения глотания); речь монотонная, затухающая 2. ригидность: повышение мышечного тонуса; феномен зубчатого колеса (своеобразное мышечное сопротивление мышц-антагонистов); поза "просителя", сутулость при ходьбе (за счет ригидности мышц- сгибателей туловища); боль в мышцах 3. тремор: не обязательный компонент; обусловлен ритмичным сокращением мышц-антагонистов; дрожание особенно заметно в кистях, напоминает "счет монет"; при активных движениях тремор уменьшается или исчезает, при волнении – усиливается 4. постуральная неустойчивость: частые падения (пропульсия, латеропульсия, ретропульсия) 5. психические нарушения: утрата инициативы, активности, сужение интересов, кругозора, понижение эмоций, замедленность мышления, трудное переключение с одной мысли на другую (брадипсихия), прилипчивость, эгоцентризм 6. вегетативные нарушения: сальность кожи лица и волосистой части головы, себорея, гиперсаливация, гипергидроз, трофические нарушения дистальных отделов конечностей Формы: 1. дрожательная – средний и крупноамплитудный тремор конечностей, языка, головы, нижней челюсти; тонус мышц нормальный или несколько повышен 2. дрожательно-ригидная – тремор дистальных отделов конечностей, скованность произвольных движений 3. ригидно-брадикиническая – повышение тонуса мышц по пластическому типу, прогрессирование замедление активных движений вплоть до неподвижности, появление мышечных контрактур, флексорная поза больных Лечение – патогенетическое: 1) устранение дефицита дофамина а) предшественники дофамина (леводопа – препарат выбора при паркинсонизме) б) агонисты дофаминовых D 2 -рецепторов (бромокриптин) 2) ингибирование разрушения дофамина а) ингибиторы ДОФА-декарбоксилазы (карбидопа) б) ингибиторы моноаминооксидазы В (селегилин) в) ингибиторы катехол-О-метилтрансферазы (энтакапон) 3) устранение симптоматики - М,Н-холиноблокаторы в ЦНС (тригексифенидил, бипериден) 4) средства, увеличивающие выделение дофамина (амантадин) РАЗДЕЛ 3. МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА 1. Наследственные болезни человека. Определение, этиология, классификация. 2. Клинико-генеалогический метод медицинской генетики. Признаки митохондриального наследования. 3. Признаки аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного наследования. 4 Признаки сцепленного с Х-хромосомой доминантного и рецессивного наследования. 5. Миотоническая дистрофия. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика. 6. Молекулярно-генетические методы диагностики и профилактики наследственных болезней. 7. Цитогенетический метод медицинской генетики. Показания к проведению. 8. Клинико-цитогенетическая характеристика синдрома Дауна. 9. Клинико-цитогенетическая характеристика синдрома Шерешевского-Тернера. 10. Клинико-цитогенетическая характеристика синдромов Клайнфельтера и трисомии по Х- хромосоме. 11. Микроцитогенетические синдромы Ангельмана, Прадера-Вилли, Вольфа-Хиршхорна. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика. 12. Врожденные пороки развития. Этиология, мониторинг, методы профилактики. 13. Болезни динамических мутаций. Этиология, патогенез, диагностика, профилактика. 14. Моногенные болезни: этиология, патогенез, принципы диагностики и профилактики. 15. Фенилкетонурия. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика. Материнская фенилкетонурия: профилактика пороков развития у плода. 16. Муковисцидоз. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика. 17. Гепато-лентикулярная дегенерация (болезнь Вильсона-Коновалова). Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, профилактика. 18. Факоматозы. Нейрофиброматоз I и II типов. Этиология, клиника, диагностика, профилактика. 19. Мышечная дистония. Этиология, классификация, клиника, диагностика, лечение, профилактика. 20. Болезнь Гентингтона. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика. 21. Галактоземия. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика. 22. Болезнь Фридрейха. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика. 23. Миотония Томсена-Беккера. Этиология, клиника, диагностика, лечение. 24. Мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, профилактика. 25. Болезнь Шарко-Мари-Тута. Этиология, классификация, клиника, диагностика, лечение, профилактика. 26. Прогрессирующие конечностно-поясные мышечные дистрофии. Этиология, классификация, клиника, диагностика, лечение, профилактика. 27. Факоматозы. Энцефало-тригеминальный ангиоматоз Штурге-Вебера. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика. 28. Факоматозы. Туберозный склероз. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика. 29. Мультифакториальные заболевания. Моногенные и полигенные МФЗ, принципы профилактики. 30. Врожденные пороки развития мозга (анэнцефалия, спинномозговые и черепномозговые грыжи). Этиология, клиника, диагностика, методы профилактики. 31. Мукополисахаридоз I типа. Этиология, классификация, клиника, диагностика, лечение, профилактика. 32. Периконцепционная и перинатальная профилактика врожденной и наследственной патологии. 33. Митохондриальные болезни. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, профилактика. 34. Виды и уровни профилактики наследственной патологии. 35. Мукополисахаридоз II типа. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика. 36. Медико-генетическое консультирование в системе профилактики наследственных заболеваний (виды, этапы, содержание). Существует ряд региональных медико-генетических центров, в задачи которых входит мониторинг заболеваемости, консультирование, проведение анализов, организация помощи и лечения. Медико - генетическая консультация проводит . Медико-генетическое консультирование, с использованием : - генеалогического анализа?- синдромологического метода.2. Цитогенетическое исследование лимфоцитов периферической крови .3. Цитогенетическое исследование ворсин хориона и плаценты , крови плода .4. Молекулярно-генетическую диагностику наследственных болезней 5. Молекулярно-генетическую диагностику СТЗ (хламидии, микоплазмы, уреплазмы, гененитального герпеса и другие) методом ПЦР.6. Подготовку к здоровому зачатию с целью снижения вероятности врожденных аномалий у потомства. 7. Пренатальную (дородовую) диагностику врожденных аномалий у плода:8. Мониторинг . Медико-генетическая консультация состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет. При этом необходимо откровенное и доброжелательное общение врача-генетика с семьей больного. Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, по-скольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Лечащий врач, прежде чем направить пациента в медико-генетическую консультацию, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель консультации. 37. Лизосомные болезни накопления. Болезнь Гоше. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика. 38. Орфанные болезни. Определение. Основные правовые документы, регламентирующие порядок оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями. 39. Наследственные спастические параплегии. Клиника, диагностика, лечение, профилактика. 40. Факоматозы. Атаксия-телеангиоэктазия Луи-Барр. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика. 41. Миодистрофия Ландузи-Дежерина. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика. 42. Методы пренатальной диагностики врожденных и наследственных заболеваний у плода. 43. Скрининговые программы в профилактике наследственной патологии. 44. Принципы лечения наследственных болезней. 45. Фармакогеномика. Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов. Тератогенные и мутагенные эффекты лекарственных средств. 46. Спиноцеребеллярные атаксии. Этиология, клиника, диагностика, лечение, профилактика. 47. Постнатальная профилактика наследственной патологии. 48. Генетический риск: виды, степени. Принципы расчета генетического риска при различных вариантах наследственной патологии. 49. Медико-генетическая консультация: структура, задачи. Этические аспекты медико-генетического консультирования. 50. Лизосомные болезни накопления: этиология, патогенез, методы диагностики, лечения и профилактики. 51. Геном человека: ядерный и цитоплазматический. 52. Клинический полиморфизм и генетическая гетерогенность наследственных болезней. 53. Экогенетические болезни. Этиология, патогенез, классификация. 54. Гомоцистинурия. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение. 55. Преконцепционная профилактика наследственной патологии. 56. Неинвазивные методы профилактики врожденной и наследственной патологии. 57. Инвазивные методы профилактики наследственной патологии. |