Ольга_Белоконь_Я_беременна_Что_делать_ (2). Ольга БелоконьЯ женщина
 Скачать 2.16 Mb.
|
|
Что такое биопсия хориона Биопсия хориона – это еще один тип инвазивного генетического тестирования. В отличие от амниоцентеза клетки плода берутся не из околоплодных вод, а из плаценты, которая содержит тот же генетический материал, что и ваш ребенок. Биопсию хориона могут проводить двумя способами: • путем прокалывания передней брюшной стенки; • через шейку матки. Трансабдоминальная биопсия хориона. Под контролем УЗИ тонкой иглой прокалывается передняя брюшная стенка, стенка матки и плацента. Небольшое количество плацентарной ткани «всасывается» в шприц. Игла вынимается, за ребенком в течение короткого промежутка времени наблюдают с помощью УЗИ. Трансцервикальная (через шейку матки) биопсия хориона. Во влагалище вставляется обычное гинекологическое зеркало, с помощью которого выводится шейка матки. Под контролем УЗИ тонкой небольшой «трубочкой» проходят через шейку матки к плаценте. Производится забор небольшого количества плацентарной ткани. После окончания процедуры плацентарная ткань отправляется в лабораторию для тестирования. У этой процедуры есть преимущество: ее можно выполнить раньше, чем амниоцентез, между 10 и 13 неделями беременности, а значит, прервать беременность можно раньше, процедура будет менее травматичной. Процент осложнений беременности точно такой же, как и при амниоцентезе, но при условии, что процедура проводится опытным врачом. И тут вопрос: где его найти? Сколько должно быть проведено биопсий, чтобы врач был достаточно опытен? Где найти такое количество женщин, которые нуждаются в этом исследовании? Как стать опытным, если, пока ты неопытен, к тебе боятся идти? Технически более простым и менее травматичным исследованием для ребенка является амниоцентез, поэтому он чаще и проводится. Биопсия хориона выполняется в нашей стране достаточно редко. Что такое неинвазивный пренатальный тест? Может ли он быть заменой амниоцентезу или биопсии хориона? Когда-то было выявлено, что клетки эмбриона/плода попадают в кровеносное русло матери. Неинвазивный пренатальный тест – это исследование, которое позволяет выделить эти клетки (фетальные ДНК, клетки эмбриона/ плода) из крови матери и исследовать их на предмет хромосомных заболеваний: трисомии 21-й пары хромосом (синдром Дауна), трисомии 18, трисомии 13 и половых хромосомных анеуплоидий. Исследование неинвазивное (для проведения анализа делается обычный забор крови из вены), но дорогостоящее, поэтому во многих странах продолжают пользоваться обычными скрининговыми тестами. Кроме того, есть много нюансов, которые не позволяют этому тесту стать распространенным, универсальным и достоверным на 100 %. Неинвазивный пренатальный тест не является заменой амниоцентеза или биопсии хориона. Кровь мамы должна содержать достаточное количество фетальной ДНК для получения достоверного результата исследования. Четыре фактора могут уменьшить количество фетальной ДНК в крови, что может привести к получению недостоверного результата, клеток плода будет недостаточно. • Проведение скрининга до 10 недель беременности (фетальных ДНК еще слишком мало в вашей крови). • Нарушение техники сбора, обработки и хранения крови во время ее транспортировки. • Ожирение у мамы. • Выборочные расстройства (например, трисомия 18, синдром Тернера, триплоидия). Фетальная ДНК является наиболее чувствительной опцией скрининга для обнаружения трисомии 21, 18 и 13-й пары хромосом, и чувствительность (точность) метода варьируется в зависимости от трисомии и методологии. Точность исследования: • трисомия 21–99,5 %; • трисомия 18–97,7 %; • трисомия 13–96,1 %. Неинвазивный пренатальный тест может давать как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Это может быть связано с ограниченным мозаицизмом плаценты, вашим мозаицизмом, с наличием у вас ракового заболевания, с тем, что в полученной крови очень много копий ваших ДНК, или даже с техническими проблемами при проведении исследования. Вы должны понимать, что если вы получили отрицательный (то есть хороший) результат для синдрома Дауна, вероятность того, что у плода фактически есть синдром Дауна составляет менее 99 %. Когда целесообразно проводить это исследование Определение фетальной ДНК в крови матери может быть проведено в качестве второго скринингового теста, если есть отклонения по результатам обычного скринингового теста, в следующих случаях: • материнский возраст ≥ 35 лет; • у плода есть отклонения по УЗИ (увеличение воротникового пространства); • аномальные результаты исследований крови на гормоны; • положительный семейный анамнез или родитель, который несет какую-то транслокацию. То есть если у вас по результатам обычного скрининга были получены не очень хорошие результаты, то может быть проведено это исследование. Если результат неинвазивного пренатального теста будет отрицательный, то инвазивные диагностические процедуры (амниоцентез, биопсия хориона) можно не проводить, если положительный – рекомендуется амниоцентез или биопсия хориона. То есть неинвазивный пренатальный тест НЕ отменяет необходимость инвазивных исследований у пациентов высокой группы риска! Но это более точный скрининговый метод по сравнению с обычным скринингом (УЗИ + гормоны). Скрининг с исследованием фетальной ДНК все чаще предлагается в США как первичный скрининг вместо стандартного скринингового теста (УЗИ + гормоны), но это дорого, поэтому до сих пор это исследование в качестве первичного скрининга проводят далеко не у всех. Скрининг с использованием фетальной ДНК нацелен на обнаружение трисомии 21, 18 или 13 и секс-анеуплоидии и не является диагностическим. ЭТО СКРИНИНГОВЫЙ МЕТОД. Неинвазивный пренатальный тест НЕ используется у женщин с ожирением (весом более 81 кг) и при беременности двойней, потому что результаты будут недостоверные. ВЫВОДЫ: Неинвазивный пренатальный тест служит хорошей заменой обычного скрининга первого и второго триместра, он современней и точнее. Если результат его положительный, то вам все равно будет предложена одна из инвазивных процедур (амниоцентез или биопсия хориона). Неинвазивный пренатальный тест снижает частоту инвазивных диагностических исследований, потому что это более точный скрининговый метод, но не отменяет их необходимости, если результат теста положительный. Для окончательного диагноза требуются инвазивные диагностические процедуры. Если вы вошли в группу высокого риска по результату обычного скрининга, если вы старше 35 лет или у вас есть отягощенный наследственный анамнез, если у вас есть финансовая возможность – делайте неинвазивный пренатальный тест (если для него у вас нет ограничений). Если финансовых возможностей нет – делайте обычный скрининг. Если вы не рассматриваете вариант прерывания беременности даже в том случае, если у плода подтвердятся хромосомные заболевания, то все эти исследования можно вообще не проводить. О мужских половых гормонах во время беременности и не только Гормоны – мой любимый раздел в акушерстве и гинекологии. Эндокринная гинекология – моя стихия, и если бы я выбирала вторую специальность, то, конечно же, это была бы эндокринология. Мне понадобился не один год, чтобы разложить у себя в голове все по полочкам и понять, как все работает. Это самый сложный (не считая хирургии) раздел, и, к сожалению, для многих врачей он остается непостижимым. Существует очень много заболеваний и связанных с ними симптомов, которые действительно требуют гормональных обследований. И во время беременности все, как всегда, протекает по- особенному. Беременную женщину, показатели ее гормонов нельзя сравнивать с небеременными. Во время беременности все иначе, все работает по- другому, и появляются другие нормы. Определение каких гормонов является бессмысленным и абсолютно ненужным Сразу оговорюсь, что эти гормоны НЕ нужно «лечить» или снижать: • АКТГ; • 17-ОН-прогестерон; • тестостерон, андростендион, дегидроэпиандростеронсульфат, дегидроэпиандростерон. АКТГ АКТГ – адренокортикотропный гормон, вырабатываемый гипофизом. Его функция заключается в том, что он стимулирует выработку гормонов надпочечниками – маленькими железами, расположенными на верхнем полюсе почек. Надпочечники вырабатывают два вида гормонов: глюкокортикоиды и минералокортикоиды. К глюкокортикоидам относится кортизол, кортизон, гидрокортизон, а к минералокортикоидам – альдостерон и дезоксикортикостерон. Во время беременности в норме повышается секреция АКТГ и в ответ на это повышается выработка гормонов надпочечниками. Это называется физиологическим относительным гиперкортицизмом. 17-ОН-прогестерон На этом гормоне я бы хотела остановиться очень подробно. 17-ОН-прогестерон – это стероидный гормон (отдельный класс гормонов), и синтез его происходит из холестерина в надпочечниках, половых железах и плаценте под контролем уровня АКТГ. 17- оксипрогестерон превращается в кортизол и андростендион. 17-ОН-прогестерон синтезируется в очень небольших количествах яичниками во время ранней фолликулиновой фазы, именно поэтому анализ крови на 17-ОН-прогестерон сдают строго на 3–5-й день менструального цикла. После овуляции, когда в яичнике образуется желтое тело, оно начинает вырабатывать 17-ОН-прогестерон, поэтому его концентрация увеличивается и остается постоянной в течение этой фазы. Если беременность не наступает, функция желтого тела угасает, и вместе с ним уменьшается уровень 17-ОН-прогестерона. Если беременность все же наступила, она поддерживает желтое тело, которое продолжает секретировать 17-оксипрогестерон, затем его вырабатывает плод, плацента и продолжают вырабатывать в небольших количествах ваши яичники и надпочечники. Почему-то, зачем-то некоторые врачи, не разбирающиеся в этих вопросах, проводят беременным женщинам исследование уровня 17- оксипрогестерона и, если обнаруживают повышенный результат (а как вы уже поняли, он будет повышен у любой беременной женщины), назначают гормональные препараты. Это грубейшая ошибка и прямое вредительство, высокие дозы этих гормонов могут быть опасны для ребенка. Мои пациенты У меня была пациентка, здоровая женщина, которая со своей первой беременностью попала к такому врачу. На пятой неделе беременности у женщины возникли кровянистые выделения. Доктор предположил, что причиной угрожающего выкидыша послужили повышенные уровни мужских половых гормонов, и отправил женщину сдать анализ на 17-оксипрогестерон. Естественно, его значения оказались повышенными. Был назначен метилпреднизолон в огромной дозировке, который женщина принимала ежедневно до 16 недель беременности. В 16 недель она пришла на УЗИ, на котором выявили погибший плод с тяжелейшими пороками развития (головной мозг практически отсутствовал, размеры плода не соответствовали сроку беременности). Женщине сказали, что причиной всему инфекции, и отправили с огромным списком обследований в лабораторию – сдавать анализы для поиска возможных причин. Так вот, метилпреднизолон – это гормональный препарат, он подавляет иммунную систему, тормозит деление клеток, и нельзя исключить, что в случае с моей пациенткой именно прием высоких доз метилпреднизолона в первом триместре привел к такому исходу беременности. Во время беременности уровень 17-оксипрогестерона не оценивают, потому что он в норме должен быть повышен за счет его выработки желтым телом, затем плацентой, плодом, надпочечниками и яичниками. Когда можно и зачем оценивать уровень 17-оксипрогестерона Не нужно во время беременности! 17-оксипрогестерон оказывает на наш организм такое же действие, как и прогестерон: поддерживает беременность, способствует секреторной трансформации эндометрия, тормозит деление клеток эндометрия, влияет на молочные железы и пр. Существует такое наследственное заболевание, как врожденная дисфункция коры надпочечников, при котором в организме накапливается большое количество 17-оксипрогестерона, что приводит к повышению уровней мужских половых гормонов. Врожденная дисфункция коры надпочечников может быть причиной выкидышей, бесплодия, тяжелого гирсутизма (избыточного роста волос) и нарушения менструального цикла. То есть если ваш цикл нерегулярный (менее 21 дня или больше 35–38 дней), если у вас есть проблема ненаступления беременности или проблема рецидивирующих выкидышей, то есть смысл в проведении анализа на 17-оксипрогестерон. Диагноз врожденной дисфункции коры надпочечников устанавливается до беременности (так как во время беременности гормон повышен в норме) путем исследования уровня 17- оксипрогестерона в крови строго на 3–5-й день менструального цикла. Если по результатам анализа уровень гормона повышен, то для подтверждения диагноза проводится еще и генетическое исследование на наличие мутации в гене 21-гидроксилазы – сур21. Что делать, если диагноз врожденной дисфункции коры надпочечников подтвержден до беременности Принимать глюкокортикоидные препараты без снижения дозы во время беременности и с постепенной отменой только после родов. Во время беременности 17-ОН-прогестерон не контролируется, и доза препарата в зависимости от его уровня не корректируется. Еще раз: уровень 17-ОН-прогестерона во время беременности не оценивают и по результатам анализа глюкокортикоиды не назначают. Глюкокортикоиды – очень серьезные гормональные препараты. Если вы откроете и прочитаете инструкцию к ним, то увидите длинные перечни побочных эффектов, к которым они могут привести. Они легко проникают через плаценту. Использование кортикостероидов в первом триместре беременности может вызывать пороки развития у плода – расщелину верхней губы и неба, уменьшать вес ребенка. Побочные действия препарата, естественно, зависят от используемой дозы. Системные кортикостероиды могут использоваться во время беременности только в случае крайней необходимости: • при ревматических и дерматологических заболеваниях (применяется самая низкая эффективная доза и в течение кратчайшего времени, в первом триместре необходимо избегать высоких доз); • при плохо контролируемой, тяжелой, прогрессирующей бронхиальной астме; • при тяжелом токсикозе (неукротимая тошнота и рвота), по возможности избегая приема в первом триместре; • при врожденной дисфункции коры надпочечников, которая была установлена до беременности; • для профилактики респираторного дистресс-синдрома у плода, если есть угроза преждевременных родов (об этом подробнее в разделе о преждевременных родах). Других показаний для назначения глюкокортикоидных препаратов нет. Уровни 17-ОН-прогестерона во время беременности не используются для подбора дозы глюкокортикоидов. У препаратов есть масса возможных побочных эффектов, будьте бдительны. Если вам предлагают во время беременности исследовать уровни 17-оксипрогестрона при укорочении шейки матки, при угрозе выкидыша или еще каких-то ситуациях – спросите еще одно мнение. Тестостерон (общий и свободный), андростендион, дегидроэпиандростерон-сульфат, дегидроэпиандростерон Это мужские половые гормоны (андрогены), содержание которых в норме повышается во время беременности за счет выработки их плацентой, плодом, яичниками и надпочечниками. При этом нормальная беременная женщина не имеет никаких серьезных проблем в связи с этим (акне, выраженный усиленный рост волос по мужскому типу). Могут ли во время беременности исследоваться уровни тестостерона, андростендиона, дегидроэпиандростерона или дегидроэпиандростерон-сульфата Могут. Чрезвычайно редко, и в моей практике еще не приходилось сталкиваться с подобным, но анализы на эти гормоны могут быть рекомендованы тем женщинам, у которых возникли признаки тяжелой гиперандрогении (голос стал буквально мужским, на теле появилось оволосение, как у горячего грузинского парня). В этом случае мы подозреваем доброкачественные или злокачественные новообразования. Среди доброкачественных наиболее часто встречающейся является лютеома. У женщин с лютеомами могут быть экстремально высокие концентрации тестостерона (11 000 нг/дл). Лютеома не требует лечения, в редких случаях (если размеры лютеомы более 6–7 см) может использоваться хирургия, в идеале во втором триместре беременности. Точно так же поступают с текалютеиновыми кистами. И лютеомы, и текалютеиновые кисты самостоятельно проходят после родов. Если подозревается злокачественная опухоль, секретирующая андрогены, показана операция. Для диагностики опухолей первоначально делается УЗИ и анализы крови на онкомаркеры (ингибин А и СА-125). ВЫВОДЫ: Уровни мужских половых гормонов могут оцениваться во время беременности исключительно в случаях, когда необходимо разобраться в генезе возникшей клинической гиперандрогении (ваш голос стал мужским, или все тело покрылось жесткими волосами) и есть какие-то новообразования в надпочечниках или яичниках. В остальных случаях (укорочение шейки матки, угроза аборта, тонус матки и пр.) анализы на определение уровня андрогенов не проводят. Во время беременности уровни мужских половых гормонов повышены, это норма беременности. Скриниг заболеваний щитовидной железы во время беременности Почему я пишу в книге о беременности про щитовидную железу? Потому что распространенность заболеваний щитовидной железы среди женщин просто колоссальная, и во время беременности они могут быть нераспознанными, невыявленными, а для плода последствия могут быть очень серьезными. Итак, щитовидная железа – маленький орган весом 10–20 грамм, расположенный на поверхности щитовидного хряща на шее. Основная функция щитовидной железы – выработка гормонов тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3). Синтез этих гормонов становится невозможным, если в нашем организме содержится недостаточное количество йода. Только при адекватном количестве йода будет вырабатываться достаточное количество гормонов щитовидной железой. Функция щитовидной железы контролируется гипофизом – маленькой железой головного мозга. Гипофиз вырабатывает тиреотропный гормон (ТТГ), который стимулирует щитовидную железу синтезировать гормоны Т3 и Т4. Тиреоидные гормоны крайне важны для нормального развития мозга и скелета у детей и поддержания нормального обмена веществ у взрослых; они влияют на функцию практически всех органов и систем. Если на этапе внутриутробного развития и в первые годы жизни в организме ребенка не будет достаточного количества тиреоидных гормонов, это чревато нарушениями умственного и физического развития (проблемы с речью, памятью, вниманием, обучением, в крайне тяжелых случаях кретинизм, задержка роста у ребенка). И поскольку гормоны щитовидной железы крайне важны для развивающегося плода, во всем мире многие медицинские сообщества выступают за то, чтобы проводить скрининг функции щитовидной железы во время беременности, хотя единого мнения по этому вопросу пока нет. Я все-таки выступаю за скрининг, потому что наши страны (СНГ) являются территориями с легким и умеренным дефицитом йода. Скрининг – это фактически анализ крови на ТТГ, то есть мы исследуем не уровень гормонов щитовидной железы, а уровень гормона гипофиза. Почему так? Потому что если щитовидная железа работает правильно, то и уровень ТТГ будет нормальный. Как только нарушается выработка гормонов щитовидной железой и их становится мало, уровень ТТГ повышается, возникает гипотиреоз, а если их становится много – уровень ТТГ резко снижается и возникает тиреотоксикоз. Анализ на ТТГ стоит недорого, он неинвазивный – это обычный анализ крови, очень ценный и важный. |