США браки белых мужчин с бе лыми женщинами и черных мужчин с черными женщинами встречаются намного чаще, чем смешанные браки. К какому типу брака можно отнести данный случай?
Ассортативное положительное
В южноамериканских джунглях живет популяция аборигенов численностью 127 человек (включая детей). Частота группы крови М составляет здесь 64%. В данной популяции не возможно вычислить частоты группы N и MN используя закон Харди –Вайнберга. Почему?
Их мало, изоляция
У резус-отрицательной женщины повторная беременность и роды закончились мертворождением новорожденного с гемолитической болезнью вследствие развития резус-конфликта. Укажите, в каком направлении действует отбор в данном случае
Против гетерозигот
Под воздействием мутагена изменилась структура гена и возникла рецессивная мутация, которая попала в гамету и образовавшуюся зиготу. После размножения организма мутация попала еще в несколько особей. Что случится с этой мутацией дальше по закону Харди-Вайнберга, если она не влияет на жизнеспособность?
Без изменений
Как известно во всех популяциях встречается определенные наследственные болезни. Вам известно, что причина наследственных болезней это- мутации. То есть, когда то, в каких то популяциях у кого то появилась это мутация. Как можно объяснить распространение таких болезней во многих популяциях земного шара?
миграция
Нарушение пролиферации – простое удвоение количества клеток приводит к
нарушение пролиферации клеток ведет к гипоплазии или аплазии органа, дизрафии или расщелине губы и неба, дефектам нервной трубки.
Экзогенные врожденные пороки развития
физические (механические и радиационные воздействия); химические (действие лекарств, химических веществ, неполноценное питание, гипоксия, нарушения метаболизма); биологические - протозойные инвазии, вирусные заболевания, изоиммунизация.
Возникновение пороков развития у плода под влиянием вредных факторов (радиация, химические, лекарственные вещества, инфекции)
экзогенные
Мультифакториальные врожденные пороки развития
Развиваются под действием экзогенного и генетического фактора ПРимер: грыжи, расщелина губы и неба, врожденный вывих тазобедренного сустава, полидактилия, врожденный порок сердца
Следствия эмбриопатий
заячья губа, волчья пасть, расщелина губы и неба
Какой из перечисленных пороков ожидаем для фетопатий
урахус – незаращение мочевого протока, боталлов проток – открытый артериальный проток, крипторхизм – неопущение яичек в мошонку, тазовая почка и пороки вызванные интоксикацией при сахарном диабете матери – диабетическая фетопатия, употреблением алкоголя (алкогольная фетопатия, кривая шея
Если врожденные пороки вызваны нарушениями в одной или более генетических программ, их называют
Генные болезни
Успокоительный препарат, широко используемый в пятидесятые годы ХХ века был впоследствии распознан как тератоген. Он вызывает высокую встречаемость деформаций конечностей у эмбрионов, подвергшихся воздействию между 4-й и 8-й неделями гестации и приводит у плода к синдрому
Талидомидному (ретиноидный видеманд)
Если врожденные пороки вызваны уничтожением незаменимой нормальной ткани плода, их называют
дисплазия
Лекарственный препарат, тератогенный в ранние сроки беременности
(препараты для прерывания беременности, антиабортивныепрепараты, андрогенные, противосудорожные, седативные и транквилизаторы), противоопухолевые, антибиотики (стрептомицин, тетрациклин), противосвертывающие, антигиппертензивные, антитиреоидные, производные витамина А, талидомидные
Если ВПР возникают при наличии либо генных, либо хромосомных и геномных мутаций и унаследованы от одного или обоих родителей, то по этиологии они относятся к
Наследственные
Какой из перечисленных пороков ожидаем для фетопатий?
урахус – незаращение мочевого протока, боталлов проток – открытый артериальный проток, крипторхизм – неопущение яичек в мошонку, тазовая почка и пороки вызванные интоксикацией при сахарном диабете матери – диабетическая фетопатия, употреблением алкоголя (алкогольная фетопатия, кривая шея
Женщины, получавшие в течение беременности лекарство, предназначенное для системного лечения фурункулеза, рожали детей с тяжелыми ВПР, характерными для синдрома
Ретиноидный синдром
Заболевание беременной женщины, которое может привести к рождению детей с врожденными пороками развития
Эпилепсия, краснуха
У плода (26 недель) частичная ампутация конечности, связанная с тяжами амниона. Это результат сосудистой недостаточности, травмы или действия тератогена, приводящий к уничтожению незаменимой нормальной ткани плода. К какому врожденному пороку он относится?
Дизрупция или деструкция, впр
Нарушение пролиферации – увеличение размера клеток приводит к
нарушение пролиферации клеток ведет к гипоплазии или аплазии органа, дизрафии или расщелине губы и неба, дефектам нервной трубки.
Если врожденные пороки вызваны внешними факторами, физически мешающими развитию эмбриона, их называют
деформация
Ребенок родился с дополнительными пальцами (вставочная полидактилия) из-за дефекта в гене фактора транскрипции GLI3. Данный врожденный порок относится к категории
Врожденные аномалии развития
Эмбриональные пороки – это наиболее серьезные патологии, возникающие в I-ом триместре беременности (2-8 недель). Наиболее уязвимые органы в этот период – нёбо и губы, глаза, уши, головной мозг, нервная трубка, сердце. Какой из перечисленных ниже пороков относится к эмбриональным?
Например, нарушение пролиферации клеток ведет к гипоплазии или аплазии органа, дизрафии или расщелине губы и неба, дефектам нервной трубки. Нарушение миграции клеток ведет к гетеротопии, агенезии органа. Например, лиссэнцефалии (гладкому мозгу). Нарушение апоптоза ведет к синдактилии, кишечной непроходимости. Волчья пасть, заячья губа
Какой из перечисленных факторов среды является тератогенным?
Тератогенные факторы - повреждающие факторы, делятся на: Заболевания матери (ФКУ, сахарный диабет, токсикоз беременности, эпилепсия), Инфекции, Химические вещества (лекарственные препараты), Физические, Вредные привычки матери
Мальформация (malfomation) – возникновение морфологического дефекта органа из- за внутренних нарушений развития. Примеры – наследственные синдромы, полидактилия, заячья губа, волчья пасть. На приведенной ниже схеме пороков развития определите схему, соответствующую мальформации
2зачаток органа сформированный орган путь развития НОРМА 1МАЛЬФОРМАЦИЯ 2ДИЗРУПЦИЯ 3ДЕФОРМАЦИЯ 4ДИСПЛАЗИЯ 5
Дизрупция или деструкция (disruption) – возникновение морфологического дефекта органа из-за внешних воздействий на развитие, например тератогенных факторов. Пример – амниотические перетяжки. На приведенной ниже схеме пороков развития определите схему, соответствующую дизрупции
3
Деформация (deformation) - возникновение морфологического дефекта как нарушение формы, местоположения из-за механического воздействия со стороны материнского организма, например маловодие, миома. Пример – деформация суставов конечностей из-за сдавления плода при многоплодной беременности, сдавление головы плода из-за фиброза матки. Деформации органов возникают из-за механического воздействия, например косолапость. В большинстве случаев деформации исчезают после рождения. На приведенной ниже схеме пороков развития определите схему, соответствующую деформации
4
Дисплазия (displasia) - возникновение морфологического дефекта органа из-за нарушения организации клеток в тканях. Пример – нарушения соединительной ткани: при дифференциации клеток крови. Большинство данных патологий моногенные. На приведенной ниже схеме пороков развития определите схему, соответствующую дисплазии
5
В оогенезе у дрозофилы происходит накопление и градиентное распределение в созревающем яйце м-РНК и белков, кодируемых генами
С материнским эффектом
Формирование передне-задней оси у эмбриона дрозофилы контролируют гены
С материнским эффектом bicoid, exuperentia и swallownanos, hanchback
Процесс сегментации организма включает в себя разделение на головной, грудной, брюшной сегменты. У дрозофилы сегментацию контролируют гены
Gap-гены, гены pair-rule и гены сегментной полярности.
Гены с материнским эффектом имеются в
Неоплодотворенной яйцеклетке
У дрозофилы мутация гена bicoid приводит к
У мутанта по гену bicoid не будет головы, груди и на их месте развиваются терминальные структуры личинки дрозофилы.
В оогенезе у дрозофилы происходит накопление и градиентное распределение в созревающем яйце м-рнк и белков, кодируемых генами
С материнским эффектом
Какой из перечисленных генов первым активизируется в онтогенезе?
С материнским эффектом
Голопрозэнцефалия- многофакторный порок, механизм возникновения его связан с
мутацией SHH
В семье родилась девочка с микроцефалией, аномальным развитием мозга, гипотелоризмом и раздвоенным небом. Врач связывает эти аномалии нарушением в раннем морфогенезе. Мутация какого гена наиболее вероятна в этой ситуации?
мутацией SHH
По типу экспрессии гены человека можно разделить на гены домашнего хозяйства и гены – роскоши. Если белки гена присутствуют в каждой клетке и обеспечивают структуру и функции клеток, то это гены:
гены домашнего хозяйства
Если белки гена синтезируются в одном или ограниченном числе типов клеток и имеют уникальные функции, определяющие индивидуальность клеток, то это гены:
гены – роскоши
Гены, активизирующиеся после завершения сегментации
гомеозисныегены Bithorax – complex (BX-C) и Antennapedia – complex (Ant-C).
Мутации Gap генов ведут к
Мутации групп Gap-генов ведут к потере сегментов тела (или доменов) и образованию пустоты или бреши, к нарушению числа и полярности сегментов
Передне-задняя ось или кранио-каудальная определяет развитие эммбриона дрозофилы в направлении
С материнским эффектом
Идентичные (монозиготные) близнецы – естественное экспериментальное подтверждение того, что раннее развитие
регуляционное
Рождение сросшихся близнецов, представляющих два эмбриона с общими структурами тела и органов, является примером нарушения развития
мозаичного
Гемоглобин – переносчик кислорода в эритроцитах. Каждая молекула гемоглобина состоит из двух пар полипептидных цепей разного типа. Какие гены контролируют синтез эмбрионального гемоглобина?
α2ε2
Определение главных осей в теле зародыша: передне-задней, спинно-брюшной и право-левой контролируют гены
С материнским эффектом
В системе генетического контроля пространственной организации эмбриогенеза гены с материнским эффектом отвечают за
Определение главных осей в теле зародыша: передне-задней, спинно-брюшной и право-левой
В семье родился ребенок с расщелиной нервной трубки – spina bifida. Обычно эта патология возникает в раннем эмбриогенезе из-за мутаций генов, контролирующих органогенез. Мутация какого гена наиболее вероятна?
MTHFR
На консультацию к генетику привели ребенка с полисиндактилией. У него есть дополнительные пальцы кистей и стоп, также имеются межпальцевые перепонки. Врач связывает патологию с нарушением ранних этапов эмбриогенеза, где факторы транскрипции, контролирующие развитие, изменяют экспрессию генов. Мутация какого гена наиболее вероятна?
Мутация в гене 13 HOXD
В клинике прооперировали сиамских близнецов, сросшихся головными концами. Операция прошла успешно. Объясните рождение сиамских близнецов в результате нарушения какого развития родились такие близнецы.
Эмбрионального – эмбриопатия
Мать и дочь несут одну и ту же миссенс - мутацию в гене SHH, но дочь сильно поражена: у неё микроцефалия, аномальное развитие мозга, гипотелоризм, раздвоенное нёбо. У матери только одно проявление – единственный центральный верхний резец. Как объяснить разницу клинических симптомов дочери и матери?
Полиморфизм, разная форма
У эмбрионов человека активно функционируют дзета и эпсилон глобиновые гены. На более поздних стадиях онтогенеза у плода эти гены выключаются, но включаются другие гены, определяющие синтез фетального гемоглобина . После рождения начинают экспрессироваться дельта и бета-глобиновые гены. HbF – преобладающий гемоглобин во внутриутробном периоде, составляет 70% общего гемоглобина при рождении. Какие гены контролируют синтез фетального гемоглобина?
α2 γ2
В настоящее время успешно применяется предимплантационная диагностика, когда у родителей извлекают гаметы и проводят оплодотворение in vitro. На стадии 8 клеток (на 3-й день) удаляют одну клетку из бластоцисты для анализа. Затем, в случае отсутствия болезни, оставшиеся 7 клеток имплантируют в матку женщины. Способность эмбриона восстанавливаться после удаления одной из восьми клеток – признак развития
эпистатического
Если путем центрифугирования (у морского ежа) или перешнуровки оплодотворенных яйцеклеток (у тритона) получить их безъядерные фрагменты, то в обоих случаях дробление может привести к образованию безъядерных бластулоподобных структур. Однако дальше развитие не пойдет. Опыты демонстрируют тот факт, что самые начальные этапы развития определяются продуктами генов
С материнским эффектом
Если объединить в опыте безъядерную цитоплазму яйцеклетки одного вида с ядром сперматозоида другого вида, то во многих случаях развитие таких клеток останавливается, достигнув стадии гаструлы. Опыт демонстрирует тот факт, что самые начальные этапы развития определяются продуктами
Генов С материнским эффектом
Во время рыбалки на озере был пойман рак, у которого вместо левого глаза был длинный усик. Как Вы можете объяснить наличие на месте глаза совершенно другого органа?
явление гетероморфизма, связанного с нарушением нервной регуляции
У новорожденного мальчика непосредственно после нормальных родов была обнаружена большая опухоль, располагающаяся в поясничном отделе позвоночника по средней линии тела. На вершине имелся небольшой дефект кожи, из которого выделялась прозрачная жидкость. У ребенка усилены коленные рефлексы, наблюдалась деформация обоих коленных и голеностопных суставов. Как вы можете объяснить возникновение врожденного порока развития позвоночника?
миелоцеле
|
Скачать 1.17 Mb.