Главная страница
Навигация по странице:

  • При иммуно-лабораторном обследовании выявляют

  • Синдром Ди Джоржи.

  • Атаксия - телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)

  • Клинические особенности.

  • Синдром Вискотта-Олдрича (сцепленный с Х-хромосомой).

  • цукцу. педддд. Пациент приходит к врачу со своими жалобами


    Скачать 6.99 Mb.
    НазваниеПациент приходит к врачу со своими жалобами
    Анкорцукцу
    Дата24.06.2022
    Размер6.99 Mb.
    Формат файлаdocx
    Имя файлапедддд.docx
    ТипДокументы
    #613210
    страница103 из 107
    1   ...   99   100   101   102   103   104   105   106   107

    ДЕФИЦИТ ГУМОРАЛЬНОГО (В-ЗВЕНА) ИММУНИТЕТА


    Агаммаглобулинемия - Болезнь Брутона.
    Специфический дефект. Отсутствие В-клеток, низкие уровни всех Ig. Дефект цитоплазматической тирозинкиназы - трансдуктора сигнала в ядро В-клетки для его активации и превращения в плазматическую клетку. Клинические особенности. Характеризуется рецидивирующими гнойными инфекционными заболеваниями легких, приносовых пазух, среднего уха, кожи, центральной нервной системы - синуситом, пневмонией, менингитом, отитом, вызванными Streptococcus, Haemophilus, Staphilococcus, Pseudomonas и др. Начало заболевания, как правило, регистрируется на 5-9-м месяце жизни, когда материнский IgG перестает защищать организм ребенка.
    Заболевание встречается редко (1:50000), имеет рецессивный тип наследования, сцепленный с Х-хромосомой. Болеют только мальчики; при сборе семейного анамнеза очень важно уточнить, не было ли подобных заболеваний у представителей мужской линии. Течение заболевания тяжелое, с частыми рецидивами. Важный диагностический симптом -- лимфатические узлы, селезенка, печень не реагируют увеличением на воспалительный процесс. Возможно развитие вялотекущего артрита, аллергических реакций на антибиотики, медленно прогрессирующих неврологических заболеваний; злокачественной лимфомы.

    При иммуно-лабораторном обследовании выявляют:
    1) очень низкие уровни всех классов Ig (G, M, A, D и Е);
    2) отсутствие циркулирующих В-лимфоцитов;
    3) отсутствие терминальных центров и плазматических клеток в лимфатических узлах
    4) отсутствие или гипоплазию миндалин;
    5) сохранную функцию Т-лимфоцитов.
    При этом заболевании выявляются пре-В-клетки, но они не способны дифференцироваться в зрелые В-лимфоциты вследствие мутации гена тирозинкиназы -- важного белка, участвующего в трансдукции сигнала при созревании В-лимфоцита.

    ДЕФИЦИТ КЛЕТОЧНОГО (Т-ЗВЕНА) ИММУНИТЕТА

    Составляет 5-10% общего количества первичных иммунодефицитов.

    Синдром Ди Джоржи.
    Специфический дефект. Дисэмбриогенез: нарушение развития тимуса, щитовидной и паращитовидных желез. Снижение количества и функции Т-лимфоцитов. Снижение способности продуцировать антитела при нормальном количестве В-лимфоцитов.
    Клинические особенности. Синдром Ди Джорджи характеризуется, прежде всего, глубоким нарушением функции Т-лимфоцитов, что проявляется рецидивирующими вирусными, паразитарными, некоторыми бактериальными инфекциями и микозами. Однако уровень сывороточных иммуноглобулинов у таких больных не нарушен. Характерно так же наличие признаков нарушения функции паращитовидных желез - гипопаратиреоидизм. Снижение уровня ионов кальция сопровождается развитием судорог - одного из самых ранних симптомов заболевания. При внешнем осмотре у ребенка обнаруживают дисморфию лица -- неправильно сформированные и низко посаженные уши, антимонголоидный разрез глаз. Такие дети могут давать необычные, вплоть до смертельного исхода, реакции при вакцинации живыми, аттенуированными вакцинами вируса кори, полиомиелита, при вакцинации БЦЖ. Зачастую у ребенка имеются и другие пороки развития: атрезия пищевода, недоразвитие почек и мочеточников, полых вен. Могут наблюдаться психические отклонения.

    При иммуно-лабораторном обследовании выявляют:
    1) лимфоцитопению;
    2) снижение количества и пролиферативной активности Т-лимфоцитов;
    3) снижение кожных реакций гиперчувствительности замедленного типа.

    Уровень Ig в сыворотке крови в пределах нормы, однако способность продуцировать антитела на определенные антигеныснижена из-за отсутствия Т-хелперов. Количество В-лимфоцитов в пределах нормы

    КОМБИНИРОВАННЫЕ Т- И В-ИММУНОДЕФИЦИТЫ

    Атаксия - телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)(аутосомно-рецессивный тип наследования).
    Специфический дефект. Нарушения функции Т- и В-лимфоцитов. Снижен уровень Ig A, Ig E и Ig G2. Гипоплазия тимуса, селезенки, лимфатических узлов, миндалин.
    Клинические особенности.Телеангиэктазия кожных покровов и глаз; прогрессирующая мозжечковая атаксия; рецидивирующая инфекция околоносовых пазух и легких вирусной и бактериальной природы; бронхоэктатическая болезнь; повышенный уровень альфа-фетопротеина. В перспективе -- поражение нервной, эндокринной, сосудистой систем, злокачественные опухоли. Заболевание чаще всего диагностируется в 5--7-летнем возрасте одинаково часто у мальчиков и девочек. У половины больных отмечается отставание в умственном развитии, заторможенность, адинамия, ограниченность интересов. Некоторые больные доживают до 20 и даже 40 лет.

    Синдром Вискотта-Олдрича (сцепленный с Х-хромосомой).
    Специфический дефект. Нарушена активация CD4+ и CD8+ клеток. Нарушение продукции Ig M к капсулированным бактериям (пневмококки). Уровень IgG в норме. Уровень Ig А и Ig E повышен. Изогемагглютинины снижены или отсутствуют. Количество В-лимфоцитов, как правило, в норме. Локализация дефекта в хромосоме: Хр. 11-11.3 (WASP).

    Клинические особенности. Первые проявления возможны с 1,5-месячного возраста. Для синдрома характерна триада -- экзема, тромбоцитопения, частые пиогенные инфекционные заболевания, начинающиеся, как правило, с 6-месячного возраста. Впоследствии развиваются аутоиммунные заболевания, злокачественные новообразования, геморрагический синдром (мелена, пурпура, носовые кровотечения). С возрастом возможна стабилизация состояния, но при сохранении тромбоцитопении.
    1   ...   99   100   101   102   103   104   105   106   107


    написать администратору сайта