В. Н. Сайтаниди Рецензент членкорреспондент расхн в. Ф. Красота Петухов В. Л. и др. П31 Ветеринарная генетика В. Л. Петухов, А. И. Жигачев, Г. А. Назарова. 2е изд., перераб и доп. М. Колос, 1996. 384 с ил. Учебники

• Название: В. Н. Сайтаниди Рецензент членкорреспондент расхн в. Ф. Красота Петухов В. Л. и др. П31 Ветеринарная генетика В. Л. Петухов, А. И. Жигачев, Г. А. Назарова. 2е изд., перераб и доп. М. Колос, 1996. 384 с ил. Учебники
• Анкор: petuhov_vet_genetika.doc
• Дата: 17.05.2017
• Размер: 5.3 Mb.
• Имя файла: petuhov_vet_genetika.doc
• Тип: Учебники; #7754
• страница: 28 из 45

256

257

Итак, для классических вариантов аутосомно-доминантного наследования аномальных признаков характерны:

1. 
   прямое наследование по поколениям. Аномалия передается
   из поколения в поколение без пропусков;
   
2. 
   каждый аномальный потомок обычно имеет аномального
   родителя;
   
3. 
   от нормальных родителей потомки будут нормальными;
   
4. 
   вероятность рождения аномального потомка, если аномаль­
   ный один из родителей, равна 50 %;
   
5. 
   поскольку ген локализован в аутосоме, то он проявляется в
   равной степени у особей мужского и женского пола.
   

СЦЕПЛЕННЫЙ С Х-ХРОМОСОМОЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ

В дополнение к главе «Генетика пола» отметим следующее. Гены, локализованные в Х-хромосоме, могут проявлять доми­нантный или рецессивный эффект. Возможные варианты скре­щиваний и расщеплений при сцепленном с Х-хромосомой типе наследования показаны в таблице 42.

42. Сцепленный с Х-хромосомой тип наследования

Генотип

Соотношение в потомстве

Самцы

аномальные

Самцы

нормальные Аа

|гетерозиготныв| гомозиготные

0 50 100 100 50

0

0 0 0 0 50 100

Самки ^ноРмалыше

А-	АА	100	0	100
А-	Аа	50	50	50
А-	аа	0	100	0
а—	АА	100	0	0
а—	Аа	50	50	0
а	аа	0	100	0

В этих случаях характерно то, что аномалия наблюдается пре­имущественно у особей мужского пола, являющихся родствен­ными по материнской линии. Если же аномалии подвержены особи женского пола, то, очевидно, они ее унаследовали от аномального отца и будут передавать эту аномалию сыновьям. Потомство от спариваний аномальных производителей с нор­мальными самками будет нормальным, но самки Fi могут дать аномальных сыновей. И наконец, еще одна характерная особен­ность Х-сцепленного рецессивного наследования аномалий со­стоит в том, что при подборе нормальных производителей и гетерозиготных самок вероятность рождения аномальных потом­ков составляет 50 % среди самцов и 0 % среди самок.

Что касается наследования доминантного гена, локализован­ного в Х-хромосоме, характерные особенности таковы: 258

от аномальных отцов все дочери будут тоже аномальными, а все сыновья — нормальными;

аномальными потомки будут только в тех случаях, когда этот признак имеется у одного из родителей;

у нормальных родителей все потомки будут нормальными;

аномалия проявляется в каждом поколении;

если аномалия у матери, то вероятность рождения аномально­го потомка равна 50 % независимо от пола.

И наконец, последняя деталь Х-сцепленного доминантного наследования аномалий: поражаются как самцы, так и самки, но в среднем аномальных самок в такой родственной группе должно быть в 2 раза больше, чем самцов.

Как отмечалось выше, у сельскохозяйственных животных до сих пор были известны в основном Х-сцепленные рецессивные аномалии.

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ

Развитие исследований в генетике, в том числе и ветеринар­ной, привело к выводам о том, что далеко не при всех формах или даже случаях патология — простой менделирующий признак. Часто она обусловлена действием двух (или нескольких) пар неаллельных генов, при сочетании которых возникает та или иная аномалия. В этом случае речь идет об олигогенно-компле-ментарном наследовании. Например, спастический парез у круп­ного рогатого скота, как показывают расчеты, проявляется при взаимодополняющем действии не менее пяти пар генов. Поли­генное или мультифакториальное наследование может иметь место во многих случаях врожденной патологии животных. Это связано с тем, что развитие даже отдельного признака детерми­нировано многими парами генов, мутации которых могут приво­дить к той или иной аномалии развития. При этом патологичес­кий фенотип проявляется тогда, когда суммарное действие гене­тических и средовых факторов достигает определенного уровня, или, как говорят, порога. Выраженность патологического при­знака может меняться от нулевого до максимального в зависи­мости от количества генов, подвергшихся мутации. С другой стороны, полагают, что на фоне действия нескольких мутантных генов аномалия может возникнуть в результате влияния одного, так называемого главного, гена.

Полигенная модель наследования имеет следующие общие характеристики:

высокая частота в популяции;

существование клинических форм, образующих непрерывный ряд от скрытых субклинических до резко выраженных проявлений;

относительно низкий уровень конкордантности по манифест­ным проявлениям аномалии у монозиготных близнецов (60 % и

259

_"f

ниже), тем не менее существенно превышающий соответствую­щий уровень у дизиготных близнецов;

несоответствие закономерностей наследования простым мен-дельским моделям;

сходство клинических и других проявлений аномалии у бли­жайших родственников и пробанда, что отражает коэффициент наследуемости (для полигенных аномалий он превышает 50— 60 %, для моногенных — 100 %).

Мультифакториальная модель наследования аномалии (так же, как и выше рассмотренные моногенные) предполагает, что вероятность проявления патологии среди родственников и уже ее имеющих много выше, чем в общей популяции. Вероятность проявления аномалии зависит от степени родства с аномальным родственником.

Некоторые другие аспекты наследования мультифакториаль-ных аномалий рассматриваются в следующих разделах учебника.

* ПЕНЕТРАНТНОСТЬ И ЭКСПРЕССИВНОСТЬ \ ПРИ НАСЛЕДОВАНИИ АНОМАЛИЙ

При доминантном типе наследования наблюдаются случаи, когда от аномального родителя рождается нормальный потомок, который, в свою очередь, дает аномальный приплод. Из этого ясно, что «нормальное» животное было гетерозиготным носите­лем аномального гена, который, однако, не проявился в его фенотипе. Доминантные признаки, которые не всегда проявля­ются в фенотипе, получили название признаков с неполной пенетрантностью.

Различают признаки с полной и неполной, средней или низ­кой степенью пенетрантности, выраженные в процентах или долях единицы. К доминантным аномалиям с неполной пенет­рантностью гена можно отнести анкилоз всех суставов в сочета­нии с «волчьей пастью», летальную аномалию «баранья голова» у крупного рогатого скота и др. У коз комолость обусловлена рецессивным геном рр и сочетается с нарушением плодовитости вследствие закупорки придатка семенника. При скрещивании комолых родителей рождается около 2$ % козлов, полностью непригодных для воспроизводства.

Пенетрантность стерильности колеблется от 0,42 до 0,62.

Как уже известно, существует понятие экспрессивности генов. В качестве примеров разной экспрессивности генов можно при­вести следующие. Так, адактилия у крупного рогатого скота ва­рьирует от частичного до полного отсутствия фаланг конечнос­тей. При исследовании пупочных грыж у телят мы обнаружили значительные различия в диаметре грыжевого отверстия. При изучении нарушения координации движений у телят черно-пе­строй и симментальской пород мы наблюдали заметную разницу

260

во внешнем проявлении аномалии — от дрожания головы и по­качивающейся ходьбы до резко выраженной несогласованности движений головы и конечностей при попытке животных встать. Патологоанатомическими и гистологическими исследованиями установлена различная степень гипоплазии мозжечка у телят, что сочеталось со степенью фенотипического проявления аномалии.

АНОМАЛИИ У СЕЛЬСКОХОЗЯЙСТВЕННЫХ ЖИВОТНЫХ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ МУТАЦИЯМИ ГЕНОВ

У сельскохозяйственных животных известны десятки анома­лий, возникновение которых связано с рецессивными или доми­нантными мутациями генов. Эти аномалии встречаются в от­дельных популяциях с разной частотой, что зависит от скорости мутационного процесса, системы разведения животных и др. Знание конкретных форм врожденных аномалий у животных каждого вида, а также частоты их проявления в отдельных поро­дах необходимо ветеринарным специалистам для селекционной профилактики распространения генетической патологии.

Аномалии у крупного рогатого скота. Биологические особен­ности данного вида животных — малоплодие и относительная позднеспелость. Корова обычно приносит одного теленка, кото­рый достигает половой и физиологической зрелости только к 1,5 года, так что период между первым отелом матери и дочери в среднем составляет 5 лет. Вследствие этого появление в стаде аномального приплода может существенно снижать уровень вос­производства и интенсивность племенного отбора поголовья. У крупного рогатого скота изучен широкий спектр врожденных аномалий, детерминированных летальными, полулетальными и субвитальными генами. 46 аномалий включено в Международ­ный список летальных дефектов под шифром А (табл. 43).

43. Список генетически обусловленных аномалий у крупного рогатого скота

Тип наследования

Признак аномалии

1. 
   Укорочение нижней челюсти ар
   
2. 
   Укорочение верхней и нижней челюстей (мопсовидность) ар
   
3. 
   Отсутствие нижней челюсти ар
   
4. 
   Укорочение верхней челюсти днп
   
5. 
   «Волчья пасть», «заячья губа» и др. Д
   черепно-лицевые дефекты
   
6. 
   Отсутствие носовых отверстий ар
   
7. 
   «Баранья голова» — выгнутый, как у барана, лицевой про- днп
   филь головы
   
8. 
   Мозговая грыжа ар
   
9. 
   Водянка головного мозга ар
   

10. 
    Уменьшение размеров глазного яблока ар
    
11. 
    Отсутствие глазных яблок ар
    

261

Тип наследования

Продолжение

Признак аномалии

12. 
    Помутнение хрусталика ар или д
    
13. 
    Слепота ар или д
    
14. 
    Альбинизм ар
    

12. 
    Искривление и деформация передних конечностей, непо- спр
    движность в запястных суставах
    
13. 
    Контрактура задних конечностей, закрюченность их в сто- ар
    рону брюха
    

12. 
    Неподвижность конечности (мышечная контрактура) ар
    

12. 
    Контрактура мышц конечностей и направленность их ар
    назад
    

12. 
    Неподвижность (анкилоз) всех суставов, «волчья пасть» ар или д
    
13. 
    Искривление и анкилоз передних конечностей ар
    
14. 
    Отсутствие задних конечностей ар
    
15. 
    Отсутствие передних и задних конечностей ар
    
16. 
    Редукция числа позвонков ар
    
17. 
    Расщепление позвоночника ар
    
18. 
    Бульдогообразная карликовость д
    
19. 
    Пропорциональная карликовость ар
    
20. 
    Коротконогость в сочетании с дефектами челюсти ар
    
21. 
    Водянка плода ар
    
22. 
    Мумификация плода ар
    
23. 
    Бесшерстность ар
    
24. 
    Отсутствие кожи на отдельных участках ар
    
25. 
    Удлинение сроков стельности коров ар
    
26. 
    Слияние копытец ар
    
27. 
    Эпилепсия ар
    
28. 
    Паралич задних конечностей ар
    
29. 
    Хромота задних конечностей (спастический парез) ар
    
30. 
    Нарушение координации движений ар
    
31. 
    Порфирия (повышенная светочувствительность) ар
    

12. 
    Гиперемия кожи и слизистых оболочек, одышка, наруше- ар, д
    ние роста
    

12. 
    Нарушение обмена цинка (дерматиты) ар
    

12. 
    Отсутствие фермента маннозидазы (агрессивность, деталь- ар
    ный исход)
    
13. 
    Бесхвостость, отсутствие костей таза, аномалии прямой ар
    кишки и урогенительной системы
    

12. 
    Пупочная грыжа ар или д
    

12. 
    Хрупкость кожи и периферических кровеносных сосудов, ар
    отеки кожи
    

12. 
    Скручивание и деформация скелета ар
    

12. 
    Дефекты морфологического строения спермиев (дефекты ар <
    акросомы, деформации хвоста и средней части, образова­
    ние петель, эксцентричное прикрепление хвоста, дезинтег­
    рация спермиев)
    

Обозначения: ар — аутосомный рецессивный; д — доминантный; днп — доминантный с неполной пенетрантностью; спр — сцепленный с полом рецес­сивный.

262

₁

Относительная частота отдельных типов аномалий в каждой породе или популяции может быть различной. В костромской породе, по нашим данным, наиболее часто регистрируется гене­тическая аномалия головы — укорочение челюсти (табл. 44), в ярославской породе — синдактилия, в холмогорской — контрак­туры мышц, в черно-пестрой — пупочные грыжи. У крупного рогатого скота в Германии наиболее часто (21 %) встречались аномалии центральной нервной системы.

Второе место по частоте регистрации (14 %) занимала ком­плексная аномалия — сочетания пупочных грыж с расщеплением брюха и плода в целом.

44. Частота отдельных форм врожденных аномалий у телят костромской породы (по данным племенного хозяйства за 1969—1982 гг.)

Форма аномалии

Всего аномальных телят

36

4

5

1

3 10

2

1

3 26

7

3

14 115

% от общего поголовья

31,30 3,47 4,34 0,86 2,60 8,69 1,73 0,86 2,60 22,60 6,08 2,60 12,17 100,00

Укорочение нижней челюсти Мопсовидность Водянка плода «Щучья голова» Атрезия ануса Уродства конечностей Вывернутые лопатки Искривление костяка Искривление хвоста Искривление конечностей Слабость конечностей Слепота

Неклассифицированные уродства Всего

Частота аномалий, или процентное отношение аномального приплода к общему его числу, в пределах конкретных популяций также может быть самым различным и по средним оценкам не превышать 1 %. Однако этот показатель зависит от полноты и точности регистрации аномалий. Так, в Германии после органи­зации четкого учета сделали вывод, что частота аномалий воз­росла в несколько раз. Вопрос в другом: все ли аномалии подда­ются визуальному наблюдению? Очевидно, не все. Так, в ко­стромской породе средняя частота всех форм аномалий за 12-летний период составила 1,15 %. Частота же общей смертнос­ти приплода (абортированные, мертворожденные, аномальные, павшие без видимых дефектов телята) в этом хозяйстве состави­ла 10,2 %. Определенная доля этой смертности также связана с генными мутациями, вызывающими не морфологические дефек­ты, а нарушение обмена и другие аномалии, выявление которых возможно только специальными методами.

Особую роль в распространении генетических аномалий как у

263

крупного рогатого скота, так и у животных других видов могут сыграть производители. От каждого производителя при искусст­венном осеменении в год можно получить сотни и тысячи потом­ков. Так, от одного быка за рубежом получили 100 тыс. телят. Если такой производитель окажется носителем генной мутации, то она быстро распространится в породе. Вот некоторые примеры из многочисленных фактов, описанных в литературе. В результате интенсивного использования быка Принца Адольфа, завезенного в Швецию, и последующего стихийного инбридинга на него час­тота бесшерстности в отдельных шведских стадах была свыше 5 %. Такая же ситуация сложилась в Швеции после импорта быка Галлуса, который оказался гетерозиготным носителем гена, обу­словливающего отсутствие конечностей.

В потомстве отдельных быков черно-пестрой породы и шароле в США и Германии регистрировали случаи рождения карликовых телят с частотой соответственно 23,3 и 22,2 %. В бывш. Чехослова­кии при обследовании потомков 166 быков-производителей уста­новлен*!, что 43 из них были носителями летальных генов. У одного быка — носителя доминантной аномалии «заячья губа» — дефект проявился среди 44 % бычков и 71 % телочек из его потомства.

В костромской породе нами проанализировано распростране­ние укорочения нижней челюсти и мопсовидности через быка