АРД ГЕНЕТИКА БИЛЕТ ОТВЕТ-2020. Понедельник 1 билет
 Скачать 160.11 Kb.
|
|
1. Осы жағдай дәрілік заттарға кері (атипті) реакция беруідің қай түріне жатады? Реакцияның осы түрін сипаттаңыз. 2. Дәрілік заттарға ағзының тұқым қуалайтын қандай реакциялары бар? Атаңыз 3. Дәрілік заттар қабылдаудан асқынатын 5 тұқым қуалайтын ауруды мысалға келтіріңіз. 1.Парадокстық реакция деп аталады.Парадокстық реакция дегеніміз-емделушіге егілген препараттың әсер ету механизіміне байланысты күтілетін көрінестер мен нәтижелерден басқа да түрлі ауырсынулар мен асқынулардың пайда болуы. 2-жалпы организмнің кейбір дәрілер препараттар егілген кезде күтілген нәтижеден басқа әр түрлі әсерлер беруі мүмкін.Мысалы адамға ол препарат мүлде әсер етпеуі мүмкін немесе керісінше аллергия тудыруы мүмкін және кері әсер етіп ауыр асқынулар тудырады.Бұл қасиеттердің барлығы балаға тұқып қуалау арқылы беріледі.Соған байланысты дәрілік заттардың ағзаға кері реакция беруінін тұқым қуалайтын бірнеше реакция түрлері бар.Оларға-дәрілерге жоғары сезімталдық,парадокстық,толық толеранттылық яғни төзімділік болып бөлінеді. Дәріге жоғары сезімталдық-адамның организміне,жас мөлшеріне және жынысына байланысты өлшеп тағайындалған препараттың артық мөлшерде тағайындалғандай әсер көрсетуі. Парадокстық-тағайындалған дәрінің күтілетін нәтижесі емес басқа ауырсынулар мен асқынулардың пайда болуы. Төзімділік немесе толық толеранттылық-тағайындалған дәрінің науқасқа мүлде әсер көрсетпеуі.Дәрі дозасын қанша көтерсе де организмге әсері болмайлы 3.Бірінші ауру-Фабизм Екінші ауру-Туберкулез Үшінші ауру-Д-витаминіне резистентті рахит Төртіншісі-акаталаземия Бесіншісі-гемолитикалық анаемия Билет №7 3 жас 1 айлық қызда психомоторлық дамыудың кешігуі, сөйлей алмауы, өздігінен тұра алмауы және жүре алмауы байқалады. Анасы осы шағымдармен дәрігерге келді. Сонымен қатар, ұйқысыздық, ұйқы кезінде дірілдеу, себепсіз күлкі, ұйқы кезінде тістерін шықырлатады, тәбеті төмен, көбінесе тілін шығарады, жүрісі қуыршақ қимылына ұқсайды. Диспластикалық фенотипі: қатпарлы шығыңқы маңдай, мұрын қыры жалпақ, энофтальм, макроглоссия, жоғарғы еріні жіңішке, аяқтың бірінші саусағы жалпақ, тістері майда және диастемді. Тері түсі қалыпты. Сұрақтар: 1. Қандай генетикалық ауру болуы мүмкін? Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады? Баланың кариотипін жазыңыз. 2. Осы аурулар тобының пайда болуының барлық мүмкін болатын механизмдерін түсіндіріңіз.. 3. Ауруды диагностикалау әдістерін атаңыз. 1.Энгельман синдромы- дәстүрлі емес типпен тұқымқуалайтын, хромосома деңгейіндегі импритингтен болатын синдромдар немесе бір ата-аналық дисомия.Кариотип 46 XX немесе XY, 15q -. 2.Энгельман синдромы 15 хромосоманың аталық текті БАД немесе аналық текті 15q11- q13 хромосомалық аймақтың аномалияларынан байланысты дамиды. Көпшілік жағдайда ауру себебі (68 %) 15q11-13 аймақтағы (3-5 Мб) делеция, БАД (7 %), 15q11-q13 аймақтағы UBE3A генінің мутациясы - 11 %, импринтингтік орталық ақаулар - 3 % болып табылады. 11 % жағдайда ауру себебі анықталмаған. 3. Диагнозды растау үшін цитогенетикалық/ молекулалық-генетикалық зерттеу қажет:Цитогенетикалық әдіс-хромосома құрылысындағы өзгерістерді анықтауға негізделген. Молекула –генетикалық ДНК-анализ немесе FISH –ДНК құрамындағы өзгерістерді анықтауға негізделген. 1.15q-11.13del-ДНК талдау,FISHәдісі 2.Бір ата-аналық дисомия-ДНК анализ 3.Импритинг үдерісінің ақауы-ДНК талдау Мүмкін болатын талдау әдістері: in situ флуоресцентті будандастыру процесі, 15Q11–q13 аймағында ДНҚ метилизациясы, басып шығару орталығының мутациясын талдау, UBE3A генінің тікелей мутациясын талдау. Билет №8 Алкоголизмге зерттеу кезінде, әр түрлі ортада өскен, алты жұп біржұмыртқалы егіздердің бесеуінде алкоголизм бойынша конкорданттылық байқалды, бұл көрсеткіш, бір ортада өсірілген біржұмыртқалы егіздердегідей - жоғары. Сұрақтар: 1. Бұл әдісті сипаттаңыз. Бұл әдіс қандай ауруларды зерттеу үшін қолданылады? Егіздер әдісі, мультифакторлы аурулар 2. Алкоголизм қандай аурулар тобына жатады? 3. Осы топқа жататын аурулардың тұқым қуалау ерекшеліктері қандай? Сипаттаңыз 1.Мультифак. ауруға деген тұқымқуалайтын бейімділік анықтау барысында егіздерді салыстыру әдісінің қолданылатыны бізге белгілі. Ол арқылы бұл аурулардың көрініс беруінде қоршаған сыртқы ортаның әсері мен тұқымқуалаушылықтың жалпы әсерін анықтауға мүмкіндік береді. Осы әдіс арқылы моно және дизиготалы егіздердің патология белгілерін пайда болуын талдауға болады. Жалпы егіздерді салыстыру әдісі барысына тоқталатын болсам, егіздің екіншісінде, егіздің біріншісінде зерттелінген белгілердің болуының немесе болмауының мүмкіншілігінің салыстыруы арқылы жүргізіледі. Яғни сәйкестік (конкордантылық) немесе зерттеліп отырған дискорданттылықтың көрсеткіштері есептелінетіні белгілі. Қарап отырсақ есеп бойынша, конкорданттылық байқалды деп тұр. Конкорданттылық дегеніміз не? Ол – сәйкестік, атап айтқанда зерттелу барысындағы екі егіздің жұбында белгілердің сәйкес келу жиілігін айтамыз.Ал дискордантылық кері процесс, яғни сәйкес келмеу жиілігі. Осы орайда немістің генетигі Холцингердің формуласын атап айтсақ болады, бұл формула арқылы тұқым қуалаушылықтың коэффициентін анықтайды: Қорытындылай келе бұл әдіс – полигенді белгілер мен патология жағдайлар көрінісі бойынша салыстырмалы бағалау жүргізе алатын жалғыз әдіс ретінде қарастырылады. 2.Мультифакторлы аурулар тобы, яғни полигендік. Анықтамасын бере кететін болсам - бірқатар факторлар әсерінен қолайсыз үйлесімнен пайда болған ауру тобы, яғни генетикалық тұрғыдан бейімділік және сыртқы орта әсерінен – зиянды адеттер, алкаголь, салауатты өмір салтын ұстанбау. Басқаша тұқымқуалайтын бейімділік аурулар деп те атасақ болады. 3.• Популяция арасындағы жоғарғы жиілік • Мендель заңына бағынбайды • Аурудың көрініс беру мүмкіндігі – жасқа,жынысқа сыртқы ортаның әсеріне және эндокринді функцияға тікелей байланысты болады. Билет №9 4 жастағы қыз бала дәрігер-генетиктің кеңесіне жіберілді. Жүректің даму ақаулығы диагнозымен диспансерлік есепте тұрады. Психомоторлы дамудың тежелуі, қайталамалы бронхит, екі жақты созылмалы оотиті бар. Анамнезі: 7- жүктіліктен туылған бала (анасы 36 жаста), 3- босану (отбасында сау бала 14 жаста), 2-ші жүктілікте баланың өлі туылуы, төрт жүктілікте өздігінен түсікпен аяқталды. Тексеру кезінде: монғолоидты көз қиығы, брахицефалия, мұрны қысқа, тістері ұсақ анықталды. Сұрақтар: 1. Бұл ауруларды диагностикалау үшін қандай зерттеу әдістері қолданылады? Осы әдістерді сипаттаңыз. 2. Сіздің диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз. 3. Хромосомалық аурулары бар балалардың туылу қаупін қандай факторлар жоғарылатады? Цитогенетикалық әдіс-кариотиптеу,флюоресцентті гибридизациялау Цитогенетикалық әдіс – хромосоманың құрылымдық бұзылыстарын анықтауға мүмкіндік береді. Яғни, дифференциалды бояу арқылы біз бала кариотипіндегі хромосомалық аберрацияны анықтаймыз, біздің жағдай 21-ші хромосоманың транслокациясын анықтаймыз. Цитогенетикалық талдауда балаларда қосымша 21 хромосоманың болуы 95 % құрайды. 3 % жағдайда 21 хромосома Д тобының бір хромосомасына, жиі 13 хромосомаға, транслокацияланады. 2 % жағдайда мозаицизм байқалады: ауру баланың жасушаларының бір бөлігінің генотипінде трисомия бар болады, бір бөлігі қалыпты, 21 хромосоманың екі есе жинағы болады. Пренатальды зерттеу әдістері - бірінші триместрдің скринингі жүктіліктің 11-13аптасында жүргізіледі және аномалиялардың УЗИ арқылы анықтауды және жүкті әйелдің қанындағы биохимиялық маркерлердің (ХГЧ, АФП ) деңгейін анықтайды. Жүктіліктің 15-тен 22 аптасына дейін екінші триместрлік скрининг жүргізіледі: УЗИ ана қанынан маркерлерді анықтау: α-фетопротеин, ХГ және эстриол, амниоцентез, кордоцентез. 2. Даун синдромы – ең жиі таралған хромосомды патология. Ол 21 жұп хромосомада тағы бір хромосома артық пайда болған кезде түзіледі. Сондықтан бұл ауруды тағы да 21-ші хромосома трисомиясы деп атайды. кариотипі 47,21+ 3. Бұл жағдайда анасының жасы ең маңызды болып табылады. Сонымен қатар УК сəулелер, химиялық қоспа, дəрілер әсер етеді. Трисомиялық Даун синдромы аутосомды синдром болып табылады, бұл синдромның пайда болуына біршама факторлар әсер етеді. Атап айтар болсақ, ата-анасының жасы жиі осы аурудың пайла болуына әсер ететін фактор болып табылады. Анасының жасы 40тан асқан отбасыларда Даун синдромымен туылу жиілігі 1:19 құрайды.Себебі,40 жастан кейін мейоз кжәне конъюгация кезіндегі гомологты хромосомалардың ажырауында бұзылыстар пайда болады. Және : -Жақын туыстар арасындағы неке. • 18 жастан кіші әйелдердегі ерте жүктілік • Ананың жасы 35 жастан жоғары болса • Әкесінің жасы 45 жастан жоғары болса • Анасы жағынан апасының жасы, бала туған кездегі • Ата – аналар 21 – ші хромосома транслокациясының тасымалдаушысы болып табылады Сонымен қатар, Даун синдромының пайда болуына әсер ететін бірден-бір фактор,мутагенді фактор болып саналады Билет №10 1. Генетика Балалар гинеколог-эндокринологына 16 жастағы қызды жыныстық дамудың артта қалуы, аменорея туралы шағымдармен жіберілді. Тексеру кезінде: бойы 138 см, дене бітімі дұрыс, қалыпты тамақтану, кеудесі жалпақ, мойны қысқа, оң қолдың лимфалық ісінуі, екінші реттік жыныстық белгілері жоқ (сүт бездері дамымаған, қолтықтары мен желкенің төменгі жағында қалың шаштар). Гинекологиялық тексеруде: сыртқы жатырдың гипоплазиясы, аналық бездері дәнекер тінге айналған. Сұрақтар: 1. Сіздің қойған соңғы диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз. 2. Осы генетикалық өзгерістің механизмін түсіндіріңіз 3. Осы ауруларды алдын-ала, болжамды диагноз қою үшін қандай зерттеу әдістері қолданылады? Осы әдістерге сипаттама беріңіз. 1. Менің қойған диагнозым Шерешевский – Тернер синдромы. Кариотипі – 45, ХО Себебі – қыздағы клиникалық белгілердің барлығы, жыныстық дамудың дұрыс жүрмеуі, екінші реттік белгілердің болмауы, кеудесінің жалпақ болуы, қолдың лимфалық ісінуі, мойынның қысқа болуы, жатырдың гипоплазиясы мен анабездің дәнекер тінге айналуы, осы белгілердің барлығы Шерешевский-Тернер синдромы кезінде көрініс береді. 2. Шерешевский-Тернер синдромы – хромосомалық гоносомды тұқым қуалайтын ауру. Синдром – жыныс хромосомасының геномдық, анеуплоидия, моносомия моносомия мутациясы салдарынан пайда болады. Көп жағдайда толық моносомия (45, ХО) аномалиясы кездеседі, аз жағдайда жыныстық хромосоманың құрылымының өзгерісі және мозайцизм көрініс береді. Бұл синдромның пайда болу механизмі ұрықтану кезінде түзіледі. Шерешевский-Тернер синдромының ұрықта пайда болуына ананың жасы байланысты емес. Х хромосомасының сандық, сапалық немесе құрылымдық ауытқуларының нақты себептері - анеуплоидияға әкелетін хромосомалардың мейоздық айырылуының бұзылуы (Х-моносомияда) немесе зиготаның бөлшектенуінің бұзылуы (хромосомалық мозаикада). 45,Х0 кариотипіндегі барлық жағдайларда әке Х хромосомасы сперматогенез кезіндегі мейоз сатысында жыныс хромосомаларының дұрыс бөлінбеуінің салдарынан жоғалады Жыныстық Х хромосомасының болмауы немесе құрылымдық ақаулары гонадалардың қалыптасуының бұзылуына және жатыр ішілік дамудың көптеген ақауларына әкеледі. Шерешевский-Тернер синдромы бар ұрықпен жүктілік әдетте токсикоз, түсік түсіру және мерзімінен бұрын босану қаупімен бірге жүреді. Шерешевский-Тернер синдромы мозаикалық форма классикалық формамен салыстырғанда анағұрлым жеңіл формада өтеді. Аурудың классикалық формасынан басты айырмашылығы-жасушалардағы патологияның ішінара дамуы. Денеде бір уақытта қалыпты кариотип пен аномальды тіндер болады. Екінші Х хромосомасының зақымдану сипатына байланысты аурудың мозаикалық формасының келесі нұсқалары бөлінеді (кариотип бойынша): 46 Xi(Xq) немесе 46,X,i(Xp). 45 X/46 XY. X хромосомасында жыныс бездерінің дамуын, өсу және жыныстық даму процестерін басқаратын гендер бар, олардың жұмысының бұзылуы өсудің қатты тежелуіне, сүйектердің ауытқуларына және көптеген ақауларға әкеледі.Науқаста қандай кариотип болғанына байланысты синдромның көріністері синдромның типтік белгілерінен олардың толық болмауына дейін өзгеруі мүмкін. 3. Алдын – ала диагноз қою үшін – экспресс зерттеу әдісін қолданамыз. Экспресс әдісі хромосомалық ауруларды тез, арзан, жеңіл орындалатын бастапқы зерттеу әдісі. Бұл әдіске зерттеуге жеңіл алатын зерттеу материалдары қолданылады, ұрттың кілегейлі қабытынынң қырындысы. Оларды арнай бояулармен бояп, микроскоппен зерттейді. Бұл әдіс арқылы жасушалардағы Барр денешігін анықтап кариотип құрастырад. Барр денешігі ядроның мембранасының астында орналасады. Бұл денешік арқылы жыныстық хромосомалардың санын нақтылайды. Қалыпты кариотипте 1 активсіз Барр денешігі және активті Х жыныс хромосомасы болады. Шерешевский Тернер синдромында Барр денешігі анықтау мүмкін болмайды. Нақты диагноз қою үшін – цитогенетикалық зертету әдісі, кариотиптеу қолданылады. Кариотиптеу – ағзадағы нақты хромосомалар санын анықтауға мүмкіндік береді. Бұл талдау үшін шеткі қан жасушалары лимфоциттер, фиброциттер, сүйек кемігі жасушалары алынады. Зерттеу 3 кезеңнен тұрады. 1. Зерттеуге алынған жасушаларды арнай қоректік орталарда 72 сағат бойы өсіреді. Жасушалардың митоз сатысын ынталандыру үшін, фитогемаглютиниді қосады, содан кейін метафазада колхоцин қосып процессті тоқтады. Гипотоникалық ерітінді қосып ядро қабығын ерітеді, натрий цитраты көмегімен хромосома пластинкаларын алады. 2. Хромосомалардың арнай бояулармен бояп, микроскоппен зерттейді. 3. Метафаза сатысындағы хромосомаларды талдап, олардың нақты санын немесе сандық құрылымдағы дефектілерді анықтайды. Билет №11 1. Генетика 25 жастағы Лиам дәрігерге қозғалысының бұзылғандығына, сонымен қатар бұлшық еттерінің сіресуіне шағымданды. Дәрігер науқастың ауруын анықтау үшін молекулалық- генетикалық тексеруге жіберді. Тексеру нәтижелері бойынша 4p16.3 локуста орналасқан гендегі мутация анықталды. Сұрақтар: 1. Сіздің диагнозыңыз. Науқастың генотипін жазыңыз. Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады 2. Мутация түрін анықтаңыз. Бұл аурудың молекулалық-генетикалық механизмдерін түсіндіріңіз 3. Ауруды диагностикалау әдістерін атап және сипаттаңыз. 1. Менің диагнозым Гентингтон хореясы – гендік, моногенді, мендельдік емес,үш нуклеотидті қайталанулар экспансиясы, аутосомды –доминантты ТҚА. Белгі ген Қалыпты а Ауру А Р ♂ Аа х ♀ аа G А а а F1 Аа , аа Г: 1 :1 Ф: 1 :1 50%: 50% Лиам Генотипі – Аа(гетерозиготалы ауру) аа – гомозиготалы рецессивті сау Клиникалық белгілері мен белгілері: Моторлы бұзылулар-гиперкинездер: хорея, дистония, атетоз, тремор, миоклония; окуломоторлы бұзылулар; брадикинезия және қаттылық; дисфагия; тепе-теңдіктің, үйлестірудің және жүрістің бұзылуы. Нейропсихикалық бұзылулар да болады депрессия; тітіркену, агрессивтілік; психоздар, апатия, табандылық және обсессивті-компульсивті бұзылыс. 2) Мутация түрі – динамикалық. Бұл синдромның «Гентингтон» ақуызын кодтайтын HD гені бар. HD гені генгинтин белогын бөледі. HD генінде ауруға дущар ететін мутациялар әдетте CAG кайталанулардан дамиды яғни HD алелi CAG үш өрімінін 10 және26 кайталануы болады , ал мутантты аллелдерде 36 дан көп кайталанулар болады. Бұл НD гені 4р16. 3 орналасқан. CAG 36-41 қайталануы болатын науқастарда толық пенетрантылық бар , яғни бұларда ауру омір бойы дамымайды.АУТ-ДОМ тұқым қуалайды. Қайталанулар санының артуы аминқышқыл-глутамин есебінеен ұзарған ақуыз синтезіне алып келеді. Және де сол ақуыз нерв жүйесіндегі басқа ақуыздармен байл. Нерв жасушаларының өлуіне алып келеді. Нерв жасушалары регенерацияланбайды, соның нәтижесінде хореялық гиперкинез, деменция п.б. 3) Диагностика Аспаптық тексеру-мидың МРТ, мидың бүйірлік қарыншаларының фронтальды мүйіздерінің ұлғаюымен көрінетін каудальды ядроның атрофиясы анықталады. Ми қыртысының көлемінің төмендеуі. Гентингтон хореясы диагнозын тексеру молекулалық-генетикалық деңгейде жүзеге асырылады. Полимеразды тізбекті реакция көмегімен HD геніндегі цитозин аденин гуанин триплетінін айналу саны анықталады. Клинико генеологиялық әдіс: шежіре құрайды, арқылы тұқым қуалау типін анықтайды. Билет №12 11 жастағы Б. есімді ұл бала, сол жақ саусақтарының гиперемиялық ауырсынуы, оң жақ тізе және тобық буындарының ауруларымен шағымданды. Болмашы жарақаттан, теріде көгерулер байқалады. Мезгілмен буындарда ауырсынумен қан кетулер болады және 1-2 апта қозғалысы шектеледі. Әдетте, жарақаттан соң 12-24 сағаттан кейін буындарға қан кету және гематомалар пайда болады. Аяқтардағы әлсіздіктен жүргенде қиналатынына шағымданады. Аяқтарының ұюы болады, әсіресе оң жақ аяқта айқын көрінеді. Осы аурумен баланың екі ағасы ауырады, бірақ анасы осы уақытқа дейін отбасының әлеуметтік жағдайына байланысты баланы медициналық тексерістен өткізбеген. Сұрақтар: 1. Қандай ауру туралы айтылып отыр? Аурудың тұқым қуалау типін анықтаңыз. 2. Осы тұқым қуалау типінің ерекшеліктерін сипаттаңыз, осы типпен тұқым қуалайтын 5 ауруды мысалға келтіріңіз. Баланың және оның ата-анасының генотиптерін жазыңыз. 3. Келесі баланың ауру болып туылуының генетикалық қаупін есептеңіз. Осы ауруды диагностикалау әдістерін атаңыз. 1.Гемофилия.Тұқым қуалау типі :Х тіркес рецессивті. 2. • Белгілері:Дені сау ата-анадан ауру балалар туады;Ер адамдар ауырады, олардың шешелері дерттік геннің тасымалдаушысы болады;Дерттік ген әкесінен ұлға ешқашан берілмейді. Өйткені Х хромосомы әкеден тек қыздарына ғана беріледі;Дерттік гені бар әйелдерден туған ер балалардың 50%ында дерт болуы мүмкін. Оларға: гемофилия — қанның ұйымауы, гемералопатия — түнде көрмеу, дальтонизм — түсті ажырата алмау, рахит — сүйектің қисаюы, галактоземия — галактозаны игере алмау, бауыр циррозы, кемақыл, т.б. жатады. Бұл аурулар тобына жататын белгілерді анықтайтын гендер Х хромосомасында гомозиготалы немесе гемизиготалы күйінде ғана көрінеді.Бұл аурулар Х-жыныс хромосомасындағы бір геннің деффекті күйге ұшырауынан туындайды.Х-тіркескен рецессивті аурулар үшін көбінесе ер адамдарда кездеседі.Ауру ер адамның қызы фенотипі жағынан сау болады,бірақ гетерозиготалы ауруды тасымалдаушылар болып табылады. Р ХН Хh x XH Y Г ХН Хh XH Y F1 XH XH XH Y XH Xh X h Y Сау қыз сау ұл тасым.қыз ауру ұл 3.Келесі баланың ауру болып туылу қаупі:25% Гемофилияны диагностикалау бірқатар мамандардың қатысуымен жүзеге асырылады: неонатолог, педиатр, генетика, гематолог. Егер балада ілеспе патология немесе негізгі аурудың асқынуы болса, балалар гастроэнтерологы, балалар травматологы-ортопед, балалар отоларингологы, Балалар невропатологы және т. б. кеңестер беріледі.Гемофилиямен ауыратын баланың туылуына қауіп төндіретін ерлі-зайыптылар жүктілікті жоспарлау кезеңінде медициналық-генетикалық кеңес алуы керек. Ақаулы геннің тасымалдануын анықтау генеалогиялық деректерді талдауға және молекулалық-генетикалық зерттеуге мүмкіндік береді. Хорион биопсиясы немесе амниоцентез және жасушалық материалдың ДНҚ зерттеуі арқылы гемофилияға пренатальды диагноз қоюға болады.Бала туылғаннан кейін гемофилия диагнозы гемостазды зертханалық зерттеу арқылы расталады. Гемофилия кезіндегі коагулограмма көрсеткіштерінің негізгі өзгерістері қанның ұю уақытының, АЧТВ, тромбин уақытының, ХҚҚ, рекальцификация уақытының ұлғаюымен; ПТИ азаюымен және т.б. гемофилияның нысанын диагностикалау кезінде ұю факторларының бірінің прокоагулянттық белсенділігінің 50% - дан төмен төмендеуін анықтауға жатады.Гемартроз кезінде гемофилиясы бар балаға буын рентгенографиясы жүргізіледі; ішкі қан кетулер және ішперде артындағы гематомалар кезінде – ішперде қуысы мен ішперде артындағы кеңістіктің УДЗ; гематурия кезінде – несептің жалпы талдауы және бүйректің УДЗ және т. б |