Главная страница
Навигация по странице:

  • ^ Список использованной литературы

    		•

    1 История, основные понятия 8. Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук Научные руководители д м. н., профессор Л. В. Чистова д м. н., профессор М. И. Баканов


    Скачать 0.51 Mb.
    НазваниеДиссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук Научные руководители д м. н., профессор Л. В. Чистова д м. н., профессор М. И. Баканов
    Дата20.02.2018
    Размер0.51 Mb.
    Формат файлаdoc
    Имя файла1 История, основные понятия 8.doc
    ТипДиссертация
    #36869
    страница15 из 16
    1   ...   8   9   10   11   12   13   14   15   16

    Практические рекомендации




    1. Диагностика гликогеновой болезни у детей должна основываться на результатах комплексного клинико-лабораторного обследования с проведения дифференциального диагноза между гликогенозами и другими метаболическими болезнями печени в детском возрасте и определением в сыворотке крови уровня глюкозы, липидного спектра, молочной кислоты и проведения нагрузочных тестов.


    2. С целью выявления латентно текущего заболевания, у сибсов детей с гликогеновой болезнью, целесообразно проведение соответствующего клинико-лабораторного обследования до начала манифестации клинических проявлений.


    3. После установления диагноза гликогеновой болезни необходимо незамедлительное назначение комплексной терапии.


    4. Нагрузочную пробу с глюкозой рекомендуется повторять не ранее чем через 1-1,5 года от начала терапии, предварительно оценив риск возникновения гипогликемических судорог. Пробу с глюкагоном проводят для дифференциальной диагностики между типами.


    5. Наличие гипертрофии миокарда отражает тяжесть течения болезни, свидетельствует о неблагоприятном исходе и является одним из косвенных признаков генерализованной формы гликогеновой болезни.


    6. Появление аденом печени у больного с гликогенозом является показанием к консультации хирурга-онколога, определению активности α-фето протеина, проведению УЗИ печени 2 раза в год.


    7. Частота госпитализаций больного гликогенозом определяется возрастом, типом и течением гликогеновой болезни. Детям старшего ясельного и дошкольного возраста, а так же пациентам с тяжёлым течением гликогеновой болезни, показана госпитализация два раза в год, в дальнейшем, при отсутствии осложнений болезни показана ежегодная госпитализация


    8. Больные с гликогеновой болезнью должны находиться под наблюдением специалистов, координируемых врачом, имеющим опыт лечения пациентов с гликогенозом. Эта группа должна включать кардиолога, психоневролога, нефролога, генетика.


    ^ Список использованной литературы


    1. Розенфельд Е.Л., Попова И.А.Гликогеновая болезнь1979М. Медицина 1997,с. 286


    2. Чибисов И.В. Биохимическая диагностика гликогенозов. В книге: Наследственные болезни обмена веществ у детей. 1974 с 104-120.


    3. Попович Ю.Г. Клинико-параклинические особенности гликогенозов печени в детском возрасте. Автореферат диссертации кандидата медицинских наук .М. 1988,с.22.


    4. Аббас Н.М. Состояние центральной и периферическрй гемодинамики у детей с хроническими заболеваниями печени.Автореферат диссертации кандидата медицинских наук. М.1996.140стр.


    5. Журкова Н.В. Программа селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ с острым течением и ранним летальным исходом. Автореферат диссертации кандидата медицинских наук. 2000 стр. 47-48, 77.


    6. Чибисов И.В. , Ахмина Н.И., Барашнев Ю. Значение гликогеновой болезни 3 типа( лимитдекстриноза)- «Клиническая медицина» 1972, №2 с.22-25


    7. Чистова Л.В. ,Чибисов И.В., Шеляпина В.В., Попович Ю.Г., Гарина И.Я. Принципы патогенотической диетотерапии у детей с различными типами гликогенозов печени. Педиатрия №11.1991,25-27


    8. Попович Ю.Г., Чибисов И.В.,. Потапова- Виноградова И.Н,Чистова Л.В.Клинико-биохимические и морфологические особенности печёночной формы гликогенозов у детей.Педиатрия №1.1988,35-39.


    9. Делегин В.М., Чибисов И.В., Нарычева И.А. Проблемы ранней диагностики гликогенозов.Педиатрия 1993 №3, 79-84.


    10. Сидельников В.М. Неотложные состояния у детей. Киев « Здоровье» 1983-280, 57-58


    11. Балаболкин М.И., Клебанова Е.М., Креминская В.М. Дифференциальная диагностика и лечение эндокринных заболеваний: Руководство.М.:Медицина , 2002-752.( с.528-530).


    12. Панчев Г. Радивенска А. Детская гастроэнтероогия.София.1986, 314-322


    13. Берман Р., Воган В. ,Руководство по педиатрии. Врождённые нарушения обмена веществ.1987 504стр,407-431стр.


    14. Вельтищев Ю.Е. ,Бочкова Н.П. Наследственная патология человека.1992 ,Т-1-С.41-48


    15. Блюгер А.Ф. Основы гепатологии.Рига.1975, 320-322.


    16. Мощич П.С., Сидельников В. М. Кардиология детского возраста. Изменение сердечно- сосудистой системы при гликогенозах .1986.Киев . 336-338


    17. Шерлок Ш. Болезни печени. Заболевания печени, обусловленные нарушением питания и обмена веществ. 1999 С.497-501


    18. Кон, Рот. Ранняя диагностика болезней обмена веществ.М .Медицина 1986.430-470.


    19. Вулфсдорф Д., Криглер Д.-младший Руководство по эндокринологии. Гликогенозы.1990 С.741-755.


    20. Шперлинг М. Руководство по эндокринологии. Гипогликемия у детей .1990.С.662-679.


    21. Тодоров Й. Клинические лабораторные исследования в педиатрии.«Медицина и физкультура»1963.530-550.


    22. Баранов А.А., Щеплягина Л.А., Баканов М.И., Васильнва Е.М. и др. Возрастные особенности изменений биохимических маркеров костного ремоделирования у детей. //Российский педиатрический журнал.- 2002.-№3.- с.7-12


    23. Биохимические нормы в педиатрии. Справочник. Составитель Д.Б. Сыромятников.- Санкт-Петербург: Сотис, 1994. – 92 с.


    24. . Клиническая оценка лабораторных тестов. Под редакцией Н.У. Тица. М.: Медицина, 1986.-479 с.


    25. .Комаров Ф.И., Коровкин Б.Ф. Биохимические показатели в клинике внутренних болезней.Справочник. М.: «МЕДпресс-информ», 2002.- 208 с.


    26. .Справочник по функциональной диагностике в педиатрии. Под редакцией Ю.Е. Вельтищева, Н.С. Кисляк. М.: Медицина, 1979.- 624 с.


    27. .Энциклопедия клинических лабораторных тестов. Под редакцией Н. Тица. М.: изд-во «Лабинформ», 1997.- 942 с.


    28. Основы клинической генетики.( Лекции).Учебное пособие-М.:Высш.шк.,1997-173с.


    29. .Akanuma, Toshinori Nishigaki, Kunihiro Fujii et al. Glycogen storage DiseaseType1a: Molecular Diagnosis of 51 Japanese Patients and Characterization of Splicing Mutations by Analysis of Ectopically Transcribed m RNA From Lymphoblastoid Cells. American Journal of Medical Genetics 91:107-112(2000).Wiley-Liss, Inc.


    30. .JaniceYang Chou and Brian C.Manstield. Molecular genetics of Type 1 Glycogen storage Diseases.104-112,TEM VOL 10 NO3/1999/Published by Elsaier Science Ltd P II: S 1043-2760 ( 98)00123-4


    31. .Kelly P., Grein A. Inherited.Metabolik Disorders 14(1991) 531-537


    32. . G.van den Berghe J.Inherited.Metabolik Disorders.14(1991) 407-420


    33. . Kiliman.M.W.J.Inherited. Metabolik Disorders 13 (1990) 435-441


    34. Moses S.W. J.Inherited. Metabolik Disorders. 13 (1990)452-465


    35. Shin. Y.S. J.Inherited.Metabolik Disorders.Diagnosis of Glycocogen Storage Disease 13( 1990)


    36. Matern D., Lang C., Beck S. et al. Monatsschr Kinderheilkd .Diagnosis of glycocen storage disease type IA –DNA-analysis of leucytes as an alternative to the enzyme assay in a liver biopsy.7(1998)


    37. Smit G.P., Fernandes J,Matthews et al. The Long –term Qutcome of Patients with Glycocogen Storage Disease13( 1990)


    38. I.E. T. van den Berg and R. Berger . Phosporylase b Kinase Deficiency in Man a Review . J.Inherited. Metabolik Disorders 13(1990) 442-451 .


    39. John G. Grady, John R. Lake, Peter D. Howdle. Comprehensive clinical Hepatology. Gastrointestinal and Liver Disease. Glycogen storage disease . ( 2000)7150.122-128


    40. John G.Grady, John R. Lake, Peter D. Howdle et al .Comprehensive clinical Hepatology.Pediatric Liver Disease . ( 2000) 23.12-23.13.


    41. Starzl T.E., Porter K.A., Iwasaki S., Pediatric liver Disease ;Medical Aspects.(1999)


    42. .Yuan- Tsong Chen. Defekt in Metabolism of Carbohydrates.Metabolic Diseases. (2000)Сhapter 84 стр.405-410.


    43. J.Klepper,R.Santer,M.Baethmann et al. Angeborene Storungen des Glukosetransports.Monatschr Kinderheilkd. ( 2000) 1


    44. .Wolfsdorf JI, Keller RJ, Landy H et al.Glucose therapy for glycogenosis type I in infants:comparison of intermittent uncooked cornstarch and continuous overnight glucose feedings.J.Pediatr. (1990); 117: 384.


    45. Talente G M, Coleman RA, Alter C et al. Glycocen storage disease in adults. Interrn. Med. (1994);120:218


    46. Lei KJ, Chen YT,Chen H et al.Genetic basis of glycocen storage disease type 1a prevalent mutations at the glucose –6-phosphatase locus. Am.J.Hum.Genet. (1995); 57:766.


    47. Alshak NS, Cocjin J, Podesta L et al.Hepatocellular adenoma in glycocen storage disease type IY.Arch.Path.Lab. 1994;118:88


    48. Sewell A.C Simle laboratory determination of excess of excess oligosaccharidururia .Clin.Chem., 1986, 1,V27,р.243-245


    49. Sewell A.C. Urinary oligosaccharide screening detect type VI glycocen storage diseases. Clin. Chem.,1986,V 32 р.92


    50.Technigues in Diagnostic Human Biochemical Genetic Hommes F.A. ed, Laboratoory Manual, Willy-Liss inc.1991.

    51.Hers HG, Van Hoof F, de Barsy T. Glycogen storage diseases. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WE, Valle D, eds. The Metabolic Basis of Inherited Disease. New York: McGraw-Hill, Inc., 1989: 425-52.

    52. Speth M, Schultz HU. The purification of a detergent-soluble glucose-6-phosphatase from rat liver. Eur J Biochem. 1992;208:643-50.

    53. Chen YT, Coleman RA, Scheinman JI, Kolbeck PC, Sidbury JB. Renal disease in type I glycogen storage disease. N Engl J Med. 1988;318:7-11.

    54. Baker L, Dahlem S, Goldfarb S, Kern EF, Stanley CA, Egler J, et al. Hyperfiltration and renal disease in glycogen storage disease, type I. Kidney Int. 1989;5:1345-50.

    55. Ambruso DR, McCabe ER, Anderson D, Beaudet A, Ballas LM, Brandt IK, et al. Infectious and bleeding complications in patients with glycogenosis Ib. Am J Dis Child. 1985;139:691-7.

    56. Yang BZ, Ding JH, Enghild JJ, Bao Y, Chen YT. Molecular cloning and nucleotide sequence of cDNA encoding human muscle glycogen debranching enzyme. J Biol Chem. 1992;267:9294-9.

    57. Coleman RA, Winter HS, Wolf B, Gilchrist JM, Chen YT. Glycogen storage disease type III (glycogen debranching enzyme deficiency): correlation of biochemical defects with myopathy and cardiomyopathy. Ann Intern Med. 1992;116:896-900.

    58. Coleman RA, Winter HS, Wolf B, Chen YT. Glycogen debranching enzyme deficiency: long-term study of serum enzyme activities and clinical features. J Inherit Metab Dis. 1992;15:869-81.

    59. Daeschel IE, Janick LS, Kramish MJ, Coleman RA. Diet and growth in glycogen storage disease Types I and III. J Am Diet Assoc. 1983;83:135-41.

    60. Hamill PV, Drizd TA, Johnson CL, Reed RB, Roche AF, Moore WM. Physical growth: National Center for Health Statistics percentiles. Am J Clin Nutr. 1979;32:607-29.

    61 Young DS. Implementation of SI units for clinical laboratory data. Style specifications and conversion tables. Ann Intern Med. 1987; 106:114-29.

    62. Greene HL, Swift LL, Knapp HR. Hyperlipidemia and fatty acid composition in patients treated for type Ia glycogen storage disease. J Pediatr. 1991;119:398-403.

    63. Chen YT, Bazzarre CH, Lee MM, Sidbury JB, Coleman RA. Type I glycogen storage disease: nine years of management with cornstarch. Eur J Pediatr. 1993;152:S56-9.

    64. Wang WC, Crist WM, Ihle JN, Arnold BA, Keating JP. Granulocyte colony-stimulating factor corrects the neutropenia associated with glycogen storage disease type Ib. Leukemia. 1991;5:347-9.

    65. Roe TF, Coates TD, Thomas DW, Miller JH, Gilsanz V. Treatment of chronic inflammatory bowel disease in glycogen storage disease type Ib with colony-stimulating factors. N Engl J Med. 1992;326: 1666-9.

    66 Moses SW, Gadoth N, Bashan N, Ben-David E, Slonim AS, Wanderman KL. Neuromuscular involvement in glycogen storage disease type III. Acta Paediatr Scand. 1986;75:289-96.[

    67. Folkman J, Philippart A, Tse WJ, Crigler J Jr. Portacaval shunt for glycogen storage disease: value of prolonged intravenous hyperalimentation before surgery. Surgery. 1972;72:30614.

    68. Greene HL, Slonim AE, O'Neill JA Jr, Burr IM. Continuous nocturnal intragastric feeding for management of type 1 glycogen-storage disease. N Engl J Med. 1976;294:423-5.

    69. Crigler JF Jr, Folkman J. Glycogen storage disease: new approaches to therapy. Hepatotrophic Factors. Ciba Foundation Symposium 55. New York: Elsevier; 1978;331-55.

    70. Chen YT, Cornblath M, Sidbury JB. Cornstarch therapy in type 1 glycogen storage disease. N Engl J Med. 1984;310:171-3.

    71. Wolfsdorf JI, Plotkin RA, Laffel LM, Crigler JF Jr. Continuous glucose for treatment of patients with type 1 glycogen-storage disease: comparison of the effects of dextrose and uncooked cornstarch on biochemical variables. Am J Clin Nutr. 1990;52:1043-50.

    72. Wolfsdorf JI, Rudlin CR, Crigler JF Jr. Physical growth and development of children with type 1 glycogen-storage disease: comparison of the effects of long-term use of dextrose and uncooked cornstarch. Am J Clin Nutr. 1990;52:1051-7.

    73.Wolfsdorf JI, Keller RJ, Landy H, Crigler JF Jr. Glucose therapy for glycogenosis type 1 in infants: comparison of intermittent uncooked cornstarch and continuous overnight glucose feedings. J Pediatr. 1990;117:384-91.

    74. Wolfsdorf JI, Ehrlich S, Landy HS, Crigler JF Jr. Optimal daytime feeding regimen to prevent postprandial hypoglycemia in type 1 glycogen storage disease. Am J Clin Nutr. 1992;56:587-92.

    75. Wolfsdorf JI, Crigler JF. Biochemical evidence for the requirement of continuous glucose therapy in young adults with type 1 glycogen storage disease (Abstract). Pediatr Res. 1992;31:190A.

    76. Soejima K, Landing BH, Roe TF, Swanson VL. Pathologic studies of the osteoporosis of Von Gierke's disease (glycogenosis 1a). Pediatr Pathol. 1985;3:307-19.

    77. Grossman H, Ram PC, Coleman RA, Gates G, Rosenberg ER, Bowie JD, et al. Hepatic ultrasonography in type I glycogen storage disease (Von Gierke disease). Detection of hepatic adenoma and carcinoma. Radiology. 1981;141:753-6.

    78. Parker P, Burr I, Slonim A, Ghishan FK, Greene H. Regression of hepatic adenomas in type Ia glycogen storage disease with dietary therapy. Gastroenterology 81;534-6.

    79. Brown BI. Diagnosis of glycogen storage disease. In: Wapnir RA, ed. Congenital Metabolic Diseases, Diagnosis and Treatment. New York: Marcel Dekker, Inc; 1985:227-50.

    80. Labrune PH, Huguet P, Odievre M. Cardiomyopathy in glycogen-storage disease type III: clinical and echographic study of 18 patients. Pediatr Cardiol. 1991;12:161-33.

    81. Lei KJ, Shelly LL, Pan CJ, Sidbury JB, Chou JY. Mutations in the glucose-6-phosphatase gene that cause glycogen storage disease type 1a. Science. 1993;262:580

    82.Smit GP, Fernandes J, Leonard JV, Matthews EE, Moses SW, Odievre M, et al. The long-term outcome of patients with glycogen storage diseases. J Inherit Metab Dis. 1990;13:411-8.

    83.de Parscau L, Guibaud P, Labrune P, Odievre M. (Long-term course of hepatic glycogenosis. A retrospective study of 76 cases.) Arch Fr Pediatr. 1988;45:641-5.

    84. Hers HG, Van Hoof F, de Barsy T. Glycogen storage diseases. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WE, Valle D, eds. The Metabolic Basis of Inherited Disease. New York: McGraw-Hill, Inc., 1989: 425-52.

    85. Speth M, Schultz HU. The purification of a detergent-soluble glucose-6-phosphatase from rat liver. Eur J Biochem. 1992;208:643-50.

    86. Chen YT, Coleman RA, Scheinman JI, Kolbeck PC, Sidbury JB. Renal disease in type I glycogen storage disease. N Engl J Med. 1988;318:7-11.

    87. Baker L, Dahlem S, Goldfarb S, Kern EF, Stanley CA, Egler J, et al. Hyperfiltration and renal disease in glycogen storage disease, type I. Kidney Int. 1989;5:1345-50.

    88. Ambruso DR, McCabe ER, Anderson D, Beaudet A, Ballas LM, Brandt IK, et al. Infectious and bleeding complications in patients with glycogenosis Ib. Am J Dis Child. 1985;139:691-7.

    89. Yang BZ, Ding JH, Enghild JJ, Bao Y, Chen YT. Molecular cloning and nucleotide sequence of cDNA encoding human muscle glycogen debranching enzyme. J Biol Chem. 1992;267:9294-9.

    90. Coleman RA, Winter HS, Wolf B, Gilchrist JM, Chen YT. Glycogen storage disease type III (glycogen debranching enzyme deficiency): correlation of biochemical defects with myopathy and cardiomyopathy. Ann Intern Med. 1992;116:896-900.

    91. Coleman RA, Winter HS, Wolf B, Chen YT. Glycogen debranching enzyme deficiency: long-term study of serum enzyme activities and clinical features. J Inherit Metab Dis. 1992;15:869-81.

    92. Daeschel IE, Janick LS, Kramish MJ, Coleman RA. Diet and growth in glycogen storage disease Types I and III. J Am Diet Assoc. 1983;83:135-41.

    93. Hamill PV, Drizd TA, Johnson CL, Reed RB, Roche AF, Moore WM. Physical growth: National Center for Health Statistics percentiles. Am J Clin Nutr. 1979;32:607-29.

    94. Young DS. Implementation of SI units for clinical laboratory data. Style specifications and conversion tables. Ann Intern Med. 1987; 106:114-29.

    95. Greene HL, Swift LL, Knapp HR. Hyperlipidemia and fatty acid composition in patients treated for type Ia glycogen storage disease. J Pediatr. 1991;119:398-403.[

    96. Chen YT, Bazzarre CH, Lee MM, Sidbury JB, Coleman RA. Type I glycogen storage disease: nine years of management with cornstarch. Eur J Pediatr. 1993;152:S56-9.

    97. Wang WC, Crist WM, Ihle JN, Arnold BA, Keating JP. Granulocyte colony-stimulating factor corrects the neutropenia associated with glycogen storage disease type Ib. Leukemia. 1991;5:347-9.

    98. Roe TF, Coates TD, Thomas DW, Miller JH, Gilsanz V. Treatment of chronic inflammatory bowel disease in glycogen storage disease type Ib with colony-stimulating factors. N Engl J Med. 1992;326: 1666-9.

    99. Moses SW, Gadoth N, Bashan N, Ben-David E, Slonim AS, Wanderman KL. Neuromuscular involvement in glycogen storage disease type III. Acta Paediatr Scand. 1986;75:289-96.

    100. Folkman J, Philippart A, Tse WJ, Crigler J Jr. Portacaval shunt for glycogen storage disease: value of prolonged intravenous hyperalimentation before surgery. Surgery. 1972;72:306-14.

    101. Greene HL, Slonim AE, O'Neill JA Jr, Burr IM. Continuous nocturnal intragastric feeding for management of type 1 glycogen-storage disease. N Engl J Med. 1976;294:423-5.

    102
    1   ...   8   9   10   11   12   13   14   15   16

    написать администратору сайта