Ольга_Белоконь_Я_беременна_Что_делать_ (2). Ольга БелоконьЯ женщина
 Скачать 2.16 Mb.
|
|
профилактики тромбозов не существует? Если вы попадаете в группу людей, которым показано обследование, то по его результатам можно будет знать о мерах предосторожности. Например, женщинам с наследственными тромбофилиями рекомендуется избегать приема КОК и заместительной гормональной терапии, им иногда рекомендована профилактика тромбозов в послеоперационном/послеродовом периоде и пр. То есть в каких-то моментах вашей жизни (подбор контрацепции, беременность, роды, операция и пр.) информация о наличии/ отсутствии у вас этих мутаций позволит вовремя принять меры предосторожности и избежать тромбозов. При наличии у вас наследственных тромбофилий и неудачных беременностях в прошлом (привычном невынашивании, преэклампсии и пр.) терапия антикоагулянтами может быть рекомендована, но не с целью профилактики выкидыша, а с целью профилактики тромбозов и тромбоэмболий у вас. Когда случаются выкидыши, каждая женщина задается целью непременно найти ответ на вопрос, почему так произошло и что сделать, чтобы предотвратить выкидыш при последующей беременности. И если за рубежом женщине проводят обследования только в случае необходимости, а не после первого выкидыша, и назначают лечение только при установленных диагнозах, то у нас женщина сдаст всевозможные анализы и будет принимать всевозможные медикаменты «на всякий случай». И делать она это будет еще и из-за того, что большинство врачей до сих пор живет с мнением, что наследственные тромбофилии, которые, кстати, совершенно неправильно порой диагностируют, нужно выявлять, а прогестерон во время беременности для профилактики выкидыша ничем не помешает. Так женщина получает успокоительное в виде лекарств. Она будет спать спокойно, потому что делает все возможное, и даже если ситуация повторится – она все равно поступит так же, а если не повторится, то будет благодарить врача и таблетки, которые помогли ей выносить беременность. Я написала в главе о привычном невынашивании, что более 50 % женщин останутся без ответа на вопрос, почему происходят рецидивирующие выкидыши. И все, что предлагает медицина в таком случае, – пробовать беременеть снова. Может быть, это для многих будет звучать дико: «У вас было три выкидыша, но причина не найдена, идите беременейте снова и принимайте только витамины», но для меня еще большая дикость – назначать горы лекарств, ни в чем не разбираясь и не понимая, зачем и для чего мы их принимаем. Я не буду говорить о неправильно диагностированных тромбофилиях как о причине невынашивания и назначать терапию, просто потому что женщине будет спокойнее. ВЫВОДЫ: При наличии неудачных беременностей (выкидыши, замершие беременности, преждевременные роды и пр.) обследование на выявление наследственных тромбофилий и их лечение с целью профилактики неблагоприятных исходов беременности не проводится, так как терапия не влияет на исходы беременности, она неэффективна. Антикоагулянты могут использоваться во время беременности и в послеродовом периоде для двух целей: предотвращения выкидыша (при антифосфолипидном синдроме) и предотвращения возникновения тромбозов/тромбоэмболических осложнений у мамы при наличии наследственных тромбофилий и других факторов риска тромбозов. D-димер D-димер требует особого внимания. D-димер – это фрагмент белка, который появляется в крови после распада тромба (фибринолиза). Анализ на D-димер проводят при подозрении/наличии тромбоза глубоких вен, при легочной эмболии, ДВС-синдроме, первичном гиперфибринолизе. Значения D-димера могут быть повышенными при инсульте, инфаркте, сепсисе, тяжелой инфекции, острой или хронической почечной недостаточности, травме, хирургическом вмешательстве, фибрилляции предсердий, преэклампсии/эклампсии, злокачественных заболеваниях, циррозе, остром гепатите и при НОРМАЛЬНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ. Если у вас есть подозрение на возникновение какого-то острого состояния из вышеперечисленных (тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия легочной артерии и пр.), вместе с другими анализами и обследованиями вам могут назначить анализ на D-димер. Польза анализа на D-димер во время беременности крайне ограничена, потому что его значения в норме повышаются у всех беременных, поэтому тромбозы и другие тромбоэмболические осложнения обычно подтверждаются с помощью других методов исследования. Высокий D-димер во время беременности не является показанием к назначению антикоагулянтов. Высокий D-димер – это норма беременности. Нет установленных референтных значений D-димера для беременных. Его значения могут быть запредельно высокими (8800 нг/ мл FEU и выше по разным данным). Не лечат D-димер, не добиваются его снижения и не подбирают по его показателям антикоагулянтную терапию. ТОЧКА. D-димер НЕ нужно определять во время беременности, если у вас были выкидыши/замершие беременности, преждевременные роды, отслойка плаценты и другие акушерские патологии. И если вы внимательно прочли статью, то вам должно быть понятно, что его в принципе практически никогда не нужно исследовать у беременных (за редкими исключениями). Если у вас есть привычное невынашивание беременности, обследование проводится до наступления следующей беременности. Ликбез по генетическим заболеваниям Знакомство с терминами Что такое гены Ген – кусочек наследственного материала, информации, называемой ДНК, которая отвечает за физическое строение нашего тела и за все процессы, происходящие в нашем организме. Гены существуют парами. Что такое хромосомы Хромосомы – это структуры внутри клеток, несущих гены. Хромосомы также существуют парами. Большинство клеток имеют 23 пары хромосом, в общей сложности 46 хромосом. Сперматозоиды и яйцеклетки имеют также 23 пары хромосом. Во время оплодотворения, когда яйцеклетка и сперматозоид встречаются, два набора хромосом объединяются. Таким образом, ребенок получает половину генов от мамы и половину генов от папы. Что определяет пол ребенка Пол вашего ребенка определяется половыми хромосомами. Существуют две половые хромосомы: X и Y. Яйцеклетка содержит только Х-хромосому, сперматозоид содержит или X-, или Y-хромосому. Если яйцеклетку оплодотворяет Х-сперматозоид, то получается набор хромосом ХХ – у вас будет девочка, если Y, то получается ХY – у вас будет мальчик. Как можно высчитать/предсказать пол ребенка Никак. Если вам кто-то такое предлагает, знайте, что это обман. И если у кого-то совпало – это случайность. Не нужно наивно верить в подсчет пола ребенка по дню зачатия, по Луне, звездам, цифрам, дубовой коре или еще чему-то. Никто не знает, какой именно сперматозоид из нескольких миллионов добежит до яйцеклетки и оплодотворит ее – Х или Y! Пол ребенка на заказ возможен только при проведении ЭКО, когда врач имеет возможность выбрать сперматозоиды и оплодотворить яйцеклетку именно тем, которым нужно. Хочу отметить, что проведение ЭКО только для получения ребенка желаемого пола запрещено во многих странах, то есть фактически этого никто не должен делать. ЭКО проводится только по медицинским показаниям. Что приводит к генетическим заболеваниям Проблемы с хромосомами или генами. Большинство детей с хромосомными отклонениями имеют физические или умственные расстройства. Что такое анеуплоидия Дополнительные хромосомы или отсутствие какой-то хромосомы называется анеуплоидией. Риск рождения ребенка с анеуплоидией возрастает по мере увеличения возраста женщины. Трисомия – самая распространенная анеуплоидия. В трисомии есть дополнительная, лишняя хромосома. Самой частой трисомией является трисомия 21-й пары хромосом (синдром Дауна). Другие трисомии включают трисомию 13 (синдром Патау) и трисомию 18 (синдром Эдвардса). Моносомия – это еще один тип анеуплоидии, в которой отсутствует хромосома. Частой моносомией является синдром Тернера, при котором у женщины отсутствует или повреждена Х-хромосома. Что такое наследственные заболевания Наследственные заболевания вызваны дефектными генами, которые передаются от родителей детям. Дефектные гены могут возникать на любой из хромосом. Генетические заболевания могут быть аутосомно-доминантными, аутосомно-рецессивными или сцеплены с полом (с половой хромосомой). Что такое аутосомно-доминантное наследование Аутосомно-доминантное заболевание вызвано только одним дефектным геном от любого из родителей. «Аутосома» означает, что дефектный ген расположен на любой из хромосом, которая не является половой хромосомой (X или Y). Если у одного из родителей есть такой ген, у каждого ребенка из этой пары есть 50 %-я вероятность наследования заболевания. Примером аутосомно-доминантного заболевания является болезнь Хантингтона. Что такое аутосомно-рецессивное заболевание Аутосомно-рецессивные заболевания случаются только тогда, когда у обоих родителей есть дефектный ген. Примером аутосомно- рецессивного заболевания является муковисцидоз. Кто такой носитель Носителем рецессивного гена является человек, имеющий одну копию гена, который работает неправильно, и ген, который работает нормально. У носителя обычно нет симптомов заболевания или есть минимальные симптомы. Если оба родителя являются носителями аномального гена, то существует 25 %-я вероятность того, что ребенок получит аномальный ген от каждого родителя и будет иметь заболевание, и 50 %-я вероятность, что ребенок станет носителем дефектного гена – точно так же, как и родители-носители. Если только один из родителей является носителем, существует 50 %-я вероятность того, что ребенок станет носителем дефектного гена. Что представляют собой заболевания, сцепленные с полом Они вызваны дефектными генами на половых хромосомах. Примером такого заболевания является гемофилия. Это заболевание вызвано дефектным геном на Х-хромосоме. Что такое многофакторные заболевания Это заболевания, которые вызваны сочетанием факторов: генетических и негенетических. Некоторые из этих нарушений могут быть обнаружены во время беременности. У каких супружеских пар есть повышенный риск рождения ребенка с какими-то генетическими заболеваниями Абсолютное большинство детей с врожденными заболеваниями рождаются у пар без факторов риска. Однако риск возникновения таковых выше, если у вас уже есть ребенок или есть в роду генетические заболевания. Какие существуют тесты, которые могут выявлять проблемы, связанные с генетическими нарушениями, во время беременности • Пренатальные генетические скрининговые тесты, которые оценивают риск рождения ребенка с определенным врожденным дефектом или генетическим расстройством. • Пренатальные диагностические тесты, которые могут определить, присутствует ли у плода определенный врожденный дефект или генетическое заболевание. Скрининговые тесты на сегодняшний день проводятся во всем мире и предлагаются всем беременным женщинам без исключения. Скрининг на выявление риска хромосомных заболеваний у плода (пренатальные генетические скрининговые тесты). Скрининг первого и второго триместра Еще не так давно мы ничего не знали о диагностике заболеваний плода на этапе беременности, но медицинская наука шагает вперед. Вы должны понимать разницу между двумя принципиально разными исследованиями: пренатальным генетическим скринингом и инвазивной пренатальной диагностикой. Как говорят в Одессе – а я ведь почти оттуда родом (мой родной город Николаев находится всего в 120 км от него), – «это две большие разницы». Что такое пренатальный генетический скрининг и для чего он проводится Пренатальные скрининговые тесты проводятся с целью выявления рисков наличия у плода хромосомных заболеваний (трисомия по 21, 18 и 13-й паре хромосом и другие мозаицизмы, дефекты нервной трубки у плода). Что это значит? Эти исследования не могут ответить на вопрос, есть ли у вашего ребенка хромосомные заболевания или нет, они могут только сказать, какие у него риски: низкие или высокие. Если по результатам анализов вы вошли в группу низкого риска, значит, у вашего плода среднепопуляционный риск возникновения хромосомных заболеваний и вам не требуется проведение никаких дополнительных инвазивных исследований. Если вы вошли в группу среднего или высокого риска, то нам нужно изучить кариотип плода, то есть строение его хромосом. Для этого нужно взять его клетки путем амниоцентеза или биопсии хориона и отправить их на генетическое исследование. Для этого и проводится скрининг («просеивание»), мы отбираем женщин, которым целесообразно проводить инвазивные методы исследования с целью изучения кариотипа плода и которым не нужно это делать. Как проводится скрининг Скрининг первого триместра – это комплекс исследований: анализ крови на гормоны и УЗИ плода, которые проводятся строго между 10 и 13 неделями беременности. Анализ крови измеряет уровень двух веществ: РАРР А и свободного ХГЧ. С помощью УЗИ измеряют толщину воротникового пространства у плода. Аномальные значения по результатам скрининга свидетельствуют, что существует повышенный риск того, что у плода есть синдром Дауна и другие трисомии, а также дефекты нервной трубки или другой вид анеуплоидии. Также могут обнаруживаться другие физические дефекты: скелета, сердца, брюшной стенки и пр. Ни в коем случае результаты этих исследований не говорят о том, что у плода есть синдром Дауна или Патау либо какое-то другое хромосомное заболевание. Они говорят о повышенном риске хромосомных заболеваний у плода и требуют дообследования, изучения его хромосомного набора. И часто бывает так, что по результатам дополнительных анализов подозрение не подтверждается и у плода все оказывается в полном порядке. Скрининг второго триместра – это такой же комплекс исследований: анализ крови на гормоны и УЗИ, которое проводится между 15 и 22 неделями беременности. УЗИ обычно проводят на 18–21-й неделе, его задача – тщательно проверить анатомию плода: строение головного мозга, лицевого черепа, позвоночника, брюшной полости, сердца и конечностей. ВАЖНО! Скрининг – это оценка именно совокупности исследований (УЗИ + гормоны), к которым добавляется информация о вашем возрасте, расе, сопутствующих заболеваниях, семейном анамнезе и пр. Все данные вносятся в специальную программу, которая рассчитывает индивидуальный риск для вашего ребенка. Оценивать отдельно уровень какого-то показателя – это грубейшая ошибка. Оценивается только совокупность исследований, а не отдельные значения. По результату скрининга вы получаете значения своего индивидуального риска в цифрах. Чем больше цифра – тем лучше. Например, если риск трисомии по 21-й паре хромосом составляет 1:300, то у вас есть вероятность одна из 300, что ребенок родится с синдромом Дауна, если 1:3000, то вероятность уменьшается и составляет одну на три тысячи, то есть она в 100 раз меньше. Насколько точны пренатальные генетические скрининговые тесты При любом типе тестирования существует вероятность получения ложноположительных и ложноотрицательных результатов. Точный процент погрешности я вам не назову. Что важно понимать Это ваш выбор – проводить пренатальные генетические скрининговые исследования или нет. У меня было много беременных, которые сознательно отказывались от проведения скринингов. Допустим, по результатам скрининговых тестов вы вошли в группу высокого риска, далее вам провели амниоцентез, изучили хромосомный набор плода и подтвердили, что у ребенка синдром Дауна. Юридически вы имеете право прервать такую беременность до 22 недель. И вы имеете точно такое же право ее оставить и родить любого ребенка. Нет правильного или неправильного ответа или решения. Это ВАШ ВЫБОР. Проводить исследования или не проводить, прерывать беременность или нет – выбор определяется исходя из ваших личных убеждений и моральных ценностей. Для некоторых родителей особенный ребенок – это непосильная ноша, и в своей сегодняшней жизненной ситуации они примут решение прервать такую беременность. Для других – это радость и счастье, они готовы жить и растить детей с любыми заболеваниями. Многие пары просто хотят знать заранее о том, что ребенок родится с генетическими отклонениями. Они готовятся к этому, планируют свою жизнь после рождения таких детей. Вы можете принять решение, что вы не хотите ничего знать о возможных хромосомных заболеваниях у ребенка до его рождения, и это ваше право. Я работаю с людьми и знаю, какие мы все разные. Это ваша жизнь и ваши дети, и никто не вправе ничего за вас решать. Инвазивные генетические исследования: амниоцентез, биопсия хориона Если по результатам скрининга вы вошли в группу среднего или высокого риска, требуется изучить хромосомный набор плода, для этого проводятся инвазивные тесты (амниоцентез или биопсия хориона), которые могут ответить на вопрос, действительно ли плод имеет хромосомные заболевания. Что такое амниоцентез Амниоцентез проводится в 15–20 недель беременности, можно и позже, фактически можно в любом сроке после 15 недель, просто после 22 недель беременность никто не прерывает, и исследование может проводиться только с целью подтверждения или опровержения предположений в отношении хромосомных заболеваний у плода. Очень тонкой иглой прокалывают живот, матку и плодные оболочки и забирают небольшое количество околоплодных вод на исследование. Все это делается под контролем УЗИ. Поскольку процедура инвазивная, она связана с рисками возникновения кровотечения, подтекания околоплодных вод и даже выкидыша после ее проведения. Процент таких осложнений ничтожно мал, но он все равно есть. Перед процедурой вы подписываете согласие, где четко указано, что вы осведомлены обо всех возможных рисках и осложнениях и согласны ее проводить. |