1 История, основные понятия 8. Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук Научные руководители д м. н., профессор Л. В. Чистова д м. н., профессор М. И. Баканов
 Скачать 0.51 Mb.
|
|
medznate.ru Периодическая нейтропения у детей с IB типом гликогеновой болезни утяжеляет течение и исход заболевания. Особенно трудно переносятся заболевания органов дыхания, которые могут осложняться гипогликемией кетоацидозом и при несвоевременной терапии могут привести к смерти. Так девочка К.(3г8м), наблюдавшаяся в нашей клинике с 12 месяцев, и достигщая положительной динамики, заболела ОРВИ. Три дня, прошедшие без осмотра педиатра, оказались фатальными и закончились летальным исходом. С целью улучшения энергетического обмена, и проникновению длинноцепочечных жирных кислот из цитоплазмы в митохондрии и их утилизации с образованием энергии использовался препарат Элькар ( левокарнитин). У 5 детей, с Iтипом гликогеновой болезни, получивших левокарнитин в течение 2х лет, повторными курсами, по сравнению с контрольной группой, быстрее происходило улучшение общего состояния, уменьшалась потливость, проявление астенических расстройств, улучшался аппетит. На фоне приёма элькара наблюдалось повышение уровня тощакового сахара на 0,61±0,2 ммоль/л от исходного, снижение активности АСТ в среднем на 37ед (97,5±46,9ед), меньшее повышение АЛТ (180±64,8ед) по сравнению с контрольной группой, где активность АЛТ составила :320±125ед, снижение уровня ВЕ на 3,2 ммоль/л, по сравнению с контрольной группой. Размеры правой доли печени по среднеключичной линии были меньше на 14 мм по сравнению с контролем. В целом, у детей с Iтипом гликогеновой болезни, в течение 2х лет отмечено уменьшение размеров правой и левой доли печени на 5-10мм. Однако, учитывая масштабы гепатомегалии до начала лечения, необходимо признать отсутствие выраженной динамики в сокращении её размеров. При повторных госпитализациях, на фоне проводимой заместительной и симптоматической терапии, гепатомегалия сохранялась ,спленомегалия не выявлялась. Положительная динамика в виде повышения уровня тощакового и конечного сахара крови от исходного, при проведении СГТТ, прослеживалась в среднем через 2г6м от начала терапии и составляла: 2,67± 0,8 ммоль/л и соответственно 1,8±0,6 ммоль/л. Форма и характер кривой не изменялись с течением времени . Рисунок № 4  У всех больных выявлялась положительная динамика в нормализации концентрации холестерина крови. Так через 2,5г комплексной терапии уровень холестерина составил 3,9±0,9ммоль/л, по сравнению с исходным значением 6,8±4,205ммоль/л. Кислотно-основное состояние у всех детей на фоне терапии характеризовалось компенсированным метаболическим ацидозом. ВЕ через 2,5 года терапии уменьшался и составлял в среднем 7,2±3,06ммоль/л , по сравнению с исходным –10,3 ±7,459 ммоль/л. Стойкой коррекции значений КОС за время наблюдений провести не удалось. У всех больных отмечено снижение активности трансаминаз крови в 1,2-1,6.раза. Однако нормализации их уровня у детей не происходило. Содержание фракций α-2,-β-глобулинов у всех детей оставалось повышенным. У детей в возрасте от 1,5до3 лет степень повышения фракций α 2 глобулинов была меньше, чем в группе детей 3-6лет (15,5%, и 20 %соответственно). На ЭКГ у всех пациентов отмечалось уменьшение выраженности синусовой тахикардии, метаболических нарушений в миокарде желудочков. Допплеровская кривая по печёночным венам носила двухфазный характер у 80% детей с Гликогеновой болезнью, а у 20% детей этой группы кривая имела линейный характер. На фоне проводимой терапии через 2 года у 90% пациентов кривая имела двухфазный характер, лишь у 10 % - линейный. Увеличение размеров желчного пузыря, поджелудочной железы, почек сохранялось в течение 3х лет наблюдений по сравнению с возрастной нормой Морфологическая картина фиброза печени была выявлена у 3 из 5 пунктированных больных с I типом гликогеновой болезни. Больному У. биопсия печени была проведена 3х кратно: в 7 месяцев, когда впервые был выставлен диагноз - морфологическая картина соответствовала фиброзу печени, повторно в 9 лет - морфологическая картина соответствовала циррозу печени, в 20 лет – картина цирроза и жировой дистрофии гепатоцитов. С 12 летнего возраста у этого больного в паренхиме печени определялись округлые образования-аденомы. Диагноз цирроза печени в исходе гликогеновой болезни I типа был поставлен 2 пациентам. Гликогеновая болезнь I типа- тяжёлое заболевание , требующее неотложной терапии .Дети с I типом Гликогеновой болезни дают положительную динамику в виде повышения тощакового уровня сахара крови от исходного при проведении заместительной терапии и выполнении всех рекомендаций в течение 2х лет. Однако этот эффект был не стойкий и исчезал при присоединении инфекционных заболеваний. Даже у детей с тяжёлым течением заболевания происходило повышение тощакового сахара, но уровень лактата оставался высоким, что влияло на все обменные процессы. Однако не удавалось за этот срок провести коррекцию биохимических показателей. В наших наблюдениях ни у одного пациента с I типом Гликогеновой болезни не развилась гепатоцеллюлярная карцинома при сроке наблюдения 6 лет. Учитывая частоту образования аденом, необходимо контрольное обследование один раз в 2 года.. Гликогеновая болезнь I типа является показанием для проведения трансплантации печени. Наличие у ребёнка с гликогеновой болезнью, 2х и более ферментных дефектов, утяжеляет течение заболевания и способствует прогрессированию изменений вплоть до цирроза. Морфологический цирроз диагностирован у 2 больных среди детей старше 8 лет. Динамика ряда основных клинических симптомов у детей с Гликогеновой болезнью Iтипа Таблица № 22
|