Педиатрия. Билеты. Педиатрия
 Скачать 2.22 Mb.
|
|
Клинические критерии диагноза. - Тяжелая респираторная вирусная инфекция с признаками обструкции, пневмония в раннем возрасте. - Репираторные симптомы с рождения, аспирация, ингаляция токсических веществ. - Постоянный кашель, свистящее дыхание, обструкция дыхательных путей, одышка, сохраняющаяся в течение более 6 недель после острого эпизода. - Рецидивирующий бронхообструктивный синдром. - Постоянные влажные мелкопузырчатые хрипы над пораженными зонами (чаще, с одной стороны). 2. Муковисцидоз. Определение. Системное наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Это полиорганное заболевание, характеризуется нарушением секреции экзокринных желез, преимущественно дыхательного и желудочно-кишечных трактов. В 2013 году был создан единственный в Центрально-Черноземном регионе лечебно-консультативный центр для детей и подростков на базе ОДКБ №2 по приказу Департамента здравоохранения ВО от 15.08.2013 года. Руководитель центра – Леднева В.С. Причиной муковисцидоза является генная мутация, передающаяся по аутосомно - рецессивному типу. В результате мутации гена секрет, вырабатываемый экзокринными железами, становится чрезмерно вязким, и его эвакуация затруднена. Происходит застой секрета, закупорка выводных протоков, их деформация, воспаление и фиброзирование окружающей ткани. При МВ следствием дисбаланса водно-электролитного обмена является сгущение секрета железы, затруднение его эвакуации, инфицирование и вторичные изменения в органах. Так как оба родителя гетерозиготны по аномальному гену, и, следовательно, являются лишь его носителями, вероятность рождения ребенка с МВ равна 25%. При каждой последующей беременности этот показатель риска остается неизменным («риск не имеет памяти»). Классификация. Формы MB > смешанная (легочно-кишечная, 75-80%) с поражением желудочно- кишечного тракта и бронхолёгочной системы: классический муковисцидоз с панкреатической недостаточностью; > лёгочная: классический муковисцидоз с ненарушенной функцией поджелудочной железы (15-20%); > кишечная (5%); > неопределенный диагноз при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз; > заболевания, ассоциированные с геном CFTR – изолированная обструктивная Фаза и активность процесса: > Фаза ремиссии (малая, средняя активность) > Фаза обострения (бронхит, пневмония) азооспермия, хронический панкреатит, диссеминированные бронхоэктазы. Клинические проявления. Смешанная форма является наиболее тяжелым проявлением муковисцидоза. С первых недель жизни отмечаются повторные тяжелые бронхиты и пневмонии с затяжным течением, постоянный кашель с вязкой мокротой, кишечные нарушения в виде хронической диареи и расстройства питания (гипотрофия, гиповитаминозы). Типичными изменениями являются постоянные разнокалиберные хрипы, которые выслушиваются обычно с двух сторон. Клиническая симптоматика кишечного синдрома складывается из симптомов нарушения функций поджелудочной железы и кишечника. В кишечнике возникают гнилостные процессы (внешнесекреторная недостаточность), сопровождающиеся накоплением газов, в результате чего живот постоянно вздут. Характерен обильный, жирный, замаскообразный стул с неприятным гнилостным запахом, что иногда позволяет заподозрить муковисцидоз уже при первом осмотре больного. У новорождённых может быть неотхождение мекония с развитием картины кишечной непроходимости - особая форма мекониальный илеус. Диагностика. Критерии диагностики МВ. Клинические: - влажный, коклюшеподобный кашель с вязкой слизистой или гнойной мокротой, одышка; - разнокалиберные влажные и сухие хрипы в легких, прогрессирующая обструкция дыхательных путей с формированием хронического бронхита; - хронический синусит; - нарушение процессов пищеварения и всасывания в кишечнике; - по мере прогрессирования заболевания: задержка физического развития, деформация грудной клетки и дистальных фаланг пальцев (в виде «барабанных палочек»), формирование легочно-сердечной недостаточности; - наличие муковисцидоза у сибсов. Рентгенологические: деформация и усиление легочного рисунка, перибронхиальная деформация, бронхоэктазы, буллы, очаги пневмосклероза. Потовая проба - специфичный лабораторный тест. Для муковисцидоза характерно повышение хлоридов пота выше 60 ммоль/л. Определение химотрипсина в стуле (снижение). Определение жирных кислот в стуле: повышение > 25 ммоль/день. ДНК-диагностика – наиболее чувствительная и специфическая – выявление мутаций гена CFTR при молекулярно-генетическом исследовании. Массовый скрининг новорожденных – метод IRT, ВМ-лабетик-тест. Разность назальных потенциалов. Копрологическое исследование кала выявляет стеаторею (капли нейтрального жира), как следствие панкреатической недостаточности. Могут быть и другие изменения в результате нарушения гидролиза белков, углеводов и дисбиоза в виде креатореи, амилореи. Современным маркёром панкреатической недостаточности является определение эластазы-1 в кале Рентгенография грудной клетки: сочетание эмфиземы и резко уси енного и деформированного легочного рисунка по всем лёгочным полям даже вне обострения создает довольно типичную картину. Исследование функции внешнего дыхания является одним из основных критериев тяжести поражения дыхательной системы. Характерны в первые годы заболевания обструктивные нарушения, по мере прогрессирования хронического инфекционно-воспалительного процесса развиваются рестриктивные нарушения (снижение ОФВ1, ЖЁЛ, ФЖЁЛ). Бактериологическое исследование мокроты: выявляются различные ассоциации микроорганизмов. Наиболее значимым, определяющим прогноз заболевания является высев синегнойной палочки. Неонатальная диагностика. С 2007 года в рамках национального проекта «Здоровье» проводится массовый скрининг новорождённых на MB путём определения иммунореактивного трипсина в первую неделю жизни (4-5 сутки). Скрининг: 5 заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром (3-4 день доношенные, 7-9 день – недоношенные). Пренатальная диагностика: генетическое исследование амниотонической жидкости, 9-14 недели – биопсия хориона. При положительном результате проводится ретест, и при повторном положительном результате потовая проба и по возможности генетический анализ. Лечение. Цели терапии: > обеспечивать максимально высокое качество жизни пациента; > предупреждать и лечить обострения хронического инфекционно-воспалительного процесса в бронхолёгочной системе; > обеспечивать адекватный рацион и режим питания. 1. Кинезитерапия имеет цель очищения бронхиального дерева от скоплений вязкой мокроты, блокирующих бронхи и предрасполагающих к развитию инфекции. Используются следующие методики: постуральный дренаж, перкуссионный массаж грудной клетки, активный цикл дыхания, контролируемое откашливание. 2. Диетотерапия. Питание больных должно быть максимально приближено к нормальному, рацион должен содержать достаточное количество белков, не следует ограничивать употребление жиров и каких-либо продуктов. Энергетическая ценность ежедневного рациона питания больных МЗ должна составлять 120-150% рекомендуемой здоровым детям того же возраста за счёт увеличения доли жиров. Дополнительное питание рекомендуется детям с дефицитом массы тела более 10%. 3. Муколитическая терапия: - Дорназа альфа (пульмозим), назначается с самого раннего периода заболевания, т.к. обладает выраженным муколитическим и противовоспалительным действием. Ингалируется через небулайзер по 2,5 мг 1 раз в день; - Ацетилцистеин (АЦЦ), может применяться внутрь, в/в, в ингаляциях (в современных клинических рекомендациях не рекомендуется); - Карбоцистеин (бронхобос, флюдитек, флуифорт); - Лазолван, мукосольван и др.; - Физиологический раствор (0,9% NaCI). 4. Антибактериальная терапия. Основные ее принципы при обострении муковисцидоза: - обязательный учет высеваемой флоры из мокроты и определение ее чувствительности к антибиотикам; - увеличение продолжительности курса лечения до 3-х недель и более; - при назначении стартовой терапии обязательно следует комбинировать антибиотики (минимум 2 препарата), один из которых обязательно вводят внутривенно; - при расчете разовой или суточной дозы необходимо использовать только максимальные значения. При выявлении в мокроте синегнойной палочки могут назначаться азлоциллин (в/в), амикацин (в/в), гентамицин (в/в), меронем (в/в), пиперациллин (в/в), тобрамицин (в/в, в ингаляциях), цефипим (в/в), цефтазидим (в/в), ципрофлоксацин (внутрь, в/в). 5. Заместительная терапия ферментами поджелудочно железы. Назначаются микросферические ферменты - креон 10 000, в дозе 2000 - 6000 Ед/кг массы тела в сутки, которая делится на количество приёмов пищи. Ферментная терапия проводится под контролем копрограммы, частоты и характера стула. Критериями эффективности являются нормализация стула, прибавка массы тела. 6. Для профилактики и терапии патологии печени и желчевыводящих путей (холестаза, холелитиаза, цирроза печени) применяется урсодезоксихолевая кислота (урсофальк) 15-30 мг/кг массы тела в сутки в один приём на ночь длительными курсами. 7. Симптоматическая терапия - Витаминотерапия включает витамины А, Д, группы В и другие при наличии признаков гиповитаминоза; - Препараты, нормализующие дисбиоз кишечника: бифиформ, биовестин, нормофлорины и др.; - Физическая нагрузка -плавание, катание на велосипеде и лошади (особенно эффективно); - Глюкокортикоиды применяются обычно у детей раннего возраста с выраженной клиникой бронхиальной обструкции: преднизолон в суточной дозе 0,4-0,5 мг/кг/массы с приемом всей дозы в утреннее время (однократно, через день). 3. Синдром Картагенера. Этиология: Аутосомно-рецессивный тип наследования. Патогенез: В основе поражения респираторного тракта – наследственный дефект (отсутствие динеиновых ручек в ресничках цилиарного эпителия). Эти ручки содержат АТФ, обеспечивающий движение ресничек. Реснички у таких больных неподвижны. Как следствие всего этого – застой секрета в дыхательных путях, инфицирование и формирование хронического воспалительного процесса. В организме человека реснички и жгутики присутствуют во многих органах и системах: мерцательный эпителий респираторного тракта, и клетки Кортиева органа уха, и жгутики сперматозоидов, и реснитчатые клетки эпендимы желудочков головного мозга, фоторецепторы сетчатки глаза, клетки, выстилающие желчевыводящие пути, клетки почечных канальцев, клетки, выстилающие фаллопиевы трубы. Кроме того, существуют реснички, расположенные на эмбриональном узле, которые обеспечивают поворот внутренних органов в периоде внутриутробного развития, вследствие чего у половины больных наблюдается обратное расположение внутренних органов. Триада симптомов: - обратное расположение органов - бронхоэктазы - хронический синусит. Дисфункция цилиарного эпителия сочетается с неподвижностью сперматозоидов у мужчин; нарушением функций эпителия маточных труб у женщин. Клиника: - упорное, трудно поддающееся лечению поражение носоглотки (синусит, ринит, аденоидит); - деформация грудной клетки; - признак хронической гипоксии: утолщение концевых фаланг пальцев; - пневмосклероз с деформацией бронхов; - гнойный эндобронхит; - м.б. другие пороки (сердца, почек, полидактилия), гипофункция эндокринных желез. - торпидные к терапии риниты практически с рождения, - инфекции нижних дыхательных путей, сопровождающиеся хроническим кашлем, нередко уже в неонатальном периоде или рецидивирующие бронхиты в раннем возрасте. – рецидивирующие экссудативные отиты со снижением слуха. Диагностика. В настоящее время нет единого метода - «золотого» стандарта диагностики ПЦД. При установлении диагноза учитываются: · характерная клиническая картина; · результаты скрининга - исследование уровня оксида азота (NO) в выдыхаемом назальном воздухе (у большинства пациентов с ПЦД он снижен); · анализ частоты и паттерна биения ресничек в биоптате из полости носа или бронха с помощью световой микроскопии; · электронная микроскопия (обнаружение аномалий строения ресничек в биоптате слизистой оболочки носа или бронха). - проведение микробиологического исследования (посева) мокроты или трахеального аспирата в период обострения заболевания - для идентификации микробных патогенов и определения их чувствительности к антибиотикам - для уточнения объема поражения бронхиального дерева и динамического контроля рекомендуется проведение компьютерной томографии (КТ) органов грудной полости, рентгенографии или КТ придаточных пазух носа; - исследования функции внешнего дыхания - спирометрии возможно у детей с 4-5 лет, в том случае, если пациент может выполнить маневр форсированного выдоха. При спирометрическом исследовании следует проводить пробу с бронхолитическим препаратом, т.к. у ряда детей с ПЦД одним из компонентов патогенеза бронхиальной обструкции может быть бронхоспазм. У детей с 6 лет возможно проведение бодиплетизмографии. При исследовании функции внешнего дыхания (ФВД): наиболее характерны обструктивные, реже – комбинированные нарушения вентиляции, у части больных параметры ФВД остаются нормальными. Обструкция у ряда пациентов носит обратимый или частично обратимый характер: проба с бронхолитиком положительна у 50%. - исследование газов крови и/или сатурации - для подтверждения/исключения гипоксемии. - аудиологические тесты – для мониторирования состояния слуха. Дифференциально-диагностический поиск включает: - муковисцидоз (см. КР по оказанию медицинской помощи детям с кистозным фиброзом (муковисцидозом)), - первичные иммунодефицитные состояния, - врожденные аномалии строения бронхиального дерева, - бронхоэктазы другого происхождения, - бронхиальная астма, - ряд врожденных аномалий сердечно-сосудистой системы: транспозиция магистральных сосудов и т.п. Лечение: - Методики, способствующих очистке дыхательных путей. Кинезитерапия!!! - Промывание носовых ходов гипертоническим раствором натрия хлорида, применение назального душа. - При обострении хронического бронхолегочного процесса рекомендуется назначение АБ в соответствии с чувствительностью выделенной микрофлоры - ингаляционной бронхоспазмолитической терапии (ипратропия бромид+фенотерол, сальбутамол, салметерол, формотерол) при наличии бронхообструктивного синдрома - пероральными муколитическими препаратами (наиболее часто используются амброксол, ацетилцистеин, карбоцистеин). 4. Пороки развития бронхов и легких. Определение. Пороком развития легких называется врожденная аномалия развития, повлекшая за собой грубые изменения строения и функции легкого или от дельных его структур. Классификация и симптоматика. По степени недоразвития легкого или его отдельных анатомических, тканевых, структурных элементов различают: Агенезию - порок развития, характеризующийся полным отсутствием легкого и соответствующего ему главного бронха. Аплазию - порок развития, при котором отсутствует легкое или его часть при наличии культи рудиментарного главного бронха. Гипоплазию - одновременное недоразвитие элементов легкого (бронхов, легочной паренхимы, сосудов), встречающееся на уровне сегмента, доли или всего легкого. Простая гипоплазия характеризуется равномерным уменьшением размеров легкого без существенного нарушения его структуры с сохранением отчетливой редукции бронхиального дерева. Кистозная гипоплазия (кистозное или сотовое легкое, поликистоз) встречается среди всех пороков развития легкого наиболее часто (в 60-80% случаев) и сопровождается одновременным недоразвитием бронхов, легочной паренхимы и сосудов с формированием бронхогенных полостей в дистальных отделах субсегментарных бронхов, где обычно развивается хронический воспалительно-нагноительный процесс. Среди пороков развития стенок трахеи и бронхов выделяют: Трахеоброхомегалию (трахеоцеле, мегатрахея, синдром Мунье-Куна) - расширение просвета трахеи и крупных бронхов вследствие врожденного недоразвития мышечных и эластических волокон их стенок. Наличие трахеобронхомегалии сопровождается упорным течением трахеобронхита. Трахеобронхомаляцию - несостоятельность хрящей трахеи и бронхов, вызывающую их аномальное спадание в процессе дыхания. Проявляется стридорозным дыханием, грубым кашлем, приступами апноэ. Синдром Вильямса-Кемпбелла - гипоплазия хрящей и эластических тканей бронхов III -VI-гo порядков, проявляющаяся генерализованным развитием бронхоэктазов на уровне средних бронхов и бронхообструктивным синдромом. Бронхиолоэктатическую эмфизему Лешке - врожденную слабость стенок бронхиол, сопровождающуюся бронхиолоэктазиями и центрилобулярной эмфиземой. Ограниченные (локализованные) дефекты строения стенок бронхов и трахеи включают: Стеноз бронхов и трахеи - резкое сужение бронхов и трахеи, возникающее вследствие нарушения развития хрящевых колец или внешнего сдавления трахеобронхиального дерева сосудами. Клинически проявляются стридорозным дыханием, приступами цианоза, нарушением глотания, рецидивирующими ателектазами. |