тесты. Хромосомные болезни. Аутосомные синдромы
 Скачать 1.17 Mb.
|
|
#50 *!У ребенка с умственной отсталостью выявлена зеленая окраска мочи после добавления 5% раствора FeCl3. О нарушении обмена какой аминокислоты свидетельствует положительный результат этой диагностической пробы? *Аргинина *Триптофана *+Фенилаланина *Глутамина *Тирозина #51 *!К врачу обратился больной с жалобами на непереносимость солнечной радиации. Имеются ожоги кожи и нарушение зрения. Предварительный диагноз: альбинизм. Нарушение обмена какой аминокислоты отмечается у этого пациента? *Пролина *Триптофана *Аланина *+Тирозина *Лизина #52 *!У одного из однояйцовых близнецов, которые проживали в разных экологических условиях, диагностирована экогенетическая (мультифакториальная) болезнь. Что обусловило ее манифестацию? *Взаимодействие генов *+Специфический фактор среды *Нехватка ферментов *Мутантный доминантный ген *Изменение генофонда популяции #53 *!У ребенка, который находился на грудном вскармливании, наблюдаются диспептические явления, исхудание, появились пожелтение кожи, увеличение печени. Проба с хлористым железом отрицательная. Врач назначил вместо грудного молока специальную диету, это улучшило состояние ребенка. Какое заболевание возможно у этого ребенка? *+Галактоземия *Муковисцидоз *Фенилкетонурия *Фруктоземия *Гомоцистинурия #54 *!У ребенка нарушены пищеварение, выделение жёлчи, наблюдается повышенное выделение хлоридов с мочой. Диагностирован муковисцидоз. Нарушение компонентов какой клеточной структуры имеет место при этом заболевании? *+Клеточной мембраны *Ядерной мембраны *Митохондрий *Рибосом *Эндоплазматического ретикулума #55 *!При генетическом обследовании больных на хронический миелолейкоз выявлена специфическая аномалия одной из хромосом. Такая хромосома получила название "филадельфийской" и является генетическим маркером болезни. Какой вид хромосомной аберрации имеет место при этом? *Делеция короткого плеча одной из хромосом 22-й пары с транслокацией на 5 хромосому *Транслокация короткого плеча одной из хромосом 21-й пары *Дупликация длинного плеча одной из хромосом 22-й пары *+Делеция части длинного плеча одной из хромосом 22-й пары с транслокацией на 9-ю хромосому *Инверсия короткого плеча одной из хромосом 21-й пары #56 *!Закон Харди–Вайнберга позволяет определить генетическую структуру популяции, т.е. частоту доминантного и рецессивного генов, соотношение гомо- и гетерозигот. Он устанавливает, что: *соотношение генотипов в популяции изменяется *соотношение генов в популяции сохраняется постоянным *соотношение генов в популяции изменяется *+соотношение аллелей альтернативных проявлений признака сохраняется постоянным *соотношение аллелей альтернативных проявлений признака изменяется #57 *!У резус-отрицательной женщины развивается резус-положительный плод. Возник резус-конфликт, который угрожает здоровью будущего ребенка. К какому виду естественного отбора нужно отнести это явление? *Отбор против гомозигот *+Отбор против гетерозигот *Отбор в пользу гетерозигот *Движущий отбор *Дизруптивный отбор #58 *!Под воздействием мутагена изменилась структура гена и возникла рецессивная мутация, которая попала в гамету и образовавшуюся зиготу. После размножения организма она попала еще в несколько особей. Что случится с этой мутацией дальше по закону Харди–Вайнберга, если она не влияет на жизнеспособность? *Из поколения в поколение ее частота будет уменьшаться, и она постепенно исчезнет *Из поколения в поколение ее частота будет увеличиваться *+Ее доля в популяции останется постоянной *Доля мутации может случайно уменьшиться или увеличиться, или остаться постоянной *Частота мутации резко уменьшится, и она быстро исчезнет #59 *!Заболевание серповидно-клеточной анемией обусловлено присутствием рецессивного гена. Люди, страдающие этой болезнью, как правило, умирают в детском возрасте. Но частота гена, особенно в районах с малярией, остается довольно высоой. Объясните, почему ген серповидно-клеточной анемии не исчезает в результате естественного отбора: *высокая частота мутаций *панмиксия *инбридинг *+выживание гетерозигот *большое распространение гена #60 *!В каких популяциях человека будет находиться большая доля старых людей? *В быстро растущих по численности популяциях *В популяциях, находящихся в стационарном состоянии *+В популяциях, численность которых снижается *В идеальных популяциях *В менделевских популяциях #61 *!В местности, эндемичной на тропическую малярию, выявлено большое количество людей, больных серповидно-клеточной анемией. С действием какого вида отбора это может быть связано? *+Отбор в пользу гетерозигот *Отбор в пользу гомозигот *Стабилизирующий отбор *Дизруптивный отбор *Движущий отбор #62 *!В популяциях человека аллельный состав генотипов зависит от системы браков. Какая система браков поддерживает высокий уровень гетерозиготности? *Положительные ассортативные браки *Близкородственные браки *Инбридинг *Инцестные браки *+Аутбридинг #63 *!В тропических странах Африки распространено наследственное заболевание – серповидно-клеточная анемия, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Эндемизм этого заболевания связан с тем, что в тропических странах: *гетерозиготные носители более плодовиты *+распространена малярия *не образуются агрегаты гемоглобина в эритроцитах *рождается меньше гомозигот- ных потомков *выживаемость больных выше #64 *!В результате проведения генеалогического анализа установлено, что заболевание, имеющее место у пробанда, встречается в каждом поколении при относительно большом количестве больных среди сибсов. Болеют женщины и мужчины. О каком типе наследования это свидетельствует? *+Аутосомно-доминантном *Аутосомно-рецессивном *Доминантном, сцепленном с X-хромосомой *Рецессивном, сцепленном с X-хромосомой *Сцепленном с Y-хромосомой #65 *!Как изменяется генетическая структура популяции в случае их заключения близкородственных браков? *+Увеличивается рецессивная гомозиготность *Уменьшается рецессивная гомозиготность *Увеличивается гетерозиготность *Увеличиваются гетерозиготность, и доминантная гомозиготность *Уменьшаются гетерозиготность и доминантная гомозиготность #66 *!Мышечная ригидность, контрактуры, дрожание рук, атаксия, миоклония и пирамидные симптомы, которые проявляются после 30 лет жизни, являются клиническими проявлениями: *синдрома Кернс-Сейра *синдрома Крузона *миодистрофии Дюшенна+ *синдрома Прадера-Вилли *хореи Гентингтона #67 *!Определить полигенное заболевание, для которого НАИБОЛЕЕ характерно: нарушение целостности сосудистой стенки, повышение концентрации липидов в крови, нарушение процессов свертывания крови: *сахарный диабет *атеросклероз+ *гипертоническая болезнь *ишемическая болезнь сердца *язвенная болезнь желудка #68 *!Экспансии тринуклеотидных повторов являются причинами синдрома: * +Энгельмана * Марфана * Крузона * Прадера-Вилли *Мартина-Белл #69 *!Частые падения, двигательная неловкость, быстрая утомляемость, которые проявляются при начале самостоятельной ходьбы, являются клиническими проявлениями: *синдрома Кернс-Сейра *синдрома Крузона *миодистрофии Дюшенна+ *синдрома Прадера-Вилли *хореи Гентингтона #70 *!Синдром, при котором наблюдается эффект геномного импринтинга при наличии однородительской дисомии хромосомы 15 отцовского происхождения: *Прадера-Вилли *Энгельмана+ *Кернс-Сейра *Мартина-Белл *Крузона #71 *!По данной родословной определить тип наследования признака (болезни)  *аутосомно-доминантный+ *аутосомно-рецессивный *Х-сцепленный доминантный *Х-сцепленный рецессивный *митохондриальный #72 *!По данной родословной определить тип наследования признака (болезни)  аутосомно-доминантный аутосомно-рецессивный + Х-сцепленный доминантный Х-сцепленный рецессивный митохондриальный #73 *!По данной родословной определить тип наследования признака (болезни)  аутосомно-доминантный +аутосомно-рецессивный Х-сцепленный доминантный Х-сцепленный рецессивный митохондриальный #74 *!По данной родословной определить тип наследования признака (болезни)  *аутосомно-доминантный *аутосомно-рецессивный *Х-сцепленный доминантный *Х-сцепленный рецессивный+ *митохондриальный #75 *!По данной родословной определить тип наследования признака (болезни)  *аутосомно-доминантный *аутосомно-рецессивный *Х-сцепленный доминантный *Х-сцепленный рецессивный *митохондриальный+ #76 *!По данной кариограмме поставить диагноз  *синдром трисомии Х *синдром Шерешевского-Тернера *синдром Дауна *синдром Клайнфельтера+ *синдром Эдвардса #77 *!По данной кариограмме поставить диагноз  *синдром трисомии Х *синдром Шерешевского-Тернера *синдром Дауна+ *синдром Клайнфельтера *синдром Эдвардса #78 *!По данной кариограмме поставить диагноз  *синдром трисомии Х *синдром Шерешевского-Тернера+ *синдром Дауна *синдром Клайнфельтера *синдром Эдвардса #79 *!Какая патология представлена на данной кариограмме?  *гаплоидия *анеуплоидия *гетероплоидия *триплоидия+ *тетраплоидия #80 *!Какая мутация представлена на данной кариограмме? *гаплоидия *полиплоидия *гетероплоидия+ *триплоидия *тетраплоидия |