Учебник "Основы медицинских знаний" Артюхина. Г. П. Артюнина, Н. Т. Гончар, С. А. Игнатьковаосновы медицинских знаний здоровье, болезнь
 Скачать 2.67 Mb.
|
|
с Робертом Ланза удалось существенно «омолодить» клонированных коров. Шесть коров, клонированных американскими учеными, обладают клетками моложе их физиологического возраста. Условно говоря, вам 30 лет, а клетки ваши 20-ти или даже 10-ти летнего человека. Ученые над эффектом Долли задумались, и ответ до сих пор не найден. Родилась новая загадка: как в прин- ципе возможно, чтобы клетки организма были старше или мо- ложе самого организма? Как измеряется возраст живых существ, объяснять нет необ- ходимости – день рождения есть у всех. А вот как быть с возрастом клеток? В 1932 году один из основоположников генетики Герман Меллер обратил внимание на особое поведение концевых участков хромосом после облучения их рентгеновскими лучами. Он предпо- ложил, что существуют специальные структуры, которые как бы «за- печатывают» концы хромосом и предотвращают их склеивание друг с другом. Меллер назвал их теломерами, что в переводе означа- ет «концевые участки». Именно теломера и служит своеобразными часами жизни клетки. Позже было открыто, что при каждом делении, которое проходят клетки многоклеточного организма, теломера не- сколько уменьшается. Российский биолог Алексей Оловников в 1971 году выс- казал предположение, что клетка в процессе деления стареет по PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com 1 1 3 мере того, как укорачивается ее теломера. Таким образом, срав- нив длину теломера у нормальной овцы или коровы и их кло- на, можно понять, насколько различается возраст их клеток. У Долли возраст ее клеток был больше, чем у ее «нату- ральных» сестер. А у клонированных коров – меньше. Собствен- но говоря, американские ученые не ставили цели получить та- ких омоложенных коров. Они просто хотели проверить, на- сколько корректно проводить связь между длиной теломеры у клонированных организмов. Роберт Ланза и его коллеги реши- ли искусственно состарить в пробирке клетки, взятые у моло- дого теленка. Довели они эти клетки до такого состояния, что по всем признакам они находились на грани смерти. И теломе- ры у них были маленькие и коротенькие. В этот момент биологи пересадили ядра тысячи девяти- сот «старых» экспериментальных клеток в ядра клеток, из ко- торых потом получилось шесть коров. (В случае с Долли клет- ки пересаживали без всякого искусственного старения). И у но- ворожденных телят теломеры оказались длиннее, чем им поло- жено было иметь в их биологическом возрасте. Оказалось, что старые клетки при трансплантации омолаживаются, да так, что становятся моложе самих себя. Возникает два вопроса – почему так происходит и что будет дальше? Почему? Пока не очень ясно. Одно из предположений заключается в том, что организм может каким-то образом омолаживать свои клетки, наращивая теломе- ры. (Есть клетки, в которых теломеры при делении не укорачи- ваются, оставаясь вечными, - это раковые клетки). Каким обра- зом происходит такой процесс омоложения – неизвестно. А что будет дальше? Доктор Ланза сказал: «Для человека это может означать, что если он раньше мог жить до 120 лет, то теперь – до 200 лет». Правда он тут же упомянул этические про- блемы, связанные с клонированием человека. Но уже сейчас можно попытаться с помощью этой методики омолаживать клетки органов, предназначенные для трансплантации. Не прошло и месяца, как ученым из уже знаменитой по овечке Долли ППЛ Терапевтикс удалось получить точные ге- PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com 1 1 4 нетические копии овцы с измененными геномами. Что им удалось и что получилось? На последний вопрос ответить просто – три овцы, которые были рождены в 1999 году и до сих пор живы. Две из них имеют ген, который позволяет им производить молоко с такими же белками, как у человека. Третья не имеет измененного генома и просто является контрольным экземпляром. Шотландскими учеными был внедрен ген, добавляющий в молоко овец «лечебный» фермент, который используется в совре- менной фармакологии для лечения наследственной эмфиземы. Директор фирмы ППЛ Терапевтикс Алан Колман утвер- ждает, что «значение такой методики заключается в том, что мы теперь можем выбирать еще до рождения гены, которые хотим изменить или удалить». А чем нам это свершение гро- зит? Улучшенными свойствами клонов. Клонами со свойства- ми, полезными для человека. Способность выращивать органы для пересадки человеку, например, свиней, по заданным пара- метрам и с меньшей вероятностью отторжения. Несомненно, во многом острота дискуссий обусловлена не столько возможностью применения новой технологии к раз- множению овец, коров или обезьян, сколько перспективой кло- нирования человека. Людей легче клонировать, чем животных, так как человеческие репродуктивные функции лучше изучены и по- нятны. Человеческий клон проживет дольше. Показательно, что наиболее распространенной и самой первой реакцией оказались не восхищение и гордость за новое достижение человеческого разума и не ожидание новых благ, а скепсис и сомнения. Самое большое препятствие – не техноло- гические трудности, а отношение общества. Уже предложено и широко обсуждается множество сценариев грядущих катастроф – следствий клонирования людей. Это и создание каст людей, специально приспособленных для выполнения ограниченного круга функций, и получение существ – «копий», которые будут живыми складами донорских органов и тканей для своих гене- тических «оригиналов», и воссоздание умерших гениев или зло- деев, и многое другое. Кроме того, если численность землян PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com 1 1 5 превысит 10-15 миллиардов человек – цивилизация начнет зады- хаться. Важно, впрочем, отметить, что в отличие от прошлого, предостережения стали звучать не после, а до того, как новая технология вышла на уровень практического применения. Так, уже 24 февраля 1997 года, на следующий день после известия из Шотландии об успешном эксперименте по клонированию, пре- зидент США Б. Клинтон обратился в Национальную консуль- тативную комиссию по биотике с просьбой подготовить для него доклад по проблеме клонирования человека. Комиссия сделала заключение, что в настоящее время по- пытки создать потомство путем клонирования с использовани- ем технологии пересадки ядер соматических клеток являются морально неприемлемыми, поскольку связаны с неприемлемым риском для плода и будущего ребенка. Комиссия рекомендова- ла сохранить мораторий на финансирование этих программ и принять федеральный закон, запрещающий любые попытки создать ребенка путем клонирования. Негативная реакция на потенциальное использование этой новой репродуктивной технологии по большей части сво- дится к беспокойству о детях, о том вреде, который может быть нанесен им процедурой клонирования, и особенно о психологичес- ком ущербе, поскольку такие дети, возможно, будут страдать от ущемленного чувства индивидуальности и личной автономии. Выс- казываются также опасения по поводу деградации родительских отношений и семейной жизни. И практически все согласны с тем, что существующий пока риск негативных последствий оправдыва- ет запрещение сегодня экспериментов в этой области. Помимо беспокойства за детей часто высказываются опасе- ния, что широкое распространение практики клонирования путем пересадки ядер соматической клетки может открыть дорогу раз- личного рода евгеническим проектам или побудить рассматривать человека не как личность, а как объект для манипулирования, что может привести к разрушению важных социальных ценностей. В противовес ссылаются на другие важные ценности, такие как лич- PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com 1 1 6 ный выбор (особенно если это касается рождения и воспитания детей), неприкосновенность частной жизни и свобода научного по- иска, в частности получения биомедицинских знаний. Поскольку клонирование путем пересадки ядер соматичес- ких клеток для кого-то может стать единственным шансом иметь детей, ограничения здесь, по-видимому, нужны в том случае, если польза от запрета явно перевешивает ценность конфиденциальнос- ти в принятии таких в высшей степени личностных решений. В декабре 1999 года южнокорейские ученые заявили, что со- здали генетический двойник молодой женщины – первичный эмб- рион, который был готов для пересадки в матку женщины. Экспе- римент был прерван, так как южнокорейский закон запрещает это. В 1999 году 19 стран мира подписали протокол о запрете «клонирования человека», разработанный Советом Европы. Однако под этим протоколом нет подписей России, Украины, Великобритании, Бельгии. Согласно закону, за клонирование человека в Японии предусмотрено тюремное заключение сроком на 3-7 лет, в Германии – на 5 лет, во Франции – до 20 лет. Совет по медицинской этике Московского патриархата обратился ко всем, кто причастен к исследованиям в области клонирования, с призывом отказаться от дальнейших разрабо- ток и принять все меры к тому, чтобы не допустить законода- тельной легализации клонирования человека. В конце 2001 года в России был принят закон о запрете клонирования человека. А можно ли обеспечить жизнь после смерти человека пу- тем клонирования? Дело в том, что в существующей практике копия создает- ся еще при жизни индивидуума. Но тогда копия не станет «про- должением» умершего человека, потому что он начал свою жизнь с яйцеклетки, а не с готового взрослого тела! Поэтому для обретения бессмертия методом клонирования необходимо дождаться смерти (разложения) данного человека и лишь затем «запускать» рост донорской яйцеклетки. Разумеется, такая яй- цеклетка – «кусочек» прежнего тела – должна быть заготовлена и сохраняться еще при жизни человека, а после его смерти вво- PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com 1 1 7 диться в организм женщины-донора. Причем донорами должны быть только близкие по крови потомки клонируемого. И вот что очень важно: метод клонирования не дает абсо- лютной идентичности копии с данным человеком. Ведь донор- ская яйцеклетка не является именно той яйцеклеткой, из кото- рой когда-то развился этот человек. Да и полный хромосом- ный набор взрослого организма все же не остается в точности тем хромосомным набором, который имелся в момент начала дробления яйцеклетки. Меняется со временем и среда его пре- бывания (среда в клетках), что обязательно должно отразиться на свойствах хромосомного набора. Даже однояйцевые близ- нецы, с самого момента удвоения их общей яйцеклетки, имеют разные параметры. А в период роста и развития эти различия - как в телосложении, так и в психике – становятся еще более зна- чимыми. Становление каждого человека сопряжено с полноценной генетической эволюцией его генетической системы. С.Э. Шноль (2000) считает, что генетическая информация как бы созревает по жизни, проходя несколько своих метаморфоз со значительными пе- рестройками в течение внутриутробного развития, при рождении, половом созревании, кризисе середины жизни…. Пути эволюции разнообразны и зависят от многих причин. Многие этические проблемы возникали, возникают и бу- дут возникать в связи с прогрессом генетики. Но решать их все- гда необходимо только на основе общих принципов гуманизма. Это особенно важно подчеркнуть в связи с большой междуна- родной программой «Геном человека», реализация которой даст большие возможности управления наследственностью человека. БИОЛОГИЧЕСКАЯ И СОЦИАЛЬНАЯ КОМПОНЕНТЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА Формирование Homo sapiens в фило- и онтогенезе нераз- рывно связано со средой. А его наследственность в эволюцион- ном, популяционном и индивидуальном планах не что иное, как результат взаимодействия исходной наследственности и PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com 1 1 8 окружающей среды. Да иначе не могло и быть, ведь человек как биологичес- кий вид формировался в процессе длительной эволюции путем изменения генотипа, обретавшего под постоянным воздействи- ем факторов окружающей среды все новые качества. К тому же развитие (или онтогенез) каждого человека в отдельности так- же результат взаимодействия генотипа и среды. Отсюда, сле- дуя логике рассуждений, нетрудно прийти к заключению, что к нарушению, к сбою в развитии человеческого организма могут в равной степени привести как изменения наследственности, так и многочисленные трансформации среды его обитания. Мнение, будто человечество только в наши дни столкну- лось с необходимостью решать глобальные проблемы, доволь- но прочно вошло в людское сознание. Между тем глобальные проблемы существовали всегда. Они, как говорится, сопровож- дали нас испокон веков. Одни из них «угасали», терялись в про- шлом, другие переживали века. Так случилось, например, с пробле- мой загрязнения окружающей среды, занявшей в наши дни особое место. Колоссальный «айсберг», веками скрывавшийся в пучинах необъятной природы, всплыл наконец на поверхность. Между тем прозорливые люди и по его «макушке» еще в середине позапрошло- го века могли судить о будущей беде. Так, один из друзей А.И. Герцена, жившего тогда заграницей, жаловался в письме к нему, что Москва-река - де уже стала не та: вот осетра в ней поймать еще можно, а стерлядочки уже нет... Существует более трех десятков лекарственных препара- тов, способных спровоцировать действие мутантного гена. При приеме их быстро разрушаются эритроциты. Болеют преиму- щественно мужчины, потому что этот признак рецессивный, сцепленный с X-хромосомой. Женщины, являясь носительни- цами только одного такого гена из двух, не страдают от препа- ратов, потому что нормальный ген в другой хромосоме ком- пенсирует необходимые биохимические реакции. Крайне ред- ко возникают осложнения и у женщин, но это больше предмет для специалистов. Механизм таких осложнений у женщин так PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com 1 1 9 же понятен, как и у мужчин. Разумеется, это далеко не единствен- ная мутация, вызывающая повышенную чувствительность к лекар- ствам. Другие мутации провоцируют остановку дыхания, гипертер- мические реакции, аллергии и другие серьезные осложнения. Не менее важно знать патологические реакции на атмос- ферные загрязнения. Как известно, загрязнение атмосферы вых- лопными газами транспортных средств, многочисленными за- водами и фабриками в крупных городах - серьезная гигиени- ческая проблема глобального масштаба. К тому же многие люди усугубляют и без того достаточно драматическую ситуацию еще и курением, а в силу профессиональной специфичности вынуж- дены работать в условиях повышенной запыленности и загазо- ванности (например, в урановых шахтах, в производстве тяже- лых цветных металлов, асбеста, деревообрабатывающей про- мышленности и пр.). Медицине известны и весьма курьезные случаи экогенети- ческих реакций, например, на вещества, которые у большинства из нас ассоциируются только с положительными эмоциями. У некото- рых людей (все они носители мутаций) шоколад и определен- ные сорта сыра вызывают тяжелейшую мигрень. Биохими- ческий механизм этой странной реакции, вызывающий спазм сосу- дов, уже расшифрован. Примеров «рассекречивания» генетической чувствитель- ности к пищевым продуктам достаточно много. Взять хотя бы ту же непереносимость молока. У тех, кто страдает данным эф- фектом, после употребления этого, казалось бы, диетического продукта возникает «дискомфорт» в кишечнике. Объясняется это тем, что их желудочно-кишечный тракт не продуцирует фермент лактазу, в результате чего молочный сахар (его биохи- мическое название - лактоза) не расщепляется. Им начинает «подкармливаться» гнилостная микрофлора, образуются газы, усиливается перистальтика. Отсюда и дискомфорт, вызванный вздутием кишок. Существуют разные мнения о вмешательстве человека в наследственность. Церковь категорически отрицает всякие вме- PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com 1 2 0 шательства в творение Господа. Профессор Ю.А.Филипченко (1930) сформулировал свою точку зрения по вопросам вмешательства в наследственность человека. Его позиция отличалась гуманными рекомендация- ми, отрицающими любые принудительные меры негативной евгеники. Нельзя сказать, что тогда не существовало других мне- ний о значении наследственности и среды в развитии человека. Они, конечно, были, к тому же прямо противоположные тем, которых придерживался Ю.А.Филипченко. Так, формирование идеологии развития личности в Советском государстве во вто- рой половине 20-х годов и в 30-е годы шло под углом зрения определяющего унифицирующего влияния социальных мер. В то же самое время ряд немецких генетиков и антропологов обо- сновывали примат биологического фактора, дабы подвести фундамент под расовую гигиену, взятую нацистами на идеологи- ческое вооружение при проведении геноцида против лиц неарийско- го происхождения. Но давайте обратимся к авторитетнейшему генетику того периода, к одному из самых блистательных ее представителей - Томасу Моргану, получившему Нобелевскую премию за свои исследования. И хотя он проводил их на дрозофиле, вот к ка- ким выводам по поводу человека пришел ученый: «У человека, таким образом, два процесса наследственности: один вследствие материальной непрерывности (половые клетки) и другой - пу- тем передачи опыта одного поколения следующему поколению посредством примера, речи и письма. Способность человека общаться с себе подобными и воспитывать свое потомство яв- ляется, вероятно, основным фактором быстрой социальной эволюции человека». Сказано достаточно определенно, но это положение спу- стя примерно 10 лет уточнил С.Н. Давиденков. Соглашаясь со смыслом сказанного Т. Морганом, он писал: «Может быть, было бы лучше, ради ясности, не говорить вместе с Морганом о «двух процессах наследственности», а называть их различно. Пусть PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com 1 2 1 «наследственностью» остается то, что передается из поколения в поколение через половые продукты, то же, что передается посред- ством выучки, будем называть «преемственностью». Но может ли кто-либо всерьез отрицать факт наличия в каждом человеке биологически наследуемых свойств, заложен- ных природой? Конечно, не может. Но вот значение среды оби- тания для биологического развития организма оценивается да- леко не так однозначно, особенно значение социальных факто- ров, ведь это тоже среда обитания человека! Одни считают био- логическое развитие жестко детерминированным, другие пола- гают, что возможна его коррекция, пусть пока эмпирически найденная, но в перспективе, по мере прогресса генетики, мето- ды вмешательства в развитие человека, в его биологию станут все более прицельными. Что касается социально приобретаемых свойств челове- ка, то значение среды (окружение, школа, воспитание) в их разви- тии не вызывает сомнения. Споры, однако, шли по вопросу значе- ния биологических предпосылок для развития личности путем со- циальной преемственности. Можно выделить, пожалуй, три ключе- вые момента в этих спорах: 1) влияет ли ген напрямую на развитие личности; 2) влияет ли социум также напрямую на развитие личнос- ти (школа, семья, коллектив); 3) влияет ли социум на развитие личности опосредован- но, через гены. Вот что по этому поводу сказал выдающийся генетик Д.К. Беляев в своем докладе на XV Международном генетическом конгрессе (Дели, 1983 г.): «0днако социальная среда, в решаю- щей степени формируя общественное сознание, не отменяет и не может отменить межличностную генетическую изменчивость и генетическую уникальность индивидуума. Социум не может играть роль абсолютного деспота в формировании человечес- кой личности, поскольку его императивы, под воздействием которых человек находится независимо от собственного жела- ния, сталкиваются с императивами генов, которые человек так- PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com 1 2 2 же не выбирает по своему желанию. Следовательно, идущая от Аристотеля идея, что каждый ребенок представляет собой «чи- стую доску», не находит себе подтверждения». Генетика поведения делает большие успехи, главные от- крытия в ней еще впереди. Понимание процессов развития че- ловека осложняется тем, что в этих целях используют в каче- стве модели лишь его наследственно обусловленные особенно- сти поведения (часто психические болезни), что не позволяет сделать адекватных заключений о формировании умственного развития в норме. Так что основная работа еще впереди. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ Наиважнейший метод профилактики наследственных бо- лезней - медико-генетическое консультирование. Впервые в мире оно было организовано в 1929 году на базе Института нервно- психической профилактики С.Н.Давиденковым. Это был первый шаг врача-генетика на пути советов семье и пропаганды медико-гене- тических знаний среди пациентов, составляющих, как мы сейчас говорим, «группу повышенного риска» с точки зрения наличия па- тологического гена. Медико-генетическое консультирование - это вид высоко специализированной медицинской помощи, целью которого яв- ляются предупрждение наследственных болезней. Эффектив- ность его высока. Достаточно сказать, что 15-17% врожденных пороков развития могут быть реально снижены путем его орга- низации. И хотя методики, используемые для выявления скры- того носительства генов разными специалистами, несколько отличаются друг от друга, задача такого консультирования вез- де общая: распознав или обнаружив в родословной обратив- шихся за советом людей патологический ген, врач предупреж- дает об опасности, грозящей их потомству. Конечно, результативность его в первую очередь зависит от того, когда, в какие сроки и по какому поводу семья обрати- лась к генетику за помощью. Часто бывает, что муж и жена (са- мостоятельно или по совету доктора) приходят на медико-ге- PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com 1 2 3 нетическое консультирование, уже имея в семье больного ребенка, а иногда и нескольких. Приходят, чтобы узнать, какая участь ожи- дает очередного малыша, если они решаются еще на одни роды, и насколько реальна новая угроза появления наследственной болез- ни. Такого рода консультирование специалисты генетики именуют ретроспективным. Для проведения проспективного консультирования необ- ходимо знание законов наследования причин заболеваний. Ибо, зная эти законы, мы можем предсказывать возможность появ- ления врожденных болезней с весьма высокой степенью веро- ятности и, следовательно, достаточно обоснованно разъяснять людям, собирающимся вступать в брак, насколько велик риск появления у них потомства с дефектной наследственностью. Но дело это, конечно, весьма деликатное. Врачебные со- веты нередко вступают в противоречие с жизненной ситуацией, с взаимоотношениями людей, с их чувствами, которые тоже нельзя сбрасывать со счетов. Не все и не всегда согласуется с трезвым рассудком. Пример. Как-то к врачу пришла молодая супружеская че- та - «просто посоветоваться». Оба математики, одногодки. За- кончили одновременно один и тот же институт, поженились на четвертом курсе. Работают пятый год. Очень хотят иметь ре- бенка, но... основательно начитались и научно-популярной, и специальной медицинской литературы. И захотелось очень точ- но рассчитать свою жизнь, разложить все по полочкам. Разговор начал муж. «Мы очень любим друг друга и хо- тим иметь двух детей. Но никак не можем решиться. Везде пи- шут о страшных наследственных болезнях. К нам это как будто не относится. Мы подробно изучили свою родословную и уста- новили, что ни у жены, ни у меня на протяжении по крайней мере трех поколений не было браков даже среди отдаленных родствен- ников, когда возможность появления ребенка с врожденной пато- логией повышается до 10—25 процентов. В этом отношении мы спокойны. Затем ни у родственников жены, ни у моих вообще никогда не отмечались наследственные болезни. И тут вроде бы PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com 1 2 4 полный порядок. Но почему-то во всех руководствах пишут, что все равно остается 3—5 процентов риска появления патологии у ново- рожденных. Как же быть, как избежать этого риска?» Он подробно излагал точки зрения разных авторов, при- водил данные о частоте различных наследственных заболева- ний, вдавался детально в причины их возникновения. Словом, это был и вопрос, и целая лекция одновременно. Врачу стало ясно, что создателем всех «неразрешимых» трудностей в этом обычном семейном деле был именно муж. Жена была уже дав- но согласна на любой риск - лишь бы иметь ребенка. Однако с оценкой полного благополучия в собственной наследственнос- ти супруг, по-видимому, поторопился. Его дотошность сосре- доточенность на второстепенных вопросах, многословие и не- которые другие детали свидетельствовали, что он не только дилетант, излишне уверенный в полноте и правильности своих знаний, но еще и характерологически своеобразная личность: эта- кий, как говорят в народе, зануда. А подобные свойства человеческой натуры очень мало зависят от воспитания или влияния среды вооб- ще. Чаще всего они обусловлены генетически. Этой семейной паре пришлось напомнить, что отмечае- мый 3-5 % риск - явление закономерное. Это та доля, которую вносят в природный процесс продолжения рода спонтанные мутации, то есть естественная наследственная изменчивость, а потому возможно и выявление скрытых наследственных факто- ров, полученных будущими родителями от одного из предше- ствующих поколений. Но правильно предсказать это даже специалистам доста- точно сложно. Здесь играет роль не только сама четко установ- ленная патологическая наследственность, но и множество фак- торов, определяющихее проявление в потомстве, в том числе возраст родителей, возможные заболевания в период беремен- ности, интоксикации, включая такие, как алкоголь, курение и многое другое. Именно поэтому столь важно при возникнове- нии подобных вопросов обратиться в генетическую кон- сультацию. Только в этом случае можно получить обо- PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com 1 2 5 снованный, квалифицированный ответ: как велик риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. В отличие от других лечебно-профилактических учреж- дений, объектом исследования в медико-генетических консуль- тациях является не только больной, но и его семья, поскольку диагноз в ряде случаев невозможно поставить без обследова- ния всех членов семьи. В деятельности медико-генетических консультаций постоянно возникает не только медицинские, но и серьезные этические и правовые вопросы. Это связано с тем, что современная медицинская генетика не может дать однознач- ной рекомендации относительно деторождения у некоторых категорий родителей. Она может установить лишь степень ге- нетического риска. Обычно при высокой степени риска (более 20%) генетик не рекомендует деторождение, но окончательное решение принимают родители. Главная цель медико-генетического консультирования - предупреждение рождения ребенка, с наследственым заболевнием. Задачи: 1. Определение прогноза здоровья для будущего потом- ства в семьях, где есть риск наследственной патологии; 2. Помощь в принятии решения по поводу деторождения в зависимости от степени риска; 3. Помощь в постановке диагноза наследственной болезни; 4. Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников; 5. Пропаганда медико-генетических знаний среди населения. Показания для медико-генетического консультирования: 1. Возраст родителей, особенно женщин, более 35 лет, если предполагаемые роды будут первыми; 2. Наличие наследственных болезней в роду и у род- ственников; 3. Рождение неполноценных детей; 4. Кровный брак; PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com 1 2 6 5. Первичное бесплодие супругов; 6. Первичное невынашивание беременности; 7. Непереносимость лекарств и продуктов; 8. Первичная аменорея, особенно в сочетании с недораз- витием вторичных половых признаков. Одним из методов медико-генетического консультирова- ния является пренатальная диагностика, которая позволяет оп- ределить прогноз здоровья ребенка в семьях с отягощенной на- следственностью. Она проводится в 1-й триместр беременнос- ти, когда еще можно прервать ее. В настоящее время возможно обнаружение всех хромосомных болезней и около 100 других наследственных болезней с биохимическими дефектами. Основные методы: 1. Ультразвуковое исследование (УЗИ) или эхография проводится на 14-20 неделе беременности. Практически абсолют- но безопасно. 2. Фетоскопия (амниоскопия) - визуальное наблюдение плода в матке с помощью эластического зонда, оснащенного оптической системой. Применяется для определения видимых врожденных пороков развития, для получения биопсии кожи плода и крови из пуповинных сосудов 3. Цитогенетическое и биохимическое исследование амниотической жидкости и клеток плода с помощью амниоцен- теза имеет наибольшее значение из всех методов. Оптимальные сроки - 15-17 недель беременности. Как правило, после УЗИ трансабдоминально извлекают 15 мл околоплодной жидко- сти. Биохимическими и цитогенетическими методами опре- деляется пол плода и его дефекты. Осложнения - выкидыш (не более 1%). 4. Биопсия хориона (щипцами) не ранее 16 недели бере- менности. Проводится под контролем УЗИ с помощью катете- ра. В 3-6% случаев угроза прерывания беременности. При неко- торых наследственных болезнях, сцепленных с Х-хромосомой, когда болеют только мальчики (гемофилия) достаточно опре- PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com 1 2 7 делить только пол плода. Рождение девочки решает проблемы се- мьи. Важной задачей медико-генетического консультирования является помощь в постановке диагноза наследственной болезни. Естественно, что для разных наследственных болезней обмена веществ характерны свои ключевые позиции, а следо- вательно, их выявление должно осуществляться в соответствии с особенностями нарушенного обмена. Однако принцип диаг- ностики всех этих весьма разнообразных болезней один и тот же. Нужны простые лабораторные тесты, «отсеивающие» боль- шую часть - здоровых ребятишек, и выявляющие меньшую - с болезнью или подозрением на нее. В последнем случае должно быть проведено обследование. Программы подобного рода называют «просеивающими» (скринирующими). Просеивающие программы разработаны для болезней, встречающихся сравнительно часто (не реже 1:50000) и для кото- рых уже разработаны методы профилактического лечения. Итак, что же все-таки «написано на роду» человека? Преж- де всего, очевидно, все те особенности - и внешние, и внутрен- ние, телесные и духовные, которые свойственны предкам, се- мье, роду. Эти фамильные черты дарованы нам природой, оп- ределенное их сочетание отличает каждого от других людей, характеризует возможности человека, служит предпосылкой его развития. Но само развитие - в его руках! Врожденные дефек- ты могут быть лишь деталями, штрихами на этом «портрете»; но их может и вовсе не быть. А уж чтобы они стали главной чертой - такое случается крайне редко. Современная валеология (наука об индивидуальном здо- ровье человека) опирается на достижения современной генети- ки. Генетика - базисная основа учения о конституции. ЗДОРОВЬЕ И КОНСТИТУЦИЯ ЧЕЛОВЕКА Теперь очевидно, что судьба нашего здоровья во многом определяется генами и хромосомами. И какими сочетаниями генов каждого человека природа распорядится, с такими он и PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com 1 2 8 живет. Среди многообразия генов могут быть и те, что ведут к талантливости или гениальности, и те, что ведут к наследствен- ным болезням. Основной закон валеологии: «Образ жизни должен соот- ветствовать конституции человека». Конституция – это соли- тонная реализация генетической программы индивидуума. Термин «солитон» (в переводе с английского означает «план») подразумевает план построения будущего организма. В 1993 году канадский генетик Mc. Kalok установила, что ядерная ДНК не только материальный, но и архитектурный план бу- дущего организма в зиготе (оплодотворенной яйцеклетке). Таким образом, появилась солитонно-голографическая кон- цепция жизни, согласно которой жизнь является не только ве- щественной, но и информационной матрицей, передающейся по наследству. Когда-то врачи Древнего Востока размышляли так: есть мир бесконечно малого; есть мир бесконечно большого; и есть мир меж- ду ними – мир бесконечно сложного – мир жизни. В этом мире есть человек – мир бесконечной сложности и бесконечной мудрости: слож- ность от природы, мудрость – от Бога и Учителя. И сложность и мудрость воплощены в конституции человека. Конституция всегда индивидуальна. Образов жизни столько же, сколько людей. Конституция генетически устойчи- ва, стабильна, а фенотип лишь модифицируется, изменяет кон- ституцию в пределах геномных законов реагирования. Если посмотреть на весь спектр жизненных доминант и ус- тановок, то, в конечном счете, все они детерминированы нашей конституцией: потребности, способности, интересы, желания, искушения, проблемы. Алкоголизм, курение, наркомания тоже имеют генетическую компоненту. Проблемы предрасположен- ности к болезням и характер их протекания тоже конституцион- но детерминированы. Много правды в словах итальянского па- толога Дж. Танделоо, сказавшего, что «конституция человека – наш соматический фатум – судьба». Вопреки догмам мичуринс- кой биологии, конституция как генетический потенциал дается PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com 1 2 9 человеку раз и на всю жизнь. Генетический астеник никогда не ста- нет гиперстеником, и наоборот. Среда лишь «модифицирует» наш генетический потенциал в рамках «нормы реакции». Великий Лоа-Цзы говорил: «Колесо вращается потому, что ось его неподвижна» и, что «сила (насилие) над природой и сущностью человека - противоестественны и аморальны». Не насилуйте природу человека, не втискивайте ногу в обувь не своего размера – ведь это больно и мучительно. Не нужно слушать готовых рецептов, как жить, как есть, как ды- шать, как любить… Живите в соответствии со своей конститу- цией и своей природой. Реальная конституция человека – это «конституция 10 статей»: 1. Рефлективная конституция («биопамять организма») – генетическая память (наследственность), эпигенетическая па- мять (эмбриональный путь развития), иммунная память (о пе- ренесенных болезнях), нейрогенная память (память, фиксируемая нейронами); 2. Генотипическая конституция – это исходный «наслед- ственный паспорт» (геномная характеристика, хромосомная система человека), определяющий регенерационные способно- сти нашей морфологии (например, заживление ран); 3. Фенотипическая конституция – это традиционное (а подчас единственное) представление о конституции человека, на основе наследственной структуры его костно-мышечного «портрета» (по современной терминологии – это эктоморфы, мезоморфы, эндоморфы, различные типы астенических, нормо- стенических и гиперстенических конституций). Эктоморф ха- рактеризуется короткой верхней частью туловища, длинными руками и ногами, длинными и узкими ступнями и ладонями, очень небольшим запасом жира, а также узостью грудной клет- ки и плеч, тонкими длинными мускулами. Для эндоморфа ха- рактерны мягкая мускулатура, круглое лицо, короткая шея, широкие бедра, большой запас жира. У мезоморфа большая грудная клетка, удлиненный торс, прочная мускулатура и ог- ромная сила. По мнению В.П. Петленко можно выделить 5 кон- PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com 1 3 0 ституциональных типов (варианты нормы): 1) нормостенический, 2) гиперстенический, 3) гипостенический (астенический) 4) граци- альный (маленький, пропорциональный, изящный) 5) атлетический тип. Чаще всего эти типы вариабельны, то есть чистый тип выде- лить на практике удается редко; 4. Иммунная конституция – система защиты с генетичес- ки детерминированным характером интенсивности иммуноло- гических реакций; в основе лежит механизм антиген - антитель- ных связей, (нормальный иммунный ответ, аллергические ре- акции, иммунологическая толерантность, стресс); 5. Нейронная конституция (ее иногда называют невропа- тологической или энцефалопатической) – это состояние невро- логической реактивности, которая определяет базисные осно- вы обучения, приобретения знаний; это базисная основа эмо- ций и волевых процессов, определяющих наше здоровье и нашу неврологическую соматику. По И.П. Павлову – это тип высшей нервной деятельности; 6. Психологическая конституция – она определяет психо- тип личности, ее характер и темперамент; проблемы психосо- матики и психотерапии зависят от знания и умения влиять на психотип личности. Иными словами: психотип – это тип темпе- рамента (холерик, сангвиник, флегматик, меланхолик); 7. Лимфогематологическая конституция – это особеннос- ти лимфотока и группы крови, которые носят геномный, кон- ституционный характер, определяют интенсивность метаболиз- ма и энергетики. По мнению французского биолога Жан - Луи де Гандзена, группа крови определяет не только наиболее ха- рактерные черты питания человека, но и его сексуальную ин- дивидуальность; 8. Гормонально-половая конституция определяет суще- ственный момент во всех поведенческих реакциях человека. Половое поведение определяется взаимодействием определен- ных мозговых структур с половыми гормонами (андрогенами при мужском половом поведении и эстрогенами - при женс- ком). Именно здесь надо искать ответ на проблемы гомосексу- PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com 1 3 1 альности и лесбиянства, а не в педагогике и психологии (при всей их значимости). Это не столько юридическая, сколько эндокрино- логическая проблема; 9. Дерматологическая конституция – это новое научное направление с большой перспективой в будущем. По дермато- логическому рисунку пальцев рук (ладони) можно судить о ге- нетических возможностях человека; хирология, хирологическая картина жизни, прочитанная в рисунке руки – это «внутреннее», выведенное во «внешнее», в которой всматривается современ- ная биология, генетика, медицина; 10. Энерго-акупунктурная конституция человека – это опыт восточной медицины, лежащий в основе ее представле- ний; богатейший опыт тысячелетий о видении человека через систему его энергоканальных связей, систему дыхания, питания, движения, управляющими организменными процессами. Каждая страна и каждый ее гражданин должны уважать кон- ституцию своего государства. Не нарушая конституцию, мы не всту- паем в конфликт с правоохранительными органами. Чтобы жить здоровой жизнью, надо жить по законам своей биологичес- кой конституции. В этом смысл основного закона валеологии. Таким образом, современные конституциональные данные свидетельствуют о том, что это не просто набор сведений со сто- роны анатомо-физиологических систем человека, а информаци- онно-генетическая программа жизни индивида. Задача каждого человека – грамотно воспользоваться этой программой. ВОПРОСЫ ДЛЯ КОНТРОЛЯ 1. Что означает термин: «биологический потенциал здо- ровья»? 2. Что изучает медицинская генетика? 3. Какие болезни называют наследственными? 4. Охарактеризуйте механизм наследования болезней. 5. Назовите причины наследственных болезней. Что та- кое «груз мутаций»? 6. Что такое «болезни с наследственной предрасположен- PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com 1 3 2 ностью»? 7. Какие наследственные болезни называют хромосомны- ми? Приведите примеры. 8. Какие наследственные болезни вызваны генными де- фектами обмена веществ? Приведите примеры. 9. Охарактеризуйте методы генной терапии, ее перспек- тивы. 10. Охарактеризуйте медицинские, социальные и мораль- ные проблемы клонирования. 11. Назовите биологические и социальные компоненты наследственности человека. 12. Что такое «медико-генетическое консультирование? Определите его задачи, показания к этому виду консультиро- вания и охарактеризуйте основные методы. 13. Определите связь между конституцией человека и здо- ровьем. Назовите 10 статей конституции человека. ЛИТЕРАТУРА 1. Афонькин С.Ю. Клонирование органов// Биология. – 2000. - № 34. – С. 5. 2. Баев А.А. Геном человека// Человек. – 1995. - № 2. - С. 4-13. 3. Биологический потенциал человека: генетика, адаптивные воз- можности и конституции/ В кн. В.П. Казначеева, В.П. Петленко, С.В. Петленко «Этюды интегральной медицины и валеологии». – Санкт-Петербург, 1997. – С. 141 – 196. 4. Бодров С. В. Проблемы века// Природа и человек. – 1999. - № 1. – С. 8-10. 5. Валеология человека: софотерапия, здоровье и креативная ант- ропософия/ В кн. В.П. Казначеева, В.П. Петленко, С.В. Петленко «Этюды интегральной медицины и валеологии». – Санкт-Петер- бург, 1997. – С. 118 – 130. 6. Иванов В.И. Геном человека// Человек. – 1995. - № 1. - С. 7-20. 7. Клонирование человеческих существ// Человек.. – 1998. - № 3. - С. 29-32. 8. Максимов Н. Клоны генома// Знание – сила. – 2000. - № 7. – С. 72-73. PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com 1 3 3 9. Медицинская генетика: Учебник для студентов медицинских учи- лищ и колледжей/ Н.П. Бочков, А.Ю. Асанов, Н.А. Жученко и др. Под ред. Н.П. Бочкова. – М.: Мастерство; Высшая школа, 2001. – 192 с. 10. Пряхин В. Смерть цивилизации или всеобщее воскрешение?/ / Наука и религия. – 1998. - № 4. – С. 7-9. 11. Уманский К.Г. Невропатология для всех. Книга 2 - я. – М.: Знание, 1989. – С.60 – 74. 12. Хаблицкая С. Поклон с того света// Комсомольская правда. – 2000. – 20 окт. – С. 19. 13. Черносвитов Е.В. Социальная медицина: Учеб. пособие для студ. высш. Учеб. Заведений. – М.: Гуманит. Изд. Центр ВЛА- ДОС, 2000. – С. 30-35. PDF created with pdfFactory Pro trial version www.pdffactory.com |