1 История, основные понятия 8. Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук Научные руководители д м. н., профессор Л. В. Чистова д м. н., профессор М. И. Баканов
 Скачать 0.51 Mb.
|
|
medznate.ru РОССИЙСКАЯ АКАДЕМИЯ МЕДИЦИНСКИХ НАУК ГОСУДАРСТВЕННОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ЗДОРОВЬЯ ДЕТЕЙ НА ПРАВАХ РУКОПИСИ УВАРОВА ЕЛЕНА ВЛАДИМИРОВНА Течение гликогеновой болезни у детей в условиях комплексной терапии. 14.00.09. - Педиатрия диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук Научные руководители: д.м.н., профессор Л.В.Чистова д.м.н., профессор М.И.Баканов Москва Оглавление Список сокращений 2 Введение 3 Глава I.Гликогеновая болезнь печени у детей (обзор литературы) 1.1. История, основные понятия 8 1.2. Регуляция обмена гликогена в печени 11 ^ 1.3 Клинические проявления различных типов гликогеновой болезни печени у детей 18 1.4. Долговременный прогноз 24 1.5. Дифференциальная диагностика гликогеновой болезни 26 1.6 Морфологические особенности 30 ^ 1.7.Пренатальная диагностика гликогеновой болезни 33 1.8. Терапия гликогеновой болезни 34 Глава II Материалы и методы исследования 43 Глава III.Клинические проявления гликогеновой болезни ^ 3.1.Клинические проявления I типа 60 3.2 Клинические проявления III типа 69 3.3 Клинические проявления VI типа 84 Глава IV.Течение гликогеновой болезни на фоне комплексной терапии ^ 4.1 Течение I типа гликогеновой болезни 100 4.2 Течение III типа гликогеновой болезни 113 4.3 Течение VI типа гликогеновой болезни 129 Глава V. Обсуждение 142 Выводы 158 Практические рекомендации 160 Список литературы 162 Список сокращений ГБ – гликогеновая болезнь ХГ – хронический гепатит ХВГ – хронический вирусный гепатит ХГВ – хронический вирусный гепатит В ХГС – хронический вирусный гепатит С ХГД – хронический гепатит Д ХГ (В+С) – хронический вирусный гепатит смешанной этиологии В и С ХГ (В+G) – хронический вирусный гепатит смешанной этиологии В и G ХЗП – хронические заболевания печени ЦП – цирроз печени HBV – вирус гепатита В Ig G – иммуноглобулин G Ig M – иммуноглобулин М Ig A – иммуноглобулин А ЭГДС – эзофагогастродуоденоскопия УЗИ – ультразвуковое исследование ЭХО КГ-эхокардиография ИФА – иммуноферментный анализ ПЦР – полимеразная цепная реакци НБО-наследственные болезни обмена СГТТ-сахаросодержащий глюкозо-толерантный тест ХС-ЛПВП - холестерин липопротеинов высокой плотности ХС-ЛПНП - холестерин липопротеинов низкой плотности ХС-ЛПОНП - холестерин липопротеинов очень низкой плотности АКТГ- адренокортикотропный гормон. GГГ-гамма глютаминтранспептидаза ВВЕДЕНИЕ Одной из наиболее сложных проблем педиатрии является диагностика и лечение наследственных болезней обмена (НБО), число которых в настоящее время составляет более 700 нозологических единиц (McKusick, 1989). К НБО углеводов относится гликогеновая болезнь (ГБ), обусловленная нарушением обмена гликогена. Исследования последних лет показали, что ГБ является менее редким заболеванием, чем предполагалось ранее (Розенфельд Е.Л., Попова И.А., 1979). Значительная распространённость гликогенозов 1: 20000 (Yuan – Tsong Chen, 2000), прогрессирующее течение болезни с судорогами и исходом в фиброз, а в некоторых случаях и в цирроз печени (ЦП), требуют ранней диагностики и целенаправленной терапии в детском возрасте. Современный этап изучения гликогенозов характеризуется наличием многих нерешенных вопросов. В настоящее время остаётся малодоступной молекулярно - генетическая диагностика, хотя картирование патологических генов позволяет обеспечить точную диагностику. В клинической практике остаются наиболее доступными биохимические методы диагностики (Мутовин Г.Р., 1997), которые часто ограничиваются лишь исследованием уровня сахара крови. Не разработан алгоритм диагностики между различными типами ГБ. Отсутствуют длительные проспективные наблюдения по особенностям течения разных типов ГБ у больших групп больных. Остается не решённым вопрос о частоте формирования ЦП и темпах его прогрессирования у детей с ГБ. В отечественной литературе имеются единичные публикации на эту тему (Попович Ю.Г., Чибисов И.В., Потапова- Виноградова И.Н., Чистова Л.В.,1988). Лечение гликогенозов печени требует дальнейшего усовершенствования. В литературе встречаются публикации о заместительной терапии крахмалом, однако отсутствуют работы по комплексной терапии ГБ. Имеющиеся сведения о течении и исходе различных типов ГБ представлены также неоднозначно и зачастую противоречивы (Панчев Г., Радивенска А., 1986). Своевременная диагностика, адекватная терапия, точная оценка возможных осложнений позволят предотвратить летальный исход при I и III типах ГБ, улучшить качество жизни больных. Неполнота сведений об особенностях ГБ вызвана, с одной стороны, сходством её клинической картины с другими болезнями, с другой – сложностью диагностики. В настоящее время представляется весьма важным оценить течение ГБ в педиатрической практике в условиях многолетней комплексной терапии. ^ ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ: Изучить клинико-лабораторные особенности течения различных типов гликогеновой болезни печени у детей и обосновать наиболее эффективные методы терапии больных. ^ ЗАДАЧИ ИССЛЕДОВАНИЯ:
^ НАУЧНАЯ НОВИЗНА:
^ ПРАКТИЧЕСКАЯ ЗНАЧИМОСТЬ РАБОТЫ
medznate.ru ^ |