Методичка по биологии (расширенная). Руководство для аудиторной и внеаудиторной работы студентов I курса лечебного факультета барнаул 2011
 Скачать 21.19 Mb.
|
|
ТЕМА. ИЗМЕНЧИВОСТЬ И МЕТОДЫ ЕЕ ИЗУЧЕНИЯ
Организация самоподготовки: 1,5 часа.
Литература: Основная
Дополнительная:
Самоконтроль. Подготовка к занятию достаточна, если вы: 1. Можете ответить на следующие вопросы:
2. Можете решить следующие задачи: 1) Сколько вариантов сперматозоидов и яйцеклеток по половым хромосомам образуется у мужчин и женщин в норме? 2) Сколько типов яйцеклеток по половым хромосомам образуется у женщины, если в процессе овогенеза в анафазу I половые хромосомы окажутся в одном из ооцитов 2-го порядка? Напишите хромосомные наборы яйцеклеток. Как называется такой тип мутаций? Методические рекомендации к теме по выполнению учебно-исследовательской работы В альбомах записать: Тема: «Изменчивость».
Работа № 1. Анализ кариотипа человека – 90 минут Основная задача цитогенетического исследования хромосом человека в медико-генетической практике состоит в установлении качественных и количественных отклонений от нормы (мутации различных типов). Существуют 2 вида окраски ДНК-хромосом: рутинная окраска и G-дифференциальная окраска. Рутинная окраска позволяет провести количественный анализ хромосом человека. G-дифференциальная окраска хромосом человека дает возможность идентифицировать каждую хромосому, так как в этом случае видна индивидуальная поперечная исчерченность хромосом. Рассмотрите на предложенных вам микрофотографиях нормальные хромосомные наборы мужчины и женщины, окрашенные различными способами: а) рутинная окраска препарата; б) G-дифференциальная окраска. Хромосомы на микрофотографиях классифицированы согласно Денверской классификации (1967) от 1 до 23 пары. Эта классификация учитывает число хромосом в кариотипе, количество хромосом-гомологов, размеры хромосом, расположение центромеры, величину плеч. Получите у преподавателя микрофотографию задачи и проведите анализ кариотипа, изображенного на фотографии. Для проведения анализа кариотипа нужно вырезать хромосомы из предложенной микрофотографии и разложить их от 1 до 23 пары, согласно размерам, форме, гомологии, исчерченности, расположению центромер. Наклейте в альбом хромосомы в указанном порядке. Сравните исследуемый кариотип с нормальным и поставьте правильный диагноз, используя следующие данные: 1. Кариотип больного с синдромом Клайнфельтера содержит 47 хромосом. У них три половых хромосомы: XXY. 2. Хромосомный набор больных с синдромом Шерешевского-Тернера состоит из 45 хромосом, у них только одна половая хромосома – Х. 3. Хромосомный набор больных с трисомией трипло-Х состоит из 47 хромосом, у них три половые хромосомы – Х. 4. Хромосомный набор больных с синдромом Дауна содержит 47 хромосом, у них три хромосомы 21 пары. Поставленный вами диагноз проверьте у преподавателя. Ответ задачи запишите в альбом. Отметьте выявленные изменения в кариотипе. Укажите тип мутаций при обнаруженных патологических изменениях кариотипа. Объясните их возможный механизм. За решение задачи преподаватель выставляет оценку. Работа № 2. Решите задачи на виды изменчивости – 95 минут 1. У мужчины, длительно курившего трубку, на нижней губе развилась опухоль. При гистологическом исследовании ткани опухоли обнаружено много клеток в разных стадиях митоза, полиплоидные клетки и клетки с хромосомными аберрациями. К какому типу мутаций относятся обнаруженные нарушения в клетках опухоли? Передаются ли они потомкам? 2. В процессе сперматогенеза у мужчины в анафазе I нарушилось расхождение хромосом 21 пары. Отразится ли данная мутация на фенотипе данного мужчины? Какие дети могут родиться в данной семье, если у жены яйцеклетки нормальные? Как называются такие мутации? Напишите хромосомные наборы сперматозоидов такого мужчины. 3. В облученной рентгеновскими лучами культуре лейкоцитов периферической крови человека наблюдаются дицентрические и ацентрические фрагменты. Как можно объяснить их происхождение? 4. Какие цитологические картины характерны для гигантских хромосом слюнных желез насекомых, если имеет место в одной из аутосом: инверсия? транслокация? дупликация? делеция? Нарисуйте схемы. 5. Ребенок с клиническими проявлениями синдрома Дауна (трисомия по 21 паре хромосом) имеет 46 хромосом. Исследование кариотипа показало, что одна из аутосом 15 пары длиннее обычной. У матери больного, а также у тетки и бабушки по материнской линии обнаружено 45 хромосом с удлиненной хромосомой 15 пары. Чем можно объяснить наблюдаемые в этой семье явления. 6. Нормальный гемоглобин взрослого человека (НвА) белок-тетрамер. Если в пятом кодирующем триплете ЦТЦ одного из генов -глобулиновой цепи (локализован ген во II аутосоме) произойдет замена основания Т на А, то у такого человека в эритроцитах будет синтезироваться наряду с НвА и НвS. Как называется такая мутация? Нарушится ли смысловая функция кодона, в котором произошла замена азотистого основания. Напишите название аминокислоты нормальной и мутантной -цепей. 7. На некоторых листьях комнатного растения, обращенных к свету, появились белые пятна. Молодые растения, выращенные из таких «пятнистых» листьев, имели все листовые пластинки с белыми пятнами. Какие изменения произошли в листьях материнского растения? Как наследуются эти изменения? 8. При скрещивании белой, гладкошерстной, голубоглазой кошки с черным, пушистым кареглазым котом в первом поколении появились три котенка белых, пушистых и голубоглазых и две кошечки черных, гладкошерстных, кареглазых. Какой вид изменчивости проявился у потомков первого поколения? 9. У стрелолиста имеется три формы листьев – погруженные в воду длинные и тонкие листья, плавающие на воде широкие листья и стоячие надводные листья. Изменяя уровень воды, можно получить у стрелолиста водные и воздушные листья в желаемом месте стебля. К какому виду изменчивости относятся эти изменения? Наследуются ли они? 10. В семье пятипалых родителей родился ребенок с доминантным признаком – шестипалостью рук. Объясните причину проявившейся патологии. Наследуется ли она? 11. У родителей с нормальным кариотипом родилась дочь, в клетках которой обнаружили три Х-хромосомы. Объясните причину проявившейся патологии. Наследуется ли она? ТЕМА. ВВЕДЕНИЕ В АНТРОПОГЕНЕТИКУ. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ У ЧЕЛОВЕКА
Организация самоподготовки: 1,5 часа.
Литература: Основная
Дополнительная:
Самоконтроль. Подготовка к занятию достаточна, если вы можете: 1. Решить следующие задачи: 1. У ребенка поставлен клинический диагноз болезни фенилкетонурия. Нужно ли у больного исследовать кариотип для уточнения диагноза? 2. Какой экспресс-метод чаще всего используют для хромосомного определения пола ребенка? 3. В семье родились мальчики-близнецы. Группа крови по системе АВО, цвет глаз и волос, форма носа и другие морфологические признаки у них одинаковы. Какие это близнецы? 4. В семье родились близнецы – мальчик и девочка. Все морфологические признаки у них одинаковы. Какие это близнецы? 2. Ответить на вопросы:
3. Знаете, как обозначаются на схеме родословной:
Методические рекомендации к теме по выполнению учебно-исследовательской работы В альбом записать: Тема: «Методы изучения наследственности у человека».
Работа № 1. Исследование оттиска ладони (пальмоскопия) – 30 минут На ладони имеются три «точки»: α – у основания мизинца, d – у основания указательного пальца, t – у основания лучезапястного сустава. Каждая «точка» образована тремя полудугами папиллярных линий. Угол «αtd» – это трирадиус «Т», который в норме равен 48º. При хромосомных аберрациях и геномных мутациях он смещается к концу ладони, т.е. угол «αtd» увеличивается и составляет при синдроме Шерешевского – Тернера 66°, при болезни Дауна – 80° и у детей, выживших при трисомии группы Д (13-15 пары хромосом), – 108° (рис. 1, см стр. 93).  Рис. 1. Угол atd в норме и при хромосомных аномалиях: 1 – синдром Патау; 2 – синдром Дауна; 3 – синдром Шерешевского-Тернера; 4 – норма; 5 – синдром Клайнфельтера. Для получения оттиска ладони выполните следующее: На стекло нанесите несколько капель типографской краски и равномерно разотрите по стеклу валиком. Приложите ладонь левой руки к стеклу, покрытому краской, а затем эту ладонь осторожно приложите на чистый лист альбома. На оттиске ладони найдите «точки» α, t, d и с помощью транспортира определите величину угла «αtd». Запишите в альбом результат. Сделайте вывод. За выполнение работы преподаватель выставляет оценку. Работа № 2. Задачи: легенды родословных и их анализ – 95 минут: 1. Составьте графическое изображение родословной по ее легенде. Пробанд – здоровая девушка. Ее младшая сестра и один из двух братьев больны. Их родители здоровы. Сестра, брат и родители отца девушки здоровы. Сестра, брат и родители матери пробанда здоровы. У дяди пробанда и его здоровой жены два сына – один здоровый, а другой больной. Дедушка пробанда со стороны отца и бабушка пробанда со стороны матери являются сибсами и имеют здоровую сестру, здоровую мать и больного отца. Каков тип наследования патологического признака? Каков генотип пробанда, его братьев и сестры? 2. Пробанд страдает ночной слепотой. Его два брата также больны. По линии отца пробанда страдающих ночной слепотой не было. Мать пробанда больна. Две сестры и два брата матери пробанда здоровы. Все их дети здоровы. По материнской линии известно, что бабушка больна, дедушка здоров. Сестра бабушки больна, а брат здоров; прадедушка (отец бабушки) страдал ночной слепотой; сестра и брат прадедушки были больны; прапрадедушка болел, его брат, имеющий больную дочь и двух больных сыновей, тоже болел. Жена пробанда, ее родители и родственники здоровы. Нарисуйте родословную, определите тип наследования ночной слепоты, определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда. 3. Пробанд – мальчик-альбинос. Родители его – двоюродные брат и сестра, т.е. дедушка и бабушка – сибсы. Они здоровы. Два брата и сестра матери здоровы. Общий дядя супругов здоров. Их общий дедушка – альбинос, бабушка здорова. По линии отца мужа – дядя, тетя, дедушка и бабушка здоровы. По линии матери жены две тети, дядя, дедушка и бабушка здоровы. Нарисуйте родословную. Определите тип наследования альбинизма. Какова вероятность рождения следующего ребенка – альбиноса? 4. Пробанд имеет межпальцевые перепонки. Два его брата больны, три сестры здоровы. Отец пробанда болен, мать здорова. Дедушка и бабушка пробанда по материнской линии здоровы, бабушка пробанда по отцовской линии здорова, а дедушка и три его брата больны. Два дяди пробанда по отцовской линии больны и имеют каждый по здоровой дочери и одному больному сыну. Нарисуйте схему родословной. Определите тип наследования межпальцевых перепонок. Какова вероятность рождения больных детей у пробанда, если его жена здорова? 5. К врачу-генетику обратился юноша, страдающий наследственным заболеванием. В ходе беседы врача с юношей выяснилось следующее. Его старшая сестра тоже страдает этим заболеванием. Его младший брат, две младшие сестры и его родители здоровы. Родители и два младших брата матери тоже здоровы. Родители и две старшие сестры отца здоровы. Бабушка юноши со стороны отца и его дедушка со стороны матери – родные брат и сестра. Их родители здоровы. Юноша собирается жениться на здоровой девушке, в семье которой больных, страдающих этим заболеванием, никогда не было. Составьте графическое изображение родословной человека, обратившегося к врачу-генетику. Какова вероятность рождения в семье пробанда больных детей? 6. Определите тип наследования изучаемых признаков и генотип пробанда в следующих родословных.  7. Проведите анализ родословной. Укажите тип наследования признака, поколение и вероятность рождения в семье пробанда здоровых детей.  8. Проведите анализ следующей родословной. Определите вероятность рождения у пробанда детей с патологией.  Работа № 3. Задачи на конкордантность – 45 минут: 9. Ася и Аня – близнецы-сестры. Вася и Ваня – близнецы-братья (у других родителей). Ася и Аня имеют первую группу крови, а Вася и Ваня – четвертую. Ваня женится на Ане, а Вася – на Асе. В обеих семьях родились сыновья. Какие группы крови возможны у сыновей? Будут ли мальчики похожими друг на друга как однояйцевые близнецы? 10. Конкордантность монозиготных близнецов по массе тела составляет 80%, а дизиготных – 30%. Каково соотношение наследственных и средовых факторов в формировании признака. 11. Группы крови системы АВО у монозиготных близнецов совпадают в 100% случаев, а у дизиготных близнецов – только в 40%. Чему равна доля наследственности в формировании этого признака? 12. При изучении склонности человека к занятию спортом было обнаружено, что коэффициент конкордантности по этому признаку среди монозиготных близнецов составил 66,3%, а среди дизиготных близнецов – 26,8%. Чему равна доля наследственности в формировании этого признака? 13. При изучении заболеваемости человека коклюшем было обнаружено, что коэффициент конкордантности по этому признаку среди монозиготных близнецов составил 97,7%, а среди дизиготных близнецов – 92%. Чему равна доля наследственности в формировании этого признака? Почему эта доля выше нуля для этого инфекционного заболевания? 14. Исследования показали, что среди 120 пар дизиготных близнецов, в которых хотя бы у одного из них имелся изучаемый признак, только у 30 пар этот признак встречался и у второго близнеца. Среди 50 изученных пар монозиготных близнецов таких пар было 40. Чему равна доля наследственности в формировании изучаемого признака? 15. Обследовано 65 пар монозиготных близнецов (ОБ) и 87 пар дизиготных близнецов (ДБ). При опросе выяснено, что в 63 парах ОБ корью болели оба, а у ДБ корью болели оба в 82 парах. Вычислите конкордантность в %, отдельно для каждой группы близнецов. На основании этого решите, существует ли наследственная предрасположенность к этому заболеванию? 16. У эндокринолога городской поликлиники на учете находятся семьи, неблагополучные по сахарному диабету. Среди семей, имеющих близнецов, выявлено 115 пар монозиготных близнецов, из которых были больны 75 пар и 151 пара дизиготных близнецов – среди них больны были 28 пар. Вычислите конкордантность в %, отдельно для каждой группы близнецов. Существует ли наследственное предрасположение к этому заболеванию. Вопросы конечного уровня знаний– 15 минут:
|