неврология ответ. Нервы- ответы. 1. Классификация рефлексов. Безусловные и условные рефлексы. Рефлекторная дуга строение и функционирование. Поверхностные и глубокие рефлексы
 Скачать 0.99 Mb.
|
|
112 Факоматозы Туберозный склероз . Нейрофиброматоз Факоматозы-наследств., связ. с наруш.эмбр.разв. (эктомезодерм. дисплаз),при кот отмеч сочет пораж.НС, кожн.покр и часто-внутр. орг. Симптомы:пигментированные, депигм пятна, ангиомы кожн. Сосудов, папилломы; невр. патология: эпи-форм припадки, гемиплегии, расстр.коорд, экстрапирамид.симпт, вегет.наруш-я. Часто-слабоумие(отстав.в разв. или деменция) Н е й р о ф и б р о м а т о з Реклингаузена- аут-дом,1/5000 Клиника- опухоли (фибромы, нейрофибромы, невриномы) из ЧМН, корешков спинного мозга и переф нервов. Невриномы слух и зрит нервов. Саркомы и феохромоцитомы. Кожные пигмент и депигмент, невусы, паппиломы по ходу нерв стволов. Может захв. Сп.м, ЧМН, корешках сп.м, головном мозге(церебральная форма)-> эпи-припадки, измен психики, наруш зр.и слуха, изменения со ст.глазн.дна:узелки и розоватые бляшки на метчатке и диске зр.н. Диагностика- КТ,МРТ Лечение-хирург удаление опухолей Т у б е р о з н ы й с к л е р о з Бурневилля- аут-дом. 1/30 0000, В ГМ, коре,стволе, мозжечке выявл серо-желт узелки из глиальной ткани+ атипичные гигантские Кл склонные к Са-фикации. Клиника. Триада симптомов: кожн изм, эпилептиформные припадки, слабоумие. Кожа: аденомы сальн.желез (в виде «бабочки»), пегм/депигм.пятна, подкожн фибр, папилломы, пигментир.бляшки. НС: эпи- форм.припадки (развернутые, джексоновские,малые, абсансы,типа кивков, психомоторные), слабоумие-в подавляющем большинстве. Вн.органы: опухоли почек, сердца(рабдомиомы). Гл.дно:новообр.в виде тутовой ягоды. Диагностика- КТ, МРТ,УЗИ порчек, сердца, окулист. Лечение- противосудорож, седация, общеукрепл. Ср-ва. 113. Факоматозы. Энцефалотригемннальный ангиоматоз Штурге- Вебера. Атаксня-телеангиэктазия. Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау Э н ц е ф а л о т р и г е м и н а л ь н ы й ангиоматоз- аут-дом. Клинка- триада: ангиома кожных покровов, эпилептиформнные припадки, глаукома (врожд/форм.позднее) . Ангиома в зоне лок-ии 1 или 2 –ой ветви тройничного нерва. Эпи из-за ангиоматоза мозговых оболочек. Чаще моторные по типу Джексоновских. Слабоумие зависит от тяжести и частоты эпи-припадков Диагнотика. На краниограмме извитые 2-х контурные тени.в затыл обл. Лечение- рентген в обл ангиоматоза, противосудорож.,иногла хир.удаление. А т а к с и я – т е л е а н г и о э к т а з и я (Луи-Бар)- аут-рец. Дебют- 1-3 года, телеангиоэктазии кожи, конъюктивы глаз, прогрессир мозжечковые расстройства(атаксия, интенц.тремор, сканд.речь, нистагм), присоед прирамид.симпт: гипотимия, гиперкинезы, монотонность, слабая модулированность речи, отставание в умств.разв. Склонность к заболеваниям легких и дых.путей, Иммунологические нарушения: дисгаммоглобулинемияи. Диагностика- кровь,КТ,МРТ Лечение- ноотропы,вит,сосудистые, пересадка вилочковой железы. Ц е р е б р о р е т и н а л ь н ы й ангиоматоз Гиппеля-Линдау Аут-дом тип. Клиника. Глазное дно: ангиоматоз сетчатки, множ.аневризмы, кисты, деренерация сетчатки. 50%- двустор.поражение. Поражение мозжечка: атаксия, нистагм, сканд.речь, адиадохокинез, множественные кисты. Прогоз-неуклонное прогрессир Лечение:дегидратация, рентгенотерапия. 114. Дегенеративные заболевания базальных ганглиев Хорея Гентингтона Аут-доминант тип. Патоморфология: дегенеративн изменения в подкорковых узлах, КБП, расшир. мозговых желудочков Клиника: дебют после 25 лет. Гиперкинетич.синдром (хореиформные, больные могут задержать насильств. Движения) и изменения психики(сниж.памяти, внимания, интеллекта, хореическая деменция, нередко больные стан.раздражит, возбужд, но потом псих.активность угнетается). Диф.диагноз: от ревматоидной хореи-анализ родословной, абс данных о ревматизме, псих. изменения, более медл.разв.забол. Лечение: препараты, сниж.мыш тонус, седативные, общеукрепляющие, нейрохирургическое лечение 115. Болезнь Вильсона- Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация) Аут-рец. Дегенеративное заб-ие НС, при кот происх отложение Сu в подкорковых узлах и печени в основном,, с пораж серого в-ва. (из-за деф.церулоплапзмина- переносчика меди) Дебют в подростковом возр. Дефицит церулоплазмина., в пораж орг-ах очаги размягчения и склерозирования. На радужной оболочке отложение зол-зел кольца Кайзера-Флейшера. Формы: печеночная, ригидно-аритмогиперкинетическая, дрожательно- ригидная, дрожательная, эстрапирамидно-корковая/ пирамидно- гемиплегическая. Клиника. Тремор, гиперкинезы, повыш тонуса по центр типу, нар интеллекта. Диагностика. Повыш меди в моче, сниж церулоплазмина в крови. Лечение. Комплексоны связ медь (унитиол, пеницилламин), пониж мыш тонуса (циклодол), антигистамин, вит. 116. Торсионная дистония. Клиника, диагностика, лечение, прогноз Дистония – тип непроизвольного насильственного движения, обусловленного медленным сокращением мышц конечностей, туловища, шеи, лица. Торсионная дистония (идиопатическая генерализованная дистония, деформирующая мышечная дистония) Передается по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Чаще начинается в период полового созревания, но возможно и более позднее начало. На первых этапах может проявляться локальной формой – блефароспазмом, или сегментарной формой – спастической кривошеей. В течении болезни могут быть спонтанные ремиссии. Выделяют два клинических варианта: при гиперкинетически-дистонической форме повышение пластического тонуса непостоянно, усиливается при произвольных движениях, в положении стоя и при ходьбе (особенно дистония мышц туловища – торсио); дистония уменьшается в положении лежа. При ригидно-гипокинетической форме повышение пластического тонуса, различное в отдельных мышечных группах, приводит к патологическим установкам позы (деформирующая дистония). Ко второй форме примыкает врожденная медленно прогрессирующая дистония, сочетающаяся с признаками паркинсонизма и выраженной флюктуацией симптомов в течение дня (синдром Segawa, юношеский дистонический паркинсонизм). При ригидно-гипокинетической форме применяют ДОФА-содержащие препараты, которые особенно эффективны при юношеском дистоническом паркинсонизме. При гиперкинетически-дистонической форме можно рекомендовать такую последовательность назначения препаратов: 1) холинолитики (тригексифенидил); 2) баклофен; 3) карбамазепин; 4) клоназепам; 5) резерпин, истощающий запасы дофамина в пресинаптических депо; 6) нейролептики – блокаторы дофаминовых рецепторов (галоперидол); 7) комбинация из более эффективных перечисленных средств. Симптоматическая (приобретенная) торсионная дистония обычно бывает проявлением детского церебрального паралича. Фармакотерапевтические подходы те же, что и при торсионной дистонии. 117. Синдром Жиль-де-ля Туретта Относится к двигательным расстройствам. Характеризуется множественными сложными тиками (в том числе голосовыми). Этиология. Заболевание вероятно обусловлено нарушением функции дофаминергических медиаторных систем. Клиника. Заболевание проявляется множественными локальными тиками, сохраняющимся не менее 6 месяцев.Начинается обычно в школьном возрасте. Сначала внезапно возникают подергивания в мышцах лица, затем- в мышцах гортани и дыхательных мышцах.Больные внезапно издают необычные звуки, слова ( иногда непристойного содержания), кашляют, у них затруднен вдох. Позднее, когда в патологический процесс вовлекаются мышцы туловища и конечностей, можно наблюдать импульсивный подъем плеч, приседания, стереотипные прыжки. Синдром Туретта часто сопровождается нарушениями внимания, трудностями в обучении, поведенческими и эмоциональными расстройствами, наблюдается слабоволие, отсутствие самостоятельности, негативное отношение к своему состоянию. Иногда его провоцируют психостимуляторы. Лечение.1. Отмена психостимуляторов. 2.Если тики нарушают физическую активность, вызывают эмоциональный стресс, препятствуют общению и обучению, назначают пимозид или галоперидол. 3. Иногда показаны консультация психолога и коррекция учебной прграммы. 118. Спинноцеребеллярные дегенерации болезнь Фридрейха, оливопонто-церебеллярные атрофии С е м е й н а я атаксия Ф р и д р е й х а- аут-рец. Этиология. Нар обмена АК Патоморфология. Дегенератив изм в зад и боковых канатиках спинного мозга (особенно путь Голля), спинно-мозжечковый и пирамидные пути. Атрофия мозжечка Клиника. Дебют 6-10 лет, сенситивная и мозжечковая атаксия, гипорефлексия, скандированная речь, стопа полая(высокий свод, экстензия основных и флексия концевых фаланг пальцев), кифосколиоз. Диф.диагноз с Шарко-Мари (не страдает выражено глуб чув-ть, нет пирам нар.) Лечение. Массаж, физкульт. О л и в о п о н т о ц е р е б е л л я р н ы е атрофии – характериз дегенерацией нейронов коры мозжечка, ядер моста и нижних олив. Клиника. Мозжечковые расс-ва прогресс, сниж памяти, интеллекта, изм психики. Типы: 1) атрофия Менцеля-аут-дом, дебют 14-60 лет, мозж расс-ва, парезы, параличи, нар. Чув-ти, гиперкинезы 2) атрофия Фиклера-Винклера- аут-рец. Дебют-20-80 лет, парезы, атаксия мозж, гипорефлексия. 3) Атрофия с атофией сетчатки- аут-дом. Дебют в детстве, парезы, нар чув-ти, зрения 4) Атрофия Шута-Хаймакера- аут-дом, дебют 17-30 лет, нар чув-ти глуб, спастич параплегия, бульбарные расс-ва. 5) Дегенерация с деменцией и офтальмоплегией и эксрапир нар. Аут-дом. 7-45 лет.офтальмопелгия, паркинсоноподобный син-м Диагностика- пневмоэнцефалография. 119. Классификация нервно-мышечных заболеваний к нервно-мышечным заболеваниям относятся первичные поражения мышц, вторичные или неврогенные атрофии, миастения, миотонии и периодический паралич. Классификации: 1.Классификация Вольмана(классиф.по принципу локализации дефекта), 2.И. Гаусманова-Петрусевича (I.группа миопатий; II.повреждения нервно-мышечного соединения; III.неврогенные амиотрофии. В группу I автор включает: •миопатии, характерные в клиническом и генетическом отношении, как прогрессирующие мышечные дистрофии; •миопатии, характерные в клиническом и генетическом отношении, как миотонические синдромы; •непрогрессирующие формы миопатий с характерными структурными признаками; •миопатии, характерные биохимически; •миопатии, обусловленные гормональными нарушениями; •воспалительные реакции мышц; •миопатии, сопутствующие новообразованиям; •миопатии токсические и медикаментозные. В группу II включены миастения и миастенические синдромы. Группу III составляют: •детская и юношеская спинальная атрофия; •боковой амиотрофический склероз; •невральная амиотрофия — болезнь Шарко — Мари — Тута; •семейная гипертрофическая невропатия Дежерина — Сотта; •невропатии с характерным нарушением метаболизма.),3. I.наследственные, II.ненаследственные, или фенокопии. Группу I составляют: •прогрессирующие мышечные дистрофии; •непрогрессирующие миопатии; •миотонии; •периодический паралич; •неврогенные амиотрофии: невральные и спинальные. Группа II включает симтоматические формы нервно-мышечных заболеваний, развивающихся на фоне какого-либо основного страдания (системное воспалительное заболевание, эндокринная патология и т. д.). 120. Прогрессирующие мышечные дистрофии (Дюшена, Бекера) Мышечная дистрофия Д ю ш е н н а- рец- Х-сцепленный, болеют мальчики. дебют до 3лет Клиника. Быстро прогрессирует. Утиная походка,гиперлордоз,слабость в мышцах, невозм-ть бегать, псевдогипертрофии мышц(особ.икроножных), позднее начало ходьбы, частые падения., ожирение по типу Иценко- Кушинга, гипергидроз. М.б.контрактуры, пораж сердца.Умственная отсталость Диагностика. Повыш активности мыш.ферментов в крови(КФК) и уроня аминокислот, первич-мыш изм ЭМГ. Течение.потеря способности ходить к 10 годам, живут до 20 лет. Мышечная дистрофия Б е к к е р а – рец Х-сцепленный,аллельная форма Дюшенна, дебют в 20-30лет. Клиника. Идентично с миодистр.Дюшенна, однако более доброкачественное, с длит.компенс.ф-ций, сохр.интеллекта, отсутств.изм серд.мышцы и эндокринных нарушений. Диагностика. КФК повыш. на ЭМГ-первично-мыш изм. 121. Спинальные амиотрофии (Верднига-Гоффмана, Кугельберга- Веландер) – группа прогрессир.нервно-мыш заболеваний, обусловл первичным поражением мотонейронов спинного мозга и/или их аналогов- двигательных ядер ЧМН. Если пораж.тело нейр- спинальная амиотрофия, аксон-невральная. В е р д н и г а-Гоффмана-аут.-рец, дегенерация в мотонейронах спин мозга, Дебют- внутриутробно или в 1-ые мес жизни, у новор ослабл спонтанная двиг активность, поза лягушки, гипотония,-синдром «вялого ребенка», атрофия, лицо гипомимично, мелкий тремор, гипорефлексия.,экскурсия гр.клетки ограничены и пневмонии., контрактуры. при переходе на продолг мозг- дых нед-ть и смерть до 3 лет Интллект –норма, Диагностика. КФК- норма, ЭМГ- признаки денервации или биоэлектрическое молчание мотонейронов. К у г е л ь б е р г а -Веландер- аут-рец,дебют чаще в 8-10лет, слабость, изм походки- утиная, плоскостопие, вспомагание при вставании с пола, тремор рук, фасцикулярные подергивания, отставание в псих и физ развитии.,псевдогипертрофия мышц, гипермобильность в суставах. Прогрессир.медленнее Гофмана, реже вовлек.ядра ЧМН Диагностика. КФК, СПИ-норма,ЭМГ- признаки денервации. 122. Наследственные невропатии. Невральная амиотрофия Шарко- Мари. Невральная амиотрофия Шарко- Мари: аут-дом, аут-рец и сцеплено с Х- хром. Дебют в школьном и позднее возр. Дегенерация в передних и задних корешках, переф нервах, мотонейронах, зад канатиках. Клиника. Атрофии мышц дист конеч, чаще ног,больной ходит,высоко поднимая ноги, ротация стоп кнаружи, угасание сухож рефлексов (ахиллова), сниж мыш силы, чув-ти(по типу носков,перчаток,чулок, парестезии, спонтанные боли, деформация стоп, нистагм, анизокория, нарушение зрачкового рефлекса. Диагностика. На ЭМГдегенер.изменения со стороны периф.нервов/в мотонейр сп.м, дистальная локализация по типу носков, перчаток. Лечение. Глутаминовая к-та,АТФ, глюкозу,вит Е. Церебролизин,улучш кровотока (компламин, никотиновая к-та), лечебная физ-ра 123. Миотонии. Врожденная миотония Томсена. Миотоничсская дистрофия Куршмана-Баттена-Штейнерта. Миотония- заб-ия при кот мышца после сокращения неспособна к быстрому расслаблению. Вследствие нар функции пресинаптич и постсинаптич мембраны. На ЭМГ- длительная задержка расслабления мышцы. М и о т о н и я Т о м с е н а- аут- дом, проявл.на 1-ом году, Новорожденные:атлетическое телосложение,трудность расслабления м.гортани при глотании.Миотонич реакция усил на холоде и при кормлении. Более старший возраст: спазмы при попытке осуществить быстрое движение=> разв оцепенение, больной вынужден остановиться. Спотыкающаяся походка, невозможность разжать сжатую в кулак кисть. Гипертрофия мышц, при постукивании по мышце образуется ямка/валик. Прогрессирует медленно. Псих.не страдает. Лечение. Диета мало К, много Са, Лек.Тер: стероидные гормоны,АКТГ,Са, хинин, массаж, дозированные физ.упражнения Аутосомно-рецессивная форма: более позднее начало, генерализованность поражения, прогредиентность течения, разв ч/з 6-8 лет слабости и атрофии верхн конечност. Миотонич. д и с т р о ф и я К у р ш м а н н а- аут-дом, миотонич реакции вначале затем+атрофии, сначала не лице, потом на туловище и конечностях, сниж зрения из=за катаракты,расс-ва вегетати и эндокрин сис-мы (инфантилизм, себорея, ранняя менопауза), гипофункция всех желез, кроме гипофиза. Часты психич и эмоц нарушения – чувство страха, придирчивость, раздражительность, прогрессирующая деменция Прогноз неблагоприятный. 124. Миастения. Миастенический криз. Миастения (б-нь Эрба-Гольдлама)- нервно-мыш заб-ие, проявл проходящей слабостью и патологич утомляемостью мышц. Этиология. 60% изм вилочковой железы(опухоли или гиперплазии), аут-дом и аут-рец, чаще у жен. Патогенез. Нар прповедения нервного импульса в синапсе в результате нед- ти ацетилхолина, из-за: 1)увелич актив-ти холинэстеразы, 2)выработка АТ против рибонуклеопротеина,кот явл. акцептором ацетилхолина.3)нед-ть концевых пластинок Клиника. Быстрая утомляемость мышц, рефлексы при повторе истощ. Диагностика . ан ЭМГ при повтрн раздраж сниж амплитуды осцилляций(миастеническая реакция) Лечение. 0.05% р-р прозерина., оксазил.,рентген.облуч. вилочковой жел. Миастенич кризы- приступы слабости отдельных групп- диплопия, птоз, офтальмоплегия, нар глотания, потеря речи, , нар дыхания Лечение миастенических кризов: обеспечение проходимости дых.путей, ИВЛ, введение р-ра прозерина 1-3мл 0,05% в/в с предварительным введением атропина 0,6мг, ч/з 15 мин прозерин вводится подкожно (0,5мг). Кардиотонические ср-ва,иммуноглобулин, преднизолон, симптоматические средства. 125. Митохондриальные болезни. Принципы диагностики и лечения Наследственные нейродегенеративные заб-ия. В митохондриях нар работы цикла Кребса => накопл молоч к-ты = > метаболич ацидоз => неврологич сим-мы. Melac- (митохондриальная энцефалопатия лактат ацидоз) – дебют в люб возр.,чаще в подростковом, Клиника. Плохо переносят нагрузки,Инсультоподобные эпизоды,Судороги,Рваные красные волокна при биопсии,Лактатацидоз, до бол-ни 90% норм развив. Сим-мы начала- судороги, ГБ, рвота, отказ от еды. Ацетонемическая рвота, низкий рост, сниж слуха. Инсультоподобные эпизоды (парезы и параличи конеч, головокружения, ГБ, коматозные состояния) Провокация- стресс, инфекция Диагностика. Повыш лактата в крови, КТ, МРТ,- очаги транзиторной ишемии., биопсия мышц, кровь и ликвор на лактат. MERF (митохондр энцефалопатия рваные красные волокна< «РВАНЫЕ КРАСНЫЕ ВОЛОКНА" - микроскопический признак митохондриальных энцефаломиопатий. Выявляется в гистологических срезах мышечной ткани, полученной при биопсии, окрашенных трихромом по Гомори: зона скопления гигантских митохондрий по периферии мышечных волокон имеет вид красного ободка с неровным контуром>.)- в люб возр. Утомляемость после нагрузок, боли в икрах, сниж памяти, Миоклонус эпилепсия, атаксия , деменция. Беспорядочные сокр волокон обусловл вовлеч в пат процесс ЦНС., тремор На глазном дне м.б. атрофия зрит нерва. Диагностика. В крови, ликвоер лактат, пируват,метаболич ацидоз,На ЭЭГ- пик волна, биопсия мышц Лечение. Метаболич терапия,вит, неротрофики-карнитин,рибофлавин, Q 10, церебролизин, актовигин, NARP (невропатия, атаксия, пигментный ритинит) Б-нь Кенни-Сейрра |