АРД ГЕНЕТИКА БИЛЕТ ОТВЕТ-2020. Понедельник 1 билет
 Скачать 160.11 Kb.
|
|
Билет №3 1. Генетика Әйелдің жасы 39-да, гестоз және жүктілікті үзу қауіпі бар болуына байланысты 5- жүктіліктің 36-шы аптасында босанумен аяқталды. Дене салмағы 2700 г, денесінің ұзындығы 48 см болатын қыз бала туылды, бірден жылады. Тексеру кезінде аяқ-қолдың лимфалық ісіктері, мойынында қанат тәрізді қатпарлары бар және жалпы бұлшықет гипотониясы байқалды. Сұрақтар: 1. Сіздің қойған диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз. Диагноз-Шерешевский-Тернер синдромы. Кариотип 45ХО 2. Мутация типін анықтаңыз. Осы аурудың пайда болу механизмін жазыңыз.   Мутация типі – геномдық анеуплодия моносомияСиндромның пайда болу себебі мейоз кезінде гомологты хромосомалардың дұрыс ажырамауы. Нәтижесінде екі Х хром. бір жұмыртқа жасушасына енеді де, екіншісіне ешқайсы түспейді. Ұрықтану кезінде зигота қалыпты хромосома жиынтығын емес, ХО жиынтығын алады 3. Осы топқа жататын аурулардың диагноз қоюдың әдістерін атаңыз Жыныс хроматинін анықтау – Барр денешігін бар-жоқтығын анықтайды. Цитогенетикалық әдіс – хромосомалық ауруларды диагностикалауда қолданады. Кең таралған түрі – кариотиптеу. Осы арқылы хромосомадағы өзгерістерді анықтауға болады. Билет №4 1. Генетика Мерзімінде дене салмағы 2400 граммды құрайтын нәресте сау ата-аналардың отбасында дүниеге келді. Тексеру кезінде балада микроцефалия, тар маңдай, көздің қызыңқы болуы, микрофтальмия, көз қарашығы айқын емес, мұрынның қыры жалпақ, құлақ қалқаны деформацияланған, жоғарғы ерін мен таңдайдың екі жақты жырығы, аяқ саусақтарының синдактилиясы, мойыны қысқа, қарыншааралық дефектілер, ақыл-ойдың артта қалуы байқалады. Сұрақтар: 1. Қандай ауруды болжауға болады? Эдвардс синдромы 2. Нақты генетикалық диагноз қою үшін қандай зерттеу әдісін қолдануға болады? Сипаттаңыз Цитогенетикалық әдіс-Цитогенетикалық әдіс - бұл хромосомалардың құрылымы мен санын зерттеуге арналған әдіс.Хромосомада көрінетін өзгерістерді және хромосомалық мутацияны анықтауға мүмкіндік береді. Осы әдісті қолдану арқылы Даун,Эдвардс ауруы және басқа да бірқатар тұқым қуалайтын аурулар жасушалардағы хромосомалар санының бұзылуымен байланысты екендігі анықталды. Хромосомалар митоздың метафазасы кезінде зерттеледі. 3. Жүктілік кезінде осы ауруды анықтау үшін пренатальды диагностиканың қандай әдістерін қолдануға болады? Жүктілік кезінде,пренетальды диагностканың тікелей емес әдісі қолданылады. Пренетальды тікелей емес диагностиканың бір тиімді әдісі хориальды ганодотропинді анықтау болып табылады. Хориальды ганодотропин әйел қанында ұрықтанғаннан кейінгі 10-12ші күні пайда болады.,имплантациядан кейінгі 3-5 ші күн.Әйел қанына өткеннен кейін ауруды анықтау үшін осы белоктың концентрациясы зерттеледі. Билет №5 1. Генетика Ваарденбург синдромы бар адамдардың мұрны жалпақ және көздерінің арасы кең болады. Бұл белгілер осы синдромның жалпы белгілері. Сонымен қатар науқастардың көздерінде дақтар немесе көздерінде гетерохромия байқалады, мерзімінен бұрын шаштары ағаруы мүмкін. Сұрақтар: 1. Қандай геннің мутациясы синдромның пайда болуына әкеледі? Бұл ген қандай гендерге транскрипциялық фактор болып табылады? Ваарденбург синдромы 2q36 хромасомасындағы PAX3 геніндегі гетерозиготалық мутациядан туындайды. Көп жағдайда Ваарденбург WS2 және WS1 синдромы аутосомды-доминантты тип бойынша тұқым қуалайды. PAX3 MITF деп аталатын басқа геннің жұмысын реттеуге қатыса алады 2. Бұл ген эмбриональды кезеңде қандай қызмет атқарады? Сипаттаңыз. PAX3 гені ұрықтың дамуы кезінде маңызды рөл атқаратын PAX гендер тұқымдасына жатады. PAX3 гені көптеген дене тіндерінің түзілуіне қажетті басқа гендердің реттелуіне қатысады. Гендегі мутациялар Варденбург синдромына, сондай-ақ альвеолярлық рабдосаркомаға әкелуі мүмкін. PAX3 гені меланоциттердің, меланин пигментін шығаратын тері жасушаларының түзілуі мен дифференциациясына да әсер етеді.Және де PAX3 гені қаңқа бұлшықетінің дамуына байланысты гендерден ақпаратты (транскрипция) оқуды күшейтеді. 3. Осы синдромы бар науқастардың мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз. р Аа х аа Г А а а а F1 Aa Aa aa aa Билет №6 1. Генетика Бірінші балаларында патология болғанына байланысты ұрпақтарын болжау мақсатында ерлі-зайыптылар медициналық-генетикалық кеңеске жүгінді. Ата- аналарының анамнезінде: әкесі пен анасы Капустин Яр ракеталық полигон болған аймақта туылып өскен. Анасы жүктіліктің алғашкы апталарында ангинамен ауырып, дене қызуы көтерілгені анықталған. Балада: микроцефалия, қысқа жетілмеген маңдай, құлақ қалқандарының деформациясы, еріннің және таңдайдың екі жақты жырықтары, қысқа мойын, алақандарында төрт саусақтық сызық, жүректің қарыншалары арасындағы қабырғалық дефекті, ақыл ес дамуының кемістігі анықталған. Сұрақтар: 1. Жүктіліктің қандай мерзімінде туа біткен даму ақаулардың (ДТБА) пайда болу қаупі жоғары? Жалпы жүктілік кезінде ұрыққа қауіпті үш кезең болады.Біріншісі-жүктіліктің бірінші апта соңы мен екінші апта басы.Бұл кезде пайда болған ДТБА бластопатия деп аталады.Ұрық спонтанды түрде түсіп қалады.Екінші қауіпті кезең үшінші апта мен сегізінші аптаға созылады.Бұл кезе пайда болған ДТБА эмбриопатия деп аталады.Ал үшінші кезең тоғызыншы аптадан туылғанға дейінгі кезең.Бұл кезең аса қауіпті емес.Себебі бұл кезде ұрық органдары қалыптасып қояды. Осылардың ішінде екінші кезеңде яғни үшінші апта мен сегізінші апта аралығында ДТБА пайда болуы жоғары болады.Осы кезде ағзалардың қалыптасуы жүреді.Сырттан әсер еткен тератогенды факторлар ағзалардың қалыптасуына әсер етіп ДТБА пайда болады.Пайда болған ақаулықтар эбриопатия деп аталады. 2. Осы отбасына медико-генетикалық кеңестің қандай түрі ұсынылады? Неліктен. Бұл отбасына Ретроспективті МГК ұсынамын.Өйткені бұл отбасыда тұңғыш баласы паталогиялық ақаулармен туылған.Ретроспективті МГК отбасында қайтадан ауру баланың туылуы қауіпін анықтауға,оған қоса паталогияның алдын алуға негізделген әдіс болып табылады. Жалпы МГКнің екі түрі бар.Олар проспективті және ретроспективті.Проспективті МГК-паталогиямен баланың туылуыы жоғары отбасында жүргізіледі. Келесі жүктілікте осы ақаулықтарды болдырмаудың қандай алдын алу әдістері бар. Түсіндіріңіз Бірінші ата-аналар генетикалық тексерістен өту керек.Себебі ата-ананың екеуіде полигон орналасқан аймақта туып өскен.Олардың гаметаларында өзгестір болуы мүмкін. Екінші жүктілік кезінде барлық пренаталды диагностика түрлерінен уақытылы өтіп тұру Пренатальды диагностиканы тікелей және тікелей емес түрлерінен тексерістен өту керек. -УДЗ-он алтыншы және жиырма төртіші апта аралығында -Хорионбиопсия-сегізінші және он бірінші аптада -Амниоцентез-он бесінші және он сегізінші аптада -Кардоцентез-он сегізінші жне жиырма екінші апталарда -Ұрық ұлпасының биопсиясы-жүктіліктін екінші триместінде Осы әдістер арқылы ұрықтың қалыпты немесе паталогиялық дамуын анықтауға болады және алдын алуға мүмкіндік болады. Билет №7 1. Генетика Әйел қызымен медициналық қабылдауға жүгінді. Нәресте өмірге келген соң 5-күні перзентханадан қанағаттанарлық жағдайда шығарылды. Ананың айтуынша, ауруханадан шығарылғаннан кейін үйде әр тамақтанғаннан кейін құсу, әлсіздік және үлкен дәреттің жиілеуі байқалған. Жағдайы ауыр. Туғаннан бастап салмағы -670 граммға төмендеген. Сыртқы жыныс мүшелері бисексуалдық құрылымды: үлкен жыныс еріндері бірігіп, клитор көлемі ұлғайып, аталық жыныс мүшесінің басына ұқсас болып қалыптасқан. Сұрақтар: 1.Сіздің қойған диагнозыңыз. Бұл аурудың тұқым қуалау типі қандай Андрогенитальды синдром,Т. қ. т: аутосомды-рецессивті 2. Бұл ауру үшін неонатальды скрининг жүргізу маңызды ма? Неліктен? Неонатальды скрининг критерийлерін сипаттаңыз. Бұл ауру үшін неонатальды скрининг маңызды. Жаңа туылған нәрестелердің неонатальді скринингі зат алмасу процесіндегі туа біткен бұзылыстарды ерте анықтауға бағытталған, уақытында емдеп орталық жүйке жүйесі мен басқа мүшелердің қалпына келмейтін өзгерістерге ұшырауын алдын алуға мүмкіндік береді. Неонатальды скрининг критерийлері - популяцияда таралу жиілігі 1:10000 аралығында н/е одан жоғары; - тиімді алдын ала емдеу әдісі белгілі; - уақытында емдемеген жағдайда қабілеттілігі төмендеп, мүгедектікке ұшырайды; - бұл ауруды клиникалық көрініске дейін диагностикалау әдістері анық бар; 3. Келесі баланың осындай аурумен туылу қаупін анықтаңыз. Қауіптің қандай түрі анықталды. Ата анасы гетерозиготалы Р: Аа х Аа F: АА Аа Аа аа АА-сау Аа-тасымалдаушы аа-ауру Ауру баласы гомозиготалы рецессивті Келесі баланың ауру болып туылу қаупі 25 пайыз. 20% тан жоғары қауіптілік - жоғары – пренетельды диагнотика жүргізуге мүмкіндік болмаған жағдайда бала тууға болмайды. Билет №8 1. Генетика Пробанд әйел 33 жаста, күйеуі 35 жастағы ерлі зайыптылардың некеде тұрғанына 6 жылдай болған. Пробанд әйелде үш жүктіліктің барысы: І жүктілік ұрықта көптік даму ақауларының болуына байланысты 20 — аптада үзілген; II жүктіліктің 9- аптасында өздігінен түсік; III жүктілік --38-аптада физиологиялық шұғыл босану болған. Зерттеу нәтижесінде пробандтың клиникалық белгілері: жалпақ бет, көздің монголоидты қиығы, брахидактилия, интеллекттің төмендегінің жеңіл түрі бар екендігі анықталды. Пробандтың: 10% жасушаларында- 21 хромосоманың трисомиясы бар әйел кариотипі және 90%-да қалыпты әйел кариотипі болғаны цитогенетикалық әдіспен расталған. Әйелде репродуктивті қызметтің төмендегеніне қарамастан, оның бала туу қабілеті сақталады. Сұрақтар: 1. Сіздің қойған диагнозыңыз. Пробандтың кариотипін жазыңыз. Жалпы менің болжамды диагнозым Даун синдромының мозайкалы түрі болп табылады. Даун синдромы жағдайларының шамамен 1-2% - ы бластула немесе Гаструла сатысында орналасқан эмбрионның тек бір жасушасында митоздың бұзылуына байланысты мозаикалық формада болады. Жалпы алғанда әйел жасушасының жартысында қалыпты кариотп болса,ал қалған бөлігі 21-хромосома бойынша трисомия болып табылады. Пробандтын кариотипі:46ХХ/47,ХХ+21 болып табылады. 2. Пренатальды диагностикалаудың тікелей емес әдісін сипаттаңыз. Пренатальды диагнотиска (ПД) дегеніміз-ол эмбриональдық дамудың алғаш сатысында жүргізілетін яғни,ұрықтын саулығын анықтауда қолданылатын әр түрлі әдістер болып табылады. Бұл кезде, тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мақсаты жүзеге асырылады.Яғни сау емес эмбриондар мен ұрықтарды түсіру арқылы іске анықталады.Жалпы пренатальды диагностиканың өзі екі үлкен топка бөлінеді олар тікелей және де тікелей емес болып. Пренатальды диагностикалаудың тікелей емес әдісіне жүкті әйелдердің қанының сарысуынан белгілі маркерлердіанықтау болып табылады.Ана қанының маркерлері ол эмбриональды белоктар ,яғни альфа-фетопротеин (АФП), хориальдық гонадолтропин (ХГ), бос эстрадиолдарын анықтау болып табылады. Осы аталған белоктар ұрықтын өз жасушаларымен немесе плацента жасушаларымен синтезделіп, анасының қан жүйесіне өтеді. Олардың жүкті әйелдің қан сарысуындағы концентрациясы жүктіліктің мерзіміне және ұрықтың күйіне байланысты өзгеріп отырады. Даун синдромын анықтауда - альфа-фетопротеин (АФП)бнлоктарының концентрациясы төмен дәрежеде болады.Яғни 27,9 мг/мл құрайды.Бұл белокпен Даун синдромын анықтау үшін жүктіліктің мерзімі 19-20аптаны құрау керек. Хориондық гонадотропинның белоктарының концентрациясының жоғарылауы түсік болу қаупімен және Даун синдромына байланысты болуы мүмкін. Эстрадиолдың яғни белоктың концентрациясының төмендеуі Даун синдромы болған жағдайда байқалуы мүмкін. 3. Жүктіліктің 8-11 аптасында қолданылатын пренатальды диагностика әдістерін атаңыз. Сипаттаңыз Жүктіліктің 8-11 аптасында қолданылатын пренатальды диагносьтика әдістерінің инвазивті түріне жататын – Хорионбиопсия әдісі жатады. Бұл әдіс хорион бүрлерінің кесінділерін алуарқылы анықталады. Жиі жүктіліктің 8- 11 апта аралығында трансабдоминальды (іш пердесін тесу арқылы) немесе трансцервикальды (қынап арқылы) УДЗ аппаратымен бақылау арқылы жүргізіледі. Алынған жасушаларды бірден (молекулалық-генетикалық әдістер арқылы) зерттеуге болады немесе жасанды ортада 1-3 апта өсіріп, әр түрлі әдістермен (биохимиялық, цитогенетикалық, молекулалық-генетикалық) зерттеуге болады. Жатыр бұлшық еттерінің жиырылуы, қан кету, түсік тастау сияқты асқынулар (1-3%) болуымүмкін Билет №9 1. Генетика Осы уақытқа дейін етеккірі мүлдем келмегеніне шығамданған 17 жасар қыз гинекологтың қабылдауында болды. Қыздың дене-пішіні сымбатты, «модельге» тән. Сүт бездері толық дамымаған, қолтық астындағы, басқа да түктердің дұрыс өспеуі байқалады. Гинеколог қарау кезінде қынаптың тұйық екенін аңғарды. УДЗ жүргізу барысында жатырдың және аналық бездің жоқ екендігі және құрсақ қуысында, үлкен жыныс ерін аймағында аталық бездер анықталды. Сұрақтар: 1. Сіздің қойған диагнозыңыз. Қыздың мүмкін болатын кариотипін жазыңыз. Диагноз-моррис синдромы (тестикулярлық феминизация синдромы) - бұл ерлердің мақсатты тіндері ер жыныстық гормондар - андрогендерге сезімтал емес туа біткен генетикалық бұзылыс. Моррис синдромы бар адам генетикалық тұрғыдан еркек (46 XY кариотипі бар), бірақ әйелге ұқсайды. Қалыпты әйел кариотипі 46 XX, еркек 46 XY құрайды. 2. Аурудың себептерін сипаттаңыз. Моррис синдромының себебі: андрогендік рецепторлық геннің анасынан тұқым қуалаған немесе бірінші рет пайда болған мутациясы (өзгеруі) болып табылады. Мутация рецепторлардың тестостерон гормонына төзімділігін (сезімталдығын) тудырады . Бұл жағдайда тестикулярлық феминизация синдромы (STF) дамиды. Патологияның басқа синонимдері - андрогенге сезімталдық синдромы, андрогенге төзімділік синдромы. Синдром популяцияда сирек кездеседі. Әр түрлі авторлардың айтуы бойынша аурудың жиілігі 1: 20 400-ден 1: 99 100 жағдайға дейін жетеді. 3. Ата-ана мен пациенттің мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз. Келесі баланың осындай аурумен туылу қаупін анықтаңыз. Моррис синдромы анадан балаға беріледі, тұқым қуалау түрі Х-тіркесті рецессивті. Әйел патологиялық геннің тасымалдаушысы болып табылатын отбасында Моррис синдромы бар баланың туу ықтималдығы 25% құрайды. Р. ХАУ х ХАХа Г. ХА У ХА Ха Ғ1. ХАХА. ХАХа. ХАУ. ХаУ Анасы- ХАХа гетерозиготалы тасымалдаушы Әкесі- ХАУ гемизиготалы, сау. ауру ұл-25% Билет №10 1. Генетика Науқас К. 24 жаста, екі көзінің нашар көруіне байланысты офтальмологиялық орталыққа жүгінді. Анамнезді жинау кезінде пациенттің бала кезінен көру қабілеті мен есту қабілеті төмен екендігі анықталды. Науқастың ерекшелігі – көзі көк, бірақ отбасының барлық басқа мүшелерінің көздері қоңыр. Көздің түсінен басқа, жалпы тексеру кезінде бет құрылымының ерекшеліктері назар аударды: мұрынның жалпақ, көз саңылауларының медиальды бұрыштарының арасы кең, ерте жастан маңдай аймағында ақ шаштың болуы. Анықталған өзгерістерді ескере отырып, науқасқа Ваарденбург синдромы диагнозы қойылды. Сұрақтар: 1. Бұл синдромның дамуы қандай гендердің мутациясымен байланысты? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз. Бұл синдром PAX3, EDNRB, SOX10 гендерінің мутациясына байланысты. SOX 10, PAX3, деген гомеобоксты гендерге жататын геннің мутациясына байланысты. Бұл гендер гомеозистік геннің өнімі,яғни бір сегментегі белгілі бір құрылымның дамуына жауап береді. 1)SOX 10 Эмбриональды даму мен адам жасушасының диффернциациясына қатысады.Кодтайтын белогы нерв қырқашығы мен периф-қ нерв жүйесі дамуында маңызды роль атқарады. 2)PAX3-ұрықтың сезім мүшесі,ми дамуына қатысады. 3)ENDRB ген/В типті эндотелий рецепторы-қантамырлардың дамуы,белгілі гормондардың түзілуі,жасуш-ң бөлінуі мен өсуіне жауап береді. Мутац-Ваарденбург -Гиршпунг ауруына акеледі 2. Осы аурудың тұқым қуалау типін және науқастың генотипін анықтаңыз. тұқым қуалау типі-АД , сирек жағдайда кейбір түрлерінде-АР Науқас генотипі-АА немесе Аа 3. Бұл гендер қандай гендер үшін транскрипция факторлары болып табылады? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз. SOX 10-SRY гені үшін транкскрипциялық фактор. SRY гені-Ухромосомада орналасқан тестостерон синтезделуге жауап береді. PAXтұқымдасы ген-ң транскрипциялық факторы(жұп бокс)- PAX3 болып келеді. Транскрипциялық факторы пролиферация, миграция және жасушаның апоптозын регуляция жасайды. Нерв жүйесі дамуы мен миогенезге қатысады. Глоссарий Онтогенез-онтогенез-Ontogenesis Онтогенез- организмнің жеке дамуы.Яғни ұрық түзілгеннен бастап,тіршілігінің соңына дейінгі барлық өзгеріс жиынтығы. Мутаген- мутагены- mutagen Мутаген-генетикалық ақпаратты бұзатын, мутациялық өзгерістерге алып келетін әр түрлі факторлар.(биологиялық,химиялық, физикалық) Сибс-сибс-sibs Сибс дегеніміз-бір әке мен бір ананың балалары. Генотип- генотип-Genotype Генотип - организмнің гендерінің жиынтығы және олардың бір-бірімен байланысы. |