ТЕМА. ВВЕДЕНИЕ В МЕДИЦИНСКУЮ ГЕНЕТИКУ
Цель занятия:
|
|
Знать:
|
Механизмы наследования некоторых физиологических и патологических признаков у человека.
|
Уметь:
|
Использовать знания теории о генных и хромосомных болезнях при решении задач по прогнозированию наследственных болезней человека.
|
Организация самоподготовки: 1,5 часа.
Повторите по учебникам и лекциям следующую информацию: изменчивость и ее формы; механизмы возникновения разных форм изменчивости, классификация мутаций; понятие о методах исследования наследственности у человека; кариотип и его характеристика; закон гомологических рядов наследственной изменчивости.
Изучите по учебникам и лекциям следующую информацию по данной теме: понятие о наследственных и семейных болезнях; генетические основы возникновения наследственных болезней у человека, их классификация, профилактика; медико-генетическое консультирование.
Литература:
Основная
Пехов А.П. Биология. – ГЭОТАР-Медиа, 2011.
Конспекты лекций.
Тестовые задания по биологии для контроля знаний студентов 1 курса лечебного, педиатрического, медико-профилактического и стоматологического факультетов. – Глазунова Г.А., Горячева М.В., Колтакова С.И. и др. – Барнаул : Алтайский государственный медицинский университет, 2007.
Сайт кафедры.
Дополнительная:
Бочков, Н.П. Клиническая генетика : учеб. / Н.П. Бочков. – 3-е изд., испр. и доп. – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2006. – 480 с. : ил. всего 7 : ХР. Ч.З. (7).
Биология. Жизнь. Гены. Онтогенез. Человек : в 2 кн.: учеб. для медиц. спец. вузов / В.Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; под ред. В.Н. Ярыгина. – 5-е изд., испр. и доп. – М. : Высш. шк., 2003 – Кн. 1 / В.Н. Ярыгин. – 432 с. : ил. всего 745 : АМК (745).
Биология. Жизнь. Гены. Онтогенез. Человек: в 2 кн.: учеб. для медиц. спец. вузов / В.Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; под ред. В.Н. Ярыгина. – 5-е изд., испр. и доп. – М. : Высш. шк., 2003 – Кн. 2 / В.Н. Ярыгин. – 334 с.
Самоконтроль.
Подготовка к занятию достаточна, если вы можете:
1. Ответить на следующие вопросы:
Что является причиной возникновения наследственных болезней человека?
Какие заболевания называют наследственными?
Какие виды наследственных болезней различают у человека в зависимости от типа мутаций?
Какие заболевания называют врожденными?
Какие заболевания называют семейными?
Что такое фенокопии?
Что такое генокопии?
Как называют мутации, приводящие к гибели организма?
Перечислите виды генных мутаций в зависимости от характера изменений в ДНК.
Какие болезни называют болезнями обмена веществ? Каковы их причины?
Приведите примеры генных болезней человека. Объясните механизмы их возникновения.
Перечислите основные виды хромосомных мутаций.
Приведите примеры наследственных болезней человека, связанных с аномалиями хромосом.
К какой группе наследственных болезней относят заболевания, связанные с изменением числа хромосом в кариотипе человека?
Приведите примеры заболеваний, обусловленных изменением числа хромосом в кариотипе человека. Классификация этих болезней.
Что такое тельце Барра?
Сколько телец Барра в соматических клетках здоровой женщины?
Сколько У-хроматина определяется в соматических клетках здорового мужчины?
Диагностическое значение определения полового хроматина.
В какой период жизненного цикла клетки определяется половой хроматин?
Закон гомологических рядов наследственной изменчивости и его значение для медицинской генетики.
Что такое евгеника? Ее суть.
Основные направления медико-генетического консультирования.
Организация медико-генетических консультаций.
Задачи медико-генетических консультаций.
В чем заключается профилактика наследственных заболеваний человека?
Методические указания к теме по выполнению
учебно-исследовательской работы
В альбомах записать:
Тема: «Введение в медицинскую генетику».
Задание:
|
|
|
Познакомиться с клиническими проявлениями некоторых наследственных болезней человека: заслушать рефераты, представленные с презентациями (в форме конференции) – 135 минут.
Пользуясь методическими рекомендациями, решить предложенные задачи – 30 минут.
Устно ответить на вопросы конечного уровня знаний – 20 минут.
|
1. Рекомендуемые темы рефератов:
Болезни обмена веществ: альбинизм; фенилкетонурия (тип наследования, популяционная частота встречаемости, фенотипические проявления, профилактика, возможности лечения).
Болезни обмена веществ: болезнь Гоше; болезнь Тея-Сакса (тип наследования, популяционная частота встречаемости, фенотипические проявления, профилактика, возможности лечения).
Болезни обмена веществ: талассемия; гемофилия (тип наследования, популяционная частота встречаемости, фенотипические проявления, профилактика, возможности лечения).
Болезни обмена веществ: подагра, дальтонизм (тип наследования, популяционная частота встречаемости, фенотипические проявления, профилактика, возможности лечения).
Хромосомные болезни: Синдром Клайнфельтера, синдром трипло-Х (популяционная частота, фенотипические проявления, диагностика, профилактика).
Хромосомные болезни: Синдром Шерешевского-Тернера, синдром множественной У-хромосомы (популяционная частота, диагностика, фенотипические проявления, профилактика).
Хромосомные болезни: Синдром Дауна, синдром кошачьего крика (популяционная частота, диагностика, фенотипические проявления, профилактика).
Хромосомные болезни: Синдром Эдвардса, синдром Патау (популяционная частота, диагностика, фенотипические проявления, профилактика).
Профилактика и ранняя диагностика наследственных заболеваний.
Современные методы коррекции и лечения наследственных заболеваний.
Перспективные направления диагностики, коррекции и лечения наследственных заболеваний.
Литература для подготовки рефератов.
С.И. Козлова, Е.Семанова и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – Ленинград: «Медицина», 1987.
С.И. Козлова, Н.С. Демикова и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – 2-е издание. – Москва : «Практика», 1996 .
Е.Т. Лильин, Е.А. Богомазов, П.Б. Гофман-Кадошников. Медицинская генетика для врачей. – Москва : «Медицина», 1983.
У. Мак-Мюррей. Обмен веществ у человека. – Москва : «Мир», 1980.
Я. Мусил. Основы биохимии патологических процессов. – Москва : «Медицина», 1985.
А. Хорст. Молекулярные основы патогенеза болезней. – Москва : «Медицина», 1982.
Ф. Фогель, Д. Мотульски. Генетика человека. Т. 1-3. – Москва : «Мир», 1989.
Е.А. Мерфи, Г.А.Чейз. Основы медико-генетического консультирования. – Москва : «Медицина», 1979.
Рекомендуется использовать кроме литературных источников поиск материалов по интернет-сайтам.
2. Решите ситуационные задачи по разделу медицинская генетика – 30 минут:
1. В семье первый ребенок родился глухим. Какова вероятность рождения в семье глухого ребенка, если известно, что у отца, матери и всех родственников слух нормальный, а мать во время беременности переболела краснухой?
2. Сколько хромосом имеется в хромосомном наборе женщины, если в клетках плоского эпителия слизистой полости рта у нее обнаружено по 2 тельца Барра? Напишите хромосомный набор этой женщины.
3. У нормальных родителей родился ребенок с гемофилией и синдромом Шерешевского – Тернера. Напишите хромосомные наборы и генотипы родителей и ребенка. Объясните возможность рождения в этой семье больного ребенка. Обнаружится ли Х-хроматин у больного ребенка в соматических клетках?
4. Типичная клиническая картина фенилкетонурии (ФКУ) развивается у гомозиготных по мутантному гену фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ) организмов. При этом нарушается утилизации аминокислоты фенилаланина, накапливаются токсические продукты неполного распада фенилаланина, что приводит к развитию основного признака ФКУ – слабоумию (рецессивный признак). Но если с первых недель жизни из диеты больного ребенка исключить фенилаланин, то впоследствии развивается практически нормальный организм. Фенотипически здоровая женщина ждет ребенка. Она является гомозиготной носительницей мутантного гена ФАГ, но его экспрессия была скорригирована у нее в раннем детстве диетой. Ее муж из благополучной по ФКУ семьи. Каких детей по фенотипу и генотипу можно ожидать в такой семье? Следует ли применять какие-либо профилактические мероприятия, чтобы гарантировать рождение здорового ребенка?
Вопросы конечного уровня знаний – 20 минут
Перечислите основные виды геномных мутаций типа анэуплоидии у человека.
Какой вид мутаций является причиной болезни Дауна? Напишите хромосомный набор такого больного.
Как называется заболевание, причиной которого является моносомия по Х-хромосоме? Напишите хромосомный набор таких больных.
Приведите примеры болезней человека, причиной которых являются трисомии по половым хромосомам. Напишите хромосомный набор этих людей.
Какие виды мутаций можно диагностировать с помощью методов определения Х и Y-хроматина?
Сколько телец Барра определяется в соматических клетках больного с синдромом Клайнфельтера?
Сколько Y-хроматина определяется в соматических клетках больного с синдромом Клайнфельтера?
Сколько телец Барра определяется в соматических клетках больного с синдромом Трипло-Х?
Какой вид мутаций является причиной фенилкетонурии?
Какие известные вам заболевания диагностируются с помощью метода кариотипирования?
ТЕМА. СЕМИНАР ПО ОСНОВАМ ОБЩЕЙ
ГЕНЕТИКИ И ГЕНЕТИКИ ЧЕЛОВЕКА
Цель занятия:
|
|
|
Систематизировать знания и умения по разделу «Наследственность и изменчивость».
|
Организация самоподготовки: 1,5 часа.
1. Повторите по учебникам и конспектам лекций информацию по разделу «Наследственность и изменчивость» (основы общей генетики и генетики человека).
2. Повторите правила оформления решения генетических задач (символика, порядок записи) и просмотрите ход решения типовых задач, которые вы решали на практических занятиях.
Литература:
Основная
Пехов А.П. Биология. – ГЭОТАР-Медиа, 2011.
Конспекты лекций.
Тестовые задания по биологии для контроля знаний студентов 1 курса лечебного, педиатрического, медико-профилактического и стоматологического факультетов. Глазунова Г.А., Горячева М.В., Колтакова С.И. и др. – Барнаул : Алтайский государственный медицинский университет, 2007.
Сайт кафедры.
Дополнительная литература:
Дубинин Н.П. Общая генетика. – М.: Наука, 1976.
Биология. – т. 1, 2 / под ред. В.Н. Ярыгина. – М.: Высшая школа, 2003.
Альберт Б., Брей Д., Льюис Дж., Рэфф М., Робертс К., Уотсон Дж. Молекулярная биология клетки. – М.: Мир, 1994. – т. 1, 2.
Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – 2-е изд. – М.: Практика, 1996.
Бочков, Н.П. Клиническая генетика : учеб. / Н.П. Бочков. – 3-е изд., испр. и доп. – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2006. – 480 с. : ил. всего 7 : ХР. Ч.З. (7).
Биология. Жизнь. Гены. Онтогенез. Человек : в 2 кн.: учеб. для медиц. спец. вузов / В.Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; под ред. В.Н. Ярыгина. – 5-е изд., испр. и доп. – М. : Высш. шк., 2003 – Кн. 1 / В.Н. Ярыгин. – 432 с. : ил. всего 745 : АМК (745).
Биология. Жизнь. Гены. Онтогенез. Человек: в 2 кн.: учеб. для медиц. спец. вузов / В.Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; под ред. В.Н. Ярыгина. – 5-е изд., испр. и доп. – М. : Высш. шк., 2003 – Кн. 2 / В.Н. Ярыгин. – 334 с.
Вопросы для самоконтроля:
Генетика как наука. Ее предмет, методы и задачи. Основные понятия генетики.
Этапы развития генетики. Законы Г. Менделя.
Хромосомная теория наследственности (Т.Г. Морган). Доказательства роли хромосом в передаче наследственной информации.
Структурно-функциональные уровни организации наследственного материала, их характеристика.
Доказательства роли ДНК в передаче наследственной информации.
Ген, его химическое строение, свойства. Классификация генов по функциям. Тонкая структура гена.
Генетические и цитологические карты хромосом. Принципы их построения.
Типы наследования: моногенное (моно, ди- и полигибридное скрещивание), полигенное (независимое комбинирование неаллельных генов), сцепленное наследование (группы сцепления, сцепленное с полом наследование).
Формы взаимодействия аллельных генов. Множественные аллели.
Формы взаимодействия неаллельных генов. Примеры.
Структура оперона про- и эукариот. Их отличия.
Регуляция работы оперона про- и эукариот.
Основные положения теории гена.
Генная инженерия.
Цитоплазматическая наследственность.
Закон гомологических рядов наследственной изменчивости (Н.И. Вавилов). Его биологическое и медицинское значение.
Изменчивость, ее формы.
Мутации. Классификация мутаций. Мутагенные факторы, их классификация.
Антропогенетика, ее методы.
Особенности человека как объекта генетических исследований.
Понятие о наследственных болезнях человека. Механизмы их возникновения. Примеры.
Профилактика наследственных болезней человека. Медико-генетическое консультирование.
Форма проведения семинарского занятия
Перед зачетом студенты проходят предварительное тестирование в компьютерном классе кафедры.
Каждому студенту предлагается один теоретический вопрос и одна задача. На подготовку к ответу дается 15 минут, а затем студент устно отвечает на полученное задание. Каждый студент должен уметь давать четкие определения генетических понятий и формулировок законов, делать заключение и выводы, правильно оформлять решения генетических задач и конкретно отвечать на поставленные в них вопросы.
III. БИОЛОГИЯ РАЗВИТИЯ
ТЕМА. ОНТОГЕНЕЗ.
ЭМБРИОНАЛЬНЫЙ ПЕРИОД
Цель занятия:
|
|
Знать:
|
Общие закономерности и понятия онтогенеза.
Характеристику стадий эмбриогенеза.
|
Уметь:
|
Определять на микропрепаратах стадию эмбриогенеза, зародышевые листки и осевые органы.
|
Организация самоподготовки: 1,5 часа.
Повторите следующую информацию: митотическое деление, размножение, мейоз, строение половых клеток.
Выучите по учебникам и конспектам лекций раздел «Онтогенез. Закономерности эмбрионального развития» (общие понятия онтогенеза, преформизм и эпигенетические воззрения, типы онтогенеза, периодизация онтогенеза, провизорные органы, критические периоды развития, реализация действия генов).
Литература:
Основная
Пехов А.П. Биология. – ГЭОТАР-Медиа, 2011.
Конспекты лекций.
Тестовые задания по биологии для контроля знаний студентов 1 курса лечебного, педиатрического, медико-профилактического и стоматологического факультетов. Глазунова Г.А., Горячева М.В., Колтакова С.И. и др. – Барнаул : Алтайский государственный медицинский университет, 2007.
Сайт кафедры.
Дополнительная:
Биология. Жизнь. Гены. Онтогенез. Человек : в 2 кн.: учеб. для медиц. спец. вузов / В.Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; под ред. В.Н. Ярыгина. – 5-е изд., испр. и доп. – М. : Высш. шк., 2003 – Кн. 1 / В.Н. Ярыгин. – 432 с. : ил. всего 745 : АМК (745).
Биология. Жизнь. Гены. Онтогенез. Человек: в 2 кн.: учеб. для медиц. спец. вузов / В.Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; под ред. В.Н. Ярыгина. – 5-е изд., испр. и доп. – М. : Высш. шк., 2003 – Кн. 2 / В.Н. Ярыгин. – 334 с.
Самоконтроль.
Теоретическая подготовка к занятию достаточна, если вы можете:
1. Сформулировать понятия:
- онтогенез
|
- филогенез
|
- дробление
|
- морула
|
- бластула
|
- бластомеры
|
- бластоцель
|
- гаструла
|
- энтодерма
|
- эктодерма
|
- мезодерма
|
- гистогенез
|
- органогенез
|
- нейрула
|
- эмбрион
|
- плод
|
- провизорные органы
|
- рост
|
- дифференцировка
|
|
2. Ответить на вопросы:
Как называется процесс образования женских половых клеток? Назовите стадии этого процесса.
Как называется процесс образования мужских половых клеток? Назовите стадии этого процесса.
Какой набор хромосом характерен для половых и соматических клеток?
Чем отличается половое размножение от бесполого? Назовите виды полового размножения.
Этапы эволюции половых клеток.
Строение сперматозоида.
Строение яйцеклетки. Особенности яйцеклетки млекопитающих.
Типы яйцеклеток по содержанию и распределению лецитина.
Как называется процесс слияния половых клеток?
Какой набор хромосом имеет зигота?
Кем были раскрыты основные закономерности онтогенеза и филогенеза?
Какие представления лежали в основе преформизма?
Какие взгляды лежали в основе эпигенеза?
Кого называют овистами?
Кого называют анималькулистами?
Какие факторы определяют развитие организма?
Перечислите типы онтогенеза.
Назовите периоды онтогенеза
Перечислите стадии эмбрионального развития.
Какие преобразования осуществляются на стадии зиготы?
Назовите типы дробления. Чем они характеризуются?
Объясните механизмы бластуляции. Что такое бластула?
Что называют гаструляцией?
Назовите способы гаструляции и дайте их характеристику.
Назовите способы закладки мезодермы.
Объясните энтероцельный способ закладки мезодермы.
Объясните телобластический способ закладки мезодермы.
Какие органы и ткани образуются из эктодермы?
Какие органы и ткани образуются из энтодермы?
Какие органы и ткани образуются из мезодермы?
Какие животные первично и вторичноротые?
Какие органы называются провизорными? Приведите примеры.
Что такое критические периоды онтогенеза и какие критические периоды выделяют в развитии человека?
Приведите схему реализации действия генов в онтогенезе.
Назовите причины нарушения эмбриогенеза?
Какие факторы называются тератогенными?
Какой степени выраженности могут быть отклонения в развитии зародыша?
Что такое аномалии развития? Примеры.
Что такое уродства? Примеры.
Что такое пороки развития? Примеры.
Методические указания по выполнению
учебно-исследовательской работы
В альбоме записать:
Тема: «Общие закономерности эмбрионального развития».
Задание: Выполнить работы №№ 1-7.
Работа № 1.Этапы эмбрионального развития – 30 минут
На муляжах и таблицах рассмотрите стадии развития ланцетника: зиготу, стадии 2, 4, 8, 16 бластомеров, морулу, бластулу, гаструлу, закладку осевых органов. Обратите внимание на то, как проходят борозды дробления, на примерно равную величину бластомеров.
Зарисуйте стадии в альбом.
Работа № 2.Дробление яйцеклетки лягушки – 15 минут
На постоянных микропрепаратах рассмотрите полное неравномерное дробление яйцеклетки лягушки. Обратите внимание на размеры бластомеров. Мелкие бластомеры расположены на анимальном полюсе, а крупные на вегетативном.
Зарисуйте в альбом, обозначьте полюса клетки.
Работа № 3.Стадия бластулы – 15 минут
На постоянных микропрепаратах рассмотрите бластулу лягушки.
Зарисуйте в альбом. На рисунке обозначьте бластодерму,
бластоцель.
Работа № 4. Способы гаструляции – 30 минут
Изучить и зарисовать с таблицы в альбом способы гаструляции (образование 2-х зародышевых листков). Обозначьте на рисунках: вегетативный и анимальный полюса гаструлы, зародышевые листки, бластомеры, бластопор, гастроцель (где это возможно). Укажите для каких типов яйцеклеток характерен каждый способ гаструляции.
Работа № 5. Образование мезодермы – 15 минут
Изучить и зарисовать с таблицы в альбом способы образования третьего зародышевого листка – мезодермы. Обозначьте все зародышевые листки. Подпишите названия способов закладки мезодермы. Укажите, для каких организмов они характерны.
Работа № 6.Стадия нейрулы – 25 минут
На постоянных микропрепаратах рассмотрите зародыш на стадии образования нервной трубки. Нервная трубка закладывается на дорзальной стороне зародыша в виде впячивания эктодермы – нервной пластины. Под ней проходит плотный тяж – хорда. Слева и справа от хорды видны мезодермальные карманы. Под хордой располагается кишечная труба.
Зарисуйте в альбом, обозначьте – эктодерму, нервную пластинку, хорду, кишечную трубку, мезодерму.
Работа № 7.Заполните в альбоме таблицы – 40 минут
Способы дробления яйцеклетки – 15 минут
Отметить знаками «+» или «–».
Тип яйцеклетки
|
полное
равномерное
|
полное
неравномерное
|
неполное дискоидальное
|
неполное
поверхностное
|
1. Изолецитальная
2. Резко-телолецитальная
3. Умеренно-телолецитальная
4. Центролецитальная
|
|
|
|
|
2. Производные зародышевых листков – 25 минут
Зародышевые листки
|
Производные
|
Эктодерма
Энтодерма
Мезодерма
|
|
Ответить на вопросы конечного уровня знаний – 15 минут
От чего зависит способ дробления зиготы?
Чем отличаются бластомеры, расположенные на анимальном и вегетативном полюсе?
У каких животных гаструляция идет путем инвагинации, эпиболии, деляминации, иммиграции.
Из какого зародышевого листка развиваются сомиты?
Перечислите какие сомиты вы знаете.
Влияние факторов внешней среды на развитие организма?
Выполнив все задания, подпишите альбом у преподавателя.
|
Скачать 21.19 Mb.