Методичка по биологии (расширенная). Руководство для аудиторной и внеаудиторной работы студентов I курса лечебного факультета барнаул 2011
 Скачать 21.19 Mb.
|
|
ТЕМА. ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
Организация самоподготовки: 1,5 часа.
Литература: Основная
Дополнительная:
Самоконтроль. Подготовка к занятию достаточна, если вы можете: 1. Дать определение понятий:
2. Ответить на контрольные вопросы:
Методические рекомендации к теме по выполнению учебно-исследовательской работы В альбоме записать: Тема: «Хромосомная теория наследственности». Задание: Решить задачи на сцепленное наследование признаков и наследование признаков, сцепленных с полом – 185 минут: При решении задач на сцепленное наследование признаков следует помнить, что гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются сцеплено (совместно). Принята запись в виде дроби (например, генотип родителя  , а образующиеся гаметы у такой особи  ,  . Однако сцепление генов не всегда полное. В результате кроссинговера происходит обмен аллельными генами, при этом образуются новые типы гамет (  ), которые называются кроссоверными.Всего у особи с таким генотипом образуется четыре типа гамет. При оплодотворении кроссоверных гамет образуются новые сочетания признаков (проявление комбинативной изменчивости), не встречающиеся у родительских форм. Такие организмы называются кроссоверными. Частота расхождения признаков при кроссинговере прямо пропорциональна расстоянию между генами и определяется по формуле Т. Моргана: X =  x 100%,где а – число кроссоверных потомков I группы сцепления, в – числo кроссоверных форм потомков II группы сцепления, n – общее число потомков, Х – процент вероятности кроссинговера. 1% кроссинговера равен 1М (морганиде) – единице расстояния между генами в хромосоме. При решении задач на наследование признаков, сцепленных с полом, в генетических формулах наряду с символами генов указывают половые хромосомы: Х и Y. Для примера разберем задачу по теме сцепленное с полом наследование: Наследование дальтонизма (цветовая слепота) обусловлено рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой геном. Девушка, имеющая нормальное зрение, выходит замуж за здорового мужчину. Отец девушки страдал цветовой слепотой. Среди родственников мужчины дальтоников не было. Какими будут дети в семье в отношении этого признака? Дано: Решение: XD – нормальное зрение, P XD Xd x XD Y Xd – дальтонизм. gam XD, Xd XD, Y F XDXD, XDY, XDXd, Xd Y ___________________ здоровая здоровый здоровая мальчик- F – ? девочка мальчик девочка гемофилик Задачи на сцепленное наследование признаков – 75 минут: 1. У томатов высокий рост стебля доминирует над карликовым, а шаровидная форма плода над грушевидной, гены высоты стебля и формы плода сцеплены и находятся друг от друга на расстоянии 25 морганид. Скрещено гетерозиготное по обоим признакам растение с карликовым, имеющим грушевидные плоды. Какое потомство следует ожидать от этого скрещивания? 2. У мух дрозофил признаки окраски тела и формы крыльев сцеплены. Темная окраска тела рецессивна по отношению к серой, короткие крылья – к длинным. В лаборатории скрещивали серых длиннокрылых самок, гетерозиготных по обоим признакам, с самцами, имеющими черное тело и короткие крылья. В потомстве оказалось серых длиннокрылых особей 1394, черных короткокрылых — 1418, черных длиннокрылых – 287, серых короткокрылых – 288. Определите расстояние между генами. 3. У мух дрозофил признаки цвета глаз и формы крыльев сцеплены. Красные глаза доминантны по отношению к темному цвету глаз, а длинные крылья к коротким. При скрещивании гетерозиготных по обеим аллелям красноглазых и длиннокрылых самок с самцами, имеющими темный цвет глаз и короткие крылья, в потомстве оказалось: красноглазых и длиннокрылых 816, темноглазых короткокрылых – 798, красноглазых короткокрылых – 35, темноглазых длиннокрылых – 37. Определите расстояние между генами. 4. У крыс темная окраска шерсти доминирует над светлой, розовый цвет глаз – над красным. Оба признака сцеплены. В лаборатории от скрещивания розовоглазых темношерстных крыс с красноглазыми светлошерстными получено потомство: светлых красноглазых – 24, темных розовоглазых – 26, светлых розовоглазых – 24, темных красноглазых – 25. Определите расстояние между генами. 5. У кроликов короткая шерсть и пятнистая пигментация – доминантные признаки, длинная шерсть и сплошная окраска – рецессивные признаки. Скрестили дигетерозиготных короткошерстных пятнистых крольчих с длинношерстными кроликами со сплошной окраской. В потомстве оказалось: 150 короткошерстных кроликов с пятнистой пигментацией; 157 длинношерстных кроликов со сплошной окраской; 26 длинношерстных с пятнистой пигментацией и 28 короткошерстных кроликов со сплошной окраской. Определите расстояние между генами. Определить генотипы и фенотипы кроссоверных потомков. 6. Синдром дефекта ногтей и коленной чашечки определяется полностью доминантным аутосомным геном. На расстоянии 35 морганид от него находится локус групп крови по системе АВО. Один из супругов имеет II группу крови, другой – III. Первый страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Известно, что его отец был с первой группой крови и не имел этих аномалий, а у матери была четвертая группа крови и оба дефекта. Супруг с III группой крови нормален в отношении гена дефекта ногтей и коленной чашечки, гомозиготен по обеим парам анализируемых генов. Определите вероятность рождения в семье детей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки, и возможные группы крови у детей с геном дефекта. Определите генотипы и фенотипы кроссоверных потомков. Задачи на наследование признаков, сцепленных с полом – 110 минут: 7. Ген Н детерминирует у человека нормальную свертываемость крови, а h-гемофилию. Женщина, гетерозиготная по гену гемофилии, вышла замуж за мужчину с нормальной свертываемостью крови. а) Определите генотип и фенотип детей, которые могут родиться от такого брака, если известно, что ген гемофилии сцеплен с Х-хромосомой. б) По какому типу происходит наследование признаков? 8. От брака мужчины-дальтоника и здоровой женщины родилась девочка-дальтоник. Каковы генотипы родителей, если известно, что ген дальтонизма рецессивен и сцеплен с X-хромосомой? 9. У человека доминантный ген P определяет стойкий рахит, который наследуется сцеплено с X-хромосомой. Какова вероятность рождения больных детей, если мать гетерозиготна по гену рахита, а отец нормален? Какого пола будут больные дети? 10. Ангидрозная эктодермальная дисплазия (отсутствие потоотделения, нарушение терморегуляции) у людей передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного ангидрозной эктодермальной дисплазией. У них рождаются больная девочка и здоровый сын. Определите вероятность рождения следующего ребенка без аномалии. 11. Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет второй их сын? 12. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосоме, а другой в Х-хромосоме. В семье, где оба родителя имели темные зубы, родились девочка и мальчик с нормальным цветом зубов. Определить вероятность рождения в этой семье следующего ребенка без аномалии, если удалось выяснить, что темные зубы матери обусловлены геном, сцепленным с X-хромосомой, а темные зубы отца – аутосомным геном, по которому он гетерозиготен. 13. Ген цветной слепоты (дальтонизм) и ген ночной слепоты наследуются через Х-хромосому и находятся на расстоянии 25 морганид друг от друга. Оба признака рецессивны. Определите вероятность рождения детей с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но ее мать страдала ночной и цветовой слепотой, а муж нормален в отношении обоих признаков. 14. Гипертрихоз (избыточный рост волос) края ушной раковины наследуется как признак, сцепленный с Y-хромосомой. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где у отца гипертрихоз? 15. Наличие межпальцевых перепонок передается как сцепленный с Y-хромосомой признак, а полидактилия (шестипалость) – как аутосомно-доминантный признак. В семье, где отец имел межпальцевые перепонки, а мать полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность рождения в этой семье следующего ребенка без аномалий? 16. Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющего нормальное зрение. Каких детей можно ожидать у этой пары, если известно, что ген карих глаз наследуется как аутосомный доминантный признак, а ген цветовой слепоты – рецессивный, сцепленный с X-хромосомой? 17. Гипертрихоз наследуется как сцепленный с Y-хромосомой признак, который проявляется только к 17 годам жизни. Одна из форм ихтиоза (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи) наследуется как рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак. В семье, где женщина нормальна по обоим признакам, а у мужа гипертрихоз, родился мальчик с признаками ихтиоза. Определите: а) вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза; б) вероятность рождения в этой семье детей без аномалий и их пол? ТЕМА. МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ
Организация самоподготовки: 1,5 часа. 1. Повторите по учебникам и лекциям следующую информацию: клеточные формы жизни, клетка как открытая система, структура, химический состав, локализация в клетке и функции нуклеиновых кислот, принцип комплементарности, репликации ДНК, принцип кодирования белков в ДНК, явления транскрипции и трансляции, процессинг, структура белка. 2. Изучите по учебникам и лекциям следующую информацию по теме: уровни организации наследственного материала, доказательства роли ДНК в передаче наследственной информации, классификация и свойства генов про- и эукариот, генетический код и его свойства, основные этапы синтеза белка в клетке, основные положения теории гена. Литература: Основная
Дополнительная:
Самоконтроль. Подготовка к занятию достаточна, если вы можете: 1. Правильно заполнить таблицу:
2. Написать схему строения нуклеотида ДНК и РНК. 3. Выполнить следующие задания: а) Принцип комплементарности Одна из цепей участка молекулы ДНК имеет следующий состав нуклеотидов ...АТГЦААЦЦТТГТТАЦТ… Напишите последовательность нуклеотидов комплементарной цепи РНК. б) Репликация ДНК Участок ДНК имеет следующий состав нуклеотидов ...ЦГАТГТАЦГГЦАТГА... ...ГЦТАЦАТГЦЦГТАЦТ... Напишите нуклеотидный состав дочерних ДНК, образовавшихся в результате репликации исходного фрагмента ДНК. в) Принцип транскрипции Одна из цепей фрагмента ДНК имеет следующую последовательность нуклеотидов: 3'...ЦАТТТАГЦТЦАТАГЦЦАТГАЦ…5'. Напишите последовательность нуклеотидов и-РНК, закодированной в данном фрагменте. Как называется синтез и-РНК на матрице ДНК? г) Принцип трансляции Кодирующая зона участка и-РНК имеет следующий состав нуклеотидов: 3'...ЦЦГУУУЦГААУЦГУААЦГ... 5'. Напишите первичную структуру полипептида, закодированного в данном отрезке и-РНК. Как называется синтез первичной структуры полипептида на матрице и-РНК? Правила пользования таблицей Первый нуклеотид в триплете берется из левого вертикального ряда, второй – из верхнего горизонтального ряда и третий – из правого вертикального. Там, где пересекутся линии, идущие от всех трех нуклеотидов, и находится искомая аминокислота. Таблица генетического кода
4. Ответить на вопросы:
Методические указания по выполнению учебно-исследовательской работы В альбоме записать: Тема: «Молекулярные основы наследственности и изменчивости».
Задачи по основам молекулярной биологии – 85 минут: 1. Сколько пар нуклеотидов входит в состав экзонов α- и β-цепей белка А, если известно, что α-цепь состоит из 100 аминокислот, а β-цепь включает в себя 150 аминокислот. 2. Гемоглобин взрослого человека Нв А – белок-тетрамер, состоящий из двух α- и двух β-полипептидных цепей, α-цепь включает 141 аминокислоту β-цепь – 146. Сколько пар нуклеотидов входит в состав экзонов генов α- и β-цепей гемоглобина А? 3. Оперон фермента РНК-полимеразы кишечной палочки включает 9450 пар нуклеотидов, РНК-полимераза состоит из 329 аминокислот. Сколько кодирующих и некодирующих пар нуклеотидов входит в состав оперона РНК полимеразы? 4. Белок В – мономер. Ген, кодирующий этот белок, включает 5 интронов по 10 тысяч пар нуклеотидов и 4 экзона по 270 пар нуклеотидов. а) Сколько нуклеотидов входит в состав кодирующей зоны и-РНК данного белка? б) Сколько пар нуклеотидов (экзонов и интронов) входит в состав данного гена? в) Сколько аминокислот входит в состав данного белка? 5. В одной из цепей фрагмента ДНК нуклеотиды расположены в следующей последовательности 3'... ЦЦЦГЦЦАЦЦТГЦГГА...5'. Напишите последовательности нуклеотидов в комплементарной цепи ДНК. Обозначьте черточками водородные связи между нуклеотидами цепей ДНК. Укажите стрелками направления транскрипции и трансляции. 6. На рисунке представлена упрощенная схема строения оперона прокариот:
1 2 3 4 5 6 Условные обозначения:
Расставьте на схеме условные обозначения вышеуказанных участков оперона прокариот. 7. Изучите упрощенную схему, иллюстрирующую последовательность основных событий при экспрессии генов.  Условные обозначения:
Расставьте номера условных обозначений в соответствии с последовательностью событий экспрессии генов, указанной на схеме. 8. В начальном фрагменте первого экзона гена – полипептидной цепи нормального гемоглобина человека (Нв А) имеется следующая последовательность нуклеотидов: 3'... ЦАЦГТАААТГАГГААТЦЦТЦТТТГ…5'. а) Какие аминокислоты кодируют 1, 3, 6 и 8 кодоны? б) Как изменится аминокислотный состав этого белка, если в третьем кодоне второе основание будет заменено на Г? в) В пятом кодоне произойдет делеция первого основания? г) Какие нуклеотиды появятся на 5' – конце первого экзона гена, если новая мутация увеличила -полипептид на три аминокислоты: валин, лизин, пролин. 9. Четвертый пептид в нормальном гемоглобине состоит из следующих аминокислот: Валин-гистидин-лейцин-треонин-пролин-глутаминовая кислота-глутаминовая кислота-лизин. У больного с симптомом спленомегамии при умеренной анемии обнаружили следующий состав четвертого пептида:валин-гистидин-лейцин-треонин-пролин-лизин-глутаминовая кислота-лизин. Определите изменение в участке ДНК, кодирующем четвертый пептид гемоглобина, приведшее к заболеванию. Задачи на пенетрантность – 80 минут 10. Подагра определяется доминантным аутосомным геном. Пенетрантность этого гена у мужчин 20%, а у женщин равна 0. Какова вероятность заболевания подагрой детей в семье, где один родитель гетерозиготен, а другой нормален по анализируемому признаку? 11. По данным шведских генетиков (К. Штерн, 1965), некоторые формы шизофрении наследуются как аутосомные доминантные признаки. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, а у гетерозигот – 20%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из супругов гетерозиготен, а другой нормален в отношении исследуемого признака. 12. Ангиоматоз сетчатой оболочки (резкое расширение и новообразование сосудов сетчатки глаза, дегенерация нервных элементов) наследуется как доминантный аутосомный признак. С пенетрантностью 50%. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза. 13. Карий цвет глаз доминирует над голубым и определяется аутосомным геном. Ретинобластома (врожденная злокачественная опухоль глаза) определяется другим доминантным аутосомным геном. Пенетрантность гена ретинобластомы составляет 60%. Какова вероятность рождения голубоглазых детей, больными ретинобластомой, в браке гетерозиготных по обоим признакам родителей? 14. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Отсутствие боковых верхних резцов наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления одновременно обеих аномалий у детей в семье, где мать гетерозиготна в отношении обоих признаков, а отец нормален по обеим парам генов. 15. Арахнодактилия наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость – рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления одновременно обеих аномалий у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов. 16. Гипертрихоз (избыточный рост волос) края ушной раковины наследуется как сцепленный с Y-хромосомой признак с полным проявлением к 17 годам. Отосклероз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Определить вероятность проявления одновременно обеих аномалий в семье, где жена хорошо слышит и гомозиготна, а муж имеет обе аномалии, но мать его хорошо слышала. | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||