В. Н. Сайтаниди Рецензент членкорреспондент расхн в. Ф. Красота Петухов В. Л. и др. П31 Ветеринарная генетика В. Л. Петухов, А. И. Жигачев, Г. А. Назарова. 2е изд., перераб и доп. М. Колос, 1996. 384 с ил. Учебники

• Название: В. Н. Сайтаниди Рецензент членкорреспондент расхн в. Ф. Красота Петухов В. Л. и др. П31 Ветеринарная генетика В. Л. Петухов, А. И. Жигачев, Г. А. Назарова. 2е изд., перераб и доп. М. Колос, 1996. 384 с ил. Учебники
• Анкор: petuhov_vet_genetika.doc
• Дата: 17.05.2017
• Размер: 5.3 Mb.
• Имя файла: petuhov_vet_genetika.doc
• Тип: Учебники; #7754
• страница: 30 из 45

Свиньи

Овцы

Аномалии систем органов

Кожи:

Р д р

дефектность эпителия р р

X Дп/Р

отсутствие шерсти или перьев р/Рп

ихтиоз (чешуйчатость кожи) р

р/п

д

р р

Скелета:

X X

р

X X

карликовость р

бульдогообразная карликовость д/р

р р р р р

р р р р р

р р

укорочение позвоночника р

отсутствие конечностей р р

X

X

укорочение челюсти р д/р
расщепление нёба р

♦заячья губа» р

р р р р

Нервной системы:

атаксия р х

Р Р

паралич задних конечностей р

контрактура мышц р

водянка головы р

мозговая грыжа р

Внутренних органов:

урогенитальные дефекты р

271

крипторхизм р

Свиньи

Овцы

Продолжение


Кош­ки

Круп­ный рогатый скот

Ку­ры

Лоша­ди

Соба­ки
Аномалии систем органов

Обмена веществ и эндокринной
системы:
порфирия р р

Обозначения: р — рецессивный тип наследования; д — доминантный; х — тип наследования точно не установлен.

РАСПРОСТРАНЕНИЕ АНОМАЛИЙ ХРОМОСОМ В ПОПУЛЯЦИЯХ ЖИВОТНЫХ

Исследования, проведенные у человека, показывают, что изме­нения в кариотипе приводят к различным формам нарушений воспроизводительной функции, жизнеспособности и болезням. Установлено, что геномные и хромосомные мутации, вызывая на­рушения морфогенеза с самого начала развития зиготы, обуслов­ливают до 90 % гибели зародышей в первые 2 нед их развития. Весьма существенной и хорошо изученной причиной спонтанных абортов, мертворождений являются аномалии хромосомного набо­ра у плода при нормальном кариотипе родителей. Например, среди спонтанных абортов у человека в первом триместре беременности хромосомными нарушениями обусловлено 53 %, во втором — около 28,3 %, т. е. хромосомные аномалии вызывают 45,6 % спон­танных абортов и 6 % мертворождений. В перинатальной смерт­ности доля хромосомных аномалий составляет 7,2 %.

У сельскохозяйственных животных этот вопрос изучен еще не в полной мере. Однако имеющиеся данные указывают на то, что между отдельными видами, породами, линиями и семействами существуют различия по частоте и типам аберраций хромосом. Следовательно, появление аберраций хромосом в значительной степени зависит от генетических факторов.

Числовые нарушения хромосом, такие как полиплоидия, наи­более часто обнаруживают в бластоцитах свиней и редко у круп­ного рогатого скота. У эмбрионов птиц сравнительно часто (1,2 % всех эмбрионов) наблюдают гаплоидный набор хромосом, а в двух бройлерных линиях частота этого феномена составляет 4,4 %.

Частые случаи стерильности кобыл связаны с высокой часто­той у этого вида моносомии по Х-хромосоме.

У свиней и коз часто наблюдают интерсексуальность, в боль­шинстве случаев мужской псевдогермафродитизм, связанный с химеризмом XX/XY хромосом и имеющий генетическую обу­словленность. Интересно отметить, что химеризм XX/XY у сви­ней сочетается с паховыми грыжами. Подсчитано, что у свиней примерно 30 % ранней эмбриональной смертности связано с аберрациями хромосом.

272

₁

У птиц 10—11% погибших эмбрионов оказываются гетероп-лоидными. Профессор И. Густавссон (1980) отмечает, что такие характеристики кариотипа, как поломки хромосом, нерасхожде­ния, формирование полиплоидных клеток и структурных аберра­ций, имеют генетическую основу, а их частота в ^популяциях животных в большей степени обусловлена методами разведения й интенсивностью селекции. Отсюда можно сделать вывод о том, что знание конкретных форм аномалий кариотипа и их влияния на признаки животных — один из инструментов в руках ветери­нарного врача, применяя который он может эффективно профи-лактировать нарушения плодовитости, жизнеспособности и рас­пространения болезней.

ЧИСЛОВЫЕ И СТРУКТУРНЫЕ МУТАЦИИ КАРИОТИПА И ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ АНОМАЛИИ ЖИВОТНЫХ

Крупный рогатый скот. В кариотипе его содержится 60 хромо­сом. Впервые их подсчитал Краллингер в 1927 г. Обнаружены разные формы числовых и структурных аномалий кариотипа, которые сочетаются с нарушением плодовитости, эмбриональной смертностью, интерсексуальностью, злокачественными процесса­ми (лейкоз, саркома и др.), врожденными уродствами и некото­рыми генетическими аномалиями обмена веществ, болезнями

животных.

Числовые аномалии кариотипа (анеуплоидия). Числовые аномалии хромосом относят к вновь возникающим мутациям. Однако имеются исследования, которые показывают, что может быть семейная предрасположенность к анеуплоидии. Так, Герцог, Хен и Олишлегер при описании шести случаев трисомии по 17-й хромосоме (новой форме трисомии у крупного рогатого скота), сочетающейся с синдромом общего недоразви­тия телят (нанизм), гидроцефалией, микрофтальмией, аномалия­ми сердца и крипторхизмом, указывают на генетическую пред­расположенность к нерасхождению хромосом.

С. Г. Куликова (1991) обнаружила трисомию по 19-й паре хромосом, которая ассоциировалась с прогнатией нижней челюс­ти у теленка (рис. 58).

Гаметы с трисомией, моносомией, нуллисомией и полисо-мией обычно вызывают летальный исход уже на ранних стадиях эмбрионального развития и являются продуктом нарушения спермио- или овогенеза у носителей транслокаций. После рож­дения наблюдают числовые нарушения только по мелким ауто-сомам и половым хромосомам.

Полиплоидия. Увеличение числа наборов хромосом — полиплоидию наблюдали как в соматических, так и в половых клетках в мозаичной форме, т. е. как определенный процент клеток с аномальным набором хромосом.

273










_ш

27

XX

28

10 пкп

ро_{гагого №vn}

Рис. 58. Трнсоми щ,19-iмфомосоме у ч,уп (КЬЬ-окраска хромосом)

_га™^{ТЬЮ (1}°° ^{%) пол}иплоидные эмбрионы у крупного ро­гатого скота и других видов животных, за исключением ^5? отмирают на ранних стадиях онтогенеза. ПолиХто о живали в бластоцитах телок, забитых через 12-Тдней случки. И. Л. Гольдман и др. отмечали возрастание ш дии у крупного рогатого скота, больного лейкозом По болгарских ученых, бычки с высоким уровнем полиплоидии во взрослом состоянии показали тину лейкоза. По мнению ученых, подбор жм стабильности кариотипа может способствов^ь 274

мероприятий, направленных на искоренение лейкоза у крупного рогатого скота.

Привлекает внимание работа Г. К. Исаковой, В. И. Евсикова, Д. К. Беляева (1976) на норках. В ней они показали, что 11,9 % имплантированных эмбрионов имеют триплоидию, мозаицизм 2п/3п или 2п/4п. Анализ полиплоидии в сперматогенном эпите­лии самцов норок с неудовлетворительной воспроизводительной характеристикой показал статистически достоверное повышение частоты полиплоидных клеток по сравнению с соответствующим показателем у животных с нормальной плодовитостью (5,9 и 9,6 % соответственно).

Анализ полиплоидии в костном мозге самок и самцов с раз­личной воспроизводительной характеристикой также показал статистически достоверные различия по уровню полиплоидии: частота полиплоидных клеток у самок и самцов с нормальной плодовитостью составила 0,5 и 0,7 % соответственно, у живот­ных с неудовлетворительной воспроизводительной характеристи­кой (давших в приплоде в 2 раза меньше телят) -0,9 и 1,4 %.

Высокий процент полиплоидных клеток наблюдали у крупно­го рогатого скота с раздвоенным крупом — доппельленднеров с врожденным пояснично-крестцовым уродством телят, где часто­та полиплодии была выше 10 % (максимально 40 %) (А. И. Жи-гачев, 1979; Герцог, Хен, Файнас, 1983).

Рис. 59. Транслокация между 1-й и 29-й аутосомами

Структурные мутации хромосом. Транслокации. Наибольшее количество исследований у крупного рогатого скота проведено по изучению частоты и влияния на плодовитость цент­рического слияния — транслокации \|ежду 1-й и 29-й аутосомами (рис. 59). Эта аберрация обнаруже^а'в молочных, мясных и ком­бинированных породах во многих странах мира, в том числе у

275


Продолжение

голштино-фризской (США, Англия), немецкой черно-пестрой (Германия), айрширской (Швеция), симментальской (Швейца­рия, Германия, Австрия, Венгрия, Россия, Югославия, Новая Зе­ландия и др.), монбельярдской (Франция), швицкой (США и дру­гие страны), шароле (Франция), лимузин (Франция, Англия). Еще в 1977 г. насчитывали 28 пород, в которых была обнаружена транслокация 1/29 хромосом, а к 1991 г. уже было 50 пород.

Частота транслокаций при обследовании пород была неодина­ковой и составила у швицкой, айрширской пород — 12,8 %, у симментальской в Англии — 4,8, в бывшем СССР — 5 % у быков на племпредприятиях, 10 — у коров и 18 — у ремонтных быков (А. И. Жигачев и др.), у шароле в Англии — 12,8, у лимузинов во Франции — от 4 до 14 %.

Транслокация 1/29 хромосом снижает плодовитость крупного рогатого скота, по отдельным расчетам, на 3,5—10 % и выше. Причины снижения плодовитости связаны с тем, что у гетерози­готных носителей робертсоновской транслокации образуются га­меты о несбалансированным набором хромосом. Так, при носи-тельстве транслокации 1/29 хромосом возможно образование шести типов гамет. Из них 1-й и 2-й типы — это гаметы с избытком, а 4-й и 5-й — с недостатком генетического материала. Использование производителя с кариотипом 2n=59, XY Т 1/29 на коровах с нормальным набором хромосом 2п=60, XX может привести к формированию нежизнеспособных эмбрионов с три-сомией и моносомией по 1-й и 29-й аутосомам. Такие же резуль­таты возможны и при других вариантах скрещиваний.

Коровы — носители транслокации 1/29 хромосом, по данным Густавссона, имеют более низкую молочную продуктивность, поэтому их раньше выбраковывают.

Во многих странах в законодательном порядке запрещено ис­пользовать быков — носителей транслокации 1/29 хромосом на станциях искусственного осеменения. Приняты ограничения или требования о цитогенетической аттестации при импорте и экс­порте животных или их гамет.

Кроме транслокации у крупного рогатого скота описаны центрические слияния между другими парами аутосом (табл. 48).

48. Типы центрических слияний (транслокаций) различными парами аутосом у крупного рогатого скота (по Густавссону, с нашими дополнениями)

Порода

Страна

Пара аутосом, вступившие в центрические слияния

Разные

Голштино-фризская

Симментальская

Разные Венгрия

Новая Зеландия,
Англия, Венгрия
Белая аквитанская и лимузин Франция
Декстерская США

1/29

Мозаика 13/21/норма

11/12/15/16, или 13/21, или

14/20

7/11/20/25

5/6/15/16 или 6/16

276

Порода

Страна

Пара аутосом, вступившие в центрические слияния

Британская фризская	Англия
Гернзейская	Канада
Симментальская	Германия
Лимузин	Франция
Швицкая	Швейцария
Альпийский скот	»

27/29

1/25

3/4

8/9

25/27

Сведений о влиянии этих типов слияний на фенотип накоп­лено недостаточно, за исключением транслокации 25/27, которая снизила плодовитость животных. Рассмотрим на двух конкрет­ных примерах воздействие транслокаций 1/29 и 25/27 хромосом на воспроизводительную функцию коров. Так, итальянские уче­ные сравнивали показатели воспроизводительной функции и продуктивность коров — полусестер по отцу — носительниц транслокаций и нормальных особей серой альпийской породы по средним показателям. Швейцарские ученые такой же анализ провели на симментальской породе, при этом получили следую­щие результаты (табл. 49).

49. Число осеменений на зачатие (по Ценеру и др.)

Число осеменений

Индекс осеменений

Разница

Порода и каристип

0,16

0,15 0,12

Число стельных животных

Серая альпийская
2п=60, XX	51	43	1,18
2п=59, XX, Т 25/27	55	41	1,34
Симментальская (шифр быка)
Н2п=60, XX	104	69	1,51
Н2п=59, XX, Т 1/29	109	65	1,66
2п=60, XX	149	99	1,51
2п=59, XX, Т 1/29	101	62	1,63

Для зачатия у коров — носительниц транслокации 25/27 хромо­сом требовалось большее количество осеменений, чем у их нормаль­ных полусестер. Число дней от отела до последующего плодотворно­го осеменения (сервис-период) у коров — носительниц транслока­ций было выше, чем у их нормальных полусестер (табл. 50).

50. Продолжительность сервис-периода

Разница (дней)

Порода и кариотип

Число животных

277

Сервис-период (дней)

Серая альпийская
2п=60, XX	17	75,5	9,9
2п=59, XX, Т 25/27	25	85,4
Симментальская (шифр быка)
Н2п=60, XX	43	74,7	23,7
Н2п=59, XX, Т 1/29	39	98,4
2п=60, XX	57	106,0	6,5
2п=59, XX, Т 1/29	41	112,5

Венгерский ученый Ковач (1982) указывает на то, что различия по степени влияния разных типов центрических слияний на воспроизводительную функцию могут обуслов­ливаться неодинаковым уровнем смерти несбалансированных гаплоидных клеток или эмбрионов. Эти различия также могут быть связаны с утратой центромерных участков хро­мосом, вступающих в транслокацию, или потерей их функ­циональной активности.

Кроме транслокаций по типу центрических слияний у круп­
ного рогатого скота обнаружены также реципрокные транслока­
ции и тандемного типа. Так, Хансен (1970) зарегистрировал тан-
демную транслокацию 1-й и 9-й хромосом у датского молочного
скота. Эта аберрация была связана с повышенной эмбриональ­
ной смертностью и снижением плодовитости животных пример­
но на 10 %. \

Герцог (1972) наблюдал тандемную транслокацию 1-й и 7-й хромосом у животных немецкой красной породы с гипоплазией левой <<асти большого полушария мозга, расщеплением позво­ночника и сегментной аплазией спинного мозга.

Инверсии. Перицентрическая инверсия в 14-й паре хромосом обнаружена Попеску у нормандской породы, шароле и гернзеев. Аберрация заметно снижала плодовитость животных.

Интересные работы по изучению причин нарушения спермиоге-неза и плодовитости быков провел Кнудсен. При анализе гермента-тивного эпителия быков с уменьшенной плодовитостью ученый об­наружил у трех животных транслокации, а у восьми — инверсии. На микрофотографиях, изготовленных при помощи электронного мик­роскопа, в стадии пахитены была видна петля инверсии, а в стадии поздней анафазы мейоза был виден инверсионный мост, образовав­шийся из децентрической хромосомы. Ненормальное поведение хромосом первичных сперматоцитов во время мейоза вследствие инверсии было причиной бесплодия быков.

Делеции, нехватки, поломки хромосом. Утраты средних участ­ков хромосом (делеции) и концевых участков (нехватки) вызыва­ют обычно летальный эффект на ранних стадиях онтогенеза. Их находят также у животных с различной патологией.

Нередко в кариотипе обнаруживают поломки хромосом — хроматидные и хромосомные разрывы с образованием фрагмен­тов генетического материала. Из множества работ по данному вопросу следует выделить исследования Хелнан (1982), который показал, что мелкие делеции или вторичные перетяжки хромо­сом и изохроматидные разрывы, как он затем их назвал, насле­дуются и имеют связь с хромотой у крупного рогатого скота вследствие тазобедренных артритов.

Высокая частота вторичных перетяжек обнаружена и в наших исследованиях (А. И. Жигачев и др., 1983) у отдельных живот­ных с врожденными аномалиями и у некоторых быков зарубеж-278

₁

ного происхождения. Герцог, Хен и Рикк (1977) при обследова­нии телят черно-пестрой немецкой породы, больных паракерато-зом, установили, что у их отцов и матерей число хромосомных разрывов аутосом было достоверно выше (11,1 и 9,5 %), чем в среднем у взрослых животных (1,4 %). Авторы предлагают ис­пользовать число хромосомных разрывов как маркер гетерози-готности по наследственному паракератозу.

Высокую частоту хромосомных разрывов обнаружили у жи­вотных, пораженных лейкозом. Делеции, затрагивающие поло­вую Х-хромосому, наблюдали в кариотипе коров с низкой опло-дотворяемостью.

В наших исследованиях у коров с многократными перегулами также отмечены повышенная частота разрывов хромосом и дру­гие аберрации по сравнению с их сверстницами, которые опло­дотворялись после первого осеменения.

Из цитированных работ видно, что структурные изменения хромосом — это дополнительная информация о роли генотипа в патологии животных. Вместе с тем возникновение разрывов хро­мосом может быть индуцировано вирусами и другими тератоген­ными факторами, что необходимо учитывать при цитогенетичес-ком анализе. Так, делеции, нехватки и пробелы хромосом с высокой частотой отмечены Т. В. Богачевой при анализе влия­ния на генетический аппарат быков супердоз витаминов А и D.

Хромосомные аномалии могут широко распространиться в породе через производителей, используемых в воспроизводстве, особенно если их спермой осеменяют коров племенных заводов, которые продают ремонтных быков на племпредприятия по ис­кусственному осеменению. Из этого следует вывод о необходи­мости цитогенетического контроля за распространением хромо­сомных аномалий в скотоводстве и браковки животных с нару­шением кариотипа.

Свиньи. Нормальный кариотип свиньи состоит из 38 хромо­сом. Впервые его описал Краллингер (1931).

У свиней наблюдаются различные формы аберраций. Наибо­лее часто у них обнаруживают реципрокные транслокации между различными парами аутосом (рис. 60). Анализ показал, что реци­прокные транслокации снижают плодовитость свиней (табл. 51), а также продуктивные качества (среднесуточный прирост массы, признаки мясности и др., табл. 52).

Общее число реципрокных транслокаций у свиней более 20, они снижают жизнеспособность потомков от 25 до 50 %.

Причина уменьшения плодовитости у носителей транслока­ций — нарушение мейоза. В процессе мейоза у животных — но­сителей транслокации образуются гаметы с несбалансированным набором хромосом, которые участвуют в оплодотворении. Так, у четырех гетерозиготных хрячков и свинок — потомков хряка

279

₁

52. Сравнение снижения воспроизводительной способности

хряков-носителей реципрокных транслокаций и эмбриональной

смертности у их потомства

Эмбриональная смертность, %

Снижение размера помета, %

Частота

Транслокация

несбалансированных кариотипов, %

37,2 68,8 65,5 67,7

34 42 49 50

10,6 30,5 38,8 29,9

Щ

12-

3

XY

11


Хромосома

280

15

16

17

13

13 iZq-

Рис. 60. Транслокация между 13-й и 14-й хромосомами свиньи (по Хагельдорну и др.)

51. Частота вовлечения хромосом свиней в спонтанные реципрокные

транслокации

Транслокации

Число транслокаиий

1-Я

гср₊ (lq⁺-

Р i 6q ), rcpjlp ; 14q^x), гср

(lq ;

), rep

5q ), гср (lq_; 17q⁺), rep (lq⁺

2-я 3-я 4-я 5-я 6-я 7-я

8-я 9-я 10-я 11-я 12-я 13-я 14-я

15-я 16-я 17-я

7q ), rep (lp-; 8ql

0 1 2 2 3 4

2 1 О 3 О 3

6

3 3 2

rep (3p⁺- 7q) rep (4q ; 14p ), гср (4q⁺; 13q), гср (4q; 15p⁺)

rep

rep (5q ; 8q⁺), rep (5p; 14p⁺) rep (6p ; 15q ), rep (6p⁺; 14q), гср (lp-; 6q⁺) гср (7q ; llq ), rep (7pJ; 13q), rep (3p ; 7), r

dq ; 7q )

rep (llp⁺; 15q-), rep (7q

16p⁺), rep (lSq*; 16q), rep (\(я? rep (lq ; 17q⁺), rep (16q⁺; 17q)

rep (lp-; 8q⁺) rep (9p⁺; llq-)

гср (llp⁺; 15q) rcp(13q-; 14p⁺) гср (4q"; 14p⁺) гср (9р⁺; llq-)

шведской йоркширской породы, гетерозиготного по транслока­ции (13q; 14q⁺), на стадии диакинез — метафаза I наблюдали 17 бивалентов, по одному квадриваленту. У свинок наблюдали хромосомы с кольцевой конфигурацией, что характеризует реци-прокную транслокацию. У хрячков кольцевую конфигурацию на­блюдали примерно в 20 % клеток на стадии диакинез — метафа­за I. Образование квадривалентов приводит к формированию несбалансированных гамет на стадии метафазы И, что является причиной нарушений процессов эмбриогенеза после оплодотво­рения. Получены четкие доказательства участия гамет с несба­лансированным кариотипом в оплодотворении, что свидетельст­вует о неэффективности или отсутствии презиготического отбора (элиминации гамет с несбалансированным кариотипом до опло­дотворения).

Исследовали предимплантационные эмбрионы, полученные после случки гетерозиготных по реципрокной (13q; 14q⁺) транслокации хряков с 10 нормальными свинками. В 36 карио-типированных эмбрионах 14 имели нормальный сбалансирован­ный набор хромосом, 11 — сбалансированный, но гетерозигот­ный по транслокации, 11— несбалансированный. В последнем случае у эмбрионов кроме структурной перестройки — трансло­кации были выражены и изменения числа хромосом в кариоти-пе — трисомия или моносомия как следствие нарушения их рас­хождения в мейозе.

Во втором варианте исследования случали хряка с нор­мальным набором хромосом с 10 гетерозиготными свинками. Цитбгенетический анализ проведен у 33 эмбрионов. Из них 10 оказались с нормально сбалансированным кариотипом, 14 гетерозиготных сбалансированных, 9 имели несбаланси­рованный набор хромосом. В третьем варианте хряка случали с тремя нормальными свинками. В результате анализа выявлено 17 нормальных сбалансированных и 12 сбалансированных, но гетерозиготных эмбрионов. В четвертом варианте после случки нормального хряка и четырех гетерозиготных свинок

281

изучено 17 эмбрионов, из которых 5 имели нормальный кариотип, 10 оказались гетерозиготными сбалансированными и 2 дегенерированными. В последнем варианте гетерозиготного хряка случали с гетерозиготной свинкой. Из четырех про­анализированных эмбрионов 2 имели сбалансированный с гетерозиготной формой транслокации кариотип и 2 эмбриона были дегенерированные.

Эмбриональная смертность, вычисленная по числу желтых тел и живых имплантированных эмбрионов, у гетерозиготных сви­нок, слученных с нормальными хряками, а также у нормальных и гетерозиготных свинок, слученных с гетерозиготными хряками, составила соответственно 72,3; 68,0; 85,5 %. Таким образом, у хряков и свинок — носителей транслокации хромосом наблюда­ются нарушения процессов мейоза и гаметогенеза. Такие спер-мии и яйцеклетки, участвуя в оплодотворении, дают нежизне­способных эмбрионов, что выражается в резком снижении коли­чества поросят в пометах.

Рещрпхжную транслокацию Т (llp⁺; 15q) в гетерозиготном состоянии обнаружил Кинг у двух хряков — отца и сына — со сниженной на 56 и 34 % оплодотворяющей способностью. Эта транслокация в сбалансированной форме обнаружена у 41 % живых потомков сына. Несбалансированный кариотип выявлен у 11 % эмбрионов, изученных в период от 10-го до 88-го дня беременности. Эти эмбрионы, несомненно, погибают. 100%-ную эмбриональную смертность наблюдали Бойтерс и др. в потомст­ве при использовании хряка — мозаика по реципрокной трансло­кации между 6-й и 15-й хромосомами. Кариотип этого животно­го был 38, XY/38, XY⁺ (6q⁺; 15q ). Высокую степень смертнос­ти, включая мертворожденных поросят и потомков с врожденными уродствами, зарегистрировали Попеску и Легатт у хряка, в кариотипе которого обнаружено 24 % клеток со струк­турными перестройками.

Подтверждением того положения, что снижение плодовитости у свиней может быть связано с нарушением генома, является сообщение Фогта и др. Два хряка-брата, дающих потомство с 50%-ным уменьшенным размером помета, в сравнении с други­ми хряками и теми же свиноматками оказались миксоплоида-ми -37, XY-18/38, XY/39, XY, +18 и 37, XY, - 18/38, XY. При анализе кариотипа их потомков у двух свиней-дочерей с пониженной плодовитостью был обнаружен аномальный набор хромосом.

Норби с соавт. при анализе бластоцист у свиней в 10' % случаев из 38 обнаружили количественные и структурные анома­лии, в их числе 4 триплоида, 3 тетраплоида, 1 диплоид/триплоид и <здна деления. При изучении 13 хряков с пониженной плодо­витостью и 100%-ной эмбриональной смертностью потомства Бойтерс установил, что основная причина нарушения эмбриоге-

282

₁

неза — аномалии кариотипа: транслокации, палочковидные хро­мосомы, которые наблюдались в 25 % из 40 % эмбрионов, со­зревших до 25 дней.

В исследованиях М. Л. Кочневой и Н. А. Осиповой (1995) показано увеличение соматической хромосомной нестабильности у поросят с врожденными аномалиями и у свиноматок с низкой

плодовитостью.

Цитогенетический анализ у свиней дал возможность изучить связь нарушений плодовитости с аномалиями в системе половых хромосом. Так, на метафазных препаратах поросят-интерсексов был обнаружен химеризм XX/XY и XX/XXY. Такая же аномалия хромосом в лимфоцитах найдена у плодовитой свиноматки (среднее число поросят в один помет — 14), у которой, по дан­ным Кристенсена, 24 % клеток имели половые хромосомы XY, остальные содержали ХХ-хромосомы. У свиней обнаружена ано­малия кариотипа, сходная с синдромом Клайнфельтера у челове­ка и ранее описанная на других видах (2n-39,XXY). Для характе­ристики спермиогенеза у этого животного исследовали суспен­зию эпидидимальных клеток и семенники. В содержимом эпидидимуса спермин обнаружены не были. Гистологический анализ, проведенный Ханкоком, показал отсутствие спермато-генного эпителия.

У свиней зарегистрировано рождение поросят с одной поло­вой хромосомой 37, ХО, что соответствует синдрому Тернера у

человека.

Значительное количество цитогенетических исследований проведено у свиней истинных и псевдогермафродитов. При этом в разных тканях (кровь, кожа, костный мозг) обнаружены раз­личные хромосомные наборы, в том числе нормальные, химе­ризм по половым хромосомам, иногда в сочетании с трисомией или моносомией - 38, ХХ/39, XXY; 37, ХО/38, ХХ/38, XY, от­дельно трисомия 39, XXY.

Представляют интерес сообщения Михельмана и соавт. о раз­личиях частот структурных и морфологических изменений хро­мосом в группах племенных хряков и свиноматок в сравнении с откормочными выбракованными животными. В первой группе структурные изменения обнаружены в 17,9 %, во второй — в 13,7 и в третьей — в 20,7 % метафаз. Морфологические изменения хромосом наблюдали соответственно в 0,58; 0,61 и 0,72 % мета­фаз. Аналогичные результаты получены и у крупного рогатого скота. Это указывает на то, что снижение плодовитости и болез­ни как основные причины выбраковки животных связаны не только с действием факторов внешней среды. Первичная причи­на нарушений функций организма может быть связана с измене­ниями в генотипах животных.

Овцы. Нормальный кариотип овец состоит из 54 хромосом, что впервые указано советским генетиком Живаго (1931). У

283



Симптоматика


Переход к псевдогермафро-дитарной феминизации

Обычно без клинических нарушений

Гипоплазия семенников, аплазия зародышевых гормональных клеток (высокоросл ость)

Повышенная агрессив­ность, высокая'прыгучесть

Переход к мужскому псевдогермафродитизму

Гипоплазия гонад, сте­рильность, аплазия заро­дышевых клеток, частично женские половые органы (тестикулярная феминиза­ция), часто гипоплазия пениса и крипторхизм
овец, как и у других видов животных, обнаружены различные виды аберраций хромосом. Так, в Новой Зеландии, в стране с развитым овцеводством, наблюдали три типа<робертсоновской транслокации — между 5-й и 26-й, 8-й и 11-й, 7-й и 25-й хромосомами, получившими название Массей I, Массей II и Массей III. Однако, как показали Бруер и Чепман, плодовитость у животных была нормальной. Это объясняется естественной выбраковкой не сбалансированных по числу хромосом гаплоидных клеток еще до вступления их в оплодотворение. У овец описаны также отдельные варианты реципрокных транслокаций, которые сопровождались пони­женной плодовитостью животных.

В Институте экспериментальной биологии Казахстана уста­новлено, что у каракульских баранов в очень молодом и старом возрастах хромосомные аберрации в генеративной ткани встреча­ются значительно чаще, чем в среднем возрасте. Хромосомные аберрации были обнаружены у некоторых мертворожденных с врожденными аномалиями ягнят.

Лошади. Нормальный кариотип домашней лошади состоит из 64 хромосом. Точное число хромосом этого вида животных уста­новили Сасаки и Макино только в 1962 г. Количество цитогене-тических исследований у лошадей пока еще невелико, поэтому установить истинную частоту аберраций хромосом не представ­ляется возможным. Однако Виллер и Визнер (1981) считают, что по крайней мере 5—10 % всех зигот у лошадей, как и у других видов млекопитающих животных, могут содержать хромосомные аномалии. 90 % этих зигот отмирают на первой стадии беремен­ности.

Исследования кариотипа лошадей показывают, что наиболее часто у этого вида встречаются аномалии в системе половых хромосом, которые вызывают бесплодие у животных (табл. 53).

53. Классификация гоносомальных аберраций у лошади

Признак

Дисгенезия

Мужской псевдогер­мафроди­тизм

Цитогенетический статус (кариотип)

64, XY/63, ХО или 64, ХХ/63, ХО

64. 
    ХХ/64, Y
    женская химера
    
65. 
    XXY
    синдром
    Клайнфельтера
    

64. 
    ХХ/65,
    ХХУили64,
    ХХ/64, XY/65,
    XXY мозаика
    Клайнфельтера,
    
65. 
    XYY син­
    дром самцов
    
66. 
    XXYY; 66,
    XXXY
    

66, XXYY; 66,

XXXY;67.

XXXYY;67,

XXXXY

Комплексный

кариотип 64,

ХХ/64, XY

мужской химеризм

64, ХХтестику-лярные ХХ-герма-фродиты

Продолжение

Этиология/патогенез

Мозаичность

Постзиготический химеризм

Трисомия вслед­ствие нерасхождений

Мозаичность

Трисомия вслед­ствие нерасхождения

Тетра- или пентасо-мия вследствие нерасхождения

Зиготический химеризм

Гормональное нару­шение, нарушение во время гипотала-мической фазы дифференциации

Признак

Цитогенетический статус (кариотип)

Дисгене- 63, ХО с ати-
зия яични- личной Х-хро-
ков мосомой

63, ХО

синдром Тернера

65, XXX синдром сверхсамок

284

Симптоматика

Нарушение цикла, руди­ментарные яичники, апла­зия или гипоплазия овоци-тов, гипо- или анеструс, гипоплазия гениталий, задержка роста

Этиология/патогенез

Периферическая ин­версия с последую­щей транслокацией

Простая моносомия вследствие нерасхож­дений

Простая трисомия вследствие нерасхож­дений

64, ХУтести-кулярные XY-гермафродиты

64, ХХ/65, ХХУили64, ХХ/64, XY/65, XXY мозаика Клайнфельтера

64, ХХ/65, XY тестикулярные XX/XY-герма-фродиты

Переход к тестикулярной дисгенезии

Гормональное нару­шение, адренальное сверхпродуцирова­ние эстрагенов, тес­тикулярная фемини­зация

Тетрасомия вслед­ствие нерасхождения Мозаичность

Зиготический химе­ризм

285

Признак

Женский псевдогер-мафроди-тизм

Продолжение Этиология/патогенез

Гормональное нару­шение во время гипоталамической фазы дифференциа­ции

Мозаичность
Симптоматика

64, XY овари-

альныеХУ-

гермафродиты

63, ХО/64, XY

мозаика

Тернера

Гипоплазия яичников, сте­рильность вследствие отсут­ствия зародышевых кле­ток. Переход к овариаль-ной дисгенезии

Нарушения в системе половых хромосом, как показали Бруер с сотр. (1978), — общая причина стерильности у лошадей. При обследовании 7 бесплодных кобыл у 6 из них авторы обнаружили синдром Тернера (63, ХО); одна оказалась мозаиком (63, ХО/64, XX). Синдром Тернера выявлен и в наших исследованиях у двух бесплодных кобыл, используемых конноспортивными секциями Ленинградской области.

Ш> структурных мутаций у лошадей описаны следующие: де-леция хромосомы второй пары у бесплодной кобылы; делеция хромосомы тринадцатой пары у бесплодного жеребца американ­ской стандартбредной породы с аномальными спермиями; моза-ицизм по Х-хромосоме с делецией длинного плеча у жеребца с низкой степенью оплодотворения; аутосомная реципрокная транслокация в гетерозиготном состоянии у жеребца с нормаль­ной воспроизводительной системой; транслокация гоносомы и аутосомы у кобылы с такими же признаками, как при синдроме Тернера, и частичная трисомия одной аутосомы у жеребца с тяжелым клиническим эффектом; транслокация дистальной части длинного плеча Х-хромосомы на длинное плечо другой Х-хромосомы у кобылы, 64,X/t(X). Buoen с соавт. предполагают наличие изохромосом у двух лошадей. Еще одна структурная мутация выявлена в системе половых хромосом. Rayne с соавт. предполагают перицентрическую инверсию в Х-хромосоме у бес­плодной, моносомной по половым хромосомам кобылы.

Птицы. В нормальном кариотипе кур, цесарок и перепелок
содержится 78 хромосом, индеек и уток — 80. Установлено, что
причина большей части раннего отмирания эмбрионов кур —
аберрации хромосом. Ялар и Фечхаймер считают, что, как мини­
мум, 25 % гибели эмбрионов обусловлено аномалиями в карио­
типе.

У эмбрионов обнаруживали структурные нарушения — транс­локации, изохроматидный разрыв и др. Наиболее часто выявля­ют гетероплоидные формы аномалий кариотипа — гаплоидию, триплоидию, трисомию по аутосомным и половым хромосомам, мозаицизм.

В экспериментах Фечхаймера показано, что гаплоидные эмб-286

рионы кур развивались на основе андрогенеза. Триплоидные клетки в 75 % случаев были результатом нарушений при образо­вании второго полярного тельца. Тетраплоидные клетки форми­ровались в основном за счет нарушения цитокинеза в митозе.

Ю. А. Эрматов и А. Ф. Яковлев установили возрастание час­тоты аберраций хромосом у эмбрионов, полученных от искусст­венного осеменения спермой, хранившейся 4 мес в заморожен­ном состоянии. Это указывает на необходимость цитогенетичес-кого контроля при разработке технологии замораживания спермы.

Для получения оплодотворенных инкубационных яиц важное значение имеют сроки совместного содержания петухов и кур. В эксперименте Попеску и Меррита (1977) установлено резкое снижение оплодотворенности яиц после 12 дней с момента от­садки петухов от кур, увеличение общего процента эмбрионов с аномалиями хромосом. Таким образом, при длительном нахож­дении спермиев в половом тракте у кур происходят патологичес­кие процессы «старения», приводящие к развитию аномальных эмбрионов. Это относится и к другим видам животных. Поэтому определение момента осеменения самок — одно из условий пло­дотворности зачатия.

При исследовании кариотипов кур в постэмбриональный пе­риод установлены различия между популяциями и линиями по частоте хромосомных аномалий (табл. 54).

54. Хромосомные аберрации в разных линиях кур (по Блому, 1974)

Число

исследованных несушек

Доля дефектных несушек, %

Число несушек, унаследовавших

Линия

одну или более хромосомных

7 5 17 7 2 13 17 12 70

12 12 14 21 22 30 36 67 21

аберраций

1-я	57
2-я	42
3-я	120
4-я	33
5-я	9
6-я	10
7-я	47
8-я	18
9-я	336

По данным Фечхаймера, среди аномальных клеток у кур наи­более часто встречается гаплоидия. Цыплята мясных пород (бройлеры) имели в 7 раз больше гетероплоидных клеток, чем цыплята яйценоских пород. Причиной повышенной частоты хромосомных аномалий у кур мясного типа могут быть непра­вильные овуляционные периоды. Установлено, что первое мейо-тическое деление происходит у них на 2 ч раньше овуляции, а второе — при оплодотворении.

287

Из приведенных материалов следует вывод: цитогенетический анализ можно использовать в селекции птиц для браковки кур и петухов с хромосомными аномалиями. Это позволит повысить выводимость птицы.

Контрольные вопросы. 1. Что включают в себя понятия генетические, наслед-ственно-средовые, экзогенные аномалии? 2. Каков ход генетического анализа при простом аутосомном рецессивном типе наследования аномалии? 3. Каковы основные правила наследования аутосомно-рецессивных и аутосомно-доминант-ных аномалий? 4. В чем заключаются особенности наследования сцепленных с Х-хромосомой аномалий? 5. Что входит в понятие «мультифакториальное насле­дование» и каковы его особенности? 6. Что понимают под терминами «пенет-рантность» и «экспрессивность»? Какова их роль при наследовании аномалий? 7. Какие примеры генетических аномалий у крупного рогатого скота свиней, овец и лошадей вы знаете? 8. Как прилагается закон гомологических рядов в наследственной изменчивости для изучения генетических аномалий у животных? 9. Каково распространение аномалий хромосом у крупного рогатого скота? Какие аберрации наиболее часто встречаются у этого вида? 10. Каков спектр аберраций хромосом, обнаруженных у свиней? 11. Какие аберрации хромосом часто служат причиной бесплодия кобыл и жеребцов? 12. В чем особенности спектра аберра­ций хромосом птиц?