тесты. Хромосомные болезни. Аутосомные синдромы
 Скачать 1.17 Mb.
|
|
–Несовместимость по А-антигену –Rh-несовместимость + Несовместимость по Rh-системеи системе АВ0 –Несовместимость по другим системам –Несовместимость по B-антигену 642. У новорождённой девочки выявлен лимфатический отёк конечностей, излишек кожи на шее. В нейтрофилах отсутствуют "барабанные палочки". Ваш диагноз? –Синдром Клайнфельтера –Синдром Дауна –Синдром Патау –Синдром Эдвардса +Синдром Шерешевского–Тёрнера 643. В семье, где отец страдал гипертонической болезнью, выросли трое сыновей. Один из них работал авиадиспетчером – руководителем полётов в большом международном аэропорту с высокой интенсивностью движения. Два других сына проживали в сельской местности и имели профессии пчеловода и растениевода. Диспетчер в зрелом возрасте заболел тяжёлой формой гипертонической болезни. У других сыновей этого заболевания не было, лишь изредка отмечались небольшие подъёмы кровяного давления. К какой группе генетических заболеваний следует отнести гипертоническую болезнь в этой семье? –Моногенное заболевание –Хромосомное заболевание 1 В БЦТ не был указан правильный ответ. Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 173 Смирнов О.Ю. + Мультифакториальное заболевание –Геномное заболевание –Заболевание ненаследственного характера 644. Во время определения группы крови по системе АВ0 выявлены антигены А и В. Эту кровь можно переливать лицам, имеющим такую группу: –I –II + IV –III –всем перечисленным 645. У ребёнка в роддоме поставлен предварительный диагноз – фенилкетонурия. Какие результаты биохимического исследования подтвердят диагноз? –Отложение мочекислых солей в суставах +Нарушенный синтез тирозина, адреналина, норадреналина, меланина – Накопление липидов в нервных клетках, сетчатке глаза и печени – Нарушенный углеводный обмен – Нарушенный обмен меди 646. Вмедико-генетическойконсультации проводился анализ групп сцепления и локализации генов в хромосомах. При этом использовался метод: +гибридизации соматических клеток –популяционно-статистический –близнецовый –генеалогический –дерматоглифический 647. У женщины, которая во время беременности перенесла вирусную краснуху, родился ребёнок с незаращением верхней губы и нёба. Ребёнок имеет нормальные кариотип и генотип. Перечисленные аномалии могут быть результатом: + влияния тератогенного фактора –генной мутации –хромосомной мутации –геномной мутации –комбинативной изменчивости 648. На консультации беременная женщина. Врач для прогноза здоровья ожидаемого ребёнка может использовать генетический метод: –гибридологический + амниоцентез Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 174 Смирнов О.Ю. –близнецовый –биохимический –дерматоглифический 649. При обследовании юноши 18 лет, который обратился вмедико-генетическуюконсультацию, были выявлены отклонения физического и психического развития: евнухоидный тип строения тела, отложение жира и оволосение по женскому типу, слаборазвитые мышцы, умственная отсталость. С помощью цитогенетического метода установлен кариотип больного. Какой это кариотип? –47, XY, 21+ –45, X0 + 47, XXY –47, XY, 18+ –47, XYY 650. В лейкоцитах больного выявлена транслокация участка22-йхромосомы на другую хромосому1. Такая мутация приводит к развитию: –синдрома Шерешевского–Тёрнера –синдрома Дауна + хронического белокровия –синдрома "крик кошки" –фенилкетонурии 651. У больного установлено гетерозиготное носительство полулетального аллеля, который имеет дозовый эффект, и его выраженность у гомозигот и гетерозигот разная. Этот факт позволил установить метод: –цитогенетический –популяционно-статистический –картирование хромосом –близнецовый +биохимический 652. Резус-отрицательнаяженщина с I (0) группой крови беременнарезус-положительнымплодом, имеющим группу крови A. Чтобы предотвратить сенсибилизациюрезус-отрицательной 1 В БЦТ – "выявлена укороченная21-яхромосома". Раньше действительно считали, что при хроническом миелоидном лейкозе происходит делеция части длинного плеча21-йхромосомы, и маленькая хромосома, которая остаётся и хорошо заметна, была названа филадельфийской. Но позднее выяснилось, что на самом деле филадельфийская хромосома – результат транслокации участка длинного плеча22-йхромосомы на девятую или другие хромосомы. Поэтому текст вопроса мы изменили. Тесты "Крок-1"– Медицинская биология175 Смирнов О.Ю. матери резус-положительнымиэритроцитами плода, ей на протяжении 72 часов после родов необходимо внутривенно ввести: – B-глобулин – фибриноген + анти-D-глобулин – резус-агглютинины – протромбин 653. У человека выявлена галактоземия – болезнь накопления. С помощью какого метода генетики диагностируется эта болезнь? – Цитогенетического + Биохимического –Популяционно-статистического –Близнецового –Генеалогического анализа 654. 22-яхромосома человека имеет разные мутантные варианты – моно- и трисомии, делеции длинного плеча, транслокации. Каждая мутация имеет свой клинический вариант проявления. С помощью какого метода можно определить вариант хромосомной мутации? –Секвенирования –Биохимического + Цитогенетического –Близнецового –Дерматоглифического 655. У больного имеется мутация гена, отвечающего за синтез гемоглобина. Это привело к развитию заболевания – серповидноклеточной анемии. Как называется патологический гемоглобин, выявляемый при этом заболевании? –HbA –HbF + HbS –HbA1 –Bart-Hb 656. При обследовании девушки 18 лет выявлены недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, "шея сфинкса". Умственное развитие не нарушено. Врач установил предварительный диагноз: синдром Ше-решевского–Тёрнера.С помощью какого метода генетики можно подтвердить этот диагноз? Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 176 Смирнов О.Ю. + Цитогенетического –Популяционно-статистического –Близнецового –Генеалогического –Биохимического 657. Ребёнок в раннем детстве имел особый "мяукающий" тембр голоса. Наблюдаются отсталость психомоторного развития и слабоумие. Диагностирован синдром "кошачьего крика". На каком уровне организации произошло нарушение, вызвавшее данный синдром? + Молекулярном –Субклеточном –Клеточном –Тканевом –Организменном 658. При осмотре ребёнка педиатр отметил отставание в физическом и умственном развитии. В моче резко повышено содержание кетокислоты, которая даёт качественную цветную реакцию с хлорным железом. Какое нарушение обмена веществ было обнаружено? –Цистинурия –Тирозинемия + Фенилкетонурия –Алкаптонурия –Альбинизм 659. Больная 18 лет. Фенотипически: низенькая, короткая шея, эпикантус, антимонголоидный разрез глаз. Кариотип 45, Х0. Половой хроматин:Х-хроматин0%. Наиболее вероятный диагноз: –синдром Сендберга + синдром Шерешевского–Тёрнера –синдром Дауна –синдром Клайнфельтера –истинный гермафродитизм 660. У новорождённого ребёнка были множественные пороки развития: расщепление твёрдого нёба, киста спинного мозга, неправильное размещение сердца. Мать ребёнка, работая в радиационной лаборатории и не соблюдая правила техники безопасности, подверглась корпускулярному ионизирующему облучению (мутагенному воздействию). С каким видом пренатального нарушения развития связаны изменения, возникшие Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 177 Смирнов О.Ю. у рождённого женщиной ребёнка? +Эмбриопатиями – нарушениями эмбриогенеза на 2–8-йнеделях раз- вития –Бластопатиями – нарушениями на стадии бластулы –Гаметопатиями – нарушениями на стадии зиготы –Фетопатиями – нарушениями после 10 недель развития –Перенашиванием беременности 661. У пациента с нормальным кариотипом выявлены аномалии пальцев (арахнодактилия), скелета,сердечно-сосудистойсистемы, нарушение развития соединительной ткани, дефект хрусталика глаза. Какой предварительный диагноз можно установить больному? –Синдром Дауна + Синдром Марфана –Синдром Шерешевского–Тёрнера –Синдром Патау –Синдром Эдвардса 662. Первым этапом диагностики болезней, обусловленных на- рушением обмена веществ, является применение экспресс-ме-тодов1, которые основываются на простых качественных реакциях выявления продуктов обмена в моче и крови. На втором этапе уточняется диагноз, для этого используют точные хроматографические методы определения ферментов, аминокислот. Как называется этот метод генетики? –Близнецовый –Цитогенетический –Популяционно-статистический + Биохимический – Гибридизации соматических клеток 663. У новорождённого мальчика наблюдаются деформация мозгового и лицевого отделов черепа, микрофтальмия, деформация ушной раковины, волчья пасть. Кариотип ребёнка – 47,XY,13+. О какой болезни идёт речь? – Синдром Дауна + Синдром Патау –Синдром Клайнфельтера –Синдром Эдвардса –Синдром Шерешевского–Тёрнера 664. Известно, что0–5%интерфазных ядер мужских соматиче- 1 Другой вариант: "являетсяскрининг-метод". Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 178 Смирнов О.Ю. ских клеток и 60–70%ядер женских клеток в норме содержат глыбки полового хроматина1. С какой целью в генетических консультациях определяют количество глыбок полового хроматина? –Для изучения структуры половой хромосомы X –Для экспресс-диагностикипола человека –Для изучения структуры половой хромосомы Y –Для изучения структуры аутосом +Для определения кариотипа 665. У больного имеются умственная отсталость, низкий рост, монголоидный разрез глаз. Исследование кариотипа свидетельствует о наличии трисомии по21-йхромосоме. Как называется болезнь при этой хромосомной аномалии? +Синдром Дауна –Синдром Клайнфельтера –Синдром Шерешевского–Тёрнера –Синдром Эдвардса –Синдром Патау 666. Какие заболевания могут развиться, если в лизосомах отмечается нехватка ферментов, играющих роль в переваривании веществ? + Болезни накопления –Хромосомные заболевания –Болезни, связанные с минеральным обменом2 –Аномалии аутосом –Аномалии половых хромосом 667. При патологоанатомическом исследовании трупа новорождённого мальчика обнаружены полидактилия, микроцефалия, незаращение верхней губы и нёба, а также гипертрофия паренхиматозных органов. Эти пороки соответствуют синдрому Патау. Какова причина этой болезни? –Трисомия по 21-йхромосоме –Трисомия по 18-йхромосоме + Трисомия по 13-йхромосоме –Трисомия по X-хромосоме –Моносомия по X-хромосоме 1В БЦТ: "Известно, что в интерфазных ядрах мужских соматических клеток в норме содержится не больше 0–5%глыбок полового хроматина, а в женских –60–70%этих глыбок". Фраза неграмотная, так как не в ядрах женских клеток содержится 60% глыбок, а 60% клеток содержат в своих ядрах глыбки! 2В БЦТ здесь "генные болезни". Но наследственные болезни накопления и являются генными, т. е. два ответа перекрываются. Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 179 Смирнов О.Ю. 668. В роддоме родился ребёнок с аномалиями развития наружных и внутренних органов. При обследовании выявлены узкие глазные щели с косым разрезом, наличие эпикантуса, укороченные конечности, маленький череп, пороки развитиясердечно-сосудистойсистемы. На основании этого поставлен предварительный диагноз: синдром Дауна. Какой метод генетики может подтвердить эту патологию? –Генеалогический –Популяционно-статистический –Близнецовый + Цитогенетический –Биохимический 669. При болезниВильсона–Коноваловав тканях мозга и печени накапливается и вызывает их дегенерацию: –фосфор –тирозин –фенилаланин –липиды +медь 670. Вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе образовался ооцит II порядка1, содержащий лишь 22 аутосомы, и полярное тельце с 24 хромосомами. Какая болезнь воз- можна у будущего ребёнка после оплодотворения такого ооцита II порядка нормальным сперматозоидом (22+X)? –Трисомия по X-хромосоме –Синдром Клайнфельтера –Синдром Дауна + Синдром Шерешевского–Тёрнера –Синдром Эдвардса 671. При амавротической идиотииТея–Саксаразвиваются необратимые тяжёлые нарушения центральной нервной системы, приводящие к смерти в раннем детском возрасте. При этом заболевании наблюдается нарушение обмена: –углеводов –аминокислот –минеральных веществ + липидов – нуклеиновых кислот 1 Другой вариант – "образовалась яйцеклетка". Учитывая особенности размножения человека, правильно – "ооцит II порядка". Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 180 Смирнов О.Ю. 672. При исследовании клеток эпителия слизистой оболочки щеки у пациента мужского пола в ядрах большинства из них выявлено по 2 тельца Барра, а в ядрах сегментоядерных нейтрофильных гранулоцитов – по две "барабанных палочки". Какому из перечисленных синдромов соответствуют результаты проведённых анализов? –Патау –Шерешевского–Тёрнера –Эдвардса + Клайнфельтера –Дауна 673. У человека диагностирована галактоземия – болезнь накопления. Вследствие нарушения какой клеточной структуры возникла эта болезнь? –Лизосом –Центросомы –Клеточного центра –Митохондрий +Комплекса Гольджи 674. Альбиносы плохо загорают – получают ожоги. Нарушение метаболизма какой аминокислоты лежит в основе этого явления? –Глутаминовой кислоты –Гистидина + Фенилаланина1 –Метионина –Триптофана 675. Мукополисахаридоз относят к болезням накопления.Из-заотсутствия ферментов нарушается расщепление полисахаридов. У больных наблюдается повышение выделения их с мочой и накопление в одном из органоидов клеток. В каких органоидах накапливаются мукополисахариды? –В комплексе Гольджи + В лизосомах –В эндоплазматическом ретикулуме –В митохондриях 1 Действительно, при фенилкетонурии не синтезируется меланин, и человек будет альбиносом. Но все же альбинизм у нормальных по развитию людей (т. е. в большинстве случаев) возникает вследствие нехватки тирозина (дефект тирозиназы), из которого должен синтезироваться меланин, поэтому правильным должен быть ответ "тирозина" ("Збірник завдань...", вопрос №167 из раздела "Биологическая химия"). Странно, что авторы этого не знают. Вопрос также предлагался на экзамене в 2006 г. Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 181 Смирнов О.Ю. –В клеточном центре 676. К дерматологу обратилась мать ребёнка с жалобами на наличие тёмных пятен в области ушей, носа, щёк. Моча при стоянии на воздухе становилась чёрной. Какой наиболее вероятный диагноз? –Крапивница –Альбинизм + Алкаптонурия –Дальтонизм –Синдром Дауна 677. При обследовании новорождённого мальчика педиатр обратил внимание, что его плач похож на кошачье мяуканье, кроме того, у ребёнка микроцефалия и порок развития сердца. С помощью цитогенетического метода был установлен кариотип мальчика: 46, XY, 5p–.На какой стадии митоза исследовали кариотип больного? –Прометафазы1 + Метафазы –Профазы –Анафазы –Телофазы 678. Вмедико-генетическуюконсультацию обратилась женщина на16-йнеделе беременности. При составлении родословной выяснилось, что у её мужа от первого брака есть ребёнок, больной фенилкетонурией. Какой метод позволит определить у плода наличие фенилкетонурии? –Цитогенетический –Генеалогический + Амниоцентез – Дерматоглифики – Близнецовый 679. Укажите причину возникновения наследственных болезней, получивших название болезней накопления: + отсутствие в лизосомах определённых ферментов –отсутствие в митохондриях определённых ферментов –отсутствие в ЭПС определённых ферментов –отсутствие в аппарате Гольджи определённых ферментов –отсутствие в ядре определённых ферментов 1 Лучше было бы выбрать вариант ответа "интерфазы", т. к. большинство учёных не выделяет прометафазу (позднюю профазу) как отдельную фазу. Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 182 Смирнов О.Ю. 680. Анализ клеток амниотической жидкости плода на наличие полового хроматина показал, что большинство их ядер содержат по 2 тельца Барра. Какая наследственная болезнь может быть у плода? + Трисомия по X-хромосоме –Синдром Дауна –Синдром Эдвардса –Синдром Шерешевского–Тёрнера –Синдром Патау 681. Женщина работала некоторое время на производстве, связанном с вредными условиями работы. У неё родился ребёнок с расщелиной губы и нёба. Какой фактор послужил причиной развития порока? –Механическое воздействие на плод –Алиментарный фактор –Повышение температуры тела беременной –Инфекционное заболевание +Радиационное излучение 682. При цитогенетическом исследовании у пациента были выявлены два типа клеток в приблизительно одинаковых долях с хромосомными наборами 46,XY и 47,XXY. Какой диагноз установил врач? –Синдром Морриса –Синдром Патау –Синдром Шерешевского–Тёрнера+ Синдром Клайнфельтера –Синдром Дауна 683. Наблюдая за ребёнком на протяжении 1,5 года, мать стала замечать отставание в умственном развитии. После тщательного обследования у ребёнка была установлена фенилкетонурия. Причиной этого заболевания может быть: + нарушение строения структурных генов транскрипта –моносомия по X-хромосоме –недостаточное количество митохондрий в клетках –лишняя хромосома из 21 пары аутосом –другая причина 684. Генеалогический метод антропогенетики предусматривает сбор информации, составление и анализ родословных. Как называется персона, родословную которой необходимо составить? –Респондент Тесты "Крок-1"– Медицинская биология 183 Смирнов О.Ю. –Субъект исследования + Пробанд –Сибс –Больной 685. Существует прямая зависимость закономерностей наследования антигенной специфичности и генетической обусловленности проявления иммунных реакций организма человека. Какая наука изучает эти процессы? –Генетика +Иммуногенетика – Иммунология |