Хромосомные болезни можно распознать по следующим клиническим признакам:
Низкая масса тела, пороки развития, отставания в умственном и физическои развитии, нарушение полового развития
Какой из перечисленных кариотипов является летальным?
моносомии по аутосомам, Моносомия по Y-хромосоме
Какая из болезней относится к хромосомным синдромам:
Даун, Патау, Клайнфельтер, Шерешевского-Тернера, Вольфа-Хиршхорна, Эдвардса, Кошачий крик
У здоровых родителей родился ребенок с синдромом трисомия по Х-хромосоме. Определите к какому типу мутаций относится это нарушение.
Хромосомные мутации, геномная в гоносомах
Врач-генетик направил мальчика с задержкой полового развития на цитогенетическое исследование. При кариотипировании выявлено дисомия по Х-хромосоме во всех клетках. Какая из перечисленных символических записей для кариотип ребенка?
47.xxy Клайнфельтер
В медико-генетическую консультацию обратилась больная девушка с предварительным диагнозом: синдром Шерешевского-Тернера. С помощью какого генетического метода можно поставить окончательный диагноз?
Цитогенетический(кариотипирование)
В медико – генетическую консультацию обратилась женщина 40 лет, со сроком беременности 16 недель. У нее есть опасения по поводу развития у ребенка хромосомной патологии. Какой метод диагностики будет использовать врач–генетик в данном случае?
Пренатальная, амниоцентез
Какие клетки из перечисленных доступны для использования при проведении цитогенетического анализа?
Лимфоциты, клетки костного мозга и кожи(фибробласты), клетки ворсинок хориона
Хромосомные болезни, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом, проявляются внешне:
Низкая масса тела, пороки развития, отставания в умственном и физическои развитии, нарушение полового развития
У здоровых родителей родился ребенок с синдромом моносомия по Х-хромосоме. Определите к какому типу мутаций относится это нарушение.
Геномное, гоносомная мутация
В медико-генетической консультации на обследовании находится юноша 15 лет, высокого роста, со склонностью к ожирению, гинекомастией. При проведении цитогенетического исследования во всех клетках обнаружены две Х-хромосомы и одна У-хромосома. Какой диагноз у юноши?
Синдром Кляйнфельтера
К врачу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. Во время исследования клеток буккального эпителия женщины в ядрах большинства из них вявлено по два тельца Барра, а в ядрах нейтрофилов –по две “барабанных палочки”. Какой предварительный диагноз достовернее всего можно установить в этом случае?
47,XXX трисомия X
В медико-генетическую консультацию по рекомендации андролога обратился мужчина 35-ти лет по поводу отклонений физического и психического развития. Объективно установлено: высокий рост, астеническое телосложение, гинекомастия, умственная отсталость. При микроскопии в 30% клеток слизистой оболочки ротовой полости обнаружен половой хроматин (одно тельце Барра). Каков наиболее вероятный диагноз?
Синдром Кляйнфельтера
При обследовании ребят подростков в военкомате был выявлен юноша с определенными отклонениями психосоматического развития, а именно: астеническим строением тела, увеличением молочных желез, снижением интеллекта. Для уточнения диагноза его направили в медико-генетическую консультацию. Какой кариотип будет вявлен?
47,XXY Синдром Кляйнфельтера
Тип наследования, при котором признак проявляется в каждом поколении независимо от пола
А-Д
Этиологические факторы моногенной наследственной патологии
мутации в одном или двух аллелях определенного гена, Миссенс-, нонсенс- мутации, делеция, инверсия, дупликация
Какой из перечисленных методов исследования информативен для определения типа наследования болезни и генетического риска?
Клинико-генеалогический
Тип наследования, при котором в семье двух больных родителей может родиться здоровый ребенок
А-Д
Тип наследования, при котором заболевание проявляется независимо от пола при получении мутантного аллеля от любого из родителей
А-Д
Тип наследования, при котором оба пола поражаются с одинаковой частотой и у больного индивида болен один из родителей, кроме случаев новой мутации
А-Д
Тип наследования, при котором вероятность рождения больного ребенка в браке двух гетерозиготных носителей мутантного аллеля составляет 75%
А-Д
Какое из следующих признаков не является характеристикой аутосомно-доминантного наследования?
Аутосомно-доминантное наследование заболеваний – вид наследования, при котором генетическая обусловленная болезнь проявляется в случае, если у человека есть хотя бы один соответствующий ей «дефектный» ген, причем этот ген не содержится в половых (Х и Y) хромосомах. Генетический дефект может быть унаследован от любого из родителей. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.
Распространенность моногенного заболевания считается высокой, если его частота составляет
1:100(1:5000,1:10000)
Какой тип заболеваний относится к менделирующим?
А-Д, А-Р, Х-Р, Х-Д, У-сцепл
Определите тип наследования несовершенного остеогенеза(Osteogenesis Imperfecta)
А-Д
В семье, где оба супруга страдают ахондроплазией (наследственная карликовость, аутосомно-доминантный признак), родился нормальный ребенок. Определите генотип родителей
AaxAa
Тип наследования аутосомно-доминантный. Риск рождения больного ребенка в семье Аа х аа
50%
У больного поражены нескольких систем организма, в особенности кости скелета, сердца и глаз, есть разболтанность суставов, длинные тонкие конечности и пальцы, впалая грудь (грудь сапожника) или килевидная (голубиная) грудь, сколиоз, аневризма аорты, близорукость, эктопия хрусталика. Определить диагноз
Синдром Марфана
Укажите положения, характеризующие аутосомно-доминантный тип наследования:
заболевание встречается одинаково часто у мужчин и женщин, заболевание передается от родителей детям в каждом поколении, менделирующее
Клинический полиморфизм генных болезней определяют:
множественность мутаций гена, действие факторов окружающей среды, наличие генов-модификаторов, эффект дозы генов, генетический груз
Нейрофиброматоз определяется доминантным аутосомным геном. Какая из ниже приведенных вероятностей заболевания нейрофиброматозом детей соответствует гетерозиготным родителям?
75%
Синдром Марфана диагностирован у матери и девочки от 2-й беременности. Вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Марфана
50%
Тип наследования, при котором признак проявляется через поколение независимо от пола
Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой
Какой тип заболеваний относится к менделирующим?
А-Д, А-Р, Х-Р, Х-Д, У-сцепл
Тип наследования, при котором заболевание проявляется при получении мутантного аллеля от каждого из родителей независимо от пола
А-Р
Диетотерапия применяется в лечении
Фенилкетонурии
Заместительная терапия применяется в лечении
Галактоземия
Тип наследования, при котором вероятность рождения больного ребенка в браке двух гетерозиготных носителей мутантного аллеля составляет 25%
А-Р
Тип наследования, при котором признаки заболевания часто проявляются в кровнородственных браках независимо от пола
А-Р
Особенность этого типа наследования связана с тем, что в большинстве случаев наблюдается рождение больного ребенка в браке у фенотипически здоровых родителей.
А-Р
Тип наследования аутосомно-рецессивный. Риск рождения больного ребенка в семье Аа х Аа
25%
Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой оба родителя являются гомозиготами по гену фенилкетонурии, составляет
100%
Известно, что нейросенсорная тугоухость может быть обусловлена различными аутосомно-рецессивными мутациями. Известны семьи , где оба родителя больны, однако все дети здоровы. Это возможно объяснить
Генетическая гетерогенность
Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией , а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет
0%
Определить расщепление по генотипам среди детей, если один из родителей здоров, а у другого кистозный фиброз(муковисцидоз)
2:2 Aa:aa
Чем реже встречается мутантный ген в популяции, тем чаще родители больного ребенка являются кровными родственниками. Определите тип наследования.
А-Р
Большинство ферментопатий проявляется только у гомозигот. Гетерозиготы клинически не отличаются от здоровых людей с двумя нормальными аллелями. Определите тип наследования этих заболеваний.
А-Р
За консультацией обратились родители 3-летнего ребенка, у которого наблюдается умственная отсталость и поза "портного". При клинико-лабораторном исследовании установлены: молочно-белая кожа, светлые волосы, увеличение печени, селезенки, увеличение уровня фенил-молочной и фенил-пировиноградной кислот в крови и моче (проба Фелинга положительная). Определите диагноз болезни ребенка
Фенилкетонурия
Ребенок имеет отставание в росте и низкую массу тела, несмотря на нормальное потребление пищи, накопление густой липкой слизи, частые инфекции грудной клетки, кашель и одышку. Генетическое тестирование показывает мутацию обоих аллелей хромосомы .Диагноз ребенка
Муковисцидоз
Известно, что альбинизм обусловлен аутосомно-рецессивной мутацией. Первый ребенок пары с нормальной пигментацией кожи был альбиносом. Какова вероятность того, что их второй ребенок также будет альбиносом?
25%
В какой хромосоме находятся гены определяющие голандрические признаки:
Y хромосоме
Мутантный аллель обычно никогда не передается непосредственно от отца к сыну, но передается больным мужчиной всем его дочерям, что характерно для типа наследования
X сцепл. рецессивный
Признак которой не передается от отца к сыновьям
дальтонизм
Мужчины могут наследовать этот ген только от матери. При этом типе наследования женщина передает патологический признак как сыновьям,так и дочерям. Определите тип наследования признака
X сцепл. доминантный
Причиной этой болезни является мутация в коротком плече Х-хромосомы (Хр21). Поставьте диагноз.
Мышечная дистрофия Дюшена/Беккера
Анализ родословной показал следующее: у больного отца болеют только дочери, а все сыновья и их дети здоровы. Определите тип наследования заболевания:
X сцепл. доминантный
Х-рецессивный тип наследования характеризуется тем, что
Передается от здоровой женщины-носительницы половине девочек, являющихся носителями и половине мальчиков – больных.
Определите тип наследование признаков, где вероятность наследования 25% от всех детей и 50% у мальчиков
X сцепл. Рецессивный
Женщины передают патологический признак дочерям и сыновьям c вероятностью 50%, мужчины — только дочерям с вероятностью 100%. У мальчиков болезнь протекает тяжелее, чем у девочек. Определите тип наследования признака
X сцепл. доминантный
Первые признаки заболевания проявляются в 10–15-летнем возрасте, иногда раньше. Начальные симптомы – мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, псевдогипертрофия икроножных мышц. Заболевание медленно прогрессирует. Темп распространения атрофии невысок, и больные длительное время сохраняют работоспособность. Это болезнь
Миодистрофия Беккера
Определите болезнь, которая передается по Х-сцепленно-рецессивному типу наследования
Дальтонизм, гемофилия, миодистрофия Дюшена/Беккера, Синдром Леша-Наяна
Ген, ответственный за болезнь, передается от больного человека через всех его дочерей. Любой из сыновей его дочери имеет 50% шанс унаследовать болезнь. Определите тип наследования заболевания
X сцепл. Рецессивный
Определите тип наследования болезни, при которой больные мужчины в браке со здоровой женщиной не имеют больных сыновей и здоровых дочерей
X сцепл. доминантный
Болезнь у ребёнка начинает проявляться не сразу после рождения, а только в возрасте от 1,5 до 5 лет. Первыми её признаками можно считать такие проявления, как постоянные падения при ходьбе. Если ребёнку нужно подняться по лестнице, то он старается этого избегать. Это характерно для синдрома:
Миодистрофия Дюшена
Перепончатость пальцев ног у человека – признак, сцепленный с Y-хромосомой. Какова вероятность рождения детей с подобной аномалией в семье, где у отца имеется перепончатость пальцев ног?
100%
Определить генотипы женщины и ее сына, больного миодистрофией Дюшенна.
XHXh; XhY
Отец и сын страдают гемофилией, мать здорова. Каковы наиболее вероятные генотипы родителей и ребёнка?
XHXh; XhY
Если у женщины обнаружен в крови высокий уровень креатинфосфокиназы, каков риск рождения мальчика с мышечной дистрофией Дюшенна
100%
Какова вероятность рождения больной девочки у гетерозиготной по генотипу женщины с синдромом Беккера, если её супруг здоров
0%
При некоторых Х-сцепленных доминантных заболеваниях наблюдается гибель мальчиков на ранних стадиях онтогенеза (рото-лице-пальцевой синдром). Определите вероятность соотношения рождения больных дочерей, здоровых дочерей и здоровых сыновей в семье, где отец здоровый, а мать гетерозиготная
25% : 25% : 25%
Одной из причин этого синдрома является микроделеция пятнадцатой хромосомы отцовского происхождения. Определите, какой это синдром?
Синдром Прадера Вилли
Болезнь развивается в результате увеличения числа тринуклеотидных повторов — цитозин-аденин-гуанин. Поставьте диагноз.
Хорея Гентингтона
|
Скачать 1.17 Mb.